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陳良嗣主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 耳鼻咽喉-頭頸外科 什么是頭頸先天性疾病先天性畸形呢？是由遺傳因素、環(huán)境因素和兩者相互作用導(dǎo)致的胚胎發(fā)育紊亂而出現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。頭頸先天疾病呢？多為先天性的結(jié)構(gòu)畸形，疾病的范疇是及多個(gè)部位的組織器官，主要以發(fā)病部位進(jìn)行分類，那么今天我們跟大家聊一聊僅次區(qū)域常見的這個(gè)鰓裂畸形。什么是鰓裂畸形？鰓裂畸形呢？也稱篩源性的畸形，是胚胎早期第三到八周受多因素的影響，鰓器演變異常，發(fā)生了緊，竇的閉合性不全，鰓溝的不完全性退化，鰓膜破裂，陰囊殘留等等導(dǎo)致的一系列的病態(tài)結(jié)構(gòu)畸形，包裹囊腫、瘺管、竇道，還有一個(gè)皮贅。鰓裂畸形有哪些危害？第一呢，首先是外觀的異常，常表現(xiàn)為頸、面部刺緊可視區(qū)域的腫塊、瘺口、皮。 和繼發(fā)性的疤痕影響美觀。第二個(gè)方面呢，是繼發(fā)性的感染，大部分的鰓裂畸形呢，以繼發(fā)性的炎癥感染為主要的表現(xiàn)，常常引起頭頸部的軟組織的化膿性的炎癥，輕紫可以引起局部的紅腫日痛，嚴(yán)重者可以發(fā)展為膿毒血癥、中毒性休克，或者由于局部的腫脹壓迫氣道危及性命。那么第三方面呢，它涉及到心理和性格的影響，由于鰓裂畸形好懷疑未成年期這個(gè)階段呢，是心理和性格塑造的關(guān)鍵時(shí)段，頻繁的炎癥感染，外觀形象異常，甚至繼發(fā)于不規(guī)范手術(shù)的局部疤痕和2023年03月02日315
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陳良嗣主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 耳鼻咽喉-頭頸外科 醫(yī)學(xué)科普——鰓裂畸形炎癥感染期的急性疼痛，應(yīng)對(duì)有方廣東省人民醫(yī)院＆廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院頭頸五官疾病診治中心頜面咽喉頭頸外科陳良嗣頭頸腺體及先天疾病診治工作室俗話說“十病九痛”，疼痛作為一種感官體驗(yàn)，不僅是人類僅次于呼吸、脈搏、體溫和血壓的第五大生命體征，也是眾多疾病可感知的主要癥狀之一。在第十八個(gè)“世界鎮(zhèn)痛日”（每年10月份的第三個(gè)周一）——2022年10月17日，來臨之際，我們一起來關(guān)注鰓裂畸形診治過程中，易被忽視的炎癥感染期急性疼痛?！景咐慷宋缜昂螅M至夏至期間，華南地區(qū)的強(qiáng)降水現(xiàn)象，稱為“龍舟水”。2022年的5月中下旬至6月中旬，廣東經(jīng)歷了近10年來最猛烈的“龍舟水”，廣州上空的天幕仿佛被巨大的銳器戳破，覆盆之水從千瘡百孔間傾瀉澆注，不分白天黑夜。連日紅色暴雨預(yù)警疊加常態(tài)疫情管控，似乎沒有影響就醫(yī)的剛需，周二的門診人頭攢動(dòng)?！