室管膜瘤

臨床特征室管膜瘤約占兒童腦腫瘤的10%-15%，其中超過60%的病例源自后顱窩，主要發(fā)生在第四腦室。腫瘤的生長常導(dǎo)致阻塞性腦積水和顱內(nèi)壓增高，典型癥狀包括頭痛、惡心嘔吐、步態(tài)不穩(wěn)，嚴(yán)重時(shí)可伴顱神經(jīng)功能障礙，如復(fù)視或吞咽困難。部分患者因病情進(jìn)展較長，還可能出現(xiàn)頭顱外形異?；虬l(fā)育遲緩。早期診斷對改善患者預(yù)后至關(guān)重要。影像學(xué)特征在磁共振成像（MRI）中，后顱窩室管膜瘤具有較為典型的影像學(xué)表現(xiàn)：T1加權(quán)成像上呈低信號；T2加權(quán)成像或質(zhì)子密度圖像上呈高信號；釓對比增強(qiáng)?？梢姡[瘤可見延伸至Luschka孔，且腫塊不斷增大，易導(dǎo)致第四腦室或幕上腦室系統(tǒng)阻塞，引發(fā)腦積水，但周圍水腫相對罕見。此外，擴(kuò)散加權(quán)成像（DWI）中室管膜瘤可能表現(xiàn)為擴(kuò)散受限，為鑒別診斷提供進(jìn)一步依據(jù)。這些影像學(xué)特征可幫助區(qū)分室管膜瘤與其他后顱窩腫瘤（如髓母細(xì)胞瘤）。分子分型與靶向治療進(jìn)展近年來，分子分型的應(yīng)用為室管膜瘤的精準(zhǔn)診斷和治療帶來了重大突破。尤其在后顱窩型室管膜瘤（PosteriorFossaEpendymoma）中，不同分子亞型的研究揭示了腫瘤的生物學(xué)異質(zhì)性，并為制定個(gè)體化治療方案提供了新思路。1.PFA型（PosteriorFossaA型）流行病學(xué)：PFA型是嬰幼兒中最常見的亞型。分子特征：CXorf67基因（又稱EZHIP基因）高表達(dá)是其關(guān)鍵標(biāo)志。該基因通過抑制多梳抑制復(fù)合體（PRC2）的功能，引起表觀遺傳調(diào)控異常，促進(jìn)腫瘤生長和侵襲。預(yù)后：PFA型預(yù)后較差，2年復(fù)發(fā)率為80%，10年生存率約為50%，尤其是在腫瘤無法完全切除的情況下。傳統(tǒng)放化療對該亞型的效果有限，迫切需要新的治療方法。靶向治療：PARP抑制劑尼拉帕利（Niraparib）是近年來的突破性進(jìn)展。其作用機(jī)制是通過抑制腫瘤細(xì)胞的DNA修復(fù)功能，增強(qiáng)低劑量化療藥物的DNA損傷效應(yīng)，從而誘導(dǎo)癌細(xì)胞凋亡。最新研究：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院正開展基于CXorf67高表達(dá)的PFA型室管膜瘤運(yùn)用PARP抑制劑尼拉帕利的靶向治療方案。這一靶向療法在復(fù)發(fā)性室管膜瘤中表現(xiàn)出顯著療效，延長了無進(jìn)展生存期（PFS），療效遠(yuǎn)優(yōu)于傳統(tǒng)治療，同時(shí)顯著降低了治療相關(guān)的毒副作用。2.PFB型（PosteriorFossaB型）流行病學(xué)：主要見于青少年和成人患者。分子特征：PFB型基因組較穩(wěn)定，未發(fā)現(xiàn)CXorf67高表達(dá)，與PFA型相比，其生物學(xué)行為較為緩和。預(yù)后：PFB型預(yù)后顯著優(yōu)于PFA型，患者對放療和手術(shù)治療反應(yīng)良好，完全切除病例的長期生存率較高（約75%-85%）。靶向治療：由于其對傳統(tǒng)療法的良好響應(yīng)，針對PFB型的靶向治療研究較少，主要集中于優(yōu)化術(shù)后放療和隨訪策略。