視網膜色素變性

11月17日，門診部接診了一個來自邵陽的小男孩，孩子今年8歲。據家長介紹，孩子父母常年在外打工，孩子出生9個月后就由在老家奶奶帶著。好大夫工作室眼科朱小華孩子兩三歲左右的時候，家里人發(fā)現孩子看東西斜著眼睛，沒什么在意。等孩子上小學，說有時候看不清黑板，就帶著孩子去眼鏡店配了一副眼鏡。眼鏡是配了，但六七歲的孩子戴眼鏡又擔心別人笑話，就時戴時不戴的。慢慢的，孩子的視力越來越差。前不久，孩子的父親回家探親，發(fā)現孩子視力下降得太不正常了，就帶著孩子來長沙看病。他們找到了專治眼底病的專家——朱小華教授。驗光檢查，孩子右眼視力0.8，左眼視力0.2。后經完整的眼底檢查，朱教授發(fā)現孩子眼睛是患有視網膜色素變性。視網膜色素變性是眼科比較少見的一類先天性眼部疾病，通常是由遺傳因素導致，一般青春期以后逐步發(fā)病，至中年視力下降明顯直至失明。一般的眼科醫(yī)生還不知道這是什么疾病，只有眼底病專家或者是有經驗的眼科醫(yī)生，經過詳細的檢查，如眼底檢查、特殊的眼科功能學檢查等，才能明確診斷。該眼病以進行性視力下降和夜盲為主要臨床表現。由眼科檢查可以看出進行性視野損害、眼底色素沉著和視網膜電圖異常或無波等臨床特征，也是世界范圍內常見的致盲性眼病。眼睛看東西的感官細胞有兩種，視桿細胞和視錐細胞，視桿細胞管晚上視力，視錐細胞管白天視力和色覺。視網膜色素變性首先侵犯視桿細胞，也就是晚上看不到，慢慢發(fā)展，也會侵犯到視錐細胞，白天也看不到，最終會完全失明。病人在晚上看不到的時候，往往不重視，等到白天也看不到，視力也嚴重受損時，就到眼科來就診。后了解到，孩子的媽媽也是視網膜色素變性患者，三十多歲以后才慢慢發(fā)病。而這個孩子在幼兒時期就已經發(fā)病了。對于這種疾病，目前尚無確切治療方法，但可以通過口服維生素、營養(yǎng)神經注射等形式，延緩病情發(fā)展。對于有視網膜色素變性家族遺傳史者，就一定要引起足夠的重視，早檢查早發(fā)現早干預。

https://mp.weixin.qq.com/s/Gvn19GDHFc1xFN2qtYfopA眼睛的這些病，中醫(yī)效果明顯，快來試試！宣傳部湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院前天6月6日是第25個全國“愛眼日”。今年“愛眼日”的主題是“視覺2020，關注普遍眼健康”。近視一直是影響眼健康重大公共衛(wèi)生問題，我國是世界首位近視大國。相關調查顯示，我國青少年近視率居高不下，已成為一個關系國家和民族未來的大問題。另外，白內障、青光眼、眼底病、低視力等眼病也成為影響廣大群眾健康的普遍性眼病。湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院眼科主任喻京生教授表示：中醫(yī)眼科積淀了我國人民幾千年來與眼病斗爭的豐富經驗，是歷代醫(yī)家尤其是眼科醫(yī)家的智慧結晶。中醫(yī)眼科強調整體觀念，認為人是一個有機的整體，眼與全身尤其是與五臟六腑有密切的關系，人與自然息息相關，人與社會也是一個有機的整體，同時注重辨證施治?！妒酚洷怡o傳》記錄：“使圣人預知微，能使良醫(yī)得早從事，則疾可已，身可活也?！眱汕Ф嗄昵埃嗅t(yī)就非常重視預防、早期與微觀診斷。中醫(yī)眼科既傳承精華，又充分利用了現代科學技術，診療水平不斷提高。微觀化的現代眼科也融入整體化，使辨證論治規(guī)范化。喻京生主任介紹：中醫(yī)治療眼病，在這些方面效果明顯。眼科退行性疾病采用中醫(yī)藥綜合治療，大多能夠使病情得到改善，或者延緩病情的發(fā)展，如視網膜色素變性、高度近視眼的退行性改變以及某些年齡相關性疾病等。眼科出血性疾病中醫(yī)通過活血化瘀等治療，有的可以避免手術，有的結合西藥治療，治療效果突出。眼科圍手術期通過中醫(yī)藥治療，能夠提高手術成功率，減少手術并發(fā)癥的發(fā)生，促進手術后的康復。眼科炎性疾病中西結合西藥治療，能提高療效，減少西藥的副作用，減少復發(fā)等。中醫(yī)藥治療干眼、視疲勞、兒童青少年假性近視、兒童多瞬癥等也有明顯的優(yōu)勢。另外，在全身性疾病的眼科并發(fā)癥，或者與全身狀況有密切關系的眼病，以及某些眼科疾病伴有全身癥狀者，通過中醫(yī)藥的辨證論治，能夠明顯提高療效。喻京生主任介紹：一名90多歲的美籍華人，患濕性年齡相關性黃斑變性5年，用抗新生血管藥物眼內注射等治療兩年，病情時有反復，視力越來越差，嚴重影響生活，老人不遠萬里，來中國尋求中醫(yī)治療。喻京生教授運用中醫(yī)藥方法診治老人后，病情得到明顯改善，眼底出血基本吸收，黃斑水腫減輕，視力提高，并長期保持了有用的視力。在臨床上，許多眼病可采用中西醫(yī)聯(lián)合治療，在辨證用藥的基礎上，重視中藥在中醫(yī)理論指導下的作用與西醫(yī)的藥理作用的互補性，適當加入具有特定藥理作用的中藥，不僅可以提高療效，還可以縮短病程，減少西藥的副作用，有的還能減輕患者的經濟負擔。喻京生主任認為：充分發(fā)揮中醫(yī)優(yōu)勢，建立傳統(tǒng)與現代相結合的眼科診療體系，對病癥的定位、定性以及定量更加規(guī)范化和科學化，診斷的結果也更加準確可信。采用現代科學技術分析理法方藥，探索更新、更佳的治療手段，中醫(yī)治本，西醫(yī)治標，中西醫(yī)結合標本兼治，可望對一些疑難眼病有所突破。傳承精華，守正創(chuàng)新，中西醫(yī)結合，將為眼健康事業(yè)做出更大的貢獻。在第25個全國“愛眼日”到來之際，湖南中醫(yī)附一眼科將舉行關愛活動。時間：6月6日（本周六）上午8:30-12:00地點：門診樓四樓眼科診區(qū)坐診專家：陳向東、曾明葵、張明亮、喻干龍、李波、曾自明關愛活動：預約掛號患者將免費進行視力檢查、外眼檢查、裂隙燈檢查，專家提供健康咨詢。鏈接：湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院眼科是國家區(qū)域中醫(yī)眼科診療中心，國家臨床重點中醫(yī)?？?，國家中醫(yī)藥管理局重點學科、重點?？?。中華中醫(yī)藥學會眼科分會、中國民族醫(yī)學會眼科分會等多個副會長單位，湖南省中醫(yī)中西醫(yī)結合眼科學會主任委員及掛靠單位。眼科專家隊伍主編教材、著作50余部，發(fā)表論文700余篇，主持國家自然科學基金等課題60余項，獲科技成果獎50多項。END喻京生：中共黨員，一級主任醫(yī)師，二級教授，博士研究生導師，國家優(yōu)秀中醫(yī)臨床人才，眼科及眼科教研室主任。兼中國民族醫(yī)學會眼科分會副會長、中華中醫(yī)藥學會眼科分會常務委員，湘中醫(yī)眼耳鼻咽喉口腔科聯(lián)盟理事長、國家科技獎勵評審專家、《中國中醫(yī)眼科雜志》編委等。診治國內外患者數十萬人次，主刀完成手術萬余臺，在全國同類醫(yī)院中居領先水平。主持國家自然科學基金等課題12項。主編國家十三五規(guī)劃教材等7部，參編25部，發(fā)表學術論文50余篇。獲湖南省科技進步二等獎、中華醫(yī)藥學會科技進步二、三等獎等多項，是醫(yī)院“十大模范人物”之一，多次評為先進工作者等。擅長：眼底病、白內障、兒童青少年近視、干眼、視神經疾病等的診治。門診時間：星期一、三、五上午。作者：喻京生圖片來源：網絡編輯：楊楠校對：陳雙審核：黃娟娟