皨寢?，我脖子好痛啊......”11點(diǎn)剛過，伴隨斷續(xù)的呻吟，一位歪著脖子的小女孩，在媽媽的牽拉下，極不情愿地步入診間。就在媽媽騰出手放下挎包之際，女孩身子墜后，掙脫剛剛松弛的掌心，如出籠飛鳥沖出診室。一番呵斥，怒氣未消的媽媽連哄帶扯，把淚如雨下的女娃拖回診間。來自湖南寧鄉(xiāng)的熙熙，雖然只有7歲3個(gè)月，但小小年紀(jì)飽受梨狀窩瘺頻頻感染導(dǎo)致的疼痛折磨，卻已有4年。問詢間，當(dāng)我俯身靠近時(shí)，熙熙竟掙扎著從座椅上猛然彈起，整個(gè)身子蜷縮到媽媽的背后，面露驚慌。媽媽解釋，三番四次的頸部膿腫、切開引流和傷口換藥不僅給熙熙帶刻骨銘心的切膚之痛，更帶來就醫(yī)的心理恐懼，但凡看到穿白大褂的醫(yī)護(hù)都會(huì)情不自禁地躲避。媽媽的恩威并用和我的苦口婆心之后，臉龐間鼻涕和眼淚已分不清的熙熙才不甘心地仰起下巴、松開緊護(hù)脖子的雙手。掀開浸透了血跡、污漬和淚水的紗布，深面是腫脹、泛紅的頸部，橫亙著兩道記錄著切膚之痛的粗大瘢痕和一個(gè)微吐著血水的引流口......【鰓裂畸形感染產(chǎn)生急性疼痛的機(jī)制】疼痛是由組織損傷或潛在組織損傷引起的不愉快感覺及情感體驗(yàn)，也是機(jī)體對(duì)有害刺激的一種保護(hù)性防御反應(yīng)。痛覺是人類最原始、最普遍、最早體驗(yàn)到的主觀感受，可涉及全身各部位、各系統(tǒng)器官和組織，引起疼痛的病因包括創(chuàng)傷、炎癥、內(nèi)臟牽張、神經(jīng)病變等。鰓裂畸形，常繼發(fā)感染引起頭頸部軟組織化膿性炎癥。其疼痛產(chǎn)生機(jī)制包括：第一、感染后局部組織炎性滲出、水腫、張力增高，刺激末梢感覺神經(jīng)，導(dǎo)致疼痛。第二、炎性感染致使組織細(xì)胞受損，釋放炎癥介質(zhì)，經(jīng)感覺神經(jīng)傳入痛覺中樞產(chǎn)生急性疼痛?！决w裂畸形感染產(chǎn)生急性疼痛的特點(diǎn)】部位：疼痛范圍與病灶分布區(qū)域密切相關(guān)。第一鰓裂畸形：見于耳周腮腺乳突區(qū)。第二鰓裂畸形：囊腫型腫痛多位于側(cè)頸上方；瘺管型多位于中下頸瘺口周圍。梨狀窩瘺：腫痛多位于中下頸（頸前甲狀腺區(qū)域），可伴咽喉部疼痛。胸鎖關(guān)節(jié)竇：腫痛位于下頸胸鎖關(guān)節(jié)區(qū)或上胸壁。性質(zhì)：疼痛部位多呈紅腫發(fā)熱，痛感持續(xù)、明顯。體征：鰓裂畸形感染所致的側(cè)頸面部腫痛常波及胸鎖乳突肌，患者常表現(xiàn)出被動(dòng)保護(hù)體位——痛性斜頸：頭偏患側(cè)，頸部歪斜僵直，不敢做扭頭旋頸動(dòng)作。查體時(shí)，病灶所在區(qū)域觸痛明顯，患者（尤其是兒童）因恐懼呈遮擋和抵觸等防御姿勢(shì)?！决w裂畸形感染痛感劇烈的解剖因素（以第一鰓裂畸形和梨狀窩瘺為例）】第一鰓裂畸形：病灶與腮腺、外耳道、耳廓等臟器關(guān)系密切，疼痛可波及面頰、上頸、耳周、外耳道、顳部等。繼發(fā)化膿性腮腺炎或腮腺膿腫時(shí)，腺體外層被裹厚韌、致密的腮腺鞘（源自頸深筋膜淺層——封套層），限制了腫脹腺體的延伸擴(kuò)展，加劇刺激腺體張力感受器。