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劉建軍主任醫(yī)師 北京博愛醫(yī)院 兒童康復(fù)科 前言：診斷腦性癱瘓應(yīng)排除發(fā)育落后/障礙性疾病、骨骼疾病、脊髓疾病、內(nèi)分泌疾病、自身免疫性疾病和遺傳性疾病等。有些遺傳性疾病有運(yùn)動障礙、姿勢異常和肌張力改變，容易誤診為腦癱，如強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（myotonic muscle dystrophy)、杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscle dystrophy，DMD）、21 三體綜合征（21 trisomy syndrome）等，今天就介紹其中的DMD。一、定義進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥（Progressive Muscular Dystrophy, PMD）是一種原發(fā)橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現(xiàn)為由肢體近端開始的兩側(cè)對稱性的進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮，個別病例尚有心肌受累。二、臨床表現(xiàn)（1）假肥大型，杜氏/貝氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne/BeckerMuscular Dystrophy，DMD/BMD）：多于兒童期起病，常以骨盆帶肌無力、肌張力低、走路緩慢、易跌倒為首發(fā)癥狀。病情進(jìn)展較迅速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠(yuǎn)端肌群及面肌。逐漸出現(xiàn)典型的“鴨步”、Gowers征、“異狀肩胛”，以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90%的患兒有肌肉的假性肥大，以腓腸肌最明顯。多數(shù)患兒還伴有心肌損害，病情多呈現(xiàn)進(jìn)行性加重，是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥中預(yù)后最差的一個類型，多數(shù)在15歲左右即不能行走，大多數(shù)患者在25-30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。（2）肢帶型（Erb型）：以10-20歲期間起病較為多見，臨床上肌無力及肌萎縮先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉，初起時兩側(cè)常不對稱，病情進(jìn)展緩慢，但年幼起病者發(fā)展較快。（3）面-肩-肱型（FSHD）：多見于成年人，通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀，病變主要侵犯面肌、肩胛帶及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，見垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”，但下肢受累較輕。（4）遠(yuǎn)端型（Gower型）：通常在40-60歲期間發(fā)病，逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進(jìn)行性無力和萎縮。病程進(jìn)展緩慢，逐步累及肢體近端。（5）眼肌型（Kiloh-Nevin型）一段動畫視頻告訴您，什么是杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）？視頻來源：肌營養(yǎng)不良診治交流（微信號：DMD_BMD）三、康復(fù)目的（1）維持和改善肌力和肌肉的持久性；（2）維持和改善關(guān)節(jié)活動范圍；（3）維持和改善正常的姿勢與運(yùn)動；（4）代償由于肌肉無力，關(guān)節(jié)活動范圍受限，運(yùn)動不協(xié)調(diào)造成的功能低下。四、康復(fù)目標(biāo)（1）改善日常生活動作：①使用特制的飲食器具和自助具獨(dú)立進(jìn)食；②用30分鐘左右時間，脫下需解紐扣和摁扣的衣服；③利用手和容易穿脫的衣服如廁，獨(dú)立完成排泄功能。（2）改善參加游戲活動的能力：①使用柔軟的木板和容易保持體位的腳踏車在教室內(nèi)進(jìn)行娛樂活動；②患兒與患兒或正常兒童之間進(jìn)行游戲活動；③患兒獨(dú)立進(jìn)行游戲活動。（3）入學(xué)相關(guān)事宜的準(zhǔn)備：①上課時坐位姿勢的保持和姿勢運(yùn)動功能的調(diào)整；②在書桌上進(jìn)行鞋子活動時，必備的自助器準(zhǔn)備；③其他輔助方法的準(zhǔn)備（交流板等）。