腦面血管瘤病

背景：Sturge-Weber綜合征(SWS)是由GNAQ基因的體細胞突變引起的神經(jīng)皮膚疾病，導(dǎo)致伴有神經(jīng)、眼和皮膚異常的毛細血管靜脈畸形。與新生兒或兒童相比，成人和老年SWS患者的描述很少。方法：我們回顧了在我們第三中心接受罕見癲癇治療的確診為SWS的成人患者的臨床、神經(jīng)放射學和腦電圖結(jié)果。結(jié)果：10例成人患者入組時的中位年齡為48歲。所有患者均有癲癇發(fā)作，5例患者有顳葉受累的特征。1例患者出現(xiàn)典型耐藥顳葉內(nèi)側(cè)癲癇發(fā)作伴同側(cè)海馬硬化和軟腦膜增強，并接受手術(shù)治療。其他患者呈現(xiàn)SWS中發(fā)現(xiàn)的典型神經(jīng)和腦成像特征。1例無可見腦膜血管瘤或腦鈣化的患者在56歲時首次出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（強直-陣攣性全身發(fā)作）。本隊列中年齡最大的2例幕上軟腦膜血管瘤患者顯示對側(cè)小腦萎縮，與交叉小腦失聯(lián)絡(luò)一致。1例在6個月大時開始出現(xiàn)癲癇的患者的70多年隨訪數(shù)據(jù)提供了SWS病程的廣泛概述，尤其是與軟腦膜血管瘤相關(guān)的癡呆和對側(cè)微出血的發(fā)作。結(jié)論：本隊列的長期隨訪描述了成人和老年患者的SWS病程和不常見的神經(jīng)系統(tǒng)特征。

26歲的小趙（化名），由于Sturge-Weber綜合征出現(xiàn)癲癇發(fā)作6年了，這些年為了控制發(fā)作，輾轉(zhuǎn)北京各大醫(yī)院求醫(yī)，藥物控制情況下依然發(fā)作頻繁。山西省人民醫(yī)院癲癇中心馬久紅主任專家組為他進行左側(cè)顳頂枕離斷術(shù)治療，幫助小趙術(shù)后恢復(fù)健康的生活，解決了他藥物難以控制的難題。術(shù)后為表示感謝，小趙一家特意送來錦旗癲癇發(fā)作頻繁藥物難以控制，大學課程無法完成2016年還在上大學的小趙，那個時候20歲，無誘因出現(xiàn)突然摔倒，無意識持續(xù)數(shù)分鐘。為了查明病因到北京去求醫(yī)，在醫(yī)院進行了腦電圖檢查，當時檢查結(jié)果沒有異常，隨后回家后一年內(nèi)發(fā)作了三次，再次去往北京另一家醫(yī)院（2017年），被診斷為“癲癇”，為了控制發(fā)作，開始服用左乙拉西坦片治療，0.5g，一天兩次；病情從年發(fā)發(fā)展為2次/月。規(guī)范用藥后癲癇發(fā)作控制不理想，隨后又去山西的一家精神疾病醫(yī)院治療（2018年11月），醫(yī)生給的建議是停服左乙拉西坦，進行中藥+西藥（癲癇康膠囊+拉莫三嗪+勞拉西泮片+氯硝西泮片+丙戊酸鈉片+復(fù)方苯巴比妥溴化鈉）。自從出現(xiàn)癲癇發(fā)作以后，小趙出現(xiàn)記憶力下降，大學的課程只上了1年。2021年6月，為了能夠進一步治療，來到山西省人民醫(yī)院進行腦電圖監(jiān)測，將藥物調(diào)整為（衛(wèi)克泰+丙戊酸鈉），藥物治療依然沒有效果，并且一月發(fā)作兩次的頻率增加到三次，給生活造成了嚴重的影響?！?年來吃了8種抗癲癇藥物，病情仍然在加重，頻繁的發(fā)作給兒子造成的后遺癥、記憶力下降很嚴重，學也上不成了，如果能手術(shù)治療，控制住發(fā)作，我們會毫不猶豫的帶他去，聽說山西省人民醫(yī)院的癲癇中心，針對藥物難治性癲癇，不同的病因治療方法是最全最權(quán)威的，所以我們想來試試?！毙≮w父母講述。Sturge-Weber綜合征繼發(fā)癲癇，左側(cè)顳頂枕離斷術(shù)助他恢復(fù)健康2022年5月，小趙來到山西省人民醫(yī)院癲癇中心，找到馬久紅主任進行手術(shù)評估，經(jīng)過腦電圖檢查發(fā)現(xiàn)，慢波背景7-8HZ調(diào)幅調(diào)節(jié)欠佳，左右枕區(qū)后顳區(qū)對稱，左側(cè)相對低頻，間期睡眠期前頭部不典型尖波，左側(cè)為著。