三尖瓣下移畸形

三尖瓣下移畸形，即 Ebstein 畸形，是一種罕見(jiàn)的先天性復(fù)雜性心臟畸形，是引起先天性三尖瓣反流的最重要的原因。

本病三尖瓣向右心室移位，主要是隔瓣葉和后瓣葉下移，不在房室環(huán)水平而下移至右心室壁近心尖處，前瓣葉的位置多正常，因而右心室被分為兩個(gè)腔，畸形瓣膜以上的心室腔壁薄，與右心房連成一大心腔，是為“心房化的右心室”，其功能與右心房相同；畸形瓣膜以下的心腔包括心尖和流出道為“功能性右心室”，起平常右心室相同的作用，但心腔相對(duì)較小。

常伴有心房間隔缺損、心室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈口狹窄或閉鎖?？砂l(fā)生右心房壓增高，此時(shí)如有心房間隔缺損或卵圓孔開(kāi)放，則可導(dǎo)致右至左分流而出現(xiàn)發(fā)紺。

其發(fā)病率在先天性心臟病中占 0.5～1％。

三尖瓣下移畸形是一種罕見(jiàn)的先天性復(fù)雜性心臟畸形。三尖瓣下移畸形的血流動(dòng)力學(xué)改變?nèi)Q于三尖瓣關(guān)閉不全的輕重程度，是否合并有心房間隔缺損以及缺損的大小和右心室功能受影響的程度。由于房室環(huán)和右心室擴(kuò)大以及瓣葉變形等不同程度的三尖瓣關(guān)閉不全很常見(jiàn)。

在右心房收縮時(shí)右心室舒張，房化心室部分也舒張擴(kuò)大，致使右心房血液未能全部進(jìn)入右心室。右心房舒張時(shí)右心室收縮，房化的右心室也收縮，于是右心房同時(shí)接收來(lái)自腔靜脈、心房化右心室和經(jīng)三尖瓣反流的血液，致使右心房血容量增多，使房腔擴(kuò)大，右心房壓力升高，最終導(dǎo)致心力衰竭。

右心房壓力高于左心房時(shí)則產(chǎn)生右至左分流，體循環(huán)動(dòng)脈血氧含量下降呈現(xiàn)發(fā)紺和杵狀指（趾）。

房間隔完整，右心室收縮時(shí)，進(jìn)入肺內(nèi)進(jìn)行氣體交換血量減少，動(dòng)靜脈血氧差變小，可產(chǎn)生面頰潮紅，指端輕度發(fā)紺。

三尖瓣下移畸形病理解剖形態(tài)和臨床表現(xiàn)差異巨大，臨床癥狀差異明顯。

典型癥狀

三尖瓣下移畸形的常見(jiàn)癥狀：呼吸困難、紫紺、心力衰竭、心悸、三尖瓣下移、勞動(dòng)后氣急、乏力、心動(dòng)過(guò)速、收縮期和舒張期雜音、奔馬律心音、杵狀指（趾）。

• 畸形嚴(yán)重的嬰兒，出生立即出現(xiàn)呼吸窘迫、缺氧、發(fā)紺、嚴(yán)重的心力衰竭等癥狀。
• 大多數(shù)患兒在出生后，早期除紫紺外并無(wú)其他明顯癥狀，隨著年齡逐漸增大，活動(dòng)耐量會(huì)比同齡正常人降低，出現(xiàn)勞累后氣急乏力、心悸、發(fā)紺和心力衰竭。
• 中度的呼吸困難、乏力，可出現(xiàn)在學(xué)齡兒童期和青少年時(shí)期，如不及時(shí)干預(yù)治療，成年后會(huì)出現(xiàn)更加嚴(yán)重的心衰和呼吸困難。
• 合并心律失常的患者可出現(xiàn)心悸、心動(dòng)過(guò)速等。
• 多數(shù)病人生長(zhǎng)發(fā)育差，體格瘦小，約 1/3 病人顴頰潮紅類(lèi)似二尖瓣面容，常有不同程度的發(fā)紺。腹部檢查可能捫到腫大的肝臟。童年病人發(fā)紺嚴(yán)重者可出現(xiàn)杵狀指（趾）。

