脊索瘤

脊索瘤是一種罕見的緩慢生長的惡性骨腫瘤，每十萬人里有不到一人患病。通常發(fā)生在脊柱或顱底。

30%~40% 的脊索瘤患者可以發(fā)生轉移，尤其是在晚期，最常見肺部轉移。

任何年齡都可以發(fā)病，不過絕大多數脊索瘤發(fā)生在成年人，男性發(fā)病多于女性。

基本病因

目前認為脊索瘤起源于胚胎殘留的脊索組織。脊索瘤的發(fā)生是由于胚胎時殘留的脊索組織發(fā)生惡變，發(fā)展成為脊索瘤。另外，有研究發(fā)現(xiàn) TBXT 基因突變與脊索瘤的發(fā)病有關。

危險因素

• 結節(jié)性硬化癥會增加患上脊索瘤的風險。
• 有脊索瘤家族史會增加患上脊索瘤的風險。

由于脊索瘤通常生長緩慢，因此早期癥狀不明顯，常常被忽視。隨著病情進展，后期可逐漸出現(xiàn)一系列癥狀，脊索瘤的癥狀取決于腫瘤所在的部位。

典型癥狀

骶尾部和其他脊柱部位的脊索瘤

• 腰背痛。
• 向下肢放射的疼痛。
• 排尿功能障礙。
• 排便功能障礙。
• 可以觸摸到腫塊。
• 頸部脊索瘤還可以出現(xiàn)聲音嘶啞、吞咽困難等表現(xiàn)。

顱底脊索瘤

• 復視（視物成雙）。
• 頭痛。
• 視神經損傷，導致視力障礙。
• 面神經損傷，影響面部肌肉運動。
• 其他少見的表現(xiàn)如鼻出血、鼻腔阻塞導致呼吸困難。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 腫瘤切除不完全導致復發(fā)。
• 骶尾部脊索瘤可以導致排尿、排便障礙。
• 腫瘤發(fā)生遠處轉移。

本病病因未明，尚無有效的預防方式。

醫(yī)生會詳細詢問病史，之后進行全面的體格檢查。接下來通過影像學檢查和腫瘤活檢，通常能夠確診脊索瘤。

• 詢問病史：包括詢問癥狀出現(xiàn)時間、癥狀特點。
• 體格檢查：醫(yī)生會對你進行詳細的體格檢查，包括神經系統(tǒng)檢查。有時候可以觸摸到腫塊。
• 影像學檢查：如 CT 和核磁共振，不僅能夠確定腫瘤的部位，還能觀察腫瘤對周圍組織的侵犯情況。通常會對整個脊柱進行影像學檢查，觀察有沒有脊柱轉移。核磁共振是觀察脊柱轉移最佳的檢查方法。在核磁共振檢查之后，如果仍然無法確定，可以進行 CT 檢查。
• 腫瘤活檢：腫瘤活檢有助于確定脊索瘤的類型，幫助醫(yī)生決定治療方案。
• 實驗室檢查：脊索瘤沒有特定的實驗室檢查。在外科手術之前，需要進行常規(guī)的實驗室檢查。

脊索瘤的治療包括手術治療 + 放療、靶向治療和免疫治療等。采取哪種治療取決于腫瘤大小、部位和所影響的神經或其他組織。

藥物治療

• 靶向治療藥物
  目的：抑制腫瘤細胞生長、侵襲和轉移。
  常用藥物：伊馬替尼、舒尼替尼、舒尼替尼、埃羅替尼；或伊馬替尼聯(lián)合順鉑或西羅莫司，拉帕替尼治療表皮生長因子受體陽性脊索瘤。
• 免疫抑制劑
  目的：輔助術后治療，預防復發(fā)和轉移。
  常用藥物：雷帕霉素。

手術治療

• 脊索瘤切除術：目的是最大限度地切除腫瘤，同時保留神經功能，提高生活質量與生存率，降低復發(fā)的風險。通過手術，一方面可以切除大部分瘤體、迅速緩解臨床癥狀，另一方面，可通過術后病理檢查明確診斷。是脊索瘤的首選治療手段。

其他治療

• 放療：目的是緩解癥狀、控制腫瘤生長，降低脊索瘤的術后復發(fā)率、推遲局部復發(fā)時間，延長生存時間。

• 日常注意按照醫(yī)囑服藥。
• 定期復查：脊索瘤一旦確診，最初 4~5 年內建議每隔 6 個月進行一次核磁共振檢查（包括原發(fā)部位和存在腫瘤種植風險的部位）。此后如果腫瘤沒有進展，可以改為每年行一次核磁共振檢查，連續(xù)進行至少 15 年。

• 如果沒有及時接受治療：脊索瘤患者并發(fā)癥及后遺癥的可能性亦會提高，患者生活質量降低。同時，五年生存率將會大大降低，影響患者的壽命。
• 如果及時接受正規(guī)治療：治愈率高，腫瘤復發(fā)風險顯著下降，五年生存率較為可觀，為 80.1%。無并發(fā)癥或后遺癥的患者，生活質量基本不受影響。