溶血性貧血

【蠶豆病的寶寶怎么護(hù)理？】 G6pD缺乏是一種遺傳性疾病，主要是由于葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏導(dǎo)致的一系列疾病。是發(fā)生在紅細(xì)胞的一種溶血病,也就是蠶豆病。 蠶豆病是X染色體隱形遺傳病，女性的染色體是XX，男性染色體是XY。如果媽媽是蠶豆病攜帶者，一條X染色體有G6PD缺乏，而爸爸是正常的，則： 生女兒： 兩條正常X染色體結(jié)合，女兒是正常的，不會有蠶豆病也不會成為蠶豆病攜帶者； G6PD缺乏的X染色體和爸爸正常的X染色體結(jié)合，女兒是蠶豆病攜帶者； 生兒子： 正常X染色體和爸爸的Y染色體結(jié)合，兒子沒有蠶豆??； G6PD缺乏的X染色體和爸爸的Y染色體結(jié)合，寶寶是蠶豆病兒。 所以，在蠶豆病發(fā)病的患者中，男孩占絕大多數(shù)。 有遺傳缺陷者在食用新鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉后皆會發(fā)生急性溶血性貧血癥。所以切記不要用一些氧化性的藥物，比如說維生素C，樟腦丸，磺胺類，呋喃唑酮，痢特靈等，也不能吃蠶豆或蠶豆制品，禁止使用解熱鎮(zhèn)痛藥物，退燒藥物，因為它可以造成溶血，得了蠶豆病后會出現(xiàn)黃疸、貧血、面色蒼白、小便呈醬油色等癥狀，病情較輕者在1-2天或1周之后可自行痊愈，重度患者則在1-2天之內(nèi)可能會危及生命。出現(xiàn)了溶血現(xiàn)象，不能輸父母的血，因為它會增加溶血的機(jī)會。從本質(zhì)上來說，蠶豆病是重在預(yù)防，無法根治的遺傳病。 蠶豆病寶寶的家長也不要太慌張，日常讓寶寶遠(yuǎn)離一切蠶豆食物，包括新鮮蠶豆、豆瓣等，也不要接觸盛開的蠶豆花，而如果寶寶還在吃母乳，那媽媽自己也不能吃蠶豆類食品。另外，蠶豆病寶寶如果有要用藥，也要提前告訴醫(yī)生，防止藥物中有對蠶豆病寶寶過敏的成分。

什么是G6PD酶缺乏（蠶豆?。縂-6-PD酶缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳性疾病，是由于紅細(xì)胞缺乏G-6-PD酶并接觸刺激物質(zhì)后導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞溶血。呈交叉遺傳，即由母親攜帶者遺傳給兒子，兩廣地區(qū)多見，母親可以無任何表現(xiàn)，而兒子可由于遺傳了一個母親G-6-PD突變基因而帶病，患兒與常人相比無異常，但如果接觸了某些刺激，紅細(xì)胞就會大量溶解，導(dǎo)致黃疸和貧血，因此生活上需謹(jǐn)慎注意。 哪些人群需要注意有無此?。績蓮V地區(qū)人民，母親有明確的蠶豆病史的，小孩（特別是男孩）生后黃疸上升快但又無明顯其他原因的，需警惕G-6-PD酶缺乏癥。一般來說所以小孩生后3天都會采足跟血免費(fèi)檢驗先天性遺傳代謝病，包括G-6-PD酶缺乏癥，先天性甲功能減退以及苯丙酮尿癥。但這個結(jié)果一般都比較晚才出，并且要留意網(wǎng)上結(jié)果，因此，對于有上述高危因素的小孩，建議抽血查G-6-PD酶活性，一般2天出結(jié)果。 G-6-PD酶缺乏癥（蠶豆病）需要注意什么？若抽血化驗明確了G-6-PD酶低下，則需要注意避免接觸一下藥物/物質(zhì)/食物： ①蠶豆;②樟腦丸 ③藥物:解熱鎮(zhèn)痛藥（阿司匹林、氨基比林）、磺胺藥（百炎凈）、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K3和K4、對氨基水楊酸、大量維生素C、氯霉素、亞甲藍(lán)等;④中藥：川蓮、麻黃、臘梅花、金銀和珍珠末；⑤感染:病原體有細(xì)菌或病毒。 特別特別是金銀花！廣東人對于有黃疸的小孩喜歡用金銀花來洗澡，對于有蠶豆病的小孩來說，不但起不到退黃作用，還會加重溶血和黃疸，嚴(yán)重時要緊急換血，否則會導(dǎo)致膽紅素腦病。 另外就診時，家長切記要應(yīng)告知醫(yī)生有關(guān)G-6-PD酶缺乏的病史，以避免醫(yī)生誤用藥物。 本文系畢廣良醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

