擴(kuò)張型心肌病

背景：10歲女童，既往體健，體質(zhì)好，否認(rèn)重大疾病史，經(jīng)常鍛煉跑步。本次胸悶、乏力1周發(fā)病，胸片提示心胸比例0.67，超聲心動(dòng)圖左心室舒張末內(nèi)徑6.99cm，左心室擴(kuò)大球形，左室心肌動(dòng)度普遍減低，LVEF22%。該患兒胸悶、發(fā)力伴活動(dòng)耐力下降，合并心臟擴(kuò)大心功能不全室壁運(yùn)動(dòng)減低，考慮擴(kuò)張型心肌?。―CM），具體該如何對(duì)該病進(jìn)行診治分析。1.擴(kuò)張型心肌病（dilatedcardiomyopathy，DCM）DCM是心肌病中最為常見(jiàn)的類(lèi)型，約占50%，各年齡段均可發(fā)病，以心臟擴(kuò)大成球形，左心室為主的心室廣泛擴(kuò)張及收縮功能障礙為特點(diǎn)，可見(jiàn)附壁血栓形成。顯微鏡下心肌細(xì)胞肥大變性，不同程度的間質(zhì)纖維化，組織內(nèi)可有淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。臨床以心功能不全所致的肺淤血及體循環(huán)淤血為主要表現(xiàn)，小嬰兒有喂養(yǎng)困難，年長(zhǎng)兒則表現(xiàn)為活動(dòng)耐力下降，不同程度的消瘦、心悸、多汗、心動(dòng)過(guò)速和肝臟增大。2.兒童時(shí)期的擴(kuò)張型心肌病是如何突然發(fā)生的？擴(kuò)張型心肌病能夠明確病因的約1/3左右，大部分的病因不明（特發(fā)性DCM）。兒童約30%左右為遺傳性，由于編碼肌小節(jié)收縮蛋白及細(xì)胞骨架蛋白的基因突變而引起，其中遺傳性的擴(kuò)張型心肌病多在成人期發(fā)病，約10%左右的患兒在20歲以前發(fā)病，具體的誘因并不明確。兒童DCM非遺傳性因素包括炎癥性（心肌炎和炎癥性心肌病）、內(nèi)分泌（甲減、甲亢、嗜鉻細(xì)胞瘤）、代謝性（糖原累積病、溶酶體貯積癥、脂肪酸氧化障礙、線(xiàn)粒體病、有機(jī)酸血癥、肌酸病和先天性糖基化障礙等）、自身免疫性（系統(tǒng)性紅斑狼瘡、幼年類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、川崎?。?、藥物性（蒽環(huán)類(lèi)化療藥物）、心律失常相關(guān)（心動(dòng)過(guò)速性心肌病、預(yù)激性心肌?。┑?，其中40%的DCM源于心肌炎或炎癥性心肌病，幾乎所有的感染因素都可以引起心肌炎。3.如何診斷擴(kuò)張型心肌??？①　臨床表現(xiàn)：嬰兒DCM患兒常表現(xiàn)為心力衰竭的癥狀，如呼吸急促、呼吸困難、心動(dòng)過(guò)速、喂養(yǎng)困難和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等，癥狀通常是進(jìn)行性的，并與心肌功能障礙的程度相關(guān)，偶爾也可表現(xiàn)為急性肺水腫或心律失常，部分嬰兒可暴發(fā)型起病，出現(xiàn)心源性休克，死亡率高。年長(zhǎng)兒DCM常常表現(xiàn)為成人型，起病緩慢，早期癥狀隱匿，心功能代償好時(shí)一般無(wú)明顯臨床癥狀，或僅僅表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)耐力的下降，后逐漸出現(xiàn)心功能不全的癥狀，如勞累、發(fā)力、頭暈、心悸、氣促等，晚期可出現(xiàn)心力衰竭，可表現(xiàn)為暈厥，心界擴(kuò)大，心前區(qū)隆起，常有奔馬律，肺底濕啰音，肝臟進(jìn)行性增大，質(zhì)硬，下肢水腫等。②　實(shí)驗(yàn)室檢查1）胸部正側(cè)位片:可見(jiàn)心影增大，肺淤血。心電圖：竇性心動(dòng)過(guò)速、各種傳導(dǎo)阻滯、期前收縮、ST-T改變、低電壓、心動(dòng)過(guò)緩，均為非特異性改變。