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余東海主任醫(yī)師 武漢同濟醫(yī)院 小兒外科 1統(tǒng)計了一下，2021年做了120臺巨結腸相關手術，其中第一次巨結腸，33例，二次巨結腸37例，其余肉毒素注射加括約肌肌條切除術50余例！2對于肛腸平衡的理解，也逐漸深入，對巨結腸術后腸功能不良的理解，已經(jīng)使用肉毒素注射和括約肌肌條切除術解決了很多術后腸功能不良，反復腸炎，便秘復發(fā)的患兒！例如有個孩子術后五年一直都沒有自己拉過大便，每天早上爸爸媽媽先洗腸，然后再上班，做了括約肌肌條切除術后，小朋友五年來第一次自己拉大便，爸爸媽媽激動的都哭了！3對于二次巨結腸的體會更加深入！今年已經(jīng)完成了3例已經(jīng)做了次全切，依然保留回盲部的二次巨結腸手術4對短腸綜合征的理解更加深入，已經(jīng)構思了一項新的手術方法，已經(jīng)有一例徹底脫離腸外營養(yǎng)?。ㄟ@些孩子，每一寸腸管都是有用的?。?對于腸蠕動不良綜合征（mmihs），設計了一種新的手術方法，目前來看，行之有效，部分患兒徹底脫離腸外營養(yǎng)，其余可以減少腸外營養(yǎng)的輸液量，增加進食量！6對于關瘺失敗后的原因和矯正手術，又有進一步理解加深！取得長足進展！2022年09月24日
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劉明坤主治醫(yī)師 福建省婦幼保健院 小兒外科 一位3個多月大寶寶小安因“腹脹”就診，小安出生48小時內未解胎便，肚子腫脹鼓得像皮球，需要開塞露幫助才能排出大便，就診當?shù)蒯t(yī)院就診無好轉，遂來到我院，經(jīng)檢查確診為先天性巨結腸。經(jīng)過3個月的家庭洗腸、擴肛處理后返院行根治手術。現(xiàn)在，寶寶小安已經(jīng)能夠自主排便，恢復正常生活。先天性巨結腸是小兒常見的先天性腸道畸形疾病，是由于結腸缺乏神經(jīng)節(jié)細胞導致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結腸，導致結腸肥厚、擴張。很多家長沒聽過巨結腸這個病，但它卻是小兒常見的先天性腸道畸形疾病，嚴重影響寶寶生長發(fā)育，甚至危及生命，其發(fā)病率約為1/5000，男性發(fā)病率為女性4倍。?????????????????????????????????家長如何警惕巨結腸呢？1、病史：主要表現(xiàn)為新生兒出生后胎糞排出延遲（24~48小時沒有胎糞排出），腹脹明顯，需要開塞露、或肛門指檢才能排便，有些患兒伴隨嘔吐。2、?體征：腹部膨隆，鼓得像皮球，嚴重時腹壁皮膚發(fā)亮，腹壁靜脈怒張，可見腸型。3、?肛門指診：大部分巨結腸患兒在行肛門指診退出手指后，可聞及爆破樣聲音，伴有大量糞便及氣體排出，?同時腹脹有所緩解。4、?輔助檢查：腹部X線平片提示低位腸梗阻，可見擴張腸管內含有氣體及液性糞便—“氣液平面”；鋇劑造影可見腸管遠端狹窄，近端擴張，呈“椎體狀“，24小時后復查平片可見鋇劑殘留在結腸內。???先天性巨結腸因為糞便蓄積于腸腔內，容易引起細菌移位，嚴重影響患兒營養(yǎng)吸收，阻礙生長發(fā)育，甚至引起致命性小腸結腸炎。因此，若寶寶出現(xiàn)以上情況之一，家長需警惕，盡早就診我院進行診治。一旦確診為先天性巨結腸，經(jīng)洗腸、擴肛后行根治性手術為目前主要治療方法，其治療效果良好，患兒可恢復自主排便，健康成長。?????隨著腹腔鏡技術的發(fā)展及微創(chuàng)理念的普及，福建省婦幼保健院兒外一科在吳典明、方一凡主任帶領下，至今已完成各種類型巨結腸診治超500例，完成腹腔鏡下先天性巨結腸根治術超過300例，熟練開展單部位腹腔鏡技術，達省內領先水平。引入基于加速康復外科（ERAS)理念的康復措施，大大加快患兒術后恢復，達到“創(chuàng)傷小、康復快”目標，并建立巨結腸微信隨訪群，醫(yī)生護士團隊在線解答寶媽疑問，得到一致好評。2022年07月26日1020
