先天性巨結(jié)腸

先天性巨結(jié)腸又稱赫什朋病，是一種常見(jiàn)的先天性腸道運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，發(fā)病率約為 1/5000，男嬰多于女?huà)搿?/p>

由于結(jié)直腸遠(yuǎn)端缺乏神經(jīng)細(xì)胞控制，無(wú)法正常蠕動(dòng)、排便，使得嬰幼兒發(fā)生便秘、梗阻、腹脹，隨著糞便在腸道內(nèi)蓄積，會(huì)對(duì)嬰幼兒的身體造成嚴(yán)重傷害，引發(fā)重癥感染或營(yíng)養(yǎng)不良。

基本病因

先天性巨結(jié)腸的具體病因尚未完全明確，可能是基因缺陷和環(huán)境因素共同作用所致。直腸或遠(yuǎn)端結(jié)腸先天性缺少神經(jīng)細(xì)胞，無(wú)法形成正常的腸蠕動(dòng)，糞便被瘀滯在近端結(jié)腸，造成此處腸管肥厚。

• 胚胎發(fā)育異常
• 基因遺傳因素
• 腸壁微環(huán)境異常

危險(xiǎn)因素

• 性別：男性發(fā)病率是女性的 3~4 倍。
• 遺傳因素：家族病史。
• 基因突變或染色體異常：患者往往伴有各種先天性疾病，如唐氏綜合征等。

本病最常見(jiàn)癥狀為新生兒腸梗阻、頑固性便秘以及反復(fù)發(fā)作的小腸結(jié)腸炎。此外，由于腸道梗阻，新生兒還會(huì)有嘔吐、腹部膨隆及腸穿孔等表現(xiàn)。早產(chǎn)兒可有癥狀延遲出現(xiàn)。

典型癥狀

• 胎便排出延緩：正常的新生兒多數(shù)會(huì)在出生后 24 小時(shí)內(nèi)排出胎便，最遲不超過(guò) 48 小時(shí)。
• 頑固性便秘：患兒出現(xiàn)胎便排出延緩之后幾天，可出現(xiàn)頑固性便秘，約 3 ~ 7 天甚至 1 ~ 2 周排便 1 次。
• 腹脹：患兒出現(xiàn)胎便排出延緩及頑固性便秘的同時(shí)，可出現(xiàn)逐漸加重的腹脹。

并發(fā)癥

如果先天性巨結(jié)腸未能得到及時(shí)、有效的治療，則可能導(dǎo)致嚴(yán)重的小腸結(jié)腸炎、腸道穿孔，甚至形成全身性膿毒血癥，有致死風(fēng)險(xiǎn)。

先天性巨結(jié)腸與基因突變有關(guān)系，尚無(wú)有效方法可預(yù)防該病，目前也無(wú)孕期檢查可準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)該病?？梢源_定的是，母親孕期避免接觸有毒有害物質(zhì)、規(guī)律進(jìn)行產(chǎn)前檢查，對(duì)于母嬰的健康有益。

本病主要依靠嬰兒臨床表現(xiàn)，并結(jié)合直腸肛管指診、影像學(xué)和病理活檢結(jié)果進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 直腸肛管指診：
  對(duì)于診斷至關(guān)重要，僅針對(duì)生后 2 周以上的患兒。檢查是否存在直腸肛門畸形；了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛程度；評(píng)估狹窄腸段的部位和長(zhǎng)度。

• 影像學(xué)檢查：
  X 光腹部平片：可以看到腸管擴(kuò)張、積氣等腸梗阻的表現(xiàn)。

  鋇劑灌腸造影：便于觀察患兒的具體病變情況。

• 組織病理活檢：臨床診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
  直腸黏膜吸引活檢：操作簡(jiǎn)單、安全，作為取樣活檢的首選方法。

