神經纖維瘤病

多發(fā)性神經纖維瘤是一種常染色體顯性遺傳病，起源于神經上皮組織，常累及中樞神經系統(tǒng)，是神經皮膚綜合征的一種。

發(fā)病率約為 1/2500~1/3000，不同年齡均可發(fā)病，1/3 患者于 13 歲前發(fā)病，男性多于女性，母系遺傳多于父系遺傳。

按照臨床分型如下：

• 多發(fā)性神經纖維瘤 1 型（典型神經纖維瘤）：發(fā)病率最高，約占 90% 以上?；颊叱霈F多發(fā)神經纖維瘤體，大小數毫米至數厘米不等，并出現多數廣泛分布的咖啡斑及小雀斑，可伴有神經系統(tǒng)損害。
• 多發(fā)性神經纖維瘤 2 型（中樞或聽神經瘤病）：特征性表現為雙側聽神經瘤。

多發(fā)性神經纖維瘤主要是因基因突變導致的常染色顯性遺傳性疾?。?/p>

• 多發(fā)性神經纖維瘤 1 型是第 17 對染色體發(fā)生基因突變所致。
• 多發(fā)性神經纖維瘤 2 型是第 22 對染色體發(fā)生基因突變所致。

牛奶咖啡斑、皮下多發(fā)緩慢生長且大小不等的神經纖維瘤、虹膜 Lisch 結節(jié)、雙側聽力下降等是多發(fā)性神經纖維瘤的常見癥狀。

典型癥狀

多發(fā)性神經纖維瘤 1 型

• 皮膚色素沉著斑：多發(fā)，呈咖啡色或淡棕色斑，多位于體表非暴露部位，呈卵圓形。最大直徑一般大于 5 毫米。
• 無痛結節(jié)：表現為全身多發(fā)皮下沿神經分布的無痛性腫物，逐漸增大，少數可伴隨放射性或灼燒樣疼痛。此種神經纖維瘤通常生長緩慢，但在青春期、妊娠、絕經、嚴重外傷、精神刺激等情況下會迅速生長增大。
• Lisch 結節(jié)：虹膜可見多發(fā)淡黃色結節(jié)。
• 其他癥狀：少數患者可出現智力下降，記憶下降等神經系統(tǒng)癥狀。生長于腹腔內的腫瘤可引起消化道出血、梗阻等癥狀。

多發(fā)性神經纖維瘤 2 型

• 耳鳴：雙側對稱性耳鳴，逐漸進展為聽力下降。
• 顱內高壓癥狀：位于顱內的腫瘤生長有一定占位效應，因顱腔容積固定，導致顱內壓升高，可出現頭痛、惡心、嘔吐等癥狀。
• 癲癇：腫瘤刺激大腦可引起癲癇發(fā)作，即俗稱的“羊癲瘋”，患者表現為口吐白沫、四肢抽搐、意識喪失等。

并發(fā)癥

多發(fā)性神經纖維瘤的并發(fā)癥較為常見和復雜，其中，35% 伴中樞神經系統(tǒng)異常，如癲癇、精神病、反應遲鈍、學習能力差等；5% 伴惡性外周神經鞘瘤。

本病為染色體突變導致的遺傳疾病，優(yōu)生優(yōu)育、患者生育前進行產前診斷有助于避免患病嬰兒出生。

通過體格檢查（查體）、詢問家族中是否有類似患者、進行 X 射線及 CT 等影像學檢查后，醫(yī)生可能初步診斷為多發(fā)性神經纖維瘤，確診需要進行病理檢查及基因檢測。具體檢查方法如下：

• 體格檢查：可評估皮膚、視力、聽力、智力的改變，并發(fā)現位于表淺部位的腫瘤。
• 頭顱 CT：可發(fā)現位于頭部的腫瘤。
• X 射線檢查：評估是否存在骨骼及器官的異常變化。
• 超聲檢查：評估新生腫物是何病變。
• 頭顱磁共振成像：評價雙側聽神經瘤生長情況、顱內有無其他病變。
• 病理檢查：明確診斷多發(fā)性神經纖維瘤 。
• 基因檢測：基因分析有助于發(fā)現多發(fā)性神經纖維瘤 1 型或 2 型的基因突變。

多發(fā)性神經纖維瘤是一組因基因突變導致的疾病，現有的醫(yī)療技術尚無法從基因水平對其進行根治，目前的治療目標是通過各種手段盡量延緩疾病進展，最大程度改善患者的生活質量。

藥物治療

• 止痛藥物：如對乙酰氨基酚、布洛芬等，目的是緩解腫瘤所致疼痛。
• 抗癲癇藥物：如苯妥英鈉、卡馬西平，目的是控制癲癇患者的癥狀。

手術治療

• 腫瘤切除術：對于體積較大且引起嚴重癥狀的腫瘤，可行切除治療。如開顱行部分或全部腫瘤切除。

其他治療

• 激光、冷凍等微創(chuàng)治療：皮膚小型腫瘤可采用激光、冷凍等微創(chuàng)手術治療以切除腫瘤。

• 戒煙、限制飲酒，建立良好的生活方式和健康的生活習慣；不要熬夜，保證充足的睡眠。
• 對于合并癲癇發(fā)作者，要做好防護措施。
• 多發(fā)性神經纖維瘤患者需定期到醫(yī)院復查，若出現聽力下降等癥狀時需及時就醫(yī)。

多發(fā)性神經纖維瘤預后不一，大部分患者病情發(fā)展緩慢，有時呈靜止狀態(tài)，可生存多年乃至終生；但也有個別患者發(fā)生惡變而危及生命。