五、康復(fù)方法（1）日常生活活動訓(xùn)練：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良兒童在日常生活中存在許多問題，尤其是隨著病情進(jìn)展，肌無力加重，日常生活活動更加困難，所以必須找準(zhǔn)問題點(diǎn)，進(jìn)行事宜的作業(yè)活動。（2）矯形器的使用：主要針對患兒下肢及軀干的功能障礙。其主要作用是預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮，調(diào)動殘留肌肉的肌力，彌補(bǔ)肌肉動力學(xué)上的不平衡，維持軀干的穩(wěn)定性，維持和支持獲得步行能力。（3）關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練。（4）呼吸訓(xùn)練。（5）教育及家庭的指導(dǎo)：大部分患兒可完成小學(xué)教育，以后由于行動困難常輟學(xué)。創(chuàng)造合適的學(xué)習(xí)環(huán)境，幫助患兒繼續(xù)學(xué)習(xí)是康復(fù)的一部分，可協(xié)調(diào)學(xué)校將教室安排在一層，即使在行動困難不能上學(xué)的條件下，亦可鼓勵患兒通過電視、廣播學(xué)習(xí)知識。家庭的指導(dǎo)也很重要。應(yīng)指導(dǎo)家長早期幫助，監(jiān)督患兒進(jìn)行一定的康復(fù)訓(xùn)練，合理指導(dǎo)日常生活活動，合理安排患兒飲食，多吃蔬菜水果，少食脂肪和過量的糖類，保持健康及消瘦型體型?！猅he End——2018年11月21日
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劉軍副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 線上診療科 肌肉萎縮可由于不運(yùn)動或很少運(yùn)動，導(dǎo)致肌肉收縮減少，從而肌肉退化。如受傷后久臥在床不運(yùn)動，肌肉長時間休息。還可由于營養(yǎng)不良，導(dǎo)致肌組織蛋白被分解，引起肌肉萎縮。如營養(yǎng)攝入不足或營養(yǎng)結(jié)構(gòu)不平衡。 肌肉萎縮可分為神經(jīng)源性肌萎縮、肌源性肌萎縮、廢用性肌萎縮、惡病質(zhì)性肌萎縮、交感性肌營養(yǎng)不良等，肌營養(yǎng)不良癥是引起肌肉萎縮的疾病之一。肌營養(yǎng)不良癥常好發(fā)于男性嬰幼兒，臨床上表現(xiàn)為軀干四肢近端無力，跑步、上樓困難，行走如鴨步步態(tài)。肌營養(yǎng)不良癥可分為3大類型，即Gowers型、肢帶型、面-肩-股型。 1.Gowers型：行走時雙側(cè)搖擺，脊柱前凸，形似鴨步。自仰臥位立起時必須先轉(zhuǎn)向俯臥位，然后雙手支撐著足背依次向上攀扶才能立起，稱Gowers征。多在5歲~25歲之間發(fā)病。 2.肢帶型：各年齡均可發(fā)病，以10歲~30歲多見，通常到中年病情才發(fā)展到嚴(yán)重程度，應(yīng)及時進(jìn)行治療。 3.面-肩-股型：此類型肌營養(yǎng)不良癥病情發(fā)展較緩慢，發(fā)病年齡兒童至中年不等，青年期患者表現(xiàn)為面肌無力，閉眼無力，吹氣困難。2017年12月11日2337
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李玲副主任醫(yī)師 陜西省康復(fù)醫(yī)院 兒童醫(yī)學(xué)康復(fù)中心 小兒腦癱與進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥，這兩種癥狀時機(jī)上有許多的相似之處。比如小兒腦癱常常會表現(xiàn)在肢體運(yùn)動障礙上，通常的話會產(chǎn)生不能站立或者走路姿勢異常，并且在行走，下蹲時會很困難。 而進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥通常會表現(xiàn)，行走緩慢，易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒后起立費(fèi)勁；站立時腰椎過度前凸，步行時挺腹和骨盆擺動呈“鴨步”樣步態(tài)，仰臥起立時，必須先翻身與俯臥，以雙手撐地再扶撐于雙膝上這些都與小兒腦癱的癥狀有些相似。 那么這兩種病癥我們應(yīng)該怎樣來區(qū)分呢？ 首先從致病原因上來看，小兒腦癱：主要是由于孩子在出生前或者出生時缺氧窒息，導(dǎo)致孩子腦部損傷的一種可治療性疾病。我們通常的治療方式是通過對孩子常變現(xiàn)出來的異常的肢體運(yùn)動障礙進(jìn)行癥狀上的處理治療。我們也都知道腦部問題是不能從根本上治療的。 