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有：

• 心律失常： 22%~42% 合并心律失常。
• 預(yù)激綜合征：成人患者中預(yù)激綜合征的發(fā)病率可高達(dá) 10%~23%。
• 房間隔缺損和卵圓孔未閉：患者可同時(shí)合并其他類(lèi)型的心內(nèi)畸形。合并房間隔缺損和卵圓孔未閉的比例可高達(dá) 80%~95%。
• 其他：其他常見(jiàn)的合并畸形有室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、右室流出道梗阻、二尖瓣狹窄、二尖瓣關(guān)閉不全、主動(dòng)脈縮窄及肺動(dòng)脈狹窄，法洛四聯(lián)癥、右室雙出口亦可見(jiàn)，在矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位中功能左心室合并三尖瓣下移畸形較為少見(jiàn)。

目前并無(wú)明確有效的預(yù)防方法，建議產(chǎn)婦重視產(chǎn)前篩查。

• 產(chǎn)前診斷：專(zhuān)家指出，產(chǎn)前診斷可以預(yù)防三尖瓣下移畸形，這樣可以減少因心臟病導(dǎo)致新生兒死亡的幾率，所以，在產(chǎn)前得到診斷并做出必要的保障措施是非常重要的。
• 妊娠早期保健：妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預(yù)防風(fēng)疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質(zhì)。防止胎兒周?chē)植康臋C(jī)械性壓迫。

三尖瓣下移畸形可經(jīng)超聲心動(dòng)圖確診，不僅可以判斷病情的嚴(yán)重程度，還可以明確合并的心內(nèi)畸形。具體檢查方法如下：

• 體檢：輕型病例可無(wú)發(fā)紺，中、重型病例有發(fā)紺，易發(fā)生室上性心動(dòng)過(guò)速。常有充血性右心衰竭表現(xiàn)。聽(tīng)診可有心臟雜音。
• 心電圖：示右心房肥大、不完全性或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。常有預(yù)激綜合征表現(xiàn)。
• 超聲心動(dòng)圖：二維心臟超聲檢查是世界范圍內(nèi)公認(rèn)的診斷三尖瓣下移畸形最重要的臨床檢查，可明確三尖瓣下移及發(fā)育程度、房化心室大小、三尖瓣反流情況及心內(nèi)合并畸形等。
• 心電圖（ECG）：右房擴(kuò)大，PR 間期延長(zhǎng)，電軸右偏、完全或不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，且伴有右側(cè)胸導(dǎo)聯(lián) R 波低電壓。亦可表現(xiàn)為預(yù)激綜合征、房顫、傳導(dǎo)阻滯等。
• X 線胸片：心影明顯增大，右房增大顯著，肺動(dòng)脈及主動(dòng)脈影相對(duì)縮小或正常，肺動(dòng)脈段不凸出，肺血管紋理發(fā)育普遍細(xì)小、稀疏，肺血分布偏少或正常。

三尖瓣下移畸形病理解剖形態(tài)和臨床表現(xiàn)差異巨大，術(shù)式多樣，預(yù)后差異大，須仔細(xì)評(píng)估患者病理畸形，選擇合理術(shù)式。由于死亡率高，有手術(shù)適應(yīng)證的患者可行手術(shù)治療，但盡量避免對(duì)兒童進(jìn)行換瓣術(shù)。

藥物治療

常用的藥物包括：洋地黃類(lèi)和利尿劑。

手術(shù)治療

需根據(jù)患者的病理畸形，選擇合理術(shù)式。術(shù)式包括：Danielson 手術(shù)、Carpentier 手術(shù)、Cone 手術(shù)、解剖矯治術(shù)、Starnes 手術(shù)、三尖瓣置換術(shù)等。

• 避免過(guò)度體力運(yùn)動(dòng)和勞累。
• 注意保暖，盡量避免呼吸道感染。

• 出生后出現(xiàn)重度發(fā)紺者，約 80% 在 10 歲左右死亡，而輕度發(fā)紺者則僅 5% 在 10 歲左右死亡?；颊叱霈F(xiàn)充血性心力衰竭后，大多在 2 年內(nèi)死亡，約 3% 的病例發(fā)生猝死。
• 常見(jiàn)的死亡原因：充血性心力衰竭、心律失常、缺氧或肺部感染。成年病人常死于反復(fù)栓塞。