面部紅斑馬久紅主任介紹：“小趙是Sturge-Weber綜合征繼發(fā)癲癇，左側(cè)三叉神經(jīng)第一支有多發(fā)性紅斑，這類癲癇患者，藥物難以控制，經(jīng)過腦電監(jiān)測、核磁共振、PET-CT等評估分析，明確顱內(nèi)異常放電區(qū)域，進行離斷手術(shù)治療，離斷手術(shù)，跟字面意思差不多，是將存在異常放電的大腦區(qū)域的神經(jīng)線路切斷，其紊亂異常的電流就不會導(dǎo)電到正常的區(qū)域，將病變部位孤立成‘島’，隔絕在外;讓剩余正常的腦組織發(fā)揮正常的作用的一種癲癇診療手術(shù)方式。我們?yōu)樾≮w進行的是左側(cè)顳頂枕離斷術(shù)治療?！毙≮w經(jīng)過腦電圖監(jiān)測，共監(jiān)測到1次局灶性有知覺障礙性發(fā)作，臨床癥狀：睡眠期仰臥位→覺醒后左腳不自主運動，左手抓捏→23s后頭略向左偏，挺髖伴有吞咽→1min后向左側(cè)幅度變大，坐起，左手疑似末次陣攣1min13s→雙腳動伴吞咽，15s后結(jié)束。腦電表現(xiàn)：同步腦電可見發(fā)作前9s右枕、后顳區(qū)類α節(jié)律出現(xiàn)（可能為覺醒反應(yīng)）→7s后消失→左側(cè)額極（FP1）、額（F3）、前顳（F7）區(qū)慢波發(fā)放，后偽差掩蓋→1min5s后發(fā)作中C3/P3有尖波節(jié)律→20s后腦電快速恢復(fù)背景腦電。發(fā)作起始術(shù)前腦電圖檢查術(shù)前核磁共振檢查術(shù)后核磁共振檢查術(shù)后病理檢查Sturge-Weber綜合征，又稱腦面血管瘤病、腦三叉神經(jīng)血管瘤綜合征、皮膚神經(jīng)軟腦膜血管瘤病等。這是一種少見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征，發(fā)病率約1/50000，多散發(fā)，無明確遺傳傾向，是斑痣性錯構(gòu)瘤的一種，一般出生即可發(fā)現(xiàn)。已知基因GNAQ突變可導(dǎo)致此征。主要表現(xiàn)為一側(cè)顏面三叉神經(jīng)分布區(qū)，以眼神經(jīng)支分布多見的紫紅血管瘤(毛細血管過多)，嚴重可遍布一側(cè)面部。同側(cè)顱內(nèi)一側(cè)大腦半腦不同范圍的軟腦膜血管增生及腦回鈣化、大腦皮層神經(jīng)細胞丟失?；颊咧饕憩F(xiàn)為癲癇發(fā)作。小兒往往發(fā)育延遲，智力低下。腦電圖檢查一般可見受累側(cè)背景活動減弱，受累側(cè)局灶、多部位及棘慢波發(fā)放;發(fā)作間期腦電圖正常亦較常見，僅發(fā)作期腦電圖可見到異常放電。部分病例一側(cè)半球鈣化嚴重，受累對側(cè)半球表現(xiàn)為癲癇放電，而受累側(cè)無癲癇放電，僅表現(xiàn)為背景活動減弱。Sturge-Weber綜合征引起的癲癇發(fā)作多為藥物難治性，累及功能區(qū)者多伴有智能發(fā)育遲緩，應(yīng)考慮手術(shù)治療。山西省人民醫(yī)院癲癇中心，術(shù)前EGI溯源評估、PETCT與MRI融合，導(dǎo)航引導(dǎo)下電生理輔助下、立體腦電圖（SEEG）癲癇中心專家組通過分析，提煉發(fā)作癥狀學、影像學、腦電圖、神經(jīng)及認知評估等無創(chuàng)數(shù)據(jù)，結(jié)合皮質(zhì)功能分區(qū)及纖維束連接，定位致癇區(qū)與腦功能區(qū)，或者建立致癇區(qū)假設(shè)，經(jīng)顱內(nèi)電極置入、監(jiān)測證實。在癲癇手術(shù)中，運用微創(chuàng)與鎖孔理念，使用最新額葉離斷方法，顳頂枕離斷技術(shù)，大腦半球離斷技術(shù)等方法，兼顧癲癇發(fā)作的控制與腦功能的保護，機器人輔助下讓癲癇手術(shù)更加精準。

