肌萎縮性側(cè)索硬化

漸凍癥可以做按摩、電療、刮痧、拔罐。這些屬于康復(fù)理療的范疇，要明白這是為了減輕疾病帶來的不適，如疼痛，痙攣，浮腫等等，不是針對疾病機制的，也無減緩疾病進(jìn)展的作用。舉個例子，就像肺炎有發(fā)燒癥狀可以用退燒藥也可以物理降溫，但真正控制肺炎惡化要靠抗菌素一樣。---進(jìn)一步閱讀---A7肌萎縮側(cè)索硬化伴隨癥狀及治療---漸凍癥必讀C4.9康復(fù)理療及鍛煉---更多內(nèi)容，點擊下方鏈接----AA肌萎縮側(cè)索硬化/運動神經(jīng)元病/漸凍癥知識導(dǎo)覽A肌萎縮側(cè)索硬化必讀目錄B漸凍癥百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄目錄D深度了解肌萎縮側(cè)索硬化目錄E運動神經(jīng)元病經(jīng)典問答目錄V肌萎縮側(cè)索硬化科普視頻目錄F百例漸凍癥病例分享及分析目錄J就診攻略目錄K其他相關(guān)目錄相約星期二健康號總目錄

漸凍癥能不能做手術(shù)涉及兩方面的考慮。一方面，能不能做手術(shù)治療漸凍癥，答案時肯定的，目前無法用常規(guī)手術(shù)方式治療漸凍癥。另一方面，漸凍癥患者是否能夠做手術(shù)治療其他與漸凍癥同時存在的疾病，如頸椎病，心臟病，胃腸疾病等等。這方面，在某種程度上，漸凍癥患者也要慎重對待手術(shù)，要慎重評估麻醉風(fēng)險及手術(shù)對疾病發(fā)展的影響。手術(shù)及麻醉對漸凍癥患者病程影響較大，盡量避免。但具體個人要視患者一般身體情況，整體功能狀態(tài)，呼吸功能等決定。一定要做通氣功能檢查，評估麻醉風(fēng)險，屢屢有做了其他手術(shù)麻醉無法拔管，而不得不氣管切開，直接上有創(chuàng)呼吸機的病例。不建議做需要全麻的大手術(shù)。大型手術(shù)相當(dāng)于一個較大的創(chuàng)傷，它不同于一般摔跤。肌萎縮側(cè)索硬化患者身體調(diào)節(jié)功能失調(diào)，營養(yǎng)受影響，不一定利于疾病的穩(wěn)定。另一個考慮，除非必須完成的手術(shù)，其他疾病重于漸凍癥的不多，兩害相權(quán)擇其輕而忽略之。手術(shù)對原本處于疾病狀態(tài)的身體有可能有加速的作用。所以臨床經(jīng)常觀察到起初誤診為頸椎病的漸凍癥患者，手術(shù)后病情急劇進(jìn)展。漸凍癥不宜做無關(guān)手術(shù)，能不做的手術(shù)盡量別做。沒有十分必要的手術(shù)一定不要做，風(fēng)險過大的手術(shù)不要做。另外，要看手術(shù)大小，要看做手術(shù)的疾病病情是否比漸凍癥更兇險。不大的手術(shù)可做。如確診為漸凍癥同時患有右腎囊腫，沒有必要做手術(shù)。痔瘡手術(shù)也是非必要手術(shù)，一定要告知手術(shù)醫(yī)生患者漸凍癥的病情。下肢靜脈曲張麻醉不是必須做，手術(shù)本身都要慎重。局麻下甲狀腺癌的手術(shù)，沒有全麻，不是大手術(shù)，拔牙及其他小手術(shù)不會加重漸凍癥病情發(fā)展。---進(jìn)一步閱讀------更多內(nèi)容，點擊下方鏈接----A肌萎縮側(cè)索硬化必讀目錄B漸凍癥百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄目錄D深度了解肌萎縮側(cè)索硬化肌萎縮側(cè)索硬化/運動神經(jīng)元病/漸凍癥知識導(dǎo)覽