3）超聲心動(dòng)圖：心臟各腔擴(kuò)大，以左心室為主，室壁運(yùn)動(dòng)減弱，房室瓣開(kāi)放幅度減小，形成大心腔小開(kāi)口改變，左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）及左心室縮短分?jǐn)?shù)（FS）均降低。?三維斑點(diǎn)追蹤成像顯示左心室整體縱向應(yīng)變顯著降低。4）心臟磁共振：可見(jiàn)全心擴(kuò)大，心肌彌漫性變薄，大多數(shù)DCM患者在延遲強(qiáng)化圖像上無(wú)異常心肌強(qiáng)化，約30%患者在心肌中層有特征性的明顯的接近病理征象的纖維化區(qū)域，一般不累及心內(nèi)膜。5）心內(nèi)膜心肌活檢：免疫組織學(xué)染色顯示活動(dòng)性心肌炎，基線(xiàn)時(shí)大量增強(qiáng)的CD3+T細(xì)胞浸潤(rùn)（紅棕色染色）（c部分），肌細(xì)胞溶解和廣泛的免疫活性細(xì)胞浸潤(rùn)（紫色染色）（d部分）。4.如何治療呢？DCM的治療原則預(yù)防心力衰竭、控制心律失常、預(yù)防栓塞和猝死發(fā)生。①生活方式改善：注意休息，減少心臟做功，失代償性心衰時(shí)期需臥床休息，在床上進(jìn)行適當(dāng)肢體運(yùn)動(dòng)，以防止血栓形成；注意限制鈉鹽和水的攝入；控制和去除可能導(dǎo)致心衰加重的外在因素：控制體重避免肥胖或惡病質(zhì)；控制可能的并發(fā)癥，如病毒感染、高血壓、糖尿病、貧血等；適當(dāng)運(yùn)動(dòng)：心衰穩(wěn)定后可在醫(yī)護(hù)人員監(jiān)測(cè)下進(jìn)行適當(dāng)?shù)挠醒踹\(yùn)動(dòng)，增加運(yùn)動(dòng)耐量和提高生活質(zhì)量。改善睡眠、加強(qiáng)心里輔導(dǎo)：作息時(shí)間規(guī)律，保證充足睡眠，避免神經(jīng)功能失調(diào)。②藥物治療：長(zhǎng)期規(guī)律的口服強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管和改善心肌重構(gòu)的藥物，糾正心衰和電解質(zhì)紊亂（低鉀低鎂）。使用三大類(lèi)神經(jīng)激素拮抗劑［β受體阻滯劑、ACEI／ARB／血管緊張素受體－腦啡肽酶抑制劑（ARNI）、醛固酮受體拮抗劑（MRA）］已經(jīng)被證實(shí)能夠降低心衰患者的患病率和病死率。如存在體液潴留的患者應(yīng)限制鈉鹽攝入和合理使用利尿劑。經(jīng)利尿劑、ACEI／ARB／ARNI、β受體阻滯劑、螺內(nèi)酯、地高辛等藥物治療后心衰癥狀仍然不能緩解的患者，可考慮靜脈滴注正性肌力藥物和血管擴(kuò)張劑。③非藥物治療：若藥物仍未能改善癥狀者，建議進(jìn)行超濾治療、左室機(jī)械輔助裝置、心臟再同步化治療（CRT）、植入式自動(dòng)心臟除顫器（ICD）或心臟移植等非藥物治療。④新興的干細(xì)胞療法：干細(xì)胞療法通過(guò)促進(jìn)細(xì)胞再生和改善心肌功能來(lái)治療兒童心衰，動(dòng)員造血祖細(xì)胞(HPCs)去修復(fù)擴(kuò)張型心肌病患兒的衰竭心臟正在成為一種新的治療手段，但目前尚處于研究階段，距離臨床應(yīng)用還有很多的困難需要解決。5.預(yù)后如何？?jī)和瘮U(kuò)張型心肌病在兒童心血管疾病中死亡率最高，大多數(shù)患兒死于心力衰竭，而猝死較少見(jiàn)。根據(jù)文獻(xiàn)相關(guān)數(shù)據(jù)，患兒診斷擴(kuò)張型心肌病后，1年生存率約90％，5年生存率約83％；心肌炎、遺傳代謝病預(yù)后較好，而特發(fā)性擴(kuò)心病、神經(jīng)肌肉性疾病和家族性擴(kuò)心病患兒預(yù)后較差。心臟移植治療和左心室輔助裝置顯著改善患兒的生存率，確診年齡、心功能分級(jí)、左心室射血分?jǐn)?shù)等因素是判斷兒童擴(kuò)張型心肌病的預(yù)后的重要指標(biāo)。早期診斷、采取合理治療方案、個(gè)體化藥物及非藥物治療等手段,或?qū)⑦M(jìn)一步改善擴(kuò)張型心肌病患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后、提高生存幾率。