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良：由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮，肌無力及不同程度的運(yùn)動障礙。本病可由多種遺傳方式引起，其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點(diǎn)，因而形成許多類型。這種病主要是由于遺傳導(dǎo)致的。所以在致病原因上他們就是不同的。其次進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥在治療上現(xiàn)在為止是沒有什么辦法的，就連簡單的緩解做起來都很難。 其次在癥狀表現(xiàn)上：小兒腦癱主要是由于腦部損傷導(dǎo)致的產(chǎn)生腦損傷后遺癥。而進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥主要是體現(xiàn)在肢體方面，肌肉會被不知名物質(zhì)進(jìn)行溶解，從而肢體萎縮。最后漸漸的喪失運(yùn)動功能導(dǎo)致全面的肢體癱瘓或者嚴(yán)重的會導(dǎo)致生命危險?，F(xiàn)在這方面的治療，科學(xué)研究還沒找到具體的治療辦法，這個病癥可以說是一種讓人束手無策的疾病。 所以說在這些方面小兒腦癱與進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥有根本上的區(qū)別。 從以上的這些我們就可以知道了腦癱癥狀與進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的區(qū)別，同時也在我們對于這兩種病的治療上可以認(rèn)準(zhǔn)。而不會因為他們有時產(chǎn)生的一些癥狀相似而將他們兩個混淆，從而導(dǎo)致在各自的治療上錯過最佳的治療時機(jī)。而使得治療難度加大。 同時呢再小兒腦癱方面我們還需要告訴家長們一聲，在發(fā)現(xiàn)孩子有小兒腦癱癥狀時要盡快的去大型正規(guī)醫(yī)院接受檢測和診斷。小兒腦癱治療最早、最有效時期是孩子在1歲半到6歲的時間，所以對于孩子我們要密切的注意。2015年08月30日2983
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俞宏真副主任醫(yī)師 上海嘉會國際醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 1、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種什么??？為什么說是進(jìn)行性的？進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性病，其臨床特征是進(jìn)行性肌萎縮和無力，部分肌肉可表現(xiàn)為假性肥大（尤以腓腸肌多見）。不少人誤解為是營養(yǎng)不良導(dǎo)致發(fā)病，期望通過增加營養(yǎng)改善病情，這其實(shí)是認(rèn)識的誤區(qū)。該病癥大部分是由于基因突變致病，且運(yùn)動功能的減退是逐漸加重的，因此稱為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。2、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良主要有什么表現(xiàn)？有什么典型癥狀嗎？進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良根據(jù)不同類型可有不同的臨床表現(xiàn)。最常見的是假性肥大型肌營養(yǎng)不良，X性連鎖隱性遺傳，基因位點(diǎn)在Xp21，基因的缺陷可導(dǎo)致骨骼肌編碼蛋白dystrophin的缺乏，分為Duchenne和Becker兩型，前者起病年齡早，病情重，進(jìn)展快，dystrophin幾乎缺如；后者起病年齡較遲，病情相對較良性，dystrophin量減少或有質(zhì)的改變。Duxhenne型是肌營養(yǎng)不良中發(fā)病率最高，病情最為嚴(yán)重的一型，幾乎所有患者均為男孩，女孩患病極為罕見，多在3歲之后發(fā)病，可見患兒動作笨拙，跑，跳等均不及同齡小孩，因骨盆帶及股四頭肌等無力，致使行走緩慢，易跌倒，登樓上坡困難，下蹲或跌倒后起立費(fèi)勁；站立時腰椎過度前凸，步行時挺腹和骨盆擺動呈“鴨步”樣步態(tài)，仰臥起立時，必須先翻身與俯臥，以雙手撐地再扶撐于雙膝上，然后慢慢起立，稱Gower征，隨病情發(fā)展累及肩帶及上臂肌時，則雙臂上舉無力，呈翼狀肩胛，萎縮無力的肌肉呈進(jìn)行性加重，并可波及肋間肌等，假性肌肥大最常見于雙側(cè)腓腸肌，因肌纖維被結(jié)締組織和脂肪所取代，變得肥大而堅硬，假肥大也可見于三角肌，股四頭肌等其他部位的肌肉，肌腱反射減弱或消失，大約在12歲左右便不能站立和行走，不少患兒伴心肌病變，心電圖多有異常，大約在20歲左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。