克汀病

全文詳見醫(yī)學界兒科頻道.https://mp.weixin.qq.com/s/fD0CVz5XLIA0WcgZQWDFyw預防出生缺陷日，想起了那個5年前見過的呆小癥患兒出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。為了引導動員全社會共同努力、積極行動、科學規(guī)范防治出生缺陷，2005年中國政府將每年的9月12日設(shè)定“中國預防出生缺陷日”。2022年的9月12日，是第18個“中國預防出生缺陷日”，在此全面三孩、鼓勵生育的時代，促進生育健康有著更多現(xiàn)實意義。作為從醫(yī)30多年的兒科醫(yī)生，對國家預防出生缺陷的成效具有更深刻的體會，多年前經(jīng)?？梢砸姷降拇粜“Y患兒，近10多年已經(jīng)很難見到了，這與預防出生缺陷系統(tǒng)工程中的三級預防——新生兒疾病篩查關(guān)系密切。因此，5年前在兒科門診見到的那一例3歲呆小癥女孩令我難以忘懷，每每想起她的診療經(jīng)過總要扼腕嘆息！【診療經(jīng)過】兒科醫(yī)生：您好，請問，孩子哪里不舒服了？多大了？兒童家長：醫(yī)生您好，孩子3歲了，沒有不舒服，我是帶孩子來配這個藥的（拿出左旋甲狀腺素片的藥瓶），您這里有嗎？孩子6個月時被診斷為先天性甲狀腺功能減低，一直口服這個甲狀腺素片，醫(yī)生說不吃這個就要成為“呆小癥”。兒科醫(yī)生：有的，可以給孩子配這個藥。孩子3歲了，看起來是有點發(fā)育落后遲緩，笑容很可愛但不是很聰明伶俐。先天性甲狀腺功能減低是我國法定的新生兒疾病篩查項目，每個孩子出生后都必須篩查的，篩查出來要盡快盡早明確診斷、規(guī)范治療的，如果在生后1個月內(nèi)用上這個藥可以和正常孩子一樣，智力和體格發(fā)育都不會受到影響，不會出現(xiàn)這樣有點身材矮小、智力呆滯的臨床表現(xiàn)的。請問，孩子是在正規(guī)醫(yī)院出生的嗎？出生后到醫(yī)院做過采足底血的新生兒疾病篩查嗎？為何孩子出生后6個月才吃上甲狀腺素？兒童家長：孩子是在正規(guī)醫(yī)院出生的，因為出生后呼吸不好轉(zhuǎn)到新生兒病房搶救了，出院時醫(yī)生說讓再到產(chǎn)科病房采足底血的新生兒疾病篩查，我一忙把這事忘了。回家后想起來了，和家里人說起“忘了給孩子采足底血了”，家人都說忘了就忘了，孩子好好的，不采那個足底血也沒啥事。說起來這件事，真是要后悔一生的，因為我的記性不好耽誤了孩子的一生，也因為我們一家人當時都不知道采足底血篩查疾病如此重要。如果不是醫(yī)院醫(yī)生在孩子5個月時來電話回訪催促，孩子現(xiàn)在會更矮小呆滯。兒科醫(yī)生：是的，這個病現(xiàn)在都是在生后1個月內(nèi)篩查出來就開始治療的，出生后還沒有發(fā)病時就開始治療，每天給適當劑量的甲狀腺素替代治療，這個藥價格低廉、醫(yī)保也能報銷，只要遵醫(yī)囑終生堅持服藥并定期復查，孩子的智能和體格發(fā)育都像正常人一樣，生長發(fā)育、學習就業(yè)、結(jié)婚生育都可以和正常人一樣。吃一塹長一智，您也不用太自責，您發(fā)現(xiàn)了就立即開始給孩子規(guī)范治療了也是很重要的，因為越早越好！【病例解惑】一、新生兒疾病篩查是防控出生缺陷的最后防線出生缺陷所造成的后果相當嚴重而且是不可逆的，因此，預防應成為應對出生缺陷問題的關(guān)鍵措施,世界衛(wèi)生組織和我國政府一直在努力推廣三級預防措施，以減少新生兒出生缺陷的發(fā)生率，提高出生人口的整體素質(zhì)。出生缺陷的一級預防又稱病因預防，重點在孕前準備，是指在疾病尚未發(fā)生時，針對疾病的致病因素或者危險因素采取的措施，是積極預防疾病的根本措施。出生缺陷的二級預防又稱臨床前期預防，重點在產(chǎn)前檢查，即在疾病的臨床前期做好早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，為防止或者延緩疾病的發(fā)展而采取的措施。