漸凍癥患者在疾病的某些階段，尤其晚期會出現(xiàn)出汗多的情況。出汗多一是漸凍癥疾病發(fā)展過程出現(xiàn)的植物神經(jīng)功能障礙表現(xiàn)；還有虛弱，消耗多也是一個原因；另外就是二氧化碳潴留的表現(xiàn)，呼吸功能減退，不能維持正常的血氣交換，需要戴無創(chuàng)呼吸機了，如果已戴呼吸機，有可能呼吸機參數(shù)不合適，需要調(diào)了；最后就是代謝紊亂，有可能甲狀腺功能不足。處理方面，1.是要加強營養(yǎng)，多飲水，以免出汗多引起電解質(zhì)紊亂，這在惡液質(zhì)患者經(jīng)常出現(xiàn)。2.是可以服一些補中益氣的中藥，對出汗有時候效果不錯，3.是讀卡調(diào)節(jié)呼吸機參數(shù)。4.可試補一粒優(yōu)甲樂，觀察2周，如果有條件抽血做一下甲狀腺功能最好。---進(jìn)一步閱讀---C7.1肌萎縮側(cè)索硬化的心率，血壓波動及出汗---更多內(nèi)容，點擊下方鏈接----A肌萎縮側(cè)索硬化必讀目錄B漸凍癥百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄目錄D深度了解肌萎縮側(cè)索硬化肌萎縮側(cè)索硬化/運動神經(jīng)元病/漸凍癥知識導(dǎo)覽及總目錄

大多數(shù)時候做肌電圖檢查是診斷漸凍癥的第一步。不同患者，發(fā)病部位不同，發(fā)病的時間長短不同，通常肌電圖會有不同的表現(xiàn)。有時延髓發(fā)病的漸凍癥，最初考慮延髓麻痹，可能暫時沒有肢體無力萎縮的表現(xiàn)，也要根據(jù)肌電圖是否顯示神經(jīng)源性損害考慮診斷延髓麻痹或漸凍癥。要注意，有一種情況為孤立性延髓麻痹，即肢體不受累，即使隨診比較長的時間。---擴展閱讀---C3.2肌萎縮側(cè)索硬化的診斷與肌電圖D3.5肌萎縮側(cè)索硬化及早診斷的意義D3.9為什么診斷我是肌萎縮側(cè)索硬化D3.11肌萎縮與肌電圖及漸凍癥D8.4我希望來就診的患者以往肌萎縮側(cè)索硬化的診斷是錯誤的---深入閱讀---A肌萎縮側(cè)索硬化必讀目錄B漸凍癥百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄目錄D深度了解肌萎縮側(cè)索硬化肌萎縮側(cè)索硬化/運動神經(jīng)元病/漸凍癥知識導(dǎo)覽及總目錄

漸凍癥心動過速的原因非常多，和漸凍癥直接相關(guān)的就是呼吸衰竭，二氧化碳潴留，戴無創(chuàng)呼吸機參數(shù)不合適。也有相應(yīng)研究表明漸凍癥可能存在植物神經(jīng)功能障礙。有些患者出現(xiàn)心動過速，心里難受，有可能是心衰的早期癥狀，要考慮呼吸肌受累了，盡快做通氣功能及血氣分析，必要時用無創(chuàng)呼吸機或調(diào)整呼吸機參數(shù)。---擴展閱讀---C7.1肌萎縮側(cè)索硬化的心率，血壓波動及出汗D4.11干細(xì)胞治療肌萎縮側(cè)索硬化有沒有效果？---瀏覽更多內(nèi)容，點擊下方鏈接---A肌萎縮側(cè)索硬化必讀目錄B漸凍癥百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄目錄D深度了解肌萎縮側(cè)索硬化肌萎縮側(cè)索硬化/運動神經(jīng)元病/漸凍癥知識導(dǎo)覽及總目錄

