脊髓空洞癥

脊髓空洞癥是一種慢性、進行性脊髓變性疾病，簡單來說就是脊髓內(nèi)形成了管狀空洞，空洞常發(fā)生在頸髓，累及延髓時稱為延髓空洞癥。

多發(fā)于 20～30 歲，主要表現(xiàn)為感覺障礙、運動障礙、皮膚及神經(jīng)營養(yǎng)性障礙、關(guān)節(jié)病變等。

基本病因

脊髓空洞癥的病因尚未完全明確。最可能是由于先天性發(fā)育異常、腦脊液動力學(xué)異常和血液循環(huán)異常等引起。目前普遍的觀點認為，脊髓空洞癥非單一病因所致，而是多種致病因素所造成的：

• 先天性發(fā)育異常：脊髓空洞癥患者常合并一些先天發(fā)育異常疾病，如 2/3 以上的患者合并小腦扁桃體下疝畸形，其他還可能合并脊柱裂、腦積水、弓形足等。因此，脊髓空洞癥被認為是脊髓的先天性發(fā)育異常。
• 腦脊液動力學(xué)異常：腦脊液是一種無色透明的液體，包繞在腦和脊髓周圍。當?shù)谒哪X室出口處先天性閉塞，會出現(xiàn)腦脊液循環(huán)受阻，導(dǎo)致中央管擴張。
• 血液循環(huán)異常：脊髓血管畸形、脊髓損傷和脊髓炎等，引起脊髓的血液循環(huán)異常，導(dǎo)致脊髓缺血、壞死，形成空洞。

高危人群

下述人群更容易患脊髓空洞癥，需加以注意：

• 患有某些疾?。喝缍填i合并顱底凹陷癥、脊柱側(cè)彎或后突畸形、隱性脊柱裂、頸枕區(qū)畸形、小腦扁桃體下疝、頸肋和弓形足等先天畸形的患者。
• 20～30 歲的年輕人：本病常見于年齡為 20～30 歲的年輕人，極少見于兒童或成年后期。

剛開始癥狀不明顯，不易發(fā)現(xiàn)。隨著病情進展，疼痛是最早出現(xiàn)的癥狀，最典型的臨床表現(xiàn)是頸肩及上肢的節(jié)段性、分離性感覺障礙，晚期可出現(xiàn)莫旺綜合征（表現(xiàn)為局部皮膚增厚、變硬）等癥狀。

典型癥狀

• 疼痛：常是最早出現(xiàn)的癥狀。患者會在沒有任何刺激的情況下，出現(xiàn)上肢或胸背部突發(fā)的疼痛。
• 感覺癥狀：患者雙上肢和胸背部呈短袖上衣樣分布的區(qū)域，對于疼痛刺激及溫度變化不敏感，經(jīng)常因不知疼痛而傷痕累累。
• 運動癥狀：若空洞擴大，可能會出現(xiàn)手和小臂無力，伴有肉跳；有些患者手部肌肉明顯萎縮，可表現(xiàn)為爪形手。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 莫旺綜合征：表現(xiàn)為局部皮膚增厚、變硬。在痛覺消失的部位，表皮燙傷、外傷可以造成頑固性潰瘍和瘢痕形成，甚至出現(xiàn)指（趾）末端壞死、脫落。
• 神經(jīng)性關(guān)節(jié)：由于患者有關(guān)節(jié)痛覺缺失，可引起關(guān)節(jié)磨損萎縮、畸形關(guān)節(jié)腫大，運動時有摩擦音而沒有疼痛感。最終，這種情況被醫(yī)生們稱為“神經(jīng)性關(guān)節(jié)”。
• 小便障礙：疾病發(fā)展到晚期，可能出現(xiàn)排尿不暢、尿潴留（表現(xiàn)為膀胱內(nèi)充滿尿液，但無法正常排出）、小便失禁。
• 霍納綜合征：如果脊髓空洞延伸到延髓，造成延髓空洞，患者可以出現(xiàn)霍納綜合征，表現(xiàn)為同側(cè)瞳孔縮小，眼裂變?。ㄒ簿褪茄劬Φ膶挾茸冋?，眼球內(nèi)陷和面部出汗減少等。
• 其他表現(xiàn)：還可能出現(xiàn)吞咽困難、飲水嗆咳、舌肌萎縮、眩暈、惡心、平衡障礙和步態(tài)不穩(wěn)等癥狀。

并發(fā)癥

脊髓空洞癥晚期可出現(xiàn)嚴重的脊髓和/或延髓功能損害表現(xiàn)，包括飲水嗆咳、吞咽困難可導(dǎo)致進食進水困難，可致營養(yǎng)不良、繼發(fā)感染等；嚴重癱瘓至臥床、大小便障礙可繼發(fā)感染、褥瘡等。少數(shù)情況還可因呼吸肌受累而出現(xiàn)呼吸衰竭。

• 先天畸形患者，應(yīng)留意該疾病特殊癥狀，如發(fā)現(xiàn)異常，積極、及時治療。
• 年齡介于 20～30 歲的人，應(yīng)注意防寒保暖，合理膳食。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、體格檢查和影像學(xué)檢查等進行診斷，具體檢查方法如下：

