特納綜合征

108.特納綜合征患者存在哪些腦發(fā)育的異常？臨床上發(fā)現(xiàn)很多特納綜合征患兒表現(xiàn)為神經(jīng)精神發(fā)育延遲和認(rèn)知功能損傷，經(jīng)常會(huì)聽到家長(zhǎng)說孩子數(shù)學(xué)或者物理學(xué)的不好。有研究表明，特納綜合征患者存在腦結(jié)構(gòu)發(fā)育的異常。這種異常既有管理思維的細(xì)胞如：腦灰質(zhì)、白質(zhì)等的異常，也有掌管細(xì)胞和細(xì)胞間連接的胼胝體和神經(jīng)元突觸等的異常。特納綜合征患者出現(xiàn)智力和認(rèn)知的降低還是和遺傳密切相關(guān)。在X染色體上有一些基因位點(diǎn)主管大腦發(fā)育。Brown等研究單體特納綜合征患者頂枕葉灰質(zhì)體積萎縮。此外Marzeli等研究特納患兒還存在中央后回灰質(zhì)體積萎縮。由于這些結(jié)構(gòu)都與視覺空間、計(jì)算能力、邏輯思維和運(yùn)動(dòng)感覺功能密切相關(guān)，因此上述異?？赡苁腔純撼霈F(xiàn)運(yùn)動(dòng)感覺功能、定向感覺、空間成形、計(jì)算能力、邏輯思維、注意力集中障礙的原因。特納綜合征患者不僅存在腦結(jié)構(gòu)發(fā)育的異常，自如的運(yùn)用知識(shí)能力也有欠缺。比如有的特納綜合征患者，雖然自己能感覺到危險(xiǎn)和恐懼，但不能正確理解他人的恐懼表情。109.特納綜合征患者存在哪些認(rèn)知行為學(xué)的障礙？人類大腦發(fā)育的進(jìn)程中，腦白質(zhì)的成熟是非常重要的組成部分。國(guó)內(nèi)有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)特納患者存在左側(cè)中央溝附近、左側(cè)頂下小葉區(qū)域腦白質(zhì)體積萎縮。O’Sullivan等研究也發(fā)現(xiàn)，白質(zhì)結(jié)構(gòu)的完整性不僅影響患者的整體認(rèn)知功能，也影響執(zhí)行功能。因此我們推測(cè)特納患者白質(zhì)部分區(qū)域體積的萎縮是其認(rèn)知功能和執(zhí)行力障礙的重要神經(jīng)機(jī)制之一，進(jìn)一步的研究尚在進(jìn)行中。雖然特納患者存在上述非語(yǔ)言性認(rèn)知功能障礙，但是國(guó)內(nèi)學(xué)者研究同時(shí)發(fā)現(xiàn)特納患者存在大部分語(yǔ)言區(qū)的灰質(zhì)體積增大，因此患兒無(wú)語(yǔ)言功能障礙：比如音韻處理、單詞聽力等。此外Brown等研究發(fā)現(xiàn)小腦灰質(zhì)體積增加是特納患者主要的腦結(jié)構(gòu)變化。小腦含有50%以上的神經(jīng)元是學(xué)習(xí)的關(guān)鍵組織，這些區(qū)域灰質(zhì)體積的增加，使患兒可能更多地利用語(yǔ)言區(qū)的神經(jīng)通路來(lái)彌補(bǔ)其它認(rèn)知功能障礙。特納綜合征患者還有社會(huì)交往和行為學(xué)的異常。雖然她們能正常說話并表達(dá)她們的意愿，但是她們?cè)谧⒁饬?、社交技巧、日常行為、交往能力等方面較正常人差，仍不能很好的和別人交流。一句話，特納綜合征患者智商和情商都偏低。110.生長(zhǎng)激素對(duì)特納綜合征患者神經(jīng)認(rèn)知有何影響？動(dòng)物研究的結(jié)果顯示生長(zhǎng)激素的產(chǎn)物：胰島素樣生長(zhǎng)因子（IGF-1）在大腦發(fā)育過程中發(fā)揮了重要的作用,包括在神經(jīng)元損傷后的神經(jīng)保護(hù)、神經(jīng)再生、髓鞘化、突觸形成和樹突分支形成等過程中的促進(jìn)作用；侏儒小鼠局部腦組織來(lái)源的生長(zhǎng)激素和IGF-1在保證神經(jīng)元功能的正常發(fā)育以及改善由衰老引發(fā)的認(rèn)知障礙的過程中都發(fā)揮著作用。111.雌性激素對(duì)特納綜合征患者神經(jīng)認(rèn)知有何影響？首先以絕經(jīng)期婦女為例：婦女絕經(jīng)時(shí)雌激素水平顯著下降，同時(shí)發(fā)現(xiàn)神經(jīng)遞質(zhì)的合成、分泌及其受體功能受損，并存在神經(jīng)元細(xì)胞突觸的數(shù)量和連接減少，直接影響神經(jīng)元的功能和生長(zhǎng)。女性絕經(jīng)以后卒中、認(rèn)知與記憶力受損的發(fā)病率顯著增加?？梢酝茢?，特納綜合征患者終身處于低雌激素甚至無(wú)雌激素分泌的狀態(tài)，這種持續(xù)的低雌激素狀態(tài)可能通過神經(jīng)-內(nèi)分泌途徑影響特納綜合征患者的神經(jīng)認(rèn)知功能。有關(guān)雌激素對(duì)特納綜合征患者神經(jīng)認(rèn)知的報(bào)道也逐漸展開。國(guó)外學(xué)者應(yīng)用12.5-50 ng/kg.d雌二醇替代治療10-12歲的特納綜合征患者，發(fā)現(xiàn)該組兒童非語(yǔ)言的反應(yīng)能力較安慰劑組快，替代治療后特納綜合征患者的工作記憶能力得到改善。有數(shù)據(jù)表明，GH聯(lián)合兒童期超低劑量雌激素治療可以改善生長(zhǎng)以及特納患兒的認(rèn)知功能，但是雌激素替代的最佳年齡、劑量、替代的持續(xù)時(shí)間還需要進(jìn)一步的研究。112.特納綜合征患者神經(jīng)認(rèn)知異常該如何治療呢？特納綜合征患者伴有大腦發(fā)育和神經(jīng)認(rèn)知的異常，而基因遺傳、生長(zhǎng)激素、雌激素等因素對(duì)特納綜合征患者大腦發(fā)育和神經(jīng)認(rèn)知功能有重要影響。目前對(duì)于神經(jīng)認(rèn)知功能障礙的診療體系尚不完善。有學(xué)者提出的生長(zhǎng)激素聯(lián)合兒童期小劑量雌激素的治療為我們提供了新思路，但是其臨床應(yīng)用有待進(jìn)一步研究觀察。當(dāng)患兒正處于學(xué)習(xí)期時(shí)，進(jìn)行一定的認(rèn)知功能障礙的康復(fù)訓(xùn)練也是大有裨益的。本文文獻(xiàn)參考：Brown WE, Kesler SR, Eliez S, et al. Brain development in Turner syndrome: a magnetic resonance imaging study.Psychiatry Res,2002,116:187-196.本文系潘慧醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