Becker型與DMD相似，區(qū)別要點(diǎn)主要在于病程長，發(fā)展相對緩慢，有一段正常的生活期，故稱之為“良性型”，本型一般在5～20歲發(fā)病，大約在出現(xiàn)癥狀后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎縮無力，尤以下肢明顯，腓腸肌肥大常為早期征象，心肌受損及關(guān)節(jié)攣縮畸形較少見，智力一般正常，大多可存活至40～50歲。3、是否會發(fā)生感覺功能障礙？患者的生活會受到什么影響？進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良主要是骨骼肌功能障礙，因此主要影響運(yùn)動功能，是不影響感覺功能的。對生活的影響主要是運(yùn)動功能逐漸減退。4、針對幼年發(fā)病的患者，其智力是否會有影響？進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良一般對智力是沒有明顯影響的。5、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的診斷和治療診斷：根據(jù)臨床癥狀和體征，參考家族遺傳史，再加血清肌酶，肌電圖和肌活檢的陽性發(fā)現(xiàn)，及相關(guān)基因檢測?？纱_診。治療：本病目前尚無特效的治療方法。只能采取對癥療法及一般支持療法，包括應(yīng)用維生素E、肌苷、加蘭他敏、三磷腺苷、苯丙酸諾龍以及中藥等。適當(dāng)?shù)墓δ苠憻?，進(jìn)行各關(guān)節(jié)充分被動運(yùn)動，針灸、推拿、按摩等均可延緩更嚴(yán)重的肌無力、肌萎縮和關(guān)節(jié)攣縮的發(fā)生。積極預(yù)防和治療呼吸道感染，對延長患者的存活時間是有價值的。國外報道采用皮質(zhì)類固醇作為DMD的治療，對改善患者的肌力和運(yùn)動功能，延緩病程的進(jìn)展有一定作用。但長期應(yīng)用這類藥物副作用較大，且其遠(yuǎn)期療效如何。還需作進(jìn)一步觀察。有關(guān)DMD的基因治療，目前還限于動物試驗階段。由于Dys基因是迄今人類發(fā)現(xiàn)的最大基因之一，介導(dǎo)全長14kbcDNA進(jìn)入肌肉細(xì)胞尚難以實(shí)施。以往采用的病毒或非病毒轉(zhuǎn)基因系統(tǒng)，都存在著轉(zhuǎn)移效率低以及其他問題。新近匹茲堡大學(xué)的研究人員構(gòu)建出一種小于4.2kb微型Dys基因，可裝載入腺病毒相關(guān)病毒載體，導(dǎo)入mdx鼠肌細(xì)胞，該轉(zhuǎn)移系統(tǒng)可長期維持具有治療意義的Dys蛋白表達(dá)，這是DMD基因治療方面最為引人注目的進(jìn)展。干細(xì)胞是一種能分化為多種組織細(xì)胞的始祖細(xì)胞，有報道靜脈注射正常造血干細(xì)胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢復(fù)受累肌細(xì)胞Dys的表達(dá)，因而干細(xì)胞移植在近年來也成為DMD治療研究的又一熱點(diǎn)。6、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良和重癥肌無力有哪些區(qū)別？進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良和重癥肌無力是兩種由不同致病原因?qū)е碌募膊。R床特點(diǎn)不同，預(yù)后也不相同。重癥肌無力（MG）是一種由神經(jīng)-肌肉接頭處傳遞功能障礙所引起的自身免疫性疾病，臨床主要表現(xiàn)為部分或全身骨骼肌無力和易疲勞，活動后癥狀加重，經(jīng)休息后癥狀減輕。重癥肌無力藥物治療包括1）膽堿酯酶抑制劑2）免疫抑制劑：①腎上腺皮質(zhì)類固醇激素：強(qiáng)的松、甲基強(qiáng)的松龍等；②硫唑嘌呤；③環(huán)孢素A；④環(huán)磷酰胺；⑤他克莫司。3）血漿置換或靜脈注射免疫球蛋白4)中醫(yī)藥治療等。重癥肌無力患者預(yù)后較好，部分患者經(jīng)治療后可完全緩解，大部分患者可藥物維持改善癥狀。2014年12月09日8512
