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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述在過去的10年中，使用全外顯子組測序(WES)和全基因組測序(WGS)作為疑似遺傳疾病患者的一線診斷檢查，已經(jīng)迅速轉(zhuǎn)變。與基因panel和染色體微陣列(CMA)等傳統(tǒng)基因檢測相比，越來越多的WES和WGS在罕見病(RDs)中的研究表明，通過更全面地基因檢查，可以提高診斷率。再加上發(fā)現(xiàn)新基因以建立基因型和表型之間的因果關(guān)系的能力更高，WES和WGS在闡明RDs的病因方面有更大的可能。WES或WGS有可能成為替代CMA的一線診斷檢測。研究者對2011-2021年31個國家/地區(qū)涉的50,417名先證者的161項研究進行了Meta分析，發(fā)現(xiàn)WES和WGS的診斷率相似；隊列內(nèi)比較表明，WGS的診斷率是WES的1.2倍。研究發(fā)現(xiàn)，WGS比WES能發(fā)現(xiàn)更多的新基因，但意義不明變異率(VUS)則無差異。在高質(zhì)量研究中，WGS的臨床效用高于WES。WGS有望在臨床環(huán)境中得到更廣泛的應(yīng)用。隨著遺傳信息的數(shù)量和復雜性的增加，意義不明確變異(VUS)的數(shù)量及其臨床相關(guān)性的相關(guān)不確定性也在增加，阻礙了其在臨床環(huán)境中的廣泛應(yīng)用，隨著最新發(fā)布的臨床基因組非編碼區(qū)變異的解讀，以及測序成本的下降，WGS最終將在臨床中取代WES和其他基因檢測。二、WES和WGS的診斷率WES的綜合診斷率為0.38，質(zhì)量上高于WGS(0.34)，但兩者間的差異無統(tǒng)計學意義(,p=0.10)。在隊列中比較了WES和WGS，WGS診斷的幾率是WES的1.2倍?？傮w而言，WGS的綜合臨床效用(0.61)高于WES(0.48)。三、討論更多研究文獻中，強調(diào)了WES和WGS之間相似的診斷率，以及WGS比WES更高的臨床效用。WGS檢測所有外顯子和90%的基因組，提供了鑒定致病拷貝數(shù)和結(jié)構(gòu)變異、重復擴增、非外顯子調(diào)控和剪接變異的潛力。相反，WES僅檢測外顯子(約占基因組的1%-2%)，這限制了其檢測CNV（拷貝數(shù)變異）和SV（基因結(jié)構(gòu)變異）的能力。在當前Meta分析的高質(zhì)量研究中，WGS的診斷率與WES的診斷率都沒有顯著差異。然而，對9項研究分析顯示，WGS診斷的幾率比WES高1.2倍?，F(xiàn)有證據(jù)也表明，WGS能對WGS無法診斷的病例進行分子診斷。隨著基因組非編碼區(qū)變異的臨床解釋新發(fā)表的建議，將提高完全解釋WGS鑒定的CNV的能力，反過來將導致新的診斷和發(fā)現(xiàn)新的疾病機制。在過去的10年中，WES和WGS的成功應(yīng)用，加速了新基因的發(fā)現(xiàn)速度，自2013年以來，新基因的發(fā)現(xiàn)幾乎是傳統(tǒng)方法,3倍。發(fā)現(xiàn)基因型和表型之間的因果關(guān)系，不僅有助于了解基因功能和調(diào)控，提高診斷成功率，有助于了解生物學機制，這可能有助于開發(fā)靶向和新型治療方法。目前的Meta分析發(fā)現(xiàn)，與WES相比，WGS發(fā)現(xiàn)的新基因范圍更廣。基因-疾病關(guān)聯(lián)的建立有助于將VUS重新分類為可能致病的和致病的變異。盡管WGS比WES有更高的診斷潛力，且WGS研究發(fā)現(xiàn)的新基因范圍更廣，但WGS和WES之間的VUS率并無顯著差異。