1.請問報告中提到的CYP4V2一個位點的純合突變，會遺傳給下一代純合突變的概率是多少？答：如果患者是純合突變，不可能將他的純合突變遺傳給下一代，因為基因一個來自父源，一個來自母源，患者只是遺傳一個突變體給他的后代，患者的后代會不會是純合，與患者的愛人基因型有關。2.請問什么情況下會遺傳，遺傳的規(guī)律是怎樣的？答：如果患者是CYP4V2基因攜帶兩個突變，如果患者的愛人也攜帶CYP4V2這個基因的雜合突變，這種情況下，他們的后代會有50%的可能患病。3.我們家的兄弟姐妹中攜帶這個基因突變的有兩個，他們應該不會有RP對嗎？我表兄弟三個兄弟姐妹，但只要他一人有跟我們相同位點的純合突變，其他兄弟姐妹眼睛正常，我表兄弟的父母也不是近親結婚，什么情況下會這么巧？答：因為在結晶樣RP的這個突變中，有很多人確實不是近親結婚，但是攜帶純合突變，就是因為這個突變位點在我們正常人群中的突變比例是比較高的；夫妻同時攜帶這個基因的突變是，會有這種“巧合”。4.生活環(huán)境、條件，對RP產生的影響各占多少比例？這類疾病發(fā)病與性別相關嗎？答：在一個家庭中，同一個突變位點確實存在發(fā)病時間，發(fā)病程度不同的情況，但是具體是哪種因素引起的，目前還不太了解。目前這種疾病，與性別是沒關系的。5.CY4V2外顯子7的缺失突變，這個突變目前在楊教授今年臨床治療實驗范圍內嗎？答：這個基因在楊教授的臨床實驗治療范圍內，有攜帶這個基因的患者可以到我這里登記。6.即將開展的結晶樣視網膜色素變性的基因替代治療，臨床試驗目前是針對CYP4V2基因純合、雜合還是復合雜合？還是以上三種都涉及？是不是致病基因確定為CYP4V2基因就行？無需考慮純合雜合？答：目前來說，基因替代治療，是針對這個基因功能缺失，我們首選的是一些剪切位點的突變，比方說外顯子7的突變，外顯子9的剪切突變，或者攜帶這種基因的缺失突變也可以。7.孩子的基因檢測報告，有CYP4V2基因外顯子7和331位點突變，請問這兩種突變都在楊教授的研究范圍內嗎？答：目前來說，只有外顯子7在楊教授的研究范圍內，331位點我們希望做的靶點也會覆蓋到這個靶點，但是可能有些困難。8.結晶樣RP算是RP中的幸運兒嗎？幸運在哪里？答：結晶樣RP的發(fā)病還是比較快的，這個算不上幸運兒；結晶樣RP這種疾病首先累積的是黃斑區(qū)的視錐細胞，所以很多患者首先就表現有中心視力損傷，所以這個不算是RP中的幸運兒。9.楊教授您好，我的基因檢查結果是CYP4V2雜合，很多同類型基因問題的朋友都是結晶樣的RP，但我的癥狀又和結晶樣的癥狀不同，請問我這種類型的患者屬于什么類型的呢，目前對此類情況的研究進展如何呢，即將準備要小孩，這種類型的在優(yōu)生優(yōu)育方面您有什么建議呢，謝謝。答：我不知道這個臨床患者的表型是什么，如果你的臨床表型就是一個結晶樣RP的話，那就說明還有一個位點沒有找到，但是從你提的問題里面應該不是結晶樣RP的，那不是結晶樣RP人群里面有一些人呢，他是別的基因突變的他也攜帶一個CYP4V2基因的一個雜合突變，這種情況這個雜合突變是不致病的，這種情況要區(qū)分，但我沒有你的其他資料，沒法給你做出一個判斷，也沒有好的建議。如果你方便的話，我建議你可以到我門診上來看一看，根據你的基因型，根據你的臨床表現，我們分析一下到底屬于那種情況到時候咱們再說。10.據報道英國針對CHM無脈絡膜視網膜變性的治療，治療之后跟蹤五年仍有效果，專家說療效會持續(xù)，也有可能終身有效。這個結果顯然要比RPE65的基因治療效果更好。他們是如何做到的呢？答：目前來講，基因治療臨床應用方面，還只是剛剛開始，就是有的課題組報道說八個月有效，十個月有效，還就是三年，五年都有效果，這里面區(qū)別在哪里，我們很想知道，但目前還沒有一個定論，我們也會密切關注這方面的一個進展，因為這對我們未來的基因治療非常有參考意義的，但是目前這個階段我還沒有明確的答復，等有了消息以后我們再說。11.我想問一下失去的視野還能恢復過來嗎？答：為什么視野會失去，那是因為視桿細胞受損了，視桿細胞受損了，它很難再恢復就像我們有的人胳膊萎縮了以后，你想讓它在恢復功能也是很難的，這是這樣的一種情況，視力下降，你再想恢復到原來比較困難，但是能夠在一定程度上恢復，在一定程度上抑制這個病情的進展，是目前咱們覺得比較有效結果。12.患者問：我是先天性視網膜色素變性，差不多20歲前就已經晚上看不見。白天都沒問題，慢慢的就白天也看不見了，現在50歲，現在右眼只有一點光感，左眼能感覺有東西晃動。我這個還能治療嗎？如果基因合格怎么治療？治療需要多長的時間？答：對于視網膜色素變性患者，先做一個致病基因診斷，因為基因診斷是治療的基礎，沒有基因診斷，不知道該怎樣治療，不知道要用到什么樣的基因治療的藥物；這一類疾病都是遺傳性疾病，除了患者自己是患者外，可能還會將這個疾病遺傳給孩子，所以建議大家先做完基因檢測，孩子會不會患病，孩子再生孩子的時候怎么樣達到一個有效的預防，就都知道了。目前來講，基因治療是這類疾病最好的一種治療方案，如果基因診斷符合臨床的標準的話，可以到楊老師那里去登記，到時候會做一批臨床試驗，大家可以得到免費治療。我們這里的基因治療很快就可以了，但由于最開始是小樣本的臨床研究，不會收集很多病例，如果感興趣可以去登記。13.患者咨詢：我們這邊RP患者比較多，比較關心藥物治療的情況，能麻煩您給我們講講嗎？答：目前，RP這類患者治療最有希望的就是基因治療，干細胞治療在某些程度來講它的有效性不是很好，沒有基因治療的有效性好?；蛑委熡刑娲委熀途庉嬛委?。替代治療是患者體內沒有這個基因編碼的蛋白，由于基因功能的缺失導致疾病的發(fā)生，這樣我們可以用一個AAV病毒載體把正常的野生型的基因導進去，它可以在體內編碼蛋白，替代部分喪失的功能。替代治療的缺點是由于替代治療是外源加進去的載體，這個載體體內表達的時候是否和野生型表達的量一致是很難確定的，多或少都不行，都會影響內環(huán)境的穩(wěn)定，這就很難調控。編輯治療通俗來講就是如果疾病是由A突變成T導致的，這樣可以把T回轉到A，這就是編輯治療。編輯治療時由于這個基因上所有的內含子、剪切位點、調控區(qū)、UTR區(qū)、啟動子、增強子都是這個基因原來的序列，所以可以達到一個精準的修復，而且蛋白的量和原來的數據是相當的。理論上來講，編輯治療是非常理想的治療方法。14.患者問：我從小夜盲，十六歲正式查出來視網膜色素變性，現在33周歲，這兩年視力急劇下降，而且伴隨白內障，這種情況白內障能手術嗎？基因檢測結果還未出來。答：如果說白內障影響視力的話，是可以做白內障手術的。由于RP患者會有并發(fā)性白內障，會對視力有影響，如果做完白內障手術，理論上來講是有治療效果的。15.楊教授你好！我是一個隱性遺傳RP患者，按目前的醫(yī)學發(fā)展狀況來看，是隱性遺傳能先攻克還是顯性遺傳能先攻克?答：目前來說應該是隱性遺傳，隱性遺傳也要看是哪個基因，哪個位點的突變，如果是靶基因上的熱門區(qū)域，可能會得到早的治療機會。16.之前專家都說過，基因治療對晚期RP效果不大，那如果采用干細胞+基因的聯(lián)合治療能否大幅度提高晚期RP的視力?答：干細胞+基因的聯(lián)合治療是對晚期RP患者一個比較大的期待治療方法，我們也在努力，希望能盡快應用。17.我老公在你院基因結果是ABCA4突變的RP，女兒是雜合2的攜帶者。想問下對女兒的影響，女兒眼睛很正常。答：如果只是攜帶者的話，對女兒的視力沒影響，ABCA4基因突變，在正常人群中的攜帶比例是比較高的，一般建議攜帶者將來在結婚時給愛人做一個基因突變的排查。18.你好，楊教授，我想問下，我們RP患者可以獻血嗎？答：目前沒有統(tǒng)計數據說RP患者不能獻血。19.你好，楊教授，請問一下孩子15歲近視400度，有藥物提升視力嗎？或延緩發(fā)展。答：我建議可以用一下OK鏡，OK鏡在18歲之前孩子的發(fā)育期能夠延緩近視的發(fā)展，而且效果還不錯。20.楊教授，您好，我是先天視網膜色素變性，10多年前同仁醫(yī)院做了白內障手術，2周前剛剛協(xié)和醫(yī)院做了白內障后發(fā)障的激光手術，現在視力無任何提高，眼前還是白茫茫的，和白內障的癥狀一樣，請問這種情況該如何進一步治療，或者有什么辦法可以緩解目前癥狀，謝謝您！答：很多視網膜色素變性患者會誘發(fā)白內障，如果說您的眼底情況不是特別糟糕，白內障的情況比較嚴重時，這時做白內障手術，您的視力會有明顯提高，若眼底情況比較嚴重，這時視力不好大部分歸咎于視網膜變性，這時做白內障手術，對你的視力提升不是很大，所以大家一定要有這個概念，并不是說你有了白內障癥狀，做完了后有很大改變，這時根據患者眼底情況來決定的。21、基因編輯臨床僅針對熱門突變點，那么以后上市后，不是熱門突變點就無法治療嗎？答：如果不是熱門突變點的話，將來可能會針對一部分患者，比如一定區(qū)域內有一部分患者能適應，也有可能針對個人的個性化治療，這些完全有可能的，并不是說不是熱門突變點就無法治療。22.您好楊教授，我是您的病人XXX。本計劃入秋寄送親屬血樣，不巧長輩們健康狀況一直不好，本周已經寄送了親屬血樣，但是我二姑姑正在化療，是否會影響對基因的檢測結果。答：不會影響，可以放心。23.一些最近進群的病友對基因治療和干細胞治療不太了解，包括國內外的進展等，請您在給大家簡要解答一下可以嗎。謝謝答：目前來說，干細胞治療在RP中沒有非常明確的效果，相比較而言，基因治療在動物水平上我們可以看到非常明確的效果，但是干細胞治療是沒有的，很多的臨床試驗也證實了確實干細胞治療非常有限，這個方面主要是基因治療。24.楊教授您好，我是結晶樣rp，發(fā)病已經13年了，發(fā)病前不近視，前幾天單位體檢，用儀器驗光（看小紅車）400度近視，請問這種驗光是否準確？有沒有必要做散瞳驗光？如果真的有400度是真性近視還是假性的，能否矯正或有什么辦法改善？