先天性巨結(jié)腸

每年130臺(tái)巨結(jié)腸，一半是其他地方做過手術(shù)的！在我這里重新再做！難度真的很大，因?yàn)楹芏嗪⒆右呀?jīng)無材料可用，絞盡腦汁，發(fā)明了很多新的方法！在這個(gè)過程中，學(xué)習(xí)了很多criticalthinking的相關(guān)內(nèi)容，借鑒了許多交叉學(xué)科的思想精髓！現(xiàn)在想大家介紹我覺得比較有趣的書和重要的內(nèi)容！一，思考的框架及“地圖不等于疆域本身”。其中第一章就是：地圖不等于疆域本身。此次指的“地圖”，實(shí)際上是所有已經(jīng)存在的，作為行動(dòng)指南的思考框架（人實(shí)際上是基于訓(xùn)練之后得到的思考框架來實(shí)施行動(dòng)，醫(yī)生就是經(jīng)過訓(xùn)練得到的這個(gè)思考框架！醫(yī)生拿這個(gè)去看病，去做手術(shù)?。@個(gè)思考的框架每個(gè)人都不一樣，每個(gè)醫(yī)生的思維框架，是通過從經(jīng)典教材的理論實(shí)習(xí)，到臨床實(shí)踐，借鑒其他人的文獻(xiàn)，老師的經(jīng)驗(yàn)，同道交流的拿手絕活，會(huì)議上的發(fā)言，然后自己給自己編的程序！每個(gè)醫(yī)生就是靠自己編的程序，去判斷病情，去開藥，去做手術(shù)！這個(gè)編程的過程，他人無法替代。需要大量的艱苦的努力，書本上的知識(shí)，同行的知識(shí)，本質(zhì)上是“盲人摸象”后，得到的東西，摸到象牙的人，說大象堅(jiān)硬如鐵！摸到尾巴的人說大象像一條蛇！好醫(yī)生就是找到這個(gè)差異性，拼出自己的大象！而“疆域”指的是實(shí)際的情況，對(duì)于醫(yī)生來說，就是實(shí)際的病人。地圖不等于疆域，實(shí)際上是：你的思考模型，并不能代替疆域，也就是說，不能一種方法對(duì)付所有的情況，需要對(duì)癥下藥，不能死抱著一種方法不放。如果病人的手術(shù)效果不好，要考慮是不是你的“地圖”有問題！我們所有的知識(shí)和既往經(jīng)驗(yàn)，只是一個(gè)思維模型，他必然和現(xiàn)實(shí)有偏差，能夠解決大多數(shù)的問題，但是由于人是有基因差異的，因此彼此之前必然有不同，需要靈活應(yīng)變。這就是好醫(yī)生和不太好的醫(yī)生之間不同的底層邏輯！好醫(yī)生的“地圖”精準(zhǔn)，不斷修正。今年的諾貝爾獎(jiǎng)獲得者有句名言“ALLMODELAREWRONG，BUTSOMEAREUSEFUL”我理解：巨結(jié)腸手術(shù)，有很多種方法，每個(gè)方法（手術(shù)方法）都不是絕對(duì)正確的，不能包打天下！但是某個(gè)方法可能對(duì)某一類的病人更加有效，效果更好。二，歸納推理！這里推薦這本書，第100頁講了什么是歸納推理！醫(yī)生從臨床實(shí)踐中，總結(jié)的各種經(jīng)驗(yàn)，其實(shí)就是歸納推理！這是一個(gè)要求極高的過程！歸納推理分為以下幾個(gè)步驟：第一個(gè)就是觀察，觀察到病人的反應(yīng)，是否和經(jīng)典理論一致，是否和其他人一致！分析結(jié)果！這個(gè)涉及到細(xì)致的觀察病情，判斷異同的過程。第二個(gè)就是假設(shè)，這一步實(shí)際上是總結(jié)了異同之后，提出的科學(xué)假說（背后的機(jī)制），這個(gè)過程含金量最高，需要在吃透傳統(tǒng)理論的基礎(chǔ)上，基于醫(yī)學(xué)原理，提出新的方法，發(fā)病原因！第三步就是演繹推理，基于現(xiàn)有原理，對(duì)提出的假設(shè)進(jìn)行邏輯推導(dǎo)，是否成立。第四步，就是驗(yàn)證假設(shè)！這個(gè)是最終的關(guān)鍵。我提出的一系列方法，如肛腸平衡理論，就是基于臨床難題，進(jìn)行大膽假設(shè)，小心求證得到的，并在臨床上進(jìn)行驗(yàn)證。三，要搞清楚每個(gè)疾病的準(zhǔn)確的概念，其定義，內(nèi)涵，外延。推薦李笑來的“思考的真相”一書，寫的言簡意賅，書我就不拍照了。具體到巨結(jié)腸和便秘，先天性巨結(jié)腸的定義就是沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，表現(xiàn)為便秘！而大量的病人有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，卻依然表現(xiàn)為便秘，這一類病人引起便秘的機(jī)制是與“先天性巨結(jié)腸”不同的，按照巨結(jié)腸的理念去做，是有問題的！還有那種所有的“短巨”，其實(shí)有誤導(dǎo)性！詳見我的科普文章。有的地方把有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的便秘，當(dāng)做短巨切除，結(jié)果出現(xiàn)：腹脹，腸炎，不拉，污糞（損傷括約肌導(dǎo)致大便控制不佳）！比如這個(gè)娃，明明有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，結(jié)果把他做成醫(yī)源性無肛！整個(gè)肛管的的的控制機(jī)構(gòu)被破壞，這個(gè)孩子會(huì)有終生的污糞和大便控制不佳。（一遍又一遍的重復(fù)這樣的病例，并視而不見！代價(jià)就是這些孩子一輩子都籠罩在大便失禁的陰影之下，渾身臭氣，沒有朋友?。