腎錯(cuò)構(gòu)瘤

腎錯(cuò)構(gòu)瘤是一種腎臟平滑肌脂肪瘤疾病，也是腎臟中常見(jiàn)的良性腫瘤。一旦發(fā)展、腫大，會(huì)導(dǎo)致很多癥狀，比如腰部疼痛，腹部包塊等。遇到這些癥狀之后千萬(wàn)不能忽視，要及時(shí)的檢查治療。一旦耽誤了最佳的治療時(shí)間，很容易導(dǎo)致其他并發(fā)癥。那么雙腎錯(cuò)構(gòu)瘤要注意什么？ 1、及時(shí)治療, 如果腎錯(cuò)構(gòu)瘤<5cm，大多數(shù)癥狀并不明顯，可以保守治療，定期的進(jìn)行檢查，每半年檢查一次，但如果腎錯(cuò)構(gòu)瘤>5cm，會(huì)導(dǎo)致腰腹部不舒服、腫痛等。需要注意及時(shí)的治療，可以選擇使用腹腔鏡方式切除腫瘤。 2、遠(yuǎn)離煙酒，刺激性飲料,我們都知道飲料或者是煙酒對(duì)身體都會(huì)有一定的傷害，尤其是患有腎部疾病的情況下經(jīng)常喝酒很容易導(dǎo)致腎錯(cuò)構(gòu)瘤加重。所以在平時(shí)一定要注意遠(yuǎn)離煙酒，也不要喝飲料，飲料里面的添加劑是非常多的，甚至?xí)?dǎo)致疾病反復(fù)發(fā)作。 3、注意休息,長(zhǎng)時(shí)間熬夜或者是過(guò)度體力透支會(huì)導(dǎo)致腎功能減退。平時(shí)一定要注意休息，保持充足的睡眠時(shí)間，不要過(guò)度的體力透支。每天的睡眠時(shí)間最好保持在8個(gè)小時(shí)到9個(gè)小時(shí)左右，最好每晚10點(diǎn)之前進(jìn)入睡眠的狀態(tài)。 如果出現(xiàn)雙腎錯(cuò)構(gòu)瘤更要注意防治。如果已經(jīng)手術(shù)，也要注意定期的復(fù)查。平時(shí)一定要注意多喝白開(kāi)水，多吃一些水果或者是新鮮的蔬菜，這樣才能夠?qū)ι眢w更好。

健康科普—發(fā)現(xiàn)腎錯(cuò)構(gòu)瘤怎么辦？腎血管平滑肌脂肪瘤（Angiomyolipoma，AML）又稱(chēng)腎錯(cuò)構(gòu)瘤;是一種常見(jiàn)的腎臟良性腫瘤,約占腎腫瘤的3%。它是一種良性腫瘤，所以不用特別擔(dān)心。過(guò)去認(rèn)為腎錯(cuò)構(gòu)瘤是很少見(jiàn)的一種疾病，近年來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)影像學(xué)的發(fā)展和人們對(duì)健康體檢的重視，其檢出率逐漸升高，臨床上腎錯(cuò)構(gòu)瘤已不少見(jiàn)。一、腎錯(cuò)構(gòu)瘤是什么？腎錯(cuò)構(gòu)瘤由異常增生的血管、平滑肌和脂肪交織構(gòu)成，錯(cuò)構(gòu)瘤不僅可以發(fā)生在腎臟，還可以出現(xiàn)在腦、眼、心、肺、骨等部位。偶爾可見(jiàn)到腫瘤細(xì)胞分裂活躍，區(qū)域淋巴結(jié)有轉(zhuǎn)移。但尚未見(jiàn)到有全身播散的報(bào)道。腎錯(cuò)構(gòu)瘤可以是單獨(dú)的疾病，也可以是結(jié)節(jié)性硬化癥在腎臟的一種表現(xiàn)。大約50%的腎錯(cuò)構(gòu)瘤患者伴有結(jié)節(jié)性硬化。伴有結(jié)節(jié)性硬化的腎錯(cuò)構(gòu)瘤通常都是雙側(cè)、多灶，病變較小且性別分布無(wú)差異。不伴有結(jié)節(jié)性硬化的錯(cuò)構(gòu)瘤則主要見(jiàn)于女性，病變通常為單側(cè)單灶，病變常常較大。腎錯(cuò)構(gòu)瘤的具體病因尚未完全明確，可能是各種因素引發(fā)的基因突變，導(dǎo)致人體正常組織出現(xiàn)異常增殖。高危因素包括女性（女性發(fā)病率明顯高于男性，男女比例為1：7）、體內(nèi)性激素水平變化（受到性激素的影響，在妊娠期體積易增大）。