謝謝^_^答：可以去醫(yī)院進一步檢測，這種準確的驗光一般都會做散瞳，因為不散瞳，睫狀肌會有一定的調節(jié)，可能測的不是特別準確，一般在醫(yī)生看來不會有假性近視這一說，假性近視是社會的說法。25.楊教授，你好。我是一名高血壓患者需長期服用阿司匹林和降壓藥，最近看到相關報道說阿司匹林會導致眼底出血，請問會加重我們視網膜色素變性的病情嗎。要不要停服阿司匹林吶答：阿司匹林引起的這種出血，不會是無緣故的，據我所知，阿司匹林不能和一些藥物一起服用的，比如說這兩種藥物里有相互作用的成分，會引起出血。一般情況下不會無緣故的出血，如果你長期吃，近期無明顯的劑量、方法或藥物沒有明顯的變動，我想應該不至于說會導致眼底出血，眼底出血肯定對視網膜變性不好，但是如果因為這種情況不吃阿司匹林，將來一旦有血栓，血栓是很嚴重的，所以需要自己權衡以下，咨詢以下內科大夫。26.楊教援我看了一些關于高血壓對眼底損傷的內容，我們RP眼底的結晶，血管纖維化改變和高血壓有關系嗎？或者我們RP人或多或少都有不同程度的高血壓傾向？答：高血壓確實對眼底有損傷，但是RP患者的眼底跟高血壓沒有什么關系。RP患者和高血壓是沒有關聯(lián)的。因為RP致病基因非常明確，是表達在視網膜感光細胞里，有些基因雖然在全身表達，但目前沒有任何報道說RP患者會有高血壓。27.我的基因檢測結果如下：（1）.RP1c.4804C>T;p.Gln1602*，雜合突變；(2)RP1c.6181delA;p.Ile2061Serfs*12，雜合突變；我母親雜合突變(1)；我弟弟雜合突變(1),(2)；我大妹雜合突變(2)；我二妹不攜帶以上突變。請問楊教授：1）我的致病基因類型是什么？是否在您臨床實驗的研究范圍內？答：RP1基因突變引起的常染色體隱性遺傳的RP；RP1基因目前不在我的研究范圍內，我做的是RPGR基因和CYP4V2基因；2）我大妹眼睛正常，生有一子，若其結婚生育，后代有無致病風險？3）我二妹不攜帶以上突變，是否就意味著她的子女生育后代不會有致病的風險？答：不會有RP1基因突變致病的風險，但是會不會有其他的不清楚。

1.視網膜色素變性一定是基因導致的嗎？如果基因檢測沒有找到致病基因，是這個基因尚未發(fā)現還是有可能不是基因的問題？答：目前來講，還沒有理論證明視網膜色素變性不是基因突變導致的，也就是說還沒有理論證明其他的因素可以引起視網膜色素變性。有些外傷可以引起色素的沉積，但是這種沉積和視網膜色素變性的患者的眼底改變是完全不一樣的。如果基因檢測沒有找到致病基因的話，一般解釋有三種：（1）患者攜帶的致病基因還沒有發(fā)現，這種可能性最大。（2）患者攜帶的致病基因在內含子區(qū)域，內含子區(qū)域的突變位點現在的檢測手段不檢測，現在使用的都是靶向捕獲芯片，或者是外顯子組的芯片，對于內含子組區(qū)域特別是DEEP INTRON是不做檢測的，所以發(fā)現不了。（3）通過全基因組測序找到突變但是解讀不了，找到的突變是否會引起轉錄或翻譯無法解讀。這些因素造成基因診斷不會是100%陽性率。2.如果發(fā)現眼底有色素沉著，除了視網膜色素變性還有可能是什么情況？答：如果眼底有色素沉著，特別是單眼的局部區(qū)域色素沉著，可能和局部的炎癥或外傷有關；但如果是兩眼的對稱性病變，且不局限在一個區(qū)域，眼底比較彌散，這種是其他原因的可能性很小，基本可以很確定是遺傳性的視網膜色素變性。3.視網膜色素變性和無脈絡膜癥的顯著區(qū)別是什么？答：無脈絡膜癥和視網膜色素變性的癥狀基本相同，一開始有夜盲，隨著病情的進展中心視力慢慢下降，最后失明。臨床上最大的區(qū)別是無脈絡膜癥患者首先出現的改變是RP細胞和脈絡膜毛細血管層的萎縮，所以早期就可以查見脈絡膜粗大的血管，這種情況在視網膜色素變性患者中很少見。第二個區(qū)別是眼底的改變。無脈絡膜癥是典型的X-鏈鎖隱性遺傳，男性患病女性攜帶，所有的男性患者的外孫可能會患病，但是患者兒子的后代就不會有問題，視網膜色素變性有常顯遺傳、常隱遺傳、X鏈鎖遺傳。4.視網膜色素變性現并發(fā)白內障，想請教下做了白內障手術視力能不能提高到未發(fā)白內障之前的視力?做了白內障手術之后看東西嚴重霧化的現象會不會消失?我們這種情況做手術有沒有太大的負面影響?答：有點困難，視網膜色素變性患者很多的視網膜會有炎癥反應，會有并發(fā)性白內障，視力的損傷與眼底的視網膜色素變性有關，也與白內障程度有關，白內障程度很重的話，做手術后視力可能有一定程度的提高，但是提高到什么程度無法確定。霧化現象有可能會消失，有可能不會消失，有些患者并沒有改變，而且這種情況也很多。不會有什么負面影響，如果白內障程度高可以考慮，但是如果程度低而且眼底狀況很糟，就需要患者自己考慮、把握。5.請問繼發(fā)性視網膜色素變性和原發(fā)性視網膜色素變性的癥狀表現有何區(qū)別。發(fā)現色變的時候伴發(fā)著葡萄膜炎，全身檢查未發(fā)現疾病，基因檢測未查出來致病基因，這能判定是由葡萄膜炎導致的繼發(fā)性色素變性嗎？另外基因引起的是不是從小就會發(fā)病？基因引起的發(fā)展進度慢，而繼發(fā)性的發(fā)展進度快嗎？答：繼發(fā)性視網膜色素變性，外傷、炎癥會引起局部色素沉著，原發(fā)性視網膜色素變性會有夜盲，慢慢中心視力下降，繼發(fā)性是局部性損傷，不會有這樣典型的改變。這種情況要具體患者具體分析，有可能是患者既是葡萄膜炎又是視網膜色素變性，也可能是葡萄膜炎并發(fā)的?；蛞鸬氖菑男y帶這個基因，不是從小發(fā)病?；蛞鸬陌l(fā)展不一定慢，發(fā)展快慢是無法確定的，繼發(fā)性可能與某個損傷有關，患者可能能比較明確的說出具體時間什么損傷。6.楊教授你好！我是雙眼對稱性黃斑萎縮，基因檢測只查到CRB1基因的一個突變位點，我看到CRB1基因突變是導致視網膜色素變性，難道我是中心性視網膜色素變性么？中心性視網膜色素變性就是視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良么？可是為什么我今年7月份做的視網膜電流圖結果顯示視錐細胞和視桿細胞還都正常呢。6月份中心視力突然出現密密麻麻的亮點還是彩色的,還有閃光和亮線圈，這是什么引起的？家族里幾十個人就外公和小姨都是30歲左右得了白內障，我要小孩的話會不會遺傳給小孩？或者遺傳的概率大么？會不會遺傳給下一代是不是看致病基因是顯性遺傳基因還是隱性的基因？答：CRB1基因突變主要引起常染色體隱性遺傳的視網膜色素變性，理論上講需要攜帶兩個突變位點才有意義，如果只找到一個突變位點，不能確定就是CRB1基因突變引起的。視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良是另外一種改變，與中心性視網膜色素變性有一定的區(qū)別，所以不一定是中心性視網膜色素變性。你這種特殊的感覺是很難解釋到底是什么原因引起的，不同的患者會有不同的情況。會不會遺傳給小孩要看攜帶的治病基因情況以及遺傳方式，不同的致病基因不同的遺傳方式對后代影響是不一樣的，遺傳概率也不確定，都需要具體情況具體分析。7.楊教授我這個NDP基因是不是很罕見？如果您知道哪個醫(yī)院在研究這個基因，請幫我推薦一下，萬分感激！答：NDP主要引起Norrie病，X鏈鎖遺傳的FEVR，目前來講不清楚哪個地方在研究這個致病基因，如果知道肯定會給患者推薦的。8.請問楊教授我的孩子是Stargardt病，他可以用七葉洋地黃這個眼藥水嗎？這個藥水會有些營養(yǎng)的作用嗎？答：可以用，具體有沒有營養(yǎng)作用不太好說，要試用之后再看情況，但是不要時間太長，使用兩三個月如果效果不好或有副作用就要停用。9.男方為攜帶RPGR基因的RP患者，近視800度，女方沒有眼部疾病，近視700度，兩人所生的孩子遺傳RP的概率會增加嗎？高度近視遺產的概率？孩子患其他眼病的風險會增加嗎？答：男方患RP，女方正常，所生兒子正常；男方患RP，女方正常，女兒為攜帶者，攜帶者癥狀差異較大，有的表現為患者癥狀，有的則為正常但會遺傳給下一代。高度近視有的為單基因遺傳病，有致病突變就是高度近視的患者，如果父母中有該致病突變，并遺傳給孩子，那孩子一定患高度近視；還有很多高度近視是多因素的疾病，有一部分是和遺傳有關，還有一部分和生活用眼有關，父母都為高度近視的話，孩子患高度近視的概率可能會增加，但不一定是患者。如果確認父母沒有其他的致病基因的話，其他眼病的風險不大。10.工作中有激光、紅外線，經常無法避免直接照射，非直接照射也會有影響？答：激光直接照射眼部會直接導致眼部黃斑區(qū)灼傷，導致視力下降，沒有辦法恢復。非直接照射影響不會很大。11.現在哪幾種RP可以治療？