葡萄膜先天異常

眼球壁分為許多層，而葡萄膜位于眼球壁的中層，位于眼睛的白色部分（即鞏膜）和眼球壁內(nèi)層之間。葡萄膜有三個(gè)重要的組成部分：虹膜、睫狀體、脈絡(luò)膜。

葡萄膜先天異常多與早期發(fā)育為胚眼的過程中胚裂閉合不全有關(guān)。

葡萄膜先天異常常見的有以下幾種：先天性無虹膜、虹膜缺損、瞳孔殘膜、脈絡(luò)膜缺損。

基本病因

葡萄膜先天異常多與早期發(fā)育為胚眼的過程中胚裂閉合不全有關(guān)。

• 先天性無虹膜：多由于患者胚胎發(fā)育時(shí)其神經(jīng)外胚層和中胚層發(fā)育障礙，從而導(dǎo)致患者眼部的多種結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。此外，環(huán)境因素也可能與本病的發(fā)生有關(guān)。
• 脈絡(luò)膜缺損：是由于脈絡(luò)膜發(fā)育不全、眼泡胚裂閉鎖不全，致使脈絡(luò)膜發(fā)生停止于胚胎的某一個(gè)階段，導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素上皮和脈絡(luò)膜發(fā)生缺失。

高危人群

下述人群更容易患葡萄膜先天異常，需加以注意：

• 具有葡萄膜先天異常家族史的人群

典型癥狀

先天性無虹膜

• 由于虹膜缺損程度不同，故臨床上表現(xiàn)不一，但因無虹膜遮光，都有畏光、皺眉及瞇眼等表現(xiàn)。
• 部分患者伴有角膜混濁、晶狀體發(fā)育異常、青光眼、脈絡(luò)膜缺損、黃斑發(fā)育異常、眼球震顫、斜視、弱視等眼部疾病。

脈絡(luò)膜缺損

• 較小范圍的脈絡(luò)膜缺損，患者沒有明顯的眼部改變。進(jìn)行眼底檢查時(shí)，醫(yī)生才能發(fā)現(xiàn)患者具有脈絡(luò)膜缺損，而患者本人并不知道。
• 如果脈絡(luò)膜缺損范圍較大，影響到患者看東西時(shí)、患者先天發(fā)生視力障礙，往往這種患者出生以后就可發(fā)現(xiàn)其視力較差，或者同時(shí)伴發(fā)眼球震顫等情況，甚至由于脈絡(luò)膜缺損范圍較大，同時(shí)合并有其他眼部異常，比如小角膜、小眼球，基本上患者一出生就能被家長發(fā)現(xiàn)。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 青光眼
• 白內(nèi)障
• 黃斑和視神經(jīng)發(fā)育不良
• 上瞼下垂
• 巨大視網(wǎng)膜裂孔
• 視網(wǎng)膜脫離

本病為先天性遺傳性疾病，只能通過提高產(chǎn)前診斷技術(shù)來預(yù)防遺傳患兒的出生。

不同的疾病檢查方法不同，醫(yī)生根據(jù)病史、臨床癥狀等初步判斷選擇相應(yīng)檢查，本病可能用到的檢查方式有以下這些：

• 眼部檢查：除常規(guī)眼前后節(jié)的檢查外，還應(yīng)包括眼前節(jié)和眼后節(jié)的熒光血管造影，以檢出虹膜和黃斑外觀正常，但有虹膜睫狀區(qū)異常和中央凹無血管區(qū)異常的病變。同時(shí)查其父母及其他近親眼部結(jié)構(gòu)是否存在異常。
• 全面檢查：包括牙列、臍、泌尿生殖系統(tǒng)（包括 MRI 檢查）及中樞神經(jīng)系統(tǒng)（包括 MRI 檢查）。
• 家族史調(diào)查：了解任何眼部的異常和（或）低視力，牙異常，臍突出，泌尿生殖系統(tǒng)異常，包括 Wilms 瘤或智力遲滯。
• 遺傳學(xué)檢查：必要時(shí)進(jìn)行基因檢測，可檢測無虹膜癥患者屬何種遺傳類型。

先天性無虹膜

本病的治療主要以對癥治療及相應(yīng)并發(fā)癥的治療為主。為減輕畏光，可戴有色眼鏡或角膜接觸鏡。

• 對癥治療：配戴有色眼鏡或角膜接觸鏡，改善畏光、瞇眼、皺眉等癥狀，早期配戴有色角膜接觸鏡可達(dá)到減輕眼球震顫的作用。
• 并發(fā)癥治療：對于白內(nèi)障、青光眼、眼球震顫等眼部伴隨癥狀，給予相應(yīng)的藥物或手術(shù)治療。

脈絡(luò)膜缺損：

• 定期觀察：黃斑正常，視力尚好者，無需治療。因?yàn)槿菀滓鹨暰W(wǎng)膜脫離，需要定期眼科檢查。
• 一旦出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離，需要激光治療、手術(shù)治療。

• 保持良好的用眼習(xí)慣、生活習(xí)慣。
• 出門配戴太陽鏡、避免注視強(qiáng)光。
• 一旦發(fā)現(xiàn)眼部異常，盡快至正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查與治療。

葡萄膜先天異常經(jīng)及時(shí)治療、定期檢查可緩解癥狀，改善預(yù)后。如不及時(shí)治療，可能導(dǎo)致喪失視力，甚至眼球萎縮影響外觀。