治療策略1.手術(shù)手術(shù)切除是室管膜瘤治療的核心，全切除是決定患者長期生存的最重要因素。術(shù)中應(yīng)用電生理監(jiān)測技術(shù)，確保對腦干及后組顱神經(jīng)的充分保護(hù)，尤其是防止術(shù)后吞咽功能損傷，以避免影響患者后期的靶向治療。術(shù)后通過MRI評估殘留腫瘤是制定后續(xù)治療策略的關(guān)鍵。對于鄰近重要神經(jīng)結(jié)構(gòu)的腫瘤，如果全切除存在較高風(fēng)險(xiǎn)，術(shù)后需輔以放化療及靶向治療以減少復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，最大程度提高治療效果并改善患者預(yù)后。2.放療放療是術(shù)后治療的標(biāo)準(zhǔn)方法，尤其適用于無法完全切除或復(fù)發(fā)的病例。局部分次放療（通常為54-60Gy）能夠延緩病程進(jìn)展。PFA型患者的放療效果有限，需聯(lián)合靶向治療優(yōu)化療效。PFB型患者對放療的響應(yīng)較好，多能實(shí)現(xiàn)長期病情控制。3.化療與靶向治療傳統(tǒng)化療：室管膜瘤對化療的敏感性較低，化療主要用于高?；驘o法耐受放療的患者，常用藥物包括長春新堿和順鉑。然而，單獨(dú)化療的療效存在爭議，其毒性較高且生存獲益有限。靶向治療：PFA型：PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合低劑量化療的治療方案已在復(fù)發(fā)性病例中取得了突破性進(jìn)展。相比傳統(tǒng)治療，這一方法顯著延長了無進(jìn)展生存期，同時(shí)降低了化療相關(guān)的毒性，為高?；颊咛峁┝诵碌闹委熯x擇。預(yù)后PFA型：傳統(tǒng)治療預(yù)后較差，尤其在腫瘤無法完全切除時(shí)，長期生存率有限。然而，隨著尼拉帕利等靶向治療的應(yīng)用，PFA型患者的生存率正在逐步提高。PFB型：預(yù)后較好，完全切除的病例長期生存率約為75%-85%。盡管PFB型患者的治療效果較為理想，但所有室管膜瘤患者均需定期隨訪，以監(jiān)測復(fù)發(fā)和治療相關(guān)的長期并發(fā)癥（如神經(jīng)認(rèn)知損傷）?？偨Y(jié)與展望室管膜瘤的治療正隨著分子分型和靶向治療的進(jìn)步而不斷優(yōu)化。尤其是PFA型患者，靶向治療（如PARP抑制劑尼拉帕利聯(lián)合放療和低劑量化療）的成功應(yīng)用，為改善高?；颊叩念A(yù)后帶來了突破性進(jìn)展。未來，隨著更多靶向藥物和免疫治療的加入，結(jié)合精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和分子技術(shù)，室管膜瘤的個(gè)體化治療策略將進(jìn)一步完善，為患者帶來更好的生存和生活質(zhì)量。

室管膜瘤起源于腦室系統(tǒng)、脈絡(luò)叢及脊髓中央的管的室管膜細(xì)胞，脊髓室管膜瘤起源于脊髓中央管室管膜細(xì)胞或退變的終絲，腫瘤在脊髓中心沿脊髓縱軸膨脹性生長，可累及數(shù)個(gè)甚至十余個(gè)脊髓節(jié)段，好發(fā)于頸髓、腰膨大或圓錐。脊髓髓內(nèi)腫瘤長度超過五個(gè)椎體長度以上的腫瘤，定義為長節(jié)段髓內(nèi)腫瘤。