  直腸全層活檢：獲取的組織較大，但創(chuàng)傷也較大，操作較為復(fù)雜。

先天性巨結(jié)腸若不及時(shí)診治，會(huì)影響患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和生活質(zhì)量，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。因此，本病需早期診斷、及時(shí)手術(shù)，術(shù)后也需要注意飲食及傷口管理。手術(shù)治療是先天性巨結(jié)腸最重要的治療方式。

一般治療

若患兒身體條件較差，需進(jìn)行術(shù)前準(zhǔn)備，目的是用各種方法使患兒達(dá)到每天或隔天排便 1 次，以解除低位腸梗阻癥狀：

• 營(yíng)養(yǎng)支持，提高患兒對(duì)手術(shù)的耐受性。
• 在準(zhǔn)備期間，患兒需定期擴(kuò)肛、洗腸，保持排便。

手術(shù)治療

先天性巨結(jié)腸的手術(shù)原則是切除無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段，將有正常有神經(jīng)節(jié)的腸段下拉與肛門吻合，并保留括約肌功能。目前臨床常用的手術(shù)方案包括經(jīng)肛門拖出術(shù)和腹腔鏡手術(shù)等微創(chuàng)方式，避免了傳統(tǒng)經(jīng)腹會(huì)陰拖出術(shù)所造成的并發(fā)癥，使得手術(shù)治療的安全性大大提高。

• 腸造瘺術(shù)：本手術(shù)是情況危急，又不宜實(shí)施根治性手術(shù)的過(guò)渡性治療。

• 根治性手術(shù)：
  手術(shù)原則為切除狹窄段、移行段和明顯擴(kuò)張、肥大、喪失正常功能的近端結(jié)腸，腸道合理重建后達(dá)到正常的排便功能。

  傳統(tǒng)手術(shù)方式包括拖出型結(jié)腸直腸端端吻合術(shù)，直腸后結(jié)腸拖出側(cè)側(cè)吻合術(shù)，結(jié)腸直腸端端吻合術(shù)，直腸黏膜剝除、結(jié)腸經(jīng)直腸肌鞘拖出與肛管吻合術(shù)等。

  隨著微創(chuàng)外科技術(shù)發(fā)展，腹腔鏡根治和單純經(jīng)肛門手術(shù)已經(jīng)越來(lái)越多地應(yīng)用于臨床。

  微創(chuàng)手術(shù)可以顯著降低患兒的手術(shù)創(chuàng)傷，縮短腸蠕動(dòng)恢復(fù)時(shí)間，使患兒早期恢復(fù)進(jìn)食、減少住院時(shí)間、切口更加美觀。此外，微創(chuàng)手術(shù)后便秘復(fù)發(fā)的概率較開(kāi)腹手術(shù)低。

• 排便訓(xùn)練：開(kāi)展盆底肌生物反饋訓(xùn)練，培養(yǎng)良好的排便姿勢(shì)，以及每天定時(shí)定點(diǎn)的排便規(guī)律。
• 積極鍛煉：適量的運(yùn)動(dòng)可以改善腸蠕動(dòng)功能。
• 多喝水：由于切除了部分結(jié)直腸，患兒需要注意補(bǔ)充更多的水分。
• 改良飲食結(jié)構(gòu)：多吃新鮮水果、蔬菜、全谷物等高纖維食品，防止便秘。
• 家長(zhǎng)需留心患兒的癥狀變化情況，若術(shù)后再次出現(xiàn)便秘，或是發(fā)生嚴(yán)重的排便失禁，需及時(shí)就醫(yī)治療。
• 先天性巨結(jié)腸術(shù)后需定期復(fù)診，評(píng)估患兒的排便功能是否得到改善。

• 如患兒能得到及時(shí)的診斷、治療，術(shù)后可基本恢復(fù)正常。
• 少部分患兒術(shù)后可能會(huì)出現(xiàn)大便次數(shù)多或失禁，需要較長(zhǎng)時(shí)間進(jìn)行排便訓(xùn)練。
• 如合并有小腸結(jié)腸炎，以及病情嚴(yán)重者，死亡率仍較高。