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余東海主任醫(yī)師 武漢同濟醫(yī)院 小兒外科 有個病人（用戶3652）在微X上咨詢，結果沒有回答完，又聯(lián)系不到病人，反復和客服交涉，也找不到，在這里我打聲招呼，你的病情沒有咨詢完，你需要進一步評估，搞不好要再做手術。然后看了上面的評價，不太高！所以我進行反思，并做說明。1我孩子今天做完手術，為什么余醫(yī)生一副臭臉不理我？一般來說，我做手術有病態(tài)般的追求精細，比如巨結腸做肛門的時候，會帶上2.5倍的手術放大鏡，在強光下做很長時間，帶來的副作用是做完手術，身心俱疲，所以我一般覺得手術比較滿意，我不愿意說話，No news is good news！但是如果手術不順利，出現(xiàn)特殊的情況，我會和你說很多！所以希望我不要和你說太多吧！就是這種，長時間戴，真的很累！手術效果，可以看這個難度較大的既往外院做過的檢查術后吻合口漏，經(jīng)過當?shù)蒯t(yī)院處理后，5年后便秘復發(fā)，我們再次巨結腸根治術的原始無修圖片。我的手套是白色的！業(yè)內人可以看出來！因為發(fā)生過吻合口漏，所以其實比較困難！2 我的孩子效果怎么樣？我的手術是我術前各種檢查，分析，然后術中各種評估，汲取我處理過的失敗的病例的教訓，最后我做的全部盡我所能最優(yōu)的手術方案和手術質量！我比你們更加希望效果好！確實也大多數(shù)效果好，但是也沒有辦法保證！比如我們會切除大部分的胃結腸韌帶，只留1cm左右，留下比全去掉好，但是3年中的唯一一個巨結腸術后粘連性腸梗阻，就是這個1cm的韌帶形成的索帶導致的粘連性腸梗阻！所以我一般會回答看結果吧!結果沒出來，告訴你開的很好，沒意義啊！3 我在門診有時候確實不夠耐心！特別是有人插隊的時候，我討厭插隊，即使本院職工的孩子，我也會盡量讓他們排隊。我基本上對每個病人盡量使用病人能夠聽懂的語言，將我對疾病的理解和處理方法講出來，但是畢竟隔行如隔山，我講的未必懂，會不斷將同一個問題反復以各種方式問出來！特別是會拿其他醫(yī)生明顯錯誤的說法拿出來！就像郭德綱的相聲，無煙煤發(fā)射火箭的那一段！任誰把同一個事情反復重復，都是一個痛苦的事情！比如有個便秘的病人要我把便秘和他講清楚，講清楚得一本書啊！不做檢查就根本分不清楚是哪一種！從何談起？所以我在看門診的時候會把我的咨詢牌放在那里，注冊后有3次免費咨詢，大家可以盡情的問問題！4 我最近這段時間，輪值中法新城院區(qū)，所以有些非巨結腸的患者流失很多！首先：我只要開了住院證的病人，就是我擅長的疾病，從博士畢業(yè)開始摸爬滾打，一直在臨床一線，在多家頂級兒科醫(yī)院工作過，所以，我知道的東西非常多！我對整個新生兒外科，兒童腫瘤外科，兒童腹腔鏡手術比如膽總管囊腫巨結腸根治等，便秘和巨結腸，先天性無肛等非常擅長，特別是巨結腸的各種稀奇古怪的并發(fā)癥和各種腸病，有自己一套獨特的見解！ 其次，分院是由于本部位置有限，所以建造去年為大家服務的，醫(yī)生和護士均為三個院區(qū)輪崗，所以是享受的同質化治療！第三，我?guī)ьI的團隊，也是我精心訓練和管理的！2019年帶著團隊輪值中法新城院區(qū)的時候，就完成了許多高精尖的手術！解決了一系列疑難疾病。最好，祝大家平安順遂，做完手術就能痊愈！2021年09月14日4477