長節(jié)段髓內(nèi)腫瘤病例數(shù)稀少，手術(shù)治療難度大，特別是胸段脊髓血供較差，代償空間小，容易癱瘓，對手術(shù)操作有著極高的要求，目前國際上有關(guān)長節(jié)段髓內(nèi)腫瘤的治療缺乏可參考的大規(guī)模病例資料和總結(jié)。上海長征醫(yī)院神經(jīng)外科蔣磊近期又為一胸髓長節(jié)段髓內(nèi)室管膜瘤患者成功手術(shù)，病例如下：患者系31歲女性，因“頸背部疼痛1年余”入院，查體：神志清楚，行走不穩(wěn)，雙上肢肌力正常，雙下肢5級-，MR提示胸2-胸7長節(jié)段髓內(nèi)室管膜瘤伴脊髓空洞。蔣磊教授團(tuán)隊(duì)在術(shù)中體感、運(yùn)動誘發(fā)電位在內(nèi)的神經(jīng)電生理監(jiān)測的輔助下進(jìn)行顯微外科長節(jié)段髓內(nèi)腫瘤切除術(shù)。手術(shù)過程中采取顯微鏡下EnBloc切除技術(shù)，離腫瘤與脊髓邊界，沿邊界將腫瘤完全切除，術(shù)后無神經(jīng)功能損傷，術(shù)后呼吸功能正常，無需氣管插管或者呼吸機(jī)輔助呼吸，病人術(shù)前疼痛改善、下肢肌力5級-，手術(shù)取得圓滿成功。手術(shù)是根治脊髓室管膜瘤的主要措施。隨著顯微神經(jīng)外科技術(shù)不斷地發(fā)展，在卓越脊髓脊柱診療中心，脊髓髓內(nèi)腫瘤手術(shù)術(shù)后并發(fā)癥和致殘率可以控制在極低水平。目前主要的室管膜瘤手術(shù)治療方式為顯微神經(jīng)外科手術(shù)，顯微神經(jīng)外科手術(shù)理念立足于在手術(shù)切除病灶的同時(shí)并且保護(hù)正常的脊髓神經(jīng)血管組織，尤其在神經(jīng)電生理監(jiān)測技術(shù)的幫助下，使脊髓外科手術(shù)更加安全，病灶切除更完全，手術(shù)并發(fā)癥減少。

主要是到手術(shù)后，沒有完全恢復(fù)。局部神經(jīng)的傷害和刺激，正常手術(shù)至少需要三個(gè)月才能恢復(fù)。這種情況的一般手術(shù)治療可能會損傷病人的脊神經(jīng)。建議使用胞磷膽堿鈉和肌酸酐類脂進(jìn)行治療，并結(jié)合中藥活血化瘀、通經(jīng)活絡(luò)的治療，達(dá)到治療效果。

?案例切入患者37歲，女患者于1月前無明顯誘因出現(xiàn)頭暈，呈持續(xù)性，間斷加重，重時(shí)伴嘔吐，無視物旋轉(zhuǎn)，無聽力改變，5日前上述癥狀加重。發(fā)病以來，精神、睡眠較差，飲食可，大小便如常，體重?zé)o明顯變化。既往史：無特殊?！静轶w表現(xiàn)】神經(jīng)系統(tǒng)檢查各體征均為陰性?！居跋駥W(xué)表現(xiàn)】CT呈稍高密度影，MRI示病灶呈混雜稍長T1信號稍長T2信號，DWI為混雜高信號，具有輕度占位效應(yīng)，增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化，腫物下部變尖沿正中孔向下生長，鄰近腦實(shí)質(zhì)未見明顯受侵征象，此“鑄型生長”方式為典型的室管膜瘤的影像學(xué)特征。頭頸磁共振示，“四腦室腫瘤并梗阻性腦積水”。【最后診斷】室管膜腫瘤?接下來就讓許加軍教授在線給大家科普一下室管膜腫瘤吧概述簡介室管膜腫瘤是一種緩慢生長的腫瘤，起源于腦室壁，由腫瘤性室管膜細(xì)胞構(gòu)成，多位于腦室內(nèi)，少部分可位于腦實(shí)質(zhì)內(nèi)及小腦腦橋角，約占室管膜細(xì)胞腫瘤的3/4。其可表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐、嗜睡等癥狀。