二、腎錯(cuò)構(gòu)瘤大多沒(méi)有癥狀腎錯(cuò)構(gòu)瘤發(fā)展緩慢，早期多無(wú)癥狀，所以常常在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，或者在因其它疾病檢查時(shí)意外發(fā)現(xiàn)。但這并不意味著腎錯(cuò)構(gòu)瘤就不會(huì)產(chǎn)生癥狀。當(dāng)腫瘤較大時(shí)，可出現(xiàn)腰腹部脹痛。由于錯(cuò)構(gòu)瘤組織中血管豐富，血管壁缺乏彈力組織, 故容易發(fā)生破裂出血，尤其是體積較大的錯(cuò)構(gòu)瘤。當(dāng)腫瘤直徑> 4.0厘米或形成動(dòng)脈瘤時(shí)易破裂。若腫瘤內(nèi)或腫瘤周?chē)鲅?，可造成腰部疼痛，甚至突發(fā)劇痛，嚴(yán)重者在短時(shí)間內(nèi)出現(xiàn)休克。血尿較為少見(jiàn)。此外，少數(shù)患者還會(huì)有一些腎外表現(xiàn)，如面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癲癇、智力減退等，見(jiàn)于伴結(jié)節(jié)性硬化癥的患者。三、腎錯(cuò)構(gòu)瘤的診斷B超和CT是診斷腎錯(cuò)構(gòu)瘤的主要手段，其中CT診斷的準(zhǔn)確率更高。腎錯(cuò)構(gòu)瘤在B超檢查中一般表現(xiàn)為回聲不均勻，腫瘤內(nèi)的脂肪及血管部分呈現(xiàn)分布均勻的高回聲區(qū)，而平滑肌部分則顯示為低回聲區(qū)。由于絕大多數(shù)的腎錯(cuò)構(gòu)瘤瘤體中含有脂肪成分，薄層CT檢查可以檢出病變內(nèi)部哪怕是極少量的脂肪組織，據(jù)此可以作出準(zhǔn)確診斷。因此CT檢查可以作為確診本病的重要手段。四、何時(shí)才需要治療？如果確診了腎錯(cuò)構(gòu)瘤，那該怎么辦呢？當(dāng)腫瘤較小且沒(méi)有臨床癥狀時(shí)，可暫時(shí)不予處理，定期隨訪(fǎng)觀察。但是，這也不能一概而論。前面提到錯(cuò)構(gòu)瘤富含血管，會(huì)發(fā)生破裂出血，尤其是體積較大時(shí)。所以，一般來(lái)說(shuō)，腫瘤如無(wú)癥狀且直徑小于4cm者可暫不手術(shù)，定期檢查，每半年一次復(fù)查（每年至少做一次B超）。對(duì)腫瘤直徑大于4cm者或出現(xiàn)了血尿等癥狀時(shí)，考慮手術(shù)治療。因錯(cuò)構(gòu)瘤常有多發(fā)性及雙側(cè)性?xún)A向，故應(yīng)爭(zhēng)取行腫瘤挖除術(shù)或部分腎切除術(shù)。首選腹腔鏡下腫瘤剜除術(shù)，術(shù)中冰凍切片確認(rèn)病理。如果是遇到惡性腫瘤不能除外的情況時(shí)，應(yīng)行腹腔鏡下腎部分切除術(shù)。對(duì)于有腎錯(cuò)構(gòu)瘤病史、突發(fā)腰部疼痛、甚至短時(shí)間內(nèi)出現(xiàn)休克的患者，要想到瘤體破裂出血的可能，需急診就醫(yī)。（本文為科普文章轉(zhuǎn)發(fā)）

發(fā)現(xiàn)腎錯(cuò)構(gòu)瘤怎么辦？ 腎血管平滑肌脂肪瘤（Angiomyolipoma，AML）又稱(chēng)腎錯(cuò)構(gòu)瘤;是一種常見(jiàn)的腎臟良性腫瘤,約占腎腫瘤的3%。它是一種良性腫瘤，過(guò)去認(rèn)為腎錯(cuò)構(gòu)瘤是很少見(jiàn)的一種疾病，近年來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)影像學(xué)的發(fā)展和人們對(duì)健康體檢的重視，其檢出率逐漸升高，臨床上腎錯(cuò)構(gòu)瘤已不少見(jiàn)。 