尿道下裂

首先胎兒期如果發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)上的發(fā)育異常，要先除外是否合并了基因染色體異常，也就是需要找產(chǎn)科母胎專(zhuān)家咨詢，進(jìn)一步行羊穿或臍帶血穿刺，如果染色體沒(méi)有問(wèn)題僅僅是結(jié)構(gòu)問(wèn)題，接下來(lái)就要咨詢小兒泌尿外科專(zhuān)家評(píng)估產(chǎn)后手術(shù)時(shí)機(jī)以及愈后如何？那這里涉及到的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)就得包含:產(chǎn)科母胎專(zhuān)家，產(chǎn)前診斷遺傳專(zhuān)家，小兒泌尿外科專(zhuān)家？遇到這樣的問(wèn)題，您懂了嗎？下面就尿道下裂相關(guān)知識(shí)根據(jù)2018年12月，中華小兒外科雜志發(fā)表了由中華醫(yī)學(xué)會(huì)小兒外科學(xué)分會(huì)泌尿?qū)W組編寫(xiě)的《尿道下裂專(zhuān)家共識(shí)》，給大家介紹一下！尿道下裂(Hypospadias)是由于前尿道發(fā)育不全，胚胎發(fā)育過(guò)程中尿生殖溝沒(méi)有自后向前在中線完全閉合，造成尿道口達(dá)不到正常位置的陰莖畸形[1]。盡管經(jīng)過(guò)幾代小兒泌尿外科醫(yī)生甚至包括整形、成人泌尿外科醫(yī)生的共同努力，至今尿道下裂仍是一個(gè)對(duì)手術(shù)治療原則、理念、技巧非常具有挑戰(zhàn)性的疾病[2]。一、病因尿道下裂的發(fā)生是諸多因素共同作用的結(jié)果。胚胎性別分化發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的內(nèi)分泌缺陷和紊亂及其他多種原因?qū)е履虻罍先诤喜蝗ｎD于不同發(fā)育階段，因而發(fā)生不同類(lèi)型的尿道下裂。但其具體發(fā)病機(jī)制仍不清楚，目前已經(jīng)證實(shí)的原因包括：雄激素受體異常、遺傳基因突變、內(nèi)分泌失調(diào)、異常細(xì)胞間信息傳遞、表皮生長(zhǎng)因子表達(dá)降低和環(huán)境因素等[2]。近20余年，尿道下裂發(fā)病率顯著上升，可能與環(huán)境中廣泛存在的雌激素和抗雄激素類(lèi)物質(zhì)的污染有關(guān)，環(huán)境污染物使正常內(nèi)分泌因素改變而發(fā)生畸形。尿道下裂患者中，染色體的畸變率較正常人群明顯增高，有常染色體畸變，亦有性染色體畸變。尿道下裂的發(fā)生與遺傳有關(guān)，20%～25%的臨床病例有明確的家族遺傳性，尿道下裂患者的兄弟患尿道下裂的概率是正常人的10倍，同胞兄弟的患病風(fēng)險(xiǎn)約為12%，患者尿道下裂表型越嚴(yán)重，其一級(jí)親屬尿道下裂患病率越高。另外，孕期服用避孕藥物、低出生體重亦為高風(fēng)險(xiǎn)因素。二、發(fā)病率過(guò)去認(rèn)為，尿道下裂的發(fā)生率為3.2/1000，或每300個(gè)男孩中有1個(gè)。近年來(lái)，尿道下裂發(fā)病率不斷增高，尤其是重度尿道下裂。全球各個(gè)地區(qū)的發(fā)病率有所不同，報(bào)道不一：歐洲為19.9(1～464)/10000，亞洲為5.2(2.8～110)/10000，北美為34.2(6～129.8)/10000，南美為5.2(2.8～110)/10000，非洲為5.9(1.9～110)/10000，澳大利亞為17.1～34.8/10000[2,3]。這與接受檢查的人群、查體醫(yī)生的水平關(guān)系很大。