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常杏芝主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科 肌營養(yǎng)不良多數(shù)預(yù)后不良，可以導(dǎo)致患兒的傷殘和死亡。目前，多數(shù)類型的肌營養(yǎng)不良仍無根治方法，但基因編輯技術(shù)的進(jìn)步還是為這些疾病的治療帶來了希望，某些基因修正治療的藥物在國外已經(jīng)上市。目前，該類疾病的治療主張多學(xué)科綜合管理，主要是多學(xué)科對癥和支持治療?；蛑委熢趦和畛Ｒ姷腄MD/BMD肌營養(yǎng)不良取得突破。針對DMD基因最常見的變異類型基因片段缺失而開發(fā)的藥物如51號（Eteplirsen）和53號（Viltepso；Vyondys）外顯子跳躍治療的藥物在國外已經(jīng)上市，針對無義突變而開發(fā)的藥物Ataluren在國外也已經(jīng)上市。期待在不久的將來進(jìn)入中國市場。還有其他一些基因治療藥物在研發(fā)中，有望在將來改善疾病的預(yù)后。對于DMD，小劑量皮質(zhì)類固醇激素的療效已經(jīng)是被公認(rèn)和推薦的。潑尼松0.75mg/Kg.d或地夫可特0.9mg/Kg.d被認(rèn)為可以改善患者的肌力，延緩心肌病的發(fā)生。在激素應(yīng)用期間，需要注意預(yù)防和監(jiān)測激素相關(guān)副作用。多學(xué)科參與的支持和對癥治療適合所有類型的肌營養(yǎng)不良，包括適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練，適時應(yīng)用康復(fù)支具支撐患兒的肢體，盡可能保持和延長患兒獨(dú)立行走的能力。飲食均衡，營養(yǎng)豐富。適當(dāng)體育鍛煉，增強(qiáng)提抗力。對于呼吸肌受累的患兒，應(yīng)盡量避免呼吸道感染，發(fā)生呼吸道感染時，要加強(qiáng)呼吸道管理。2歲以上兒童建議注射肺炎和流感疫苗。定期隨診和評估對所有類型的肌營養(yǎng)不良都非常重要。有些類型的肌營養(yǎng)不良如DMD，Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良等容易累及心臟，需要定期如每半年-1年監(jiān)測心臟彩超和心電圖，早期發(fā)現(xiàn)心臟異常并給予相應(yīng)治療可以顯著改善患者的預(yù)后。定期肌力評估，及早發(fā)現(xiàn)繼發(fā)于肌無力的脊柱關(guān)節(jié)畸形；定期肺功能檢測，及時發(fā)現(xiàn)肺通氣不足并給予相應(yīng)治療等，多學(xué)科介入的綜合管理可以顯著改善患者生活質(zhì)量。由于該病尚不可根治，產(chǎn)前診斷預(yù)防此類患兒的出生是最重要的預(yù)防方法。目前在國內(nèi)某些具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院已開展此項檢查。家長如果對進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的治療與預(yù)防有任何疑問可以在線咨詢或與我電話咨詢。2012年06月04日
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張波主任醫(yī)師 安徽省中醫(yī)院 老年病中心腦病科 患者：病情描述（發(fā)病時間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 您好，我是面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的患者，現(xiàn)在23發(fā)病，現(xiàn)在30了，手臂股二頭肌和背部肌肉萎縮?，F(xiàn)在能基本正常生活， 請問現(xiàn)在能治療么，哪家醫(yī)院能治療，病情發(fā)展下去會更到啥程度，如何延緩病情發(fā)展？ 安徽省中醫(yī)院腦病科張波：可以到當(dāng)?shù)蒯t(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科看看，可以治療，使用力如太等藥物，但也只能延緩疾病進(jìn)展，不能治愈。2012年01月14日4616