一、腎錯(cuò)構(gòu)瘤是什么？ 腎錯(cuò)構(gòu)瘤由異常增生的血管、平滑肌和脂肪交織構(gòu)成，錯(cuò)構(gòu)瘤不僅可以發(fā)生在腎臟，還可以出現(xiàn)在腦、眼、心、肺、骨等部位。偶爾可見(jiàn)到腫瘤細(xì)胞分裂活躍，區(qū)域淋巴結(jié)有轉(zhuǎn)移。但尚未見(jiàn)到有全身播散的報(bào)道。腎錯(cuò)構(gòu)瘤可以是單獨(dú)的疾病，也可以是結(jié)節(jié)性硬化癥在腎臟的一種表現(xiàn)。大約50%的腎錯(cuò)構(gòu)瘤患者伴有結(jié)節(jié)性硬化。伴有結(jié)節(jié)性硬化的腎錯(cuò)構(gòu)瘤通常都是雙側(cè)、多灶，病變較小且性別分布無(wú)差異。不伴有結(jié)節(jié)性硬化的錯(cuò)構(gòu)瘤則主要見(jiàn)于女性，病變通常為單側(cè)單灶，病變常常較大。腎錯(cuò)構(gòu)瘤的具體病因尚未完全明確，可能是各種因素引發(fā)的基因突變，導(dǎo)致人體正常組織出現(xiàn)異常增殖。高危因素包括女性（女性發(fā)病率明顯高于男性，男女比例為1：7）、體內(nèi)性激素水平變化（受到性激素的影響，在妊娠期體積易增大）。 二、腎錯(cuò)構(gòu)瘤大多沒(méi)有癥狀 腎錯(cuò)構(gòu)瘤發(fā)展緩慢，早期多無(wú)癥狀，所以常常在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，或者在因其它疾病檢查時(shí)意外發(fā)現(xiàn)。但這并不意味著腎錯(cuò)構(gòu)瘤就不會(huì)產(chǎn)生癥狀。當(dāng)腫瘤較大時(shí)，可出現(xiàn)腰腹部脹痛。由于錯(cuò)構(gòu)瘤組織中血管豐富，血管壁缺乏彈力組織, 故容易發(fā)生破裂出血，尤其是體積較大的錯(cuò)構(gòu)瘤。當(dāng)腫瘤直徑> 4.0厘米或形成動(dòng)脈瘤時(shí)易破裂。若腫瘤內(nèi)或腫瘤周?chē)鲅?，可造成腰部疼痛，甚至突發(fā)劇痛，嚴(yán)重者在短時(shí)間內(nèi)出現(xiàn)休克。血尿較為少見(jiàn)。此外，少數(shù)患者還會(huì)有一些腎外表現(xiàn)，如面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癲癇、智力減退等，見(jiàn)于伴結(jié)節(jié)性硬化癥的患者。 三、腎錯(cuò)構(gòu)瘤的診斷 B超和CT是診斷腎錯(cuò)構(gòu)瘤的主要手段，其中CT診斷的準(zhǔn)確率更高。腎錯(cuò)構(gòu)瘤在B超檢查中一般表現(xiàn)為回聲不均勻，腫瘤內(nèi)的脂肪及血管部分呈現(xiàn)分布均勻的高回聲區(qū)，而平滑肌部分則顯示為低回聲區(qū)。由于絕大多數(shù)的腎錯(cuò)構(gòu)瘤瘤體中含有脂肪成分，薄層CT檢查可以檢出病變內(nèi)部哪怕是極少量的脂肪組織，據(jù)此可以作出準(zhǔn)確診斷。因此CT檢查可以作為確診本病的重要手段。 四、何時(shí)才需要治療？ 如果確診了腎錯(cuò)構(gòu)瘤，那該怎么辦呢？當(dāng)腫瘤較小且沒(méi)有臨床癥狀時(shí)，可暫時(shí)不予處理，定期隨訪(fǎng)觀察。但是，這也不能一概而論。前面提到錯(cuò)構(gòu)瘤富含血管，會(huì)發(fā)生破裂出血，尤其是體積較大時(shí)。所以，一般來(lái)說(shuō)，腫瘤如無(wú)癥狀且直徑小于4cm者可暫不手術(shù)，定期檢查，每半年一次復(fù)查（每年至少做一次B超）。