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趙衛(wèi)東副主任醫(yī)師 上海市五官科醫(yī)院 神經(jīng)外科 青少年皮膚突然出現(xiàn)多個(gè)咖啡牛奶斑或粉色軟瘤？單側(cè)或雙側(cè)聽(tīng)力下降或耳鳴？警惕聽(tīng)神經(jīng)纖維瘤病（NF2）！01什么是聽(tīng)神經(jīng)纖維瘤?。柯?tīng)神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）也叫Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病，是由于NF2基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳腫瘤綜合征，一種因內(nèi)聽(tīng)道前庭神經(jīng)鞘膜細(xì)胞異常增殖導(dǎo)致的良性腫瘤，最常臨床表現(xiàn)為雙側(cè)的聽(tīng)神經(jīng)瘤，雙側(cè)發(fā)病占所有NF2相關(guān)聽(tīng)神經(jīng)瘤的85%，常伴發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤及眼和皮膚等相關(guān)病變。02什么年齡最容易得聽(tīng)神經(jīng)纖維瘤??？NF2的發(fā)病年齡大多在20~60歲，大部分病人在20歲左右出現(xiàn)相關(guān)癥狀，部分患者會(huì)伴發(fā)腦膜瘤、室管膜瘤、其他部位的神經(jīng)鞘瘤（如脊髓）等其他腫瘤，青少年和兒童時(shí)期也可發(fā)病，患病率約為1/60000。雖然臨床上大部分患者發(fā)現(xiàn)患病時(shí)都在20歲左右，但是并不意味著年長(zhǎng)的人就可以完全排除這個(gè)疾病。NF2相關(guān)聽(tīng)神經(jīng)瘤主要可分為兩個(gè)亞型：（1）Wishart型：癥狀較為嚴(yán)重，多在20歲前發(fā)病，疾病進(jìn)展迅速，最終導(dǎo)致雙側(cè)聽(tīng)力喪失，常合并有顱內(nèi)或椎管內(nèi)腫瘤。（2）Gardner型：輕型，發(fā)病較晚，疾病進(jìn)展緩慢，合并顱內(nèi)或椎管內(nèi)腫瘤較少。03為什么我會(huì)得聽(tīng)神經(jīng)纖維瘤?。縉F2相關(guān)聽(tīng)神經(jīng)瘤是一種常染色體顯性遺傳病，由22號(hào)染色體上的NF2基因變異引起，約一半的該病患者有明確的家族遺傳，也有患者是新發(fā)突變。NF2基因突變的比例和形式不同導(dǎo)致該疾病的患者臨床癥狀和疾病進(jìn)展情況各不相同，遺傳給后代的風(fēng)險(xiǎn)也因人而異。圖：NF2基因突變引起神經(jīng)鞘膜細(xì)胞異常增生04聽(tīng)神經(jīng)纖維瘤病有什么癥狀？NF2的主要癥狀包括聽(tīng)力下降（最初通常為單側(cè)）、耳鳴和眩暈（走路不穩(wěn)、頭暈）。惡心嘔吐、嚴(yán)重的眩暈（天旋地轉(zhuǎn)感）在疾病后期才會(huì)出現(xiàn)。但是這些癥狀并不具有特異性，許多其他疾病也可以有同樣的臨床表現(xiàn)，所以要及時(shí)來(lái)醫(yī)院就診進(jìn)行科學(xué)的檢查。除了聽(tīng)神經(jīng)的癥狀以外，也有一些患者因?yàn)槠渌课荒[瘤的癥狀就醫(yī)發(fā)現(xiàn)：如腦膜瘤（頭痛、癲癇發(fā)作）、脊髓腫瘤（肌肉無(wú)力、肢體感覺(jué)異常）等；眼部癥狀也常見(jiàn)，通常表現(xiàn)為弱視、斜視和白內(nèi)障；皮膚腫瘤、斑塊（咖啡牛奶斑）、皮下腫瘤也可能是NF2患者的臨床表現(xiàn)，占到NF2患者的70%。如果聽(tīng)神經(jīng)瘤持續(xù)生長(zhǎng)壓迫面神經(jīng)和三叉神經(jīng)，可能會(huì)出現(xiàn)面癱的癥狀。體積過(guò)于巨大的腫瘤可能會(huì)壓迫腦組織，嚴(yán)重的可以威脅生命。圖：NF2患者的皮膚表現(xiàn)05如果我懷疑自己或家人有聽(tīng)神經(jīng)纖維瘤病，應(yīng)該怎么辦？當(dāng)出現(xiàn)聽(tīng)力下降、耳鳴或眩暈時(shí)，應(yīng)及時(shí)前往耳鼻喉科或神經(jīng)外科就診，進(jìn)行聽(tīng)力學(xué)和前庭功能檢查，然后進(jìn)行顱腦及脊柱的CT和MRI檢查明確診斷。