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戴毅主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)和分子生物學(xué)的發(fā)展，診斷技術(shù)的不斷進(jìn)步，既往較難實(shí)現(xiàn)的DMD基因全外顯子測序目前已可常規(guī)開展。因此，既往較少發(fā)現(xiàn)的無義突變型DMD患者也逐漸增多，我院近期就陸續(xù)確診了數(shù)名無義突變的DMD患者。針對這一特殊的突變類型，其今后可能的基因治療上有一些特殊之處。無義突變患者整個DMD基因基本完整，只是存在單堿基突變，導(dǎo)致蛋白翻譯過程中遇到錯誤信號，提前終止所致。所以自然會想到，如果想辦法在蛋白翻譯過程中，不被這個錯誤信號干擾，換句話說，跳過這個錯誤的終止子，繼續(xù)翻譯下去，應(yīng)該就能得到基本正常的Dystrophin蛋白。到哪里去找能跳過無義突變的藥物呢。研究者偶然發(fā)現(xiàn)，慶大霉素（我國60年代自主研制的抗生素）通過與蛋白翻譯的重要細(xì)胞器核糖體結(jié)合，能夠發(fā)揮跳過無義突變的作用。這一作用在體外細(xì)胞實(shí)驗、動物實(shí)驗及患者臨床試驗中均得到證實(shí)。但如果長期應(yīng)用，作為廣譜抗生素的慶大霉素副作用明顯，特別是耳毒性和腎毒性，因此真正用于臨床的可能性并不大。醫(yī)學(xué)研究人員又想到，慶大霉素與核糖體結(jié)合的作用并非其獨(dú)有，其他氨基糖甙類抗生素都是通過這一途徑發(fā)揮作用的，而副作用較慶大霉素相對較小。于是有人驗證了同屬此類的negamycin（負(fù)霉素）、arbekacin（阿貝卡星）也能起到跳過無義突變，恢復(fù)dystrophin表達(dá)的作用。但尚需進(jìn)一步臨床試驗驗證效果和副作用。此外，還根據(jù)這一提示，從數(shù)十萬種化合物中篩選出一種，跳過無義突變的能力比慶大霉素強(qiáng)，而副作用明顯小于慶大霉素的化學(xué)藥物，也就是大家熟悉的PTC124，又名Ataluren。其二期臨床試驗已經(jīng)完成，等待進(jìn)一步臨床試驗的檢驗。最后要說的是，這些特殊的針對性基因治療僅僅針對無義突變，其他基因缺陷類型（如大片段缺失或重復(fù)）的DMD患者并不適用。并且，這些藥物真正用于臨床都尚需時日。目前不管是何種基因缺陷，確診為DMD的患者，最為有效也是廣泛驗證的治療方法只有長期口服激素治療。2011年11月29日11827
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施旭來主任醫(yī)師 溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院 兒童神經(jīng)科 1、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良迄今無特異性治療，無疑以支持療法為主，應(yīng)鼓勵患者盡可能從事日?；顒樱苊忾L期臥床，如不活動常可導(dǎo)致病情加重和殘疾；增加營養(yǎng)、避免過老和防止感染。物理療法和矯形治療可預(yù)防和改善畸形和攣縮，對維持活動功能是重要的。2、藥物治療尚無確定的方案：（1）糖皮質(zhì)激素：對延緩疾病發(fā)展、延長壽命的作用已得到肯定。潑尼松0.75mg/（kg.d）口服可以改善肌力，副作用包括體重增加、類Cushing綜合征表現(xiàn)和多毛癥等；潑尼松對本病的遠(yuǎn)期療效尚不確定。（2）抗自由基藥物改善代謝藥：維生素C、維生素E和輔酶Q10等；（3）別嘌呤醇：治療Duchenne型可不同程度地改善臨床癥狀，CK水平有所下降；年齡小的患者療效較好，治療中定期檢查白細(xì)胞，如低于3000×106/L應(yīng)停用；（4）三磷酸腺苷、肌苷、苯丙酸諾龍及中藥等可試用；（5）正在研究中的治療方法：基因治療、干細(xì)胞移植、成細(xì)胞移植、新藥探索。3、對PMD采取預(yù)防措施很重要，主要包括檢出攜帶者和產(chǎn)前診斷。（1）可通過家系分析檢出攜帶者：DMD患者女性親屬可能是攜帶者，分為：①肯定攜帶者：有一個或一個以上男性患兒的母親，同時患者姨表兄弟舅父也患病者；②很可能攜帶者：有兩名以上患者的母親，但母系親屬中無先證者；③可能攜帶者：散發(fā)病理的母親或患者的同胞姐妹。