重要的是，從2014年到2021年，VUS患病率呈下降趨勢，每年下降1.3%。這可能是由于最近在基因組編碼區(qū)和非編碼區(qū)變異解釋方面取得的進展，以及該領(lǐng)域知識的增長，以及臨床醫(yī)生和患者在建議的時間框架內(nèi)，對數(shù)據(jù)進行重新解釋和重新分析的積極投入，以實現(xiàn)新的診斷。由于VUS報告有嚴重的異質(zhì)性，因此，對這些結(jié)果的解釋應(yīng)謹慎。一些實驗室報告的VUS可疑是導致患者表型的原因，而另一些實驗室報告的VUS則位于候選基因中，不管該基因的功能是否已經(jīng)確定，仍然需要實驗室、臨床醫(yī)生、遺傳咨詢師、患者以及決策者達成共識，以避免倫理問題，獲得更好的實踐。由于50%-75%的罕見病是兒童發(fā)病，以前分析也主要集中在嬰兒和兒童身上。研究結(jié)果表明，無論使用WES還是WGS測序，嬰兒和兒童的總診斷率都明顯高于成人。目前的研究結(jié)果也表明，神經(jīng)系統(tǒng)適應(yīng)癥患者的診斷率更高。重要的是，該Meta分析提供了經(jīng)驗證據(jù)，證明快速WES/WGS測序的診斷率明顯高于非快速測序，說明通過快速返回結(jié)果，診斷急性臨床患者的潛力更大。目前的研究結(jié)果表明，WES和WGS通過不同類型的臨床及其相關(guān)情況(包括但不限于監(jiān)測、轉(zhuǎn)診專家、飲食和生活方式改變、住院、檢查、手術(shù)和藥物的指征或禁忌癥)，對10項高質(zhì)量的WES和WGS研究的亞組Meta分析顯示，WGS(0.77)和WES(0.44)的臨床效用有顯著差異(p<0.01)，加強了WGS在影響患者臨床診斷方面，比WES更有潛力。除了對患者臨床管理和臨床結(jié)果的影響外，WES和WGS的應(yīng)用，通過避免不必要的手術(shù)和住院治療，以及降低醫(yī)療成本，對衛(wèi)生系統(tǒng)有經(jīng)濟意義。澳大利亞等國家進行了全面的經(jīng)濟評估，將WES和傳統(tǒng)診斷方法進行了比較，結(jié)論是WES節(jié)省了成本，應(yīng)該在診斷途徑的早期應(yīng)用。目前的Meta分析是迄今為止，對WES與WGS的診斷和臨床效用最全面的評估、分析顯示，WGS和WES的診斷率相似，WGS比WES的臨床效用價值更高。根據(jù)原創(chuàng)基信源科資料編輯2023年06月22日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 血清總鈣包含結(jié)合鈣，所以受血漿中蛋白含量影響；而離子鈣以游離形式分布在血漿中，受血漿蛋白影響較小。人體在不同的病理狀態(tài)下，兩者的升高和降低都有不同表現(xiàn)。一般情況下，血清總鈣升高或降低時，離子鈣的增加或減少往往早于總鈣，故測定離子鈣比總鈣更靈敏。在有些疾病狀態(tài)下，血清總鈣并無明顯變化而血清鈣離子卻高于/低于正常。如酸中毒時由于血pH值下降，與小分子陰離子結(jié)合減少，蛋白結(jié)合也有一定程度的減少，鈣離子增加而血清總鈣變化不大；而在堿中毒時，離子鈣水平下降而血清總鈣不下降，這時患者會出現(xiàn)低血鈣的癥狀。腎病綜合癥的患者以血清蛋白減少為特征，總鈣和離子鈣水平均降低；慢性腎功能衰竭患者離子鈣和總鈣均明顯降低，但有代謝性酸中毒與甲狀腺功能亢進時，離子鈣可正?；蜉p度增加；骨折患者總鈣和離子鈣水平均降低，以離子鈣水平降低為主，可能是骨折后在骨折端形成血腫，刺激甲狀腺合成的降鈣素分泌增加，而甲狀旁腺分泌降低，從而引起低鈣血癥。血清總鈣與離子鈣這兩個檢驗項目在不同的疾病或患者身上，變化趨勢不同，且在臨床應(yīng)用上具有不同的意義，因此這兩個項目聯(lián)合檢測才能更好地滿足臨床需求和疾病診療。2022年06月29日1361