就診科室神經(jīng)外科臨床癥狀惡心、嘔吐、頭痛、走路不穩(wěn)、眩暈、言語障礙、嗜睡、畏食、復(fù)視、癲癇發(fā)作等治療原則診斷明確后，手術(shù)治療為首選療法，同時(shí)可輔以化療和放療等手段。流行病學(xué)本病多見于兒童，男性稍多見。其發(fā)病跟基因突變有關(guān)，沒有傳染性。嚴(yán)重性病情嚴(yán)重時(shí)可危及生命。病因其發(fā)病主要跟基因突變和環(huán)境因素有關(guān)?；局饕校?、研究發(fā)現(xiàn)在室管膜瘤中，50%以上有22號染色體片段的丟失，但尚未能明確所丟失片段上的基因序列。另有研究表明猴空泡病毒（SV40）與室管膜瘤的關(guān)系較為密切。2、磁場、電場、射線等輻射環(huán)境對發(fā)病有一定影響。3、接觸亞硝基哌啶、甲基亞硝脲等化學(xué)物品對發(fā)病也有一定影響。臨床表現(xiàn)典型癥狀處于不同部位的腫瘤其臨床表現(xiàn)不盡相同，可表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐、眩暈、嗜睡、頸項(xiàng)僵硬等癥狀。典型癥狀如下：1、幕下室管膜瘤患者病程較長，平均10～14個(gè)月。幕下室管膜瘤主要表現(xiàn)為發(fā)作性惡心、嘔吐、與頭痛，以后可出現(xiàn)走路不穩(wěn)、眩暈與言語障礙。體征主要為小腦性共濟(jì)失調(diào)、視乳頭水腫、腦神經(jīng)障礙與腱反射異常。2、第四腦室室管膜瘤最常見的癥狀為步態(tài)異常。3、幕上室管膜瘤以頭痛、嘔吐、嗜睡、畏食及復(fù)視等顱高壓癥狀為主，并可有癲癇發(fā)作。4、位于小腦腦橋角的室管膜瘤可有耳鳴、耳聾及后組腦神經(jīng)癥狀。5、2歲以下的兒童癥狀特殊，主要為激惹、嗜睡、食欲缺乏、頭圍增大、前囟飽滿、頸項(xiàng)硬、發(fā)育遲緩及體重不增。并發(fā)癥腫瘤還可導(dǎo)致腦出血、腦水腫等并發(fā)癥。診斷診斷依據(jù)根據(jù)患者的癥狀及相關(guān)的輔助檢查，多可進(jìn)行診斷。此外，診斷過程中還應(yīng)與髓母細(xì)胞瘤、室管膜下瘤等相似疾病進(jìn)行鑒別。相關(guān)檢查患者出現(xiàn)惡心、嘔吐、頭痛等癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，醫(yī)生懷疑為頭顱疾患導(dǎo)致的癥狀時(shí)，多會要求進(jìn)行頭顱CT、MRI等影像學(xué)檢查。為進(jìn)一步診斷與了解病情，還可能要求進(jìn)行腦脊液檢查。1、實(shí)驗(yàn)室檢查腦脊液檢查：腦脊液檢查壓力與蛋白量大多增高。第四腦室者腦脊液蛋白顯著增高，可達(dá)200mg%以上，但不建議行腦脊液檢查。2、影像學(xué)檢查（1）頭顱CT：腫瘤在CT平掃上呈邊界清楚的稍高密度影，其中夾雜有低密度。瘤內(nèi)常有高密度鈣化表現(xiàn)，幕上腫瘤鈣化與囊變較幕下腫瘤多見。部分幕上腫瘤位于腦實(shí)質(zhì)內(nèi)，周圍腦組織呈輕度至中度水腫帶。（2）頭顱MRI：T1W為低信號、等信號影，質(zhì)子加權(quán)與T2W呈高信號。注射增強(qiáng)劑后腫瘤呈中度至明顯的強(qiáng)化影，部分為不規(guī)則強(qiáng)化。鑒別1、髓母細(xì)胞瘤髓母細(xì)胞瘤常起源于四腦室頂部，而室管膜瘤多起源于四腦室底部。橫斷面圖像上腫瘤前方有腦脊液環(huán)繞時(shí)，應(yīng)考慮髓母細(xì)胞瘤。