建議患者同時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，明確發(fā)病原因。圖：聽(tīng)神經(jīng)瘤NF2增強(qiáng)MRI和CT的表現(xiàn)，紅色圓圈標(biāo)記雙側(cè)橋小腦腳聽(tīng)神經(jīng)腫瘤圖：耳鳴和眩暈是Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病的常見(jiàn)癥狀06聽(tīng)神經(jīng)纖維瘤病如何治療？對(duì)于病情進(jìn)展迅速的病人，如不進(jìn)行手術(shù)切除，可能會(huì)威脅生命，手術(shù)是治療NF2最主要的方法，手術(shù)分為保留和不保留聽(tīng)力兩種方式，當(dāng)腫瘤超過(guò)2cm時(shí)，聽(tīng)力基本不能保留。如雙側(cè)腫瘤較小、生長(zhǎng)緩慢，可以隨訪觀察，每年進(jìn)行MRI和聽(tīng)力檢查。不能耐受手術(shù)的患者可以采用立體定向放射治療控制腫瘤生長(zhǎng)，提高生活質(zhì)量，目前尚無(wú)有循證醫(yī)學(xué)有效的藥物治療，多數(shù)處于研究階段。目前手術(shù)仍然是治療NF2相關(guān)聽(tīng)神經(jīng)瘤的首要選擇。NF2病人術(shù)后的聽(tīng)力康復(fù)有兩種選擇：人工耳蝸植入（CI）和聽(tīng)覺(jué)腦干植入（ABI），其中人工耳蝸植入目前被認(rèn)為效果更好，前提是手術(shù)后耳蝸神經(jīng)仍然完整，因此需要結(jié)合每個(gè)患者的不同情況制定治療方案。圖：人工耳蝸植入及人工腦干植入示意圖07如果已經(jīng)診斷聽(tīng)神經(jīng)纖維瘤病，需要注意什么？雖然NF2是一種良性腫瘤，但往往會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的后果，比如雙側(cè)聽(tīng)力喪失，失明，反復(fù)多次手術(shù)切除顱內(nèi)和脊柱占位，引起重要神經(jīng)功能的喪失，最嚴(yán)重的是威脅生命。因此對(duì)于這部分患者，建議盡早學(xué)習(xí)手語(yǔ)和唇語(yǔ)，及早發(fā)現(xiàn)和治療，聽(tīng)力保留和重建治療是NF2治療的核心，另外，由于這種疾病是遺傳疾病，診斷明確的患者在考慮生育前建議進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，并在孕期進(jìn)行胎兒基因診斷，減少遺傳給子代的風(fēng)險(xiǎn)。#?參考文獻(xiàn)?#CoyS,RashidR,Stemmer-RachamimovA,SantagataS.AnupdateontheCNSmanifestationsofneurofibromatosistype2[publishedcorrectionappearsinActaNeuropathol.2019Aug20.?ActaNeuropathol.2020;139(4):643-665.doi:10.1007/s00401-019-02029-5HallidayJ,RutherfordSA,McCabeMG,EvansDG.Anupdateonthediagnosisandtreatmentofvestibularschwannoma.ExpertRevNeurother.2018;18(1):29-39.doi:10.1080/14737175.2018.1399795EvansDG.Neurofibromatosistype2(NF2):aclinicalandmolecularreview.OrphanetJRareDis.2009;4:16.Published2009Jun19.doi:10.1186/1750-1172-4-162022年07月02日
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孫家行主任醫(yī)師 哈醫(yī)大二院 神經(jīng)外科 大家好，今天給大家科普一下聽(tīng)神經(jīng)瘤，準(zhǔn)確來(lái)說(shuō)應(yīng)該是前庭神經(jīng)鞘瘤或前庭神經(jīng)施萬(wàn)細(xì)胞瘤。那聽(tīng)神經(jīng)瘤或者說(shuō)是前庭神經(jīng)鞘瘤到底是怎么回事呢？聽(tīng)我慢慢給您道來(lái)，相信您看完本文一定會(huì)對(duì)聽(tīng)神經(jīng)瘤有一個(gè)全方面得認(rèn)識(shí)。