（2）應(yīng)用基因診斷檢出DMD病變基因攜帶者，對已懷孕的基因攜帶者進(jìn)行產(chǎn)前基因檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD，應(yīng)行人工流產(chǎn)防止患兒出生。4、預(yù)后：典型地在青春期出現(xiàn)嚴(yán)重殘疾，長期用足尖走路使跟腱攣縮，一般至9－12歲時患兒行走功能廢用可使肘、膝關(guān)節(jié)攣縮，多數(shù)患兒心肌受累，少數(shù)患兒嚴(yán)重受損發(fā)生充血性心力衰竭；約20歲時出現(xiàn)呼吸困難，晚期需輔助呼吸?；颊叨嘣?5－30歲前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 - 護(hù)理措施肌營養(yǎng)不良護(hù)理原則：①保持環(huán)境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預(yù)防和治療呼吸道感染等并發(fā)癥。②堅持體育鍛煉，自我按摩以增加活動，促進(jìn)血液循環(huán)，防止肌肉萎縮，但應(yīng)適度，不可過勞。③飲食宜清淡、營養(yǎng)豐富，忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品。保證營養(yǎng)同時，應(yīng)適當(dāng)控制體重。④積極與疾病作斗爭，堅持適當(dāng)?shù)膴蕵坊顒?，促使患者建立樂觀、開朗的情緒，樹立以堅強(qiáng)毅力戰(zhàn)勝疾病的信心。家庭護(hù)理：1、在精神方面為患者創(chuàng)造一個良好環(huán)境，保持合理的期望，避免過度保護(hù)。2、 飲食宜高蛋白、富含維生素、鈣、鋅，瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當(dāng)多食，少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。3、 采用力所能及的鍛煉，亦不要過勞。4、 上肢可練習(xí)抬舉、俯臥撐、擴(kuò)胸等；腰部可練習(xí)仰臥起坐；下肢可練習(xí)起蹲、上樓、跳躍、側(cè)壓腿等；注意防止攣縮，對膝關(guān)節(jié)、跟腱關(guān)節(jié)熱敷后適當(dāng)牽引；假肥大部位的按摩以揉法為主；防止脊柱畸形 保持良好坐姿，勞累后宜平臥休息。5、鑒于本病病情呈進(jìn)行性加重，致殘率高，因此早期治療，制病情發(fā)展，可提高生存質(zhì)量，特別是家族中有類似病史的，更要引起注意，及早檢查診斷。6、治療期間，忌煙酒，忌食辛辣、過咸食物，避風(fēng)寒，防感冒，多飲水，多食含鈣鋅較多的食物，保持心情舒暢，適當(dāng)鍛煉，患者家屬要配合按摩,患者本人要克服困難,堅持適當(dāng)鍛煉。2011年09月29日9032
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 輔酶Q10治療采取糖皮質(zhì)激素治療的DMD患者有幫助DMD患者采取糖皮質(zhì)激素治療后，給予輔酶Q10可以提高患者的肌肉力量達(dá)8.5%，100mg，一日2-3次。別感到少，提高一點(diǎn)是一點(diǎn)，解決一點(diǎn)是一點(diǎn)。我們也長期對患者采取輔酶Q10治療，目前有依據(jù)可以繼續(xù)用藥。我們的考慮是患者都有肌纖維內(nèi)的鈣超載，用藥后能夠改善。此外可以對抗糖皮質(zhì)激素的副作用，后者可以引起激素性肌病，所以你可以理解我為什么還需要加輔酶Q10以及維生素B2。感興趣的孩子家長可以看看這篇文章。我們對于線粒體病和DMD各有一個治療菜單。其他病也需要一個治療菜單。不要盲目相信國內(nèi)的藥物觀察結(jié)果，多數(shù)是變相的廣告，報道的藥物觀察結(jié)果幾乎都有效，這樣的結(jié)果不可能，也不可信，也不要全部相信藥物說明書，多數(shù)存在斷章取義，夸大療效。國外的詢證醫(yī)學(xué)藥物研究只有少數(shù)有效，大多數(shù)均為無效，也需要客觀分析，許多是數(shù)學(xué)家搞出的結(jié)果，否定一切，忘記了醫(yī)學(xué)是經(jīng)驗科學(xué)的基本原則。目前當(dāng)一個有良心的大夫比以前有點(diǎn)難，他要看大量的文獻(xiàn)區(qū)分真假，防止被大量的假信息忽悠，不斷總結(jié)自己的經(jīng)驗，把真相告訴患者。