畸形中以前列腺囊最常見(jiàn)，在重度尿道下裂中發(fā)生率約為15%。前列腺囊可能是副中腎管(Müllerianduct)退化不全或尿生殖竇男性化不全的遺跡，開(kāi)口于前列腺部尿道的后方向膀胱后方延伸，形成一個(gè)大的囊腔，可并發(fā)感染、結(jié)石，也可影響插導(dǎo)尿管。如果并發(fā)感染，以反復(fù)附睪炎最常見(jiàn)，特別是尿道成形術(shù)后尿道延長(zhǎng)、尿道阻力增加，易伴發(fā)附睪炎。可通過(guò)排尿性膀胱尿道造影檢出，尿道鏡檢查、超聲及CT可明確其位置[1,5]。少數(shù)尿道下裂病人合并肛門(mén)直腸畸形、心血管畸形和胸壁畸形。五、診斷除巨尿道口伴包皮完整(megameatusintactprepuce，MIP)型尿道下裂外，大多數(shù)尿道下裂出生時(shí)可被確診。當(dāng)尿道下裂合并隱睪時(shí)，要注意鑒別有無(wú)性發(fā)育異常(disordersofsexdevelopment，DSD)，尤其是重型尿道下裂特別是伴有性腺位置異常、形態(tài)異常時(shí)應(yīng)高度重視，必須做相應(yīng)檢查，如染色體檢查、SRY基因檢查以及性腺超聲，甚至性腺探查，以除外性別發(fā)育異常。有條件的，需到內(nèi)分泌科室做詳細(xì)檢查、評(píng)估。最常見(jiàn)的尿道下裂合并DSD為混合性腺發(fā)育不全、卵睪DSD等。術(shù)，觀點(diǎn)不盡相同。目前，對(duì)于經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生重型尿道下裂一期手術(shù)的成功率在50%～70%，說(shuō)明一半以上的重型尿道下裂患兒通過(guò)一次手術(shù)能解決問(wèn)題，分期手術(shù)至少需2次手術(shù)，且二期成型術(shù)后仍有部分出現(xiàn)并發(fā)癥，因此術(shù)者要結(jié)合自己經(jīng)驗(yàn)和病人具體情況決定，能一期完成盡量不分期[22,23]。除非，①纖維化尿道板造成的重度陰莖下曲切斷尿道板后長(zhǎng)段尿道缺損，局部皮膚材料不足以完成矯形。②背側(cè)包皮帽皮膚量不足或其形態(tài)、血供模式不適合取帶蒂皮瓣重建尿道。③勉強(qiáng)一期手術(shù)難以得到可接受的外觀。④手術(shù)醫(yī)生對(duì)尿道下裂手術(shù)矯治經(jīng)驗(yàn)不多。⑤對(duì)于失敗的尿道下裂，如合并陰莖下彎沒(méi)有矯正，或尿道成形材料不充裕，也需要分期手術(shù)。分期手術(shù)主要分為兩個(gè)步驟：一期矯正陰莖下彎，預(yù)鋪尿道板；二期尿道成形。一期是手術(shù)成功與否的關(guān)鍵。主要術(shù)式包括：①Byars皮瓣手術(shù)：將背側(cè)包皮轉(zhuǎn)至腹側(cè)預(yù)鋪平整的尿道床，最好切開(kāi)陰莖頭，將皮膚填入陰莖頭缺損區(qū)。該手術(shù)的缺點(diǎn)是轉(zhuǎn)移的包皮不光滑，會(huì)引起遠(yuǎn)期的排尿和射精異常。二期尿道成形時(shí)尿道口和陰莖頭成形有一定困難，尿道口經(jīng)常開(kāi)在冠狀溝。②Bracka手術(shù)：取游離包皮或口腔黏膜片預(yù)鋪尿道板。如包皮充裕，最好取包皮；如陰莖局部沒(méi)有修復(fù)材料，可取口腔黏膜。將游離移植物去掉脂肪，陰莖腹側(cè)一定要切開(kāi)陰莖頭，將游離移植物固定在尿道口至舟狀窩之間，形成光滑的尿道板，創(chuàng)面加壓包扎。優(yōu)點(diǎn)是尿道表面光滑，排尿通暢，尿道口和陰莖頭成形滿意。缺點(diǎn)是如果游離移植物壞死，對(duì)再次手術(shù)帶來(lái)很大困難。