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常崢主任醫(yī)師 北京中醫(yī)醫(yī)院 腎病科 腎臟是人體的過濾排泄器官，如果排泄出現(xiàn)異常就會導致身體出現(xiàn)各種病變癥狀，不能夠進行正常的生理代謝活動，腎病嚴重的還需要做血液透析，不能自行排尿等問題，還會出現(xiàn)腎病綜合征，那么什么是腎病綜合征呢？ 1.蛋白尿 在腎臟正常的情況下，在水分經(jīng)過腎臟吸收之后，蛋白質(zhì)會被吸收進入血液進行營養(yǎng)吸收，但是如果有腎臟功能問題的患者，就會出現(xiàn)腎病綜合癥，也就是水分中的蛋白質(zhì)無法吸收，導致蛋白質(zhì)通過腎導管流入至膀胱，進入到尿液中，隨著尿液排出，排出的尿液呈現(xiàn)乳白色，渾濁狀態(tài)。 2.低蛋白血癥 由于腎臟病變導致吸收功能紊亂，蛋白質(zhì)不能被吸收進入到血液，會隨著尿液直接排除體外，間接的就會誘發(fā)低蛋白血癥，血液中的蛋白質(zhì)減少，腎臟病變之后的腎病綜合癥主要就是因為腎臟屬于過濾器官，由于腎臟病變導致生理機能出現(xiàn)問題。 3.水腫 當血液中的蛋白質(zhì)減少，血漿膠體就會被稀釋，那么血液細胞滲透壓就會下降，導致細胞吸收大量的水分，導致身體水腫。由于腎臟功能性衰退導致吸收功能異常，吸收功能異常就會導致血液細胞滲透壓的改變，從而促使細胞吸收水分來維持正常的滲透壓，誘發(fā)水腫。 腎病綜合癥的檢測方法 腎病綜合癥主要表現(xiàn)在尿液成分的改變，如果發(fā)現(xiàn)尿液呈現(xiàn)乳白色并且有懸濁物，那么就好去醫(yī)院做尿檢，尿檢出現(xiàn)異常的話多數(shù)就是腎臟功能病變，進一步確診積極治療。血液檢測是診斷腎病綜合癥的最準確方式之一。當身體出現(xiàn)水腫的時候也需要注意，及時就醫(yī)診斷。2021年11月28日918
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劉立軍主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 腎病內(nèi)科 呃，有一位患者提到哈，右腎8.3，左腎9.1，也就是說如果雙側(cè)腎臟偏小，是否能做腎穿和腎活檢，這也是在門診經(jīng)常有患者問到的問題，就如果腎臟偏小了，到底還能不能做腎活檢，這個呢，不是一概而論的，而且呢，也不能說單純的根據(jù)超聲的大小就能判斷做或者不做，這里邊涉及到關(guān)注的幾個點，幾個問題哈，第一個呢，就是腎臟偏小的話，那不同的超聲大夫量，他可能習慣不一樣，比如有的時候我們這兒量的11，你在你那兒量可能是就九，你在你們那兒量是八，在我們這量可能就是十啊，可能就是十，所以說這個大小啊，不同的人量會有不同的尺寸，所以說不能說我全國就定一個標準，低于九低于八我就不能做啊，那肯定不行哈，這個大小，呃，不同的人去測量它大小也是不一樣的。第二個呢，我們不僅僅要看大小，還要看這個。 腎實質(zhì)的厚度，有的地方看皮質(zhì)的厚度啊，我們要看腎實質(zhì)的厚度，還要看這個腎實質(zhì)的厚度，同時看結(jié)構(gòu)，如果腎臟偏小，但是實質(zhì)厚度可以，或者說結(jié)構(gòu)比較清楚，那肯定可以做呀，沒有問題啊。第三個呢，我們還要結(jié)合看血肌酐，如果腎臟已經(jīng)明顯的偏小，肌酐已經(jīng)明顯的高了，那這種肯定不能做，如果腎臟偏小，但是肌酐僅僅輕度升高，或者基本正常的，那就2021年10月15日7019