漸凍癥需要做基因檢測，因為基因檢測是唯一能直接明確診斷漸凍癥的方法。目前基因檢測更多的目的是了解患者全面情況，明確診斷及為治療尋找靶點和依據(jù)?；驒z測可以加快診斷，發(fā)現(xiàn)病因，遺傳評估，預(yù)后判斷，治愈治療。醫(yī)生建議漸凍癥患者進(jìn)行基因檢測有五個直接原因：一、基因檢測有助于加快診斷漸凍癥基因檢測有助于加快診斷。通常從發(fā)病到確診漸凍癥一般為1年。這期間有漸凍癥癥狀的患者及家屬承受巨大壓力，處于焦慮狀態(tài)。這期間患者可能進(jìn)行了許多沒必要的檢查，甚至進(jìn)行了手術(shù)。這期間50%的運動神經(jīng)元丟失，失去了最后得到有效治療的機會。部分患者因為癥狀病程不典型，合并其他類似疾病癥狀無法明確診斷?；驒z測結(jié)果有可能加速確診的速度。二、基因檢測可以回答“為什么我會得這個??？患病后患者及家屬對為什么的漸凍癥不能理解或接受，基因檢測有助于解答疑惑。”漸凍癥的病因不明，但國際上研究證明四分之一患者為基因突變造成。75%家族性漸凍癥，20%散發(fā)性漸凍癥可發(fā)現(xiàn)致病性基因突變，一般認(rèn)為10-20%患者有明確家族史，80-90%患者無明確家族史。沒有明確家族史的漸凍癥患者常常問為什么他們會得這個病。有時會懷疑自己的職業(yè)及外傷造成，這些想法常常引起糾紛。并非所有漸凍癥患者都能提供準(zhǔn)確的家族史（有血緣關(guān)系的家人失去聯(lián)系，早死等）。三、基因檢測有助于后代的患病風(fēng)險分析解決漸凍癥患者一個常問的問題，“這個病會傳給孩子嗎？”。家族史不全、非親生、家庭成員過少、不準(zhǔn)確、散發(fā)病例突變者或沒有基因檢測結(jié)果，就無法預(yù)測后代遺傳風(fēng)險。四、基因檢測有助于幫助判斷預(yù)后漸凍癥的預(yù)后差異較大。包括是否合并癡呆、病變累及部位的順序、預(yù)期存活時間?；蚍治瞿軌蛎鞔_這些差異。有些基因檢測結(jié)果還可以明確預(yù)后，可以判斷疾病發(fā)展速度和患者生存時間。有可能幫助患者、家屬規(guī)劃確診后的生活。如SOD1基因A4V突變的患者通常發(fā)展迅速。而SOD1基因H46R突變的患者通常發(fā)展緩慢，存活可達(dá)10余年。有SOD1基因突變的家族性漸凍癥患者比其他基因突變患者較少有認(rèn)知功能損害。五，基因檢測有助于篩選出可以進(jìn)行基因治療的患者針對SOD1基因變異的反義寡核苷酸藥物托夫生注射液已成功并上市治療漸凍癥按目前的研究進(jìn)展，未來針對其他基因變異的基因治療方法一定也會陸續(xù)獲成功，如CORF72基因，F(xiàn)US基因及ATAXIN2基因的臨床治療試驗在進(jìn)行中。隨時會上市。只有檢出明確的基因突變，有明確靶點才有可能進(jìn)行針對性的基因治療。為未來的基因治療做準(zhǔn)備。---進(jìn)一步閱讀---V3.5肌萎縮側(cè)索硬化基因檢測能有什么樣的結(jié)果？