克汀病

商曉紅 主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院 小兒內(nèi)分泌科

擅長：兒童矮小癥、性早熟、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、各類佝僂病等內(nèi)分泌疾?。患谆嵫Y、戊二酸血癥、楓糖尿病、異戊酸血癥、線粒體病、高胰島素血癥、低血糖、低血鉀等遺傳代謝病的防治有研究。

主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意

在線問診：100元起 預(yù)約掛號：已開通

萬平 副主任醫(yī)師

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 肝臟外科

擅長：小兒肝病及罕見病的臨床診治，尤其是兒童遺傳代謝病、膽道閉鎖、膽汁淤積癥、肝母細(xì)胞瘤等疾病的肝移植手術(shù)治療，包括酪氨酸血癥、尿素循環(huán)障礙（如鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷、HHH綜合癥、瓜氨酸血癥、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血癥、精氨酰琥珀酸合成酶缺陷等）、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、糖原累積癥、原發(fā)性高草酸尿癥、Alagille綜合癥、戈謝病、尼曼匹克病、家族性高膽固醇血癥、Caroli病、楓糖尿病、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥、Crigler-Najjar綜合癥、線粒體病等。

主觀療效：99%滿意 態(tài)度：99%滿意

在線問診：30元起 預(yù)約掛號：已開通

杜曉南 主治醫(yī)師

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意

在線問診：30元起 預(yù)約掛號：未開通

韓連書 主任醫(yī)師 教授

上海新華醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳科

擅長：小兒內(nèi)分泌和遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型及多種羧化酶缺乏癥等有機(jī)酸血癥，肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙、短鏈、中鏈、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥癥等脂肪酸代謝病

主觀療效：暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無統(tǒng)計(jì)

在線問診：200元起 預(yù)約掛號：已開通

謝新寶 主任醫(yī)師

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 肝病科

擅長：兒童重癥肝炎、肝衰竭、肝硬化，膽道閉鎖，膽汁淤積癥、轉(zhuǎn)氨酶異常，兒童肝移植，不明原因的肝脾腫大，乙肝病毒母嬰傳播阻斷等。

主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意

在線問診：398元起 預(yù)約掛號：已開通

張惠文 主任醫(yī)師 研究員

上海新華醫(yī)院 兒童內(nèi)分泌遺傳科

擅長：黏多糖貯積病，腦白質(zhì)病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學(xué)診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。 矮小，性早熟，智力落后，發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。 小兒肥胖相關(guān)綜合征，如Prader-Willi綜合癥。

主觀療效：暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無統(tǒng)計(jì)

在線問診：150元起 預(yù)約掛號：已開通

楊艷玲 主任醫(yī)師 教授

北京大學(xué)第一醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科

擅長：遺傳代謝性疾病的診斷與治療

主觀療效：暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無統(tǒng)計(jì)

在線問診：未開通 預(yù)約掛號：未開通

汪玉鋒 主治醫(yī)師

菏澤市婦幼保健院 兒科

擅長：小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、甲狀腺疾病、肥胖癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、瓜氨酸血癥、戊二酸血癥、異戊酸血癥、游離肉堿缺乏癥、短鏈、中鏈、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝病。