③一期部分尿道成形術(shù)(部分重建尿道)：以部分橫裁包皮島狀皮瓣管狀尿道成形術(shù)(部分Duckett)為主[24]。對(duì)于尿道缺失長(zhǎng)，包皮不能完全替代的病例可以運(yùn)用。島狀皮瓣代尿道遠(yuǎn)端經(jīng)陰莖頭下隧道戳出，成形正位尿道口和陰莖頭，近端固定在陰莖體。6～12個(gè)月后做近端尿道造瘺修補(bǔ)。部分Duckett手術(shù)近年被國(guó)內(nèi)廣大醫(yī)師采用，其要點(diǎn)是橫裁包皮島狀皮瓣管狀做尿道成形術(shù)，但是不與原尿道口吻合，做局部造瘺。這樣可以保證尿道口正位，減少尿道狹窄、尿道憩室等并發(fā)癥，二期尿道成形簡(jiǎn)化。當(dāng)然，還需要長(zhǎng)期隨診證實(shí)最終效果。二期成形尿道相對(duì)容易。根據(jù)尿道床質(zhì)量和寬度采用新尿道口與陰莖頭之間原位皮瓣卷管(Duplay)、縱切卷管(Snodgrass)或Thiersch等方式[25]。四)麻醉麻醉的方法很多，目前應(yīng)用較多的是氣管插管全身麻醉，或喉罩靜脈麻醉。阻滯麻醉例如腰麻和硬膜外穿刺麻醉減少，骶管阻滯麻醉更多的用于手術(shù)后鎮(zhèn)痛。也有文章提出骶管麻醉影響陰莖局部傷口血供，但尚無(wú)大數(shù)據(jù)文獻(xiàn)支持。(五)包扎使用敷料包扎的目的是固定陰莖，減少水腫，防止出血，保護(hù)切口。敷料包扎并不能防止皮膚壞死及尿道瘺發(fā)生，因而不直接影響手術(shù)效果。敷料種類(lèi)主要有吸水紗布、化學(xué)合成膠布、各種生物膜等。選擇時(shí)以操作方便、患兒感覺(jué)舒適為標(biāo)準(zhǔn)[15]。(六)尿液引流方法凡做尿道成形的病例均應(yīng)引流尿液，不做尿道成形的患兒如MAGPI、單純陰莖下彎矯正等手術(shù)可不置管引流。有人認(rèn)為行保留尿道板的前型尿道下裂修復(fù)可不放置引流管，但更多的醫(yī)師還是主張置管引流。近年來(lái)，隨著手術(shù)經(jīng)驗(yàn)的積累和導(dǎo)尿管的改進(jìn)，已不必加做膀胱造瘺引流。目前主要使用的引流管有兩種：質(zhì)量良好的Foley雙腔氣囊導(dǎo)尿管，及喂養(yǎng)管或單腔管。前者固定好，不易脫落，但拔除時(shí)氣囊易損傷尿道口；后者對(duì)尿道損傷小，但易脫落或引流效果不佳。目前引流管的主流型號(hào)是F6和F8。有學(xué)者認(rèn)為，引流管只是起尿液引流作用，故更小的型號(hào)能防止壓迫成形尿道，但還尚無(wú)定論。引流管可接無(wú)菌袋，如有條件，導(dǎo)尿管可直接開(kāi)放于尿布上，二者的感染率無(wú)差異。導(dǎo)尿管通常保留7～10d，也有人主張延遲到術(shù)后4周拔管，渡過(guò)成形尿道水腫期，減少尿道狹窄[26]。(七)自身周?chē)M織覆蓋尿道利用局部組織，如鞘膜囊，包皮血管蒂等組織覆蓋尿道可有效降低尿道瘺發(fā)生率[27,28]。2．尿道狹窄一期尿道成形術(shù)后尿道狹窄發(fā)生率高，多發(fā)生在陰莖頭段尿道及陰莖根吻合口處。術(shù)后3個(gè)月內(nèi)的早期狹窄可用尿道擴(kuò)張解決，若無(wú)效需手術(shù)切開(kāi)狹窄段行尿道造瘺，同時(shí)對(duì)狹窄段進(jìn)行修補(bǔ)鋪墊，為下次尿道成形創(chuàng)造條件。3．尿道憩室樣擴(kuò)張多見(jiàn)于行Duckett橫裁包皮島狀皮瓣管狀尿道手術(shù)的患兒。形成原因包括成形尿道周?chē)M織少、缺乏海綿體支撐，成形尿道過(guò)于寬大或不平整和遠(yuǎn)端尿道狹窄。