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常杏芝主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 Duchenne 肌營養(yǎng)不良又稱假肥大型肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良，為X連鎖隱性遺傳的疾病。年發(fā)病率約為每3500個活產(chǎn)男嬰中有1個。致病基因DMD位于Xp21，男性發(fā)病，女性為致病基因攜帶者。DMD患兒一般3~5歲出現(xiàn)肌無力癥狀，病情進(jìn)行性加重，大約12歲左右失去獨(dú)立行走能力，20歲左右由于肌無力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌營養(yǎng)不良也是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，臨床癥狀出現(xiàn)較Duchenne 肌營養(yǎng)不良晚，進(jìn)展相對慢，18歲后都還能獨(dú)立行走，多可存活至成年40~50歲甚至更長壽命。 根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因缺陷的不同，臨床分為先天性肌營養(yǎng)不良、Duchenne 肌營養(yǎng)不良（DMD）、Becker肌營養(yǎng)不良（BMD）、肢帶型肌營養(yǎng)不良等類型。其中，Duchenne 肌營養(yǎng)不良和Becker肌營養(yǎng)不良是最常見的臨床類型，二者均是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的，下面重點(diǎn)介紹DMD基因缺陷所導(dǎo)致的肌營養(yǎng)不良。 Duchenne 肌營養(yǎng)不良患兒多于3~5歲逐漸出現(xiàn)癥狀，嬰幼兒期多無癥狀，也有部分細(xì)心的家長可能發(fā)現(xiàn)患兒其實(shí)從小運(yùn)動發(fā)育就較同齡兒童稍有落后，比如：正常兒童生后1歲獨(dú)立行走，患兒可能1歲半~2歲開始獨(dú)立行走，或者一直行走不穩(wěn)，往往被誤認(rèn)為缺鈣或體質(zhì)弱等原因而被忽視。 隨患兒年齡長大，癥狀逐漸明顯，常在入托后發(fā)現(xiàn)患兒運(yùn)動能力較同齡兒差，動作不協(xié)調(diào)、笨拙，奔跑跟不上同齡兒童?；純褐饾u出現(xiàn)步態(tài)異常，行走搖擺，俗稱鴨步，上樓困難，蹲下起來困難。從平臥位起來時，患兒往往先翻身呈俯臥位，先抬頭，以雙手扶膝蓋、大腿，緩慢直起軀干，站立，也就是所謂的Gower征陽性。 患兒體檢除肌力和肌張力減低外，?？梢婋枘c肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質(zhì)地較硬，缺乏肌肉的彈性，是由于其內(nèi)充填了大量增生的脂肪結(jié)締組織，故稱為假性肥大。隨病情進(jìn)展，肌無力癥狀越來越重，大約12歲左右患兒失去獨(dú)立行走能力。之后，由于長期臥床，容易并發(fā)褥瘡、墜積性肺炎等。由于呼吸肌無力、或合并心臟受累等原因，在20歲左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。 Becker型肌營養(yǎng)不良較Duchenne 肌營養(yǎng)不良臨床癥狀輕，肌無力癥狀出現(xiàn)晚且進(jìn)展緩慢，多數(shù)于18歲后仍保持獨(dú)立行走的能力，壽命不受影響或輕度受影響。 家長如果發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育落后于同齡寶寶應(yīng)該引起足夠的重視，避免耽誤孩子的病情，家長可以網(wǎng)上留言咨詢，我有時間會上網(wǎng)回復(fù)，如果家長需要深度溝通也可以選擇電話咨詢服務(wù)，我盡量當(dāng)天與您通話，如果需要前來就診，可以在網(wǎng)站上使用預(yù)約轉(zhuǎn)診服務(wù)預(yù)約門診加號，避免掛不到號白跑一趟。2012年06月04日12723
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戴毅主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 我媽媽在1990年肚子里懷上我之后，感覺到四肢無力，深蹲后站起來很吃力。后來順利生下我之后，癥狀非但沒有消失，反而加重了。1991年到重慶醫(yī)學(xué)院就診后確診為“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良”。后來我們又走過幾所大型醫(yī)院，都說無法醫(yī)治。當(dāng)時這被看成不是絕癥的絕癥，甚至醫(yī)生都放話出來說我媽活不過我小學(xué)畢業(yè)。轉(zhuǎn)眼21年過去了，馬上我都快大學(xué)畢業(yè)了，雖然我媽媽憑借著她良好的心態(tài)還依然健在，但病情卻一天天在惡化，大腿肌肉萎縮得非常厲害，已經(jīng)不能獨(dú)立上下樓梯了。在此我想詢問現(xiàn)在是否有醫(yī)療辦法醫(yī)治我媽媽的疾病，非常感謝！ 1991年在重慶醫(yī)學(xué)院確診為“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良”，無法醫(yī)治。21年內(nèi)吃過一些藥，但效果甚微。 