V3.4運動神經(jīng)元病患者做基因檢測的益處V3.3肌萎縮側(cè)索硬化患者為什么要做基因檢測？V3.2運動神經(jīng)元病進(jìn)行基因檢測有意義嗎？D3.8為什么所有肌萎縮側(cè)索硬化患者都應(yīng)檢測基因？D3.2肌萎縮側(cè)索硬化的家族史，遺傳與基因檢測---瀏覽更多內(nèi)容，點擊下方鏈接---A肌萎縮側(cè)索硬化必讀目錄B漸凍癥百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄目錄D深度了解肌萎縮側(cè)索硬化肌萎縮側(cè)索硬化/運動神經(jīng)元病/漸凍癥知識導(dǎo)覽及總目錄

肌肉萎縮是否就是肌萎縮側(cè)索硬化？不要盲目相信不科學(xué)的治療有個患者家屬拿了一則某藥品的廣告給我看，問我是否可信？廣告內(nèi)容是這樣的：有一位女青年，23歲，半年前不知什么原因逐漸出現(xiàn)右下肢無力及肌肉萎縮，由兩位親屬攙扶來就診。檢查右側(cè)大腿肌肉最大周長較左側(cè)減少10cm。肌電圖檢查報告神經(jīng)原性損害，診斷為肌萎縮側(cè)索硬化癥。大夫給予×××及××膠囊口服，每次5粒，每日3次。1個月后患者復(fù)診時已能自行上下樓梯，不用人攙扶，查其左、右下肢肌肉豐滿，兩側(cè)對稱，患者病情基本痊愈，為求鞏固療效，繼服1個月，隨訪至今無復(fù)發(fā)，患者已結(jié)婚生子，兒子體健。我為他分析了情況：①右下肢無力伴肌肉萎縮，肌電圖檢查示神經(jīng)原性損害，該患者是否就能確診肌萎縮性側(cè)索硬化值得懷疑；②兩個月的治療就治愈了肌萎縮性側(cè)索硬化，太神了。果真如此有效，此藥研制者得諾貝爾獎都不為過。這就引出一個問題，肌肉萎縮是否就是肌萎縮側(cè)索硬化？要解釋這一疑問首先要明確，肌肉萎縮只是一種臨床癥狀，可由多種疾病引起，它本身不是一個獨立的病。肌肉萎縮可分為神經(jīng)原性、肌原性、廢用性肌肉萎縮等三大類。神經(jīng)原性肌肉萎縮主要指脊髓前角細(xì)胞和周圍神經(jīng)病變（如小兒麻痹，外傷等）引起。肌原性肌萎縮是指肌肉本身病變引起的（肌炎、肌營養(yǎng)不良等）。廢用性肌肉萎縮可由全身消耗性疾病（如癌癥）或腦部病變（如中風(fēng)后）引起。以上三種肌肉萎縮只有神經(jīng)原性肌肉萎縮可考慮肌萎縮側(cè)索硬化癥，而唯有脊髓前角細(xì)胞病變引起的神經(jīng)原性肌肉萎縮才可能是肌萎縮側(cè)索硬化。澳大利亞悉尼大學(xué)神經(jīng)科主任普拉德教授數(shù)年前講了一個病例，他的一個肌肉萎縮患者被診斷為肌萎縮側(cè)索硬化癥，他告知患者該病沒法治愈、活不過5年，讓他好好享受生活。但患者5年后又來看病，普拉德醫(yī)生根據(jù)當(dāng)時國際的研究進(jìn)展，做了細(xì)致的肌電圖檢查及抗神經(jīng)抗體測定，該患者被重新診斷為一種少見的周圍神經(jīng)病---多灶性運動神經(jīng)病，該病對免疫治療有效，經(jīng)過治療臨床表現(xiàn)明顯好轉(zhuǎn)。這個病例告訴我們，不是所有的神經(jīng)原性肌萎縮都是肌萎縮側(cè)索硬化癥。我院篩查出的十余例多灶性運動神經(jīng)病正規(guī)治療后預(yù)后都很好。