主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意

在線問診：29元起 預(yù)約掛號：未開通

劉舒 主任醫(yī)師

廣東省婦幼保健院 兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科

擅長：(1) 兒童內(nèi)分泌相關(guān)的疑問或咨詢(身材矮小、性早熟、性發(fā)育延遲、性別發(fā)育障礙、小陰莖、小睪丸、甲狀腺功能減低癥、腎上腺疾病等)； (2) 兒童遺傳代謝病相關(guān)的疑問或咨詢（苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、腦白質(zhì)發(fā)育不良等）； (3) 染色體病相關(guān)的疑問或咨詢(唐氏綜合征、貓叫綜合征、DiGeorge綜合征等染色體病、染色體遺傳多態(tài)、染色體檢測技術(shù)、異常核型判讀及妊娠結(jié)局)； (4) 印記基因缺陷病相關(guān)的疑問或咨詢（Prader-Willi 綜合征、Angelman 綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、Russell-Silver綜合征等）； (5) 神經(jīng)肌肉遺傳病相關(guān)的疑問或咨詢（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥）； (6) 皮膚遺傳病相關(guān)的疑問或咨詢（先天性魚鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良等）； (7) 先天性骨骼發(fā)育不良相關(guān)的疑問或咨詢（軟骨發(fā)育不良、脆骨癥等）； (8) 產(chǎn)前診斷相關(guān)問題及咨詢(如羊水穿刺胎兒染色體核型分析、遺傳病基因診斷報(bào)告解讀及預(yù)后)； (9) 兒童智力發(fā)育遲緩相關(guān)的疑問或咨詢。

主觀療效：99%滿意 態(tài)度：99%滿意

在線問診：300元起 預(yù)約掛號：已開通

馬秀琦 副主任醫(yī)師

貴州省人民醫(yī)院 兒內(nèi)科

擅長：兒科內(nèi)分泌疾病，性早熟 身材矮小 甲狀腺疾病 兒童糖尿病

主觀療效：100%滿意 態(tài)度：94%滿意

在線問診：30元起 預(yù)約掛號：已開通

邱正慶 主任醫(yī)師 教授

北京協(xié)和醫(yī)院 兒科

擅長：遺傳代謝性肝?。ㄌ窃鄯e癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋┑脑\治和產(chǎn)前診斷，畸形綜合癥的診斷和咨詢，兒科疑難病的診斷和咨詢

主觀療效：暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無統(tǒng)計(jì)

在線問診：未開通 預(yù)約掛號：未開通

童凡 主任醫(yī)師

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 遺傳代謝科

擅長：先天性出生缺陷診治及遺傳咨詢，以及新生兒遺傳代謝病篩查、診治及遺傳咨詢。在先天性出生缺陷、新生兒疾病領(lǐng)域具有極豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。專業(yè)擅長：新生兒遺傳代謝病篩查、兒童遺傳病診治隨訪及遺傳咨詢（包括先天性甲狀腺功能減低癥；苯丙酮尿癥及四氫生物喋呤缺乏癥；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；半乳糖血癥；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥；各類串聯(lián)質(zhì)譜篩查的氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常；多發(fā)結(jié)構(gòu)畸形；發(fā)育遲緩；先天性肌病的檢測報(bào)告解讀、診治隨訪、遺傳咨詢、營養(yǎng)指導(dǎo)）

主觀療效：暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無統(tǒng)計(jì)

在線問診：128元起 預(yù)約掛號：未開通

侯梅 主任醫(yī)師 教授

青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科

擅長：小兒癲癇、抽動癥、神經(jīng)發(fā)育罕見病、發(fā)育遲緩/智力障礙、吞咽障礙、言語語言障礙、腦癱、各種腦發(fā)育問題的診治以及早產(chǎn)兒神經(jīng)發(fā)育監(jiān)測與家庭干預(yù)指導(dǎo)、肉毒毒素治療痙攣等方面有獨(dú)到之處。

主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意

在線問診：90元起 預(yù)約掛號：已開通

李秀珍 主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 遺傳內(nèi)分泌科

擅長：兒童身材矮小、性早熟、甲狀腺疾病、性發(fā)育異常、糖尿病、肥胖癥、腎上腺疾病、多飲多尿等內(nèi)分泌疾病及多種羧化酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘冗z傳代謝病的診治。

主觀療效：暫無統(tǒng)計(jì) 態(tài)度：暫無統(tǒng)計(jì)

在線問診：300元起 預(yù)約掛號：未開通

劉芳 副主任醫(yī)師

河南省兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科

擅長：小兒內(nèi)分泌遺傳代謝的診治（擅長矮小癥、性早熟、糖尿病、腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲狀腺疾病、肥胖和甲基丙二酸血癥等遺傳代謝疾病的診治）

主觀療效：100%滿意 態(tài)度：100%滿意

在線問診：50元起 預(yù)約掛號：未開通