對(duì)腫瘤直徑大于4cm者或出現(xiàn)了血尿等癥狀時(shí)，考慮手術(shù)治療。因錯(cuò)構(gòu)瘤常有多發(fā)性及雙側(cè)性?xún)A向，故應(yīng)爭(zhēng)取行腫瘤挖除術(shù)或部分腎切除術(shù)。首選腹腔鏡下腫瘤剜除術(shù)，術(shù)中冰凍切片確認(rèn)病理。如果是遇到惡性腫瘤不能除外的情況時(shí)，應(yīng)行腹腔鏡下腎部分切除術(shù)。對(duì)于有腎錯(cuò)構(gòu)瘤病史、突發(fā)腰部疼痛、甚至短時(shí)間內(nèi)出現(xiàn)休克的患者，要想到瘤體破裂出血的可能，需急診就醫(yī)。

名稱(chēng)： 腎血管平滑肌脂肪瘤又稱(chēng)作錯(cuò)構(gòu)瘤。大?。?直徑小于4cm不需要治療，直徑＞4cm可能需要治療。癥狀： 多數(shù)錯(cuò)構(gòu)瘤沒(méi)有感覺(jué)。腰痛往往是腫瘤內(nèi)部出血所致。良惡性：錯(cuò)構(gòu)瘤都是良性的。診斷： 可以單獨(dú)發(fā)??；也可以屬于結(jié)節(jié)性硬化癥；和腎癌鑒別：錯(cuò)構(gòu)瘤：B超高回聲，CT有負(fù)值。腎 癌：B超低回聲，CT：低于正常腎組織的正值。 7. 治療： 直徑小的無(wú)癥狀的密切觀察；直徑大的有腰痛癥狀的微創(chuàng)手術(shù)或血管栓塞治療。 總結(jié)：腎錯(cuò)構(gòu)瘤是良性腫瘤，如果直徑進(jìn)行性增大，出現(xiàn)腰痛等癥狀，建議微創(chuàng)手術(shù)切除或血管栓塞治療。

有些腎錯(cuò)構(gòu)瘤呈現(xiàn)中心開(kāi)花膨脹式的生長(zhǎng)，手術(shù)治療對(duì)患側(cè)腎臟的血供和腎功能損傷很大。非典型的腎錯(cuò)構(gòu)瘤、腎嗜酸細(xì)胞瘤容易和腎癌等相混淆有些中心型生長(zhǎng)的腎腫瘤合并胰腺炎，淀粉酶的消化作用引起腎臟與膈肌、腰大肌黏連，位置偏高偏后，導(dǎo)致腹膜明顯后移，而且出現(xiàn)腎臟脫殼的現(xiàn)象，不得不行包膜下切除右腎蒂血管變異腫瘤位于腎臟下極右腎部分切除顯露正常腎實(shí)質(zhì)電凝創(chuàng)面止血縫合關(guān)閉切口

腎錯(cuò)構(gòu)瘤又稱(chēng)為腎血管平滑肌脂肪瘤，是由異常增生的血管、平滑肌及脂肪組織按照不同比例構(gòu)成的，是一種良性腫瘤，多發(fā)生于成年人，女性發(fā)病率明顯多于男性。腎錯(cuò)構(gòu)瘤可以是單獨(dú)疾病，也可是結(jié)節(jié)性硬化的一種表現(xiàn)。病因不清楚，有家族遺傳傾向。臨沂市中心醫(yī)院介入科戚春厚臨床表現(xiàn)及危害其臨床表現(xiàn)與腫瘤大小、部位及有無(wú)破裂出血有關(guān)；常因腰腹脹痛不適、血尿等就診；多數(shù)患者體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，無(wú)任何癥狀。主要并發(fā)癥為破裂出血。治療方法傳統(tǒng)腎錯(cuò)構(gòu)瘤治療是手術(shù)切除，腫瘤較大時(shí)切除腎；介入治療國(guó)外1977年最早報(bào)道，其既可治療腎錯(cuò)構(gòu)瘤，又保護(hù)正常腎組織，不切除腎，治療腫瘤又保護(hù)完整的腎功能。介入治療創(chuàng)傷小、耐受程度高、住院時(shí)間短、并發(fā)癥少、可重復(fù)治療等特點(diǎn)。介入治療適應(yīng)癥腎錯(cuò)構(gòu)瘤直徑大于4.0cm、腰痛、血尿癥狀、破裂出血等介入治療腎錯(cuò)構(gòu)瘤具有療效確切、創(chuàng)傷小、恢復(fù)快、能最大程度的保留腎單位的優(yōu)勢(shì)，是一種較好的治療方法。介入治療主要包括血管內(nèi)栓塞治療及微波（或射頻）消融術(shù)等，聯(lián)合治療效果更佳。