另有一種病叫青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥，該病多為青年期發(fā)病,男性多見,無明顯原因就出現(xiàn)手肌萎縮及無力,但在發(fā)病后3-4年停止發(fā)展。肌電圖檢查也為神經(jīng)源性損傷，但僅上肢異常，雙下肢的肌電圖大多正常，這和四肢肌電圖都有神經(jīng)源性損傷的肌萎縮側(cè)索硬化癥不同，是良性疾病，無須特殊治療。另一位患者最近雙手感覺無力，手掌內(nèi)與大拇指相連的那塊凸起的肌肉有明顯萎縮，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生說得了“肌萎縮側(cè)索硬化”，還說建議他用一種叫“異構(gòu)蛇毒素”的藥物，因當(dāng)?shù)責(zé)o法找到此藥，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生說這病很難治療，真的是這樣的嗎？他向我咨詢。這里姑且不談診斷是否成立，但80年代國外已做過臨床試驗，確定異構(gòu)蛇毒素對該病無治療作用。另外有人還用東莨菪堿治療稱可改善微循環(huán)等，臨床試驗也證明無助于延長患者生命，但東莨菪堿皮膚涂擦對減少流口水有幫助。促甲狀腺釋放激素也一度引起廣泛關(guān)注，據(jù)認(rèn)為外源性促甲狀腺釋放激素對受損運動神經(jīng)元有神經(jīng)營養(yǎng)作用，但對照試驗證明它對生存及患者生活質(zhì)量無作用。肌酸、頭孢類抗菌素研究結(jié)果也都是陰性的。目前各國認(rèn)定對肌萎縮側(cè)索硬化有效的藥物是谷氨酸抑制劑-利魯唑，它可阻斷谷氨酸能神經(jīng)傳遞，通過突觸前抑制谷氨酸釋放和突觸后干擾興奮性氨基酸的效能?？梢郧宄杂苫乃幬镆肋_(dá)拉奉。以及針對SOD1基因突變的托夫生注射液。利魯唑和依達(dá)拉奉已列入國家醫(yī)療保險目錄。除藥物治療外。肌萎縮側(cè)索硬化患者還要注意呼吸及營養(yǎng)支持治療。國內(nèi)外大量研究表明，充分的營養(yǎng)可以肯定延長患者的生命及提高生活質(zhì)量。由于此類患者最終大都因為呼吸衰竭死亡，循證醫(yī)學(xué)研究證明在適當(dāng)時機使用無創(chuàng)正壓呼吸機也是延長患者有效生存時間的一個重要手段。---進(jìn)一步閱讀---A3肌萎縮側(cè)索硬化如何診斷？做哪些檢查？-漸凍癥必讀---更多內(nèi)容，點擊下方鏈接---A肌萎縮側(cè)索硬化必讀及深度閱讀目錄B漸凍癥百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄目錄相約星期二健康號總目錄及導(dǎo)覽

確定漸凍癥診斷，需要相關(guān)檢查準(zhǔn)確，癥狀及病程發(fā)展符合漸凍癥的特點有個患者因言語不清起病，當(dāng)?shù)卦紤]腦梗死，幾個月前外院做了肌電圖提示廣泛神經(jīng)源性損害，診斷漸凍癥，開始吃利魯唑，但覺不典型，就讓患者定期復(fù)查明確診斷，這一家人未再去看那個專家，認(rèn)為他水平不夠，沒有把握確診，來京尋求確診。我門診看了患者情況，也覺得不典型，因為患者反應(yīng)有些遲鈍，言語不清更像失語，一年半病程四肢沒有癥狀，無吞咽困難，也無舌肌萎縮，這種情況是需要觀察，有可能是孤立性球麻痹，也有可能隨著時間延長出現(xiàn)其他癥狀，肌電圖檢查和臨床癥狀不太相符，也沒有做重復(fù)電刺激，不能除外重癥肌無力，所以需要復(fù)查肌電圖和頭顱MRI，加做重復(fù)電刺激。