┒揖藿Y(jié)腸的手術(shù)切除范圍，其實(shí)是一個(gè)多參數(shù)判斷模型，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，只是其中一個(gè)參數(shù)，需要綜合起來判斷。我目前的手術(shù)方法，是經(jīng)過我多年的研究，隨訪，最終得到的目前來說的最優(yōu)解！當(dāng)然我還會(huì)根據(jù)病人的反饋，繼續(xù)改進(jìn)。四，大膽假設(shè)，小心求證。誠實(shí)面對(duì)自己的病人的效果實(shí)際上誰愿意每天去探索新方法來治療病人？如果老方法管用，何苦去自找麻煩？在這個(gè)過程中，需要使用多種思維模型，如馬斯克的第一性原理，麥肯錫的MECE原則去分析原因。根據(jù)最核心的原因，去設(shè)計(jì)解決方案。對(duì)于手術(shù)效果和遠(yuǎn)期隨訪，必須求真，求實(shí)！誠實(shí)的面對(duì)自己的病人的效果，精心改進(jìn)，迭代進(jìn)步。保持空杯心態(tài)，不斷從多個(gè)渠道去學(xué)習(xí)！我們所有的新手術(shù)方法均是采用這些方法來改進(jìn)的，最終依靠病人的效果來決定是否采納這些新方法。用周總理話來說，我每天是“如臨深淵，如履薄冰”，小心翼翼，精益求精，我的手上，是孩子一輩子的幸福。五，我每年都有60,70個(gè)良師！我每年做130臺(tái)巨結(jié)腸，一般以上是二次手術(shù)的，收治過全國所有著名的小兒外科中心手術(shù)失敗的病例，所以這些病例，就是我的老師。從目前的不良預(yù)后，根據(jù)原先的處理過程，倒推什么樣的處理方法會(huì)出現(xiàn)這樣的效果（其實(shí)就是找到手術(shù)方法與效果的因果關(guān)系?。?。因此他們實(shí)際上是我的老師，提供反面教材，讓我警醒，避免重復(fù)錯(cuò)誤的方法！因此我知道所有做巨結(jié)腸手術(shù)的有名醫(yī)生的治療理念，手術(shù)原則，操作特點(diǎn)。。。以及預(yù)后！學(xué)習(xí)他們的長處，避免他們的錯(cuò)誤！夜已深，準(zhǔn)備休息了，明天還有2臺(tái)巨結(jié)腸，祝大家都順利。我上學(xué)的時(shí)候，我老師講“外科醫(yī)生不讀書，不如裁縫加屠夫！”，如果有機(jī)會(huì)再見到我的老師，我會(huì)驕傲的和他說：老師，我讀了很多書，思考過很多問題，有很多發(fā)明和創(chuàng)造！為很多孩子解決了病痛！（今天查房，前面那個(gè)8歲了，在外地做巨結(jié)腸發(fā)生吻合口漏的孩子對(duì)我說“我怎么這么可憐！”，真是聞之落淚！）

經(jīng)常有人會(huì)問巨結(jié)腸術(shù)后為什么污糞，關(guān)于這個(gè)已經(jīng)有許多文獻(xiàn)，當(dāng)然我也發(fā)現(xiàn)了其他的原因，但是主要是以下幾種：感覺異常感覺不到新直腸的擴(kuò)張移行上皮/齒狀線缺失括約肌控制不足手術(shù)過程中括約肌機(jī)制牽拉過度既往肌條切除術(shù)或括約肌切開術(shù)“假性失禁”梗阻/糞便嵌塞結(jié)腸運(yùn)動(dòng)亢進(jìn)這篇文章后面也講了治療的流程圖！我將這篇文獻(xiàn)放在這里，大家可以下載，使用軟件翻譯自己看看，推薦有道詞典。鼓勵(lì)學(xué)有余力的課代表將這篇文章翻譯出來，互相傳播。后期也將幾篇相關(guān)內(nèi)容的重要指南放在這里，供大家參考。要注意的是：這是先天性巨結(jié)腸，不是同源病，不是表現(xiàn)為便秘的各種腸道先天性疾病，他們不是“短巨”，其治療和手術(shù)后的并發(fā)癥又各有不同，大致的原因還是這些！如果這些病按照巨結(jié)腸來手術(shù)，那么問題更多！

近日，首都兒科研究所普外科李頎主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)成功救治了一名來自蒙古國的小患兒琪琪格（化名），不僅展現(xiàn)了我國醫(yī)療技術(shù)的高超水平，更傳遞了醫(yī)患無國界的溫暖與希望。1歲多的琪琪格因?yàn)槌錾蟾姑?、進(jìn)食困難，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院經(jīng)歷了8次大大小小的手術(shù)，但診斷始終無法明確，他的肚子上橫亙著長長的手術(shù)瘢痕和左右兩處腸道瘺口，需要長期通過造瘺排便，無法和正常孩子一樣生活。家長經(jīng)過多方打聽，了解到中國首都兒科研究所治療肛腸畸形經(jīng)驗(yàn)豐富，所以不遠(yuǎn)萬里找到李頎主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)就診。雖然存在語言溝通的困難，以及家長對(duì)既往治療過程描述不清，李頎主任醫(yī)師和張震主治醫(yī)師仍耐心、仔細(xì)地梳理了琪琪格的病情，并親自帶孩子完善了消化道造影等檢查，進(jìn)行了全面評(píng)估。根據(jù)琪琪格的病史、查體及相關(guān)輔助檢查，李頎主任醫(yī)師一針見血地指出全結(jié)腸型巨結(jié)腸的可能，制訂了詳盡的診療計(jì)劃，并將治療方案和注意事項(xiàng)準(zhǔn)確傳達(dá)給了家長。先天性巨結(jié)腸，也叫腸無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是一種先天性腸道發(fā)育疾病。