繼發(fā)耳周膿腫（耳后多見）或外耳道炎時(shí)，由于耳廓及耳道皮下缺少緩沖作用的疏松結(jié)締組織，可導(dǎo)致炎癥引起的局部壓力增高；其次，耳廓的感覺神經(jīng)密集豐富，包括三叉神經(jīng)下頜支的耳顳神經(jīng)、迷走神經(jīng)耳支、頸叢的耳大神經(jīng)和枕小神經(jīng)、面神經(jīng)和舌咽神經(jīng)的感覺分支等，可加劇痛覺感知和傳遞。梨狀窩瘺：瘺管行經(jīng)下咽、喉、甲狀腺周圍間隙和甲狀腺。疼痛可波及喉部、下咽部、頸胸前皮膚。甲狀腺本身具有纖維結(jié)締組織膜，既甲狀腺真被膜，又稱纖維囊，囊的纖維束伸入腺實(shí)質(zhì)內(nèi)，與腺實(shí)質(zhì)內(nèi)的結(jié)締組織相延續(xù)。一旦繼發(fā)化膿性甲狀腺炎或甲狀腺膿腫，腺體腫脹，受外在被覆真被膜的限制，加劇疼痛。瘺管走行區(qū)域感覺神經(jīng)密集，包括司理喉的喉上神經(jīng)內(nèi)側(cè)支、司理梨狀窩的咽叢（來源于舌咽神經(jīng)、迷走神經(jīng)和交感神經(jīng)干）、司理下頸胸前皮膚的頸叢鎖骨上神經(jīng)等，可加劇痛覺?！决w裂畸形感染產(chǎn)生急性疼痛的程度及評(píng)估】鰓裂畸形炎癥感染期的疼痛，可被客觀衡量、記錄。第一、數(shù)字評(píng)價(jià)量表法（NRS）：用0～10數(shù)字刻度代表不同疼痛等級(jí)，0為無痛，1~3為輕度疼痛（尚不影響睡眠），4~6為中度疼痛，7~9為重度疼痛（不能入睡或睡眠中痛醒），10為劇烈疼痛。第二、面部表情疼痛量表法（FPS）：疼痛分級(jí)對(duì)應(yīng)快樂到悲傷及哭泣的6個(gè)不同面容，簡(jiǎn)單、易懂、客觀，適用面相對(duì)較廣，即使不能完全用言語清晰表述的幼兒也可看圖識(shí)別。就我們的臨床觀察，鰓裂畸形急性炎癥感染期，或伴有膿腫形成時(shí)，疼痛多呈中重度，評(píng)分可達(dá)5-9分；抗感染后切開引流后疼痛呈輕中度，評(píng)分2-4分。并且第一鰓裂畸形、梨狀窩瘺、胸鎖關(guān)節(jié)竇產(chǎn)生的疼痛多呈中重度疼痛。【鰓裂畸形感染產(chǎn)生急性疼痛的應(yīng)對(duì)】鰓裂畸形感染產(chǎn)生急性疼痛的應(yīng)對(duì)，不能局限于“頭痛醫(yī)頭、腳痛醫(yī)腳”，而應(yīng)對(duì)因?qū)ΠY多管齊下。第一、抗感染。疼痛的根源還是在于感染（幾乎都是細(xì)菌性），因此抗感染是首選。具體參見【（天下苦“鰓裂畸形繼發(fā)感染”久矣?。w裂畸形繼發(fā)感染的疑惑及應(yīng)對(duì)））】第二、引流。合并膿腫時(shí)，應(yīng)及時(shí)穿刺或切開引流。一方面，可極大地緩解膿腫壓迫和膿液刺激引起的疼痛，也即“通則不痛”；另一方面可增強(qiáng)抗感染的療效。第三、糖皮質(zhì)激素。具有消炎作用，可改善局部水腫、炎性滲出。感染和疼痛明顯者，可短期使用。第四、止痛藥使用（此處討論僅限于未成年人）。非鴉片類止痛藥，如：對(duì)乙酰氨基酚（泰諾），具有解熱、消炎、鎮(zhèn)痛作用，通過抑制前列腺素等的合成和釋放，提高痛閾而起到鎮(zhèn)痛作用，屬于外周性鎮(zhèn)痛藥，單獨(dú)應(yīng)用對(duì)輕中度疼痛有效。