損害到什么程度就不可以開車？答：視野比較小的話就不適合開車，RPE65治療藥物已經上市，RPGR治療藥物在做臨床實驗，大該有十幾個基因ABCA4、PDE6B等已經進入臨床實驗。12.結晶樣CYP4V2臨床實驗年前可以開展嗎？志愿者招募什么時候招募？答：醫(yī)院批準后，可以正式開始招募，年前肯定可以開展，如果有意愿可以先到門診上登記。13.男孩，二年級，RP患者，視力0.4，基因診斷找到明確致病基因，父親攜帶的致病基因孩子也有，父親不患病，父母均不近視，體育課陽光比較足，是否可以參加體育課嗎？變色鏡適合孩子嗎？答：父親攜帶的致病基因孩子也有，父親不患病，那該基因肯定不是孩子RP的致病基因，可以到我這里來，幫你做一下基因檢測。RP患者中心視力下降一般在后期，早期年輕時期只是夜盲癥狀，體育可以正常參加，陽光太足的話，可以戴變色眼鏡?？梢园凑沼昧糠醚鄄勘＝∑?。如果有弱視，建議做矯正弱視的治療。14.RPE65有沒有治療藥物上市？國內有沒有在做臨床實驗的？答：國外已經有上市 ，沒有在做臨床實驗的，RPE65基因突變在中國人里突變較少。15.有哪些基因正在或將要開展臨床實驗的？答：RPGR基因突變（英國，美國），全色盲的致病基因、PDE6B基因、無脈絡膜病致病基因、CHM致病基因等已經開展臨床實驗。16.基因療法對RP治療沒有多大的效果，是這樣的嗎？答：取決于患者剩余感光細胞的功能，如果保存較好，治療效果會比較好，具體患者治療效果好不好，目前臨床沒有數據表示，如果有一個辦法可以讓患者視力達到0.1的視力，患者生活可以自理，對臨床治療來說這是非常有意義的。17.怎么判斷RP晚期，癥狀是什么？答：中心視力明顯下降為RP晚期癥狀，疾病分期比較主觀判斷，一般來講只有夜盲為早期患者，中心視力開始下降為中期癥狀，晚期患者會有血管變細、色素沉著、管狀視野等，中心視力下降，這是學術界的說法，對患者自己判斷沒有什么意義，主要還是看中心視力是否下降。18.PR病人針灸有好處嗎？答：有好處，針灸專業(yè)人員的技術，有一些病友經過系統(tǒng)的針灸、按摩，視力有所改善。19.因父母是近親結婚，我和兒子都是視網膜色素患者，我兒子的孩子也會是視網膜色素嗎？會遺傳幾代？答：一般近期結婚是引起常染色體隱性遺傳的變異，但是如果你兒子也是視網膜色素患者，單看表型的話那就是連續(xù)的，還是要做一下基因檢測，確認一下致病基因和遺傳方式，才好下結論。20.能長期吃葉黃素、甲鈷胺等營養(yǎng)藥物？RP患者該如何保護視力不下降哪？答：可以，都是營養(yǎng)神經的藥物。視力不下降是很難實現的，未來的基因治療有可能會實現這個目標。

1. 問：兩個不同基因類型的RP患者結婚，出生的孩子會有問題嗎?如果有，會是什么情況？答：不同類型的RP患者最主要的還是要明確這兩個患者到底是什么類型的，是哪個基因突變引起的，是哪種遺傳方式。因為兩個人結婚，對后代有影響的情況，只有隱性遺傳的才是和父母雙方的有關。如果兩個患者都是隱性遺傳，也不是同一個致病基因的話，這種對后代影響的可能性非常小。但是如果這兩個人都是隱性遺傳同時攜帶相同基因的話，對后代的影響就會非常大了。因為不同類型的RP患者，有可能是遺傳方式不同也有可能是致病基因不同。2. 問：您目前開展的臨床試驗是否符合國務院關于罕見病新藥開發(fā)減免臨床試驗的條件？答：因為RP的基因治療是屬于罕見病的范疇，國家對罕見病藥物的開發(fā)確實有很多的優(yōu)惠條件，時間也是相對來說比傳統(tǒng)的藥物研發(fā)時間要短，但是也有一個過程，而且這個過程里很多的步驟國家沒有相關規(guī)定，所以時間不會像大家想象的這么短，前期的實驗會和后面的藥物是一致的，大家可以來做這種免費的臨床試驗。3. 問：RP基因治療藥物現在國外上市，國內是否具備仿制的條件？答:傳統(tǒng)的藥物仿制是要過了該藥物的專利期才可以，目前國外上市的藥需要等過了20年的專利期才可以仿制，患者應該是等不及的，所以這種仿制藥在中國，特別是這種基因治療的藥物，我覺得等仿制藥不是特別的現實。4. 問：我和弟弟八月一起去三院做檢測，我們的基因檢測只收一人的費用嗎？要帶父母的血樣去嗎？答：我們這里是一家只收一次費用，不用帶父母的血樣，因為患者來了之后，我會安排患者家屬如何郵寄父母的血樣，這樣做是因為很多患者以前帶的父母的血樣不符合我們的條件。我們會根據患者情況，再去做安排，因為不同家庭的情況是不同的。5. 問：如果確定ABCA4基因，那么藥物出來之后就可以治療還是要看哪個突變位點？需要每個位點都進行重新研究嗎？如果確定基因位點，那么藥物的研發(fā)是不是會快很多？答：ABCA4的致病性非常明確，有的地方正在做這個基因項目藥物的臨床試驗，但這個藥物并不是基因治療的藥物，它是一個傳統(tǒng)治療的藥物。如果只是針對這個基因的藥物是不需要每個位點都進行研究，只有基因治療才需要。基因治療的藥物如果前期的路走好了，后面研究一些因素就會有的可控性，后面的研究會快很多的。6. 問：有些實驗用的小白鼠經常用激光照射視網膜或者阻斷視網膜血管讓小鼠患上RP請問用這種方法讓小白鼠患上RP，它的基因會突變嗎？答：目前了解，沒有人用激光照射讓小鼠換患上RP的，目前用的基本都是基因突變的小鼠，有一些比較個別的如光照損傷，也可以模擬RP的過程。7. 問：ABCA4基因突變引起的表型包括了Stargardt病，錐桿細胞營養(yǎng)不良和視網膜色素變性，如果這個基因治療有突破，這三種病都可以治療嗎？答：如果這個基因突變的藥物（不管是基因治療還是傳統(tǒng)藥物）出來了，不管是哪種類型的，只要是ABCA4基因引起的都可以。因為他們的致病機理是一樣的。8. 問：ABCA4引起的黃斑營養(yǎng)不良哪些保健品可以吃，哪些不能吃？答：ABCA4引起的患者，是不能用維生素A治療的。其他的藥物如：葉黃素，魚肝油等是沒有特別的禁忌的，目前沒有報道說有特別禁忌的。9. 問：無脈絡膜癥女性攜帶者眼底照片視乳頭兩邊看不一樣大是此病造成的嗎?答:無脈絡膜癥女性攜帶者的眼底照片中一般視乳頭不會有很大改變，視乳頭的改變和很多疾病有關，如一些神經性疾病?？梢钥纯雌渌到y(tǒng)是否正常，如果正常，不必太在意，因為無脈絡膜癥對患者的視力影響并不大。10. 問：視網膜色素變性有好的治療方法嗎？基因還在測試嗎？答：這個問題比較籠統(tǒng)，視網膜色素變性目前來說能夠治療和有希望能治療的就是基因療法，所以大家應該先明確致病基因，才能后續(xù)基因治療。11. 問：我是視網膜色素變性的患者，現在白內障很嚴重，有去當地的眼科中心就診，現在那邊要做白內障手術，植入的晶體要做什么顏色的好？白色還是黃色？答：有的地方說黃色晶體會對視網膜的感光細胞有保護作用，就是防藍光，但是藍光和視網膜之間的關系目前在學術界并沒有很明確。12. 問：ABCA4基因國外臨床實驗有哪些？國內有計劃嗎？答：國外有ABCA4小分子藥物在做臨床實驗，但效果不太明確。因每個基因突變位點不同，導致患者少，不好開展臨床實驗。13. 問：基因治療和干細胞治療的區(qū)別？答：基因治療：基因缺陷，通過補充基因，讓細胞恢復正常功能干細胞治療：變性死亡性細胞，通過誘導干細胞來發(fā)揮死亡細胞（感光細胞）的作用。14. 問：關于您開展的臨床試驗有沒有新的進展？答：關于開展的臨床工作有了很大的進展，例如，現在使用的AAV病毒，所有的基因治療都要使用AAV病毒，AAV病毒需要用非常高的藥物臨床實驗用的級別才行，我們一直在找可以負責包這個病毒的地方，原來使用的病毒主要是做科研級，不是藥品級，所以需要花時間去找，去合作建立一個平臺，院里已經開展了這項工作，但是因為一些規(guī)章制度以及程序所以需要時間。再過兩三個月應該是沒有問題的。15. 問：這次臨床研究更適合哪一類型的突變？答：我們前期做的是替代治療，更適合剪切位點的突變或者是插入缺失的突變，不過目前僅限于RPGR、CYP4V2和PDE6B。16. 問：Usher2A基因中為什么有人有耳聾或聽力的問題，有人沒有或者不影響正常的工作生活？聽力問題集中在某個位點還是有別的原因，有研究結論嗎？答：目前這個領域沒有研究結論，有的位點是Usher綜合癥的表現，即視力不好、聽力不好，有的僅僅影響視力，聽力不受影響。哪個位點和哪種情況有關系，具體來講臨床表型和基因型對應的關系還不是特別清楚。17. 問：如果基因檢測顯示同時有兩個與RP相關的基因純和突變，這種情況應該做哪種檢查？哪個基因是致病基因？答：基因診斷中，表型和基因型能否對應起來，突變在家族中是否和表型共分離，只有符合以上兩點才能考慮是否是致病基因，如果不符合就不是，具體情況具體分析。18. 問：基因突變的RP女性患者把病傳給孩子的幾率大嗎？