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徐曉鋼副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 兒童外科 胃腸外科 目前我們常規(guī)應用單孔腹腔鏡輔助結腸拖出術治療先天性巨結腸，恢復快、效果好、并發(fā)癥少，遠期功能較好?！径x】先天性巨結腸，又稱為無神經(jīng)節(jié)細胞癥，是臨床表現(xiàn)以便秘為主，病變腸管神經(jīng)節(jié)細胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形?！静∫颉肯忍煨跃藿Y腸腸壁肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細胞缺如，是由于外胚層神經(jīng)嵴細胞遷移發(fā)育過程停頓之故。導致發(fā)育停頓的病因，可能是母親妊娠早期的病毒感染或其他環(huán)境因素如代謝紊亂、中毒等。【分型】根據(jù)病變范圍，結合治療方法的選擇、療效的預測將先天性巨結腸分型如下：1. 超短段型：病變局限于直腸遠端，臨床表現(xiàn)為內括約肌失遲緩狀態(tài)。2. 短段型：病變累及職稱近、中段，相當于第 2 骶椎以下，距離肛門距離不超過6.5cm。3. 常見型：病變自肛門上延至第 1 骶椎以上，到乙狀結腸以下，距離肛門約9cm。4. 長段型：病變延至降結腸或橫結腸。5. 全結腸型：病變累及全部結腸及回腸，距離回盲瓣30cm以內。6. 全腸型：病變波及全部結腸、回腸，距離回盲瓣30cm以上。其中常見型最多見，占75%，其次為短段型?！驹\斷】一、臨床表現(xiàn)1. 癥狀(1)不排胎糞或胎糞排出延遲。超過 90%先天性巨結腸患兒生后 24h 內不排胎糞。正常足月新生兒98%在生后24h內排出黑色粘稠胎糞，其余在48h內排出胎糞。少數(shù)患兒胎糞排出正常，1周或 1 個月后出現(xiàn)癥狀。(2)腹脹：為早期癥狀之一，發(fā)生率 87%。腹脹的程度不一，腹圍明顯大于胸圍，嚴重者可影響呼吸，患兒呈端坐呼吸。(3)一般情況：新生兒可出現(xiàn)反復低位腸梗阻，病程長的患兒可出現(xiàn)全身情況不佳，貧血、抵抗力差等，易發(fā)生呼吸道及腸道感染。(4)嬰兒、兒童（便秘。2. 體征(1)新生兒表現(xiàn)為中等程度腹脹、嚴重者出現(xiàn)腹壁靜脈怒張；腸型。(2)直腸指診：直腸指診對診斷先天性巨結腸至關重要，?？刹槌鰞壤s肌緊縮、壺腹部空虛，當退指后有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉，為先天性巨結腸的典型表現(xiàn)。部分可捫及糞石。3. 小腸結腸炎：小腸結腸炎是先天性巨結腸最嚴重的并發(fā)癥，發(fā)生率為17%～50%，往往危及生命。其臨床表現(xiàn)為腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且惡臭、發(fā)熱（>38C）等，部分患兒可出現(xiàn)頻繁嘔吐、感染性休克等，并且病情發(fā)展迅速，進而出現(xiàn)呼吸困難，循環(huán)衰竭、全身反應極差；X 線腹部立臥位平片提示小腸和結腸擴張，可伴有液平面，腸壁增厚，黏膜呈鋸齒狀，合并腸穿孔時表現(xiàn)為氣腹。二、 輔助檢查1. 