一方面確定肌電圖檢查的穩(wěn)定性或準(zhǔn)確性，及檢查更全面，另一方面要看頭顱核磁共振的變化。但幾個家屬異口同聲的表示肌電圖和頭顱MRI已經(jīng)做過，言下之意是不愿再做。提出基因檢測，又異口同聲說家里沒有家族史，言下之意也是不愿再做。我只能建議過幾個月再看看，但其中一個家屬還是反復(fù)懇求我仔細(xì)看看之前的檢查給予明確結(jié)論。該患者未作進(jìn)一步復(fù)查，只有觀察看了。這一情況就說明患者及家屬就沒有了解肌萎縮側(cè)索硬化的疾病特殊性，即“沒有哪個檢查陽性能直接診斷肌萎縮側(cè)索硬化，也沒有哪個單一檢查陰性能直接除外肌萎縮側(cè)索硬化”。看起來這個話絕對了些，也不完全準(zhǔn)確，但也說明了這個病的一些特點。即使基因檢測，也不能檢測了就可確診。門診這種不了了之的情況不少見。有個河北患者，雙上肢無力6個月，在外院做了肌電圖提示雙上肢神經(jīng)源性損害，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生可疑連枷臂，建議觀察。家人來咨詢，問連枷臂是不是漸凍癥?；貜?fù)他不一定是連枷臂，目前也不能診斷漸凍癥，建議做雙側(cè)臂叢神經(jīng)核磁共振，結(jié)果提示臂叢神經(jīng)炎。漸凍癥的誤診率在7%左右。最初診斷肌萎縮側(cè)索硬化的患者，有可能是肯尼迪病，重癥肌無力，多發(fā)性硬化，多灶運動神經(jīng)病等等。---進(jìn)一步閱讀---D3.16肌萎縮側(cè)索硬化是否有誤診風(fēng)險D3.17肌萎縮側(cè)索硬化誤診率為7%A3肌萎縮側(cè)索硬化如何診斷？做哪些檢查？-漸凍癥必讀---更多內(nèi)容，點擊下方鏈接----A肌萎縮側(cè)索硬化必讀及深度閱讀目錄B漸凍癥百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄目錄相約星期二健康號總目錄及導(dǎo)覽

漸凍癥的疼痛在診斷2年前即可出現(xiàn)，疼痛也可存在于疾病早期，中期，晚期。疼痛有時嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。有較多藥物可以改善疼痛癥狀，需根據(jù)癥狀的性質(zhì)不同，選擇合適的藥物。如四肢針刺樣，刀割樣，燒灼樣疼痛，可用普瑞巴林，阿米替林等。如果是肌肉抽搐，可用美西律，左乙拉西坦。如果是肌肉強直，可用巴氯芬，替扎尼定，氯硝西泮等如果肢體酸痛，彌散性疼痛，可用口服或扶他林乳膠劑涂抹，撲熱息痛等。---深度閱讀，點擊下方鏈接--C7.7肌萎縮側(cè)索硬化的疼痛及癢C7.7B肌萎縮側(cè)索硬化患者出現(xiàn)疼痛，怎么辦？D7.2漸凍癥患者出現(xiàn)疼痛怎么處理？V7.3運動神經(jīng)元病會出現(xiàn)疼痛嗎？怎么處理？---瀏覽更多內(nèi)容，點擊下方鏈接---A肌萎縮側(cè)索硬化必讀目錄B肌萎縮側(cè)索硬化百問百答目錄C肌萎縮側(cè)索硬化咨詢實錄目錄D深度了解肌萎縮側(cè)索硬化肌萎縮側(cè)索硬化/運動神經(jīng)元病/漸凍癥知識導(dǎo)覽及總目錄