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許戎主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 腎病內(nèi)科 經(jīng)常有患者朋友因為發(fā)現(xiàn)血尿蛋白尿，或者血肌酐異常，被醫(yī)生要求做腎穿刺活檢。那這個腎穿刺活檢到底該不該做？***有些患者該做，有些患者不該做其實和我們平時做決定是一樣的，好處超過風險的事情就可以去做，風險超過好處的事情就不做。每個患者面對的風險獲益比是不一樣的。有的病情很輕，沒有必要接受有創(chuàng)檢查，而有的病情很重或者有變重的風險，就應(yīng)該積極接受腎穿刺檢查。最重要的是，病情的輕重必須由有經(jīng)驗的腎內(nèi)科醫(yī)生來判斷，而不是以自我的臨床癥狀來判斷。因為腎臟病屬于很特殊的疾病，經(jīng)常出現(xiàn)病情很重而自我沒有癥狀，或者病情很輕但自我感覺很重的情況。***腎穿刺有什么好處最直接的好處就是明確診斷。絕大多數(shù)的患者都可以通過腎穿刺確診腎病原因，這樣就可以提供更有針對性的治療，避免將來發(fā)生腎衰竭。另外還可以了解腎臟病的預后，知道將來腎病會如何發(fā)展。***腎穿刺有什么風險風險主要就是出血。就像我們平時抽血一樣，針眼部位如果不壓迫就會出血。腎臟穿刺完也會有針眼，這個位置無法直接壓迫，所以會有出血。多數(shù)患者僅僅是少量出血，如果凝血機制有問題，或者腎臟結(jié)構(gòu)不好，出血量會偏大。***萬一出血量大怎么辦絕大多數(shù)情況下通過臥床休息都可以自發(fā)止血，極少數(shù)患者有可能需要去做介入栓塞治療。有經(jīng)驗的醫(yī)生就可以判斷什么時候可以繼續(xù)保守治療，什么時候要做栓塞治療。***腎穿刺會不會傷腎腎穿刺只是取出來十幾個到幾十個腎小球，只占腎小球總數(shù)的幾萬甚至幾十萬分之一，對腎臟功能完全沒有影響，不必擔心這個問題。***有些醫(yī)生建議做腎穿刺，有些不建議做，我該聽誰的？腎臟病是一個可以很簡單也可以很復雜的疾病，即使是專業(yè)醫(yī)生也經(jīng)常不是一下子能看明白。有的時候疾病處于不同時期，實驗室檢查的某次波動，就會導致醫(yī)生做出不同的建議?？傮w來說，聽正規(guī)醫(yī)院有經(jīng)驗的醫(yī)生的，就不必過于糾結(jié)。2021年03月13日26431
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周緒杰副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院 腎病內(nèi)科 如果遺傳病沒有辦法治療，那么檢測基因有什么價值？這是一個貌似簡單的問題，但是一直存在一定的爭議。醫(yī)生如果不能解釋清楚，患者會埋怨大夫拿自己當“小白鼠”，是搞科研、發(fā)文章，過度醫(yī)療，白花錢。而沒有道理的檢測，增加患者的心理負擔、增加家庭矛盾。 那么，基因檢測的意義有哪些？ 1. 明確或者修正診斷。 有些遺傳性腎臟疾病有特定的臨床表現(xiàn)，比如典型的眼耳腎綜合征；或者腎活檢有典型的病理表現(xiàn)；可以直接診斷。 但是相同臨床表現(xiàn)的疾病，可能有不同的致病基因；致病基因不同，則應(yīng)該歸于不同的疾病。比如，同樣都是腎病綜合征，病因可能是Alport綜合征、局灶節(jié)段性腎小球硬化、Fabry病等，致病基因不同，治療方法也不同。 一些即便是腎活檢診斷明確的局灶節(jié)段性腎小球硬化癥或者IgA腎病的患者中，可能存在IV型膠原的基因突變，應(yīng)該屬于Alport綜合征的變異形式。 甚至已經(jīng)進展到尿毒癥，腎病病因也有必要搞清楚，這些患者實際可能有可治療的遺傳性疾病，比如Fabry病、胱氨酸貯積癥，這時對于部分患兒進行基因檢測就有可能改變治療方法，至少能一定程度上降低死亡風險。 在一項對3000多慢性腎臟病的患者全外顯子組測序研究中，發(fā)現(xiàn)有50%的遺傳性腎病通過基因檢測改變了治療策略，53%發(fā)現(xiàn)了腎外器官受累。