肌萎縮性側(cè)索硬化

肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），俗稱(chēng)“漸凍癥”，是一種由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受到損害，導(dǎo)致逐漸出現(xiàn)肌無(wú)力、肌萎縮、吞咽困難、喝水嗆咳以及說(shuō)話(huà)不清等癥狀的精神系統(tǒng)疾病。

目前可分為以下兩種類(lèi)型：

• 散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化：這是最常見(jiàn)的類(lèi)型，發(fā)病往往很突然，約 95% 屬于這一類(lèi)型。
• 家族性肌萎縮側(cè)索硬化：占 5% ~ 10%，與遺傳、基因突變有關(guān)。

本病臨床罕見(jiàn)，發(fā)病年齡多在 30 ~ 60 歲，多數(shù) 45 歲以上發(fā)病，男性多于女性。

本病的病因尚不明確，目前認(rèn)為，本病的發(fā)生與下列因素密切相關(guān)：

• 遺傳因素
  約有十分之一的病例呈家族性發(fā)病，與遺傳因素密切相關(guān)。

  遺傳方式：常染色體顯性遺傳（最多見(jiàn)）、常染色體隱性遺傳、性染色體顯性遺傳。

  致病基因：最常見(jiàn)的是銅（鋅）超氧化物歧化酶（SOD1）基因。約 20% 的家族性肌萎縮側(cè)索硬化和 2% 的散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化與此基因突變有關(guān)。

• 感染因素：本病可能與朊病毒、人類(lèi)免疫缺陷病毒有關(guān)。感染以上病毒后，導(dǎo)致人體免疫功能受到損傷，對(duì)神經(jīng)組織產(chǎn)生毒性。

• 長(zhǎng)期接觸有毒物質(zhì)：如殺蟲(chóng)劑、有機(jī)溶劑、金屬鋁等，可能會(huì)導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化。

• 營(yíng)養(yǎng)因素：缺乏維生素 B1，可能會(huì)導(dǎo)致肌萎縮側(cè)索硬化。

• 生活習(xí)慣因素：吸煙會(huì)誘發(fā)本病，且不利于疾病恢復(fù)。

• 運(yùn)動(dòng)因素：部分體育運(yùn)動(dòng)，如橄欖球運(yùn)動(dòng)，可能屬于神經(jīng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素。

肌萎縮側(cè)索硬化通常起病隱匿，緩慢進(jìn)展，比較常見(jiàn)的首發(fā)癥狀為：一側(cè)或雙側(cè)手指活動(dòng)笨拙、無(wú)力。隨著病情加重可以出現(xiàn)舌肌萎縮、伸舌無(wú)力、呼吸困難等。

典型癥狀

• 肌無(wú)力、肌萎縮
  一側(cè)或雙側(cè)手指活動(dòng)笨拙、無(wú)力。

  肌肉出現(xiàn)萎縮，從手部小肌肉開(kāi)始萎縮，雙手可呈鷹爪形。

  隨著病程延長(zhǎng)，癥狀可逐步擴(kuò)展至手臂、頸部和軀干，最后累及面肌和咽喉肌。

• 肌束顫動(dòng)：肌肉有跳動(dòng)感。

• 伸舌無(wú)力：由于舌肌萎縮，伸舌無(wú)力。

• 構(gòu)音不清：說(shuō)話(huà)說(shuō)不清楚，能聽(tīng)懂別人說(shuō)話(huà)，但自己口齒不清。

• 吞咽困難：咽東西感覺(jué)困難，想咽卻咽不下去。

• 咀嚼無(wú)力：咀嚼食物沒(méi)力氣，或者咬不動(dòng)食物，力不從心。

• 呼吸困難：空氣不足、呼吸費(fèi)力、需要用力呼吸。呼吸時(shí)可能需要張嘴抬肩，或者坐著呼吸感覺(jué)稍微舒服一些。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 多數(shù)會(huì)出現(xiàn)抑郁及焦慮情緒，表現(xiàn)為絕望、憤怒、食欲減退、易怒及失眠等。
• 后期絕大多數(shù)患者不僅對(duì)配偶、朋友，對(duì)醫(yī)生也產(chǎn)生對(duì)立情緒。
• 流口水、抽筋、關(guān)節(jié)僵硬、便秘等。