出生缺陷的三級預防又稱發(fā)病后期預防，重點在出生后的新生兒期的疾病篩查，是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性或遺傳代謝性疾病進行群體篩查，使患兒得以早診斷，早治療，早干預，避免患兒因腦、肝、腎等器官出現(xiàn)不可逆的損傷而影響智力和體格發(fā)育，保障寶寶的健康成長。因此，新生兒疾病篩查預防出生缺陷的最后一道防線。二、新生兒生后采足底血篩查疾病的注意事項新生兒疾病篩查是通過檢查足底外周血液等手段，在新生兒期對某些危害嚴重的先天性疾病進行群體篩查、及早從健康人群中發(fā)現(xiàn)患兒并給與早期干預治療的方法，目的是避免因代謝異常導致患兒心、肝、腎、腦等重要臟器的損害及生長發(fā)育異常，是減少出生缺陷、促進兒童健康、提高出生人口素質(zhì)的重要手段。我國新生兒疾病篩查始于1981年，2004年頒發(fā)了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》（2010年又修訂再版），2009年頒發(fā)了《新生兒疾病篩查管理辦法》，為了新生兒疾病篩查工作更趨于實用性和規(guī)范化，各省市也根據(jù)本地特點制定了相應的篩查常規(guī)及執(zhí)行文件，普及篩查的種類有所不同，但也都在逐年增加中。隨著社會經(jīng)濟文化的發(fā)展，世界各國新生兒疾病篩查覆蓋率越來越高，歐美等發(fā)達國家已接近100%。我國1995年6月1日開始實施的《母嬰保健法》明確指出：“醫(yī)療保健機構(gòu)應當開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，并提出治療意見”，因此，這兩種疾病的新生兒篩查已經(jīng)在全國各地普遍開展。目前，我國新生兒疾病篩查覆蓋率已超過50%，上海地區(qū)新生兒篩查的疾病為六種：①苯丙酮尿癥（PKU）；②先天性甲狀腺功能減低癥（CH）；③葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷??；④先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）；⑤先天性心臟病；⑥聽力篩查。新生兒出生48小時后、7天之內(nèi)，充分哺乳后由出生醫(yī)院采足跟血制成濾紙干血斑標本送檢。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的寶寶，不能及時采血的，時間最遲不宜超過出生后20天。為了能讓你及時收到篩查結(jié)果，請您務(wù)必正確填寫你的手機號碼，保持聯(lián)系方式暢通。三、為什么看起來健康的孩子也要做新生兒疾病篩查？古今中外，養(yǎng)育兒童都是保障家庭、國家及社會繁榮昌盛的一件大事，預防出生缺陷的發(fā)生、加強新生兒疾病篩查，是“保障兒童健康，提高生命質(zhì)量”的重要措施。大多數(shù)患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現(xiàn)，或者臨床表現(xiàn)隱匿不易被發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長才會慢慢表現(xiàn)出來，一般要到6個月后才出現(xiàn)疾病典型的癥狀，而且一旦出現(xiàn)癥狀就錯過了最佳治療時機，表明疾病已進入晚期，并日趨加重，即使治療，智力低下和體格發(fā)育落后也難以恢復，所有的一切均將無法挽回。先天性甲狀腺功能低下所導致的呆小癥就是這樣。新生兒疾病篩查可在患兒出生后不久即發(fā)現(xiàn)疾病，給予恰當?shù)母深A治療，可達讓患兒的生活能力達到接近正常人的水平。因此，新生兒疾病篩查預防出生缺陷，是兒科醫(yī)生和兒童家長都要正確積極面對的事情。做了新生兒疾病篩查后，如果1個月內(nèi)沒有接到醫(yī)療機構(gòu)的通知，表明孩子的結(jié)果沒有異常。如果接到醫(yī)療機構(gòu)篩查結(jié)果的復查通知，也并不代表孩子一定患病了，先不要恐慌，按照要求帶孩子復查即可。