體格檢查：目的是進一步明確診斷及排除其他診斷。

影像學(xué)檢查：目的是確定診斷，明確脊髓空洞累及的節(jié)段，明確脊髓空洞癥的病因，排除其他疾病。

• X 線檢查：目的是發(fā)現(xiàn)骨骼畸形，例如脊柱側(cè)突、脊柱裂、頸枕區(qū)畸形節(jié)、神經(jīng)病性關(guān)節(jié)病等。
• 延遲脊髓 CT 掃描：主要作用是可以清晰顯示出空洞的影像。
• 核磁共振（MRI）檢查：是診斷本病最準確的方法，也是首選的檢查方法。目的是清晰地顯示空洞的位置、大小和范圍，有助確診該病，并且明確是否合并小腦扁桃體下疝畸形。

本病進展緩慢，?？蛇w延數(shù)十年之久。目前主要采用對因治療的方法，如不能明確原因的則無特效療法。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等。

藥物治療

• 神經(jīng)營養(yǎng)藥物：目的是營養(yǎng)神經(jīng)。雖然效果不佳，但因副作用小，仍在使用。常用藥物：B 族維生素、三磷酸腺苷酶（ATP）、輔酶 A、肌苷等。
• 止疼藥：目的是止痛，緩解癥狀。常用藥物：布洛芬、萘普生、吲哚美辛。

手術(shù)治療

部分患者可以通過手術(shù)治療改善癥狀，而采取何種術(shù)式取決于脊髓空洞癥的病因。術(shù)后可能出現(xiàn)癥狀復(fù)發(fā)，需要定期去醫(yī)院復(fù)診，接受核磁共振檢查，評價手術(shù)的效果和有沒有癥狀復(fù)發(fā)。

• 椎板切除減壓術(shù)：目的是解除因椎管狹窄導(dǎo)致的脊髓受壓，改善癥狀和功能。
• 腦脊液分流術(shù)：目的是恢復(fù)正常的腦脊液循環(huán)，解除脊髓受壓，改善癥狀和功能。

康復(fù)治療

被動運動及按摩：目的是當患者出現(xiàn)肌肉無力時，通過進行被動運動以及按摩等康復(fù)治療，以防止肌肉萎縮及關(guān)節(jié)攣縮變形。

• 以高纖維、高蛋白、低脂肪、低油、低膽固醇的飲食為主。
• 推薦食用雞蛋、牛奶、豆類及其制品、魚肉、禽肉和瘦肉等食物，以補充蛋白質(zhì)。
• 多食用新鮮蔬菜、水果和全谷物，如將燕麥、藜麥、小米、紅豆等同大米一起烹制。
• 飲食清淡，忌肥膩、煎、炸的食物，如甜點、蛋糕、冰淇淋或含糖飲料等。
• 飲食如有嗆咳或吞咽困難，應(yīng)避免臥位進食；需小口進食，避免嗆咳造成的吸入性肺炎。

病情觀察與復(fù)查

• 觀察病情：感覺障礙及肌肉無力范圍是否擴大，是否出現(xiàn)皮膚營養(yǎng)障礙、吞咽困難、大小便障礙、眩暈等其他不適。
• 復(fù)查：術(shù)后定期復(fù)查，完善 MRI 檢查。

其他

• 痛覺缺失的肢體避免局部熱敷：如熱水洗腳或洗手，需要先試好水溫是否合適，避免燙傷。
• 出現(xiàn)小便障礙者，需要定時排尿。
• 加強肢體功能鍛煉，避免肌肉萎縮和關(guān)節(jié)僵直。
• 日常注意避免引起癥狀加重的動作，比如提重物、用力或?qū)е录怪^度受力的動作。
• 臥床者應(yīng)注意定期翻身，防止形成褥瘡。

部分患者伴有肢體癱瘓，必須加強康復(fù)鍛煉，越早越好。

訓(xùn)練方法

• 被動鍛煉：指借助他人的力量進行運動，如按摩，每日 4 次，每次 15 分鐘。
• 主動鍛煉：當病情漸趨好轉(zhuǎn)時，應(yīng)進行上肢伸展和上舉、下肢屈膝和下肢伸展練習(xí)。經(jīng)過一段時間后，可練習(xí)打太極拳、八段錦等。

注意事項

• 在運動訓(xùn)練的時候，需要有家人陪伴，保證訓(xùn)練環(huán)境安全。
• 選擇合適的訓(xùn)練時間，空腹以及飯后飽腹時，不宜立即訓(xùn)練。
• 保證訓(xùn)練強度適宜，循序漸進增加訓(xùn)練頻率。
• 一定要長期堅持康復(fù)鍛煉。
• 避免過度運動以及劇烈運動導(dǎo)致繼發(fā)損傷，尤其是存在肌肉無力以及關(guān)節(jié)痛覺缺失的患者。

治愈情況

本病進展緩慢，可遷延數(shù)十年。如能找到原因經(jīng)手術(shù)治療后可以緩解癥狀，控制病情發(fā)展，總體預(yù)后較好，部分可能復(fù)發(fā)。對于原因不明的脊髓空洞治療以對癥治療為主，多預(yù)后較差。

危害性

• 脊髓空洞癥會出現(xiàn)感覺障礙、運動障礙、皮膚及神經(jīng)營養(yǎng)障礙、關(guān)節(jié)病變等表現(xiàn)，給正常工作、生活帶來一定影響。
• 如果發(fā)展為延髓空洞癥，病情會更加復(fù)雜，治療難度也會加大，甚至?xí)蚝粑δ苷系K影響生命。