兩周前，我們在為一位70歲老伯伯進(jìn)行腰椎手術(shù)過程中，發(fā)現(xiàn)出血量很多，而且是廣泛的滲血，不是小血管出血。術(shù)中操作很規(guī)范，但出血就是多。術(shù)中原因未明。且術(shù)前血常規(guī)、凝血三項等指標(biāo)均完全正常。因為術(shù)中出血多，術(shù)后輸血補(bǔ)液，輸血輸白蛋白無明顯異常，但為病人補(bǔ)液時，病人訴從針孔到輸入的血管都奇痛無比。并訴以前只要是補(bǔ)液，就會疼痛不適。特別是維生素C更為劇烈。這是什么怪病呢？后來經(jīng)多科會診，最后問病人想起家族中有人有蠶豆病，因而懷疑，查G6DP缺陷篩查實驗確定診斷。溫習(xí)一下蠶豆病的知識。遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)，患病率為0.2-44.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。G6PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)與一般溶血性貧血大致相同。分新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細(xì)胞溶血性貧血等臨床類型。本病臨床表現(xiàn)的輕重程度不同，多數(shù)患者，特別是女性雜合子，平時不發(fā)病，無自覺癥狀，部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。因G6PD缺乏誘發(fā)的嚴(yán)重的急性溶血性貧血因紅細(xì)胞破壞過多，如不及時處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。60年代在廣東興寧地區(qū)在蠶豆收獲季節(jié)曾爆發(fā)G6PD缺乏癥的流行，導(dǎo)致許多患者的死亡。G6PD缺乏癥在無誘因不發(fā)病時，與正常人一樣，無需特殊處理。防治的關(guān)鍵在于預(yù)防，嚴(yán)格遵照以下健康處方，預(yù)防發(fā)作。其次是對妊娠晚期孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥，可有效減低新生兒核黃疸的發(fā)生。輸血是本病急性發(fā)作時最有效的療法，其次是糾正酸中毒、處理腎衰。輕中度溶血患者一般用補(bǔ)液治療。G6PD缺乏癥患者健康處方這個患者可能是圍手術(shù)期用藥以及手術(shù)本身誘發(fā)了蠶豆病發(fā)作，所幸溶血反應(yīng)不太劇烈，最后在精心的圍手術(shù)期管理下救治過來了。手術(shù)效果良好。G6PD缺乏癥在無誘因不發(fā)病時，與正常人一樣，無需特殊處理。也不易發(fā)現(xiàn)。防治的關(guān)鍵在于預(yù)防，嚴(yán)格遵照健康處方，預(yù)防發(fā)作。輸血是本病急性發(fā)作時最有效的療法。