特納（Turner）綜合癥又稱女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，在新生女嬰中的發(fā)病率為1/2500，在自發(fā)流產(chǎn)胚胎中特納綜合征發(fā)生率高達(dá)7.5%，在原發(fā)閉經(jīng)患者中占1/3。將近99%的特納胚胎在孕早期流產(chǎn)，在妊娠12-40周，宮內(nèi)死亡率約為65%。特納綜合征是由于性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起，典型的核型為45X，約占55%，其余導(dǎo)致特納綜合征的核型包括45X/46XX、45X/46XX/47XXX、45X/46XY、一條結(jié)構(gòu)異常的X染色體及其嵌合體等?！驹\斷標(biāo)準(zhǔn)】（1）臨床表現(xiàn)：特納綜合征的臨床表現(xiàn)因核型不同而呈現(xiàn)多樣性。身材矮小和性腺發(fā)育不全是大多數(shù)患者的主要表現(xiàn)，患者成年后平均身高3675px，兒童期使用生長(zhǎng)激素者可增加身高。智力一般正常，但常低于其同胞?；颊叱Ｓ絮腩i、上瞼下垂、低發(fā)際等，陰毛稀少，無(wú)腋毛，外生殖器呈幼稚型。約15%-50%的患者合并心血管畸形，以主動(dòng)脈縮窄和室間隔缺損最常見。約1/3患者合并馬蹄腎或腎臟發(fā)育不全。（2）超聲檢查：子宮和卵巢大小明顯落后于同齡人。超聲心動(dòng)圖和腎臟超聲可協(xié)助診斷患者是否合并心血管及腎臟畸形。（3）實(shí)驗(yàn)室檢查：患者血清卵泡刺激素（FSH）、黃體生成素（LH）明顯升高，而雌二醇（E2）水平降低。外周血染色體檢查可明確各種核型?！緦?duì)妊娠的影響】大多數(shù)特納綜合征婦女不孕，癥狀較輕的嵌合型患者能夠受孕，但流產(chǎn)、死胎、胎兒異常核型發(fā)生率高?！驹星皟?yōu)生建議】（1）患者，已經(jīng)生育一患兒的夫婦，建議轉(zhuǎn)至設(shè)立遺傳咨詢門診的醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診。（2）生育（或流產(chǎn)）過一胎45X、夫婦核型正常者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很低。女方為45X者很少自然受孕，若自然受孕，后代21三體和45X風(fēng)險(xiǎn)高。攜帶X染色體結(jié)構(gòu)重排的女性，下一代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高。（3）孕前進(jìn)行核型分析。高危婦女妊娠時(shí)，應(yīng)通過絨毛取樣或羊膜腔穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。對(duì)自然受孕困難，期望通過輔助生殖技術(shù)妊娠的患者，應(yīng)向其提供胚胎植入前診斷（PGD）。（4）核型中有46XY的個(gè)體，其殘留性腺有發(fā)生性母細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)做預(yù)防性切除。本文系張?jiān)缕坚t(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載

特納綜合征患者真的不能生育嗎？（于萍，潘慧）“我的孩子以后是不是真的不能生育了？”這是特納綜合征孩子的家長(zhǎng)們?cè)陂T診最常問的問題之一。這是因?yàn)樘丶{綜合征患者除了身高長(zhǎng)不高之外，另一大特征就是第二性征發(fā)育障礙甚至不孕。但另一方面，筆者也見到過這樣的案例：一位家長(zhǎng)帶著她的女兒前來(lái)看病，孩子最終診斷為特納綜合征。而在對(duì)母親進(jìn)行染色體分析時(shí)，卻驚訝的發(fā)現(xiàn)這位母親也是特納綜合征！特納綜合征是一種由于X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體，但Turner綜合征患者其中的1條X染色體出了問題。一類是臨床中最常見的X染色體缺失（即核型45，X，約占50%），這些患者體內(nèi)的細(xì)胞僅含有一條X染色體。還有一類患者屬于嵌合型，意思是人體內(nèi)有一部分細(xì)胞是X染色體缺失，而另一部分細(xì)胞染色體是正常的。另外還有一部分患者的X染色體數(shù)目正常，但結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。根據(jù)染色體病變的程度不同，患者發(fā)生第二性征不發(fā)育及不孕的表現(xiàn)也是輕重不一的。據(jù)統(tǒng)計(jì)約20-30%患者可以和正常同齡人一樣青春發(fā)育，2%可月經(jīng)來(lái)潮，1.8-7.6%的可以自然生育，但其中僅有30-40%的人可以生出健康的寶寶。雖然有些特納綜合征的患者能夠自然生育，但畢竟那只是一小部分，大部分患者是不能自然生育的。那么，是不是這些患者就不能完成做媽媽的夢(mèng)想呢？正常的卵巢會(huì)有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐漸丟失，當(dāng)所有的卵子都丟失的時(shí)候就進(jìn)入了絕經(jīng)期。而特納綜合征的患者這種卵子丟失的過程要比正常人快，大多數(shù)患者在出生的最初幾年大部分的卵子已經(jīng)消耗殆盡。但至少也說明特納綜合征患者的卵巢并不是完全沒有功能，這就為接下來(lái)的輔助生殖技術(shù)提供了理論依據(jù)。隨著輔助生殖技術(shù)的迅速發(fā)展，目前特納綜合征的女性除了領(lǐng)養(yǎng)孩子，還可以通過輔助生殖來(lái)真正擁有自己的寶寶。所謂輔助生殖，簡(jiǎn)而言之就是將卵子與精子在體外結(jié)合形成受精卵，再將受精卵移植入患者的子宮內(nèi)，但這要基于特納患者在接受雌激素治療使子宮發(fā)育的前提下。根據(jù)卵子的來(lái)源不同，可以分為異源性和同源性。異源性是利用其他女性的卵子與精子結(jié)合，再植入患者自己的子宮內(nèi)。捐獻(xiàn)卵子的人可以是與患者有血緣關(guān)系的人，也可以是沒有。這一技術(shù)首次應(yīng)用于1984年，此后贈(zèng)卵成為不孕癥新的治療手段，相繼在芬蘭、丹麥、瑞典等國(guó)家開展，但在澳大利亞、德國(guó)、挪威仍禁止贈(zèng)卵行為。