由于遠(yuǎn)端病變腸管缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，呈持續(xù)痙攣狀態(tài)、無蠕動(dòng)功能，導(dǎo)致近端正常腸管腸內(nèi)容物不能排出，從而表現(xiàn)為腹脹、便秘等癥狀。病變腸段多位于直腸或直腸乙狀結(jié)腸交界處，少部分患兒病變可波及全部結(jié)腸甚至小腸。琪琪格考慮診斷為全結(jié)腸型巨結(jié)腸，是先天性巨結(jié)腸中較為罕見和最嚴(yán)重的類型，若首診醫(yī)生無診療經(jīng)驗(yàn)，極易造成誤診，進(jìn)而誤治。李頎主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)致力于先天性巨結(jié)腸等各類肛腸疾病的微創(chuàng)手術(shù)治療，并于近年來成熟運(yùn)用吲哚菁綠（ICG）熒光腹腔鏡技術(shù)，術(shù)后效果良好。同時(shí)結(jié)合我院經(jīng)驗(yàn)豐富的術(shù)中快速病理檢測，真正達(dá)到了精準(zhǔn)手術(shù)。8月5日，李頎主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)順利為琪琪格完成了腹腔鏡下巨結(jié)腸根治術(shù)及腸造口還納術(shù)，術(shù)中僅用造瘺口就完成手術(shù)，并沒有打開腹部既往的巨大切口。術(shù)后在普外科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)的通力合作下，琪琪格平穩(wěn)康復(fù)，順利出院并完成門診復(fù)查。復(fù)查時(shí)，琪琪格家長對(duì)治療效果贊不絕口，更對(duì)醫(yī)護(hù)人員的精湛技藝、熱情態(tài)度以及細(xì)致入微的關(guān)懷表達(dá)了深深的感激。這段跨越國界的求醫(yī)之旅不僅幫助琪琪格恢復(fù)了正常生活，還以優(yōu)質(zhì)醫(yī)療技術(shù)和暖心醫(yī)療服務(wù)搭起一座中蒙友誼之橋。

昨晚接受了一個(gè)電話咨詢，術(shù)后8月在某著名醫(yī)院做的第一次巨結(jié)腸手術(shù)，術(shù)后恢復(fù)不太好，咨詢過我！現(xiàn)在5歲了，在某著名醫(yī)院上個(gè)月做了第二次手術(shù)，短短一個(gè)月，已經(jīng)三次腸炎！至于手術(shù)方法，每個(gè)醫(yī)生肯定都用全部的經(jīng)驗(yàn)，學(xué)識(shí)，選擇自己認(rèn)為自己最可靠的方案去完成每一個(gè)手術(shù)！只是每個(gè)人都有自己的“知見障”！哎！無話可說！巨結(jié)腸術(shù)后便秘復(fù)發(fā)和反復(fù)腸炎，巨結(jié)腸術(shù)后吻合口漏……一系列問題，可能我近幾年做的比較多，效果相對(duì)最好，思考也多！這是大家愿意咨詢我的原因！那些咨詢過我，又做了其他選擇的家屬，我為孩子的命運(yùn)擔(dān)憂！巨結(jié)腸手術(shù)，不僅僅是切除，關(guān)鍵是：肛管直腸的重建！

1每年100多例的巨結(jié)腸病人，一半上再次手術(shù)的，其中大部分是巨結(jié)腸術(shù)后便秘復(fù)發(fā)，一小部分是各種并發(fā)癥。其中便秘復(fù)發(fā)的病人，很多都是各路主任，有名高手做的（現(xiàn)在病房里面就有南北四家頂級(jí)醫(yī)院的兒外專門做巨結(jié)腸手術(shù)的專家的病人）。至于并發(fā)癥，很多是不太出名的醫(yī)生做的。2說明：高手們還是高，手術(shù)后短期內(nèi)的效果不錯(cuò)，并發(fā)癥少，因?yàn)榫藿Y(jié)腸還是一個(gè)少見病，這些知名專家確實(shí)經(jīng)驗(yàn)更加豐富，像吻合口漏這樣的并發(fā)癥還是少。3許多家屬反應(yīng)：說我切得多！那我為什么要這么做？因?yàn)樵O(shè)計(jì)手術(shù)方案的時(shí)候需要前瞻性的考慮到一輩子的結(jié)果！目前的方案是綜合我自己的病人的反饋，收治全國的各種巨結(jié)腸的并發(fā)癥和觀察手術(shù)后效果，不斷調(diào)整手術(shù)方案的結(jié)果，現(xiàn)有的治療方案是不斷迭代進(jìn)步的結(jié)果。是在充分了解這個(gè)病的理論和實(shí)踐知識(shí)后，批判性思維和邏輯思辨的應(yīng)用過程：演繹法推斷手術(shù)方法，歸納法去總結(jié)手術(shù)效果，然后提出科學(xué)假說，搜集證據(jù)，大膽假設(shè)，小心求證的邏輯思辨過程。做決定的時(shí)候，還要預(yù)估到病人的生理代償變化，因?yàn)榈妄g兒童的生長能力較強(qiáng)！調(diào)整能力也強(qiáng)！如果不切那么多，便秘不會(huì)復(fù)發(fā)，我一定不會(huì)切多!就是因?yàn)閭鹘y(tǒng)方法有問題，才會(huì)修改我的手術(shù)方案。這個(gè)就是某著名醫(yī)院做的第一次手術(shù)，術(shù)后便秘復(fù)發(fā)，反復(fù)腸炎的病人的鋇灌腸24小時(shí)復(fù)查的片子，實(shí)際上我們做了這么多病例，腸管的功能是否好，切除打哪個(gè)部位才能保證便秘不會(huì)復(fù)發(fā)。