免疫缺陷病

免疫缺陷病是一組由于免疫系統(tǒng)發(fā)育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。

常見的免疫缺陷疾病主要包括：

• 先天性免疫缺陷病：又稱原發(fā)性免疫缺陷病，與遺傳有關(guān)，多發(fā)生在嬰幼兒。
• 獲得性免疫缺陷病：又稱繼發(fā)性免疫缺陷病，可發(fā)生在任何年齡，多因嚴(yán)重感染，尤其是直接侵犯免疫系統(tǒng)的感染、惡性腫瘤、應(yīng)用免疫抑制劑、放射治療和化療等原因引起。臨床最具代表性的是艾滋病（獲得性免疫缺陷綜合征）。

免疫缺陷病的病因復(fù)雜多樣，大致可分為 2 類：先天性和獲得性。先天性病因主要包括家族遺傳或自身基因突變；獲得性病因則包括疾病、感染、藥物和日常生活等各方面的因素。

免疫缺陷病的先天性病因

• 家族遺傳
  常染色體隱性遺傳病：假如父母雙方均為健康人，且都攜帶有致病基因，那么生育的下一代就有 25% 的發(fā)病率，例如 T、B 細(xì)胞均缺失的重癥聯(lián)合免疫缺陷病、補體缺陷病。

  X 連鎖遺傳?。簜鞑シ绞脚c性染色體（X/Y）具有相關(guān)性。通常男性的發(fā)病風(fēng)險遠(yuǎn)高于女性，致病基因一般來源于母親，例如 X 連鎖無丙種球蛋白血癥、X 連鎖高免疫球蛋白 M 血癥、X 連鎖慢性肉芽腫病等。

• 先天性缺陷
  胚胎發(fā)育過程中，由于基因突變，導(dǎo)致免疫系統(tǒng)的組織或細(xì)胞發(fā)生結(jié)構(gòu)、功能缺陷；胎兒在母體中受到病毒（例如 HIV 或風(fēng)疹病毒）或寄生蟲感染。

免疫缺陷病的獲得性病因

• 疾病或感染因素
  艾滋病患者（HIV 感染）

  惡性腫瘤，尤其是血液系統(tǒng)惡性腫瘤

  各類細(xì)菌、真菌、寄生蟲、病毒的慢性感染

  各種消耗性慢性疾病，例如慢性腎病、慢性肝病

  長期未得到良好控制的糖尿病患者

  脾臟切除的患者

• 治療因素
  惡性腫瘤接受大劑量化療或放療

  長期使用免疫抑制劑或糖皮質(zhì)激素產(chǎn)生的毒副作用

• 日常生活因素
  營養(yǎng)不良，體內(nèi)嚴(yán)重缺乏維生素和礦物質(zhì)（例如銅、鋅、鐵、硒）

  長期暴露于化工原料或其他毒素

不同類型免疫缺陷病雖然致病因素、發(fā)病過程有所差異，但最終都表現(xiàn)為感染頻發(fā)，且病情難以控制。

• 感染頻發(fā)：對各種感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常見和最嚴(yán)重的表現(xiàn)和后果，也是患者死亡的主要原因。
• 惡性腫瘤風(fēng)險顯著上升：世界衛(wèi)生組織（WHO）報告，原發(fā)性免疫缺陷病以 T 細(xì)胞免疫缺陷者惡性腫瘤的發(fā)病率比同齡正常人群高 100 ~ 300 倍，以白血病和淋巴系統(tǒng)腫瘤等居多。
• 伴發(fā)自身免疫病：以系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎和惡性貧血等較為多見。
• 病情嚴(yán)重：常規(guī)口服藥方案往往難以有效控制病情，常需要靜脈注射大劑量抗感染藥物。
• 遷延不愈：感染病程的持續(xù)時間明顯更長，并可能慢性化而長期存在，例如慢性腹瀉。
• 總體健康狀況不佳：營養(yǎng)不良、貧血、虛弱、乏力、精神渙散、生長發(fā)育延緩。

先天性免疫缺陷病多為基因突變所致，難以實現(xiàn)有效預(yù)防。獲得性免疫缺陷病則可以通過控制傳染源、切斷傳播途徑、積極開展疾病管理、增強自身免疫力等方式，有效控制發(fā)病風(fēng)險。