我國(guó)于2003年對(duì)贈(zèng)卵進(jìn)行了相關(guān)規(guī)定（見附文）。同源性輔助生殖，顧名思義是用患者自己的卵子進(jìn)行受精。具體方法是趁卵巢衰竭之前將成熟的卵子或包含有未成熟卵泡的卵巢低溫儲(chǔ)藏起來(lái)，以備未來(lái)受孕之用。因?yàn)橹挥新殉步M織發(fā)育后才能獲得成熟的卵子，所以卵子的低溫儲(chǔ)藏只能在青春期后進(jìn)行。而卵巢組織的低溫儲(chǔ)藏則可以在更小的女孩中進(jìn)行?？吹揭陨系慕榻B，患者和家長(zhǎng)朋友們是不是對(duì)輔助生殖都充滿希望呢？但美中不足的是輔助生殖并不是打包票的！患者在接受卵母細(xì)胞捐獻(xiàn)后有45 %到60%的人能夠成功懷孕，有40-60%的人會(huì)因?yàn)樽訉m的問題而發(fā)生自然流產(chǎn)。在孕期和圍產(chǎn)期孕婦發(fā)生并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)也較正常孕婦高，尤其是孕期高血壓和先兆子癇的發(fā)生率在36-63%。此外還有早產(chǎn)兒、宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)。另外，醫(yī)生并不是對(duì)所有特納綜合征的女性都建議嘗試生育。因25 %– 50%的患者會(huì)出現(xiàn)先天性心血管畸形，故孕期可能會(huì)出現(xiàn)致命性的并發(fā)癥。2003年Karnis等人就報(bào)道過特納綜合征患者在孕期死于動(dòng)脈夾層的發(fā)生率可能有2%或者更高。因此提出患心臟及大血管畸形的特納綜合征女性是禁忌妊娠的，但二葉式主動(dòng)脈瓣畸形可以除外。鑒于患者孕期并發(fā)癥的發(fā)生率較高，且合并心血管疾病時(shí)有致命風(fēng)險(xiǎn)，建議在準(zhǔn)備懷孕前要進(jìn)行詳細(xì)的身體檢查，尤其是心血管系統(tǒng)的評(píng)估。在懷孕期間還要進(jìn)行嚴(yán)密的隨訪、監(jiān)測(cè)。附：我國(guó)衛(wèi)生部相關(guān)規(guī)定，接受卵母細(xì)胞贈(zèng)送的適應(yīng)癥為：1、喪失產(chǎn)生卵母細(xì)胞的能力；2、女方是嚴(yán)重的遺傳性疾病攜帶者或患者；3、具有明顯影響卵母細(xì)胞數(shù)量和質(zhì)量的因素。贈(zèng)卵者適應(yīng)癥為：1、僅限于接受人類輔助生殖治療周期中取卵的婦女；2、為保證增卵者的切身利益，應(yīng)當(dāng)在其每周期取成熟卵母細(xì)胞20個(gè)以上，并保留15個(gè)以上的基礎(chǔ)上進(jìn)行贈(zèng)卵；3、應(yīng)當(dāng)在贈(zèng)卵者對(duì)所贈(zèng)卵母細(xì)胞的用途、自身權(quán)利和義務(wù)完全知情同意的基礎(chǔ)上進(jìn)行；4、對(duì)贈(zèng)卵者應(yīng)參照供精者篩選的程序和標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行相關(guān)的健康檢查及管理；5、對(duì)實(shí)施贈(zèng)卵技術(shù)獲得的胚胎必須進(jìn)行冷凍，對(duì)贈(zèng)卵者應(yīng)在半年后進(jìn)行艾滋病抗體和其他相關(guān)疾病的檢查，獲得確定安全的結(jié)果后方可解凍相關(guān)胚胎；6、對(duì)接受贈(zèng)卵的患者要依據(jù)情況和就診時(shí)間進(jìn)行排隊(duì)；7、嚴(yán)禁任何形式的商業(yè)化贈(zèng)卵和供卵行為。

特納綜合征（Turner綜合征）是由于X染色體畸變所致的一種常見遺傳性疾病，又稱為先天性卵巢發(fā)育不全。 患者均為女性，由于其卵巢先天性發(fā)育不全、卵巢功能低下及雌激素分泌不足，在發(fā)育過程中可表現(xiàn)出青春期第二性征不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)、身材矮小、軀體畸形等表現(xiàn)。大部分患者都會(huì)首先選擇就診于內(nèi)分泌科。然而，大約有60-90%的患者會(huì)合并有耳鼻咽喉方面的疾病，而這些疾病則往往容易被忽略。1.Turner綜合征與耳鼻喉科疾病到底有什么關(guān)系？由于Turner綜合征染色體的缺失，導(dǎo)致患者在胚胎期存在各種各樣的發(fā)育障礙，其在耳鼻咽喉方面的表現(xiàn)主要有：復(fù)發(fā)性中耳炎、聽力下降、前庭功能障礙、內(nèi)耳發(fā)育畸形、耳廓發(fā)育畸形以及高腭穹、小下頜、頸蹼等頭面部發(fā)育畸形。其中，最顯而易見的為耳廓及頭面部的發(fā)育畸形，最容易被忽視、后果最嚴(yán)重的癥狀為耳聾。2.Turner綜合征合并的耳聾可以有什么表現(xiàn)？首先，概括來(lái)說，這些聽力下降可以分為三種類型：傳導(dǎo)性、感音神經(jīng)性和混合性聽力下降。兒童時(shí)期，由于顱底結(jié)構(gòu)發(fā)育不完善導(dǎo)致中耳炎反復(fù)發(fā)作可引起傳導(dǎo)性的聽力下降，影響患兒在課堂的聽講以及造成一定人際交往的障礙。雖然大部分兒童傳導(dǎo)性聽力下降的癥狀可以隨年齡的增長(zhǎng)和發(fā)育的完善而逐漸好轉(zhuǎn)，但是聽力不好對(duì)患兒產(chǎn)生的言語(yǔ)發(fā)育及學(xué)習(xí)能力的影響卻可能已經(jīng)無(wú)法彌補(bǔ)。并且如果任其發(fā)展，可能會(huì)造成聽力下降的進(jìn)一步加重，甚至最后形成粘連性中耳炎——分泌性中耳炎最嚴(yán)重的后遺癥。對(duì)于成年人來(lái)說，聽力下降多表現(xiàn)為感音神經(jīng)性的聽力下降，它多發(fā)生的悄無(wú)聲息，在你意識(shí)到它的存在時(shí)，可能已經(jīng)對(duì)你的生活產(chǎn)生影響了。目前神經(jīng)性聽力下降的發(fā)生原因諸多，尚不明確，但是可以確定的是，它在Turner患者中的發(fā)生率不容小覷。有學(xué)者統(tǒng)計(jì)，在40歲時(shí)，大約僅有40%的患者擁有正常40歲女性的聽力水平。3.我們應(yīng)該如何及時(shí)發(fā)現(xiàn)這些疾病呢？正如前文所說，如果放任耳聾癥狀的發(fā)展，那么將產(chǎn)生不可逆轉(zhuǎn)的后果。我們應(yīng)該如何做呢？