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有：

• 呼吸肌麻痹
• 肺部感染
• 肺栓塞
• 呼吸衰竭
• 心力衰竭

本病病因未明，也沒(méi)有特別的預(yù)防方法，高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。以下方法或許會(huì)對(duì)降低發(fā)生肌萎縮性側(cè)索硬化的風(fēng)險(xiǎn)有所幫助：

• 避免接觸有毒物質(zhì)：如殺蟲(chóng)劑、有機(jī)溶劑、重金屬等，如需接觸，務(wù)必做好全面防護(hù)工作，如穿戴防護(hù)服等。
• 避免感染：遠(yuǎn)離病毒感染源，避免在缺少防護(hù)的情況下，接觸相關(guān)疾病患者。
• 養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣：健康生活，合理飲食，保證營(yíng)養(yǎng)的充足攝取，保持適量運(yùn)動(dòng)，戒煙。
• 定期體檢：男性、30 ~ 60 歲及有本病家族史的人群，應(yīng)該定期體檢。

本病主要依靠體格檢查、肌電圖、磁共振成像 (MRI）、神經(jīng)傳導(dǎo)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、肌肉活檢、腦脊液檢查等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 肌電圖 (EMG)：可以檢測(cè)是否存在神經(jīng)源性損害。有很高的診斷價(jià)值。
• 磁共振成像 (MRI)：可以顯示大腦或脊髓的異常或損傷。
• 神經(jīng)傳導(dǎo)檢查：可以測(cè)試神經(jīng)傳導(dǎo)速度是否異常。
• 實(shí)驗(yàn)室檢查：有助于判斷患者的一般情況和免疫功能，主要包括：肝腎功能、電解質(zhì)、免疫全項(xiàng)、血常規(guī)等。
• 肌肉活檢：有助于判斷是否存在神經(jīng)源性肌萎縮。
• 腦脊液檢查：有助于判斷腦脊液有無(wú)異常，顱內(nèi)壓壓力有無(wú)增高。

本病目前尚無(wú)法治愈，治療目的主要是改善癥狀、延緩疾病進(jìn)展。治療方法包括藥物治療和其他治療。

藥物治療

• 抗興奮性氨基酸類(lèi)藥物
  目的：緩解癥狀，延長(zhǎng)生命，減緩病情進(jìn)展。

  常用藥物：利魯唑

• 清除自由基類(lèi)藥物
  目的：延緩疾病的進(jìn)程。

  常用藥物：依達(dá)拉奉

其他治療

• 機(jī)械通氣治療
  目的：緩解患者呼吸困難的情況，避免疾病進(jìn)一步加重。

  常用治療：一般情況下，給予鼻導(dǎo)管吸氧，無(wú)創(chuàng)正壓通氣。病情危重時(shí)采用氣管插管，建立機(jī)械通氣。

• 飼管
  目的是幫助獲得足夠的營(yíng)養(yǎng)，盡可能地保持體能。

• 理療及康復(fù)訓(xùn)練
  可以幫助患者保持身體機(jī)能，并充分發(fā)揮患者的身體能力。

  同時(shí)，可以幫助出現(xiàn)肌無(wú)力癥狀的患者咳嗽、吞咽和說(shuō)話(huà)。

• 對(duì)于咀嚼和吞咽困難者，應(yīng)改變食譜，以軟食、半流食為主，少食多餐。
• 對(duì)于肢體或頸部無(wú)力者，可調(diào)整進(jìn)食姿勢(shì)和用具，或由家人協(xié)助進(jìn)餐。

• 觀察病情：本病不能治愈，若出現(xiàn)肌無(wú)力加重或范圍擴(kuò)大，可能?chē)?yán)重影響正常的生活、工作和學(xué)習(xí)，就需要及時(shí)就醫(yī)。
• 復(fù)查：為了觀察療效和藥物反應(yīng)，更改藥物或劑量，需要到醫(yī)院復(fù)查。一般是 3 個(gè)月復(fù)查 1 次，但若病情加重，需要及時(shí)就醫(yī)。
• 性生活：不影響性功能，但部分患者由于肌肉萎縮，可能影響肢體活動(dòng)，從而影響性生活。
• 不影響生育。
• 需要根據(jù)醫(yī)生建議，積極參與康復(fù)運(yùn)動(dòng)治療，如有氧運(yùn)動(dòng)和抗阻力訓(xùn)練。

本病尚不能根治，疾病進(jìn)展僅可延緩，不能避免，預(yù)后不良，多數(shù)患者在 3 ~ 5 年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。