該病又稱蠶豆病，是長江以南各省區(qū)最為常見的X連鎖不完全顯性酶缺乏遺傳病，G6PD缺乏癥患者在進(jìn)食蠶豆及其制品、服用某些氧化物型藥物或受到感染后，舊就可能發(fā)生溶血性貧血；乳母如食用上述物質(zhì)，病兒吸吮其乳汁亦可發(fā)病。該病患者發(fā)病時可有頭暈、頭痛、倦怠、食欲不佳、發(fā)熱、惡心嘔吐、腹痛、黃疸、血紅蛋白尿（醬油樣尿）和肝脾重大等臨床癥狀，嚴(yán)重者可發(fā)生脫水、酸中毒、休克、尿閉、腎功能衰竭等，該病還是引起新生兒黃疸和宮內(nèi)胎兒黃疸的重要原因，如不及時治療和預(yù)防，可引起核黃疸、智力低下、甚至死亡。如不慎食用本卡后面所列的物質(zhì)后，出現(xiàn)上述臨床癥狀者，請盡快到附近醫(yī)院就診，平時到醫(yī)院就診時，請?zhí)崾窘釉\醫(yī)生慎重用藥。溶血誘因禁（食）用物品慎用藥品食品蠶豆、刀豆及其制品用品萘（臭丸）及其制品西藥（氧化型藥物）1、伯胺喹啉、撲瘧喹啉、戊奎2、磺胺甲異惡唑、磺胺吡啶、對氨苯磺酰胺3、乙酰苯胺4、噻唑砜5、呋喃坦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、6、萘啶酸、硝咪唑7、消心痛、美蘭8、苯肼、三硝基甲苯● 氯喹、奎寧、乙胺嘧啶● 磺胺甲嘧啶、磺酰乙胞嘧啶、磺胺嘧啶● 磺胺脒、磺胺二甲異惡唑、長效磺胺● 撲熱息痛、阿司匹林、非那西丁、氨基比林、安替比林、保泰松、安他唑林● 氯霉素、鏈霉素、雷米封、苯妥英鈉、對氯基苯甲酸、苯海拉明、秋水仙堿、左旋多巴、甲萘醌、甲氧芐氨嘧啶、安坦、樸爾敏、奎尼丁● 維生素C、維生素K、維生素K3中藥川連、珍珠粉（保嬰丹）、臘梅花、濟(jì)公茶感染病毒或細(xì)菌感染：呼吸道感染、肺炎、消化道感染、傷寒、敗血癥

患者提問：王醫(yī)生您好，我家寶寶2013年4月出生，出生后30個小時后有黃疸，在市婦幼保健院住新生兒科照藍(lán)光一星期后轉(zhuǎn)入省會兒童醫(yī)院，期間輸過一次免疫球蛋白，到兒童醫(yī)院后，血紅蛋白降到80多，輸過一次血，回家后又復(fù)查，血紅蛋白還在降，5月12日在兒童醫(yī)院門診查了溶血全套，沒有查出原因，之后5月14日輸了一次血（洗滌紅細(xì)胞），網(wǎng)織紅細(xì)胞也在不斷地升高，醫(yī)生懷疑是溶血性貧血，但是一直也沒有確診?，F(xiàn)在距上一次輸血已過一個多月，請問能不能查出什么原因引起的貧血，貴醫(yī)院能不能做相關(guān)的檢查？通過哪些方法可以查出來？血紅蛋白降到多少時必須輸血？因家距上海較遠(yuǎn)，只能先在網(wǎng)上咨詢，望諒解！謝謝您患者提問：謝謝王醫(yī)生百忙之中及時給我回復(fù)，請問像我家寶寶現(xiàn)在這種情況能不能接種疫苗，出現(xiàn)溶血性貧血是什么原因，跟媽媽在懷孕期間接觸電子產(chǎn)品或化學(xué)物品有直接關(guān)系嗎？患者提問：王醫(yī)生你好，再次打擾你了，上個星期我?guī)殞毴ヌK州再次去檢查了，醫(yī)生看了報告懷疑是遺傳性球形細(xì)胞增多癥，讓我們再去上海長海醫(yī)院確診一下，我們?nèi)チ苏业搅死罱淌谧隽藱z查，前兩天收到報告單，請問看這兩張報告單是不是就可以確診是遺傳性球形細(xì)胞增多癥，我和寶寶爸爸家族史里都沒有該病，寶寶怎么會有的呢，這種病是不是只有做切脾手術(shù)才能治愈，治愈率是多少，寶寶現(xiàn)在才4個月，具體什么時候手術(shù)合適呢，寶寶以后的下一代會不會有遺傳呢？非常感謝王醫(yī)生，寶寶的病確診了，壓在我們心里的大石頭也放了一放，接下來就是怎么治療的問題了，真的非常感謝長海醫(yī)院的醫(yī)生。紅細(xì)胞滲透脆性：初溶 0.60% (正常0.42-0.45%),全溶 0.36 (正常0.27-0.30%)紅細(xì)胞形態(tài): 體積縮小,大小不一,小濃染細(xì)胞>70%,小量細(xì)胞橢圓形。