很多醫(yī)院鋇灌腸的時(shí)候，甚至不做24小時(shí)復(fù)查，排鋇功能本身就是切除范圍的判斷方法！4巨結(jié)腸手術(shù)的本質(zhì)是什么？巨結(jié)腸就2個(gè)問題，1切除到哪里?。Q定了是否排便）2肛門這里如何做，（哪些結(jié)構(gòu)不能切除，那些結(jié)構(gòu)可以動(dòng)，這個(gè)決定了是否能夠控制，感知，協(xié)調(diào)機(jī)體拉大便）。5這幾位為什么會(huì)復(fù)發(fā)？主要是人體有自我調(diào)節(jié)和反饋的機(jī)制，導(dǎo)致逐漸出現(xiàn)便秘復(fù)發(fā)。實(shí)際上這4個(gè)病人都是手術(shù)后短期（半年到2年）手術(shù)效果良好，過來2年出現(xiàn)便秘復(fù)發(fā)，腹脹，反復(fù)腸炎！這是高手做的會(huì)這樣。也有某個(gè)地方出產(chǎn)的奇葩的病人：既腹脹，又污糞，還腸炎，你說他不拉吧，他又從肛門里面不停的往外淌大便，你說他拉吧，又拉不多，肚子脹的要死，腸炎，吃不得，要天天洗腸，和保留肛管。6這些二次手術(shù)的效果如何？二次手術(shù)的效果，很大程度取決于第一次對(duì)肛管的破壞，因?yàn)楦毓艿母兄Q于這些結(jié)構(gòu)，像上述的奇葩病人，很多二次手術(shù)的效果并不好，有的病人把巨結(jié)腸做出無肛，將整個(gè)肛管結(jié)構(gòu)徹底破壞，二次手術(shù)后不能感知大便，無法產(chǎn)生主動(dòng)的大便沖動(dòng)。這個(gè)是破壞比較厲害的！糾正手術(shù)的效果肯定不好，輕一點(diǎn)這個(gè)樣：這個(gè)十歲的孩子高高大大，長得很帥，一直污糞，其實(shí)還有便秘復(fù)發(fā)，但是沒有辦法做手術(shù)，手術(shù)后效果更差。7關(guān)于吻合口漏。最近網(wǎng)絡(luò)和門診有好幾個(gè)吻合口漏，整個(gè)處理的過程真的是無話可說。就好比食堂里面的“西紅柿炒茄子”！不能評(píng)價(jià)！也不好講的太明白！畢竟我也得混這一行！我如果強(qiáng)烈不建議你們不要再在當(dāng)?shù)靥幚?，他們大概率不懂如何做！我?huì)說：選擇決定命運(yùn)，建議你來我的門診。我會(huì)說：選擇決定命運(yùn)，建議你來我的門診。我會(huì)說：選擇決定命運(yùn)，建議你來我的門診。當(dāng)你堅(jiān)持你的選擇，我會(huì)說：祝你好運(yùn)。我會(huì)說：祝你好運(yùn)。我會(huì)說：祝你好運(yùn)。因?yàn)槟愕臋C(jī)會(huì)只有一次，手術(shù)的結(jié)果決定了一生的生活質(zhì)量！也不要問：那個(gè)xxx醫(yī)生行不行，那個(gè)xxx醫(yī)院行不行。不方便回答，因?yàn)槲疫€得混這一行！8那些我已經(jīng)給過建議，但拒絕我的建議，導(dǎo)致效果不佳的，我預(yù)估到再次手術(shù)效果不太好的病人，我大概不會(huì)再接手！因?yàn)椴粩嘤腥税l(fā)動(dòng)對(duì)我的網(wǎng)暴，說我手術(shù)的效果不好，但不說我是給別人擦屁股，以前在別的地方做過手術(shù)！10有的人說我態(tài)度粗暴，生硬，不耐煩。這個(gè)我得承認(rèn)但是很難徹底改！有個(gè)不可能三角：手術(shù)優(yōu)秀，高效，滿足每個(gè)家屬的情緒價(jià)值！各種病人我見得太多，你們的問題很多都是重復(fù)的，或者是不重要的！因?yàn)榻^大多數(shù)病人家屬并不能清晰的表達(dá)關(guān)鍵病情，這個(gè)需要系統(tǒng)訓(xùn)練！該問的我會(huì)仔細(xì)問！因?yàn)椴∪思覍偃狈︶t(yī)學(xué)背景和巨結(jié)腸手術(shù)的經(jīng)驗(yàn)，我只能告訴你答案，如何獲得這個(gè)答案的思辨過程，沒有辦法和外行說清楚！實(shí)際上即使做這一行的醫(yī)生，很多都不清楚！否則我這里就不該有這么多二次手術(shù)的病人！確實(shí)沒有那么多的時(shí)間輸送情緒價(jià)值，一個(gè)門診要看20多個(gè)病人！但是每一個(gè)病人我都會(huì)認(rèn)真對(duì)待，你們也要祈禱我不會(huì)抓住你不停的問和檢查，這樣你麻煩大了！每個(gè)手術(shù)的病人，我都會(huì)認(rèn)真的準(zhǔn)備。每個(gè)手術(shù)的關(guān)鍵步驟我也會(huì)親自把關(guān)。每個(gè)手術(shù)病人，都會(huì)完整的檢查，然后ppt資料發(fā)我，我會(huì)充分研究之后再做手術(shù)。11以上說的是先天性巨結(jié)腸，不是各種表現(xiàn)為便秘的腸道疾?。∵@類病人的特點(diǎn)是表現(xiàn)為便秘，但是有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，其引發(fā)便秘的原因和機(jī)制其實(shí)更加復(fù)雜。我把小腸功能正常，但是結(jié)腸功能不良，表現(xiàn)為便秘，保守治療無效的病人簡稱為：同源病，方便大家理解，其實(shí)遠(yuǎn)比這個(gè)復(fù)雜。其余還有各種腸道肌病，全消化道腸神經(jīng)元發(fā)育不良，MMIHS（腸蠕動(dòng)不良綜合征），各種染色體病變。各種代謝綜合征。其治療方案，就多種多樣，需要分析其導(dǎo)致便秘的原因，然后選擇相應(yīng)的治療方法！總體來說，大多數(shù)病人效果滿意，少部份效果欠佳！有的地方，只要是便秘，就是短巨！這種思路，就太線性了！至于說手術(shù)效果，那就靠天收了！如果此時(shí)發(fā)生吻合口漏這樣的問題，麻煩就大了！因?yàn)椋糊X線以上6cm這個(gè)區(qū)域的吻合口漏的概率是6cm以上的漏的概率的6倍！