腹部立臥位平片：典型的低位腸梗阻征象，表現(xiàn)為病變腸段以上腸管擴張，內有氣體和液性糞便，病變腸段中無氣體。2. 鋇灌腸檢查：是非常有價值的診斷方法，準確率達 80%。病變腸段與擴張段腸段之間有移行分隔區(qū)；病變段有不規(guī)則的收縮；鋇劑潴留；合并小腸結腸炎可見腸管粘膜增粗、水腫，甚至有結節(jié)樣感。3. 直腸肛門測壓：先天性巨結腸病人在直腸壁充盈、擴張時，不能引出內括約肌松弛。4. 直腸粘膜乙酰膽堿酯酶組織化學檢查：先天性巨結腸的特征之一是無神經(jīng)節(jié)細胞段腸管副交感神經(jīng)纖維大量增生。5. 直腸壁組織學檢查：是一種十分有效的診斷方法，是診斷超短段型巨結腸唯一準確可靠的方法，主要觀察粘膜下、肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細胞的有無及其發(fā)育情況。【鑒別診斷】1. 單純性胎糞便秘：癥狀與先天性巨結腸相似，但直腸指檢、開塞露刺激或鹽水灌腸后可排出多量胎糞，并且從此不再發(fā)生便秘。2. 先天性腸閉鎖：表現(xiàn)為典型的低位腸梗阻，直腸指檢和鹽水灌腸后均無胎糞排出，鋇灌腸檢查提示胎兒型結腸。3. 新生兒腹膜炎：臨床上與新生兒巨結腸并小腸結腸炎相似，需鑒別是否有胎糞排出延遲，是否有感染發(fā)生情況，必須結合輔助檢查方可鑒別。4. 新生兒壞死性小腸結腸炎：多見于早產(chǎn)兒，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表現(xiàn)為便血，X線平片腸壁可見氣囊腫。5. 甲狀腺功能低下：患兒表現(xiàn)為異常安靜，少哭鬧，生理性黃疸消退延遲，實驗室檢查有關甲狀腺素的生化指標異常。 6. 繼發(fā)性巨結腸：主要發(fā)生于肛門手術后，尤其是先天性直腸肛門閉鎖術后，手術史和體檢結果可鑒別?！局委煛恳弧⒎鞘中g治療1．飲食管理：給予易消化、少渣、高蛋白、高纖維素飲食，以提高患兒機體抵抗能力。2．營養(yǎng)評估 營養(yǎng)不良患兒應尋求營養(yǎng)師干預，制定腸內、腸外營養(yǎng)計劃。3．對癥治療(1)口服潤滑劑或緩瀉劑：如蜂蜜、麻油、石蠟油、果導片、番瀉葉、大黃等，保持每日排便，用藥量可以根據(jù)糞便性狀及次數(shù)酌情增減。(2)塞肛：使用開塞露塞肛，每日或隔日一次。(3)回流灌腸：0.9%生理鹽水回流灌腸是比較有效的方法，可以解除積貯的糞便，減少小腸結腸炎的發(fā)生，并可作為術前的腸道準備。4. 如果患兒合并水、電解質紊亂應補液糾正，嚴重消瘦及營養(yǎng)不良應給予靜脈營養(yǎng)支持，嚴重貧血術前可多次少量輸血治療。5．抗感染治療(1)有發(fā)熱，且 CRP、中性粒細胞計數(shù)及分類升高的患兒應考慮合并先天性巨結腸并小腸結腸炎，可在大便培養(yǎng)明確病原體的基礎上應用敏感抗生素抗感染。 (2)選擇手術治療時可預防性使用抗生素，一般術前1/2~2h使用，手術時間超過 3h可追加1次，術后使用抗生素5d左右。一般選用二代頭孢菌素類廣譜抗生素，或聯(lián)合使用甲硝唑抗厭氧菌感染；二代頭孢效果不明顯時可使用三代頭孢菌素。6．小腸結腸炎的治療先天性巨結腸合并小腸結腸炎時應及時住院治療，治療不及時可導致死亡。腸炎并發(fā)腸穿孔死亡率更高，尤其是新生兒，可高達 70%～80%?？焖贉蚀_的診斷，回流灌腸、必要時行腸造口對減少小腸結腸炎相關的死亡有重要意義。急診入院后需給予胃腸減壓、抗感染、回流灌腸和體液療法，必要時要給予胃腸外營養(yǎng)和結腸造口術，如果合并結腸穿孔，必須急診行剖腹探查術+結腸造口術。二、手術治療目前普遍的觀點認為除了部分短段型和超短段型巨結腸外，一般均以根治手術治療為主。具體手術方式如下：1．一期經(jīng)肛門巨結腸根治術：適用于常見型和短段型巨結腸。2．一期經(jīng)腹、肛門或腹腔鏡輔助下巨結腸根治術：適用于長段型、全結腸型巨結腸。3．結（回）腸造口術：對合并小腸結腸炎或全身條件較差或全結腸型巨結腸的患兒可先行結（回）腸造口術，II期行根治術。2021年09月01日1837
