皮羅綜合征

皮羅綜合征又稱小下頜-舌下垂綜合征，即小頜和舌根后墜，是腭裂的一種，屬于先天性疾病，是胚胎發(fā)育障礙引起的常染色體顯性遺傳性疾病，以下頜骨發(fā)育畸形、舌后墜、唇裂和氣道阻塞為主要特征。

發(fā)病率占新生兒的 0.002%，死亡率高達 30%～65%。

基本病因

皮羅綜合征的病因尚未明確，胚胎巨細胞病毒感染和遺傳是其重要病因。皮羅綜合征的常見原因有：

• 胚胎巨細胞病毒感染：胎兒在宮內感染巨細胞病毒可能導致本病。
• 遺傳：本病可以通過常染色體顯性遺傳，一般有陽性家族史。

危險因素

• 孕產期危險因素：孕期性行為、感染、煙霧接觸、飲酒、輻射等。

典型癥狀

皮羅綜合征的主要表現為下頜骨發(fā)育不全、唇裂、呼吸急促、呼吸困難、發(fā)紺和喂養(yǎng)困難等。皮羅綜合征的常見癥狀包括：

• 下頜骨發(fā)育不全：本病特有的體征“鳥狀面容”，即下巴尺寸特別小。
• 唇裂：本病多伴有唇裂，一般表現為上嘴唇不完整，有裂隙。
• 氣促：一般表現為呼吸頻率增快，小兒一般大于每分鐘 30 次。
• 呼吸困難：可見張口呼吸，嚴重者吸氣時鎖骨上窩、胸骨上窩和肋間隙出現明顯凹陷，提示舌下墜導致氣道梗阻。
• 發(fā)紺：面色青紫常見，常提示氣道梗阻。
• 喂養(yǎng)困難：不易吸允吞咽，易咳嗆，進食后哭鬧、不配合。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 肺炎
• 肺動脈高壓
• 肺心病

本病的病因和發(fā)病機制不明確。無有效預防皮羅綜合征的發(fā)生，但以下預防方式可能有一定的效果。具體預防方式如下：

• 避免孕期性行為。
• 孕產期需注意防寒保暖，適當增減衣物，避免感冒。
• 孕產期應遠離煙霧、戒酒和輻射（避免行 CT 檢查）等。
• 積極做好產前檢查：超聲檢查、血清學檢查和染色體檢查等。

當醫(yī)生懷疑皮羅綜合征時，結合陽性家族史、體格檢查、血常規(guī)、血氣分析、胸片、胸部 CT 和喉鏡等檢查來確診。具體介紹相關檢查：

• 體格檢查：典型的“鳥狀面容”以及唇裂對醫(yī)生診斷皮羅綜合征有重要幫助，同時心肺的聽診可以評估患者病情嚴重程度，輔助診斷是否合并心臟和肺臟的畸形。
• 血化驗：是患者就診的常規(guī)檢查，可以用于排除是否合并感染，合并感染時中性粒細胞升高和 C 反應蛋白陽性。
• 血氣分析：可以幫助醫(yī)生判斷患者體內是否缺氧及是否有電解質紊亂等情況，制定補液方案，以便對癥處理。
• 胸片：是診斷胸部疾病最常用的檢查方法，可以觀察肺部情況，幫助醫(yī)生對疾病診斷做出初步判斷。
• 胸部 CT：比胸片更清晰，幫助醫(yī)生判斷小兒肺炎嚴重程度和病變范圍，指導進一步治療方案，對于肺動脈高壓也能作出及時診斷。
• 喉鏡：可以發(fā)現舌下墜，輔助診斷本病。

皮羅綜合征的主要治療方法是手術整形下頜骨，呼吸困難嚴重者可氣管插管接呼吸機輔助呼吸，合并感染時使用抗生素抗感染治療，加強喂養(yǎng)護理和營養(yǎng)，一般預后良好。

藥物治療

• 抗生素：對于合并感染的患者，使用抗生素控制感染，對接受手術的患者也用于手術前后預防感染。最常使用頭孢曲松、頭孢克肟和拉氧頭孢等。
• 解熱藥：對于高熱的小兒，首要是控制體溫，該類藥物以氨基水楊酸、對乙酰氨基酚為代表。
• 祛痰藥：對于合并肺炎患兒，可以輔助濕化膿性痰液，促進痰液排出。代表藥物為氨溴索。
• 抗驚厥藥：適用于高熱合并驚厥患兒，主要包括苯巴比妥、苯二氮卓類（如地西泮）和水合氯醛等。
• β2 受體激動劑：可用于舒張支氣管平滑肌，改善患兒缺氧癥狀。代表藥是沙丁胺醇、特布他林等。

手術治療

下頜牽引成骨技術：一方面糾正了小兒的下頜骨畸形，另一方面可以改善患兒氣道堵塞和喂養(yǎng)困難，使患兒獲得良好的預后。

其他治療方法

• 氣管插管接呼吸機：用于小兒氣道梗阻的緊急搶救治療，可以明顯緩解患兒氣促、呼吸困難和發(fā)紺等癥狀。
• 側俯臥位哺乳：可以有效防止舌后墜，從而避免了氣道梗阻。

本病早期患兒需鼻飼喂食，飲食以流質或半流質為主，如奶粉、面條、稀飯以及研磨好的魚肉、豬肉、雞肉、牛肉等。

恢復期患兒可正常經口飲食，因生長發(fā)育需要，需高蛋白飲食，多吃牛肉、雞肉、雞蛋等高蛋白食物，同時需注意與水果和蔬菜搭配，禁忌油膩、煙熏、油炸等。

• 日常護理注意事項：由于本病患者多為小兒，家屬應嚴格注意患兒心理健康，除積極配合醫(yī)護幫助患兒及早生理康復外，也應多關心患兒，消除心理緊張、煩躁等不適體驗，保障患兒健康成長。
• 術后護理注意事項：如果患者做了手術，術后應注意保持呼吸通暢，家屬協(xié)助拍背，以促進排痰。
• 用藥注意事項：用藥期間可能出現惡心、嘔吐、乏力等不良反應，一般都可忍受，若癥狀嚴重應及時告知醫(yī)生。
• 定期復查：每 3～6 個月需要到醫(yī)院復查 1 次，評估患兒的吸吮吞咽功能和生長發(fā)育情況。
• 運動：新生兒期可在父母的幫助下每天活動四肢，每天做滾和爬的動作 10 次，兒童期應積極參加體育運動，如跑步、游泳和籃球等，增強體質和免疫力。

患兒如不伴有神經系統(tǒng)及其他內臟器官異常，在后天生長發(fā)育的過程中下頜骨能夠加速發(fā)育到正常尺寸。因此，只要患兒能夠渡過嬰幼兒期，長大成人后，除可能存在的可以修復的面部外形異常外，能夠正常參與社會活動及工作。

如果患兒出生后沒有得到及時的處理，有明顯呼吸道梗阻癥狀者存活率很低。