肌張力障礙

肌張力障礙是主動(dòng)肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過(guò)度收縮引起的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征，癥狀特征表現(xiàn)為肌張力異常的動(dòng)作和姿勢(shì)，具有不自主性和持續(xù)性的特點(diǎn)。

本病常以肢體的某一部分出現(xiàn)不自主運(yùn)動(dòng)起病，可出現(xiàn)四肢、軀干、全身不隨意的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)異常。

本病可分為原發(fā)性肌張力障礙和繼發(fā)性肌張力障礙，其發(fā)生主要與下列因素有關(guān)：

原發(fā)性肌張力障礙：多為散發(fā)，少數(shù)有家族史，呈常染色體顯性或隱性遺傳，或 X 染色體連鎖遺傳，最多見于 7 ~ 15 歲的兒童或少年。

• 多巴反應(yīng)性肌張力障礙：常染色體顯性遺傳，為三磷酸鳥苷環(huán)水解酶-1（GCH-1）基因突變所致。
• 家族性局限性肌張力障礙：通常為常染色體顯性遺傳，外顯率不完全。

繼發(fā)性肌張力障礙

• 圍產(chǎn)期腦損傷
• 感染：如腦炎后
• 藥物：如吩噻嗪類及丁酰苯類神經(jīng)安定劑、左旋多巴、甲氧氯普胺等
• 中毒：如一氧化碳等
• 血管病
• 腦損傷等

本病依據(jù)臨床表現(xiàn)的不同，可分為扭轉(zhuǎn)痙攣、Meige 綜合征、痙攣性斜頸、手足徐動(dòng)癥、書寫痙攣、多巴反應(yīng)性肌張力障礙、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙幾種。

典型癥狀

扭轉(zhuǎn)痙攣

• 是指全身性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙，癥狀表現(xiàn)為四肢、軀干、甚至全身的劇烈的而不隨意的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)異常。
• 其中最具特征性的癥狀是以軀干為軸的扭轉(zhuǎn)或螺旋樣運(yùn)動(dòng)。
• 頸肌受累會(huì)出現(xiàn)痙攣性斜頸。
• 如果侵犯到面肌就會(huì)導(dǎo)致擠眉弄眼、牽嘴歪舌、舌伸縮扭動(dòng)等癥狀。
• 肌張力在扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)時(shí)增高，扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)停止后則會(huì)降低或轉(zhuǎn)為正常。
• 扭轉(zhuǎn)痙攣者進(jìn)行自主運(yùn)動(dòng)或精神緊張時(shí)癥狀會(huì)加重，在睡眠時(shí)癥狀會(huì)完全消失。
• 兒童期起病者多有陽(yáng)性家族史，癥狀常從一側(cè)或兩側(cè)下肢開始。
• 成年起病者大多無(wú)家族遺傳史，癥狀常從上肢或軀干開始。

Meige 綜合征

• 眼瞼痙攣
  即眼皮不自主跳動(dòng)。

  常在精神緊張、強(qiáng)光照射、閱讀、注視時(shí)加重，在講話、唱歌、張口、咀嚼、笑時(shí)減輕，睡眠時(shí)消失。

• 口、下頜肌肌張力障礙
  常表現(xiàn)為不自主的張口閉口、撇嘴、咧嘴、縮唇、伸舌扭舌、呲牙、咬牙等。

  口和下頜肌的痙攣常由講話、咀嚼觸發(fā)。可以用觸摸下巴、壓迫下巴的方法減輕癥狀。

  痙攣的癥狀不會(huì)在睡眠時(shí)發(fā)生。

• 眼瞼痙攣和口 、下頜肌張力障礙可以單獨(dú)存在，也可以合并存在。

痙攣性斜頸

• 癥狀表現(xiàn)為以胸鎖乳突肌、斜方肌為主的頸部肌群陣發(fā)性不自主收縮，從而引起頭向一側(cè)扭轉(zhuǎn)或陣攣性（發(fā)作時(shí)全身肌肉重復(fù)陣發(fā)抽動(dòng)）傾斜。
• 早期表現(xiàn)為頭部周期性的向一側(cè)轉(zhuǎn)動(dòng)、前傾或后仰。
• 疾病后期頭常固定于某一異常姿勢(shì)。
• 病變部位的肌肉常會(huì)出現(xiàn)肥大、疼痛的癥狀。
• 情緒激動(dòng)會(huì)導(dǎo)致痙攣性斜頸的癥狀加重，用手拖住下頜、面部、枕部有利于減輕癥狀。
• 睡眠時(shí)癥狀會(huì)消失。

手足徐動(dòng)癥

• 主要是影響肢體的遠(yuǎn)端，也就是靠近手和腳的部位。
• 主要表現(xiàn)為手和腳不自主的緩慢彎曲、蠕動(dòng)。
• 極其緩慢的手足徐動(dòng)會(huì)導(dǎo)致姿勢(shì)的異常。