最近連續(xù)診治了2例腎臟的血管平滑肌脂肪瘤，破裂出血的病例患者都是年青的患者，一例腫瘤很大20cm，另外一例10cm患者突發(fā)腹痛，去醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)腎臟腫瘤，破裂出血中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院泌尿科郭勝杰既往腎腫瘤破裂出血，一般很?chē)?yán)重，可能會(huì)有生命那個(gè)危險(xiǎn)，兩個(gè)患者都是當(dāng)?shù)刈≡褐委?，均進(jìn)行了介入栓塞治療，病情穩(wěn)定了到我們醫(yī)院就診的時(shí)候已經(jīng)沒(méi)有出血了，但是患者還是有不舒服，所以想做手術(shù)對(duì)于這種術(shù)后出血的之后的患者，一般手術(shù)比較復(fù)雜，難度比較大，主要是因?yàn)槟[瘤破裂出血后，容易粘連，平面不好所以我們重新進(jìn)行了評(píng)估，發(fā)現(xiàn)腫瘤只是在腎臟的一側(cè)還有機(jī)會(huì)做手術(shù)，而且可以做保腎手術(shù)在充分的溝通后，我們給他們做了開(kāi)放的手術(shù)方式，完全游離腎臟，完全切除腫瘤，但保住了腎。手術(shù)難度比較大，但還是順利出院，患者也康復(fù)很好因此對(duì)于腎血管平滑肌脂肪瘤術(shù)后出血的表現(xiàn)，一般需要緊急處理，穩(wěn)定之后還是可以考慮再手術(shù)治療，如有必要的話(huà)。

本文以2017版中國(guó)結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎血管平滑肌脂肪瘤診療與管理專(zhuān)家共識(shí)為藍(lán)本，希望通過(guò)通俗化的解讀幫助患者朋友及其親屬對(duì)單純的腎錯(cuò)構(gòu)瘤及結(jié)節(jié)硬化癥相關(guān)性腎錯(cuò)構(gòu)瘤在診療上的異同有一些初步的了解，從而更好地促進(jìn)醫(yī)患雙方的溝通。但相關(guān)疾病的具體診療措施仍需在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下根據(jù)患者的個(gè)體情況進(jìn)行抉擇。如若有患者朋友以之為依據(jù)對(duì)自身病情進(jìn)行機(jī)械的“自我診療”，則和筆者科普的目的南轅北轍了。南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院泌尿外科杜躍軍在接受超聲、CT等影像學(xué)檢查時(shí)，“腎臟實(shí)性占位”是一個(gè)讓患者朋友們視之色變的診斷。關(guān)于腎臟實(shí)性占位，專(zhuān)業(yè)醫(yī)生常常會(huì)提及兩個(gè)“90%”，即約90%是惡性腫瘤，且其中約90%是腎細(xì)胞癌。而在占比約10%的腎臟良性腫瘤中，腎錯(cuò)構(gòu)瘤是最為常見(jiàn)的一個(gè)類(lèi)型。腎錯(cuò)構(gòu)瘤病因不明，多發(fā)于中年女性，因其由不同比例的脂肪組織、平滑肌及畸形血管構(gòu)成，又稱(chēng)為腎血管平滑肌脂肪瘤（Renal Angiomyolipoma，RAML）。過(guò)去認(rèn)為RAML是很少見(jiàn)的一種疾病，近年來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)影像學(xué)的發(fā)展和人們對(duì)健康體檢的重視，其檢出率逐漸升高。