早在2007年，《Turner 綜合征研究小組的指導(dǎo)方針》即已指出，聽力檢查應(yīng)作為各年齡段兒童都要進(jìn)行的篩查項(xiàng)目。因此，我們建議常規(guī)進(jìn)行耳鼻喉科疾病篩查，以實(shí)現(xiàn)早期診斷及干預(yù)。為了實(shí)現(xiàn)這些耳鼻咽喉科疾病的診斷，我們需要進(jìn)行聽力學(xué)、內(nèi)耳功能以及影像學(xué)檢查，以明確是否合并有相關(guān)癥狀，包括：純音測(cè)聽、聲導(dǎo)抗、前庭功能檢查、畸變耳聲發(fā)射檢查（DPOAE）、顳骨CT檢查及電子喉鏡檢查等，特殊情況可能需要進(jìn)行MRI檢查。4.如果發(fā)現(xiàn)這些疾病，需要進(jìn)行哪些治療？總體上來(lái)說，由于Turner綜合征的特殊性，所有患者無(wú)論是否確診合并有耳鼻喉的疾病，均需進(jìn)行長(zhǎng)期隨診。建議每半年到一年進(jìn)行一次聽力檢查，觀察聽力的變化情況。對(duì)于明確患有中耳炎患者，根據(jù)病情不同，需接受不同的治療，如：鼓膜穿刺引流、鼓膜置管甚至進(jìn)行中耳乳突手術(shù)等；對(duì)于非中耳炎導(dǎo)致的傳導(dǎo)性聽力下降，需行鼓室探查術(shù)以明確進(jìn)一步治療方案；對(duì)于神經(jīng)性聽力下降的患者可尋求早期聽力保護(hù)指導(dǎo)，對(duì)于聽力嚴(yán)重下降的患者可以驗(yàn)配助聽器甚至行人工耳蝸植入術(shù)?？傊?，我們不能忽視Turner綜合征合并的耳鼻咽喉科疾病，越早的診斷與干預(yù)越有利于減緩這些合并癥的發(fā)生發(fā)展，將不良后果降到最少。

于萍 潘慧 “我的孩子以后是不是真的不能生育了？”這是特納綜合征孩子的家長(zhǎng)們?cè)陂T診最常問的問題之一。這是因?yàn)樘丶{綜合征患者除了身高長(zhǎng)不高之外，另一大特征就是第二性征發(fā)育障礙甚至不孕。但另一方面，筆者也見到過這樣的案例：一位家長(zhǎng)帶著她的女兒前來(lái)看病，孩子最終診斷為特納綜合征。而在對(duì)母親進(jìn)行染色體分析時(shí)，卻驚訝的發(fā)現(xiàn)這位母親也是特納綜合征！ 特納綜合征是一種由于X染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常所致的染色體異常性疾病。正常女性有2條X染色體，但Turner綜合征患者其中的1條X染色體出了問題。一類是臨床中最常見的X染色體缺失（即核型45，X，約占50%），這些患者體內(nèi)的細(xì)胞僅含有一條X染色體。還有一類患者屬于嵌合型，意思是人體內(nèi)有一部分細(xì)胞是X染色體缺失，而另一部分細(xì)胞染色體是正常的。另外還有一部分患者的X染色體數(shù)目正常，但結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。根據(jù)染色體病變的程度不同，患者發(fā)生第二性征不發(fā)育及不孕的表現(xiàn)也是輕重不一的。據(jù)統(tǒng)計(jì)約20-30%患者可以和正常同齡人一樣青春發(fā)育，2%可月經(jīng)來(lái)潮，1.8-7.6%的可以自然生育，但其中僅有30-40%的人可以生出健康的寶寶。 雖然有些特納綜合征的患者能夠自然生育，但畢竟那只是一小部分，大部分患者是不能自然生育的。那么，是不是這些患者就不能完成做媽媽的夢(mèng)想呢？ 正常的卵巢會(huì)有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐漸丟失，當(dāng)所有的卵子都丟失的時(shí)候就進(jìn)入了絕經(jīng)期。而特納綜合征的患者這種卵子丟失的過程要比正常人快，大多數(shù)患者在出生的最初幾年大部分的卵子已經(jīng)消耗殆盡。但至少也說明特納綜合征患者的卵巢并不是完全沒有功能，這就為接下來(lái)的輔助生殖技術(shù)提供了理論依據(jù)。 隨著輔助生殖技術(shù)的迅速發(fā)展，目前特納綜合征的女性除了領(lǐng)養(yǎng)孩子，還可以通過輔助生殖來(lái)真正擁有自己的寶寶。所謂輔助生殖，簡(jiǎn)而言之就是將卵子與精子在體外結(jié)合形成受精卵，再將受精卵移植入患者的子宮內(nèi)，但這要基于特納患者在接受雌激素治療使子宮發(fā)育的前提下。根據(jù)卵子的來(lái)源不同，可以分為異源性和同源性。異源性是利用其他女性的卵子與精子結(jié)合，再植入患者自己的子宮內(nèi)。捐獻(xiàn)卵子的人可以是與患者有血緣關(guān)系的人，也可以是沒有。這一技術(shù)首次應(yīng)用于1984年，此后贈(zèng)卵成為不孕癥新的治療手段，相繼在芬蘭、丹麥、瑞典等國(guó)家開展，但在澳大利亞、德國(guó)、挪威仍禁止贈(zèng)卵行為。我國(guó)于2003年對(duì)贈(zèng)卵進(jìn)行了相關(guān)規(guī)定（見附文）。同源性輔助生殖，顧名思義是用患者自己的卵子進(jìn)行受精。具體方法是趁卵巢衰竭之前將成熟的卵子或包含有未成熟卵泡的卵巢低溫儲(chǔ)藏起來(lái)，以備未來(lái)受孕之用。因?yàn)橹挥新殉步M織發(fā)育后才能獲得成熟的卵子，所以卵子的低溫儲(chǔ)藏只能在青春期后進(jìn)行。而卵巢組織的低溫儲(chǔ)藏則可以在更小的女孩中進(jìn)行。 看到以上的介紹，患者和家長(zhǎng)朋友們是不是對(duì)輔助生殖都充滿希望呢？但美中不足的是輔助生殖并不是打包票的！患者在接受卵母細(xì)胞捐獻(xiàn)后有45 %到60%的人能夠成功懷孕，有40-60%的人會(huì)因?yàn)樽訉m的問題而發(fā)生自然流產(chǎn)。在孕期和圍產(chǎn)期孕婦發(fā)生并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)也較正常孕婦高，尤其是孕期高血壓和先兆子癇的發(fā)生率在36-63%。此外還有早產(chǎn)兒、宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)。另外，醫(yī)生并不是對(duì)所有特納綜合征的女性都建議嘗試生育。因25 %– 50%的患者會(huì)出現(xiàn)先天性心血管畸形，故孕期可能會(huì)出現(xiàn)致命性的并發(fā)癥。2003年Karnis等人就報(bào)道過特納綜合征患者在孕期死于動(dòng)脈夾層的發(fā)生率可能有2%或者更高。因此提出患心臟及大血管畸形的特納綜合征女性是禁忌妊娠的，但二葉式主動(dòng)脈瓣畸形可以除外。 