個體差異或者孩子代謝發(fā)育延遲，都會導致結(jié)果一過性異常。收到新生兒疾病篩查復查通知后，一定要按照要求，及時進行進一步的排除和確診，以免錯過寶貴的最佳治療時期。四、什么是呆小癥？有哪些臨床表現(xiàn)？呆小癥是先天性甲狀腺功能減低癥出現(xiàn)臨床表現(xiàn)后的診斷，系因先天性甲狀腺發(fā)育不良、或甲狀腺素合成途徑中酶缺陷，所導致的以智力癡呆和體格矮小為主要臨床表現(xiàn)的疾病。目前，先天性甲狀腺功能減低癥患兒多數(shù)都是在臨床表現(xiàn)出現(xiàn)前即被發(fā)現(xiàn)和治療的，因此，大家已經(jīng)很少用呆小癥這個診斷名詞了。呆小癥患兒，新生兒期可以出現(xiàn)黃疸消退延遲，便秘，活動少，如果不能及時發(fā)現(xiàn)，可以出現(xiàn)智力、運動發(fā)育障礙，最終影響孩子的正常生活。患兒出現(xiàn)癥狀的早晚和輕重程度決定于患兒甲狀腺殘留細胞的分泌功能。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒，生后1～3個月即出現(xiàn)癥狀；甲狀腺發(fā)育不良者，多生后3～6個月癥狀始明顯，偶爾4～5歲才有癥狀。五、先天性甲狀腺功能減低癥的診斷推廣新生兒疾病篩查后，先天性甲狀腺功能減低癥的診斷主要依靠外周血促甲狀腺素的檢測。目前，國內(nèi)外大都采用生后2～3d的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，TSH濃度的陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，一般大于10-20mU/LμIU/ml為篩查陽性，篩查結(jié)果大于陽性切值時再采集血清標本檢測T4和TSH以確診。新生兒篩查結(jié)果陽性者，測定血清T3、T4、TSH以進一步明確診斷。正常小兒血清T3為1.2～4.0nmol/L，T4為90～194nmoL/L，TSH2～10mU/L。有一下三種情況：①如果T4降低，TSH明顯增高，即可確診。②血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。③甲狀腺超聲檢查、骨齡測定以及甲狀腺同位素掃描（ECT）等可作為輔助手段。六、先天性甲狀腺功能減低癥的治療治療原則①不論何種病因，一旦確認立即治療，以避免或減輕腦損傷。②對先天性甲狀腺發(fā)育異常者需終生治療。先天性甲狀腺功能減低癥終生甲狀腺激素替代治療的具體方案為：①給予左旋甲狀腺素（L-T4)治療，每天劑量1次口服。②L-T4初始治療劑量6-15g/kg/d，使FT4在2周內(nèi)達到正常范圍。③在之后的隨訪中，L-T4維持劑量必須個體化，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整。④血FT4應當維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)。⑤高TSH血癥酌情給予L-T4治療，初始治療劑量可根據(jù)TSH升高程度調(diào)整。⑥定期復查FT4、TSH濃度，以調(diào)整L-T4治療劑量。首次治療后2周復查。如有異常，調(diào)整L-T4劑量后1個月復查。在甲狀腺功能正常情況下，1歲內(nèi)2-3月復查1次，1歲至3歲3-4月復查1次，3歲以上6月復查1次。⑦定期進行體格發(fā)育評估，在1歲、3歲、6歲時進行智能發(fā)育評估。⑧甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終生治療，其他患兒可在正規(guī)治療2-3年后減藥或者停藥1個月，復查甲狀腺功能、甲狀腺B超或者甲狀腺同位素掃描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，應當給予L-T4終生治療；如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪。參考文獻：（略）【為了傳播兒童健康知識，讓家長學習到更多育兒技能，也培養(yǎng)孩子看書學習的好習慣，我也成了科普作家，撰寫出版了《兒科常見病解惑》、《兒科急診急癥解惑》等科普圖書，解答了諸多大眾育兒困惑，榮獲上?？破战逃齽?chuàng)新獎大眾科學獎提名獎、優(yōu)秀科普作家獎和優(yōu)秀科普圖書獎等多項科普獎。2本書您均可在各大購書網(wǎng)點購買，可選擇最便宜的買。關(guān)注我的好大夫徐靈敏醫(yī)生網(wǎng)站http://www.sshealther.com/doctor/39448.html，可以在科普義診里看到我10年來撰寫發(fā)表的400多篇兒童健康科普?！?/p>

甲狀腺素的發(fā)現(xiàn)，要追溯至十九世紀末，那時人們還沒有把粘液性水腫、呆小病和甲狀腺素聯(lián)系起來。直到1892年，George Redmayne Murray首次報道，他用綿羊甲狀腺的提取物（針劑）成功地治愈了一位46歲的粘液性水腫患者，此后該患者健康存活了28年！在當時引起了轟動。從那以后，甲狀腺的干制劑（T3、T4的混合物）就開始應用并且延續(xù)了幾十年。 甲狀腺分泌的激素有兩種：三碘甲狀腺原氨酸（T3）和甲狀腺素（T4）。 三碘甲狀腺原氨酸（T3）是甲狀腺素的活性形式，占到甲狀腺素總量的10-20%。人體所需的T3絕大多數(shù)都由T4轉(zhuǎn)化而來，能夠發(fā)揮所有甲狀腺素的功能。 如果你服用的是T4，人體將會在轉(zhuǎn)化環(huán)節(jié)進行一些控制（比如脫碘酶，控制T4轉(zhuǎn)化為T3的酶），了解這點，就能理解為什么多數(shù)情況下推薦服用T4。 甲狀腺素（T4，中文名稱：左甲狀腺素鈉片，商品名：優(yōu)甲樂或雷替斯）在1927年正式合成，是純的T4，起初極為昂貴，人們一般買不起。然后，三碘甲狀腺原氨酸（T3）、T4以及它們的混合物都開始普及。考慮到甲狀腺是同時合成這兩種激素的，那么把兩者混起來做成片劑似乎很合理。這個概念直到19世紀70年代才被摒棄。因為研究者發(fā)現(xiàn)，人體內(nèi)絕大多數(shù)的T3，都是由T4轉(zhuǎn)化而來，人體需要時T4脫掉一個碘環(huán)，就變成T3。不用時T4就好比一個倉庫，它的活性要遠低于T3。T4能夠提供人體健康快樂所需的所有的甲狀腺素，當分泌不足時，我們會感覺渾身不適。如果完全中斷，估計人體也就能存活幾個月。

1.服藥時間：早晨起床后空腹、頓服，半個小時以后再吃早餐。早上如果忘記晚飯后4小時服用也可以。 2.若還服用其他藥物，最好看藥物說明，幾張種藥物有無互相影響，如碳酸鈣、硫酸亞鐵、維生素D和鈣片等影響小腸對優(yōu)甲樂的吸收；抗結(jié)核藥物、洛伐他汀、胺碘酮等加速優(yōu)甲樂在體內(nèi)的清除，這些藥至少間隔4小時或放到晚上吃。如果藥物說明書上沒有提到它們之間的影響，為保險起見，最好間隔2小時以上。 3.定期復查甲功，調(diào)節(jié)優(yōu)甲樂的用量。 4.注意優(yōu)甲樂的不良反應，長期服用容易脫鈣，引起骨質(zhì)疏松，所以要查血鈣水平，如果有較多的抽筋現(xiàn)象，尤其要查血鈣，看有無低鈣，如有則要補鈣。 5.優(yōu)甲樂的用量，根據(jù)甲功水平，由低劑量開始，緩慢調(diào)整，不要一下太高，防止心臟負擔過重，尤其是老年人合并冠心病、心律失常的患者。 6.規(guī)律、按醫(yī)師給的藥量服用，切忌不規(guī)律和隨意更改用量。 本文系王勝軍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.sshealther.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。