• 控制傳染源
  若家庭成員發(fā)生 HIV 感染或其他重癥感染，必須及時診治。

  做好隔離措施，不要與其他人共用洗漱用品、剃須刀等。

• 切斷傳播途徑
  拒絕高危性行為，男男同性戀者的性行為要做好保護措施。

  不要與其他人共用注射器。

  美容、刺青、拔牙等務(wù)必選擇消毒措施安全、可靠的店家。

• 積極治療原發(fā)病，做好疾病管理
  及早控制各系統(tǒng)的慢性疾病，避免其累及全身的營養(yǎng)吸收和正常代謝。

  伴有慢性心血管疾病者，應(yīng)積極開展降壓、降脂、降糖治療，力爭維持長期達(dá)標(biāo)。

• 增強自身免疫力
  杜絕不良嗜好，戒煙、限酒。

  每天確保有新鮮的水果、蔬菜、堅果，以及優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，例如蛋類、魚類、瘦肉等。

  每天堅持鍛煉，促進血流循環(huán)，有助于身心健康。

• 詢問病史和體格檢查

• 抽血檢查
  檢查血紅蛋白濃度、各種類型血細(xì)胞的大小、形狀和數(shù)量。

  測定血液中的各種生化成分，初步判斷是否存在炎癥，并評估肝、腎功能。

  測定各類細(xì)胞因子、功能蛋白，以及病原體的抗原/抗體等生物學(xué)標(biāo)志物的水平。

• 痰培養(yǎng)或血培養(yǎng)
  盡可能查明病原菌的類型，有利于選擇合理的抗菌治療。

• 流式細(xì)胞術(shù)
  對血液和骨髓中的血細(xì)胞進行分型計數(shù)，評估各自比例是否發(fā)生大幅波動。

• 影像學(xué)檢查
  超聲、CT、MRI（磁共振成像）、PET（正電子發(fā)射斷層掃描）等，可以觀察體內(nèi)各處臟器的病變情況，評估感染波及的范圍和嚴(yán)重程度。

• 蛋白水平或酶活性檢測
  通過蛋白的功能分析和對比，尋找具體病因。

• 基因檢測
  熒光原位雜交：判斷細(xì)胞的染色體上是否存在已知的基因突變類型。

  基因測序：篩查是否有存在疾病相關(guān)的基因突變。

醫(yī)生會根據(jù)免疫缺陷病患者的類型及其具體病情制定個體化的治療方案。免疫缺陷病患者如果出現(xiàn)感染跡象，應(yīng)及早采取必要的干預(yù)措施，以免病情進展、惡化。

• 獲得性免疫缺陷病患者
  停用致病藥物或與相關(guān)科室醫(yī)生溝通改變用藥方案。

  艾滋病患者需前往傳染病?？崎T診，采用多種抗病毒藥物的組合方案（雞尾酒療法）進行長期治療。

• 較輕微的先天性免疫缺陷病患者
  無需治療，只需增強營養(yǎng)、適度鍛煉，定期監(jiān)測總體健康狀況。

  有必要在醫(yī)生的指導(dǎo)下，選擇接種合適的疫苗。

  一旦出現(xiàn)感染跡象，應(yīng)及早去醫(yī)院接受抗生素治療。

• 病情嚴(yán)重的先天性免疫缺陷病患者
  替代療法：主要的治療措施，持續(xù)輸注新鮮冰凍血漿、血清球蛋白或各類細(xì)胞因子。此項療法有助于患者控制感染，有助于兒童患者實現(xiàn)正常的生長、發(fā)育。

  干細(xì)胞移植：首先患者要通過基因配型，獲得適合的造血干細(xì)胞。目前，主要來源于捐獻者提供的骨髓干細(xì)胞、外周血干細(xì)胞或臍血干細(xì)胞。

• 養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣：勤洗手、不要與他人共用餐具、洗漱用品、浴巾等、日用品和餐具應(yīng)每天清洗，并進行高溫或微波消毒。
• 戒煙戒酒，飲食營養(yǎng)均衡。
• 用藥注意事項：遵醫(yī)囑，足量足療程用藥，不要隨意加用其他藥物、保健品，以免引發(fā)不良反應(yīng)。
• 復(fù)查：根據(jù)醫(yī)生的治療計劃定期復(fù)查，評估治療效果和耐藥情況。