小瞼裂

小瞼裂是一種的家族性遺傳病，患兒出生后或早期發(fā)育階段，即可表現(xiàn)出典型的臨床癥狀。

本病是一種罕見的先天性疾病，全球發(fā)病率約為 1/50000，我國發(fā)病率約為 1∶10000，多為家族性聚集發(fā)病，偶有散發(fā)，男性多于女性。

本病根據(jù)臨床表現(xiàn)及伴發(fā)癥狀可分為兩型：

• Ⅰ 型為四種典型眼部表現(xiàn)，即瞼裂窄小、上眼皮下垂遮擋視線、倒向型內(nèi)眥贅皮，雙眼內(nèi)眼角距離增寬，伴有女性患者卵巢功能早衰，可通過患病男性遺傳。
• Ⅱ 型為具備四種眼部表現(xiàn)，但不伴有女性卵巢功能早衰，男女遺傳概率相等。

基本病因

本病是一種少見的家族性遺傳病。極少數(shù)是由于個體基因突變所致，但突變基因同樣具有家族遺傳性。

• 遺傳：本病是一種少見的家族性遺傳病。Ⅰ 型病變的女性患者多因卵巢功能早衰不孕，所以 Ⅰ 型病變由父方遺傳，遺傳概率尚不明確。Ⅱ 型病變因不累及卵巢功能，父母雙方遺傳機(jī)會相等，遺傳概率也尚不明確。
• 基因突變：少部分患者可由于自身發(fā)生基因突變所致，具體原因不明，但突變后的基因同樣具有家族遺傳性。

高危人群

下述人群更容易患小瞼裂，需加以注意：

• 家族遺傳：家族中若有人患有本病，那么其他家庭成員患本病的概率比普通人高。

患兒出生后或發(fā)育早期，即可表現(xiàn)出典型的癥狀表現(xiàn)，主要包括瞼裂窄小（瞼裂長度和瞼裂寬度均較正?？s小）、上眼皮下垂、倒向型內(nèi)眥贅皮，即內(nèi)眼角前方皮膚皺褶方向?yàn)橛上孪蛏?，雙眼內(nèi)眼角距離增寬等。Ⅰ 型女性患者還會伴發(fā)卵巢功能早衰和不孕癥，多在青春期或育齡期發(fā)現(xiàn)。

典型癥狀

• 瞼裂窄小：是小瞼裂綜合征最典型的癥狀，表現(xiàn)為瞼裂長度，即一只眼睛內(nèi)眼角到外眼角的距離，一般 ＜20 毫米，正常人瞼裂長度為 25-30 毫米。瞼裂寬度，即睜眼時上下眼皮的距離，一般 ＜7 毫米，正常瞼裂寬度為 7-12 毫米。
• 上眼皮下垂：即上瞼下垂，重者可出現(xiàn)較明顯的視物遮擋，日常生活中，患者為克服視物遮擋，常呈現(xiàn)仰首皺額的特殊姿態(tài)。
• 倒向型內(nèi)眥贅皮：即內(nèi)眼角前方皮膚皺褶方向?yàn)橛上孪蛏?，而正常人?nèi)眼角的皮膚褶皺是由上向下的。
• 雙眼內(nèi)眼角距離增寬：雙側(cè)內(nèi)眼角距離明顯增大，但眼眶骨骼發(fā)育無異常。
• 卵巢功能早衰和不孕：Ⅰ 型女性患者最重要的表現(xiàn)，多在青春期或育齡期發(fā)現(xiàn)。大部分的該型患者有正常的月經(jīng)初潮，其后逐漸出現(xiàn)月經(jīng)稀少或閉經(jīng)，且多為不孕。閉經(jīng)是指在月經(jīng)初潮以后，正常絕經(jīng)之前的任何時間內(nèi)（妊娠或哺乳期除外），月經(jīng)停止超過 6 個月。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 屈光不正
• 斜視
• 弱視
• 淚道畸形
• 小眼球
• 視神經(jīng)盤缺損
• 眼球震顫

本病是家族性遺傳病，育齡男女若雙方或一方有類似家族病史，或近親有類似病史者均應(yīng)提高警惕。在懷孕前進(jìn)行基因檢查和咨詢，做好產(chǎn)前檢查。

當(dāng)醫(yī)生懷疑是小瞼裂綜合征時，常通過患兒或患者的臨床表現(xiàn)、問診、眼瞼長度及高度測量，提上瞼肌肌力測定，內(nèi)眥間距測量等檢查來確診。具體檢查方法如下：

• 問診：詢問患者直系親屬或近親有無類似病史，初步確定患者是否屬于本病的高危患病人群。
• 眼瞼長度及高度測量：通過此項(xiàng)檢查，醫(yī)生可以明確患者瞼裂縮小程度，以及病情嚴(yán)重程度。
• 提上瞼肌肌力測定：通過此項(xiàng)檢查，醫(yī)生可了解患者上瞼提肌肌力，判斷上眼皮遮擋情況及其嚴(yán)重程度，同時為手術(shù)方式的選擇提供參考。
• 內(nèi)眥間距測量：通過此項(xiàng)檢查，可以測量患者兩眼的間距，有助于明確診斷本病，同時有助于醫(yī)生選擇合適的手術(shù)矯正方案。

本病特有的眼部畸形，不僅嚴(yán)重影響患者外觀，并且可能對視力發(fā)育以及心理健康造成嚴(yán)重影響，目前手術(shù)是矯正眼部畸形的唯一治療方式，建議在 3-5 歲以后、學(xué)齡前進(jìn)行手術(shù)治療。一般需分次手術(shù)，先后分別矯正瞼裂短小、內(nèi)眥間距過寬以及上瞼下垂。

手術(shù)治療

• 內(nèi)眥成形術(shù)：通過此項(xiàng)手術(shù)，可以矯正倒向型內(nèi)眥贅皮，以及雙眼內(nèi)眼角距離增寬。
• 上瞼下垂矯正術(shù)：通過此項(xiàng)手術(shù)，可以矯正上眼皮下垂，緩解眼皮下垂引起的視物遮擋，盡可能減少對視力發(fā)育的影響。
• 外眥成形術(shù)：通過外眥整形手術(shù)，可以使瞼裂寬度增加，盡可能接近正常水平。

• 術(shù)后注意事項(xiàng)：術(shù)后應(yīng)遵醫(yī)囑用藥；術(shù)后早期 48 小時內(nèi)可冷敷，后期熱敷，有利傷口愈合；傷口處避免沾水，防止感染。
• 復(fù)查：建議患者及家屬關(guān)注視力檢查，可采取視力表在家自行檢測。建議 1-3 個月，去斜弱視門診或視光門診行相關(guān)檢查。
• 其他：本病嚴(yán)重影響患者外觀，可能對患者心理健康造成不良影響，因此家長應(yīng)注意關(guān)心患者心理健康，適時對患者進(jìn)行心理疏導(dǎo)。

若不接受正規(guī)治療，不僅嚴(yán)重影響患者外觀，還可能對患者視力發(fā)育以及心理健康造成嚴(yán)重影響。

經(jīng)過正規(guī)治療后，可在一定程度上改善外觀。雖然瞼裂開大程度，以及上瞼下垂矯正程度的效果有限，但仍比不治療要好。