多數(shù)腎錯(cuò)構(gòu)瘤患者在早期并無(wú)明顯癥狀，當(dāng)其體積增大到一定程度后可能引起腹部膨隆并在腹部觸及腫塊，因?yàn)閴浩揉徑鞴俸徒M織還可導(dǎo)致腰腹脹痛等不適。較大體積的腎錯(cuò)構(gòu)瘤可能自發(fā)或因碰撞等外力因素誘發(fā)破裂出血，患者往往會(huì)出現(xiàn)腰腹疼痛和血尿等癥狀，嚴(yán)重的大出血可導(dǎo)致失血性休克，如延誤診治可危及生命。除了小部分脂肪含量極低的腫瘤，多數(shù)腎錯(cuò)構(gòu)瘤可通過(guò)超聲、CT及磁共振（MR）等影像學(xué)檢查手段得以確診。在臨床中約80%的患者屬于單純的腎錯(cuò)構(gòu)瘤，腫瘤多為單側(cè)單發(fā)。一般來(lái)說(shuō)，對(duì)于瘤體小于3cm的無(wú)癥狀患者可以不少于每年1次的頻率密切隨訪(fǎng)。對(duì)于大于3cm的腫瘤，則應(yīng)該根據(jù)腫瘤的大小、數(shù)量及位置采取微創(chuàng)或開(kāi)放、保腎或全腎切除等不同的手術(shù)方式進(jìn)行治療。隨著早期診斷率的提高和外科技術(shù)上的發(fā)展，目前大部分的腎錯(cuò)構(gòu)瘤可以通過(guò)微創(chuàng)的腹腔鏡/后腹腔鏡手術(shù)進(jìn)行保腎腫瘤切除。對(duì)于出現(xiàn)破裂出血的的錯(cuò)構(gòu)瘤患者，在急性期我們首先要注意防治休克，如病情穩(wěn)定可以保守治療4-6周后再考慮進(jìn)一步的外科處理，對(duì)于持續(xù)不能自限的出血可首先考慮行選擇性腎動(dòng)脈栓塞，必要時(shí)甚至需切除患腎挽救生命。值得高度重視的是，約有20%的患者，腎錯(cuò)構(gòu)瘤只是一種叫做結(jié)節(jié)性硬化癥（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）的全身性疾病的一部分，其腫瘤往往為雙側(cè)、多發(fā)且瘤體較大。TSC是一種由于TSC1或TSC2基因突變導(dǎo)致而引起的常染色體顯性遺傳性病，可能累及人體的所有器官，但以腎、腦、皮膚、心臟和肺表現(xiàn)突出。其中腎臟病變、癲癇及新生兒心臟橫紋肌瘤是TSC患者常見(jiàn)的死因。2012年國(guó)際TSC共識(shí)委員會(huì)制定了臨床診斷和基因診斷兩個(gè)獨(dú)立的TSC診斷標(biāo)準(zhǔn)。臨床診斷主要依靠患者的11個(gè)主要特征和6個(gè)次要特征（表1），具有2個(gè)主要特征或1個(gè)主要特征+2個(gè)及以上次要特征均可確診為T(mén)SC；若僅具有1個(gè)主要特征或只有2個(gè)次要特征為可能診斷。在非病變組織中檢測(cè)出TSC1或TSC2基因致病性突變可以確診為T(mén)SC，推薦采用外周血標(biāo)本進(jìn)行基因檢測(cè)，但是基因檢測(cè)陰性不能排除TSC的診斷。對(duì)于TSC患者，腎錯(cuò)構(gòu)瘤只是全身性疾病的一部分，如果忽視了對(duì)TSC的診斷，盲目的手術(shù)切除不僅存在極高的術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，也可能使患者腎功能難以保存甚至徹底喪失。研究發(fā)現(xiàn)TSC1或TSC2基因突變引起TSC1/TSC2復(fù)合體功能異常，解除了對(duì)雷帕霉素靶蛋白復(fù)合體1（mechanistic target of rapamycin complex 1，mTORC1）的抑制作用，最終導(dǎo)致了TSC的發(fā)生。這也正是mTOR受體抑制劑依維莫司能夠有效治療TSC相關(guān)腎錯(cuò)構(gòu)瘤的理論基礎(chǔ)。