另外懷孕看手機電腦等會導致RP的惡化嗎？有位患者生孩子導致眼睛失明，是生育會促進眼睛惡化嗎？答：生育和病情進展的關系目前還沒有定論，確實有些人說生完孩子后視力影響比較大，但大部分患者是沒有這種改變的。女性患者必須知道致病基因是哪一個，確定遺傳方式才能知道孩子的患病幾率，如果是顯性遺傳的基因那么遺傳幾率是50%，如果是隱性遺傳的基因要看配偶的攜帶情況。如果是X連鎖那生男生女都是50%，男女情況不同。19. 問：RP患者去北醫(yī)三院看病一般開什么藥，或者平時服用什么藥來維持？答：一般是沒有什么藥的，因為遺傳性眼病RP這類疾病目前沒有任何有效的治療方法，目前最有效的是基因治療，所以基本不開藥。20. 問：我想知道pde6b最晚臨床實驗的時間。答：最晚的話明年，因為PED6B患者非常非常少，我這里找過10個人，但患者太少做臨床試驗的數量都不夠，很難去開展，需要醫(yī)患共同配合，如果攜帶這個基因的患者可以到我的門診上登記。目前動物試驗已經完成，但是收集不到更多的患者，只能等人數多些才能開展臨床試驗。21. 問：我是結晶樣RP患者，父母是雜和突變，我是純和突變，我看報告的測序圖上有一段是缺失的，記得您說過大片段缺失不能基因治療？ 答：大片段的缺失可以做替代治療，如果只缺失一條也可以做編輯治療，但是必須知道是哪個位點突變才能分析。22. 問：我女兒抽的血樣，要是寄過去的話，大概須要一周內左右，請問一下，血樣會不會變質呢？答：郵寄時候放一些冰袋進去降溫，一般一周左右是不會變質。

1.問：我是RP1型的患者，類似于我們這個致病基因的患者已經有四五十個人，我們大家都有一個共同的焦慮：要等多久才能真正意義上的治療和治愈，五六年能等到嗎？迫切期待！答：RP1型的基因突變可以引起常染色體顯性遺傳的RP，也可以引起常染色體隱性遺傳的RP。對于常染色體隱性遺傳的RP，現在可以用基因替代來做，但是RP1這個基因的基因替代治療據了解沒有人在做。對于常顯遺傳的RP，目前常顯遺傳的基因都沒有好的治療，所以還在等，希望基因編輯對顯性遺傳有一個好的作用。2.問：五十歲，男性，RP患者，雙眼視力不到0.1，華大基因檢測公司給做過免費的基因檢測，沒有檢測報告，只是通知結果為RPGR基因突變，是RPGR的第15個外顯子，缺失突變，請問這個基因在您研究的范圍嗎？答：RPGR基因orf15區(qū)的突變正是我們做基因編輯治療的范圍，如果這位患者對我們的項目感興趣的話，可以到北京大學第三醫(yī)院我的門診上來登記。3.問：之前在講座中，聽您講基因編輯治療在小鼠等動物身上試驗效果還不錯，基本上能阻止視網膜變性，防止病情的進一步發(fā)展，但想了解一下小鼠在治療后，基本行動能力比之前有所改善嗎？如果有的話，改變有多大？答：對于這個基因編輯治療，我們有很多評判指標：基因上的改變，形態(tài)學的改變，電生理的功能改變，小鼠行為學的改變，小鼠需要做一些訓練，因為小鼠視力不好，對于行為學的體驗并不是我們評價的指標，但是前面這些分子的形態(tài)學功能性的試驗都是非常好的。4.問：請問開展的基因編輯治療臨床實驗是不是分三期，每期大約是多長時間，每期的臨床實驗志愿者是否必須相同？答：正常情況下臨床實驗有一個臨床前的研究，臨床前研究病例不用太多，十幾例就可以，初步評判這個方法的安全性和治療效果，如果沒問題，可以直接去CFDA申報，通過后，我們在開始一二三期的臨床實驗。如果實驗前的研究做的非常規(guī)范的話，它的一些數據可以放到一二期，但畢竟罕見病沒有那么多病例，我們也希望每一期時間不是特別長，按照國外的報道一二期可以一起做，大概是一年多，臨床前研究也是一年多，三期臨床實驗，除了多種性的研究，還要看病例篩選的病人入駐的時間，如果收不到患者，肯定會影響我們的試驗進展，所以我提前就會和大家聯(lián)系，希望大家如果對項目感興趣的話，一定要到門診來登記。5.問：以前聽說基因編輯容易產生脫靶效應，影響基因編輯效果，請問現在基因編輯是否克服或排除這種障礙的技術？答：脫靶效應是基因編輯的一個副作用，我們在評判靶點治療的時候，我們要評判治療作用，對于脫靶效應也要去評判，如果這個位點的脫靶效應比較嚴重，肯定是不行的，所以大家盡可能放心，我們如果能把這個藥用到臨床上，肯定是沒有脫靶效應的。6.問：請問如果患者進行了基因治療，以后干細胞有突破，是否還可以再進行干細胞治療？答：當然是可以的，治療方法并不沖突，都可以去做，因為目前基因和干細胞的藥物的臨床實驗都是在視網膜下腔進行注射，我們整個人體的視網膜面積是很大的，每次的治療都是非常局限的小區(qū)域，我相信將來這些方法都是相輔相成的，而不是相互排斥的。7.問：即將開展的實驗，是咱們國家首個針對RP的臨床試驗？這將是有里程碑意義的，RP患者相信臨床試驗一定會成功，期盼您和您帶領的科研團隊，克服這種困難，使臨床試驗進展下去！答：我們目前正在籌備這個臨床試驗相關的一些具體細節(jié)。我們這個非常迫切的一點是我們希望能有更多的患者，來我們這里登記，便于我們做一個病例的篩選。因為我們前期開展的是基因替代治療，但是接下來基因編輯治療應該會馬上開展，如果有足夠的患者，我們會設置替代治療一組，編輯治療為另外一組，所以我們希望對這個項目感興趣的患者到時候一定要過來找我登記。因為我們會根據患者的條件來進行篩選病例，希望有更多的患者參加支持這個項目。8.問：基因檢測在哪里做？需準備什么？答：北醫(yī)三院眼科中心，不需要做什么準備，如果以前做過檢查，可以把檢查結果拿過來。9.問：請幫我看一下 我的檢查結果，去您的門診看病，這些檢查還需要重新做嗎?在眼科醫(yī)院檢查了，雙側眼壓都是11，左眼能感到光感，手指晃動；右眼視力只有0.02，不知道該怎么辦？答：這個病確實是較晚的病變，因為黃斑區(qū)OCT顯示，其厚度很薄，眼底彩色照片中顯示黃斑區(qū)萎縮比較重，這種情況建議先做個基因診斷，判斷一下是哪個基因突變，因為基因診斷是后期治療的一個基礎，可以到我門診找我，周二下午專家三診室，有的檢查不一定非要在我們這做，但是您想要在這做基因治療，建議在這做檢查，因為要前后對比治療效果。單純的紙質結果沒比較。10.問：（1）攜帶NR2E3基因突變（雜合突變），此突變來源于母親，其母親和兄弟無臨床癥狀，但是攜帶該基因突變，這個基因突變已被文獻報道為致病性突變。（2）另外我有一個5歲的女兒，需要做基因檢測嗎？（3）我弟弟攜帶該基因，能結婚生子嗎？(4) 我這種遺傳病，有什么照顧或國家補助嗎？就診報銷嗎？(5) 我的這個基因屬于您臨床的三種基因嗎？（6）我什么時間需要去您那做檢查就診那？答：（1）這種情況，應與患者協(xié)商兩件事：a.該患者的母親和兄弟的眼底情況如何，可去當地做檢查，其中FFA的檢查是最敏感的b.有些基因在家族中呈常顯遺傳，但在別的家族中呈常隱遺傳。如RP1基因、NR2E3這個基因也是這種情況，這種情況下需判斷該基因在該患者家族中呈現怎樣的遺傳方式，建議母親和兄弟去當地醫(yī)院確診有無視網膜變性的改變，因為有些人的癥狀表現比較晚。（2）暫時不需要，等您母親和兄弟的檢測結果出來后再判斷你女兒是否需要檢測（3）要明確這個基因在你們家系里何種遺傳方式，明確之后才能做進一步回答.(4)目前國家對遺傳病這方面支持力度還不夠大，補助我目前不太了解，可咨詢病友.(5)不屬于，我們做的是RPGR、CYP4V2、PDE6B基因的治療。（6）您如果來這邊方便的話，建議你帶著母親和弟弟來看一下，這樣對確診疾病很重要，對明確這個致病突變很重要。11.問：RPGR基因orf15區(qū)突變，現在準備開展的臨床實驗是替代療法還是基因編輯療法？答：我們目前開展的臨床實驗，第一步先開始的肯定是替代療法，因為基因編輯療法在國際范圍內還未開展臨床實驗，審批有難度；所以基因替代治療先進行。12.問：如果兩種基因臨床實驗成功會達到什么效果？一次性還是分多次的治療？答：替代治療目前比較確定的是治療會有一定周期，即2-3年，至于2-3年后再次治療時效果是否會好，學術界還未評價，主要針對中心視力的改變，至于周邊部視網膜，可以考慮，但目前還未真正應用于臨床，所以具體狀況還不清楚。基因編輯治療應該是一次性的，但也是針對中心視力，但周邊視網膜也會有這種損傷，由于目前還未做臨床實驗，也不是很清楚，只能邊做臨床邊摸索。13.問：眼外傷導致的視神經撕裂，有意愿可以做干細胞治療嗎？答：據了解還未聽說過這種疾病可以做干細胞治療的先例。14.問：視神經炎引起視神經萎縮，現在有什么好的治療方法嗎?答：若過急性期，即已經萎縮，這時候再怎樣治療效果都不會很好，神經的改變也就是萎縮，是不可逆的。所以一定要趁早治療。15.問：結晶樣視網膜色素變性患者能做試管嬰兒嗎？所有接受激素對眼睛的影響是否會很大？