想尋求一種能夠治好這病的方法，也可以提供能夠治療該病的醫(yī)院或者是醫(yī)生名稱。北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科戴毅：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一大組影響肌肉的基因缺陷性疾病的總稱，不是一個疾病。而不同的肌營養(yǎng)不良病程發(fā)展是不一樣的。其他一些疾病也會造成慢性肌肉無力萎縮，因此明確診斷很重要，通常要完善肌電圖、肌活檢等檢查。目前從你的描述并沒有提供確診的依據(jù)。雖然目前這類疾病都缺乏特效治療方法，但針對不同類型的肌營養(yǎng)不良，下一步治療的重點(diǎn)還是不一樣的。你母親發(fā)病已超過20年，如果是肌營養(yǎng)不良，也是屬于較為良性、發(fā)展較慢的類型。2011年08月13日10639
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這是很多患者和患者家屬共同所關(guān)心的問題。我在這里參考某網(wǎng)站的部分內(nèi)容，詳細(xì)解釋患者和患者家屬應(yīng)該如何對待這個問題希望這個話題引起大家的關(guān)注。目前尚沒有根治進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的藥物，但并非所有的肌營養(yǎng)不良都是絕癥 ，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的預(yù)后要看肌營養(yǎng)不良的類型。即使是預(yù)后最差的杜氏型也不是人們所想象的那么差。遺憾的是包括很多臨床醫(yī)生在內(nèi)，都認(rèn)為肌營養(yǎng)不良沒有救。因此，這些患者的命運(yùn)很糟糕。他們和他們的家屬走遍全中國的大型醫(yī)院，找遍全中國的“名醫(yī)”，包括“江湖醫(yī)生”，花光了整個家產(chǎn)。 事實(shí)上，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良可以分很多種不同類型，它們的臨床癥狀（嚴(yán)重程度、運(yùn)動功能的損害、預(yù)后）也不完全相同。 1.假性肥大型肌營養(yǎng)不良：分為嚴(yán)重的杜氏型肌營養(yǎng)不良（DMD）和相對良性的貝克型肌營養(yǎng)不良(BMD)，前者發(fā)病率大致為出生3500個男嬰中有1名患兒（女嬰一般不發(fā)?。?，出生后正常，開始走路時間較晚，行走緩慢易摔倒。最近，我們在心肌酶譜檢查中發(fā)現(xiàn)為數(shù)不少的6-7個月嬰兒（沒有明顯癥狀或沒有癥狀）的杜氏型肌營養(yǎng)不良。大多數(shù)肌營養(yǎng)不良孩子的發(fā)現(xiàn)都在開始走路以后，也就是1.2歲左右或更晚，表現(xiàn)為走路時左右搖擺似鴨步，腰部前凸，仰臥起立時必先翻身俯臥，以雙手掌撐地成跪位，再雙手撐膝蓋、大腿才能直立（Gower征陽性）。蹲下起立時雙手均需支撐膝蓋才能起立。5-7歲以后癥狀一年比一年重，不治療的話大多數(shù)孩子在12-14歲以前喪失行走能力。貝克型肌營養(yǎng)不良比杜興型少，多在5歲后出現(xiàn)肌肉力弱，病情進(jìn)展比較緩慢，成年后可有不同程度的運(yùn)動困難。 2.面肩肱型肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三頭肌萎縮無力，可出現(xiàn)雙眼閉合無力，吹哨、鼓腮、雙肩上抬困難。 3.肢帶型肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為骨盆帶肌肉萎縮無力，走路呈鴨步，患者上樓、蹲下起立困難。也可表現(xiàn)為上肢肩帶肌萎縮無力，出現(xiàn)“翼狀肩胛”、斜方肌、胸大肌萎縮，抬舉上肢困難。 4.遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良：主要表現(xiàn)為四肢的遠(yuǎn)端，手肌及足背伸屈困難，不能用足尖、足跟行走。 5.強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為面肌、咀嚼肌、胸鎖乳突肌、肩帶肌、四肢肌肉萎縮。表現(xiàn)用力或握拳后，松開困難，天氣寒冷的情況下可加重本病。由于肌營養(yǎng)不良病迄今沒有根治的方法，很多患者死于呼吸、循環(huán)衰竭。除了專科醫(yī)生以外，很多醫(yī)生對這種病的了解還是比較膚淺。某些醫(yī)生，自己不了解病情，還不推薦?？漆t(yī)生甚至讓病人放棄治療，放任疾病的自然發(fā)展。這是極不負(fù)責(zé)的態(tài)度。很多病人經(jīng)過較長時間的正規(guī)治療和康復(fù)鍛煉，現(xiàn)在仍堅持學(xué)習(xí)或者進(jìn)行力所能及的工作。目前，由于缺乏必要的監(jiān)管，虛假廣告到處飛，一些正規(guī)醫(yī)院的門口聚了不少醫(yī)托，許多家長不明真相，輕信宣傳，花許多冤枉錢，甚至弄巧成拙。