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湯日寧主任醫(yī)師 南京鼓樓醫(yī)院 腎臟內(nèi)科 腎小管酸中毒（RTA）是一種臨床綜合征，主要表現(xiàn)為高氯性、正常陰離子間隙性代謝性酸中毒、電解質(zhì)紊亂、骨病和尿路癥狀。腎小管酸中毒分四型，診斷腎小管酸中毒通常需要進(jìn)行以下幾方面檢查：1.病因診斷：了解患者是否存在原發(fā)性或繼發(fā)性腎小管酸中毒。原發(fā)性腎小管酸中毒常伴有常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，而繼發(fā)性腎小管酸中毒可能由其他疾病或藥物引起。2.離子間隙和電解質(zhì)檢查：腎小管酸中毒時(shí)，離子間隙正常，同時(shí)會出現(xiàn)低鉀血癥。鉀離子丟失導(dǎo)致尿液呈堿性，血液呈酸性。3.尿液檢查：尿液pH值低于5.5，表明腎小管泌酸功能受損。此外，尿液中NH4+減少，表明遠(yuǎn)端小管泌氫功能減退。4.近端腎小管病變檢查：如尿液中碳酸氫根含量高，可能是因?yàn)榻四I小管對HCO3-重吸收障礙。5.氯化銨負(fù)荷實(shí)驗(yàn)或酸負(fù)荷實(shí)驗(yàn)：口服一定量的酸性藥物氯化銨，測定尿液和血液的pH值。若血液pH下降，而尿液pH值不下降，提示腎小管酸中毒。6.骨病相關(guān)檢查：如X光片、血清鈣、磷等檢查，了解患者是否存在代謝性骨病。7.排除其他疾?。盒枧c其他引起酸中毒的疾病相鑒別，如慢性腎功能不全、糖尿病酮癥酸中毒等。必須綜合上述檢查結(jié)果，全面結(jié)合臨床表現(xiàn)，才可作出腎小管酸中毒的診斷。治療方面主要包括補(bǔ)鉀、糾正酸堿紊亂等對癥治療。2024年04月13日
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丁瑞副主任醫(yī)師 北京水利醫(yī)院 內(nèi)科 這也是個(gè)比較冷門話題，只有很少的腎科病友需要和醫(yī)生探討的，但很多（不是真正有問題的）網(wǎng)友卻很關(guān)心，擔(dān)心自己出了問題，密切關(guān)注個(gè)人健康狀況，求知欲可嘉，下面簡介一下。 定義：腎小管性酸中毒是各種腎病導(dǎo)致腎臟酸化功能障礙而產(chǎn)生的一種臨床綜合征。腎小管酸中毒的本質(zhì)，是近端腎小管碳酸氫根重吸收障礙、或遠(yuǎn)端腎小管泌氫障礙。因腎小管的周圍環(huán)境是腎間質(zhì)，所以腎間質(zhì)受損時(shí)，容易發(fā)生腎小管酸中毒。 一絲不茍的分類： Ⅰ型，遠(yuǎn)端RTA，泌氫障礙； Ⅱ型，近端RTA，重吸收碳酸氫根障礙； Ⅲ型，同時(shí)具有I型和Ⅱ型RTA的特點(diǎn)； Ⅳ型，高血鉀型RTA。 眼花繚亂的臨床表現(xiàn)和錯(cuò)綜復(fù)雜的診斷： 1. Ⅰ型 陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，低鉀血癥、尿鉀高，尿中可滴定酸和/或銨離子減少，尿pH值總是＞6.0。。此外，明顯癥狀有生長發(fā)育遲緩、多尿，在隱性遺傳的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒，還并發(fā)有神經(jīng)性耳聾。 2. Ⅱ型 陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，低鉀血癥、尿鉀高，尿中碳酸氫根增多，排泄分?jǐn)?shù)大于15%，尿pH值與酸中毒程度有關(guān)。。骨軟化癥或骨質(zhì)疏松等骨病發(fā)生率在20%左右，兒童可患佝僂病。尿路結(jié)石或腎臟鈣化少見。RTA本身具有隱匿性，常因其他合并的癥狀就診，如幼兒期發(fā)育遲緩、眼部疾病、智力低下等。 3. Ⅲ型（混合型） 高氯性代謝性酸中毒明顯，尿液丟失大量碳酸氫根，尿液可滴定酸和銨離子排出都減少。 4. Ⅳ型 也叫高鉀血癥型腎小管酸中毒。高氯性代謝性酸中毒、高鉀血癥、血鈉降低，臨床表現(xiàn)通常較嚴(yán)重，和腎衰竭不平行。 萬流歸一的治療： 首先治療原發(fā)疾病，原發(fā)疾病治愈后，腎小管酸中毒多數(shù)也可隨之而祛。一般補(bǔ)堿、調(diào)鉀、預(yù)防腎結(jié)石等對癥治療即可，有些患者需要長期服藥。 有一定影響力的預(yù)后： 腎小管酸中毒長期存在時(shí)，能影響維生素D和PTH的代謝，可加重腎性骨病。2021年09月01日2127