非甾體類藥物（NSAIDs）：具有解熱、鎮(zhèn)痛、抗炎等作用，其作用機(jī)制是抑制環(huán)氧合酶（COX）和前列腺素（PGs）的合成。口服劑型可緩解輕中度疼痛，常用的有布洛芬混懸液（美林）。嗎啡是WTO基本藥物目錄中唯一用于成人和兒童疼痛控制的阿片類鎮(zhèn)痛藥，對(duì)中重度疼痛有效?！窘Y(jié)語】頸面部疼痛是鰓裂畸形炎癥感染期的重要癥狀和不良體驗(yàn)，及時(shí)、有效地舒緩和管理急性疼痛，有助于減少疾病對(duì)精神心理的負(fù)面影響。【附相關(guān)科普文章】如需進(jìn)一步了解鰓裂畸形的相關(guān)知識(shí)，可參考以往部分相關(guān)文章（《先天性鰓裂畸形診治的“變與不變”》、《六載耕耘耳鼻喉科打造先天性鰓源性畸形治療全國(guó)品牌》、《鰓裂囊腫（瘺管），你找對(duì)醫(yī)生了嗎？》、《鰓裂畸形：小病種？or大品牌！》、《你可信賴的鰓裂瘺管手術(shù)醫(yī)生！》、《透過組織病理學(xué)的視角，看鰓裂畸形！(上篇）》、《透過組織病理學(xué)的視角，看鰓裂畸形?。ㄏ缕贰ⅰ饿w裂畸形，可以選擇“帶瘺生存”嗎？》、《易被疏忽的鰓-耳-腎綜合征》、《鰓裂畸形手術(shù)豈可止于病灶的簡(jiǎn)單挖除？（如何避免鰓裂畸形術(shù)后復(fù)發(fā)和并發(fā)癥？）》、《孕期鰓裂囊腫怎么辦？》、《內(nèi)外兼修，除鰓亦需防疤：鰓裂畸形術(shù)后頸面部疤痕的防治》、《鰓裂畸形的“環(huán)肥燕瘦”》、《鰓裂的“是非功過”》、《善觀風(fēng)色，相機(jī)而動(dòng)：鰓裂畸形外科手術(shù)時(shí)機(jī)的把控》、《兒童鰓裂畸形，家長(zhǎng)如何早發(fā)現(xiàn)（最值得寶媽、寶爸收藏的看圖識(shí)瘺——鰓裂囊瘺）》、《天下苦“鰓裂畸形繼發(fā)感染”久矣?。w裂畸形繼發(fā)感染的疑惑及應(yīng)對(duì)）》等。End文：陳良嗣頭頸腺體及先天疾病診治工作室廣東.廣州終稿于2022年10月8日（壬寅寒露）（ILMSS、GBO）如需解惑和幫助，可識(shí)別以下二維碼，網(wǎng)絡(luò)問診或電話咨詢。2022年10月08日460
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陳良嗣主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 耳鼻咽喉-頭頸外科 醫(yī)學(xué)科普——兒童鰓裂畸形，家長(zhǎng)如何早發(fā)現(xiàn)？（最值得寶媽寶爸收藏的看圖識(shí)瘺——鰓裂囊瘺）廣東省人民醫(yī)院＆廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院頭頸五官疾病診治中心頜面咽喉頭頸外科陳良嗣頭頸部腺體及先天性疾病診治工作室在未成年人的頭頸外科疾病譜里，先天疾患是毫無爭(zhēng)議的主流病種。其中，鰓裂畸形約占兒童先天性頸部腫塊的20%-30%，僅次于榜首的甲狀舌管囊瘺。可，就疾病危害性、臨床復(fù)雜性、治療挑戰(zhàn)性而言，屈居人下的鰓裂畸形卻有過之而無不及。雖說，鰓裂畸形都是源自鰓器的異常發(fā)育，但是具體起源的不同，決定了鰓裂畸形大家族中不同成員個(gè)性迥異：有些桀驁不馴，有些俯首貼耳；有些深藏不露，有些光明磊落；有些茍安一隅，有些雞犬不寧?？