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 先天性巨結腸是一種腸管蠕動障礙性疾病。由于結腸在發(fā)育過程中外胚層神經(jīng)嵴細胞發(fā)育停滯，導致病變部位結腸腸壁肌間神經(jīng)叢中的神經(jīng)節(jié)細胞缺如。無神經(jīng)節(jié)細胞的腸管處于持續(xù)痙攣狀態(tài)，無法正常腸蠕動，形成腸管狹窄段，導致近端腸管擴張、腸壁肥厚。大約85%的病變部位位于肛門至乙狀結腸遠端。 先天性巨結腸是常見的消化道先天性畸形，發(fā)病率達1/5000，男女比率約3:1-4:1.與遺傳因素、基因突變有關。 先天性巨結腸一般于新生兒期就能發(fā)現(xiàn)。主要表現(xiàn)為低位腸梗阻的癥狀，包括腹脹、排便困難、胎便排出延遲，甚至于嘔吐帶有膽汁，體重增長緩慢。還可能并發(fā)小腸結腸炎，這是最嚴重而又常見的并發(fā)癥，致死率高，表現(xiàn)為高熱、嚴重腹脹、腹瀉、排出惡臭并帶血的糞便。 先天性巨結腸的診斷需要分析臨床表現(xiàn)，配合腹平片、結腸活檢病理分析、結腸測壓等輔助檢查。 治療：多采用手術切除無神經(jīng)節(jié)細胞的病變腸管。大多預后良好。2021年08月05日739
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王大佳主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 新生兒外科 擴張段和痙攣段指的是什么？醫(yī)生交代病情的時候經(jīng)常說巨結腸的痙攣段、擴張段，這個痙攣段和擴張段指的是什么？今天我們就來認識一下巨結腸典型的大體標本吧！ 病變腸管近端腸段異常擴大，壁肥厚，色澤略蒼白，腔內有質地堅韌的糞石，粘膜水腫，有時有小的潰瘍，稱為“擴張段”，在擴大部分的遠端則比較狹窄，又稱“痙攣段”，大小趨于正常，外表亦無特殊，在此兩部分之間有一過度區(qū)或移行區(qū)，往往呈漏斗型，又可稱為“移行段”。 組織學檢查在病變腸管中，位于肌層間的神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內神經(jīng)節(jié)細胞完全缺如，這是本病的基本病變。此外，在這些神經(jīng)叢內無髓性的副交感神經(jīng)纖維無論在數(shù)量上和粗細上都較正常為顯著，緊密交織成束，代替了正常的神經(jīng)叢。擴張腸段，也可呈現(xiàn)肌層肥厚粘膜卡他性炎癥有時有小潰瘍，但肌間神經(jīng)叢內神經(jīng)節(jié)細胞存在副交感神經(jīng)纖維在數(shù)量和形態(tài)上均無變化。 病變范圍在常見型病例（約83%），無神經(jīng)節(jié)細胞區(qū)自肛門開始向上延展至乙狀結腸遠端，隨著出現(xiàn)較短的移行區(qū)，在其中偶爾可見到神經(jīng)節(jié)細胞，然后就進入正常的神經(jīng)組織區(qū)相當于結腸擴張部分。