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丁翔主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院 泌尿外科 腎小管性酸中毒（RTA）是由于各種病因?qū)е履I臟酸化功能障礙而產(chǎn)生的一種臨床綜合征，主要表現(xiàn)是血漿陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒，而與此同時(shí)腎小球?yàn)V過率則相對正常，其特征是由近端腎小管再吸收碳酸氫鹽障礙及、或遠(yuǎn)端腎小管排氫離子功能障礙，而致發(fā)生持續(xù)性代謝性酸中毒。遠(yuǎn)端型腎小管酸中毒可形成結(jié)石，而近端腎小管酸中毒不會形成腎結(jié)石。主要缺陷是遠(yuǎn)端腎小管排氫離子障礙，可滴定酸及氨的排出減少，以致不能在血液和腎小管液之間建立足夠的氫離子梯度。其特點(diǎn)是雖然有嚴(yán)重的全身性酸中毒，但仍不能使尿液酸化，尿pH不能小于6.0。本病按病變部位、病理生理變化和臨床表現(xiàn)的綜合分類：Ⅰ型（遠(yuǎn)端）腎小管性酸中毒（PRTA）；Ⅱ型（近端）腎小管性酸中毒（dRTA）；Ⅲ型混合性腎小管酸中毒；Ⅳ型腎小管酸中毒。臨床表現(xiàn)因腎小管受損的部位及嚴(yán)重程度而異，Ⅰ，Ⅱ型血鉀降低，Ⅲ型正常，Ⅳ型增高。但共同的表現(xiàn)均有不同程度的代謝性酸中毒。Ⅰ型除酸中毒外，明顯的臨床征象有生長發(fā)育遲緩、多尿，在隱性遺傳的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒中還并發(fā)有神經(jīng)性耳聾，耳聾的發(fā)病時(shí)間，從出生帶年長兒時(shí)間不等。Ⅱ型除陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒外，骨病發(fā)生率在20%左右，主要為骨軟化癥或骨質(zhì)疏松，兒童可有佝僂病。尿路結(jié)石及腎臟鈣化較少見。由于RTA本身疾病的隱匿性，此類患者常因其他合并的癥狀就診，如幼兒期發(fā)育遲緩、眼部疾病、智力低下等。Ⅲ型混合性腎小管酸中毒高血氯性代謝性酸中毒明顯，尿中大量丟失碳酸氫根，尿可滴定酸及銨離子排出減少，治療與I型II型相同。Ⅳ型患者除有高氯性代謝性酸中毒外，主要臨床特點(diǎn)為高鉀血癥，血鈉降低。患者因血容量減少，有些患者可出現(xiàn)體位性低血壓。各型腎小管性酸中毒除上述臨床表現(xiàn)外，在繼發(fā)性患者中還有原發(fā)性疾病的臨床表現(xiàn)。治療Ⅰ型腎小管性酸中毒治療首先，補(bǔ)充堿劑以糾正酸中毒。與近端RTA不同，補(bǔ)堿量較少，但仍然需要補(bǔ)充足夠的堿以平衡酸的產(chǎn)生，常用枸櫞酸鉀，也可以用碳酸氫鈉，但是鈉鹽有可能加劇低鉀血癥。補(bǔ)充鉀鹽以糾正低鉀血癥。如氯化鉀片劑、氯化鉀緩釋膠囊、枸櫞酸鉀等。常用藥物為枸櫞酸鈉、枸櫞酸鉀及碳酸氫鈉，用藥量應(yīng)足以使血pH和二氧化碳結(jié)合力維持在正常范圍，這時(shí)才能緩解臨床癥狀。再次，防治腎結(jié)石、腎鈣化、佝僂病和骨病。并發(fā)骨折或有骨痛者可用止痛藥或用降鈣素。在糾正酸中毒基礎(chǔ)上，對兒童病人或骨質(zhì)軟化的成人病人需給鈣劑和維生素D，促進(jìn)鈣的吸收和加速骨質(zhì)恢復(fù)，應(yīng)用維生素D時(shí)應(yīng)注意當(dāng)臨床癥狀和X線檢查顯示骨質(zhì)軟化基本恢復(fù)時(shí)應(yīng)停止使用。