一、什么是聽(tīng)神經(jīng)？大腦有十二對(duì)腦神經(jīng)，這十二對(duì)腦神經(jīng)分別傳遞著我們頭面部的感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)和一些特殊得感覺(jué)的信息給大腦中樞，比如：視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)、嗅覺(jué)、味覺(jué)、面部表情等等。其中，聽(tīng)神經(jīng)就是第八對(duì)腦神經(jīng)（也叫前庭蝸神經(jīng)）的一部分。前庭蝸神經(jīng)，第八對(duì)腦神經(jīng)，實(shí)際上是由前庭神經(jīng)與耳蝸神經(jīng)兩條神經(jīng)組成的。前庭神經(jīng)由傳人和傳出纖維組成，管平衡和協(xié)調(diào)，耳蝸神經(jīng)，又稱位聽(tīng)神經(jīng)，它的傳入和傳出神經(jīng)纖維管聽(tīng)力。二、什么是聽(tīng)神經(jīng)瘤？聽(tīng)神經(jīng)瘤主要就是起源于前庭神經(jīng)的施萬(wàn)細(xì)胞，極少數(shù)起源于耳蝸神經(jīng)施萬(wàn)細(xì)胞。什么是施萬(wàn)細(xì)胞呢？施萬(wàn)細(xì)胞是神經(jīng)纖維外層的神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞，能分泌神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子，促進(jìn)受損的神經(jīng)細(xì)胞的存活及其軸突的再生。還起到一個(gè)保護(hù)絕緣的作用，當(dāng)缺少施萬(wàn)細(xì)胞時(shí)，神經(jīng)纖維容易異常放電，我們常說(shuō)的癲癇就是這樣產(chǎn)生的。聽(tīng)神經(jīng)就像是一根電線，施萬(wàn)細(xì)胞就是電線的絕緣外皮，聽(tīng)神經(jīng)瘤說(shuō)白了就是外皮上鼓了一個(gè)包。三、為什么會(huì)長(zhǎng)聽(tīng)神經(jīng)瘤？1、醫(yī)學(xué)科學(xué)家還沒(méi)完全搞清楚為什么會(huì)長(zhǎng)聽(tīng)神經(jīng)瘤，有部分原因可能是神經(jīng)纖維瘤蛋白-2基因突變，導(dǎo)致人體無(wú)法產(chǎn)生抑制腫瘤的神經(jīng)鞘蛋白。有這種基因突變的人，不僅容易長(zhǎng)聽(tīng)神經(jīng)瘤，也容易長(zhǎng)其他神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，如其他顱神經(jīng)鞘瘤、顱內(nèi)腦膜瘤、脊柱腫瘤，還可伴有周圍神經(jīng)病變、眼部病變及皮膚病變。具有全身多種病變的病人，可診斷為「神經(jīng)纖維瘤病 2 型」，是一種罕見(jiàn)的遺傳病，約占聽(tīng)神經(jīng)瘤病例的 5%。2、除基因突變外，兒童期因其他疾病暴露于低劑量輻射也可增加聽(tīng)神經(jīng)瘤的風(fēng)險(xiǎn)；另外，甲狀旁腺腺瘤也可能增加該病風(fēng)險(xiǎn)。3、值得一提的是，尚無(wú)確切證據(jù)證明打電話及噪音與聽(tīng)神經(jīng)瘤發(fā)生有關(guān)，所以不必為此擔(dān)心。四、聽(tīng)神經(jīng)瘤有哪些癥狀？發(fā)病年齡一般為30~50歲，男女皆可發(fā)病，緩慢進(jìn)行性發(fā)展，病程長(zhǎng)，早期癥狀常被忽視，發(fā)病到住院平均時(shí)間為3.5~5年，10%~15%的病人回憶癥狀存在時(shí)間可追溯到10年前，約1/3病例經(jīng)3~10年才確診。首發(fā)癥狀1年內(nèi)診斷病例不過(guò)15%～20%。耳鳴可能是腫瘤早期的唯一癥狀，所以為了能夠盡早地發(fā)現(xiàn)聽(tīng)神經(jīng)瘤的存在，當(dāng)出現(xiàn)下列癥狀時(shí)，一定要引起重視，及時(shí)就診：1、聽(tīng)力下降及耳鳴為耳蝸及前庭神經(jīng)癥狀，常見(jiàn)一側(cè)聽(tīng)力下降伴耳鳴，以及耳閉塞感、眩暈及頭暈等。約六成患者還可出現(xiàn)耳鳴，多被描述為「吱——」音、電流音、汽笛音等等，多為單側(cè)，這也許是聽(tīng)神經(jīng)瘤早期的唯一癥狀。