相反，約20%病例，病變范圍較為廣泛，包括降結腸，脾曲，甚至大部分橫結腸，這類病例稱為“長段型”，尚有極少數(shù)病例，整個結腸受累，甚至包括回腸末端，完全沒有神經(jīng)節(jié)細胞，稱為“全結腸型或全結腸-回腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥”（約3%）。 基本病理改變1. 病變腸管壁缺乏神經(jīng)節(jié)細胞； 2. 病變腸管的自主神經(jīng)系統(tǒng)分布紊亂、神經(jīng)遞質含量異常； 3. 部分病例內括約肌功能不全。 病理生理先天性肌間神經(jīng)節(jié)細胞的缺如，將使病變腸段失去正常蠕動及間歇性收縮和放松的推進式運動，而發(fā)生一個總的收縮，使腸段經(jīng)常處于痙攣狀態(tài)，導致糞便通過障礙。 近20年，較為普遍認為非腎上腺素能抑制神經(jīng)系統(tǒng)缺乏是發(fā)生無神經(jīng)節(jié)段不能舒張的關鍵因素。一般來說，副交感神經(jīng)纖維可引起胃腸道肌肉收縮，增強消化腺分泌增加，交感纖維則引起他們活動的抑制，副交感纖維多數(shù)是興奮性膽堿能纖維，少數(shù)是抑制性纖維。后者中很多既不是膽堿能也不是腎上腺素能，而是肽能纖維。其遞質可能是血管活性腸肽，p物質，胃泌素等。這類神經(jīng)纖維，稱為嘌呤纖維或肽能纖維，能引起腸肌舒張，而在無神經(jīng)節(jié)細胞癥病變腸管則肽能纖維減少或缺如，致使腸管不能正常舒張。2021年06月13日1071
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王大佳主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 新生兒外科 我們常說的巨結腸，以及一些書和文章中廣泛應用的先天性巨結腸的名稱，按國際上慣用及病理基礎應稱之為Hirschsprung病或腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥更為準確，它是以便秘為主要臨床表現(xiàn)，病變腸管神經(jīng)節(jié)細胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。 本病是消化道發(fā)育畸形中比較常見的一種，其發(fā)病率為1/5000。男孩多見，平均男女之比為4:1。本病有家族性發(fā)生傾向。近年國外報道家族性巨結腸約為4%。 無神經(jīng)節(jié)細胞癥腸壁肌間神經(jīng)叢中神經(jīng)節(jié)細胞缺如，是由于外胚層神經(jīng)嵴細胞遷移發(fā)育過程停頓的原因。目前研究神經(jīng)嵴的神經(jīng)母細胞是從頭端到尾端的方向移行到消化道壁內，形成肌間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細胞移行過程是沿迷走神經(jīng)進行的，粘膜下的神經(jīng)節(jié)細胞是由肌間的神經(jīng)母細胞移行而來。所以說無神經(jīng)節(jié)細胞癥是由于在胚胎第12周前神經(jīng)母細胞移行停頓所致。停頓越早，無神經(jīng)節(jié)細胞段越長，尾端的乙狀結腸和直腸最后生長神經(jīng)母細胞，因此是最常見的病變部位，此即形成典型的“常見型”無神經(jīng)節(jié)細胞癥。至于導致發(fā)育停頓的原始病因，可能是母親的妊娠早期，由于病毒感染或其他環(huán)境因素如代謝紊亂、中毒等，而產(chǎn)生運動神經(jīng)元發(fā)育障礙所致。 孩子有哪些臨床表現(xiàn)？