肌強直性肌病

包括3個類型1.自身免疫性神經性肌強直包括一組罕見的免疫介導的神經系統(tǒng)疾病，通常與抗接觸素相關蛋白樣2(CASPR2)抗體相關，并以周圍神經過度興奮的臨床和電學體征為特征。2.?眼神經性肌強直，多數(shù)和局部放療有關，表現(xiàn)為一塊或多塊眼外肌的陣發(fā)性不自主痙攣，可持續(xù)幾秒鐘至幾分鐘，是由受損的神經刺激眼外肌收縮引起，導致肌肉放松延遲。3.?遺傳性神經性肌強直，是軸索性神經病伴神經肌強直和常染色體隱性遺傳。和組氨酸三聯(lián)體核苷酸結合蛋白1致病變異有關。

肌強直性肌病是指一類受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。 病因及危險因素 多數(shù)強直性肌病為遺傳性疾病。強直性肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳，先天性肌強直亦為常染色體遺傳。 主要類型及表現(xiàn)(一)強直性肌營養(yǎng)不良癥(萎縮性肌強直)最常見，為常染色體顯性遺傳的多系統(tǒng)疾病。通常在15～25歲發(fā)病。子代起病年齡有早于父代的傾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉強直而不易放松和進行性肌肉萎縮。以上面部肌、顳肌和胸鎖乳突肌受累最為突出。少數(shù)類型以前臂遠端萎縮為主。病人面容消瘦、額紋平坦、眼瞼下垂、顴骨隆起、唇厚、口微張，呈典型的斧狀頭。頸細長，過度前傾如鵝頸。幾乎均有早禿及全身多系統(tǒng)功能紊亂，如白內障、男性睪丸萎縮、糖尿病及心律失常，巨結腸、膽石癥等。叩擊魚際肌、腓腸肌、舌肌時可見肌強直。 (二)先天性肌強直多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。普遍性骨骼肌肉強直和肥大，寒冷環(huán)境中癥狀加重，溫暖和重復活動后可以減輕癥狀。嚴重病例在突然受驚后可引起全身肌肉的強直性收縮，無法動彈。最輕者可無任何自覺主訴，僅在家譜調查中發(fā)現(xiàn)。個別肌強直者，多次肌肉重復收縮后癥狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。無肌肉萎縮和多系統(tǒng)損害體征。周身肌肉肥大，大魚際、股四頭肌、腓腸肌等均可引起叩擊性肌強直。表現(xiàn)為叩擊部位肌肉凹陷、肌球、拇指內收或對掌后不能立即分開。肌電圖可見持續(xù)性肌強直性放電現(xiàn)象，酷似摩托車起動聲。 (三)先天性副肌強直癥為較為少見的遺傳性疾病。幼年起病。突出表現(xiàn)為寒冷時誘發(fā)的肌強直和全身肌無力，進入溫暖環(huán)境后癥狀立即改善等特點。隨年齡增長可能逐步好轉。 診斷 根據(jù)用力收縮后不易放松之體征，叩擊肌肉出現(xiàn)肌球和肌電圖檢查見到巨大動作電位和摩托車樣轟鳴等征，診斷肌強直并不困難。根據(jù)是否伴隨肌肉萎縮、是否有全身多系統(tǒng)表現(xiàn)來區(qū)分為何種類型之強直性肌病，必要時可行肌肉活檢、基因檢測等加以鑒別。 治療方法 主要為改善肌強直癥狀。