鑒于患者孕期并發(fā)癥的發(fā)生率較高，且合并心血管疾病時(shí)有致命風(fēng)險(xiǎn)，建議在準(zhǔn)備懷孕前要進(jìn)行詳細(xì)的身體檢查，尤其是心血管系統(tǒng)的評(píng)估。在懷孕期間還要進(jìn)行嚴(yán)密的隨訪、監(jiān)測(cè)。 附：我國(guó)衛(wèi)生部相關(guān)規(guī)定，接受卵母細(xì)胞贈(zèng)送的適應(yīng)癥為：1、喪失產(chǎn)生卵母細(xì)胞的能力；2、女方是嚴(yán)重的遺傳性疾病攜帶者或患者；3、具有明顯影響卵母細(xì)胞數(shù)量和質(zhì)量的因素。贈(zèng)卵者適應(yīng)癥為：1、僅限于接受人類輔助生殖治療周期中取卵的婦女；2、為保證增卵者的切身利益，應(yīng)當(dāng)在其每周期取成熟卵母細(xì)胞20個(gè)以上，并保留15個(gè)以上的基礎(chǔ)上進(jìn)行贈(zèng)卵；3、應(yīng)當(dāng)在贈(zèng)卵者對(duì)所贈(zèng)卵母細(xì)胞的用途、自身權(quán)利和義務(wù)完全知情同意的基礎(chǔ)上進(jìn)行；4、對(duì)贈(zèng)卵者應(yīng)參照供精者篩選的程序和標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行相關(guān)的健康檢查及管理；5、對(duì)實(shí)施贈(zèng)卵技術(shù)獲得的胚胎必須進(jìn)行冷凍，對(duì)贈(zèng)卵者應(yīng)在半年后進(jìn)行艾滋病抗體和其他相關(guān)疾病的檢查，獲得確定安全的結(jié)果后方可解凍相關(guān)胚胎；6、對(duì)接受贈(zèng)卵的患者要依據(jù)情況和就診時(shí)間進(jìn)行排隊(duì)；7、嚴(yán)禁任何形式的商業(yè)化贈(zèng)卵和供卵行為。

患有此病的女孩在出生時(shí)即表現(xiàn)為身高、體重的落后，手、足背明顯浮腫，頸側(cè)皮膚松弛。出生后身高增長(zhǎng)緩慢，比起同齡的孩子個(gè)子明顯矮了許多，長(zhǎng)大后身高在139－147厘米之間。患病女孩常有以下的表現(xiàn)：皮膚體毛多，皮膚有較多的黑色素痣；后發(fā)際低，脖子粗而短，50％有頸蹼即脖子兩側(cè)長(zhǎng)有兩塊皮瓣；盾形胸，乳頭間的距離增寬；肘外翻和指（趾）甲異常凹陷等，其他還有如眼距寬、上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮、牛奶咖啡斑、腭弓高、第4掌骨短、指甲發(fā)育不良、乳房不發(fā)育、智力正?；蜉p度異常等。約35％患兒伴有心臟畸形，以及腎臟畸形（如馬蹄腎、異位腎、腎積水等）?；即瞬〉呐⒊３Ｔ?4~15歲還沒開始向大姑娘方向發(fā)育，外生殖器呈幼女型，性腺不發(fā)育。但部分患兒智能是正常的。

患兒，女，11歲6月，于2007年2月26日在我院門診就診。一、接診時(shí)家長(zhǎng)主訴：自幼身材矮小。二、病史詢問對(duì)于主訴身材矮小的患兒首先應(yīng)當(dāng)確定其是否為真正的矮小。如果患兒的身高低于同年齡同性別兒童身高的第3百分位線，則需要對(duì)其生長(zhǎng)激素和甲狀腺功能等進(jìn)行檢查。而對(duì)于女性患兒，還需要進(jìn)行染色體檢查，除外染色體異常所致矮小。（一）進(jìn)一步詢問內(nèi)容及目的：1.詢問家長(zhǎng)有無(wú)患兒近年的生長(zhǎng)記錄，以便于確定患兒的生長(zhǎng)速度。如果家長(zhǎng)不能提供上述記錄可以問家長(zhǎng)患兒買一身衣服是穿一年就小了，還是可以穿兩年都沒有問題。正常兒童生長(zhǎng)發(fā)育過程中，一身衣服很少可以穿兩年。2.詢問患兒智力發(fā)育情況。如果是生長(zhǎng)激素缺乏所致身材矮小，患兒的智力發(fā)育是正常的。如果是甲狀腺功能低減或先天卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征，TS），患兒可以有不同程度的智力落后。3.如果是較大年齡的女性患兒，應(yīng)注意其有無(wú)第二性征青春期發(fā)育。4.患兒出生時(shí)情況，是否為早產(chǎn)或低出生體重兒。5. 詢問患兒有無(wú)嚴(yán)重心臟、肝臟和腎臟等重要臟器的患病史和功能異常。6.患兒父母身高，協(xié)助診斷是否為家族性身矮。家族中是否有類似患兒。7. 母孕期有無(wú)異常，如孕早期患病史，先兆流產(chǎn)史，放射等毒物接觸史。（二）詢問結(jié)果（病史）：患兒為足月順產(chǎn)，出生體重未稱，但外觀同正常兒。1歲以后，發(fā)現(xiàn)患兒行走晚于同齡兒，1歲半才會(huì)走路。智力發(fā)育接近同齡兒，可以適應(yīng)正常學(xué)習(xí)。沒有患兒近年的生長(zhǎng)速度記錄，但是患兒一身衣服通常可以穿兩年。目前尚無(wú)青春期發(fā)育征象。本患兒為第一胎第一產(chǎn)，足月順產(chǎn)，母孕期順利，無(wú)患病史。其妹，5歲，現(xiàn)身高110cm。無(wú)嚴(yán)重心肺肝腎疾病病史?；純焊改干砀呔！Ｔ儐柦Y(jié)果（病史）分析： ①患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后，身高低于同年齡同性別身高第三百分位線，說明患兒身材矮小診斷成立；②目前沒有青春期發(fā)育征象，說明其沒有青春期發(fā)育，對(duì)于處于青春發(fā)青春發(fā)育期身矮的女孩，應(yīng)注意其是否為先天卵巢發(fā)育不全綜合征；③沒有嚴(yán)重疾病患病史，除外嚴(yán)重疾病所致生長(zhǎng)發(fā)育落后；④患兒妹妹生長(zhǎng)發(fā)育正常； ⑤患兒父母身高均正常，可以除外家族性身矮。⑥患兒足月出生，出生時(shí)情況大致正常，可以除外早產(chǎn)兒或低出生體重所致身材矮小。 三、體格檢查（一）初步體格檢查內(nèi)容及目的：準(zhǔn)確測(cè)量身高，協(xié)助評(píng)價(jià)患兒是否屬于身材矮??；上下部量，以確定患兒是否身材勻稱；有無(wú)特殊面容和體征，青春期發(fā)育情況，協(xié)助診斷TS或甲狀腺功能低減等。（二）體格檢查結(jié)果：身高128.5cm，坐高70cm，指間距126cm，體重36.5kg。身高低于同年齡同性別身高第三百分位線，神志清，精神反應(yīng)可，身矮偏胖體型，沒有明顯粘液水腫面容，頭發(fā)際低，耳位大致正常，頸蹼（＋），胸廓外形呈桶狀，乳距增寬，心音有力，無(wú)雜音，腹部肝脾未觸及腫大，肘外翻（＋），神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。