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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 1.會(huì)出現(xiàn)哪些臨床表現(xiàn)早發(fā)病的孩子出生不到半歲，就出現(xiàn)全身肌肉松軟無(wú)力，四肢近端力氣很差，雙上肢都不能上舉，平躺的時(shí)候不能將雙手放至眼前玩，雙下肢也不能抬離床面。髖部外展，膝部屈曲，就像是蛙腿一樣。手、足力氣稍微好一點(diǎn)。 大的孩子或成年人表現(xiàn)為四肢近段的無(wú)力，可以出現(xiàn)腓腸肌肥大。2.什么是脊髓性肌萎縮癥脊髓性肌萎縮癥是一種罕見(jiàn)的遺傳病，國(guó)外報(bào)道發(fā)病率約4-10/10萬(wàn)，發(fā)病原因與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存蛋白1（SMN1）基因有關(guān)。脊髓性肌萎縮癥涵蓋一系列的表型，有較早發(fā)病的重型，也有較晚發(fā)病的輕型。根據(jù)表型分為0型-4型共5種類(lèi)型，最重的0型出生前發(fā)病，出生后數(shù)周內(nèi)死亡；而比較輕的4型、5型可以具有正常壽命。3.怎樣確診對(duì)于存在不明原因肌無(wú)力或者肌張力過(guò)低的嬰兒，都應(yīng)該考慮到這個(gè)病，抽血進(jìn)行基因檢測(cè)。4.怎么治療應(yīng)該盡早進(jìn)行支持治療和疾病修正治療，嬰兒類(lèi)型以支持治療為主。支持治療包括分泌物清除及呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)支持及預(yù)防誤吸、矯正脊柱畸形及康復(fù)鍛煉等；疾病修正治療主要是諾西那生，在嬰兒不能替代支持治療。5.找誰(shuí)看病可以到兒科和神經(jīng)內(nèi)科找專家看病，北大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家包括張巍、王朝霞、袁云、呂鶴、孟令超、俞萌。通過(guò)以下方式預(yù)約：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)” 微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com ，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2020年04月19日
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孫翀副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 生殖醫(yī)學(xué)科 脊髓性肌萎縮癥脊髓性肌萎縮癥對(duì)于大家來(lái)說(shuō)，可能不是一個(gè)常見(jiàn)癥狀，經(jīng)常見(jiàn)大家談?wù)撊迅甙Y，沒(méi)見(jiàn)過(guò)大家談?wù)撍?。但脊髓性肌萎縮癥在臨床上并不少見(jiàn)，所以我希望大家也能了解它。今天就和大家一起分享一下我對(duì)脊髓性肌萎縮癥的一些見(jiàn)解。脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一類(lèi)脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性而引起肌肉無(wú)力、肌肉萎縮的一種疾病。它是常染色體隱性遺傳病。為SMN基因第7號(hào)外顯子純合缺失引起。脊髓性肌肉萎縮癥是最常見(jiàn)的致死性神經(jīng)肌肉疾病之一。由于肌萎縮和肌無(wú)力，最終會(huì)導(dǎo)致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色體遺傳性疾病第二位。脊髓性肌肉萎縮癥發(fā)病率1/6000-1/10000，夫妻雙方生過(guò)一個(gè)SMA患兒，再生患兒概率為25%，正常孩子概率25%，生無(wú)癥狀攜帶者概率為50%。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無(wú)力嚴(yán)重程度，臨床分為SMA-I，SMA-II，SMA-lII型，即嬰兒型、中間型及少年型。臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性、肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺(jué)均正常。各型區(qū)別是根據(jù)起病年齡、病情進(jìn)展速度、肌無(wú)力程度及存活時(shí)間長(zhǎng)短而定。脊髓性肌肉萎縮癥沒(méi)有有效的治療方法。以預(yù)防為主，或治療嚴(yán)重肌無(wú)力產(chǎn)生的各種并發(fā)癥。大多數(shù)患者為SMA-I，為3型中最嚴(yán)重的。部分病例在宮內(nèi)發(fā)病，胎動(dòng)變?nèi)酰霐?shù)在出生時(shí)或出生后的最初幾個(gè)月即可發(fā)病，幾乎在5個(gè)月之內(nèi)，存活1年罕見(jiàn)。這些患兒在胎兒期已經(jīng)有癥狀，如胎動(dòng)減少，出生后即有四肢無(wú)力，喂養(yǎng)困難及呼吸困難等情況。對(duì)于這樣的患兒，目前暫沒(méi)有好的治療方法。目前防止這樣寶寶出生是最好治療方法。怎樣防止其出現(xiàn)呢？建議有經(jīng)濟(jì)條件的，家族有這樣患者的孕婦應(yīng)該做此項(xiàng)檢查，若篩查出有此基因攜帶者，其男方也應(yīng)該篩查，若男方這個(gè)基因正常，頂多孩子跟媽媽基因一樣，SMA基因攜帶者沒(méi)有臨床癥狀，但是子代生育下一代時(shí)對(duì)方要篩查，防止下下代出現(xiàn)病兒。。若父親的基因攜帶者，就要做產(chǎn)前診斷，診斷胎兒是否是，以便決定胎兒去留。懷孕就像取經(jīng)，在你不知道的時(shí)候，也在經(jīng)歷九九八十一難。除了各種常見(jiàn)疾病，還有很多你不了解的癥狀。我只希望你能對(duì)自己的身體多了解一些。學(xué)會(huì)預(yù)防，才是關(guān)鍵。2019年04月26日6073
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