大多數(shù)的患兒在出生后一周內發(fā)生急性的腸梗阻，臨床表現(xiàn)為90%的患兒有胎糞性便秘，出生24-48小時沒有胎糞排出，或者只有少量胎便排出。必須通過灌腸或用其他方法處理，才有較多胎糞排出。嘔吐也是比較常見的癥狀，可能次數(shù)不多，量少，但也可能是頻繁不止并帶有膽汁。腹部的表現(xiàn)是腹部膨脹，大多數(shù)是中等程度的，嚴重時，也可以腹壁皮膚發(fā)亮，靜脈怒張?？傊⒆颖憩F(xiàn)為一種不完全性低位急性或亞急性腸梗阻，一般在灌腸后好轉，孩子也可有少量排便，但多在幾天后又出現(xiàn)嚴重便秘，也有少數(shù)病例經(jīng)過新生兒幾天的腸梗阻期后，可有幾周甚至幾個月的緩解期，隨后再度出現(xiàn)頑固便秘。 無神經(jīng)節(jié)細胞癥并發(fā)癥，可以有腸梗阻，腸穿孔，腹膜炎，小腸結腸炎以及全身抵抗力下降容易感染等。尤其是小腸結腸炎是一種十分嚴重的并發(fā)癥。死亡原因中約占60%，是因小腸結腸炎所致。其不但發(fā)生在術前，也可以發(fā)生在結腸造口術后，結腸根治術后。小腸結腸炎的臨床表現(xiàn)為腹脹，腹瀉，糞汁帶有氣體和奇臭，發(fā)熱大于38度。X線檢查腹部直立位平片提示小腸與結腸擴張，可伴有液平面。如果做鋇灌腸則可見結腸段粘膜粗糙，有鋸齒狀表現(xiàn)，甚至見到潰瘍。2021年06月11日2317
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易斌主任醫(yī)師 武漢同濟醫(yī)院 小兒外科 今天，一個2019年手術的孩子來復查，生長發(fā)育都挺好，家長反應有時肚子疼。檢查孩子，虎頭虎腦長得很壯實，肚子不脹，肛門指診，括約肌收縮有力。拍個腹部正立位片，沒有腸梗阻跡象。 和極個別家長一樣，詢問家長孩子排便情況時，家長一臉懵懂，搖頭說不知。囑咐家長注意孩子飲食，關注孩子排便，可以不時給孩子腹部揉一揉按摩按摩，這樣一些輕微的粘連索帶有可能被解開。 巨結腸術后，家長仍然需要關注孩子的飲食，觀察孩子的排便。手術后6個月，一般來講，孩子的排便次數(shù)較多，每天可達到6~7次，飲食不當很容易發(fā)生腹瀉！粘連腸梗阻早期，則可能出現(xiàn)排便次數(shù)明顯減少，伴有腹痛、腹脹，甚至嘔吐。早發(fā)現(xiàn)，中藥和理療多數(shù)能夠緩解，如果不引起重視，任由病情發(fā)展，有可能腸梗阻加重，再次手術。2021年04月07日1998
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姜茜副主任醫(yī)師 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 遺傳室 對于平均人群發(fā)病率只有大約五千分之一（1/5,000）的一個疾病來說，很多人確實一輩子也不會知道“先天性巨結腸”這個名字。在我們每年接診的一百多個家庭中，家長們接二連三地提出的眾多問題中排名第一的幾乎都是：為什么我的孩子會得這個病？！ “新世紀”的第一更，就用我們最近整理、發(fā)表的一篇文章中的數(shù)據(jù)試著給大家剖析一下這個狡猾的“對手”的隱藏路徑。 下圖是我們2019年接診過的第一個家庭，很奇怪，患者的媽媽先后兩次結婚，后代一男一女（患者1及患者2）都出現(xiàn)了嚴重的先天性腸道發(fā)育異常。具體來說，就是新生兒的整個腸道（從小腸到大腸）內都沒有神經(jīng)節(jié)細胞，導致平滑肌不能正常舒張、腸管處于異?？s窄狀態(tài)，吃的、喝的東西不能正常通過，于是患兒在生后很快就出現(xiàn)了嚴重且迅速發(fā)展的腸梗阻并最終危及生命。