?心源性猝死的主要原因是心梗、擴(kuò)張型心肌病和心室顫動(dòng)等引起。1、心梗：由于冠狀動(dòng)脈粥樣硬化，血管狹窄堵塞，影響心臟的泵血功能，導(dǎo)致心臟大面積梗死，導(dǎo)致泵血功能迅速衰竭，發(fā)生心源性猝死。2、擴(kuò)張型心肌?。河捎谛呐K先天性結(jié)構(gòu)異常，發(fā)生擴(kuò)張型心肌病，心臟血流通道異常，導(dǎo)致心臟供血異常。當(dāng)劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)，心臟的血液供應(yīng)不能滿(mǎn)足心臟本身和機(jī)體的需要時(shí)，就會(huì)發(fā)生心源性猝死。3、心室顫動(dòng)：如果有心血管疾病的基礎(chǔ)病變，這些疾病可能導(dǎo)致心臟電傳導(dǎo)異常。當(dāng)心臟供血急劇減少時(shí)，就容易發(fā)生心源性猝死。

治療前陳先生是一名心衰患者，原發(fā)病為擴(kuò)張型心肌病合并主動(dòng)脈瓣膜重度返流，多年飽受心臟病痛折磨，隨時(shí)有猝死風(fēng)險(xiǎn)。求生方式只能行心臟移植術(shù)或人工心臟植入術(shù)，但心臟移植等待合適供體的時(shí)間長(zhǎng)，遲遲等不到心臟供體的陳先生，決定接受人工心臟植入。患者較一般的普通擴(kuò)張型心肌病患者相比，合并主動(dòng)脈瓣膜重度返流，病情復(fù)雜，手術(shù)難度大，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高，寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院，在等待期間經(jīng)多學(xué)科多次綜合討論評(píng)估，建議決定行植入式左心室輔助系統(tǒng)，即“人工心臟”治療。這也是目前適合該患者的最佳治療方案。治療后治療后7天恢復(fù)的非常好～能和正常人一樣進(jìn)行日常生活活動(dòng)。。。

擴(kuò)張型心肌病是一種原因未明的原發(fā)性心肌疾病，其特征為左心室、右心室或雙側(cè)心室擴(kuò)大，可出現(xiàn)多種心律失常（左束支傳導(dǎo)阻滯、房顫、室早、室速等），二尖瓣反流，三尖瓣反流等，并逐漸出現(xiàn)心力衰竭。臨床上主要表現(xiàn)為體力活動(dòng)能力下降，勞累后氣短，甚至夜間不能平臥。治療上缺乏特異的方法，抗心衰藥物是治療的基石，不同階段可能會(huì)采用房顫消融、二尖瓣修復(fù)或置換、心臟再同步化治療（CRTD，可以認(rèn)為是一種心臟起搏器）等，隨著病情的進(jìn)展，最終需要心臟移植。因?yàn)椋瑪U(kuò)心病的治療，面臨多重選擇，且臨床效果有時(shí)也不盡如人意，所以比較棘手。近期來(lái)自江蘇的殷先生（化名）就碰到了這樣的難題，因?yàn)橐归g不能平臥在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷二尖瓣重度反流，心衰，因?yàn)楫?dāng)?shù)厝鄙儆行У闹委熓侄?，所以?lái)到我們醫(yī)院就診。經(jīng)過(guò)詳細(xì)的術(shù)前診斷，發(fā)現(xiàn)殷先生的病因就是擴(kuò)張性心肌病，而且由于未能及時(shí)診治，已經(jīng)出現(xiàn)二尖瓣重度反流、三尖瓣中度反流、肺動(dòng)脈高壓、房顫、左心室擴(kuò)大和收縮功能下降，這些都代表已經(jīng)發(fā)展到擴(kuò)心病的中晚期階段。那這種情況應(yīng)該怎么處理呢？1.房顫消融，對(duì)于合并瓣膜反流的擴(kuò)心病，轉(zhuǎn)復(fù)成功率低，且容易復(fù)發(fā)；2.開(kāi)胸做二尖瓣修復(fù)和置換，手術(shù)創(chuàng)傷大，恢復(fù)慢，且風(fēng)險(xiǎn)偏高；3.人工心臟或心臟移植，費(fèi)用動(dòng)輒幾十萬(wàn)，且心臟供體有效。因此，這些方案對(duì)殷先生的病情，均不是很滿(mǎn)意的選擇。