我在北京親眼見到，陜西來北京看病的老農(nóng)花6千元買半斤左右外觀像玉米面樣的東西，知道上當(dāng)后在醫(yī)院門前大聲痛哭的場面。希望廣大患者及家長要了解目前治療肌營養(yǎng)不良真實(shí)情況，不要輕信網(wǎng)絡(luò)宣傳，包括中央臺或地方臺的虛構(gòu)宣傳。需要多方面了解肌營養(yǎng)不良的治療進(jìn)展。 藥到病除，這是患者及家屬的迫切想法。但目前還真沒有一種藥物可以最終根治假性肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。中醫(yī)中藥有許多切實(shí)有效的方法可以控制病情發(fā)展、改善癥狀、甚至長時間病情穩(wěn)定不再發(fā)展。但千萬注意，所謂治療絕癥的藥物中最多的假藥屬于“秘方中藥”?。∮械木W(wǎng)站還請了“外國中醫(yī)”，簡直哭不得笑不得。如下介紹一些常用的治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的藥物，供讀者參考。1. 強(qiáng)的松是世界上唯一公認(rèn)的治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的有效藥物，強(qiáng)的松對延緩肌細(xì)胞變性、改善肌力有一定作用，可改善肌肉力量，但需在有經(jīng)驗的醫(yī)師指導(dǎo)下應(yīng)用，防止副作用。 2.聯(lián)苯雙酯有穩(wěn)定肌細(xì)胞膜的作用，可減輕肌細(xì)胞的壞死，保護(hù)肌細(xì)胞膜，防止因損傷引起的酶漏出，且價格便宜。 3.按摩和康復(fù)訓(xùn)練可以防止早期出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形。 4.口服肌酸制劑或維生素可以使肌肉從疲勞中恢復(fù)過來，增加肌力。 5.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的病因是基因突變，因此基因治療為根本治療，目前基因治療還處于實(shí)驗階段，由于尚沒能解決某些關(guān)鍵的技術(shù)性問題，臨床實(shí)驗治療很少有成功的例子，但很多家長認(rèn)為“死馬當(dāng)活馬治”。千萬銘記，肌營養(yǎng)不良的孩子，決不是“死馬”，而是活人。我們可以期待基因療法的成功，但決不允許連老鼠身上還沒有得到成功的方法用在可憐的孩子身上。如果，醫(yī)生認(rèn)為自己實(shí)施的方法有效，醫(yī)生應(yīng)該拿出充分的科學(xué)實(shí)驗依據(jù)?；颊叩闹闄?quán)是法律上明文規(guī)定的。主治醫(yī)生有義務(wù)、有責(zé)任充分說明預(yù)期的療效、不良反應(yīng)、治療費(fèi)用等。如果在治療過程中發(fā)現(xiàn)問題，應(yīng)該及時公布于世，讓更多的患者和家屬知道，以免更多的孩子受害。如果有良好的療效，也應(yīng)該公布于世，讓更多的孩子得到收益。 6.肌細(xì)胞移植治療肌營養(yǎng)不良的研究在國外進(jìn)行了十多年，目前還沒有確切的臨床療效。這些所謂的新療法都存在很多問題。相關(guān)部門應(yīng)該嚴(yán)格把握不成熟的技術(shù)流入醫(yī)療市場，防止很多患者“傾家蕩產(chǎn)，人財兩空”。 7.骨髓干細(xì)胞移植有可能將提供一個新的肌肉前質(zhì)細(xì)胞，并可運(yùn)輸至人體各個肌肉部位，發(fā)育成肌肉纖維，但也處于臨床試驗階段，方法不成熟，我尚沒有見到學(xué)術(shù)論文報道（注意提醒大家，學(xué)術(shù)論文和電視臺宣傳報道完全是兩回事?。。└杉?xì)胞移植網(wǎng)站的最常用的回答問題的方式是：“如果您想詳細(xì)了解，可以撥打我們的免費(fèi)電話800 *99* 120或400 *007 12*和我們聯(lián)系！” 8.中醫(yī)藥治療也有探索的余地，但千萬不要輕信虛偽的宣傳、千萬不要上當(dāng)。 總之，希望患者或患者家屬多方面了解相關(guān)知識，從國內(nèi)外科學(xué)雜志文獻(xiàn)中（不是網(wǎng)上雜談）掌握準(zhǔn)確的相關(guān)資料，自己把關(guān)自己的病情，通過醫(yī)生幫助加深理解，正確地選擇適合于自己的醫(yī)院和醫(yī)生。2009年05月28日25192