【前言】先天性巨結(jié)腸(HSCR)是一種常見的腸神經(jīng)元發(fā)育異常性疾病，發(fā)病率約為1/5000，男性發(fā)病率是女性的4倍。HSCR的病理學(xué)改變主要是狹窄段肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，但外源性神經(jīng)纖維增粗、數(shù)目增多。根據(jù)無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的范圍，HSCR的臨床分型包括：①短段型：指狹窄段位于直腸中、遠(yuǎn)段；②常見型：又稱普通型，指狹窄段位于肛門至直腸近端或直腸乙狀結(jié)腸交界處，甚至達(dá)乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端；③長段型：指狹窄段自肛門延至降結(jié)腸甚至橫結(jié)腸；④全結(jié)腸型：指狹窄段波及升結(jié)腸及距回盲部30cm以內(nèi)的回腸；⑤全腸型：指狹窄段波及全部結(jié)腸及距回盲部30cm以上小腸，甚至累及十二指腸?！綡SCR的診斷】1.癥狀：HSCR最常見的癥狀為：新生兒腸梗阻、頑固性便秘以及反復(fù)發(fā)作的小腸結(jié)腸炎。1.1新生兒腸梗阻大多數(shù)的HSCR患兒表現(xiàn)為新生兒期腸梗阻，包括胎便排出延遲、膽汁性嘔吐以及喂養(yǎng)困難等。新生兒HSCR出生后48h內(nèi)未排出墨綠色胎便者占50％，24h內(nèi)未排胎便占94％～98％。也有部分新生兒HSCR的首發(fā)癥狀為回腸或回盲部穿孔，腹部立位平片表現(xiàn)為全腸道腸管脹氣以及膈下游離氣體。早產(chǎn)兒HSCR的癥狀與足月兒相似，但是由于早產(chǎn)兒腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不成熟，診斷HSCR的時(shí)間較足月兒有明顯延遲。統(tǒng)計(jì)顯示早產(chǎn)兒中HSCR占所有病例的比例約為5％~14％，其中大約有57％的早產(chǎn)兒HSCR出生后48h內(nèi)未排胎便。1.2頑固性便秘少數(shù)HSCR患兒出生后胎便排出正常，在嬰幼兒期通過母乳喂養(yǎng)也可維持較好的排便，但是在添加輔食后逐漸表現(xiàn)為嚴(yán)重的頑固性便秘。正常新生兒生后的排便次數(shù)隨著年齡的增加逐漸減少，生后1周的新生兒排便為4～8次/d，2～3個(gè)月后變?yōu)?～3次/d，而4歲以上小兒為1～2次/d。大多數(shù)HSCR患兒發(fā)病初期每周排便少于2次，往往3d以上才排便，而且排便異常費(fèi)力，大便排出特別困難，排便持續(xù)時(shí)間明顯延長。如果未加干預(yù)，便秘癥狀逐漸加重，大便排出時(shí)間更加延遲，有的10d、甚至半個(gè)月才排便1次。由于在年長兒中，便秘比較常見，也不易與功能性便秘相鑒別，因此易被家長忽視。少數(shù)嚴(yán)重便秘患兒平時(shí)雖能不定期排少量稀便，但腸腔內(nèi)已有巨大糞石梗阻，表現(xiàn)為充盈性大便失禁。1.3小腸結(jié)腸炎先天性巨結(jié)腸相關(guān)性小腸結(jié)腸炎(HAEC)的高危因素包括唐氏綜合征、HSCR家族史、長段型HSCR、有HAEC病史以及確診HSCR延遲等。HAEC最常見的癥狀包括腹脹、發(fā)熱和腹瀉，此外可能合并嘔吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特異性的臨床表現(xiàn)。輕度的HAEC可能僅僅有發(fā)熱、輕度腹脹和腹瀉等類似病毒性胃腸炎的癥狀，但是如果治療不及時(shí)可能導(dǎo)致病情加重。2.體格檢查腹脹為HSCR早期臨床表現(xiàn)之一。新生兒期腹脹即可出現(xiàn)，患兒呈蛙形腹，伴有腹壁靜脈曲張，有時(shí)可見腸形及蠕動(dòng)波。至幼兒期腹脹更加嚴(yán)重，大量腸內(nèi)容物及氣體滯留于結(jié)腸，有時(shí)可觸及糞石。腹脹嚴(yán)重時(shí)膈肌上升，影響呼吸。患兒呈端坐呼吸，夜晚不能平臥。直腸肛管指診對(duì)于診斷HSCR至關(guān)重要。它不但可以查出有無直腸肛門畸形，同時(shí)可了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛程度以及狹窄直腸的部位和長度，當(dāng)拔出手指后，由于手指的擴(kuò)張及刺激，常有大量糞便、氣體呈“爆炸樣”排出，腹脹可立即好轉(zhuǎn)，如有上述情況應(yīng)首先考慮HSCR的可能。新生兒由于反復(fù)出現(xiàn)低位性腸梗阻，患兒食欲減退，導(dǎo)致營養(yǎng)不良、貧血、抵抗力差，常發(fā)生呼吸道及腸道感染。至幼兒期，除上述癥狀外，患兒長期處于低蛋白血癥狀態(tài)，生長發(fā)育均差。推薦意見1：足月兒出生48h內(nèi)未排胎便均應(yīng)考慮HSCR可能(1A)；推薦意見2：結(jié)合患兒腹脹、便秘的病史以及腸梗阻的臨床表現(xiàn)是篩查HSCR的重要依據(jù)(1A)；推薦意見3：對(duì)懷疑HSCR的患兒進(jìn)行直腸肛管指診，可以排除直腸肛管畸形，輔助診斷HSCR(1A)。