雙側(cè)乳房TannerⅠ期，外生殖器陰毛TannerⅠ期。四、門診及外院檢查結(jié)果：骨齡：11歲。子宮、卵巢超聲示：子宮較同齡兒小，雙側(cè)卵巢內(nèi)呈條索狀。生長(zhǎng)激素運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)：前2.2ng/mL，后7.6ng/mL胰島素樣生長(zhǎng)因子－1 367.1ng/mL，胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白－3 3998ng/mL性四項(xiàng)：促濾泡成熟激素 59.2mIU/mL，促黃體生成激素18.3mIU/mL，雌二醇19.6pg/mL，睪酮27.6ng/dL。甲功五項(xiàng)：T3 199ng/dL，T4 9.4ug/dL，TSH 1.8uIU/mL，F(xiàn)T3 6.7pmol/L，F(xiàn)T4 21.7pmol/L。體格及目前檢查結(jié)果分析：①患兒身高低于同年齡同性別正常兒童身高的3百分位線，身材矮小診斷成立；②生長(zhǎng)激素運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)峰值<10ng/mL，可能存在生長(zhǎng)激素部分缺乏；但是運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)只是過篩試驗(yàn)，且患兒骨齡正常，是否診斷為生長(zhǎng)激素缺乏，有待于藥物刺激的生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)；③體格檢查可見頭發(fā)際低，頸蹼，胸廓外形呈桶狀，乳距增寬，肘外翻等體征，沒有第二性征發(fā)育征象，提示是否為TS；④盆腔B超提示子宮發(fā)育落后，卵巢發(fā)育不良，應(yīng)該考慮是否存在TS；⑤沒有明顯的粘液水腫面容，甲狀腺功能正常，可以除外甲狀腺功能低減所致身材矮?。虎扌约に貦z查：促性腺激素明顯升高，而外周激素均無(wú)明顯升高。 五、初步診斷：身材矮小原因待查：①先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（TS）；②生長(zhǎng)激素缺乏？六、進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)室（一）進(jìn)一步檢查內(nèi)容與目的1．染色體檢查，以確定是否為染色體異常所致身材矮小。2．住院做藥物刺激的生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)。3．頭顱MRI檢查，以除外中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變所致身材矮小。（二）檢查結(jié)果：1．染色體核型：45，X/46，X，r（X）；2．頭部MRI檢查未見異常；3．因家長(zhǎng)拒絕住院檢查，故暫時(shí)未做生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果分析：染色體核型異常。染色體核型為嵌合型，45，X與46，X,，r(X)，嵌合。根據(jù)檢查結(jié)果，進(jìn)一步明確或除外的疾病：①染色體核型異常，可以診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征；②患兒生長(zhǎng)激素運(yùn)動(dòng)刺激試驗(yàn)峰值沒有達(dá)到10ng/mL，但是患兒骨齡與時(shí)間年齡相符合，不支持診斷生長(zhǎng)激素缺乏所致身材矮小，故需要進(jìn)一步做確診的刺激試驗(yàn)協(xié)助診斷，除外生長(zhǎng)激素缺乏癥。七、下一步檢查內(nèi)容與目的：TS患兒可以合并先天性心臟病、腎臟先天發(fā)育畸形，以及其他異常包括代謝、免疫、消化、神經(jīng)精神等系統(tǒng)異常，如肥胖、特發(fā)性高血壓、糖耐量異常甲狀腺病、骨質(zhì)疏松、中耳炎、傳導(dǎo)性耳聾、結(jié)腸炎等。本患兒體形偏胖，可能與TS有關(guān)。為確定患兒是否有合并癥的存在，需要做糖耐量檢測(cè)除外糖耐量異常，拍骨骼X線片，以除外有無(wú)骨質(zhì)疏松，對(duì)患兒的聽力等五官科情況進(jìn)行檢查，除外耳聾等情況。如果家長(zhǎng)同意，需要住院做生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)，除外生長(zhǎng)激素缺乏癥。八、診斷：先天卵巢發(fā)育不全綜合征根據(jù)本患兒的臨床體征和染色體的檢查結(jié)果，TS診斷成立。九、治療 TS的治療目的是改善患兒成年期最終身高，矯正軀體畸形，誘導(dǎo)和維持第二性征，以及模擬人工周期。促進(jìn)生長(zhǎng)使用大劑量的生長(zhǎng)激素治療。目前的推薦劑量為0.15U/(kg.d)。雌激素替代治療待患兒年齡達(dá)到13歲，骨齡超過11歲可以開始雌激素替代治療。本患兒診斷明確后，加用生長(zhǎng)激素5U/天，每晚睡前皮下注射。用藥半年后身高增長(zhǎng)4.5cm。尚未開始雌激素替代治療。十、有關(guān)Turner綜合征TS又稱為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由于全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失所致。TS最典型的臨川表現(xiàn)為身材矮小，缺乏第二性征發(fā)育，特殊的軀體特征，有時(shí)伴有不同程度的智力低下。（一）臨床表現(xiàn)1．身材矮小，部分病人伴不同程度的智力低下。嵌和型患兒的生長(zhǎng)落后程度表現(xiàn)不一。2. 女性表型，性腺發(fā)育不全。通常表現(xiàn)為至外陰呈幼稚型；青春期發(fā)育年齡無(wú)第二性癥發(fā)育的表現(xiàn)，乳房不發(fā)育，無(wú)陰毛和腋毛，原發(fā)性無(wú)月經(jīng)初潮。3. 本病有特征性的軀體畸形，常見頸蹼，盾狀胸，乳距增寬，乳頭發(fā)育不良，肘外翻；第四、五掌骨和／或跖骨短而彎曲，上頜和腭弓窄，下頜小，內(nèi)眥贅皮，低耳位，后發(fā)際低等。4. 可合并內(nèi)分泌代謝、免疫、消化和神經(jīng)等系統(tǒng)癥狀和體征，如糖尿病，甲狀腺病，肥胖；偶見特發(fā)性高血壓，類風(fēng)濕等。