開放性脊柱裂

開放性脊柱裂主要可分為脊髓脊膜膨出、脊髓膨出、脊膜膨出。其中由于胎兒在母體發(fā)育過程中，椎管閉合不全，脊膜通過該缺損處突出，稱脊膜膨出；如若脊膜、脊髓和（或）脊神經(jīng)一同突出，稱脊膜脊髓膨出。

主要癥狀為嬰兒出生后背部或骶尾部局部囊性包塊，還可出現(xiàn)雙下肢癱瘓、大小便失禁、畸形足、雙下肢萎縮伴麻木等。

基本病因

本病的病因尚不明確，目前普遍認(rèn)為由環(huán)境和遺傳共同決定，也可能是由于母體缺乏葉酸所致，患兒在母體內(nèi)中央管未閉，形成脊柱裂，進(jìn)而導(dǎo)致脊膜或脊髓膨出。

• 葉酸缺乏：部分孕婦孕前及孕期未補(bǔ)充足量葉酸。
• 孕期服用干擾葉酸吸收和利用的藥物：如丙戊酸，可能增加患兒患本病的風(fēng)險(xiǎn)。

高危人群

下述人群更容易患開放性脊柱裂，需加以注意：

• 葉酸缺乏：孕前和孕期，孕婦葉酸缺乏將增加發(fā)生脊柱裂的風(fēng)險(xiǎn)，從而增加患病可能。
• 糖尿病：尤其是血糖水平未有效控制的孕婦。
• 肥胖：女性在懷孕前體重超標(biāo)。
• 懷孕早期體溫過高：孕婦因感染而發(fā)熱，汗蒸，泡熱水澡等。
• 遺傳：神經(jīng)管缺陷家族病史。

出生時(shí)背部或骶尾部包塊為共有的癥狀，脊膜膨出患者部分無明顯癥狀，一些患者出現(xiàn)排尿或排便困難；脊膜脊髓膨出患者還可出現(xiàn)雙下肢無力、畸形足。此外，少數(shù)患兒可能出現(xiàn)呼吸困難、吞咽困難或上臂活動困難。

常見癥狀

• 背部或骶尾部脊柱區(qū)腫物：腫物呈囊性，從棗大到巨大不等，多位于腰骶部，少數(shù)位于頸胸部。
• 雙下肢無力：支配腿部肌肉的脊神經(jīng)受壓迫，使其支配肌肉運(yùn)動功能受損。
• 畸形足：支配足周肌肉的脊神經(jīng)受壓迫，使其無法維持足部正常的形態(tài)。
• 排尿或排便控制功能障礙：控制膀胱和大腸正常排尿和排便功能的神經(jīng)受壓迫，使其功能異常，可表現(xiàn)為大小便失禁、排便困難。
• 呼吸困難、吞咽困難、上臂活動困難：當(dāng)膨出物擠壓到患兒氣管、食管、臂叢神經(jīng)時(shí)，可能導(dǎo)致相應(yīng)癥狀。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有腦脊液漏、腦積水、癲癇等。

• 準(zhǔn)備懷孕的女性，應(yīng)于孕前 3 個(gè)月攝入 0.8 毫克／天的葉酸，服用至孕期最后三個(gè)月即可停止服用。如若該女性患有脊柱裂或生育過患有脊柱裂的孩子，則每日葉酸攝入量應(yīng)為 5 毫克。
• 孕婦行規(guī)律的產(chǎn)前檢查：常規(guī)產(chǎn)前檢查包含甲胎蛋白（14～20 周）以及多次的超聲檢查，可以對本病進(jìn)行初篩。
• 控制孕婦體重：孕前 BMI<18（體重過輕），孕期體重可增長 15 千克以內(nèi)；孕前 18≤BMI≥28（體重正常），孕期體重可增長 12.5 千克以內(nèi)；孕前 BMI>28（超重），孕期體重增長控制在 10 千克以內(nèi)。
• 檢測及控制孕婦血糖：常規(guī)產(chǎn)前檢查會定期安排血糖檢測，如若患有糖尿病應(yīng)遵照醫(yī)囑控制血糖。
• 孕婦應(yīng)避免體溫過高：避免感染而發(fā)熱，盡量不要汗蒸，長時(shí)間泡熱水澡等。

產(chǎn)前檢查

• 血液檢查：對母體的血液樣本進(jìn)行檢測，檢測是否有甲胎蛋白（AFP），如水平極高，則提示可能患有本病。屬無創(chuàng)檢查。
• 超聲檢查：高頻聲波被體內(nèi)組織反射，可以檢測到胎兒是否有脊柱裂開或液囊膨出。
• 羊膜穿刺術(shù)：用穿刺針抽取胎兒周圍羊膜囊少量的液體，檢測甲胎蛋白水平，如果含量極高，則提示患有本病。屬有創(chuàng)檢查，在血液檢查 AFP 偏高而超聲檢查未見異常時(shí)選用。
• 胎兒磁共振檢查：可清晰顯示胎兒脊柱脊髓的發(fā)育情況，提高脊膜膨出與脊膜脊髓膨出的早期檢出率。對胎兒無影響，屬無創(chuàng)檢查。

產(chǎn)后檢查

• 視診：根據(jù)膨脹性包塊多可確診，用手電筒測試包塊透光度可輔助診斷，包塊常隨年齡增長而增大。
• X 射線檢查：對顯示脊柱裂骨性結(jié)構(gòu)的整體改變（如脊柱側(cè)彎）有優(yōu)勢。
• CT 或磁共振成像（MRI）檢查：可顯示脊柱裂、脊髓及神經(jīng)的畸形，局部粘連情況，其中磁共振成像為首選。

本病首選治療方式為手術(shù)治療。

• 對于脊膜膨出患兒，如若沒有神經(jīng)癥狀且腫塊皮膚無破潰，可選擇擇期手術(shù)，但建議在 2 歲以內(nèi)盡早進(jìn)行手術(shù)治療。
• 脊膜脊髓膨出患兒，應(yīng)盡早手術(shù)治療。

手術(shù)治療

• 脊膜膨出切除術(shù)：將膨出的包塊切除后，排出腦脊液，降低壓力。
• 脊髓（或）脊神經(jīng)還納術(shù)：將包裹于膨出囊的脊髓或脊神經(jīng)還納至椎管中，起到保護(hù)作用。
• 軟組織修補(bǔ)術(shù)：避免脊髓或脊神經(jīng)露出體外。
• 腦室腹腔分流術(shù)：降低顱內(nèi)壓力，適用于合并有腦積水的患兒。

• 患兒取側(cè)臥或俯臥位，避免壓迫腫塊，避免破潰感染。
• 衣物穿著應(yīng)以寬松為準(zhǔn)。
• 養(yǎng)成記錄患兒大小便次數(shù)、體積以及性狀的習(xí)慣。
• 大便后立即用清水清洗臀部，并擦干，避免腰骶區(qū)腫塊感染。

• 若不接受正規(guī)治療，病情會逐漸加重，最終可能出現(xiàn)雙下肢癱瘓，大小便障礙等嚴(yán)重癥狀。
• 經(jīng)過正規(guī)治療后，患者?？杀苊馍鲜鰢?yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，部分出現(xiàn)癥狀的患者可有好轉(zhuǎn)。