Rotor綜合征

Rotor綜合征（RS），是以醫(yī)生的名字命名的一種遺傳性疾病，于70多年前由Rotor首次報(bào)告。這種病屬于常染色體隱性遺傳，是一種獨(dú)立的疾病，但是發(fā)病率不高，比其他先天性黃疸更少見。 Rotor綜合征的病因，說到底是基因問題。由于肝細(xì)胞攝取游離膽紅和排泄結(jié)合膽紅素存在先天性缺陷，致使血中膽紅素升高。人體內(nèi)有兩種形式的膽紅素，一種是有毒性的未結(jié)合膽紅素，也叫間接膽紅素；另一種是無毒性的結(jié)合膽紅素，也叫直接膽紅素。Rotor綜合征患者血液中，積聚了較多直接膽紅素和間接膽紅素，但主要是直接膽紅素。因此，Rotor綜合征是一種癥狀相對溫和的高膽紅素血癥，通常在出生后不久或兒童時(shí)期出現(xiàn)黃疸，反復(fù)發(fā)作，除黃疸外無其他明顯癥狀。 Rotor綜合征是一種隱性基因遺傳病，即使父母帶有隱性致病基因，表面上也很正常。可是母親每次懷孕，胎兒有25%的機(jī)會(huì)從父母雙方各自獲得致病基因，從而患上遺傳病。胎兒有50%的機(jī)會(huì)帶有隱性致病基因，而只有25%的機(jī)會(huì)完全正常。 Rotor綜合征多在20歲以下發(fā)病，男女無差別，主要表現(xiàn)為黃疽，一般沒有其他癥狀。個(gè)別患者可能伴有疲勞、食欲不振等表現(xiàn)，但是并不嚴(yán)重。肝臟大小正常，或輕度增大。血清膽紅素平均6毫克（4—20毫克）％，其中直接反應(yīng)部分占50％以上。肝功能正常，肝酶沒有升高。肝活檢無異常，沒有色素沉著于肝細(xì)胞中。 Rotor綜合征沒有特效藥，有人使用苯巴比妥來促使膽紅素運(yùn)轉(zhuǎn)及排泄。Rotor綜合征是不會(huì)演變?yōu)楦伟┗蚋闻K硬化的，預(yù)后良好?；颊邏勖?，病情不會(huì)惡化。然而可因勞累、感染、喝酒等原因誘發(fā)黃疸。