答：是可以做試管嬰兒的，結晶樣視網膜色素變性的致病基因CYP4V2在人群中攜帶率很大，若結晶樣患者要生育，最好對其配偶做一個CYP4V2基因排查，若攜帶該致病基因，將來要做PGD或產前診斷，若不攜帶則無關。激素對眼睛的影響不清楚，我們團隊目前沒有做過相關研究。16．問：聽說實驗用的小白鼠經常用激光照射視網膜以及阻斷視網膜血管讓它們患上RP，這些用人工方法患上RP的小白鼠基因會突變嗎？答：激光照射不會導致小白鼠患上RP，所有實驗用RP動物模型都是基因突變的動物，激光只會引起纖維變化，不引起RP。17.問：某患者想做眼底造影，但醫(yī)生說前房太淺，眼底造影會引起青光眼，所以沒做，前房太淺對以后治療會有影響嗎？現在還可以做什么項目？答：前房太淺可以排查一下是否有青光眼，若沒有的話單純做眼底造影問題是不大的。若患RP患者，建議先做眼底彩照拼圖，ERG,OCT,FFA以及自發(fā)熒光。18.問：全家基因檢測已做，還未出結果，如果Usher綜合征有藥，是否可以抑制孩子視力下降，保持現有的視力水平，不致于最終致盲？答:近年來，對于遺傳性視網膜變性基因治療的效果還是不錯的，但是是完全阻止還是延緩發(fā)生，還是不確定的，但隨著技術進步是可以達到的。國家、社會各個方面的關注和支持，進展還是較快的。19.問：Usher綜合征的患者視力下降的有規(guī)律嗎？答：沒有規(guī)律，有個別患者視力下降早，絕大多數患者60多歲還能保持一定的視力。但是還是建議及時做相關檢測。20.問：請問作為視網膜色素變性患者被檢測出黃斑水腫能否使用雷珠單抗或康柏西普治療嗎?這兩種藥物是否已經進入醫(yī)保？答：這兩種藥物已經明確 進入醫(yī)保；對于RP 黃斑水腫患者可以試一下這兩種藥物。21.問：我是先天性黃斑劈裂，后來發(fā)展成黃斑水腫了怎么治療？答：對于黃斑部劈裂的患者，有的時候水腫并非真正的水腫，就是因為黃斑水腫的這個癥狀可能跟劈裂的黃斑區(qū)的這個改變有一定的相似性，是否是真的水腫需要確認，如果真的發(fā)生了黃斑部的這個水腫，目前來講黃斑區(qū)水腫一般用VEGF抗體做治療。如果是黃斑劈裂的患者用VEGF注射治療效果不是很好，所以需要您進一步確認是不是水腫，再進行下一步治療。22.問：患者左眼先天性看不見，右眼以前檢查虹膜炎、慢性炎引起視網膜脫落，去過上海做過檢測，當時醫(yī)生說脫落的很深建議用電腦打上，最后沒有打。所以現在一點都看不見，請問還能治好嗎？哪怕能比以前視力要好一些也行？答：第一如果左眼是先天性看不見，目前來講這種能夠治療的可能性不大，第二右眼是因為虹膜炎引起是視網膜脫落。網脫是需要及時治療的，脫離的這個視網膜需要有營養(yǎng)才能夠存活。如果視網膜脫離了，RP細胞的粘附就沒有了，在RP細胞獲得營養(yǎng)的這個情況就沒有了。如果時間長了再去做了效果不是很好，目前只是通過您自己的表達來判斷的，如果不確定是否還有治療的價值，可以來我們北京大學第三醫(yī)院看一下。23.問：我想咨詢一下我是先天性的眼病，之前在醫(yī)院檢查過屬于營養(yǎng)不良，現在已經45歲，可不可以治療？答：目前對于這種先天性的就是遺傳性視網膜變性的，這一類目前最好的治療辦法，也就是最有前途的治療方法是基因治療。但是要看你是哪種致病基因突變引起的。因為我這里沒有您的進一步資料具體情況我也不好說。有一些基因治療現在已經有了，有些基因治療很快就會有了，但是這個是不是適合你，這個我不知道。您需要先做基因診斷才能確診了你的致病基因，確診你的遺傳方式，接下來根據您的致病基因和遺傳方式調整出適合您是治療方案。24.問：我的眼睛黃斑色素變性，在四川和成都各大醫(yī)院已經都進行過檢測，請問下我的眼睛還有沒有辦法醫(yī)治？答：黃斑色素變性覆蓋的范圍非常廣，有的是ABCA4基因突變引起的，那么有一些飲食上需要有些禁忌。如果不是這個基因突變引起的，我們要看是哪個基因，它也有不同的這個方案。這類疾病都是遺傳性疾病，我建議大家先做個遺傳性疾病的基因診斷。因為這種病有可能遺傳給孩子，有的時候也會隔代遺傳，所以具體怎么樣必須要有基因診斷確診了之后才能確定如何治療。25.問:楊老師您好，我是先天性視網膜色素變性，20多歲時晚上看不見。白天都沒問題，慢慢的就白天也看不見了，現在50歲，現在右眼只有一點光感，左眼能感覺有東西晃動。我這個還能治療嗎？如果基因符合怎么治療？治療需要多長的時間？答：這類RP的患者目前我們能夠幫到的就是首先做一個致病基因的診斷，確診您的致病基因和遺傳方式。對于某些疾病來講，它是可以治療的。目前我們主要做RPGR的基因治療。如果患者符合我們的基因型，到時候可以參加我們的臨床試驗，這個治療是一次性的，就是一次治療可以用很長時間，但是必須要確保您攜帶的治病突變就是我們研究的這個治病基因才行。26.問：老師您好，我們這邊RP患者比較多，比較關心藥物治療的情況，能麻煩您給我們講講嗎？答：目前對于RP這一類疾病的患者，最有前途的治療方法就是基因治療，基因治療分為：有基因替代治療和基因編輯治療兩種方法。基因替代治療說的通俗一點這個基因突變我們體內沒有這個致病基因編碼蛋白，所以這個基因缺失引起這個疾病的發(fā)生，到時候我們用一個AVV病毒載體把這個基因導到視網膜下腔，它會在體內合成蛋白，這樣就可以替代一部分缺失的基因的功能，但是這個蛋白我們外源入的很難做到跟內源的基因表達蛋白水平一致，所以這個的治療效果相對來講比較有限。另外一種治療方法就是基因編輯治療，基因編輯治療的意思就是：比如說這個基因上的突變有A突變到T治病了，那我們可以通過一種方法把T再變成A，這個時候這個基因上所有內含子區(qū)域、所有的調控區(qū)、啟動子、增強子都是原來的序列，所以這個時候它可以達到一個精確的修復，這個效果是非常好的。我們在動物實驗里這個編輯治療的效果非常理想，但是對于這一類RP的患者來講，大家首先需要確診您的致病基因，確診了您的致病基因您才能知道將來您要用到哪一種的靶向治療。比方說如果您不做，這個基因治療的藥已經出來了，您不知道您是攜帶這個基因，這也沒用。再一個我們這一類疾病畢竟屬于遺傳性的疾病，很多人說我的孩子沒有，孩子沒有并不代表您的后代里面其他人沒有。例如我們三院就有一個職工，他的爸爸是盲人，她己沒有問題，一開始我們也都勸她做個基因檢測，他不做，后來生了個兒子就是這個疾病患者。非常典型的X連鎖隱性遺傳的情況。所以需要先確診您的致病基因知道怎么樣去做生育預防。做到生育預防，那我們接下來就是如何針對這個致病突變進行治療。27.問：請問RB1基因雜合突變，顯性遺傳，對后代的遺傳性概率多少？答：顯性遺傳是50%的可能性。如果父母里邊是RB1基因里的雜合突變這種情況是50%的概率傳給他們的孩子，所以這種情況比例還是比較高，我一般建議去做PGD就好了。因為后代里面50%的可能性，如果做產前診斷將來有非常大的流產風險。我的建議就是患者可以選擇做PGD生一個健康的孩子。視網膜母細胞瘤（RB）是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，成人罕見。在我國，RB發(fā)病率為1/10萬，是僅次于白血病的兒童第二常見惡性腫瘤。由RB1基因突變所致 ，RB1基因編碼蛋白對抑制腫瘤的形成是必不可少的。腫瘤的發(fā)生需要RB1基因的兩個等位基因同時失活，因而屬于隱性遺傳。RB患者中大約60%為非遺傳性，如果眼部腫瘤能夠治愈，他們的預期壽命與正常人相當；另有40%左右為遺傳性，其中部分患者有陽性家族史，生來即攜帶RB1基因的突變，另有部分患者雖為散發(fā)，但發(fā)生了新的可遺傳的生殖細胞突變，可將此突變遺傳給后代。遺傳性RB患者中大約85%表現為雙眼多發(fā)性腫瘤，在不同年齡段發(fā)生不同類型腫瘤的危險性也明顯增加。28.問：麻煩問下雙眼視網膜色素變性，雙眼干眼癥、雙眼屈光不正真的沒辦法治療了嗎？能不能有點什么治療方式當個安慰劑？患者非常年輕才27歲。答：安慰性的治療不起作用的，有些的致病基因是發(fā)病很早的，有些致病基因發(fā)病是很晚的，所以為什么我們建議患者去做基因診斷，也有這方面的原因，很多患者會問：我什么時候失明。有一些致病基因可能60多歲才會失明，有些患者可能30多歲就會失明。那這個時候知道他的致病基因就是他的一個規(guī)律。我的患者里有的20多歲就失明。畢竟是個例確實沒有很好的治療，所以我們唯一期待的就是加緊研究，盡快的應用到臨床，盡快的為這些患者服務。如果患者已經做了基因檢測，最好還是等結果出來再議，即使是Usher綜合征有的患者特別重，有的癥狀就特別輕，具體是為什么我們也在積極的做這方面的研究，但是這些還是需要患者朋友們的積極配合，如果患者朋友們不配合那么將會很難進行。也希望大家能夠都了解清楚。