5. 其它畸形：先天性心臟病，主要是二尖瓣，主動(dòng)脈瓣和主動(dòng)脈縮窄；先天性泌尿系統(tǒng)畸形，如，馬蹄腎等；新生兒期可見手，足背淋巴性水腫；上頜（腭）窄，下頜相對(duì)小，內(nèi)眥贅皮，耳位低，耳畸形，后發(fā)際低，皮膚色素痣等。（二）輔助檢查1. 染色體核型分析為確診試驗(yàn)，可有多種核型表現(xiàn)：(1) 45,XO最多見；(2) 45,XO/46,XX；(3) 45,XO/46,XY；45,XO/47XXX等；(4) 等臂X染色體或部分缺失的X染色體?？谇徽衬ね科閄染色質(zhì)（Barr 小體，X小體）可做為篩選，已很少采用。2.青春期血清LH,FSH明顯增高，而E2水平低下3.盆腔B超：卵巢呈條索狀或囊狀，子宮幼稚型或發(fā)育不良。4.其他異常的相關(guān)檢查，如心臟B超，腎臟超聲檢查，甲狀腺功能必要時(shí)進(jìn)行糖耐量，甲狀腺功能和聽力等檢查。治療為促進(jìn)生長(zhǎng)和雌激素替代治療維持女性性征。點(diǎn)評(píng)：TS在活產(chǎn)女嬰中的發(fā)病率為1/2000-2500。身材矮小是兒科內(nèi)分泌門診最常見的主訴，對(duì)女性矮小的患兒是否為TS應(yīng)引起足夠重視，常規(guī)檢測(cè)染色體核型。TS患兒達(dá)到成年時(shí)可能沒有正常的生育功能，實(shí)際預(yù)后則依據(jù)染色體核型異常的不同和并發(fā)癥的情況有很大不同。改善表觀是最主要的治療目的。（李文京）

最近收治一例非常罕見的病人，反復(fù)在重醫(yī)，西南醫(yī)院查性染色體，最終經(jīng)我院確診為46XX/46XY嵌合體性腺發(fā)育不全，并最終經(jīng)過北京協(xié)和醫(yī)院的我國(guó)兩性發(fā)育異常的權(quán)威-田秦杰教授會(huì)診后，行了腹腔鏡條索狀性腺切除。此類病人，常常因?yàn)榉磸?fù)的就診，花費(fèi)了不少錢財(cái)，誤診誤治也很常見。下面簡(jiǎn)要敘述。 性腺發(fā)育不全，是性發(fā)育異常比較少見的類型，最早由Turner首先描述，常見的為45XO染色體類型，另外還有46XX和46XY。而45XO/46XY ，46XX/46XY嵌合體則比較罕見。這類病人特別是染色體比較罕見的嵌合體類型，常常引起醫(yī)生的誤診，并導(dǎo)致患者反復(fù)四處求醫(yī)，浪費(fèi)了時(shí)間，花去了病人的不少錢財(cái)，越醫(yī)治越窮，最終卻沒有好的效果，有些沒有及時(shí)手術(shù)，還可能遺留發(fā)生腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，給病人再增加額外的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。所以這類患者和真兩性畸形等其他的性別不清的鑒別很重要。 性腺發(fā)育不全的類型很復(fù)雜，用Turner來(lái)命名這個(gè)疾病，是因?yàn)樵?938年，Turner首先描述了7位成年女性有侏儒、性幼稚和肘外翻癥狀。1959年，發(fā)現(xiàn)此類典型病例的染色體核型為45，X。以后隨著時(shí)間的推移和科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，又陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了染色體組型不同，臨床癥狀有所差異的各種性腺發(fā)育不全的變型。所以嚴(yán)格來(lái)講，Turner綜合征只是性腺發(fā)育不全中的一類表現(xiàn)。 因?yàn)橛胁煌暮诵?，所以，染色體的檢查尤為重要，我院接收了一例反復(fù)在不同大的附屬醫(yī)院查核型，多次都不一樣的病例，也給臨床帶來(lái)了很多的困惑。前后的核型為46XY，46XY，46XX，46XX/46XY。最后確認(rèn)為46XX/46XY。所以，能做核型檢查的醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室，凡是遇到FSH,LH高促性腺激素水平，雌激素低水平的患者，都要注意仔細(xì)判斷核型，以便發(fā)現(xiàn)嵌合體及時(shí)處理。 性腺為卵巢或性腺發(fā)育不全的條索樣性腺，無(wú)論性染色體是什么，出生時(shí)外生殖器為女性。而真兩性畸形的外生殖器或多或少受雄激素影響，呈現(xiàn)不同形式的性別不清。性腺發(fā)育不全呈現(xiàn)低雌激素低雄激素高促性腺激素，真兩性畸形雌激素、雄激素和促性腺激素水平一般正常。另外通過病理檢查可以鑒別。 45,X/46,XY這類嵌合體，盡管這些患者可能有睪丸組織，但尚不清楚為何此時(shí)的睪酮和MIS不足以導(dǎo)致正常外生殖器男性化并引起苗勒氏管退化。其中一種可能是有性染色體嵌合時(shí)，睪丸的分化誘導(dǎo)延遲以至不能產(chǎn)生足夠的睪酮和MIS，從而錯(cuò)過了內(nèi)外生殖器分化的最佳敏感期。 控制正常卵巢功能的基因則分別位于Xp和Xq。在缺乏X染色體的情況下，比如45XO，卵母細(xì)胞丟失速度加快，正常女性2歲時(shí)卵母細(xì)胞有2百萬(wàn)個(gè)，而本病患者則幾乎無(wú)卵母細(xì)胞，結(jié)果，出生的女性，其卵巢為條索狀，僅含結(jié)締組織，很少有生殖細(xì)胞存在。 臨床尤其應(yīng)注意含Y染色體的性腺的處理，凡含Y染色體的位置異常與發(fā)育不全的睪丸容易發(fā)生腫瘤，均需切除。對(duì)嵌合體含Y染色體者，應(yīng)切除雙側(cè)性腺。性腺發(fā)育不全中含Y染色體的嵌合體發(fā)生率是5%，還有一小部分病人雖沒有Y染色體，但有Y染色體物質(zhì)。這些個(gè)體發(fā)生性腺生殖細(xì)胞瘤的危險(xiǎn)性是15%～25%。因此，預(yù)防性性腺切除顯得相當(dāng)必要，即使CT或MRI檢查時(shí)并未發(fā)現(xiàn)性腺腫瘤存在。手術(shù)切除性腺后，有子宮者E+P周期療法。無(wú)子宮者，可僅E替代。 在女孩青春期時(shí)，要用雌激素替代療法。目的有兩個(gè)：一是誘導(dǎo)乳房、陰唇等發(fā)育成熟;另一個(gè)是減少骨質(zhì)疏松的發(fā)生發(fā)展。雌激素治療對(duì)身高的增長(zhǎng)也有一定的作用。具體的用法是雌激素每天使用，共6個(gè)月，這在誘導(dǎo)青春期非常有效。然后每月第1~23天給予雌激素，在第10～23天加用孕激素每天8~10mg，至下個(gè)月起再重復(fù)進(jìn)行。