根據(jù)文獻和我們自己的經(jīng)驗發(fā)現(xiàn)，通過基因檢測，甚至約有5%的患者的原來的臨床診斷得到修正。 而基因檢測陰性，未必一定是壞事，可能在一定程度上排除遺傳?。ǖ枰斏饕稽c）。 2. 指導治療。比如同樣是腎病綜合征，突變比例、突變基因不同。一項對1783例激素抵抗腎病綜合征的家系研究中發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)病人對激素聯(lián)合免疫抑制劑治療無效，這提示早期基因篩查可以避免不恰當?shù)闹委?。而一些基因相關(guān)疾病表型可得到較好的治療。比如，同時有激素抵抗腎病綜合征和線粒體腦病的患者攜帶有參與CoQ10合成相關(guān)基因的突變，簡單增加輔酶Q10就可以改善治療。 而對于即便走到尿毒癥的患者，對患者和對家族成員進行基因檢測，還可能有助于選擇合適的移植供者，避免日后的腎病復發(fā)。 3. 判斷預后。突變基因、突變類型不同，患者表現(xiàn)和進展也明顯差異。比如，常染色體顯性遺傳性多囊腎病，可以有PKD1和PKD2基因突變。相比PKD2基因突變的患者，PKD1突變的患者更早出現(xiàn)高血壓、肉眼血尿，進入透析早10-20年（PKD1常?！?5歲，而PKD2在70歲之后）。此外，同一基因的不同的突變也影響進展的速度，導致PKD1的蛋白表達下降的突變一般進展速度更快。 4. 遺傳咨詢?；颊咴谏乱淮鷮殞毜臅r候，可以根據(jù)基因檢測的結(jié)果進行風險評估，指導優(yōu)生。比如常染色體顯性遺傳性多囊腎病，完全可以通過基因檢測實現(xiàn)后代不再得病。而Alport綜合征，可以是X連鎖（COL4A5），也可以是常染色體顯性或隱性（COL4A3和或COL4A4），如果是常染色體顯性或隱性遺傳，將有50%和25%的概率導致后代致病。X連鎖遺傳的患者往往男性比較重、女性相對比較輕。 5. 基因治療。雖然目前還在摸索階段，但是基因編輯技術(shù)的不斷發(fā)展，未來隨著技術(shù)的進步、疾病發(fā)病機制的進展，基因治療必將成為一種重要的治療選擇。 6. 促進醫(yī)學的發(fā)展。遺傳性疾病多數(shù)是罕見疾病，所以導致對很多疾病的認識不足。如果通過基因檢測，把數(shù)據(jù)和資源留存下來，就能幫助醫(yī)生和生物學家們開展深入的研究，從而促進疾病的診斷和治療。 總會有一些遺傳病，目前還沒有太好的治療方法，那基因檢測還有意義么？當然有！首先任何疾病治療前提是確診；其次，如果確診了，即便沒有辦法治療，至少也弄清楚了，死心塌地了，不然亂投醫(yī)可能花了錢還可能有副作用；最后，即便沒有辦法治療，可能還得為后代著想。2021年03月07日11702
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劉小菊主任醫(yī)師 麗水市中醫(yī)院 中醫(yī)腎病?？?/a> 腎病病人經(jīng)常要查24小時尿蛋白定量、24小時尿肌酐等項目，這時就要留取24小時尿液。24小時尿液留取過程很有講究，你留得對嗎？下面告訴大家24小時尿液留取方法和注意事項。一、物品準備1、預先準備一個足夠大的容器，如塑料桶、痰盂等，清洗干凈，晾干備用。家里有稱的，先稱一下塑料桶的重量，并記錄下來。2、到化驗室領(lǐng)取防腐劑一份。3、準備一個鬧鐘或有鬧鈴的手機，留尿開始時間確定以后，就將第二天結(jié)束的時間設(shè)置一個鬧鈴。二、選擇合適的留尿日：1、女性避開月經(jīng)期和月經(jīng)來潮前1天、月經(jīng)干凈后2天留尿。2、最好選一個休息天，不受工作影響。三、留取方法：早晨起床后無論是否有尿意，都要到衛(wèi)生間把尿排干凈，這次尿液不需要留，但要記錄排尿時間。