3.輔助檢查?3.1腹部X線片HSCR患兒腹部立位平片常表現(xiàn)為遠(yuǎn)端結(jié)腸無充氣，近端小腸充氣擴(kuò)張，部分可見液氣平面，如果發(fā)現(xiàn)膈下游離氣體需警惕腸穿孔等少見并發(fā)癥。年長兒擴(kuò)張的腸管多為結(jié)腸，內(nèi)見大量糞便影。合并HAEC時(shí)，可見腸壁積氣甚至腹腔內(nèi)游離氣體影。3.2鋇灌腸(bariumenema，BE)BE是最常用的HSCR篩查方法之一，造影顯示“鋸齒征”以及通過測算直結(jié)腸指數(shù)(直腸最寬直徑/乙狀結(jié)腸最寬直徑，如果<1為異常)等均可輔助診斷HSCR，并可通過移行段顯影判斷病變腸管范圍，其診斷HSCR敏感度為70％(64％～76％)，特異度為83％(74％～90％)。常見型與短段型HSCR的診斷準(zhǔn)確率更高，為80％～90％，但是如果移行段位于乙狀結(jié)腸近端腸管的話，其準(zhǔn)確率為50％～60％。24h延遲拍片(鋇劑殘留)診斷HSCR的敏感度為85.7％，特異度為17.6%。3.3組織病理學(xué)診斷3.3.1活檢方式3.3.1.1直腸黏膜吸引活檢(rectalsuctionbiopsy，RSB)不需要全麻和鎮(zhèn)靜，因此被廣泛應(yīng)用于診斷HSCR。RSB使用特定的直腸黏膜吸引系統(tǒng)，在齒狀線上2～3cm的腸壁組織處取材，組織直徑至少3mm，且吸取組織中的黏膜下層成分至少占1/3。但是由于往往RSB黏膜下組織標(biāo)本不夠，大約有9％～30％的患兒需要重復(fù)活檢。RSB術(shù)后并發(fā)癥少，由于出血需要輸血的發(fā)生率大約為0.5％，直腸穿孔和盆腔感染的發(fā)生率約為0.1％?；赗SB的操作簡單、安全，并發(fā)癥發(fā)生率低，診斷率高，被認(rèn)為是診斷HSCR的首選方法之一。3.3.1.2直腸全層活檢(full—thicknessrectalbiopsy，F(xiàn)TRB)的優(yōu)點(diǎn)是獲取組織較大、可以獲取腸壁全層組織；缺點(diǎn)是需要麻醉，腸穿孔風(fēng)險(xiǎn)較大。雖然肌層神經(jīng)叢可在低至齒狀線上1cm處發(fā)現(xiàn)，但仍然建議FTRB應(yīng)在齒狀線上1～5cm多點(diǎn)取材。多數(shù)病理醫(yī)生認(rèn)為FTRB診斷的敏感度和特異度均高于RSB，但也有研究認(rèn)為FTRB與RSB相比，雖然可以獲取較多的腸壁組織，但是在獲取黏膜下層的厚度和百分比上沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。FTRB多用于缺乏可靠的直腸吸引活檢設(shè)備和熟練診斷技術(shù)的單位，或通過RSB無法吸取足夠黏膜或黏膜活檢不能確診的患兒。3.3.2染色方法采用何種組織學(xué)染色方法仍存在爭議，目前大致分為HE染色、酶組化染色以及神經(jīng)標(biāo)志物免疫組化染色等。每一項(xiàng)染色技術(shù)均具有很高的診斷價(jià)值，但尚沒有大規(guī)模的對(duì)比研究比較相互之間的優(yōu)缺點(diǎn)。3.3.2.1HE染色HE染色作為傳統(tǒng)的全細(xì)胞染色方法，操作簡單方便，僅需要利用40％的甲醛溶液固定，而且成本低廉，被許多病理學(xué)家推崇。HE染色不僅能夠鑒別神經(jīng)叢內(nèi)有無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，還能發(fā)現(xiàn)過度肥大的神經(jīng)纖維，但對(duì)于涉及細(xì)胞分化和功能改變的觀察有限。一些病理學(xué)家根據(jù)國外文獻(xiàn)所報(bào)道的長期經(jīng)驗(yàn)，主張HSCR的術(shù)前診斷在進(jìn)行HE染色的同時(shí)必須有其他染色方法共同診斷，以保證結(jié)果的準(zhǔn)確性，至于是酶組織化學(xué)還是免疫組織化學(xué)，說法不一，未能達(dá)成一致。3.3.2.2酶組織化學(xué)染色乙酰膽堿酯酶(AChE)染色在正常結(jié)腸黏膜內(nèi)呈陰性，而在無神經(jīng)節(jié)腸段黏膜固有層中出現(xiàn)AChE染色陽性的神經(jīng)纖維及肥厚的神經(jīng)干。RSB冰凍切片AChE染色的診斷敏感度為96.84％(95.57％～97.47％)，特異度為99.42％(99.17％～99.57％)。但是AChE染色在診斷全結(jié)腸型或者長段型HSCR時(shí)由于S2至S4骶神經(jīng)來源的外源性副交感神經(jīng)的活性降低，易產(chǎn)生假陰性結(jié)果。因此2009年世界胃腸病大會(huì)的國際工作組(IWG)推薦利用HE聯(lián)合AChE染色診斷HSCR。3.3.2.3免疫組織化學(xué)染色基于神經(jīng)元標(biāo)志物抗原-抗體反應(yīng)的免疫組織化學(xué)染色是一種檢測多種抗原的有效方法。例如鈣視網(wǎng)膜蛋白(Calretinin)染色不僅可以在冰凍標(biāo)本也可在石蠟標(biāo)本中顯示神經(jīng)纖維和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，其在HSCR的無神經(jīng)節(jié)腸段中染色則為陰性。