1、可以使用的藥品： 布洛芬（芬必得、芬尼康、美林混懸液、美林混懸滴劑、雅維混懸液、芬蘇顆粒） 復(fù)方鋅布顆粒（再康顆粒、再欣顆粒） 中成藥可用：柴胡針、羚羊角膠囊、羚翹解毒片、感冒退熱顆粒、抗感顆粒、藿香正氣丸、保濟(jì)丸、穿心蓮等。 2、謹(jǐn)慎使用的藥物： 單一的對乙酰氨基酚在國外的權(quán)威著作是可以用的，但在我國有些人認(rèn)為不能用，現(xiàn)實用了也一般不會有事，但由于上面己有布洛芬，效果也很好，對乙酰氨基酚可以作備選。 對乙酰氨基酚（泰諾林片、施寧、兒童百服寧、百服寧滴劑、泰諾林溶液） 酚麻美敏（泰諾感冒片、泰諾感冒溶液、日夜百服寧） 3、不可選用的藥物 1） 解熱鎮(zhèn)痛藥：阿司匹林，非那西?。ˋPC），氨基比林禁用（復(fù)方氨基比林針，安痛定），匹拉米酮，乙酰苯胺，安乃近 2） 磺胺類和砜類：磺胺、醋?；前?、磺胺吡啶、氨苯磺胺、噻唑砜、磺胺甲氧、磺胺異惡唑、大艾松 3） 非磺胺類抗生素：呋喃唑酮、呋喃西林、呋喃坦丁、PAS、氯霉素 4） 抗瘧藥：伯氨喹啉、阿的平、奎寧、氯喹 5） 中藥：蠶豆、川蓮（黃蓮）、牛黃、臘梅花、珍珠粉、復(fù)方番瀉葉合劑 6） 其他：丙磺舒、催產(chǎn)素、樟腦丸（臭丸）、美藍(lán)、苯肼、二巰基丙醇、奎尼丁、普魯苯辛、三硝基甲苯、萘啶酸、維生素K、紫藥水 含上面成分的中成藥有：金羚感冒片、感冒清膠囊、治感佳膠囊、維C銀翹片、重感靈片、雙黃蓮口服液、三黃片、牛黃解毒片等，也不可用4、禁止食用的食品 珍珠末,金銀花,川蓮,牛黃,臘梅花,熊膽,珍珠末,保嬰丹,切記禁食蠶豆或金銀花,蠶豆生加工品,避免在蠶豆開花,結(jié)果或收獲季節(jié)去蠶豆地.5、禁止使用的日用品 樟腦,臭丸,冬青油,顏料,曼秀雷敦薄荷膏,無比膏,平安膏,跌打酒有牛黃,藍(lán)汞水,紫藥水(龍膽紫),莊生之Cooling bath沖涼液(有金銀花成份),白花油,萬金油或紅花油等(均含有水楊酸),有些殺蟲劑的噴霧則肯定可以使血液溶解!

今天一大早,我的一個義烏親戚打電話來,說是最近發(fā)現(xiàn)孩子小便象醬油一樣,紅紅的粘粘的,到義烏醫(yī)院里去一查,說是溶血性貧血!家長急死了,不知為什么會得這個病。我問他孩子這幾天有沒有吃過新鮮的蠶豆（義烏土話叫“佛豆”）？我親戚說，是吃過佛豆的，但是其他吃過的人都沒有事情??！我說這是因為孩子體內(nèi)缺少一種酶引起了，另外的人不缺乏當(dāng)然不會發(fā)病了！這孩子缺乏的這種酶就叫6-磷酸葡萄糖脫氫酶，英文簡稱為G6PD，缺乏這種酶醫(yī)學(xué)上就稱為G6PD缺乏癥。G6PD這種酶有保護(hù)紅細(xì)胞膜不受氧化破壞的作用，有了這種酶，在吃新鮮蠶豆等氧化物時不會發(fā)生溶血。而如果這種酶缺乏，紅細(xì)胞就會被氧化物破壞而發(fā)生溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血、血尿（血紅蛋白尿），甚至因腎小管被凝固的血紅蛋白堵塞而發(fā)生尿毒癥，造成生命危險。蠶豆病是一種X性染色體連鎖的遺傳性疾病。因為男性只有一條X-染色體，女性有2條X染色體，所以此病幾乎只出現(xiàn)于男性身上，但帶有此致病基因的女性亦有可能出現(xiàn)輕微的癥狀。如果父親有這種病、母親基因正常的話，他們的兒子不會發(fā)病，也不帶有致病基因，但他們的全部女兒都會獲得這種基因。他們女兒只是這種基因的攜帶者。在一般情況下她們自己不會發(fā)病，但是女兒的子女有一半的機(jī)會可遺傳獲得這種基因。如果是外孫獲得這種基因，就可以發(fā)生蠶豆病。發(fā)生了蠶豆病要盡快送到醫(yī)院緊急治療。如果剛吃下不久，可以進(jìn)行人工催吐，以1：5000高錳酸鉀溶液洗胃，亦可用25%硫酸鎂口服導(dǎo)瀉，以減少蠶豆等氧化劑的吸收。醫(yī)生一般都會給予大劑量糖皮質(zhì)激素及堿化尿液，適當(dāng)靜脈補(bǔ)液和使用利尿劑，以防止因腎小管堵塞而發(fā)生溶血性尿毒癥綜合征。如果嚴(yán)重時要輸入鮮血甚至換血。作為家長需要了解的是：G6PD缺乏的孩子并非僅僅吃了新鮮蠶豆會發(fā)生溶血，包括樟腦丸、磺胺藥、呋喃類藥物等都可以引起蠶豆病的發(fā)生。