我去體育大學(xué)內(nèi)的商店看了看，他們賣的一水肌酸、左旋肉堿以及輔酶Q10都非常貴。面對現(xiàn)實(shí)社會，不需要任何抱怨，相互幫助解決各自面臨的迫切問題，建議大家想辦法從藥廠購買，出廠價格估計比商店便宜幾倍。大家需要最便宜的藥物，需要節(jié)約費(fèi)用以維持體面的生活，滿足基本的衣、食、住、行需要。Spurney CF,CINRG pilot trial ofcoenzyme Q10in steroid-treated duchenne muscular dystrophy.Muscle Nerve.2011 Aug;44(2):174-178.2011年08月13日11106
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戴毅主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 超大劑量化療后給予配型合適的干細(xì)胞移植是治療白血病、其他血液系統(tǒng)腫瘤和嚴(yán)重自身免疫病的一種治療方法。這些疾病的本質(zhì)是造血系統(tǒng)或與之相關(guān)的免疫系統(tǒng)存在惡性或難以治療的疾病。利用超大劑量化療將增生活躍的造血組織或異常免疫系統(tǒng)全部殺滅，再利用干細(xì)胞移植，建立新的造血系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)，達(dá)到治療疾病的目的。這是一種相對成熟的療法，但必須選擇配型合適的干細(xì)胞（從自愿捐獻(xiàn)者的骨髓庫中找到配型合適的人選，或在親屬中做配型，也可以是采集自體干細(xì)胞或自體出生時留下的臍血干細(xì)胞），而不是不經(jīng)配型，隨便用胚胎干細(xì)胞就能完成的。另外，也只用于上述疾病。肌營養(yǎng)不良顯然不屬于這些疾病。超大劑量化療風(fēng)險很大，僅僅用來減小所謂干細(xì)胞治療的排異反應(yīng)是絕對難以成立的。目前制約干細(xì)胞治療用于肌營養(yǎng)不良等疾病的瓶頸是進(jìn)入人體內(nèi)后，無法控制干細(xì)胞向需要的方向分化，而不是排異反應(yīng)。即使在單純的細(xì)胞培養(yǎng)體外實(shí)驗，不存在任何免疫方面影響的情況下，尚無法很好地控制干細(xì)胞向肌肉細(xì)胞分化，更何況極其復(fù)雜的體內(nèi)環(huán)境。也就是說即使沒有任何排異反應(yīng)，干細(xì)胞進(jìn)入人體內(nèi)后，也不會定向分化成肌肉組織，替代存在缺陷的肌肉細(xì)胞。當(dāng)然排異反應(yīng)也是需要考慮的問題，在已經(jīng)完成的臨床試驗中，也發(fā)現(xiàn)了針對新生肌肉細(xì)胞、新生蛋白的排異反應(yīng)，但并不是干細(xì)胞移植現(xiàn)在真正需要解決的問題。所以超大劑量化療，進(jìn)入移植倉，即使很成功，也難以治療肌營養(yǎng)不良。更何況與之相關(guān)的巨大風(fēng)險和巨額花費(fèi)。我的觀點(diǎn)仍然是，干細(xì)胞治療非常有前景。目前干細(xì)胞治療的研究方向也就是如何誘導(dǎo)其分化成需要修補(bǔ)的組織，如心肌、橫紋肌、神經(jīng)等等，而這些離真正應(yīng)用到臨床還有相當(dāng)長的路程要走。當(dāng)前的干細(xì)胞治療顯得過于粗糙，缺乏確鑿的證據(jù)說明療效。選擇的時候要慎重。2011年03月10日8369
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這是很多患者和患者家屬共同所關(guān)心的問題。我在這里參考某網(wǎng)站的部分內(nèi)容，詳細(xì)解釋患者和患者家屬應(yīng)該如何對待這個問題希望這個話題引起大家的關(guān)注。目前尚沒有根治進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的藥物，但并非所有的肌營養(yǎng)不良都是絕癥 ，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的預(yù)后要看肌營養(yǎng)不良的類型。即使是預(yù)后最差的杜氏型也不是人們所想象的那么差。