由于鈣視網(wǎng)膜蛋白不受年齡的限制，對(duì)標(biāo)本要求低，同時(shí)操作簡單，結(jié)果讀取直觀，因此部分學(xué)者將其作為術(shù)前診斷HSCR的重要指標(biāo)。3.4直腸肛管測壓(ARM)正常兒童直腸內(nèi)受到壓力刺激后產(chǎn)生充盈感，通過反饋機(jī)制引起直腸內(nèi)括約肌松弛、外括約肌和盆底肌收縮，這種反射現(xiàn)象稱為直腸肛管抑制反射(RAIR)。一般新生兒直腸氣囊內(nèi)注入5～10ml、小嬰兒注入10ml、兒童注入10～20ml氣體均應(yīng)出現(xiàn)RAIR，而HSCR患兒則無此反射，因此ARM是HSCR的有效篩查方法。在6個(gè)月齡以上患兒中，ARM的敏感度為91％(85％～95％)，特異度為94％(89％～97％)。其不足之處在于檢查過程中需要患兒保持絕對(duì)鎮(zhèn)靜狀態(tài)，否則容易產(chǎn)生不準(zhǔn)確性結(jié)果，而這在低齡嬰幼兒中較難實(shí)現(xiàn)。推薦意見4：RSB或FTRB病理活檢應(yīng)作為術(shù)前診斷HSCR的金標(biāo)準(zhǔn)(1A)，但采用何種染色方法尚無定論；推薦意見5：有條件情況下，應(yīng)將BE、RSB或FTRB列為術(shù)前診斷HSCR的常規(guī)方法(1A)；推薦意見6：術(shù)前BE檢查顯示移行段可輔助判斷病變腸管范圍(1B)。4.新生兒期HSCR的診斷目前對(duì)于新生兒HSCR的診斷仍存在許多困難。既往認(rèn)為新生兒期BE檢查顯示移行段不明顯，假陰性率較高，最近也有研究認(rèn)為新生兒期HSCR的BE敏感度為80％，特異度為98％，但新生兒期BE診斷的結(jié)果不確定風(fēng)險(xiǎn)仍較高，因此BE僅為HSCR的篩查提供證據(jù)，判斷是否需要進(jìn)一步行RSB檢查或者采取保守治療及定期隨訪。而關(guān)于RSB的合適年齡也有較大異議。有研究認(rèn)為RSB診斷小于1個(gè)月齡的新生兒時(shí)特異度較年長兒沒有差別，敏感度有所降低或沒有差別，但是容易產(chǎn)生不確定性結(jié)果，因此需要多次活檢。也有學(xué)者認(rèn)為RSB診斷準(zhǔn)確性與患兒年齡之間并沒有明顯關(guān)系，并沒有證據(jù)證明RSB診斷受限于患兒年齡的大小。推薦意見7：對(duì)于臨床癥狀疑似HSCR的新生兒可首先通過結(jié)腸造影作為篩查判斷是否需要進(jìn)一步檢查，診斷應(yīng)結(jié)合RSB或FTRB等組織活檢，組織活檢仍是診斷新生兒HSCR的金標(biāo)準(zhǔn)(1B)；推薦意見8：如新生兒期無法確診HSCR，患兒病情穩(wěn)定，建議行開塞露納肛、擴(kuò)肛、結(jié)腸灌洗等保守治療1～3個(gè)月后，如癥狀無改善再復(fù)查相關(guān)檢查(1B)。5.全結(jié)腸巨結(jié)腸(TCA)的診斷TCA約占全部HSCR患兒的10％，男：女之比約為2：1。目前關(guān)于TCA究竟是“更長段型”的長段型巨結(jié)腸，還是腸神經(jīng)元發(fā)育異常疾病的另一種表現(xiàn)形式仍不明確。新生兒TCA的診斷在放射學(xué)檢查中缺乏一致性的表現(xiàn)，部分TCA患兒表現(xiàn)出“假”移行段，也有部分患兒的結(jié)腸在鋇灌腸中表現(xiàn)正常，因此鋇灌腸在TCA的準(zhǔn)確性僅約為25％。大多數(shù)TCA在鋇灌腸中的典型改變包括細(xì)小結(jié)腸、“?(問號(hào)狀)”征結(jié)腸以及缺乏正常的結(jié)腸形態(tài)。AChE在TCA中的染色也不典型，由于TCA中的乙狀結(jié)腸以及降結(jié)腸中分布有來源于骶神經(jīng)的副交感神經(jīng)，其膽堿能神經(jīng)缺乏增生肥厚表現(xiàn)，因此AChE染色往往顯示假陰性。近年來有研究發(fā)現(xiàn)TCA患兒的闌尾黏膜下和肌間神經(jīng)叢同樣缺乏神經(jīng)干以及神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，因此推薦利用術(shù)中闌尾活檢診斷TCA。但是也有學(xué)者認(rèn)為單純依靠術(shù)中闌尾病檢診斷TCA并不可靠，由于闌尾的急慢性炎癥會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性，而且跳躍性巨結(jié)腸也可能導(dǎo)致回盲部節(jié)段性缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞分布。因此仍然主張所有懷疑TCA的患兒在行剖腹探查時(shí)行回腸末端及全結(jié)腸多點(diǎn)活檢明確診斷。推薦意見9：TCA的診斷依靠鋇灌腸的特異性表現(xiàn)(2C)及術(shù)中闌尾活檢(2D)；TCA的確診依然有賴于術(shù)中回腸末端及全結(jié)腸多點(diǎn)活檢(1B)。6.術(shù)中病理診斷術(shù)中病理診斷是目前確定腸管切除范圍的最準(zhǔn)確方法，有多種染色，如HE染色、快速AChE染色、LDH染色等。作為傳統(tǒng)方法，快速冰凍HE染色的應(yīng)用最為廣泛，可根據(jù)其判斷腸壁中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有無而決定病變腸管的切除范圍。推薦意見10：術(shù)中應(yīng)利用快速冰凍切片確定病變腸管的切除范圍(1B)。??