書寫痙攣

指在執(zhí)行書寫、彈鋼琴、打字等手部動(dòng)作時(shí)手和前臂會(huì)出現(xiàn)肌張力障礙和姿勢(shì)異常的癥狀。

多巴反應(yīng)性肌張力障礙（伴有明顯晝間波動(dòng)的遺傳性肌張力障礙）

• 通常首發(fā)于下肢，步態(tài)表現(xiàn)為腿僵直，足屈曲（腳向下、向上勾）或外翻，嚴(yán)重者累及頸部。
• 可合并運(yùn)動(dòng)遲緩、齒輪樣肌強(qiáng)直、姿勢(shì)反射障礙等帕金森綜合征的表現(xiàn)。
• 癥狀晝間波動(dòng)。
• 對(duì)小劑量左旋多巴有戲劇性和持久性反應(yīng)是其顯著臨床特征。

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙會(huì)突然出現(xiàn)，并且會(huì)反復(fù)發(fā)作。疾病不發(fā)作時(shí)患者的表現(xiàn)是正常的。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有:

• 神經(jīng)根病： 由于脊髓側(cè)支神經(jīng)根的病變，可以導(dǎo)致肌肉失神經(jīng)性營(yíng)養(yǎng)不良，造成肌肉萎縮以及感覺異常，如麻木、針刺感。
• 肌肉假肥大
• 下咽困難：由于病變可以累及到會(huì)厭部肌肉，所以可造成吞咽困難。
• 情感障礙：相當(dāng)一部分患者伴情感障礙，如抑郁、焦慮。

本病可以通過(guò)下列方法進(jìn)行預(yù)防：

• 避免近親結(jié)婚。
• 進(jìn)行遺傳咨詢，比如采用攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷、選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。

本病主要依靠病史問診、癥狀表現(xiàn)即可進(jìn)行診斷，對(duì)懷疑有繼發(fā)性肌張力障礙者可以做一些輔助檢查尋找病因，具體檢查方法如下：

• 頭部 CT 或 MRI：有助于排除腦部器質(zhì)性損害。
• 頸部 MRI：有助于排除脊髓病變所致頸部肌張力障礙。
• 血細(xì)胞涂片：有助于排除神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥。
• 代謝篩查：有助于排除遺傳代謝性疾病。
• 銅代謝測(cè)定及裂隙燈檢查：有助于排除肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson ?。?。
• 基因突變檢測(cè)：對(duì)兒童期起病的扭轉(zhuǎn)痙攣可行 DYT1 基因突變檢測(cè)。

肌張力障礙目前尚無(wú)根治性的手段，治療方法包括藥物治療、外科治療和病因治療。

藥物治療

對(duì)局限性或節(jié)段性肌張力障礙首選局部注射 A 型肉毒素。

對(duì)全身性肌張力障礙宜采用口服藥物加選擇性局部注射 A 型肉毒素。

常用藥物如下：

• A 型肉毒素
  通過(guò)阻滯運(yùn)動(dòng)神經(jīng)末梢乙酰膽堿的釋放發(fā)揮化學(xué)性去神經(jīng)支配作用，達(dá)到松弛肌肉的作用，已廣泛應(yīng)用于肌張力障礙。

  局部注射療效較佳，劑量應(yīng)個(gè)體化，療效可維持 3 ~ 6 個(gè)月，重復(fù)注射有效。

• 膽堿能藥：給予可耐受的最大劑量苯海索口服，可能控制癥狀。

• 左旋多巴：對(duì)一種特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣?zhàn)儺愋停ǘ喟头磻?yīng)性肌張力障礙）有效果。

• 地西泮、硝西泮或氯硝西泮：部分病例有效。

• 巴氯芬和卡馬西平：可能有效。

• 氟哌啶醇、酚噻嗪類或丁苯那嗪：可能有效，但達(dá)到有效劑量時(shí)可能誘發(fā)輕度帕金森綜合征。

外科治療

藥物治療無(wú)效的嚴(yán)重病例可考慮外科治療。

常用手術(shù)方法如下：

• 外周手術(shù)：對(duì)嚴(yán)重痙攣性斜頸患者可行副神經(jīng)和上頸段神經(jīng)根切斷術(shù)，部分病例可緩解癥狀，但可復(fù)發(fā)。
• 丘腦損毀術(shù)或腦深部電刺激術(shù)：對(duì)某些偏側(cè)及全身性肌張力障礙可能有效。

病因治療

對(duì)繼發(fā)性肌張力障礙者需同時(shí)治療原發(fā)病。

• 本病因有肌肉張力下降表現(xiàn)，故飲食上應(yīng)該增加蛋白質(zhì)以及碳水化合物的攝入。
• 可多吃含有維生素 B 的食物，如小麥胚芽、大豆、花生、黑米、胚芽米等。
• 宜增加含鈣食品的攝入，如乳類和乳制品、豆類和豆制品等。