遺憾的是包括很多臨床醫(yī)生在內(nèi)，都認(rèn)為肌營養(yǎng)不良沒有救。因此，這些患者的命運(yùn)很糟糕。他們和他們的家屬走遍全中國的大型醫(yī)院，找遍全中國的“名醫(yī)”，包括“江湖醫(yī)生”，花光了整個家產(chǎn)。 事實(shí)上，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良可以分很多種不同類型，它們的臨床癥狀（嚴(yán)重程度、運(yùn)動功能的損害、預(yù)后）也不完全相同。 1.假性肥大型肌營養(yǎng)不良：分為嚴(yán)重的杜氏型肌營養(yǎng)不良（DMD）和相對良性的貝克型肌營養(yǎng)不良(BMD)，前者發(fā)病率大致為出生3500個男嬰中有1名患兒（女嬰一般不發(fā)病），出生后正常，開始走路時間較晚，行走緩慢易摔倒。最近，我們在心肌酶譜檢查中發(fā)現(xiàn)為數(shù)不少的6-7個月嬰兒（沒有明顯癥狀或沒有癥狀）的杜氏型肌營養(yǎng)不良。大多數(shù)肌營養(yǎng)不良孩子的發(fā)現(xiàn)都在開始走路以后，也就是1.2歲左右或更晚，表現(xiàn)為走路時左右搖擺似鴨步，腰部前凸，仰臥起立時必先翻身俯臥，以雙手掌撐地成跪位，再雙手撐膝蓋、大腿才能直立（Gower征陽性）。蹲下起立時雙手均需支撐膝蓋才能起立。5-7歲以后癥狀一年比一年重，不治療的話大多數(shù)孩子在12-14歲以前喪失行走能力。貝克型肌營養(yǎng)不良比杜興型少，多在5歲后出現(xiàn)肌肉力弱，病情進(jìn)展比較緩慢，成年后可有不同程度的運(yùn)動困難。 2.面肩肱型肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三頭肌萎縮無力，可出現(xiàn)雙眼閉合無力，吹哨、鼓腮、雙肩上抬困難。 3.肢帶型肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為骨盆帶肌肉萎縮無力，走路呈鴨步，患者上樓、蹲下起立困難。也可表現(xiàn)為上肢肩帶肌萎縮無力，出現(xiàn)“翼狀肩胛”、斜方肌、胸大肌萎縮，抬舉上肢困難。 4.遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良：主要表現(xiàn)為四肢的遠(yuǎn)端，手肌及足背伸屈困難，不能用足尖、足跟行走。 5.強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良：表現(xiàn)為面肌、咀嚼肌、胸鎖乳突肌、肩帶肌、四肢肌肉萎縮。表現(xiàn)用力或握拳后，松開困難，天氣寒冷的情況下可加重本病。由于肌營養(yǎng)不良病迄今沒有根治的方法，很多患者死于呼吸、循環(huán)衰竭。除了?？漆t(yī)生以外，很多醫(yī)生對這種病的了解還是比較膚淺。某些醫(yī)生，自己不了解病情，還不推薦?？漆t(yī)生甚至讓病人放棄治療，放任疾病的自然發(fā)展。這是極不負(fù)責(zé)的態(tài)度。很多病人經(jīng)過較長時間的正規(guī)治療和康復(fù)鍛煉，現(xiàn)在仍堅持學(xué)習(xí)或者進(jìn)行力所能及的工作。目前，由于缺乏必要的監(jiān)管，虛假廣告到處飛，一些正規(guī)醫(yī)院的門口聚了不少醫(yī)托，許多家長不明真相，輕信宣傳，花許多冤枉錢，甚至弄巧成拙。我在北京親眼見到，陜西來北京看病的老農(nóng)花6千元買半斤左右外觀像玉米面樣的東西，知道上當(dāng)后在醫(yī)院門前大聲痛哭的場面。希望廣大患者及家長要了解目前治療肌營養(yǎng)不良真實(shí)情況，不要輕信網(wǎng)絡(luò)宣傳，包括中央臺或地方臺的虛構(gòu)宣傳。需要多方面了解肌營養(yǎng)不良的治療進(jìn)展。 藥到病除，這是患者及家屬的迫切想法。但目前還真沒有一種藥物可以最終根治假性肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。中醫(yī)中藥有許多切實(shí)有效的方法可以控制病情發(fā)展、改善癥狀、甚至長時間病情穩(wěn)定不再發(fā)展。但千萬注意，所謂治療絕癥的藥物中最多的假藥屬于“秘方中藥”?。∮械木W(wǎng)站還請了“外國中醫(yī)”，簡直哭不得笑不得。如下介紹一些常用的治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的藥物，供讀者參考。