傊耙积埳抛?，九子各不同”。盡管，診斷和治療是專業(yè)醫(yī)生的份內(nèi)職責(zé)，但是，作為孩子責(zé)無旁貸的“第一位醫(yī)生”，家長(zhǎng)能否嘗試初步認(rèn)知，進(jìn)而區(qū)分各類鰓裂畸形，力爭(zhēng)不讓患兒落入曠日彌久的誤診陷井、曲折迂回的輾轉(zhuǎn)就醫(yī)、甚至三天兩頭的復(fù)發(fā)困境呢？本篇嘗試匯總梳理，提供借鑒?！臼裁词泅w裂畸形？】鰓裂畸形是胚胎早期（第3-8周，也是致畸敏感期），受多因素（遺傳、環(huán)境等）影響，鰓器（咽囊、鰓溝、鰓膜、鰓弓等）衍變異常，發(fā)生頸竇閉合不全、鰓溝不完全退化、鰓膜破裂、咽囊殘留等，導(dǎo)致的一系列病態(tài)結(jié)構(gòu)畸形（包括，囊腫、瘺管、竇道、皮贅）?！决w裂畸形可能帶來哪些危害？】作為與生俱來的先天疾患，鰓裂畸形的某些類型可以在新生兒期，甚至胎兒時(shí)期，就顯山露水，產(chǎn)生相應(yīng)的癥狀；某些類型則在患兒出生后就潛藏蟄伏，直到兒童或青少年時(shí)期才興風(fēng)作浪，常常以莫名的頸面部腫痛出其不意地頻繁侵?jǐn)_。概括來說，鰓裂畸形可能給患兒帶來幾方面的危害。第一、外觀異常。常表現(xiàn)為頸面部側(cè)頸可視區(qū)的腫塊、瘺口、皮贅及繼發(fā)疤痕，影響美觀。第二、繼發(fā)感染。大部分鰓裂畸形以繼發(fā)炎癥感染為主要表現(xiàn)，常引起頭頸部軟組織化膿性炎癥，輕者局部紅腫熱痛；重者可發(fā)展為膿毒血癥、中毒性休克、或局部腫脹壓迫氣道危及性命。第三、心理及性格影響。未成年時(shí)期是心理及性格塑造的關(guān)鍵時(shí)段，頻繁的炎癥感染、外觀形象異常、甚至繼發(fā)于不規(guī)范手術(shù)的局部疤痕和功能神經(jīng)損傷，均可不同程度影響患兒心理發(fā)育和性格塑造。第四、學(xué)業(yè)影響。部分學(xué)齡后患兒可能因疾病反復(fù)、頻繁就醫(yī)，影響學(xué)習(xí)成績(jī)，甚至導(dǎo)致學(xué)業(yè)中斷?！决w裂畸形的分類與分型】據(jù)鰓弓來源的不同，鰓裂畸形可分為：第一鰓裂畸形、第二鰓裂畸形、梨狀窩瘺、胸鎖關(guān)節(jié)竇、鰓源性皮膚軟骨遺跡。根據(jù)瘺口有無及是否含有腔隙，每一種鰓裂畸形可細(xì)分為若干類型。瘺管（兼具內(nèi)瘺口和外瘺口）：鰓囊（內(nèi)胚層）和鰓裂（外胚層）里外相通，形成溝通黏膜和皮膚的管道，可存在鰓膜（中胚層）。竇道（僅有內(nèi)瘺口或外瘺口）：鰓囊（內(nèi)胚層）或鰓裂（外胚層）持續(xù)存在，形成向內(nèi)開口于黏膜的鰓囊竇，或向外開口于皮膚的鰓裂竇。囊腫（無內(nèi)、外瘺口）：如果里外不相通，被包裹的鰓弓遺跡，則形成囊腫。皮贅（無內(nèi)、外瘺口）：實(shí)性結(jié)構(gòu)，沒有黏膜成分，被稱之為鰓源性遺跡?！靖黝愽w裂畸形的發(fā)病率（圖表1）】【各型鰓裂畸形的好發(fā)年齡（圖表2）】盡管在各個(gè)年段均可以被發(fā)現(xiàn)，但是，與其他先天疾患一樣，鰓裂畸形的發(fā)病年齡也有著明顯的未成年人傾向?！