先天性甲狀腺功能減退癥（CH）又稱地方性克汀病、甲狀腺腫性克汀病和散發(fā)性克汀病。碘缺乏是地方性克汀病的主要原因。目前先天性甲狀腺功能減退癥定義為任何出生時即出現(xiàn)的甲狀腺功能低下。 未治療的 CH 造成兒童期和青春期的生長遲滯，智力受損和代謝異常。胎兒發(fā)育期間和 2~3 歲時，腦和智力的正常發(fā)育取決于甲狀腺激素，任何治療的延誤將降低最終的 IQ。 有研究報道，生后 3 個月之前治療的兒童 80%最終 IQ 大于 90，而 3 個月以后治療的僅為 45%。顯然，進行早期診斷和治療是非常需要的。 1.新生兒篩查的進展 二十世紀六七十年代以來，敏感TSH和甲狀腺激素放免測定方法的進展使動物和人類胎兒期及產(chǎn)前甲狀腺功能生理學的研究成為可能，研究發(fā)現(xiàn)TSH不能穿過胎盤、母親的甲狀腺激素向胎兒轉(zhuǎn)運很有限和胎兒垂體—甲狀腺系統(tǒng)功能獨立于母親發(fā)揮作用。 新生兒甲狀腺功能的研究證明，嬰兒出生后外環(huán)境的迅速降溫刺激早期TSH升高造成生理性甲狀腺活性增高。因此，新生兒檢測的最佳時機為生后3~5天，此時生理性的TSH高峰已經(jīng)受抑。 新生兒篩查的目的是保證受累患兒能夠得到早期治療從而獲得最佳的最終IQ。通過對文獻、地分析，研究人員評價675名治療的CH嬰兒和570名對照嬰兒，結(jié)果受累嬰兒的IQ平均減少6.3。 最近有多項關(guān)于嬰兒和兒童進行治療以使對IQ影響達最低限度的研究，發(fā)現(xiàn)預后最重要的因素是甲狀腺素的劑量和開始治療的時間。

孕產(chǎn)婦缺碘其實對她自己的影響倒是次要的，主要是影響胎兒和嬰兒的大腦發(fā)育，嚴重的甚至引起胎兒流產(chǎn)、畸胎或死亡。胎兒期至出生后的三個月是大腦發(fā)育關(guān)鍵期，此時缺碘可能造成不可逆的智力低下，“克汀病”（也叫呆小癥）是缺碘所引起的最嚴重的危害。很多商家忽悠孩子家長“贏在起跑線”，我覺得用在“預防孕產(chǎn)婦和嬰幼兒碘缺乏”倒是很恰當?shù)恼f法。

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）是指出生時就出現(xiàn)的甲狀腺激素缺乏的疾病。是兒童最常見的引起智力落后的內(nèi)分泌疾病。我國發(fā)病率約為1/2000。女性多于男性，女/男為2:1。由于新生兒甲低可無臨床癥狀及癥狀輕微，對新生兒進行群體篩查是盡早診斷先天性甲低的重要手段。自我國開始了CH新生兒疾病篩查，目前全國每年超過50%的新生兒接受甲低的篩查。臨床表現(xiàn)多數(shù)先天性甲低出生時臨床表現(xiàn)輕微或無臨床癥狀，這與母體甲狀腺激素通過胎盤而起到的保護作用有關(guān)。新生兒甲低的臨床癥狀體征不典型，多數(shù)癥狀輕微。臨床表現(xiàn)有過期產(chǎn)，巨大兒，哭聲嘶啞，昏睡，喂養(yǎng)困難，便秘，黃疸延遲，肌張力低，少動后囟未閉，鼻梁低，鼻周、唇周發(fā)紺，巨舌，毛發(fā)多，臍疝，皮膚干燥、發(fā)花，末梢循環(huán)差, 少數(shù)可有甲狀腺腫大。診斷 1.血濾紙片的先天性甲低新生兒篩查我國先天性甲低的新生兒疾病篩查方法為收集生后3天新生兒全血于干血濾紙片上并測定TSH水平。該方法利于檢出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，但對中樞性甲低、TSH延遲升高患兒會被漏診。2.確診性血清甲狀腺激素檢查測定血清FT4（或總T4）和TSH。若血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。若血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。若TSH正?；蚪档?，F(xiàn)T4降低，診斷可能為繼發(fā)性或中樞性甲低。3.其他相關(guān)檢查1) 甲狀腺核素攝取和掃描2)甲狀腺B超：可準確評估甲狀腺發(fā)育情況及有無甲狀腺腫大，但對異位甲狀腺判斷不如核素掃描敏感。甲狀腺腫大常提示甲狀腺激素合成障礙疾病。3) X線攝片：新生兒膝關(guān)節(jié)正位片股骨遠端骨化中心出現(xiàn)延遲，提示可能宮內(nèi)存在甲低治療 患兒開始治療的時間、劑量和2-3歲以內(nèi)的維持治療情況與其最終智力水平密切相關(guān)。盡快使血FT4和TSH恢復至正常范圍，一般選用左旋甲狀腺激素（L-T4)治療。治療開始時間應盡早。