1. 強(qiáng)的松是世界上唯一公認(rèn)的治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的有效藥物，強(qiáng)的松對延緩肌細(xì)胞變性、改善肌力有一定作用，可改善肌肉力量，但需在有經(jīng)驗的醫(yī)師指導(dǎo)下應(yīng)用，防止副作用。 2.聯(lián)苯雙酯有穩(wěn)定肌細(xì)胞膜的作用，可減輕肌細(xì)胞的壞死，保護(hù)肌細(xì)胞膜，防止因損傷引起的酶漏出，且價格便宜。 3.按摩和康復(fù)訓(xùn)練可以防止早期出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形。 4.口服肌酸制劑或維生素可以使肌肉從疲勞中恢復(fù)過來，增加肌力。 5.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的病因是基因突變，因此基因治療為根本治療，目前基因治療還處于實(shí)驗階段，由于尚沒能解決某些關(guān)鍵的技術(shù)性問題，臨床實(shí)驗治療很少有成功的例子，但很多家長認(rèn)為“死馬當(dāng)活馬治”。千萬銘記，肌營養(yǎng)不良的孩子，決不是“死馬”，而是活人。我們可以期待基因療法的成功，但決不允許連老鼠身上還沒有得到成功的方法用在可憐的孩子身上。如果，醫(yī)生認(rèn)為自己實(shí)施的方法有效，醫(yī)生應(yīng)該拿出充分的科學(xué)實(shí)驗依據(jù)。患者的知情權(quán)是法律上明文規(guī)定的。主治醫(yī)生有義務(wù)、有責(zé)任充分說明預(yù)期的療效、不良反應(yīng)、治療費(fèi)用等。如果在治療過程中發(fā)現(xiàn)問題，應(yīng)該及時公布于世，讓更多的患者和家屬知道，以免更多的孩子受害。如果有良好的療效，也應(yīng)該公布于世，讓更多的孩子得到收益。 6.肌細(xì)胞移植治療肌營養(yǎng)不良的研究在國外進(jìn)行了十多年，目前還沒有確切的臨床療效。這些所謂的新療法都存在很多問題。相關(guān)部門應(yīng)該嚴(yán)格把握不成熟的技術(shù)流入醫(yī)療市場，防止很多患者“傾家蕩產(chǎn)，人財兩空”。 7.骨髓干細(xì)胞移植有可能將提供一個新的肌肉前質(zhì)細(xì)胞，并可運(yùn)輸至人體各個肌肉部位，發(fā)育成肌肉纖維，但也處于臨床試驗階段，方法不成熟，我尚沒有見到學(xué)術(shù)論文報道（注意提醒大家，學(xué)術(shù)論文和電視臺宣傳報道完全是兩回事?。。└杉?xì)胞移植網(wǎng)站的最常用的回答問題的方式是：“如果您想詳細(xì)了解，可以撥打我們的免費(fèi)電話800 *99* 120或400 *007 12*和我們聯(lián)系！” 8.中醫(yī)藥治療也有探索的余地，但千萬不要輕信虛偽的宣傳、千萬不要上當(dāng)。 總之，希望患者或患者家屬多方面了解相關(guān)知識，從國內(nèi)外科學(xué)雜志文獻(xiàn)中（不是網(wǎng)上雜談）掌握準(zhǔn)確的相關(guān)資料，自己把關(guān)自己的病情，通過醫(yī)生幫助加深理解，正確地選擇適合于自己的醫(yī)院和醫(yī)生。2009年05月28日25193
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 (二)一氧化氮(NO)：實(shí)驗顯示，肌特異性NOS轉(zhuǎn)基因表達(dá)顯著增高時，巨噬細(xì)胞減少，肌病理隨之改善，提示NO對DMD的抗炎作用有治療價值。值得注意的是，系統(tǒng)應(yīng)用nNOS的一種底物，左型精氨酸(L—arginine)也能提高urotrophin的表達(dá)，改善肌病理?？墒且灿袌蟾妫眃ys肌肉中nNOS轉(zhuǎn)基因表達(dá)可降低肌纖維中的濃度。而且，NO正常水平被超出，不但無益，還可致細(xì)胞毒性。因此，用NO化合物治療DMD的可行性取決于系統(tǒng)應(yīng)用NO輸送系統(tǒng)的發(fā)展，即不擾亂其他NO依賴性生理系統(tǒng)。2009年02月15日5154
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