髓母細(xì)胞瘤

髓母細(xì)胞瘤是一種生長迅速的小腦惡性腫瘤，小腦位于腦的后部，該部位也叫作后顱窩。好發(fā)于兒童，主要表現(xiàn)是頭痛、惡心、嘔吐、平衡障礙、視物成雙（復(fù)視）等。

基本病因

• 大約半數(shù)兒童髓母細(xì)胞瘤病人有17 號染色體的異常，大約 10% 的髓母細(xì)胞瘤病人有 6 號染色體的異常。1、7、8、9、10、11 和 16 號染色體異常在髓母細(xì)胞瘤的發(fā)生中可能也起作用。
• 有一些遺傳性疾病會(huì)增加發(fā)生髓母細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)。例如一部分基底細(xì)胞痣綜合征（Gorlin 綜合征）病人會(huì)發(fā)生髓母細(xì)胞瘤。

危險(xiǎn)因素

• 基底細(xì)胞痣綜合征（Gorlin 綜合征）
• 膠質(zhì)瘤息肉病綜合征（Turcot 綜合征）

早期發(fā)現(xiàn)髓母細(xì)胞瘤常常比較困難。病人早期可能僅表現(xiàn)為流感樣癥狀。嬰兒可以表現(xiàn)為頭圍增大、易哭鬧、嘔吐等。隨著腫瘤生長，腦內(nèi)壓力增加或腫瘤阻塞了腦脊液的循環(huán)，頭痛、嘔吐和嗜睡等表現(xiàn)可能加重。

常見癥狀

• 流感樣癥狀：在發(fā)病的早期出現(xiàn)，比如嗜睡、易哭鬧、食欲下降等，由于這些癥狀沒有特異性，因此常常被忽視，導(dǎo)致髓母細(xì)胞瘤漏診。
• 頭圍增大、易哭鬧：嬰兒病人最早可以出現(xiàn)這些癥狀。
• 頭痛、嘔吐：年齡大一些的兒童和成人可能出現(xiàn)頭痛、嘔吐。
• 頭暈、平衡障礙：由于髓母細(xì)胞瘤發(fā)生在小腦，而小腦是平衡和運(yùn)動(dòng)中樞，因此病人常常出現(xiàn)頭暈和平衡障礙。
• 腦積水表現(xiàn)：如果腫瘤靠近第四腦室，阻斷了腦脊液的正常流動(dòng)，會(huì)導(dǎo)致腦脊液在腦室內(nèi)聚集，形成腦積水，可引起晨起頭痛、惡心、嘔吐和嗜睡。
• 走路不穩(wěn)：患病兒童可能出現(xiàn)笨拙、跌跌撞撞的走路姿態(tài)。
• 視物成雙（復(fù)視）。
• 眼震：不自主的眼球來回運(yùn)動(dòng)。
• 內(nèi)斜視
• 癲癇發(fā)作
• 頸部強(qiáng)直

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有腦積水、偏癱、偏盲、視力障礙。

由于髓母細(xì)胞瘤的確切病因尚不分明，目前，尚無比較好的方法預(yù)防髓母細(xì)胞瘤的發(fā)生。但定期隨訪和維持良好的健康生活習(xí)慣，可以幫助預(yù)防及盡早發(fā)現(xiàn)疾病的復(fù)發(fā)或遠(yuǎn)期效應(yīng)的出現(xiàn)。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、病史、體格檢查、影像學(xué)檢查、腫瘤活檢、腰穿檢查等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 體格檢查：醫(yī)生會(huì)對病人進(jìn)行全面的體格檢查。有時(shí)候頭圍增大是嬰兒髓母細(xì)胞瘤病人唯一的表現(xiàn)。眼底檢查可以發(fā)現(xiàn)視乳頭水腫。神經(jīng)系統(tǒng)檢查包括視力、聽力、平衡能力、協(xié)調(diào)能力、反射、肌肉力量等，這些檢查能夠幫助醫(yī)生判斷腦部哪些部位受到了腫瘤的影響。
• 影像學(xué)檢查：核磁共振檢查能夠發(fā)現(xiàn)腦腫瘤。如果接受增強(qiáng)核磁共振檢查，需要在靜脈內(nèi)注入造影劑，相比普通核磁共振能夠更加清晰地顯示腫瘤。如果核磁共振檢查發(fā)現(xiàn)有髓母細(xì)胞瘤，會(huì)對整個(gè)脊柱進(jìn)行核磁共振檢查，觀察腫瘤是否轉(zhuǎn)移到脊柱。
• 腫瘤活檢：腫瘤活檢有助于確診髓母細(xì)胞瘤，通過細(xì)針穿刺或切開后取出一些細(xì)胞或組織，由病理科醫(yī)生在顯微鏡下觀察判斷是否有髓母細(xì)胞瘤。
• 腰穿檢查：醫(yī)生會(huì)用一根細(xì)針在腰椎之間穿刺進(jìn)去，抽取包繞著脊髓的腦脊液，檢測腦脊液中有沒有腫瘤細(xì)胞和其他異常。

髓母細(xì)胞瘤的治療主要是通過外科手術(shù)盡可能地切除腫瘤，其他治療包括放療和化療。醫(yī)生會(huì)根據(jù)年齡、手術(shù)后剩余腫瘤的大小、轉(zhuǎn)移灶的數(shù)量等，來制定治療方案。