初始L-T4治療劑量10-15μg/kg.d（約37.5～50μg/d），應在治療2周后使FT4和TSH達到正常范圍。 根據(jù)新生兒篩查結(jié)果新生兒出現(xiàn)超過2項的臨床表現(xiàn)，或有股骨遠端骨化中心延遲，干血濾紙片篩查TSH值明顯升高（TSH初次篩查值超過30mU/L），不必等靜脈血檢查結(jié)果就應當立即開始L-T4治療。若甲狀腺B超發(fā)現(xiàn)無甲狀腺或發(fā)育不良也應立即開始治療。不滿足上述這些條件的篩查陽性新生兒應等靜脈血檢查結(jié)果后決定是否給予治療。 對于出生2周后FT4正常而TSH高于10mU/L的患者，多數(shù)小兒內(nèi)分泌醫(yī)師認為應接受治療。對未接受治療者，應每2-4周復查FT4、TSH觀察變化趨勢，如FT4或和TSH仍有異常則應盡快開始治療。對于出生后1月內(nèi)TSH始終維持在6-10mu/l的嬰兒的處理方案目前仍存在爭議，對這種情況的嬰兒，需密切隨訪甲狀腺功能。 要求天規(guī)律性服藥，對小嬰兒，L-T4片劑應壓碎后在勺內(nèi)加入少許水或奶服用，不能置于奶瓶內(nèi)喂藥，避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少LT4吸收的食物或藥物同時服用。 之后的隨訪L-T4維持劑量個體化，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整。血FT4應維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)，TSH應維持在正常范圍內(nèi)。甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終身治療，其他患兒可在正規(guī)治療2~3年停藥1個月，如TSH增高或伴有FT4降低者，應給予L-T4終身治療；如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪，部分患者會TSH重新升高。如果出現(xiàn)TSH重新升高，需要再次開始治療。

小博士文件夾（什么是呆小病）： 呆小病也叫先天性甲狀腺功能減低癥，由于胎兒時期甲狀腺沒有發(fā)育或發(fā)育不良，進而影響出生后甲狀腺激素的合成和分泌，使新生兒的生長發(fā)育受到阻礙。 呆小病的臨床表現(xiàn)：患兒剛出生時體重要比其他的新生兒要重，平時少哭笑，少活動，反應遲鈍，食欲不振；他們的頭大、額低、鼻寬、鼻梁下陷、兩眼距離寬、眼裂少，眼皮水腫、舌大且常伸出口外，流口水，表情呆滯、反應遲鈍，喜靜懶動，語言緩慢、音調(diào)低沉；皮膚干冷而粗糙，毛發(fā)稀少且無光澤，不易出汗、體溫也較低；身材矮小、智力低下、語言不清、聽力減退、甚至聾??；患兒容易出現(xiàn)臍疝和黃疸。 及早發(fā)現(xiàn)呆小病就要對新生兒進行該病的篩查，即只要在新生兒出生兩三天后，采三滴新生兒足跟血，做一個甲狀腺功能減低癥的篩查，就能得到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療。 呆小病的治療方法很簡單，就是服用人工合成的甲狀腺激素進行替代療法。只要在新生兒期發(fā)現(xiàn)并及時治療，就不會影響他們的生長發(fā)育。如果不能及時發(fā)現(xiàn)和治療，就會影響他們的生長發(fā)育。摘自《兒童健康紅寶書-新生兒篇》，人民軍醫(yī)出版社，2008年，王新良主編