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王勤學(xué)主任醫(yī)師 山西省兒童醫(yī)院 耳鼻喉科 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病因病理 病因尚未清楚。目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)生是由于肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能的異常，引起鈣離子在細(xì)胞內(nèi)沉積，細(xì)胞內(nèi)酶的大量外溢，線粒體氧化異常，變遷，肌纖維溶解等而致病。Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥，病孩的紅細(xì)胞膜生化功能異常即為例子，病理上可見受累骨骼肌變薄、質(zhì)軟、色澤變淡。光學(xué)顯微鏡下可見肌纖維粗細(xì)不勻，病變肌纖維人布于正常肌纖維之間。受累肌纖維橫紋水消失、空泡形成或淀粉樣變性、肌膜核成串排列、內(nèi)移、肌梭增大而含核仁。肌質(zhì)網(wǎng)溶解斷裂，呈堿性。殘留肌纖維間有結(jié)締組織和脂肪沉積。 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良臨床表現(xiàn) 據(jù)遺傳類型和臨床特點(diǎn)可分一列數(shù)種類型。 1、假肥大型 呈性環(huán)鏈隱性遺傳，男孩患病。癥孩常在1-10歲起癥，多因走路延遲、小腿肥大、肌肉發(fā)硬、動作笨拙、步履搖晃、起蹲搖晃、起蹲或上下樓梯困難等引起家長注意。體格檢查可見小腿肌發(fā)硬，大腿肌萎縮，臀肌肥大。骨盆帶肌群最先受累，表現(xiàn)為行走緩慢、易跌、跌倒后不易爬起；腰大肌和臀中肌受累，跟腱攣縮等致癥孩走路進(jìn)呈現(xiàn)典型的鴨型步態(tài)。隨骨盆帶肌萎縮的發(fā)展，逐步出現(xiàn)肩胛帶肌肉萎縮，兩手高舉不能。菱形肌，肩胛肌的萎縮使肩胛骨呈翼狀聳起背部一“翼狀肩”。多數(shù)癥孩于臥起床進(jìn)極為困難，必須先仰臥轉(zhuǎn)為側(cè)身，俯臥位兩手撐住脛骨、膝蓋、大腿，然扣逐步挺起身子，稱此過程為Gower氏現(xiàn)象。整個病程逐步發(fā)展，最終癥孩喪失行走、起立能力，最后常因關(guān)發(fā)肺部感染，褥瘡等在20歲之前桑生。此型病孩智商測定常有不同程度減退，半數(shù)以上可伴有心臟損害，心電圖異常，早期可呈心肌肥大，右胸導(dǎo)聯(lián)可見R波異常增高，肢體導(dǎo)聯(lián)和左胸導(dǎo)聯(lián)可見Q波加深。 2、面一肩一肱型 呈常染色體顯性遺傳。男女均可患病，多在青春期起病，起病隱匿，常在癥狀出現(xiàn)多年之后才引起注意。面肌受累較早，表現(xiàn)為睡眠時期閉眼不緊，吹氣無力，苦笑臉容。隨疾病發(fā)展可出現(xiàn)頸肌、肩胛帶等肌、肱肌的萎縮、無力。典型病者表現(xiàn)為眼裂圓大、兔眼、皺額蹙眉、吹口哨及鼓氣不能，酷似兩側(cè)周圍面癱；唇皮肥厚而略翹；兩側(cè)胸鎖乳肌突萎縮，鎖骨水平、肩胛帶肌萎縮，上臂肌萎縮，兩側(cè)肩峰隆突明顯，整個肩胛部酷似“衣架”；前臂肌正常。病情進(jìn)展緩慢，軀干和骨盆帶肌很晚才累及；肢體遠(yuǎn)端肌肉極少萎縮，偶伴腓腸肌肥大。多不影響壽命。 3、肢帶型 常染色體隱性遺傳或散發(fā)。兩性均可患病。多在青少年起病。以骨盆帶肌無力、萎縮、腓腸肌肥大等首發(fā)，進(jìn)展緩慢，逐步累及肩帶肌而出現(xiàn)兩臂上舉困難，翼狀肩等典型癥狀。常在起病20年后出現(xiàn)肌肉攣縮，行動困難，無智能和心臟異常，病情嚴(yán)重程度進(jìn)展速度差異很大，一般不影響壽命。 4、眼肌型 少見。部分癥人呈染色體顯性遺傳，起病年齡不一。臨床表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)眼瞼下垂，復(fù)視，瞳孔大小正常。病情發(fā)展緩慢，部分病人出現(xiàn)頭部、咽喉部、頸部或/和肢體肌肉的無力和萎縮。 5、遠(yuǎn)端型 最為少見。呈常染色體顯性遺傳。40-60歲起病，表現(xiàn)為進(jìn)行遠(yuǎn)端小肌肉萎縮，逐步向近端發(fā)展，發(fā)展緩慢，不影響壽命。2009年01月10日6357
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（DMD）早期和晚期都有哪些臨床表現(xiàn)？1. 早期表現(xiàn)：(1). 起步較晚；(2). 做直立跳躍有困難；(3). 輕微的肌肉力弱；(4). 輕微的肌肉萎縮；(5). 步伐搖晃；2. 中期表現(xiàn)(1). 明顯的肌肉萎縮；(2). 明顯的肌無力、肌萎縮；(3).由地上起身時有困難，表現(xiàn)為特殊姿勢（Gower征陽性）等現(xiàn)象。3. 晚期表現(xiàn)(1). 由椅子起身有困難；(2). 無法以正常的姿勢爬樓梯；(3). 寬步步履平衡困難；(4). 呼吸困難、呼吸衰竭等。DMD的發(fā)病率相對高一些，出現(xiàn)上述癥狀活體征，盡快到神經(jīng)肌肉病?？崎T診就診，明確診斷。也可以到深圳市兒童醫(yī)院神經(jīng)病理研究室就診。2008年11月14日30969
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