還可應(yīng)用苯丙酸諾龍等促進(jìn)蛋白合成的藥物，促進(jìn)鈣磷正平衡。有感染時(shí)應(yīng)及時(shí)控制感染。應(yīng)做長期定期隨訪，經(jīng)常復(fù)查血、尿生化，這對調(diào)節(jié)用藥劑量、防止腎鈣化及腎功能不全甚為重要。如能早期診斷和堅(jiān)持合理治療，則可預(yù)防發(fā)生腎鈣化和間質(zhì)性腎炎，預(yù)后良好。如發(fā)現(xiàn)晚或中斷治療，則可造成腎鈣化及腎功能嚴(yán)重?fù)p害，預(yù)后不良。2.Ⅱ型腎小管性酸中毒的治療能進(jìn)行病因治療者，首先對因治療?；颊邅G失較多的碳酸氫根，因此需要補(bǔ)充的堿量也比較大（約24小時(shí)10～20mmol/Kg）。目前推薦使用枸櫞酸鈉、枸櫞酸鉀混合物，因?yàn)殍蹤此岽x可以產(chǎn)生碳酸氫根，需要注意每日劑量應(yīng)分多次服用，盡可能保持日夜復(fù)合平衡。但是補(bǔ)堿治療的藥物劑量大且口感差，因此患者長期依從性差。合用噻嗪類利尿劑可以減少堿的用量，但缺點(diǎn)是可能使低鉀血癥加劇。由于在近端小管中碳酸氫根的重吸收是通過NBC與鈉離子的重吸收相藕聯(lián)，因此患者尚需限鹽飲食，以減少細(xì)胞外容積，促進(jìn)腎小管對碳酸氫根的重吸收。為控制骨病，部分患者尤其是兒童患者，可予活性維生素制劑。3.Ⅳ型腎小管性酸中毒治療治療方法和預(yù)后取決于潛在的病因，應(yīng)了解患者的病史，特別是藥物史。除此之外，控制血鉀至關(guān)重要，避免任何潴鉀的藥物和高鉀飲食。補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素，不僅可糾正高氯性代謝性酸中毒，而且可以糾正高鉀血癥。常用藥物為氟氫可的松。呋塞米可增加尿鈉Na，Cl-，K和H排泄，故也可用以治療Ⅳ型腎小管性酸中毒病人。與氟氫可的松聯(lián)合應(yīng)用可增強(qiáng)療效。4.混合性腎小管酸中毒Ⅲ型的治療同近端及遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的治療。2017年6月門診患者，CT提示鈣鹽沉著在雙腎腎髓質(zhì)而形成腎鈣質(zhì)沉著，并形成廣泛多發(fā)結(jié)石。此類結(jié)石成分多為磷酸鈣和草酸鈣的混合結(jié)石，體外沖擊波碎石效果良好。碳酸磷灰石結(jié)石特點(diǎn)：碳酸磷灰石結(jié)石是磷酸鈣結(jié)石中最常見成分，幾乎存在于所有結(jié)石中，但純碳酸磷灰石結(jié)石很少見，僅占20%，見于腎小管性酸中毒和甲旁亢。病因包括腎小管性酸中毒、原發(fā)性甲旁亢、尿路感染、制動綜合癥、高磷酸鹽尿、尿PH>7。Ⅰ型遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒相關(guān)的腎結(jié)石遠(yuǎn)端型腎小管酸中毒可形成結(jié)石，而近端腎小管酸中毒不會形成腎結(jié)石。臨床表現(xiàn)Ⅰ型（遠(yuǎn)端）腎小管性酸中毒；原發(fā)性腎小管功能多有先天性缺陷，有家族遺傳傾向，可為散發(fā)，但大多為常染色體顯性遺傳，亦有隱性遺傳及散發(fā)病例。為常染色體顯性遺傳。男女均可發(fā)病，但女性較多，約占70%。小兒發(fā)病可從嬰兒期開始，有嘔吐、厭食、多尿、脫水及生長落后。年長兒和成年還可見骨質(zhì)軟化伴骨疼及病理性骨折,腎鈣化常見。鈣易沉著在腎髓質(zhì)而形成腎鈣質(zhì)沉著。也有因鈣沉積于腎小管上皮細(xì)胞與基底膜之間，較細(xì)小，放射學(xué)檢查可為陰性所見。如形成結(jié)石可出現(xiàn)腎絞痛，有時(shí)為該病的第一癥狀。可有血尿或腎盂腎炎。腎濃縮功能減低表現(xiàn)為煩渴、多尿及脫水。尿量多可引起失鈉、失鉀。失鉀可引起嚴(yán)重的低鉀血癥，甚至可引起周期性麻痹。