對(duì)繼發(fā)于尿道狹窄的小的尿道憩室樣擴(kuò)張，在解除狹窄后，大部分可好轉(zhuǎn)，如憩室不能自愈，應(yīng)在梗阻解除6個(gè)月后行憩室裁剪尿道修復(fù)術(shù)，對(duì)于沒(méi)有尿道狹窄但憩室樣擴(kuò)張明顯的患兒，憩室裁剪尿道修復(fù)亦應(yīng)在第一次尿道成形術(shù)6～12個(gè)月后進(jìn)行。4．殘留陰莖下彎多為首次手術(shù)時(shí)陰莖下彎矯正不徹底或背側(cè)白膜緊縮經(jīng)Buck筋膜外在12點(diǎn)部位縫合一針引起。輕度下彎可行陰莖背側(cè)海綿體白膜緊縮，重度下彎需橫斷尿道板，行分期手術(shù)。八、術(shù)后隨訪尿道下裂并發(fā)癥僅有50%出現(xiàn)在術(shù)后第一年，其余一半相繼出現(xiàn)在一年后，甚至伴隨陰莖發(fā)育，青春期仍會(huì)發(fā)生尿道瘺、復(fù)發(fā)陰莖下彎[32]。另外，除尿道下裂功能性修復(fù)或解剖修復(fù)外，影響遠(yuǎn)期效果評(píng)價(jià)的主要因素是陰莖外形是否正常和美觀，并且會(huì)直接影響成年后性生活滿意度。因此，應(yīng)對(duì)尿道下裂患兒進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪，在其度過(guò)青春期，進(jìn)入成人期，完成婚育后，方能對(duì)治療效果做出比較準(zhǔn)確可靠的判斷[33]。（宋宏程執(zhí)筆）

1.拆除敷料后陰莖解除壓迫，皮膚下組織液滲出而引起水腫屬正?，F(xiàn)象，無(wú)需處理，一般2-3周左右自行消腫。2.拆除敷料后陰莖傷口表面較可能出現(xiàn)少量清亮液體或淡黃色分泌物，屬正?，F(xiàn)象；可能因摩擦導(dǎo)致傷口表面滲血，輕度傷口滲血無(wú)需特殊處理，持續(xù)傷口滲血或活動(dòng)性出血?jiǎng)t需返院或就近處理。3.新鮮傷口較為敏感，因此需著開(kāi)襠褲或?qū)捤蓛?nèi)褲或保護(hù)褲減少摩擦刺激，一般5-7天后傷口表面逐漸開(kāi)始干燥，疼痛感也會(huì)隨之下降。4.患兒家屬清洗陰莖傷口時(shí)，需注意下翻包皮，清洗冠狀溝處污垢，否則容易產(chǎn)生粘連，建議待患兒傷口疼痛緩解后進(jìn)行此操作。一般為術(shù)后10-14天。5.手術(shù)后疼痛管理：疼痛明顯，可自行購(gòu)買(mǎi)美林（解熱鎮(zhèn)痛，蠶豆病患兒禁用）按說(shuō)明書(shū)服用止痛。6.手術(shù)后2-3天可能會(huì)出現(xiàn)手術(shù)相關(guān)發(fā)熱，一般為低熱，如有持續(xù)或反復(fù)高熱，建議排除內(nèi)科相關(guān)疾?。ㄈ缟虾粑栏腥尽⒎窝?、腸胃炎等）。7.做尿道成形術(shù)的孩子，一般尿管要留置14天或以上。待14天后到門(mén)診掛號(hào)評(píng)估傷口情況，再?zèng)Q定是否拔除尿管。8.術(shù)后14天內(nèi)，建議每天觀察尿袋引流的尿量，若出現(xiàn)某天尿量明顯減少（在孩子胃口精神都正常的情況下），首先檢查尿管是否有彎折或旋轉(zhuǎn)，找到彎折處，需要立刻解除尿管彎折梗阻。9.帶尿管期間，如果孩子用力排便，可能會(huì)出現(xiàn)尿液從龜頭旁邊，即尿管外面噴出的情況?？梢圆槐靥珦?dān)心，繼續(xù)觀察，保持排便順暢即可。10.拔除尿管后，需要在半年內(nèi)認(rèn)真觀察孩子的排尿情況。排出的尿線粗，尿尿很遠(yuǎn)，不費(fèi)力，這樣的尿線就是理想的尿線。假如出現(xiàn)了尿線變細(xì)，排尿費(fèi)力的情況或者排尿時(shí)間明顯延長(zhǎng)，那么需要及時(shí)到門(mén)診就診，必要時(shí)行尿道擴(kuò)張術(shù)。11.如果復(fù)查半年后孩子尿線都很好，那么需要每年來(lái)門(mén)診定期復(fù)查一次，至18歲。