九c鰓裂畸形相關(guān)的幾個(gè)重要體表標(biāo)志（圖表3）】鰓裂畸形發(fā)病部位由上至下橫跨整個(gè)側(cè)頸，從耳周的腮腺乳突區(qū)、上頸部頸動(dòng)脈三角區(qū)，漸次延伸到頸前甲狀腺區(qū)、下頸胸鎖關(guān)節(jié)區(qū)。為了方便對(duì)各類型鰓裂畸形的定位，有必要了解幾個(gè)頸部體表標(biāo)志。乳突：位于耳廓后下部的骨性隆起，左右各一。胸骨柄：位于頸前胸骨上窩凹陷的底部。鎖骨頭：位于頸部下界鎖骨內(nèi)側(cè)緣，左右各一。胸鎖乳突?。合露似鹱孕毓潜懊婧玩i骨的胸骨端，胸鎖乳突肌的胸骨頭和鎖骨頭會(huì)合后，斜向后上走行，止于顳骨的乳突，左右各一。當(dāng)頭部向一側(cè)扭轉(zhuǎn)時(shí)，胸鎖乳突肌可明顯顯露，其被覆區(qū)域稱為胸鎖乳突肌區(qū)?！靖黝愽w裂畸形的發(fā)病部位、好發(fā)側(cè)別及表現(xiàn)】第一鰓裂畸形：分布于胸鎖乳突肌中上1/3段到耳周腮腺乳突區(qū)。更加精準(zhǔn)的描述，則是好發(fā)于Pochet’s三角區(qū)內(nèi)（上至耳道底壁、下至舌骨水平上緣、前至頦下、后至胸鎖乳突肌前緣）（圖表4）。瘺管或竇道型的內(nèi)瘺口位于外耳道內(nèi)、鼓室或耳咽管；外瘺口多呈點(diǎn)狀皮膚凹陷，不易察覺，可分布于耳垂下方或下頜角附近，繼發(fā)感染時(shí)局部有紅、腫、熱、痛，或潰破流膿（圖表5）。囊腫型常表現(xiàn)為耳周無痛囊性腫塊（耳后溝多見），常因繼發(fā)感染增大、自然破潰或切開引流后形成經(jīng)久不愈的瘺道（圖表6）。第二鰓裂畸形：瘺管型或竇道型少見，約占第二鰓裂畸形的10%。內(nèi)瘺口開于扁桃腺隱窩，外瘺口止于胸鎖乳突肌中下2/3段前緣皮膚，右側(cè)好發(fā)。外瘺口呈點(diǎn)狀凹陷，自行分泌或經(jīng)擠壓后滲出透明、粘稠、絲狀黏液，感染后，分泌物呈膿性。外瘺口堵塞后，局部膨隆可觸及囊性腫塊（圖表7）。囊腫型最常見，約占第二鰓裂畸形的90%。多表現(xiàn)為側(cè)頸上方無痛囊性腫塊，相當(dāng)于胸鎖乳突肌中上2/3段及頸動(dòng)脈三角區(qū)內(nèi)（胸鎖乳突肌上份前緣、肩胛舌骨肌上腹和二腹肌后腹之間）。感染后，局部腫痛，嚴(yán)重可引起呼吸窘迫、痛性斜頸、吞咽困難（圖表8）。梨狀窩瘺：繼發(fā)頸深部感染或外瘺口，通常投射于舌骨平面以下的頸前三角區(qū)下部（外側(cè)界為胸鎖乳突肌中下段前緣、內(nèi)側(cè)界為頸前中線、上界為舌骨）（圖表9）。90%以上的梨狀窩瘺好發(fā)于左頸。新生兒及嬰幼兒常表現(xiàn)為中下頸部巨大囊腫，壓迫氣道，繼而發(fā)生呼吸窘迫。兒童和青少年，常急性起病，多有上感史，常表現(xiàn)為一側(cè)中下頸部膿腫、化膿性甲狀腺炎、甲狀腺膿腫等，伴有吞咽疼痛或困難。成人常表現(xiàn)為中下頸部遷延不愈的瘺管或反復(fù)發(fā)作的頸部蜂窩織炎等。胸鎖關(guān)節(jié)竇：好發(fā)于頸胸交匯處的胸鎖關(guān)節(jié)（胸鎖乳突肌下端前內(nèi)側(cè)緣與鎖骨交匯處），有時(shí)可下移至上胸壁?；純撼錾?，該處皮膚可存在針眼大小外瘺口，擠壓可見干酪樣分泌物，繼發(fā)感染后，局部腫痛反復(fù)（圖表10）。左側(cè)好發(fā)。