甲狀腺功能減低癥定義及危害？答：甲減的全稱是甲狀腺功能減退癥，指甲狀腺由于各種原因不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺激素來滿足人體的正常需要。小兒出現(xiàn)甲狀腺功能減低會明顯阻礙嬰幼兒生長發(fā)育過程，特別是骨骼系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)；早期兒童甲減患者表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下，2歲后發(fā)病者智商影響程度較小，患兒活動少，出牙、學走、學說話起始時間均比同齡兒童要晚；成年后起病的稱為成年型甲減，最嚴重的會影響呼吸中樞，引起睡眠呼吸暫停，甚至呼吸衰竭，甚至死亡。關(guān)于甲狀腺功能減低癥在我們國家屬于新生兒篩查疾病，孕婦應該到大些醫(yī)院生產(chǎn)同時進行甲狀腺功能減低癥篩查。有哪些原因會引起甲減？ 1:腦部病變導致促甲狀腺激素缺乏，如由于垂體瘤手術(shù)等因素，破壞了垂體控制甲狀腺的中樞（司令 部），造成的垂體性甲減；2:甲狀腺發(fā)育不良或不發(fā)育；3:甲狀腺激素合成障礙，系常染色體隱性遺傳，4:其他:母親因素.5.由于手術(shù)切除部分甲狀腺，引起甲減；6.由于做了同位素治療，破壞了部分甲狀腺的組織，造成甲減；7.亞急性甲狀腺炎，由于病毒入侵，直接破壞部分甲狀腺組織；8. 橋本甲狀腺炎：患者體內(nèi)的甲狀腺抗體的增加，損害了部分的甲狀腺組織，引起甲減；9.其他原因，如甲狀腺激素抵抗等；甲狀腺功能減低的癥狀是什么？甲狀腺功能減低癥狀出現(xiàn)早晚、輕重與患兒殘留甲狀腺分泌功能有關(guān)，先天性甲狀腺缺如或酶缺陷者癥狀出現(xiàn)早。 主要特點:為生長發(fā)育遲緩、智力遲鈍及基礎(chǔ)代謝率低。 在新生兒期：1）:常為過期產(chǎn)兒；2）:出生體重超過正常新生兒； 3）:生理黃疸延遲（>2W）； 4）:腹脹、便秘，多睡；5）:聲音低??；6）:喂養(yǎng)困難；7）:體溫不升甚至硬腫。 患兒常于出生半年后出現(xiàn)典型癥狀而就診。生理功能低下： 心音低鈍，脈搏、慢，EKG呈低電壓、P-R間期延長\T波延長；呼吸慢；:腹脹、便秘等；精神、食欲、活動、對周圍事物反應能力均較同齡兒差；體溫低而怕冷；肌張力低。 特殊面容和體態(tài)： 1）身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量>下部量（>1.5）；2）:皮膚蒼黃、粗糙、增厚，表現(xiàn)全身臃腫；3）:頭大、毛發(fā)稀少，干枯；4）:眼距寬、眼裂??； 5）:鼻梁寬平； 6）:唇厚，舌大而寬厚常伸出口外，呈典型臃腫面容； 7）:頸短； 8）:腹膨隆，常有臍疝，腰部脊椎前凸。年齡大些孩子有如下癥狀，若含有5項或以上的，建議到醫(yī)院就診并查甲功：容易犯困，體力和精力都很不足；思維遲鈍，注意力很難集中，記憶力下降；體重增加；皮膚干燥，指甲變得很脆，灰白，易折斷；常常覺得冷；情緒容易低落抑郁；容易便泌；感到肌肉和骨骼僵硬疼痛，手感到麻木、血壓增高或心跳變慢；膽固醇水平增高；甲狀腺功能減低診斷？疾病的診斷需要結(jié)合臨床癥狀、體征和實驗室檢查，甲減也不例外。當患者出現(xiàn)乏力、嗜睡、記憶力減退、怕冷、浮腫等不適時，需要及時就醫(yī)，進行化驗檢查，從而診斷是否患有甲減。需要化驗的指標包括甲狀腺功能、甲狀腺自身抗體等特異性的指標等。甲狀腺功能減低的治療方法？總的原則，甲減治療采用替代治療。替代量多少，需要根據(jù)甲減的程度及其患者本身的情況，個體化治療。輕度甲減，一般無需特殊治療，可以采用飲食療法，適當吃些海產(chǎn)品，補充生產(chǎn)甲狀腺激素的原料碘，從而達到治療的目的；而中、重度甲減，必須用甲狀腺激素替代治療。具體的劑量需要因人而異甲減一般不可逆，需要終身替代治療。甲減是否需要終生服藥？服藥有何副作用？服藥要注意些什么？答：甲減一般是不可逆的，需要終生服藥進行替代治療。但是劑量因人而異，要根據(jù)患者不同的需要，予以最佳的治療劑量。目前最主要的藥物是左旋甲狀腺素片（優(yōu)甲樂），是人工合成的甲狀腺激素，與天然的甲狀腺激素相同，因此它對于人體無副作用。但是要注意，如果替代劑量過大，可能會導致藥物性的甲亢，所以需要因人而異的調(diào)整劑量，個體化治療，而患者需要及時就診或咨詢專業(yè)的內(nèi)分泌科醫(yī)生，以確定是否需要調(diào)整藥物劑量?？崭狗脙?yōu)甲樂，吸收好，但是如果服用劑量較大，可以分次服用，但是不建議晚上服用，因為這是興奮性激素，晚上服用可能會導致失眠等情況的發(fā)生。