1.問：RPE65藥物已上市，效果怎么樣？答：RPE65基因治療效果不錯，特別是視網膜保存完整的年輕孩子，但是需自費，價格為一次85萬美元可做雙眼。2.問做基因檢測，抽血前可以吃飯嗎？答：一般患者不需要空腹抽取血樣，飲食、運動、情緒變化對檢測所需樣本影響較少。3.問：視網膜色素變性合并黃斑變性的患者，近期眼前總出現黑影或暗影，請問是什么原因引起？黃斑變性可做干細胞治療嗎？答：可能是角膜，晶體，玻璃體上的問題，一般與黃斑變性關系不大。目前干細胞治療還比較局限，北醫(yī)三院后期可能會開展基因治療。4.問：基因治療和光基因治療有何區(qū)別？答：基因治療：通過修正突變的基因，恢復野生型基因的功能來治療；光基因治療：一般針對無光感患者，將感光基因通過基因治療的方法轉到感光細胞或雙極細胞，這些細胞見光后有反應，一級一級傳遞給大腦，理論上用于非常晚期的患者。多選視力非常不好的患者（視力0.1及其以下）。5.問：去貴院診斷費用一次大致是多少？答：我們本院所有遺傳性眼科遺傳疾病的檢查包括：ERG+OCT+眼底彩照拼圖+電生理，不到1000元?；蛟\斷根據不同項目費用也不同，結晶樣RP--2000元，芯片費用相對貴點。6. 問：想報名成為臨床志愿者，需要具備哪些條件？需要做哪些配合工作？比如是否需要長時間在貴院住院觀察?答：作為志愿者的必備條件：你的基因結果必須符合條件才能成為志愿者?；蛐褪欠穹闲枰床〕蹋恍┗颊?.3、0.4不會參與基因治療。目前，基因治療不是一個特別成熟的治療，處于一個起步階段，建議先做基因診斷，先把臨床檢查都做好了。基因診斷符合臨床的要求，臨床指標也符合要求，才能夠成為志愿者。即使要做基因治療，也不需要長期住院觀察。7.問：一名視網膜色素變性的女性患者，現查出ABCA4的致病基因，現在有一男一女兩個孩子，請問他們患病的概率大嗎？答：ABCA4是引起stargardt病，是常染色體隱性遺傳，如果有兩個孩子，兩個孩子都是正常人群中的攜帶者。ABCA4正常人群的突變概率是1/20,也就是說20個人會有一個基因突變攜帶者，所以你自己可以看看孩子會不會有這種問題，這個機率不是特別大，但是我們不能排除這種可能性。因為ABCA4突變的頻率和CYP4V2基因突變的頻率差不多，ABCA4跟CYP4V2引起的結晶樣RP一樣，都是隱性遺傳，我們見過有幾家都是一代一代傳下來的各有五六家的樣子，但是ABCA4確實沒有見過一代一代都遺傳的、基因突變的患者，一般我們建議查明非常明確的基因突變。如果要小孩的話，我們一般建議她的愛人也做一個基因的排查，如果沒有這個基因上的問題，那就可以生小孩，如果一旦有的話，需要做防范措施，因為ABCA4引起的stargardt病是從少年時期視力就非常不好，對于一個人的人生影響還是非常大的，作為父母能夠及時的做到有效的預防，還是非常值得的。8.問：我是結晶樣視網膜色素變性的患者，如果長的新生血管比較早，沒有破裂出血就治好了，這樣以后還能做基因治療嗎？ 如果有新生血管能做臨床試驗嗎？答：結晶樣RP比較特殊，因為它的結晶樣的物質沉積在RP細胞上，刺激脈絡膜的新生血管的生長，結晶樣RP伴有新生血管的是比較多的，早期的時候，如果沒有破裂出血就發(fā)現了，然后去做這個治療的話，效果還是比較好的。但是因為如果要掌握這個新生血管，它的這個地方會影響早期，影響到基因治療的效果，這是比較明確的一種說法，因為做基因治療是要打到RP細胞和感光細胞之間，叫下腔區(qū)域，新生血管就長這個地方，而且是從黃斑長出來的會對視力影響很大。如果有新生血管的話，肯定不會納入最初的臨床實驗的標準，當然，如果將來治療效果好，要去做這種治療是可以的，做臨床治療盡量把臨床因素都給排除了，才能得到一個比較客觀的結果。如果都是一些新生血管的患者，新生血管最后形成一個纖維即化膜，這些患者使用一個比較有效的方式，但這些患者的治療效果不是特別好，那可能會影響整個治療效果，所以早期臨床實驗，我們原則上不選用并發(fā)新生血管的患者。9.問：舅舅，舅媽都是GUCY2D基因突變，家里孩子均正常，我目前備孕，需不需要做基因檢測，如果查就直接查GUCY2D這個基因嗎？答：GUCY2D在人群的突變率不是特別高，如果家里有這方面的患者的話，你可以來門診就診，看一下情況需不需要，如果單純這樣說，需要把他們的基因檢測報告發(fā)給我。10.問：貴院基因編輯研究成功是如何治療？需住院治療嗎？治療效果會達到什么程度？可維持多久？答：基因編輯需要住院，需要做眼底玻璃體切割手術，然后注射到視網膜下腔。治療效果目前來講，世界范圍內對于基因編輯治療都是在籌劃，要做臨床實驗，包括美國還沒有正式啟動臨床實驗，所以這個對人體臨床實驗效果不是很確定。在動物實驗上，我們是用六個月的小鼠（相當于20多歲）實驗，但是在人體上能不能達到這個效果，不能完全保證。11.問：請問在陽光下應該佩戴哪種墨鏡？答：目前來講防藍光的墨鏡可能對視網膜有幫助，但是也沒有明確的理論在里面，它的波長相對來講比較短，相對來講，對視網膜神經細胞會有一點損傷，這是目前它的科學依據，但是確實沒有做過統(tǒng)計研究，大家依據自己的需要去配就可以。12.問：您好我今年53歲，女性，從小高度近視，夜盲RPGR并發(fā)白內障，視神經萎縮，2014年右眼開始白內障，近幾年一直有白內障增多，拍眼底照片還能成像，什么時候能進行手術？手術有沒有必要?如果長滿成固定的斑點，是不是永久不可逆，沒有辦法手術，因為還有高度近視，一直在等基因和干細胞治療，不希望到時候因為白內障的原因，治療效果不好？答：因為RP本身也是并發(fā)白內障的一種疾病，并發(fā)白內障的情況是非常常見的，有一些病人的白內障會重一點，也有的人會輕一些，輕的一般是不影響視力的，可以選擇做或不做。但是很多時候，這些病人的癥狀是很重的，那這個時候可以選擇做白內障手術，做了白內障手術，視力確實會有一定程度提高，但是因為視網膜壞了，最終的視力還是會慢慢下降的。目前來講這一類疾病，即使做基因治療也不能是完全恢復正常。如果通過白內障手術能使你的視力有一定好轉，我覺得代價是值得的，白內障手術對將來的干細胞治療，基因治療，沒有什么影響，做的時候一定要找一個好一點大夫去做。13.問：家中爸爸肝癌去世，媽媽腦梗塞，弟弟也有一點心臟病的供血不足，我想問一下視網膜色素變性也是供血不足嗎？這是不是也算是遺傳？答：視網膜色素變性是遺傳病，但與肝癌，心血管疾病沒有任何癥狀相關聯(lián)。14.問：貴院開展的定點基因編輯技術，目前是否僅僅對患者的視中心有作用，僅僅是對視錐細胞有作用，對于視桿細胞沒有作用嗎？答：所有的基因治療都對于視錐細胞，而視桿細胞范圍比較大，如果針對視桿細胞作為靶點治療，那么整個視網膜都要做治療，目前大范圍的網脫會對視網膜視力有影響，目前都是針對視錐細胞中心視力的。目前來講，不管是基因治療，干細胞治療，還是其他方法，只能一定程度的改善或者說阻止這個疾病的進展，已經是非常好的了，能夠根本的得到解決還需要很長時間。15.如果接受貴院的基因治療，是DNA的治療，是不是意味著再生的視網膜細胞都可以正常存活并發(fā)揮正常作用？答：動物實驗，用基因編輯治療結果是非常好的，但是具體人體實驗怎樣，目前世界范圍內還沒有上到臨床，所以這方面不太好說視網膜細胞在沒有受到外界干擾下可以再生嗎?不過視網膜細胞是屬于軸末神經細胞，不能再生。16.問：RP患者做靜脈曲張手術，會不會影響眼睛？答：目前來說沒有任何證據會和眼睛有關系17.問：糖尿病引起的視網膜病變與我們這個視網膜色素變性可有區(qū)別？能不能治療？答：糖尿病引起的視網膜色素病變是因為血液里的血糖濃度過高，引起眼部微循環(huán)的血管內皮細胞和周細胞的損傷，這樣糖尿病視網膜損傷首發(fā)部位就是血管上的內皮細胞和周細胞，血管損傷以后我們看得到血管內有一個微血管瘤，但是出血水腫將來引起大面積出血和繼發(fā)性的玻璃樣視網膜增值。視網膜色素變性是原發(fā)的神經細胞變性，所以這兩個機理是完全不同的。18.問：結晶樣視網膜色素變性患者，將來想要孩子，要徹底斷絕遺傳和隱性遺傳，可以去做個體外受精的試管嬰兒，是這樣嗎？答：可能有些患者誤解這個意思，結晶樣視網膜色素變性，人群里基因攜帶率蠻高的，我們做挺多的家系，一些患者就有一代一代連續(xù)傳代的跡象。這種情況下，家族基因攜帶者，人群里面突變特別高，這個時候我們建議視網膜色素變性的患者，不知道你的愛人是什么情況，雖然很多患者說沒事，但不代表他的基因型也沒事，攜帶者攜帶這個突變但是表現型也是正常的，如果你的愛人也是攜帶者，后代患病的概率是50%，非常高。