頸部鰓源性皮膚軟骨遺跡：患兒出生后，被發(fā)現(xiàn)存在頸部或面頰部皮贅，多見于側(cè)頸（胸鎖乳突肌區(qū)）中下段淺面（此時(shí)稱為頸副耳），偶發(fā)于面頰（圖表11）。左側(cè)好發(fā)?！九c鰓裂畸形伴生的最常見的一個(gè)綜合征——鰓-耳-腎綜合征】鰓-耳-腎綜合征（branchio-oto-renalsyndrome，BORS）是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，典型表現(xiàn)包括耳部異常（聽力障礙、耳前瘺管、耳部畸形）、鰓裂畸形和腎發(fā)育不良（圖表12）。如無腎發(fā)育不良，這個(gè)癥候群又可稱之為鰓-耳綜合征（branchiooticsyndrome，BOS）。一組133例的BORS患者，88%有聽力障礙，73%有耳前瘺管73％，60%發(fā)生鰓裂畸形，10%存在腎發(fā)育不良。因此，患兒的聽力異常、耳前瘺管及耳部畸形，也可作為鰓裂畸形診斷的一個(gè)輔助標(biāo)志。【鰓裂畸形，如何早發(fā)現(xiàn)？】對(duì)于普通大眾來說，鰓裂畸形幾乎聞所未聞，甚至連疾病的名稱也是個(gè)陌生詞匯，就別提了解了。那么，有沒有辦法及早發(fā)現(xiàn)呢？其實(shí)，家長(zhǎng)只要在孩子日常的洗澡、更衣、撫觸等過程中，對(duì)上述提及的好發(fā)區(qū)域略加察“顏”觀“色”，還是可以發(fā)現(xiàn)一些蛛絲馬跡的。一看：觀察耳周腮腺乳突區(qū)到胸鎖關(guān)節(jié)的側(cè)頸區(qū)域是否存在點(diǎn)狀凹陷（皮膚外瘺口）、腫塊、皮贅、瘺口溢液、脖子歪斜（例如梨狀窩瘺繼發(fā)頸深部炎癥感染早期，患兒可因左側(cè)頸部疼痛或炎癥感染波及左側(cè)胸鎖乳突肌，出現(xiàn)左側(cè)痛性斜頸）、膚色變化等。二觸：輕柔觸摸側(cè)頸部，感知是否存在腫塊，評(píng)估腫塊的質(zhì)地、疼痛感、波動(dòng)感；如果發(fā)現(xiàn)點(diǎn)狀凹陷（外瘺口），可輕輕擠壓周圍皮膚，觀察是否有液體滲出，是否有豆腐渣樣分泌物等。三留意：如在就診過程中，影像或者醫(yī)生判斷為反復(fù)的中下頸深部膿腫或化膿性甲狀腺炎，需警惕梨狀窩瘺；如發(fā)生莫名的耳后膿腫、化膿性腮腺炎，則需警惕第一鰓裂畸形；對(duì)于家族中有鰓裂畸形患者的，如家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)上述頸部異常，更應(yīng)及時(shí)就醫(yī)咨詢?！决w裂畸形，如何選擇合適的專科及醫(yī)生？】長(zhǎng)期以來，頸部外科隸屬不明，加之耳鼻咽喉頭頸外科中的頭頸亞專業(yè)發(fā)展滯后，種類繁雜、分布橫跨側(cè)頸、涉及諸多臟器的鰓裂畸形，自然成為群雄逐鹿的爭(zhēng)議病種。就國(guó)內(nèi)現(xiàn)狀，參與此類疾病診治的學(xué)科眾多，涉及耳鼻咽喉頭頸外科、口腔頜面外科、普通外科、甲乳外科、小兒外科、整形外科、皮膚外科等，九龍治水的混亂不堪必然導(dǎo)致患者或家屬就醫(yī)選擇的無所適從。更令人沮喪的是，參與者的“眾多”，并不意味著臨床實(shí)際解決能力的“強(qiáng)大”。