聽(tīng)力障礙程度主要取決于腫瘤原發(fā)位置及與內(nèi)耳道關(guān)系，與腫瘤大小不完全平行，內(nèi)耳道局限性小腫瘤可引起高度聽(tīng)力障礙，囊腫性大腫瘤可保留聽(tīng)力，腫瘤不斷增大導(dǎo)致進(jìn)行性聽(tīng)力下降。2、面部感覺(jué)異常與面癱聽(tīng)神經(jīng)有部分區(qū)域和面神經(jīng)、三叉神經(jīng)伴行，所以聽(tīng)神經(jīng)瘤也可能導(dǎo)致后兩者受累，導(dǎo)致約一成到兩成的患者出現(xiàn)面部麻木、遲鈍、疼痛，閉眼不全，口角歪斜，口角流涎，咀嚼費(fèi)力，甚至味覺(jué)異常。3、頭暈與走路不穩(wěn)約六成患者可出現(xiàn)走路不穩(wěn)感（像在船上似的漂浮感）、頭重腳輕感、眩暈感、視物旋轉(zhuǎn)，癥狀時(shí)好時(shí)壞，通常不嚴(yán)重。4、頭痛多見(jiàn)于頭部?jī)蓚?cè)和枕部，與腫瘤大小有關(guān)。5、其他癥狀隨著聽(tīng)神經(jīng)瘤的長(zhǎng)大，壓迫鄰近組織，可引起發(fā)音含混不清、聲音嘶啞、吞咽困難、飲水嗆咳等癥狀。五、治療1、定期隨訪觀察對(duì)于腫瘤較小、年齡較大者，隨訪觀察。每6-12個(gè)月定期復(fù)查核磁，監(jiān)測(cè)腫瘤生長(zhǎng)情況。隨訪觀察這種方式具備暫時(shí)回避手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)的優(yōu)勢(shì)，但存在腫瘤繼續(xù)增大、功能進(jìn)行性下降、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及術(shù)后并發(fā)癥增加的可能，可出現(xiàn)腫瘤雖無(wú)明顯增大而聽(tīng)力下降等情況，密切隨訪觀察的目的在于一旦發(fā)現(xiàn)腫瘤生長(zhǎng)跡象立即考慮手術(shù)切除或立體定向放射治療。2、立體定向放射治療立體定向放射治療的優(yōu)勢(shì)在于回避了手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)以及治療后即刻面神經(jīng)麻痹、聽(tīng)力下降等，但存在著腫瘤復(fù)發(fā)(未控制)、延遲性聽(tīng)力下降、耳鳴，甚至腦水腫、腦積水等放射性損傷的風(fēng)險(xiǎn)；原則上應(yīng)在放射治療2年后評(píng)價(jià)治療效果；手術(shù)后復(fù)發(fā)者可以再接受立體定向治療，但放療后復(fù)發(fā)者，由于腫瘤組織與周圍神經(jīng)、血管等粘連緊密，再次接受手術(shù)時(shí)，則神經(jīng)與周圍組織損傷等并發(fā)癥發(fā)生幾率將大為增加。3、手術(shù)治療手術(shù)目標(biāo)為完整切除腫瘤，目前國(guó)內(nèi)外常用手術(shù)方法包括：經(jīng)乙狀竇后(枕下)入路、經(jīng)迷路入路及經(jīng)顱中窩入路。其余手術(shù)入路還包括經(jīng)耳囊入路、擴(kuò)大經(jīng)迷路入路等；每個(gè)手術(shù)人路均有其優(yōu)勢(shì)及局限，針對(duì)不同患者采取的手術(shù)方法也不盡相同。選擇不同入路需要考慮腫瘤大小及位置、雙耳聽(tīng)力水平、年齡等。六、病例分享1、患者呂某，男，33歲，2個(gè)月前無(wú)明顯誘因逐漸出現(xiàn)左側(cè)聽(tīng)力下降伴有耳鳴，走路不穩(wěn)，舌頭麻木。2、我院給予患者核磁共振檢查（T1、T2）顯示左側(cè)橋小腦區(qū)占位性病變，結(jié)合臨床考慮聽(tīng)神經(jīng)瘤。（MRI T1加權(quán)成像，紅色指示病變區(qū)）（MRI T2加權(quán)成像，紅色指示病變區(qū)）3、術(shù)前給予腦血管造影和頭顱CT檢查了解腫瘤血管分布及乳突情況，選擇合適的手術(shù)入路。4、根據(jù)上述檢查，選擇枕下乙狀竇后入路腫瘤切除術(shù)。5、術(shù)后復(fù)查CT可見(jiàn)腫瘤切除干凈，患者自述聽(tīng)力恢復(fù)正常，沒(méi)有耳鳴、舌麻、頭暈、走路不穩(wěn)等癥狀，沒(méi)有面癱、面部感覺(jué)異常等并發(fā)癥。七、結(jié)語(yǔ)以上是對(duì)聽(tīng)神經(jīng)瘤的介紹，希望對(duì)大家有所幫助，謝謝大家的瀏覽閱讀。2020年12月17日1727
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