手術(shù)治療

• 手術(shù)的目標(biāo)是在盡可能地切除腫瘤的同時(shí)不損傷或盡可能少對正常神經(jīng)組織的損傷。
• 手術(shù)也可以解除腫瘤或腫脹引起的腦脊液過度積聚（腦積水）。
• 盡管全部切除腫瘤有助于長期控制疾病，但有一部分病人無法完全切除腫瘤。在大約三分之一的病人，腫瘤生長到腦干中去，此時(shí)雖然無法完全切除腫瘤，但是手術(shù)能夠縮小腫瘤體積并有助于確診。
• 在手術(shù)前后，醫(yī)生會(huì)使用糖皮質(zhì)激素（例如地塞米松）來減輕腫瘤周圍的腫脹。
• 個(gè)別病人由于有腦積水，需要接受腦室造瘺術(shù)，將引流管插入腦室中，將腦內(nèi)過多積聚的腦脊液引流出來。有時(shí)候需要放置永久性的引流管，把腦脊液從腦內(nèi)引流到腹部，以改善腦積水。
• 術(shù)后幾天需要進(jìn)行核磁共振復(fù)查，觀察殘留腫瘤組織有多少，這是決定后續(xù)治療方案的重要依據(jù)。

放射治療

• 在手術(shù)治療之后，通常需要接受放射治療。放射治療是非常重要的，原因是盡管在手術(shù)過程中，肉眼看到腫瘤已經(jīng)被完全切除，但是在顯微鏡下觀察，仍然可能有少量腫瘤細(xì)胞殘留在周圍的腦組織內(nèi)，這些殘留的腫瘤細(xì)胞可以再次生長、擴(kuò)散，而放射治療的目的是完全破壞殘留的任何腫瘤細(xì)胞。
• 在設(shè)計(jì)放射治療方案時(shí)，醫(yī)生會(huì)考慮很多因素，比如病人的年齡、腫瘤的部位、剩余腫瘤的體積和腫瘤播散情況。
• 由于用射線照射腦部可能損傷發(fā)育中的大腦，因此在年齡 3 歲以下的兒童，通常會(huì)推遲放療的時(shí)間，采用手術(shù)和術(shù)后化療的方法來控制腫瘤。
• 立體定向放射治療（SRT）能夠通過運(yùn)用計(jì)算機(jī)技術(shù)對影像進(jìn)行三維重建，并從三維方向上設(shè)計(jì)照射范圍，使放射治療的劑量分布與腫瘤立體形態(tài)基本保持一致，從而使腫瘤周圍的正常組織不受到照射或極少受到照射，減少正常組織的放射并發(fā)癥。
• 放療的不良反應(yīng)包括內(nèi)分泌功能障礙、行為異常、身材矮小等。

化學(xué)治療

• 化療是采用化學(xué)物質(zhì)或藥物來殺死腫瘤細(xì)胞?；煂ιL迅速的細(xì)胞殺滅作用比生長緩慢的細(xì)胞更明顯，由于腫瘤細(xì)胞生長迅速，因此易受到化療的影響。
• 化療一般用于殺滅在手術(shù)和/或放療后殘留的腫瘤細(xì)胞，降低腫瘤細(xì)胞通過腦脊液播散和腫瘤復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。
• 由于不同的化療藥物作用于腫瘤細(xì)胞生長周期的不同階段，因此通常需要聯(lián)合使用幾種化療藥物。聯(lián)合治療不僅能夠增加腫瘤細(xì)胞被殺滅的可能性，同時(shí)降低腫瘤細(xì)胞耐藥的可能性。
• 化療藥物采取按照周期給藥的方式，每個(gè)周期大約是 3~4 周。在一個(gè)周期開始的時(shí)候應(yīng)用化療藥物，這種方法允許人體能夠從化療的不良反應(yīng)中逐漸恢復(fù)。
• 化療藥物的不良反應(yīng)包括腎臟代謝、肝臟毒性、肺纖維化、胃腸道反應(yīng)等。

• 術(shù)后一般需要每隔 2~3 個(gè)月去醫(yī)院復(fù)查核磁共振，確定治療的效果，另外觀察有沒有腫瘤復(fù)發(fā)，如果情況良好，之后可以延長復(fù)查的間隔。
• 如果精神狀態(tài)發(fā)生變化，應(yīng)該立刻來醫(yī)院就診，因?yàn)榭赡芴崾灸X積水和腫瘤復(fù)發(fā)。
• 營養(yǎng)豐富且均衡的飲食，保障優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)（如肉、蛋、奶、禽、魚蝦、大豆及大豆制品等）的攝入，同時(shí)，多吃五谷雜糧和蔬菜水果，適量食用乳制品和堅(jiān)果，以保證其它營養(yǎng)素的攝入。
• 治療后注意預(yù)防感染，注意個(gè)人及生活環(huán)境的衛(wèi)生。
• 保障睡眠質(zhì)量。

現(xiàn)代綜合治療手段可以使大約 75% 的髓母細(xì)胞瘤患兒存活到成年。

影響預(yù)后好壞的因素主要有：

• 診斷時(shí)的年齡，低齡較不利。
• 診斷時(shí)，是否有播散或轉(zhuǎn)移。
• 手術(shù)后腫瘤殘留多少。
• 腫瘤的組織學(xué)類型。
• 腫瘤的危險(xiǎn)度分層（包括分子亞型分層和臨床分層）。