如果出現(xiàn)了以下癥狀就應(yīng)該想到可能發(fā)生了急性腦血管病。1、突然發(fā)生了言語含糊不清，嘴角歪斜。2、突發(fā)一側(cè)肢體麻木、無力。3、突發(fā)單眼失明、復(fù)視、偏側(cè)視物不清。4、突發(fā)劇烈頭痛、惡心、嘔吐或頭暈，尤其是行走不穩(wěn)者。發(fā)生了上述癥狀后請立即平臥并撥打120，轉(zhuǎn)運到附近有條件進行靜脈、動脈溶栓或動脈取栓或能開展開顱手術(shù)、腦血管造影、動脈瘤的介入治療的醫(yī)院。發(fā)病后千萬不要起立活動。

經(jīng)常有父母抱著臉上一片紅云的寶寶來眼科檢查，“大夫，我們從皮膚科看完，說讓找您查查眼睛，查什么啊？”，“大夫，我家寶寶出生時就一邊臉是紅的，這邊的眼睛也和另一邊不一樣，比那邊大，還有點發(fā)灰”，那這究竟是什么病讓父母擔憂呢，下面我就來給大家介紹一下----Sturge—Weber綜合征(sturge—weber syndrome，SWS)Sturge—Weber綜合征(sturge—webersy ndrome，SWS)，即腦三叉神經(jīng)血管瘤病，又稱顱面血管瘤病，是一種罕見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征。無性別及種族差異，發(fā)病率為0.002%或更低。這種疾病主要損傷皮膚、神經(jīng)和眼睛，出現(xiàn)面部先天性單側(cè)葡萄色痣或焰色痣，顱內(nèi)腦回鈣化，難治性癲癇，發(fā)育及精神發(fā)育遲緩，學習能力下降，對側(cè)輕偏癱，偏側(cè)萎縮，同側(cè)偏盲，青光眼及其他并發(fā)癥。異常表現(xiàn)往往從出生或兒童時期開始，持續(xù)終身。按照不同的臨床癥狀，可分為3個類型：1.面部血管瘤(痣)及腦膜血管瘤：可有青光眼，常伴驚厥及腦電圖異常。顱內(nèi)血管瘤影像學檢查或組織學檢查有典型表現(xiàn)，此為典型的SWS。2.面部血管痣：無顱內(nèi)病變，但有青光眼。3.沒有面部血管痣，僅有軟腦膜血管瘤，常無青光眼。最近，有人提出了第四型，即在SWS基礎(chǔ)上合并有其他病癥，如結(jié)節(jié)性硬化病。往往從出生或兒童時期開始，持續(xù)終身。因為臉上的血管瘤是家長首先發(fā)現(xiàn)的問題，往往首先就診于皮膚科，而皮膚科的醫(yī)生通常會告訴病人到眼科檢查，排除青光眼及脈絡(luò)膜血管瘤，到神經(jīng)科檢查是否有顱內(nèi)血管瘤。視力障礙在出生時不是本病的特征性表現(xiàn)，但隨著腦的發(fā)育和生長可以出現(xiàn)明顯的視力礙。50%-70%患者有青光眼，多在后期出現(xiàn)，需要注意診斷并給予相應(yīng)藥物治療。由于Sturge-Weber綜合征的主要腦部病灶位于枕葉，因而同側(cè)偏盲很常見，常與偏癱同時出現(xiàn)。有些患者可以出現(xiàn)鞏膜血管瘤、痣內(nèi)脈絡(luò)膜損傷、虹膜缺損及視網(wǎng)膜色素沉著。眼部通常是先天性青光眼的表現(xiàn)：眼球增大，發(fā)灰，畏光，流淚等癥狀，也可能僅僅是眼底的血管瘤。需要到眼科測量眼壓，角膜直徑，眼軸，檢查眼底是否有脈絡(luò)膜血管瘤，視神經(jīng)是否有萎縮。治療：1.面部血管瘤(痣)的治療由于血管瘤具有自行退縮性，很多學者認為大多數(shù)血管瘤無需任何治療或僅需滿足美容需要的整復(fù)。頭面部淺表血管瘤或痣較多采用激光療法。94%的面部血管痣可以用該方法得到治療。造成面部畸形的深部血管瘤可手術(shù)切除。2.癲癇的治療頻繁發(fā)作的癲癇需長期使用抗癲癇藥物以減少腦損傷。對于藥物不能很好控制癲癇的病例可考慮手術(shù)，但對手術(shù)時機還有較多爭論。3.青光眼的治療SWS引起的青光眼常規(guī)行對癥治療，首先藥物治療，隨著現(xiàn)在手術(shù)技術(shù)的提高，也可采取手術(shù)治療。內(nèi)鏡下前房角切開、小梁切開、睫狀體光凝術(shù)都是治療這種先天性青光眼的有效術(shù)式。這些治療的目的都是控制眼壓，減少對視神經(jīng)的損害，保留視力。需要終身隨訪。北京兒童醫(yī)院眼科青光眼白內(nèi)障眼底病學組梁天蔚 張燕 李程本文系梁天蔚醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載