腫瘤沿四腦室中孔或側(cè)孔蔓延罕見。囊變壞死灶相對少見。2、室管膜下瘤無強(qiáng)化或腫瘤部分有斑塊樣輕微強(qiáng)化。3、中央性神經(jīng)細(xì)胞瘤側(cè)腦室前部多見，腫瘤體積較大且形態(tài)不規(guī)則。腫瘤信號多不均勻。4、多形性黃色星形細(xì)胞瘤多位于腦淺表部位，壁結(jié)節(jié)靠近腦表面，常有鄰近腦膜強(qiáng)化。治療方案診斷明確后，手術(shù)治療為首選療法，同時(shí)可輔以化療和放療等手段。藥物治療1、降顱內(nèi)壓類藥物常用的藥物包括氫氯噻嗪、乙酰唑胺、氨苯蝶啶等?？山档惋B內(nèi)壓，緩解患者頭疼、眩暈、嘔吐等不適癥狀。2、抗癲癇類藥物為避免患者癲癇發(fā)作，常用苯妥英鈉、卡馬平、苯巴比妥等抗癲癇藥物來防治。3、營養(yǎng)神經(jīng)類藥物如腺苷鈷胺、維生素B1、維生素B12等，可增強(qiáng)腦血管的張力、增加腦血管流量、改善腦代謝、從而營養(yǎng)神經(jīng)，緩解患者的腦神經(jīng)損害癥狀。4、激素類藥物常用的藥物包括腎上腺皮質(zhì)激素、免疫球蛋白、丁螺環(huán)酮等。以緩解患者的小腦性共濟(jì)失調(diào)。手術(shù)治療手術(shù)是室管膜瘤的首選治療，腦室內(nèi)室管膜瘤術(shù)前可先置腦室外引流以降顱內(nèi)壓。放化療1、放射治療對于未能行腫瘤全切除的患者，術(shù)后應(yīng)行放射治療。（1）無中樞神經(jīng)系統(tǒng)播散的室管膜瘤，術(shù)后只針對瘤床行局部放療。（2）而對于經(jīng)MRI或CSF檢查證實(shí)有脊髓轉(zhuǎn)移的患者，應(yīng)行全腦全脊髓放療。2、化學(xué)治療由于絕大多數(shù)為瘤床原位復(fù)發(fā)，成人患者術(shù)后化療無顯著效果，但對復(fù)發(fā)或幼兒不宜行放療的患者，化療仍不失為一重要的輔助治療手段。常用的化療藥物有卡莫司汀、洛莫司汀、依托泊苷、環(huán)磷酰胺與順鉑等。5歲以下嬰幼兒化療可在術(shù)后2～4周開始，休息4周后開始下一療程，可延長患者生存期，從而使患者可在5歲以后接受放療。治療周期室管膜腫瘤的治療周期一般為6-12個(gè)月，但受病情嚴(yán)重程度、治療方案、治療時(shí)機(jī)、個(gè)人體質(zhì)等因素影響，可存在個(gè)體差異。?預(yù)后及日常護(hù)理預(yù)后一般預(yù)后：室管膜瘤患者預(yù)后與腫瘤切除的程度、術(shù)后放療劑量、腫瘤生長部位及患者發(fā)病年齡有關(guān)。復(fù)發(fā)后腫瘤可出現(xiàn)惡性變，預(yù)后較差。自愈性：一般不可自愈，應(yīng)積極治療避免疾病進(jìn)一步進(jìn)展。復(fù)發(fā)性：50%～60%的腫瘤全切除患者5年內(nèi)未見腫瘤復(fù)發(fā)，而次全切除者僅21%。轉(zhuǎn)移性：可發(fā)生轉(zhuǎn)移，易發(fā)生椎管內(nèi)播散和種植。日常護(hù)理家屬應(yīng)多給予患者關(guān)心與支持，緩解患者可能發(fā)生的不良情緒；在家休養(yǎng)期間應(yīng)注意休息，適當(dāng)進(jìn)行體育鍛煉，防寒保暖，預(yù)防感冒；恢復(fù)一段時(shí)間后，應(yīng)遵醫(yī)囑按時(shí)復(fù)查。1、心理護(hù)理患者常因疾病的不適癥狀，出現(xiàn)焦慮、不安、煩躁等心理，家屬要多關(guān)心、安慰患者，緩解不良情緒。2、生活管理（1）營造舒適、安靜、放松的生活環(huán)境，定期開窗通風(fēng)，保持室內(nèi)適宜的溫濕度。