這個時間就是留24小時尿的開始時間，從這時開始，后面所有的尿液都要留下來，一直到第二天的這個時間為止。第二天時間到無論是否有尿意，一定要排尿一次，這次尿要留到容器里，這就是“去頭留尾”留取方法。四、舉例：12月2日早上7：00起床后，無論是否有尿意，都要到衛(wèi)生間把尿排干凈，排第一次的時間就是起始時間，接下來的尿液全部要留起來，一直到第二天的7:00結(jié)束，總共24小時。第二天的7:00最好鬧鈴鬧起來，以免時間超過或不足，7:00到，無論自己是否有明顯尿意，均要排尿1次，留好最后一次尿液。五、送檢：留取24小時尿液以后，如果家里有稱的，可以稱一下總重量，減去容器的重量就是總尿量。如果家里沒有稱或家里的稱不夠準確，就把所有的尿液送到醫(yī)院化驗室，倒到化驗室專門的量筒里測量總尿量，并記錄下來。將所有的尿液充分混勻后留取20ml左右尿液送檢。六、注意事項：1、第一次尿和最后一次尿的處理方法一定要搞清楚。2、防腐劑是危險化學品，容易揮發(fā)，應(yīng)該在留取尿液前1-2天憑繳費的清單到檢驗科領(lǐng)取，放置在兒童不易觸碰到的地方。3、容器內(nèi)解入第一次尿液以后把防腐劑倒進，混合均勻。4、留尿當天的飲食與活動盡量和平時一樣，不用刻意多飲水或少飲水，避免大魚大肉等高蛋白飲食，不要劇烈運動。5、需要解大便時，要先留一次尿到容器里，再解大便。如果尿液被大便污染，就必須重新開始。6、要在化驗單上記錄總尿量，以便計算總尿蛋白排泄量。測量24小時尿量，應(yīng)保證盡可能精確，切勿隨意估計。2020年08月30日3956
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倪海鋒主治醫(yī)師 東南大學附屬中大醫(yī)院 腎內(nèi)科 費用存在地區(qū)性差別，一般如下：腎活檢穿刺病理檢查，分二塊費用：腎活檢穿刺費用+病理檢查費用1、腎活檢穿刺：穿刺槍+B超定位+術(shù)后護理+止血藥物 以上費用，一般本地醫(yī)院都能開展，在醫(yī)保農(nóng)村范圍內(nèi)，都能報銷。800-1500元直接（地區(qū)性差別）。東南大學附屬中大醫(yī)院腎內(nèi)科倪海鋒2 、腎組織病理檢查費用：穿刺后的腎組織，做病理檢查（免疫熒光檢查+組織病理學+電鏡電鏡）一般1600左右. 有時候懷疑其他特殊疾病，加做的病理檢查，加外收費。一些特別大的醫(yī)院，做的指標更加多，費用更貴。穿刺后的腎組織，做病理檢查，一般醫(yī)院都不能開展（需要電鏡設(shè)備：500萬）一般穿刺后，送第三方檢驗公司：金域檢驗，迪康等。有的送，醫(yī)聯(lián)體中的領(lǐng)頭醫(yī)院。由于外送，病理檢查費用自費（1600-2000），發(fā)票拿回來報銷（根據(jù)當?shù)蒯t(yī)保政策報銷）。2020年08月22日8796
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倪海鋒主治醫(yī)師 東南大學附屬中大醫(yī)院 腎內(nèi)科 拒絕腎活檢檢查？一個被耽誤3年的患者姓 名：某某某 性別：女 年齡：60歲東南大學附屬中大醫(yī)院腎內(nèi)科倪海鋒東南大學附屬中大醫(yī)院腎內(nèi)科倪海鋒 患者因“反復浮腫,泡沫尿3年，加重 半月”入院。 三年前患者反復出現(xiàn)雙下肢浮腫,泡沫尿，到當?shù)蒯t(yī)院就診，當?shù)蒯t(yī)生建議行住院行腎活檢穿刺，患者拒絕，要求保腎治療。近半個月，患者自覺病情加重，住院治療。 查體：BP 114/76mmHg， 心肺（-），腹平軟，雙下肢凹陷性浮腫。 24小時尿蛋白 4.0g. 血白蛋白 30g/L.入院診斷：1腎病綜合征入院后行腎活檢穿刺術(shù)電鏡下見直接8-12nm雜亂無序的細纖維腎小球中均勻無定形物質(zhì)沉積剛果紅陽性修正診斷：淀粉樣變性腎?。