一方面，現(xiàn)代外科亞專業(yè)的細(xì)化和個(gè)人側(cè)重，決定了每一位醫(yī)生專注和擅長(zhǎng)也不盡相同；另一方面，絕大多數(shù)醫(yī)者對(duì)發(fā)病率不高的鰓裂畸形的胚胎成因及其異常復(fù)雜走行缺乏系統(tǒng)認(rèn)知、診治理念滯后、干預(yù)手段單一、實(shí)操經(jīng)驗(yàn)不足，甚至不以為然、恃勇輕敵。此外，不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)診療水平的參差不齊、醫(yī)院等級(jí)評(píng)比中對(duì)三四級(jí)手術(shù)手術(shù)量比例的硬性指標(biāo)和不合理要求等等，這些短期內(nèi)無法改觀的現(xiàn)實(shí)也是導(dǎo)致疾病復(fù)發(fā)高居不下的客觀因素。因此，就醫(yī)選擇的困惑無疑是橫亙?cè)诮^大多數(shù)鰓裂畸形患兒家長(zhǎng)面前的一道困難選項(xiàng)。當(dāng)然，答題前，不妨做足功課、多方了解，專注、專業(yè)、口碑良好的醫(yī)者應(yīng)該值得鎖定?！窘Y(jié)語】孩子，是上天賜予父母生命當(dāng)中最為珍貴的禮物，是墮入凡間的美麗天使……希望我們豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)、深厚的專業(yè)知識(shí)和精湛的外科技藝，能幫助深受鰓裂畸形困擾的小朋友，讓他們絢麗燦爛、天真無暇的笑容再次綻放！“......你笑起來真好看像春天的花一樣把所有的煩惱所有的憂愁統(tǒng)統(tǒng)都吹散你笑起來真好看像夏天的陽光整個(gè)世界全部的時(shí)光美得像畫卷.......”祝所有的孩子，兒童節(jié)快樂！【參考文獻(xiàn)】略附：如需進(jìn)一步了解鰓裂畸形的相關(guān)知識(shí)，可參考部分以往的相關(guān)文章（《先天性鰓裂畸形診治的“變與不變”》、《六載耕耘耳鼻喉科打造先天性鰓源性畸形治療全國(guó)品牌》、《鰓裂囊腫（瘺管），你找對(duì)醫(yī)生了嗎？》、《鰓裂畸形：小病種？or大品牌！》、《你可信賴的鰓裂瘺管手術(shù)醫(yī)生！》、《透過組織病理學(xué)的視角，看鰓裂畸形！(上篇）》、《透過組織病理學(xué)的視角，看鰓裂畸形?。ㄏ缕贰ⅰ饿w裂畸形，可以選擇“帶瘺生存”嗎？》、《易被疏忽的鰓-耳-腎綜合征》、《鰓裂畸形手術(shù)豈可止于病灶的簡(jiǎn)單挖除？（如何避免鰓裂畸形術(shù)后復(fù)發(fā)和并發(fā)癥？）》、《孕期鰓裂囊腫怎么辦？》、《內(nèi)外兼修，除鰓亦需防疤：鰓裂畸形術(shù)后頸面部疤痕的防治》、《鰓裂畸形的“環(huán)肥燕瘦”》、《鰓裂的“是非功過”》、《善觀風(fēng)色，相機(jī)而動(dòng)：鰓裂畸形外科手術(shù)時(shí)機(jī)的把控》等。End文：陳良嗣頭頸部腺體及先天性疾病診治工作室廣東.廣州初稿與2015年5月，終稿于2022年6月1日（國(guó)際兒童節(jié)）（ILMSS、GBO、HCDTOAR）如需解惑和幫助，可識(shí)別以下二維碼，網(wǎng)絡(luò)問診或電話咨詢。2022年06月01日5594
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