肌強(qiáng)直性肌病

肌強(qiáng)直性肌病是一組肌肉疾病，指骨骼肌在隨意收縮或受物理刺激收縮后不易立即放松，電刺激、機(jī)械刺激時肌肉興奮性增高，重復(fù)收縮或重復(fù)電刺激后骨骼肌松弛，癥狀消失；寒冷環(huán)境中強(qiáng)直加重；肌電圖檢查呈現(xiàn)連續(xù)的高頻放電現(xiàn)象。

該類疾病包括強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直、先天性副肌強(qiáng)直等。

該類疾病是由于基因突變所致。

典型癥狀

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥

臨床癥狀多種多樣，累及多系統(tǒng)，包括肌肉、心臟、晶狀體、內(nèi)分泌腺、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等。

• 肌肉：主要是肌無力、肌萎縮、肌強(qiáng)直。早期可出現(xiàn)脛骨前肌無力和足下垂?；颊哳^部從枕頭上抬起困難。可導(dǎo)致手部失去功能?？捎酗D肌、咀嚼肌萎縮，顴骨突出，面容瘦長，胸鎖乳突肌萎縮致頸部細(xì)長，頭前傾，呈“鵝頸”。肌強(qiáng)直癥狀是肌肉用力收縮后不能正常放松，可影響面肌、舌肌肉，引起說話、咀嚼和吞咽困難。
• 心臟：心臟受累癥狀包括傳導(dǎo)阻滯，房撲，房顫等。
• 晶狀體：以晶狀體后囊皮質(zhì)渾濁為主。

先天性肌強(qiáng)直

• 肌強(qiáng)直及肌肥大：逐漸進(jìn)行性加重。
• 肌強(qiáng)直：全身骨骼肌普遍性肌強(qiáng)直。患者肢體僵硬、動作笨拙。面部、下頜、舌、咽和上肢肌強(qiáng)直較下肢明顯。
• 肌肥大：全身骨骼肌普遍性肌肥大。

先天性副肌強(qiáng)直

• 肌強(qiáng)直、發(fā)作性力弱：肌強(qiáng)直癥狀累及面部，呈面具臉或僵硬感，在遇冷、遇風(fēng)、冷雨時發(fā)生，幾秒鐘內(nèi)眼不能睜開，在冷的環(huán)境中工作時，手指發(fā)僵不能活動。
• 肌肉力弱：持續(xù)數(shù)分鐘，也可持續(xù)幾小時。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 白內(nèi)障
• 心律失常
• 糖尿病
• 性功能障礙等

本病和基因突變有關(guān)，尚無有效的預(yù)防方式。做好遺傳咨詢以及產(chǎn)前診斷，對本病預(yù)防具有積極意義。

據(jù)家族史、典型臨床癥狀，結(jié)合基因檢測、肌電圖、肌肉活組織、肌酸激酶等檢查可做出診斷。具體檢查方法如下：

• 基因檢測：目的是尋找本病最常見致病基因。如發(fā)現(xiàn)異常，則可以確診。
• 肌電圖（EMG）：肌電圖呈典型的肌強(qiáng)直電位，對診斷具有重要意義。
• 肌肉活檢：可見肌纖維肥大，受累肌易發(fā)生中央成核作用，增大的肌纖維含較多正常結(jié)構(gòu)的肌原纖維。
• 血清肌酶譜檢測：可見肌酸激酶（CK）升高。

可用抗抑郁、抗心律失常、抗肌強(qiáng)直藥物治療緩解癥狀。避免使用可加重病情的藥物，防止肌強(qiáng)直癥狀加重，針對疾病類型作出不同處理。

藥物治療

• 可用妥卡尼等抗心律失常藥，苯妥英鈉適于長期抗肌強(qiáng)直治療，上述藥物無效時可選用醋氮酰胺。
• 應(yīng)避免或慎用麻醉藥、抗膽堿酯酶抑制劑等，以免加重肌強(qiáng)直癥狀。

手術(shù)治療

本病不需要手術(shù)治療。

• 多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營養(yǎng)均衡，葷素搭配，避免辛辣刺激性食物。
• 保持樂觀愉快的情緒。避免出現(xiàn)精神緊張、焦慮、悲觀等情緒誘發(fā)或加重病情。
• 生活節(jié)制，注意休息、勞逸結(jié)合，避免過度勞累和受冷。
• 遵醫(yī)囑用藥，規(guī)律用藥，保證治療效果。
• 定期復(fù)查。

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥個體間差別很大，起病越早預(yù)后越差，癥狀輕者可接近正常生命年限。

先天性肌強(qiáng)直和副肌強(qiáng)直預(yù)后良好，壽命不受影響。