（2）注意休息，避免勞累，保證充足睡眠，養(yǎng)成良好生活習(xí)慣。（3）適當(dāng)進(jìn)行體育鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)，提高機(jī)體免疫力。（4）注意天氣變化，及時(shí)添減衣物，預(yù)防感冒。3、病情監(jiān)測注意觀察恢復(fù)情況，如之前癥狀再次出現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)就診。日常護(hù)理飲食調(diào)理科學(xué)合理的飲食可保證機(jī)體功能的正常運(yùn)轉(zhuǎn)，起到輔助控制病情，維持治療效果，促進(jìn)疾病康復(fù)的作用。飲食建議1、以高熱量、高蛋白、高維生素、低脂肪、易消化飲食為宜，如鮮魚、肉、豆制品、鮮蔬菜及水果等。2、為防止化療引起的白細(xì)胞、血小板等下降，宜多食動物內(nèi)臟、蛋黃、黃鱔、雞、桂圓、阿膠等食物。3、食物應(yīng)盡量做到多樣化?？刹扇「鼡Q食譜、改變烹調(diào)方法、增加食物的色、香、味等方法增強(qiáng)食欲。飲食禁忌應(yīng)避免進(jìn)食過熱、過酸、過冷、過咸、辛辣的食物，少吃熏、烤、腌泡.油炸類食品，忌暴飲暴食。

脊髓髓內(nèi)室管膜瘤往往生長緩慢，通常在術(shù)中可表現(xiàn)為質(zhì)地柔軟、邊界清楚、中等血供的灰紅色的團(tuán)塊。室管膜瘤通常發(fā)生于中青年患者（36-60歲），男性多發(fā)（男比女：2:1），兒童罕見，其中8%的髓內(nèi)室管膜瘤患者可并發(fā)II型神經(jīng)纖維瘤病。髓內(nèi)室管膜瘤主要發(fā)生在頸椎和胸椎，腰椎馬尾部位較少見，是髓內(nèi)最常見合并脊髓空洞的腫瘤。由于通常生長于脊髓中央，室管膜瘤往往較早出現(xiàn)髓性癥狀，主要表現(xiàn)為感覺障礙、行走不穩(wěn)、肌力減弱以及相應(yīng)區(qū)域疼痛，盡管可影響下肢運(yùn)動，但多數(shù)患者可站立行走。腫瘤全切可使患者獲得痊愈。典型病例，患者，女，40歲，江西籍，因雙上肢麻木、痛溫覺減退伴走路不穩(wěn)半年入院，多家醫(yī)院就診后選擇戴大偉教授手術(shù)治療?；颊咝g(shù)后肌力、感覺均有明顯進(jìn)步，生活質(zhì)量提高。門診定期復(fù)查隨訪。

室管膜瘤是罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，可以發(fā)生于任何年齡，但是在兒童和年輕成人中，室管膜瘤占所有顱內(nèi)腫瘤的比例是最高的。因此，與成人相比，小兒室管膜瘤診斷和治療干預(yù)的證據(jù)級別都更高。使用MRI進(jìn)行診斷和疾病分期，根據(jù)WHO2016分類標(biāo)準(zhǔn)使用組織學(xué)和分子診斷進(jìn)行腫瘤分類。對于兒童和成人，手術(shù)都是重要的初始治療。對于WHOII級和III級的顱內(nèi)室管膜瘤的小兒患者，不論殘留多少，手術(shù)后都應(yīng)該進(jìn)行局部放療。對于成人患者，WHOIII級的間變型室管膜瘤以及不全切除的II級室管膜瘤應(yīng)該進(jìn)行放療。對于＜12個(gè)月的兒童和疾病復(fù)發(fā)且不能進(jìn)行進(jìn)一步手術(shù)和放療的成人患者，可以單獨(dú)化療。