在了解病史的過程中，我們首先排除了孩子父母近親結婚的情況（比如我爸爸是你舅，或者我的姑姑跟你的姥姥是親姐妹，諸如此類吧~），然后也確定了雙方都不存在家族史的事實（意即患兒的媽媽和爸爸各自的家庭中都沒有親屬有過類似的病史或癥狀）。此后的遺傳學檢測發(fā)現(xiàn)媽媽在先天性巨結腸已知的致病基因RET內攜帶一個自發(fā)的罕見突變（代碼是c.1879+1 G>A）并且遺傳給了她的女兒（患者2），這個突變在她本人的父親、母親、大姐、二姐和弟弟中都沒有檢測到，也就是我們通常所說的很可能是在胚胎發(fā)育過程中自發(fā)產(chǎn)生的。很不幸，對吧~ 但是她本人卻沒有任何明顯的臨床癥狀！為了探究原因，我們對這個三口之家的已知RET風險單體型進行了檢測，證實媽媽的兩條等位基因都是“G-T-C”這種較為“溫和”的單體型，這種單體型的組合本身不會對RET基因的轉錄產(chǎn)生明顯影響。也就是說，媽媽本人的自發(fā)突變整體上講沒有嚴重“打擊”到基因的正常功能，所以一直沒有被發(fā)現(xiàn)。相比之下，患者媽媽的第二任丈夫的2條等位基因中，1條是“G-T-C”這種較為“溫和”的單體型，但另外1條是“G-T-T”這種會明顯降低RET基因的轉錄水平的“風險”單體型，并且在擲硬幣二選一的時候把這條功能差一些的等位基因遺傳給了他的女兒：1個來自媽媽的罕見自發(fā)突變（c.1879+1 G>A）把一半的功能損壞掉，再加上1個來自爸爸的“風險”單體型（簡稱為G-T-T）把另外百分之五十的功能也干掉一部分，這樣“雙劍合璧”，就把患者2推向了萬劫不復的深淵。 第二個家庭中，我們也有類似的發(fā)現(xiàn)：患者的爸爸在先天性巨結腸已知的致病基因RET內攜帶一個自發(fā)的罕見突變（代碼是c.2607+5 G>A）并且遺傳給了他的兒子（患者），這個突變在他本人的父親、母親、哥哥和姐姐中都沒有檢測到。患者的媽媽的2條等位基因中，1條是“G-T-C”這種較為“溫和”的單體型，但另外1條是“G-T-T”這種會明顯降低RET基因的轉錄水平的“風險”單體型，并最終把功能差一些的等位基因遺傳給了她的兒子：1個來自爸爸的罕見自發(fā)突變（c.2607+5 G>A）把幾乎一半的功能損壞掉，再加上1個來自媽媽的“風險”單體型（G-T-T）把另外百分之五十的功能也干掉一部分，就這樣最終奪去了這個孩子的寶貴生命。 下面用一個模式圖總結一下今天的“燒腦”小課堂：嘴巴呈“-”形的笑臉代表這條RET等位基因的功能基本正常；嘴巴呈上弧形的哭臉代表這條等位基因的功能較差。如果2條等位基因中有1個笑臉、1個哭臉，那么整體功能還能維持；但是2個哭臉湊在一起，那就是“大兇”之相了。 在后續(xù)的研究中，我們證實“G-T-T”這種“風險”單體型在中國人群中的攜帶率其實并不低：大約有60%的漢族人都攜帶至少一個拷貝，有將近10%的（極端）漢族人甚至攜帶2個拷貝。也就是說，RET基因的“風險”單體型具有挺廣泛的“群眾基礎”，功能略有缺陷的這些個體就散布在蕓蕓眾生中。當他們/她們與攜帶自發(fā)突變、但由于功能沒有嚴重受損而同樣沒有任何表現(xiàn)的另一半結合并生育下一代的時候，這個“假面舞會”的游戲很可能就“玩”不下去了。 請掃碼關注微信公眾號：“先天性巨結腸的遺傳與科普”，把您的困惑和疑問留言告訴我們。2021年03月22日1472
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2021年03月16日4207
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