其實(shí)巨結(jié)腸在出生時(shí)候就已經(jīng)有表現(xiàn)了，比如說在小孩排氣排便的時(shí)候，明顯的要比別人要遲緩，或者是不排。而腹部出現(xiàn)明顯的膨脹，甚至就是說吃奶量明顯下降，或吃不下去，出現(xiàn)嘔吐，甚至出現(xiàn)嘔吐有綠色的膽汁樣的，或者是糞湯樣的液體，像這種情況下要確定的話，需要通過拍片、造影、測壓，甚至取病理來確定。一般比較常用的就是下消化道造影。通過下消化道造影可以顯示整個(gè)結(jié)腸的形態(tài)，從而區(qū)分巨結(jié)腸有還是沒有，或者是哪種類型，或者是需要做什么樣的以緊急處理。像巨結(jié)腸我們對(duì)于嬰幼兒來說，我們都在內(nèi)鏡下做置管，避免在新生兒期過早的進(jìn)行腸造瘺手術(shù)。新生兒置管是我們醫(yī)院的一個(gè)特色，也是對(duì)減少造瘺或者嬰幼兒手術(shù)打擊的一種無創(chuàng)或者是微創(chuàng)的急救措施。

剛剛一個(gè)全結(jié)腸巨結(jié)腸的娃肚子疼，家長很緊張。這是一個(gè)6年前的全結(jié)腸切除，soave根治術(shù)后的娃，切了括約肌，最近這2年都好！昨天假期，吃了很多，包括冰激凌和蘑菇！于是昨晚就開始腸痙攣，絞痛！提醒一下大家：便秘的孩子可以多吃高纖維素食物，但是對(duì)于巨結(jié)腸的娃，尤其是全結(jié)腸巨結(jié)腸，不能吃太多的高纖維素食物，吃蘑菇幾乎必然誘發(fā)腸炎和不全性腸梗阻。此時(shí)：禁食，按照腸炎處理（洗腸和甲硝唑保留灌腸），口服石蠟油20ml，每天3次！等蘑菇拉出來就逐漸增加飲食。

1上個(gè)月一個(gè)地方醫(yī)院的朋友轉(zhuǎn)診了一個(gè)孩子，爸爸打工賺錢，媽媽智力有問題，爺爺奶奶帶孩子，孩子智力也有問題！2出生后當(dāng)?shù)蒯t(yī)院請(qǐng)省城的一個(gè)醫(yī)生做的手術(shù)，術(shù)后4年了，每天大便十余次（每次一點(diǎn)點(diǎn)，不能主動(dòng)排便），肛門破潰，形成皮贅。反復(fù)腸炎，腹脹，營養(yǎng)不良！3后面仔細(xì)詢問病史，這個(gè)上級(jí)醫(yī)院的醫(yī)生去某醫(yī)院學(xué)習(xí)了某種巨結(jié)腸的手術(shù)方式！4后面到門診之后，肛門就是這個(gè)樣子，截石位9點(diǎn)有2個(gè)皮贅形成，肛周皮膚破潰，肛診發(fā)現(xiàn)吻合口距離肛緣極低！5開了檢查，但是后面這個(gè)孩子沒有來給我看結(jié)果！大約我直言不諱的說出我的看法，讓家屬無法接受！6這就是齒線被切除后的后果！吻合口過低，肛門高壓帶被破壞，導(dǎo)致：既不能感知大便，也不能控制大便！所謂的排便，是充溢性大便失禁！7我知曉所有的巨結(jié)腸手術(shù)方式，如果某個(gè)方法像他們說的那么好，我一定會(huì)學(xué)習(xí)，實(shí)踐！對(duì)我處理的外院轉(zhuǎn)診過來的二次巨結(jié)腸的復(fù)盤，讓我一次又一次的改進(jìn)手術(shù)方法！我的病人復(fù)診，總體效果良好，8還是那句話“如果你不是答案的一部分，那么你就是問題的一部分”，具體來說就是：如果你不能解決巨結(jié)腸的各種并發(fā)癥，那么你就會(huì)制造并發(fā)癥！大家明白這句話的真正意義么？（看得懂這句話的真正含義的人，一定是成功人士，因?yàn)樗恼J(rèn)知不一樣?。?巨結(jié)腸是一種表現(xiàn)為便秘的器質(zhì)性疾病，其治療其實(shí)比較簡單，而保守治療無效的功能性便秘，巨結(jié)腸同源病，腸神經(jīng)元發(fā)育不良，各種肌病，腸衰竭，其治療更加復(fù)雜，需要極強(qiáng)的“邏輯思辨”能力！但是只要有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，那么就不是先天性巨結(jié)腸！這個(gè)孩子在當(dāng)?shù)氐匿^灌腸檢查！10最后，祝這個(gè)孩子好運(yùn)！