因此，敬靠家長G6PD缺乏的孩子必須注意以下問題：1．禁食新鮮蠶豆或蠶豆生加工品，避免在蠶豆開花、結(jié)果或收獲季節(jié)去蠶豆地。2．禁止使用含萘的臭丸放入衣柜驅(qū)蟲。3．禁止使用以下藥物：乙酰苯胺、美藍(lán)、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、撲瘧母星、戊胺喹、磺胺、乙?；前?、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺藍(lán)、 SMZ、TNT等4．慎用以下藥物：撲熱息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、維生素 C、維生素K、氯霉素、鏈霉素、異煙肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異惡唑、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎寧、SM、TMP、優(yōu)降糖等5．發(fā)持病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等感染時會誘溶血的發(fā)生。6．請在孩子的病歷上注明：本人是G6PD缺乏癥患者，請醫(yī)生針對我的病情合理用藥。7．凡感染后或接觸/服用以上食物或藥物數(shù)小時或數(shù)天內(nèi)，出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛、嘔吐、面黃或蒼白、尿呈**或暗紅色等癥狀，屬急性溶血反應(yīng)，應(yīng)立即到醫(yī)院急診科就診?。?！

溶血性貧血（hemolytic anemia）是由于紅細(xì)胞破壞速率增加，超過骨髓造血的代償能力而發(fā)生的貧血。正常情況下，紅細(xì)胞的壽命約120天，如紅細(xì)胞破壞速率在骨髓的代償范圍內(nèi)，則雖有溶血，但不出現(xiàn)貧血，稱為溶血性疾患，但如紅細(xì)胞的壽命縮短至15~20天時，就超過骨髓造血的代償能力，從而發(fā)生“溶血性貧血”。 【臨床表現(xiàn)】 溶血性貧血的病種繁多，但其具有某些相同特征。溶血性貧血的臨床表現(xiàn)主要與溶血過程持續(xù)的時間和溶血的嚴(yán)重程度有關(guān)。 慢性溶血多為“血管外溶血”，發(fā)病緩慢，表現(xiàn)貧血、黃疸和脾大三大特征。因病程較長，患者呼吸和循環(huán)系統(tǒng)往往對貧血有良好的代償，癥狀較輕。由于長期的高膽紅素血癥，患者可并發(fā)膽石癥和肝功能損害。在慢性溶血過程中，某些誘因如病毒性感染，患者可發(fā)生暫時性紅系造血停滯，持續(xù)一周左右，稱為再生障礙性危象（aplastic crisis）。 急性溶血發(fā)病急驟，短期大量溶血引起寒戰(zhàn)、發(fā)熱、頭痛、嘔吐、四肢腰背疼痛及腹痛，繼之出現(xiàn)血紅蛋白尿。嚴(yán)重者可發(fā)生明顯衰竭或休克。其后出現(xiàn)黃疸和其他嚴(yán)重貧血的癥狀和體征。 【實驗室檢查】主要表現(xiàn)為紅細(xì)胞“破壞增加”和紅細(xì)胞“生成代償性增生”的檢查： 紅細(xì)胞破壞增加的檢查：非結(jié)合膽紅素升高，尿膽原升高，血清結(jié)合珠蛋白降低，血漿游離血紅蛋白升高，尿血紅蛋白陽性，乳酸脫氫酶升高，外周血涂片破碎和畸形紅細(xì)胞升高，紅細(xì)胞壽命測定縮短； 紅細(xì)胞生成代償性增生的檢查：網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)升高，外周血涂片出現(xiàn)有核紅細(xì)胞，骨髓檢查紅系造血增生，紅細(xì)胞肌酸升高。延伸閱讀：