在不同部位（幕上、后顱窩、脊髓）和不同年齡的患者中，通過明顯的遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)改變以及不同的預(yù)后將室管膜瘤區(qū)分出9個(gè)亞組。這些結(jié)果可以幫助進(jìn)行精確診斷和預(yù)后評估、基于分子亞組的治療，最終的推薦還有賴于前瞻性研究的確認(rèn)。室管膜腫瘤是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的罕見腫瘤。根據(jù)美國CBTRUS統(tǒng)計(jì)，其年發(fā)病率為0.43/100000人。約占所有原發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤1.8%，占所有膠質(zhì)瘤6.8%。在兒童中（0-19歲），室管膜腫瘤更加常見，約占所有原發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤5.2%?？傆?jì)，腫瘤發(fā)生率男性比女性更頻繁。室管膜腫瘤為神經(jīng)外胚層起源，根據(jù)WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分級分為不同類型和組織亞型。WHO分級根據(jù)惡性程度分為3個(gè)組織學(xué)級別：I、II、III級。年齡、腫瘤級別、位置（幕上、幕下和脊髓）和位點(diǎn)特異性分子遺傳與預(yù)后相關(guān)?；谌巳旱牧餍胁W(xué)數(shù)據(jù)報(bào)導(dǎo)，室管膜腫瘤5年總生存率為83.4%，10年總生存率為79.1%。目前的分子分級，通過重要的解剖構(gòu)成、年齡分組和腫瘤級別將室管膜腫瘤分為9個(gè)亞組，相比單獨(dú)的組織學(xué)分型，能更加精準(zhǔn)的反映其生物學(xué)、臨床和組織病理異質(zhì)性。9個(gè)亞組每個(gè)均具有特征性的DNA甲基化譜和相關(guān)的遺傳學(xué)變異。關(guān)于室管膜瘤患者處理的前瞻性研究僅在兒童中實(shí)施，成人患者則只有小型的回顧性研究。本指南，我們將兒童和成人診斷和治療的相關(guān)證據(jù)分別回顧，這是一種人為的分法，將來可能會被基于分子譜分層的治療所取代。方法歐洲神經(jīng)腫瘤協(xié)會（EANO）室管膜瘤特別小組評價(jià)了至2016-12-31可用的英文文獻(xiàn)，將科學(xué)證據(jù)分為I-IV級，根據(jù)神經(jīng)病學(xué)協(xié)會歐洲聯(lián)合會指南將推薦水平分為A-C。如果推薦無法獲得足夠的證據(jù)，特別小組提議其為良好實(shí)踐要點(diǎn)。關(guān)于成人和兒童室管膜瘤治療措施的特殊推薦見表1-6。臨床和神經(jīng)影像診斷室管膜瘤的臨床表現(xiàn)主要取決于患者的年齡、腫瘤位置和腫瘤大小。增強(qiáng)MRI是診斷室管膜腫瘤的可選模式。CT可以更好的顯示鈣化，鈣化最多見于室管膜下瘤。幕下室管膜瘤起源于四腦室底，幕上室管膜瘤常位于腦內(nèi)而非腦室。顱內(nèi)室管膜瘤多為相對局限的占位性病變，在T1、T2和增強(qiáng)后MRI表現(xiàn)各異，呈不同程度的強(qiáng)化。先進(jìn)的影像學(xué)模式有助于一些臨床病例的診斷或治療；但是，從文獻(xiàn)獲得的有效數(shù)據(jù)太少，不能對日常臨床實(shí)踐形成確定的推薦。彌散加權(quán)成像有益于鑒別后顱窩毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤、髓母細(xì)胞瘤和室管膜瘤。