我的建議對結晶樣視網膜色素變性的患者，如果要生育建議他的愛人也做一個CyP4V2的基因篩查，看看是否攜帶這個基因的突變位點，如果攜帶，那將來可以做產前診斷，也可以做PGD胚胎前植入，獲得一個健康的孩子，并不是所有患者都要去做體外受精，要對愛人的基因先做一個確定，看看是否有再發(fā)風險，做試管如果是做PGD，北醫(yī)三院的生殖中心是做的非常不錯的。但是我需要知道你的基因型，才能推薦你去做控制治療還是恢復治療。19.問：眾所周知，視功能是不可逆的，只可以維持，未來的多功能干細胞與再生醫(yī)學技術是可以改變這一問題？答：現在目前是達不到這個要求的，但是并不定未來達不到。20. 問：Harvard University的教授說的合并維生素療法延緩病程，具體用量？答：具體用量是維生素A每日攝入是1-5000U，魚油每周吃一條或者兩條深海魚油OMEGA3，葉黃素每日12mg。21.問：患者問合并維生素療法是跟結晶RP患者療法相近嗎？答：結晶RP患者建議盡可能不要吃維生素a以及相關的東西，OMEGA3是多聚不飽和脂肪酸，這是脂肪酸。因為結晶RP患者本身是脂肪酸代謝分泌異常，并不建議吃這些東西。但是說博森教授的研究說長期用合并維生素治療有延緩作用，博森以往發(fā)表過文獻中比較多，并且他已經發(fā)過很多文章，關于維生素a治療，這個治療有很大的風險，這個用量要嚴格控制，如果用量多會有毒。22.問：患者為結晶樣RP,曾做過干細胞全身移植，近段時間眼睛出現霧感，眼壓不高但眼眶脹痛，已檢查無青光眼，可以吃葉黃素嗎？答：結晶樣RP的患者到了一定程度視力下降比較明顯，在早期就會出現累積黃斑，中心視力下明顯，現無有效辦法控制；現無證據表明不能吃葉黃素，但是由于現在不太了解這些致病基因的致病機制，當吃完某種食物視力出現下降，就應該停掉該食物。眼球眼眶痛可能與視力疲勞有關，原因有多種，青光眼是常見引起眼球眼眶痛的原因之一，但并非所有類型的青光眼眼壓都會上升，有一些眼壓也不會上升，有種叫正常型眼壓青光眼，這需要具體問題具體分析。23.問：基因編輯治療與基因替代治療的區(qū)別？答：基因編輯治療：是DNA水平上的治療，設計一個靶點（一個S基因的序列和一個同源重組模板，相對較小，容易做）DNA改變后理論上會長期有效；基因替代治療：原本基因無功能，通過病毒把野生型序列導入視網膜下腔，在體內合成蛋白，發(fā)揮功能來達到治療的效果。替代治療是轉錄后水平也就是 mRNA以后水平的調節(jié)，由于mRNA會降解，因此有效期約為2-3年，且替代治療是將基因整個導入病毒載體，因此一些大的基因無法導入。24.問：CYP4V2純合缺失突變，是正在研究的類型嗎？替代治療大概能管幾年？答：是，有效期大概是2-3年。25.問：我是視網膜色素變性的患者，無夜盲，估計是STG黃斑變性，現在有這種類型的研究嗎？答：有，STG是常見的遺傳性視網膜變性，在人群中的發(fā)病率為萬分之一，ABCA4是常見的3個致病基因之一。26.問：我是視網膜色素變性的患者，看過中醫(yī)，眼部脹、酸痛、累，原因是什么？答：RP或STG會伴隨其他病，如青光眼、角膜變性等，眼部出現脹、酸痛等可能與青光眼有關。27.問：我是高度近視，雙眼眼軸分別為27.9,26.7，今年54歲，需要做后鼓膜加固術嗎？答：部分高度近視的患者后鼓膜相對薄弱，后鼓膜加固術主要針對后鼓膜葡萄腫，建議去醫(yī)院做個檢查。28.問：我是USH2A基因突變的患者，子女為攜帶者，怎么理解攜帶者？會突變嗎？答：USH2A基因突變是引起常染色體隱性遺傳的常隱RP，患者都是攜帶兩個突變，分別來自父母，肯定會有一個突變遺傳給子女，這種情況下，若您的愛人是正常人，您的孩子就只攜帶一個USH2A的致病突變就是攜帶者，一般來說不會發(fā)病。29.問：RPGR的基因替代的臨床試驗，此實驗室針對RPGR基因的嗎？答：目前我們聯(lián)合中因科技正在積極準備做基因治療的臨床實驗,RPGR的基因替代治療理論上來講效果不好，RPGR大部分患者的突變都在ORF15區(qū)，這個突變轉錄出的mRNA不會通過AMD途徑降解，會翻譯出異常的蛋白會影響治療效果。替代治療只是加了一個正常的，但它異常的還是存在，治療效果就非常的有限，因此需要沉默異常蛋白，轉入正常蛋白。因此替代治療應該不會首選RPGR基因。30.問：干細胞治療效果如何？答：干細胞不是很了解，但在國際上來看它的效果沒有基因治療來的明顯?；蛑委熑鏡PE65，在國外已經有藥物上市了，效果還不錯，相信近期也會有一些其他藥物。31.問：有針對做RPGR編輯治療的研究嗎？預計5年后能有臨床實驗嗎？答：目前我們聯(lián)合中因科技所做的針對RPGR基因編輯治療的靶點已經做好了。正在對幾個靶點進行篩選。我相信五年以內肯定是有臨床試驗的。32.問：關于RPGR 基因的研究哪些機構進展比較快？現在進展到哪一期？總共有幾期？國內是否有機構也在進行RPGR基因的研究？貴院的基因計劃分幾期進行？哈佛大學研究新出的基因編輯工具據說使用范圍更廣泛，是否會考慮？答：美國佛洛侖特、英國曼特斯敦大學都已經做到臨床試驗，都是基因代替治療。去年11月訪問曼大時，他們已經做過了3例，應該是第一期臨床，由于人體內治療濃度暫未確定，正在做濃度坡度實驗，是國際上進展最快的。國內目前了解的就三院在做，臨床前的研究，在國家CFDA 報批后，有臨床一、二、三期，三期以后藥物可以上市，以后還可以有一個多中心的研究。目前，新的基因編輯領域工作進展非?？?，我們會不斷嘗試，但是要做到臨床試驗要提前做的工作非常多，我們會不斷嘗試一些新的東西，但不會貿然用于臨床。33.問： 基因編輯靶點已做好，這次是否將進行RPGRORF15區(qū)的臨床治療研究？答：RPGRORF15區(qū)的基因編輯治療是我們目前研究重點。34.問：基因編輯治療是否可解決夜盲、色弱等多癥狀問題？答：基因替代治療和基因編輯治療目前關注的重點是中心視力下降的問題。黃斑區(qū)視錐細胞的損傷會導致中心視力下降，即白天中心視力下降看不清東西。夜盲是視桿細胞損傷引起的，圍繞黃斑區(qū)整個其他眼底視網膜地方都是視桿細胞，因此要解決夜盲，治療范圍會很大，非目前關注重點。35.問：41歲RPGR患者，眼前霧感越發(fā)嚴重，已經嚴重影響生活，經檢查非白內障，因RP導致的嚴重霧感是否有藥物或手術解決？答：目前無法解決，所有RP患者晚期霧感越來越嚴重，中心視力下降越來越厲害，目前無法改善。36.問：RPGR有無必要去打血清？答：血清治療是眼球后的治療，想做也可以。37.問：做基因檢測后會不會隨著時間推移，基因突變位點再發(fā)生新生突變？答：一般來講不會，單基因遺傳病目前來講不會出現這樣的情況。38.問：男性攜帶結晶樣視網膜色素變性的純合突變，如果妻子懷孕，是否會遺傳給孩子？有無這方面篩查？答：結晶樣RP是常隱遺傳，隱性遺傳患者子女肯定是攜帶者。子女的基因型與父母雙方有關，如果妻子不幸是該基因攜帶者，子女有50%可能患病；如果妻子基因型正常，就無患病風險。可以做妻子的CYP4V2基因檢測。39.問：結晶樣基因突變，閉眼后眼前常出現一條或多條黃色光線沿著眼球轉，原因？答：RP患者晚期常有，具體是什么原因引起無確切答復。飛蚊癥、高度近視多有，無特殊，不影響視力。閃光感是RP患者晚期特有，原因不明，治療方法不清。40.問：結晶樣患者是否有角膜問題？答：結晶樣患者除視網膜上有結晶樣物質沉積，很多患者角膜炎也會有結晶樣物質沉積，不會影響以后眼睛。41.問：黃斑變性患者黃斑區(qū)已萎縮，有什么方法可以改善視力嗎？答：目前來講該類疾病無任何治療方法，唯一有希望的是基因治療或干細胞治療。42.問：英美RPGR基因替代或編輯活基因的研究主要針對中心視力，沒有考慮周邊視力的嗎？答：目前基因治療都針對中心視力，周邊視力范圍較大，真正對患者生活有影響的多是中心視力。43.問：對于RPGR夜盲周邊視桿細胞功能缺失加之中心視力的缺失，如果把干細胞治療結合基因治療編輯同時或先后治療，理論上是否可同時改善中心和周邊視力？答：目前干細胞治療是通過分泌一些營養(yǎng)因子，會促進局部細胞生存的微環(huán)境，很難達到替代細胞的作用。44.問：RPGRORF15區(qū)患者，男性，女兒高度近視、散光，是否她的患病基因和患者一樣？答：女兒肯定是攜帶者，RPGR基因突變攜帶者高度近視發(fā)生的幾率會高一些?；蛞粯?，但不是患者，是攜帶者。45.問：結晶樣RP，41歲，發(fā)病10年，非高血壓，糖尿病，眼睛起初發(fā)病時眼底出血經治療后眼底出血被吸收，視力恢復，但多次出血后的血液就沒有再吸收，導致視力下降到0.02，經治療后恢復0.1，什么原因？答：結晶樣RP患者部分會有脈絡膜新生血管，又叫CNV；CNV會反復出血，開始出血少會被吸收，出血多后會很難吸收，慢慢的出血以后，新生血管的組織會形成纖維膜，此時對視力影響很大。