ˋL型） 轉(zhuǎn)歸：轉(zhuǎn)入血液科治療。經(jīng)驗教訓：1、 由于患者拒絕腎活檢，患者的病因一直無法明確。患者自己把自己耽誤了三年治療。2、有病及時治療，該檢查的檢查。提示：只有明確的診斷，才有正確的治療。3、淀粉樣變性腎病的介紹：淀粉樣變是一種全身性疾病，臨床和病理表現(xiàn)由細胞外淀粉樣蛋白沉積于全身各臟器所致，沉積于腎臟則引起腎臟病理改變，稱為淀粉樣變性腎病。主要表現(xiàn)為腎病綜合征。其主要原因為淀粉樣物質(zhì)沉積，破壞組織結(jié)構(gòu)，與局部受體作用，影響生理功能。（淀粉樣變屬于血液科診治的內(nèi)容）如果患者三年前行腎活檢穿刺，三年前明確診斷，三年前入血液科治療，而患者這三年腎科門診不規(guī)則的看病。2020年08月22日2179
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林釤 上海市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 腎病科 腎病綜合征是腎穿的強指征，病理可以呈現(xiàn)為微小病變、系膜增生、膜性腎病、膜增生性腎炎、局灶節(jié)段硬化等多種改變，需要腎穿明確診斷。其中膜性腎病（MN）近年發(fā)病率逐步上升，在我國腎穿刺活檢病理中，膜性腎病已占23.4%，位居第二，（第一是IgA腎病28.1%），且增速較快（13%/年）。 今年的世界腎臟病大會介紹了一篇中國老年患者腎臟病特點的文章，分享了單中心30多年的腎穿研究結(jié)果，在中國老年患者中，原發(fā)性膜性腎病和繼發(fā)性的糖尿病腎病是兩種最常見的腎臟疾病。而膜性腎病好發(fā)于中老年人，這個年齡段的患者除了腎臟病之外，往往還很可能有心血管疾病，呼吸系統(tǒng)疾病等其它問題，經(jīng)常不具備腎穿刺的條件。 幸運的是，近年發(fā)現(xiàn)了導致成人膜性腎病發(fā)病的一個特異性抗原-位于腎小球足細胞上的M型抗磷脂酶A2受體（PLA2R），隨后又在膜性腎病患者的血清中發(fā)現(xiàn)了針對PLA2R的抗體，根據(jù)這個發(fā)現(xiàn)，我們臨床開展了有關(guān)PLA2R抗體的檢測，有可能免除患者腎穿的風險和并發(fā)癥。 是否進行腎穿，要具體情況具體分析！是否做了PLA2R就一定不用腎穿了呢？不一定，比如腎病綜合征合并急性腎損傷的患者，即使抗PLA2R是陽性的，也強烈推薦腎穿，因為這種膜性腎病可能合并了新月體腎小球腎炎(與抗GBM或抗ANCA相關(guān))，腎活檢對于后續(xù)治療和預后有決定性意義。而且PLA2R抗體陽性也要在排除感染和腫瘤的繼發(fā)性因素下對診斷原發(fā)性膜性腎病才更有把握。2020年07月27日1717
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腎病綜合征相關(guān)科普號
方明醫(yī)生的科普號
方明 主任醫(yī)師
大連醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
腎內(nèi)科
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許戎醫(yī)生的科普號
許戎 主任醫(yī)師
北京大學第一醫(yī)院
腎病內(nèi)科
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吳雄飛醫(yī)生的科普號
吳雄飛 主任醫(yī)師
武漢大學人民醫(yī)院
腎病內(nèi)科
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