經(jīng)過(guò)心外科專(zhuān)家組會(huì)診，認(rèn)為可以采用最新的微創(chuàng)經(jīng)心尖經(jīng)導(dǎo)管技術(shù)治療。這種技術(shù)來(lái)源于外科的二尖瓣“緣對(duì)緣”修復(fù)技術(shù)，臨床有效性經(jīng)過(guò)數(shù)十年的驗(yàn)證。而經(jīng)導(dǎo)管的“緣對(duì)緣”技術(shù)，于2019年在美國(guó)被批準(zhǔn)用于擴(kuò)心病合并的二尖瓣反流，并且在世界范圍內(nèi)已經(jīng)有10萬(wàn)以上的應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)。但我國(guó)開(kāi)展此技術(shù)較晚，目前，在上海也只有幾家醫(yī)院的心外科可以開(kāi)展，上海市胸科醫(yī)院就是其中之一。在詳盡的術(shù)前準(zhǔn)備后，手術(shù)如期進(jìn)行。麻醉，消毒，心超定位，左胸小切口，縫荷包，穿刺，跨瓣，進(jìn)器械，托瓣，夾持，釋放等一系列步驟，一氣呵成，整個(gè)手術(shù)過(guò)程只有1個(gè)小時(shí)左右。術(shù)后10個(gè)小時(shí)左右，殷先生就從監(jiān)護(hù)室轉(zhuǎn)回了心外科病房，第2天就開(kāi)始下地活動(dòng)，第3天復(fù)查心超，各項(xiàng)指標(biāo)較術(shù)前明顯改善（二尖瓣反流量從術(shù)前73ml下降到27ml肺動(dòng)脈壓力從58mmHg降到37mmHg，EF值從39%上升到55%），尤其是擴(kuò)大的左心房和左心室，也縮小到正常范圍，治療效果甚至超過(guò)預(yù)期。目前，我們團(tuán)隊(duì)采用該技術(shù)，已成功治療多例高危高齡的二尖瓣反流患者，既包括85歲的患者，也包括嚴(yán)重低體重的老太太（34kg），既包括二尖瓣腱索斷裂的病例，也包括左心房或心室擴(kuò)大導(dǎo)致二尖瓣反流的病例，都取得了令人滿(mǎn)意的效果。

擴(kuò)張性心肌病是以左心室或雙心室進(jìn)行性擴(kuò)張，收縮功能明顯降低為主要表現(xiàn)的心臟疾病，除了結(jié)構(gòu)形態(tài)的改變，還存在能量代謝、神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)的重構(gòu)，一方面心肌細(xì)胞肥大，間質(zhì)纖維化，另一方面?zhèn)鲗?dǎo)通路結(jié)構(gòu)改變，電生理重構(gòu)，發(fā)生各種心律失常，最終出現(xiàn)心力衰竭。中醫(yī)認(rèn)為擴(kuò)張性心肌病屬于本虛表實(shí)之證，存在氣虛腎虛血瘀，核心是氣血不足、運(yùn)行失常，益氣行血貫穿始終。研究表明益氣活血能夠有效抑制心室重構(gòu)，改善心肌能量代謝，主要機(jī)制是調(diào)控線(xiàn)粒體的功能，維持正常的能量代謝。益氣活血補(bǔ)腎利水方組成：太子參、黨參、黃芪、丹參、澤蘭、茯苓、白術(shù)、豬苓、淫羊藿、益母草、山茱萸、紅景天。方中太子參、黨參陪補(bǔ)先天元?dú)?，茯苓、白術(shù)健脾滲濕，結(jié)合黃芪補(bǔ)益宗氣，淫羊藿、山茱萸補(bǔ)腎的同時(shí)，與太子參合用益氣養(yǎng)陰、鼓動(dòng)心脈，促進(jìn)血脈運(yùn)行，丹參、益母草活血化瘀，澤蘭、豬苓化瘀利水，紅景天提高心肌細(xì)胞對(duì)缺氧的耐受性，優(yōu)化心臟能量代謝。從中醫(yī)角度來(lái)說(shuō)，擴(kuò)張性心肌病需要補(bǔ)足元?dú)?、宗氣，才能補(bǔ)養(yǎng)先天心脈之虛，元?dú)馐窍忍炀珰馑l(fā)源于腎，借三焦而通達(dá)全身，宗氣是肺吸入的清氣和脾胃的水谷精微相互結(jié)合，貫通心肺推動(dòng)血脈運(yùn)行。益氣活血補(bǔ)腎利水方從調(diào)整元?dú)庾跉馊胧?，促進(jìn)血脈流通，灌注百脈，臟腑升降出入有序進(jìn)行，有利于改善心肌能量代謝水平。