1959年Ford等證實(shí)該病因性染色體X呈單體性所致?；颊叩男韵侔l(fā)育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。Turner綜合征的表型是女性在活產(chǎn)女嬰中約占0.4‰，其發(fā)生率低是因?yàn)閄單體的胚胎不易存活，約99%的病例發(fā)生流產(chǎn)。該病也是人類唯一能生存的單體綜合征。癥狀體征1、身材矮小為本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發(fā)育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細(xì)胞和囊狀卵泡常缺如，原發(fā)性閉經(jīng)、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無(wú)分泌物。5、可有眼鹼下垂、內(nèi)眥贅皮、后發(fā)際低、低位大耳、高腭弓、頸蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。患兒血清雌二醇水平低，濾泡刺激激素（FSH）、黃體生成素（LH）明顯增高。性染色質(zhì)檢查為陰性。確診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型：①單體型：45，X0，是最多見的一型，具有典型癥狀。②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細(xì)胞為主，癥狀多數(shù)較輕，約20%可有青春期發(fā)育，月經(jīng)來(lái)潮，部分可有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風(fēng)險(xiǎn)率亦高。③X染色體結(jié)構(gòu)畸變型：一條X染色體長(zhǎng)臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），還有X等染色體，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。第4掌骨變短。沿第4和第5掌骨頭劃一切線，將與第3掌骨頭相交（正常不相交）

什么是特納綜合征？特納綜合征（TS）是一種只影響女孩和婦女的疾病。患有特納綜合征的女孩們都有相似的特征，包括身材矮小，缺乏青春期的性發(fā)育及蹼頸。特納綜合征影響2000至2500分之1 的活產(chǎn)女嬰。大多數(shù)患有特納綜合征的女孩可以期望過上健康，富有成效的和愉快的生活。特納綜合征的體征和癥狀患有特納綜合征的女孩和婦女可以有不同的體征和癥狀。每一個(gè)患有特納綜合征的兒童有不同的身體和心理發(fā)展變化。嬰兒期①心臟和血管畸形②頸側(cè)和頸后皮膚松弛 ③小手和腳的浮腫等。學(xué)齡兒童①生長(zhǎng)緩慢 ②與同齡人相比身材明顯矮?、劢?jīng)常性的耳部感染 ④聽力問題 ⑤眼睛和視力問題 ⑥學(xué)習(xí)困難 ⑦乳間距寬⑧胸部寬等。青少年①乳房不發(fā)育（無(wú)第二性征出現(xiàn)）②預(yù)期的年齡沒有月經(jīng) ③成人發(fā)際線低④月經(jīng)不調(diào) ⑤不育 ⑥心臟問題 ⑦血壓高等。原因正常的女孩出生時(shí)有兩條完整的X染色體。X染色體是女性的性染色體。若人體的一些和全部細(xì)胞中，由于缺乏全部或者部分第二條X染色體，會(huì)造成特納綜合征。女孩需要2條完整的X染色體發(fā)育一個(gè)功能齊 全的女性生殖系統(tǒng)。特納綜合征的女孩一些只繼承了1條X 染色體，而有些女孩只在某些細(xì)胞中有部分的第二條X染色體。這是在細(xì)胞分裂過程中的一個(gè)自發(fā)性錯(cuò)誤造成的。特納綜合征不是遺傳疾病。并發(fā)癥許多患有特納綜合征的都女孩過上健康的生活。然而，有些女孩有輕微至嚴(yán)重的并發(fā)癥，包括：①不孕癥 ②心臟異常 ③慢性或復(fù)發(fā)性中耳炎及聽力損失 ④嬰兒期和兒童期喂食困難 ⑤腎臟和泌尿道畸形 ⑥糖尿病 ⑦眼睛問題 ⑧高腭弓與相關(guān)的牙科問題 ⑨脊柱彎曲（脊柱側(cè)彎）⑩腹腔疾病11肥胖12骨質(zhì)疏松（骨質(zhì)疏松癥）13血壓高14視覺空間學(xué)習(xí)有麻煩15社交技能有困難。對(duì)于患有特納綜合征的孩子，醫(yī)學(xué)專家可以做些什么？他們將對(duì)她進(jìn)行全面系統(tǒng)的體格檢查。然后, 將做一系列相關(guān)測(cè)試。盡管不同年齡段的女孩和婦女都有可能被診斷患有這種疾病，但大多數(shù)女孩是在兒童或青春期被診斷出來(lái)的。孕婦在產(chǎn)前就可以對(duì)宮內(nèi)胎兒進(jìn)行染色體核型檢查。當(dāng)年輕的成年女性遇到不孕時(shí)，做染色體檢查也可能發(fā)現(xiàn)特納綜合征。特納綜合征早期診斷非常重要，兒童期接受生長(zhǎng)激素治療的大多數(shù)孩子身高能接近和達(dá)到遺傳身高、減少矮小發(fā)生使她們成年后更好的融入社會(huì)。青春期的孩子接受性激素治療，以刺激青春期和發(fā)育。如果有心臟問題或其他并發(fā)癥，可以被轉(zhuǎn)介給其他專科醫(yī)師。一旦確診，醫(yī)生將會(huì)幫助給予教育和相關(guān)疾病知識(shí)的輔導(dǎo)。家長(zhǎng)和患兒可能還需要尋求其他的患有同樣疾病患者的交流和支持平臺(tái)。像加拿大、美國(guó)、英國(guó)特納綜合征協(xié)會(huì)這樣的團(tuán)體可以提供醫(yī)療信息資源和援助以及來(lái)自相同疾病家庭支持。如果你懷疑孩子可能患有特納綜合癥，應(yīng)立即帶孩子到?？漆t(yī)生處檢查就診，以免失去最好的治療時(shí)機(jī)。預(yù)防目前沒有預(yù)防特納綜合征的方法，高危的孕婦（曾分娩過TS孩子的產(chǎn)婦）可以在圍產(chǎn)期對(duì)胎兒進(jìn)行染色體核型測(cè)定。要點(diǎn)①特納綜合征只影響女孩和婦女。②患有特納綜合征的女孩們有類似的特征包括身材矮小，缺乏青春期的性發(fā)育，和蹼頸。③大多數(shù)患有特納綜合征的女孩可以期望過上健康的，富有成效的和愉快的生活。④特納綜合征不是遺傳疾病，而是由于染色體缺失引起的。⑤并發(fā)癥包括心臟異常和脊柱側(cè)彎。⑥接受激素（生長(zhǎng)激素和性激素）治療，促生長(zhǎng)改善終身高和刺激性發(fā)育、維持女性特征。