關(guān)于依維莫司對(duì)于TSC相關(guān)腎錯(cuò)構(gòu)瘤（TSC-RAML）的治療，國(guó)際上有一項(xiàng)叫做EXIST-2的高質(zhì)量臨床試驗(yàn)，其結(jié)果顯示經(jīng)過(guò)平均46.9個(gè)月的治療及觀察，高達(dá)58%的患者獲得了腫瘤體積縮小50%以上的顯著療效，這些患者藥物開(kāi)始見(jiàn)效的平均時(shí)間大約為2.9個(gè)月。并且在治療期間患者腎功能損害的發(fā)生率明顯下降，不良反應(yīng)的發(fā)生率及嚴(yán)重程度均隨著治療時(shí)間的延長(zhǎng)明顯降低，因?yàn)樗幬锊涣挤磻?yīng)而停藥的比例也極低。2018年，中國(guó)的研究者也證實(shí)了依維莫司在中國(guó)TSC-RAML患者中的療效和安全性，RAML緩解的中位時(shí)間為3個(gè)月，治療3、6、12個(gè)月的RAML緩解率分別為52.9%、58.8%、66.7%，皮膚病變緩解率亦達(dá)到37.5%。基于EXIST-2和中國(guó)的臨床研究中的數(shù)據(jù)，美國(guó)食品藥品管理局（FDA）和中國(guó)國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）分別于2012年和2016年正式批準(zhǔn)依維莫司用于治療TSC-RAML成人患者。依維莫司治療TSC-RAML患者的常見(jiàn)不良反應(yīng)包括口腔炎、鼻咽炎、皮疹、頭痛、咳嗽和高膽固醇血癥，女性患者還會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)失調(diào)；但多數(shù)癥狀較輕不需要調(diào)整依維莫司劑量，部分反應(yīng)較重者可考慮減量或暫停依維莫司，對(duì)于副作用嚴(yán)重者，如難以控制的肝腎功能損害等，則應(yīng)及時(shí)停藥?？谇谎资且谰S莫司作為常見(jiàn)的副作用，常發(fā)生在治療開(kāi)始后的1個(gè)月內(nèi)，開(kāi)始服藥時(shí)就預(yù)防性使用0.5 mg/5 ml無(wú)乙醇地塞米松溶液，每次10 ml含漱2 min后吐出，每天重復(fù)3-4次，可以明顯改善口腔炎的發(fā)生。在不良反應(yīng)可控的前提下，應(yīng)盡可能長(zhǎng)期足量使用依維莫司（10mg 口服 1/日）。但是出于減少并發(fā)癥以及節(jié)約費(fèi)用的目的，在足量治療不少于6個(gè)月的基礎(chǔ)上，在醫(yī)生的指導(dǎo)下也可以嘗試間歇性治療或低劑量治療（低劑量治療應(yīng)維持最低血藥濃度8 ng/mL以上為宜）。TSC-RAML患者依維莫司治療期間，應(yīng)在起始2周、6周、12周，其后每3-6個(gè)月評(píng)估其安全性、血壓及腎功能變化，在治療3、6個(gè)月及其后的每6個(gè)月應(yīng)行腹部MRI等影像檢查評(píng)估腫瘤情況。簡(jiǎn)而言之，無(wú)論是否與TSC相關(guān)，對(duì)于小于3cm的腎錯(cuò)構(gòu)瘤，一般進(jìn)行不少于每年一次的隨訪(fǎng)觀察即可。對(duì)于大于3cm的腫瘤，尤其是多發(fā)、雙側(cè)及瘤體較大的，我們應(yīng)注意排除TSC的可能性。如明確與TSC相關(guān)，則原則上應(yīng)把mTOR受體抑制劑作為治療的首選或一線(xiàn)方案，手術(shù)及介入等侵入性治療手段應(yīng)作為二線(xiàn)治療或綜合治療的一部分。對(duì)于mTOR抑制劑治療效果欠佳或小部分（2-4%）有腫瘤惡變風(fēng)險(xiǎn)的患者，可以考慮外科手術(shù)治療，以保腎手術(shù)治療為主，盡量避免腎切除術(shù)。（南方醫(yī)院 杜躍軍）