-
付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 X-SCID為一種由IL2RG基因變異致外周血T細(xì)胞和NK細(xì)胞缺失，雖有B細(xì)胞但功能障礙的疾病。絕大部分病例免疫學(xué)表型為T-B+NK-。X-SCID是PID中最嚴(yán)重的類型，病死率極高。 1.臨床表現(xiàn)：本病以反復(fù)嚴(yán)重多病原感染和生長(zhǎng)落后為主要表現(xiàn)，可有母系男性早期死亡家族史。患兒通常在3~6月齡出現(xiàn)嚴(yán)重感染，但也可新生兒期發(fā)病。表現(xiàn)為與抗菌藥物無(wú)關(guān)的口腔念珠菌病，持續(xù)性腹瀉，呼吸道各種細(xì)菌、病毒（如呼吸道合胞病毒、腺病毒、偏肺病毒、副流感病毒、巨細(xì)胞病毒等）、卡氏肺囊蟲、真菌、卡介苗與結(jié)核、寄生蟲等廣泛病原和機(jī)會(huì)感染。感染部位以呼吸道為主，但其他組織部位甚至全身型感染也常見。如果不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，X-SCID患兒通常在生后2歲內(nèi)死亡。患兒由于長(zhǎng)期感染、腹瀉等，大多有明顯生長(zhǎng)落后。部分非典型X-SCID患兒起病偏晚，臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕，具有相當(dāng)數(shù)量的T淋巴細(xì)胞，可能與IL2RG基因輕型錯(cuò)義變異有關(guān)。另外部分患兒由于母體細(xì)胞植入，可發(fā)生植物抗宿主病表現(xiàn)，如皮疹、腹瀉等。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查與診斷：絕大部分患兒外周血淋巴細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)2021年08月11日
2468
0
0
相關(guān)科普號(hào)
陳同辛醫(yī)生的科普號(hào)
陳同辛 主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心
兒內(nèi)科
1803粉絲31.2萬(wàn)閱讀
李曉會(huì)醫(yī)生的科普號(hào)
李曉會(huì) 主治醫(yī)師
鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院
小兒內(nèi)科
880粉絲50萬(wàn)閱讀
羅鑫剛醫(yī)生的科普號(hào)
羅鑫剛 副主任醫(yī)師
廣東省婦幼保健院
康復(fù)醫(yī)學(xué)科（小兒神經(jīng)內(nèi)科）
4595粉絲177.6萬(wàn)閱讀