突然的危象包括脫水、循環(huán)衰竭、心律不齊、嘔吐、弛緩性癱瘓、呼吸困難、嗜睡及昏迷等，處理不及時(shí)常危及生命。慢性高氯血性代謝性酸中毒及尿pH不能小于6.0為本病特征。典型病例為血氯升高、中度低血鈉及不同程度的低血鉀，血磷低但血鈣正常。如有活動性骨質(zhì)軟化，血清堿性磷酸酶可升高。典型的遠(yuǎn)端型腎小管酸中毒有家族史、煩渴、多尿、兒童生長發(fā)育延緩或頑固性佝僂病、腎鈣化、腎結(jié)石及腎絞痛、血尿等泌尿系癥狀，肌無力及周期性麻痹。化驗(yàn)發(fā)現(xiàn)高血氯、低血鉀、代謝性酸中毒及尿pH>6.0。發(fā)病機(jī)制遠(yuǎn)端腎小管排氫離子障礙，在管腔液與管周液之間不能建立適當(dāng)?shù)臍潆x子梯度差，引起高氯血性代謝性酸中毒，尿pH不降至6.0以下。由于腎小管排氫離子障礙，氫離子潴留體內(nèi)，氫離子呈正平衡，血內(nèi)緩沖堿下降，血漿二氧化碳結(jié)合力降低，體內(nèi)呈代謝性酸中毒，遠(yuǎn)端小管H+-Na+交換增加，K+、Na+、HCO-自尿中排出增加，繼發(fā)醛固酮分泌增多，重吸收Na+、Cl-增加，于是引起高血氯性代謝性酸中毒及低血鉀。尿銨和可滴定酸形成減少，重吸收枸櫞酸鹽增多，尿呈堿性，尿pH不能降至6.0以下，鉀的損失可加重腎臟濃縮功能損傷，腎臟對水的重吸收受損，結(jié)果排泄低滲尿和多尿。成石機(jī)制機(jī)體在長期慢性酸中毒時(shí)，骨鈣動員，雖增加了緩沖堿，但同時(shí)也促使尿鈣排出。于是血鈣降低，引起繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，進(jìn)一步動用骨鈣、磷，并增加尿磷排出，產(chǎn)生高尿磷、低血磷和高尿鈣。鈣磷不能沉著于骨，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松或骨軟化。酸中毒時(shí)腎小管重吸收枸櫞酸鹽增加而致低枸櫞酸尿，促使結(jié)石形成。堿性尿又利于鈣鹽沉積于腎髓質(zhì)，形成腎髓質(zhì)鈣化或結(jié)石。腎鈣化和腎結(jié)石形成是高尿鈣、高尿pH、高尿磷及低枸櫞酸尿綜合作用的結(jié)果，且形成的結(jié)石是磷酸鈣和草酸鈣的混合結(jié)石。腎鈣化和腎結(jié)石的形成，加重了腎小管的損傷，易發(fā)生繼發(fā)感染及間質(zhì)性腎炎，進(jìn)一步使腎臟受損，發(fā)展為腎功能不全。結(jié)石的治療遠(yuǎn)端腎小管酸中毒引起的腎結(jié)石往往多發(fā)，經(jīng)上述治療后一般可預(yù)防或阻止結(jié)石生長和復(fù)發(fā)。對已形成的較大結(jié)石，估計(jì)不能自行排出或引起梗阻的結(jié)石，可做體外沖擊波碎石治療，因結(jié)石成分多為磷酸鈣和草酸鈣的混合結(jié)石，一般碎石效果良好。對于一些鈣磷結(jié)石是由于甲狀旁腺過度活躍所致的，手術(shù)切除增生的甲狀旁腺腺體可以阻止腎結(jié)石形成。甲狀旁腺位于甲狀腺的四個(gè)角的方位。當(dāng)甲狀旁腺分泌過多的甲狀旁腺激素時(shí)，體內(nèi)的血鈣水平會明顯升高，形成腎結(jié)石。甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥有時(shí)候發(fā)生于甲狀旁腺良性的腫瘤樣增生。文章分類:請選擇分類診后必讀診前須知就診指南論文精選就診指南醫(yī)學(xué)科普媒體報(bào)道典型病例學(xué)術(shù)前沿診前須知診后必讀經(jīng)典問答視頻語音文章圖文文章公告患者故事添加新的文章分類文章來源:原創(chuàng)轉(zhuǎn)載上傳pdf文件:上傳PDF上傳視頻文件:上傳視頻設(shè)置價(jià)格:免費(fèi)2.9元4.9元9.9元2018年01月22日5093
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