磁共振波譜提示膽堿升高，N-乙酰天門冬氨酸降低。磁共振灌注也許會表現(xiàn)腦血流容積值升高，有一些預(yù)后價(jià)值。脊髓室管膜瘤比彌漫型星形細(xì)胞瘤邊界更加清晰。囊腫形成和血液沉積（含鐵血黃色囊）導(dǎo)致T2低信號囊壁均提示為室管膜瘤。相關(guān)的脊髓空洞癥比較常見。粘液乳頭狀室管膜瘤（MPE）典型的位于脊髓圓錐，馬尾和終絲。室管膜腫瘤的神經(jīng)病理診斷室管膜腫瘤依據(jù)2016版CNS腫瘤WHO分類標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行分類。組織學(xué)評估主要基于HE染色及一些輔助技術(shù)，包括銀浸法識別網(wǎng)狀纖維、阿爾新藍(lán)鑒別黏液樣改變以及糖原的PAS染色。免疫組化上，室管膜瘤表現(xiàn)為GFAP和S100染色陽性，但是細(xì)胞核通常不表現(xiàn)為OLIG2陽性。核周點(diǎn)樣和胞漿內(nèi)環(huán)形的EMA染色養(yǎng)性是典型特征。細(xì)胞核表現(xiàn)RELA陽性和L1細(xì)胞粘附分子的表達(dá)可以幫助識別RELA融合陽性的室管膜瘤，然而，確診還需要通過FISH或rtPCR進(jìn)行C11orf95-RELA融合分子檢測。核表達(dá)H3K27me3缺失可以識別兒童后顱窩室管膜瘤（PF-EPN）中的一種預(yù)后不好的亞組，和PF-EPN中的組A大部分相符（見“新分子亞組”部分）。增殖活性通常使用Ki-67免疫組化染色評估；然而，各分級的明確的分界還沒有確定。CNS腫瘤的2016WHO分類標(biāo)準(zhǔn)包含5種不同的室管膜腫瘤。WHOI級的粘液乳頭型室管膜瘤組織學(xué)特點(diǎn)為方形或梭形的腫瘤細(xì)胞放射狀排列在微血管核心周圍，典型的表現(xiàn)伴血管周粘液變性。核分裂能力低。WHOI級的室管膜下室管膜瘤特點(diǎn)為纖維基質(zhì)中簇狀的輕至中度異型性、有絲分裂不活躍的細(xì)胞，多見囊變和鈣化。WHOII級室管膜瘤通常表現(xiàn)為實(shí)性的、邊界清楚的生長方式，由均一的細(xì)胞形成。

脊髓室管膜瘤是起源于脊髓中央管室管膜細(xì)胞，多見于頸段或頸胸段，是成人最常見的髓內(nèi)腫瘤，約占髓內(nèi)腫瘤的60%，好發(fā)年齡為30-50歲，男性略多于女性。室管膜瘤好發(fā)于頸段脊髓和終絲。呈膨脹性生長，生長過大或腫瘤卒中會導(dǎo)致相應(yīng)節(jié)段的神經(jīng)功能障礙。多數(shù)室管膜瘤與正常脊髓組織之間有可分辨的界限，在腫瘤兩端多可見囊變，WHO分級2級，顯微手術(shù)切除腫瘤是首選治療，絕大多數(shù)室管膜瘤全切后遠(yuǎn)期效果較好。典型病例：男性，39歲，頸肩部疼痛半年余。手術(shù)經(jīng)過：室管膜瘤（Ⅰ級和Ⅱ級）全切除后復(fù)發(fā)率低，術(shù)后不需要放療，單純手術(shù)既可以獲得治愈。復(fù)發(fā)后仍可以考慮二次手術(shù)切除。惡性室管膜瘤通過手術(shù)聯(lián)合術(shù)后放療，也可以取得相對較好的預(yù)后。脊髓室管膜瘤術(shù)后需要定期隨訪，以便早期發(fā)現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。在隨訪間期如果新出現(xiàn)肢體無力、感覺功能障礙、排尿困難以及疼痛等，需即刻復(fù)查脊髓MRI以排除腫瘤復(fù)發(fā)，以便及時(shí)處理。