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陶波圓主治醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 外科 【前言】先天性巨結(jié)腸(HSCR)是一種常見(jiàn)的腸神經(jīng)元發(fā)育異常性疾病，發(fā)病率約為1/5000，男性發(fā)病率是女性的4倍。HSCR的病理學(xué)改變主要是狹窄段肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，但外源性神經(jīng)纖維增粗、數(shù)目增多。根據(jù)無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段的范圍，HSCR的臨床分型包括：①短段型：指狹窄段位于直腸中、遠(yuǎn)段；②常見(jiàn)型：又稱普通型，指狹窄段位于肛門至直腸近端或直腸乙狀結(jié)腸交界處，甚至達(dá)乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端；③長(zhǎng)段型：指狹窄段自肛門延至降結(jié)腸甚至橫結(jié)腸；④全結(jié)腸型：指狹窄段波及升結(jié)腸及距回盲部30cm以內(nèi)的回腸；⑤全腸型：指狹窄段波及全部結(jié)腸及距回盲部30cm以上小腸，甚至累及十二指腸。【HSCR的診斷】1.癥狀：HSCR最常見(jiàn)的癥狀為：新生兒腸梗阻、頑固性便秘以及反復(fù)發(fā)作的小腸結(jié)腸炎。1.1新生兒腸梗阻大多數(shù)的HSCR患兒表現(xiàn)為新生兒期腸梗阻，包括胎便排出延遲、膽汁性嘔吐以及喂養(yǎng)困難等。新生兒HSCR出生后48h內(nèi)未排出墨綠色胎便者占50％，24h內(nèi)未排胎便占94％～98％。也有部分新生兒HSCR的首發(fā)癥狀為回腸或回盲部穿孔，腹部立位平片表現(xiàn)為全腸道腸管脹氣以及膈下游離氣體。早產(chǎn)兒HSCR的癥狀與足月兒相似，但是由于早產(chǎn)兒腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不成熟，診斷HSCR的時(shí)間較足月兒有明顯延遲。統(tǒng)計(jì)顯示早產(chǎn)兒中HSCR占所有病例的比例約為5％~14％，其中大約有57％的早產(chǎn)兒HSCR出生后48h內(nèi)未排胎便。1.2頑固性便秘少數(shù)HSCR患兒出生后胎便排出正常，在嬰幼兒期通過(guò)母乳喂養(yǎng)也可維持較好的排便，但是在添加輔食后逐漸表現(xiàn)為嚴(yán)重的頑固性便秘。正常新生兒生后的排便次數(shù)隨著年齡的增加逐漸減少，生后1周的新生兒排便為4～8次/d，2～3個(gè)月后變?yōu)?～3次/d，而4歲以上小兒為1～2次/d。大多數(shù)HSCR患兒發(fā)病初期每周排便少于2次，往往3d以上才排便，而且排便異常費(fèi)力，大便排出特別困難，排便持續(xù)時(shí)間明顯延長(zhǎng)。如果未加干預(yù)，便秘癥狀逐漸加重，大便排出時(shí)間更加延遲，有的10d、甚至半個(gè)月才排便1次。由于在年長(zhǎng)兒中，便秘比較常見(jiàn)，也不易與功能性便秘相鑒別，因此易被家長(zhǎng)忽視。少數(shù)嚴(yán)重便秘患兒平時(shí)雖能不定期排少量稀便，但腸腔內(nèi)已有巨大糞石梗阻，表現(xiàn)為充盈性大便失禁。1.3小腸結(jié)腸炎先天性巨結(jié)腸相關(guān)性小腸結(jié)腸炎(HAEC)的高危因素包括唐氏綜合征、HSCR家族史、長(zhǎng)段型HSCR、有HAEC病史以及確診HSCR延遲等。HAEC最常見(jiàn)的癥狀包括腹脹、發(fā)熱和腹瀉，此外可能合并嘔吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特異性的臨床表現(xiàn)。輕度的HAEC可能僅僅有發(fā)熱、輕度腹脹和腹瀉等類似病毒性胃腸炎的癥狀，但是如果治療不及時(shí)可能導(dǎo)致病情加重。2.體格檢查腹脹為HSCR早期臨床表現(xiàn)之一。新生兒期腹脹即可出現(xiàn)，患兒呈蛙形腹，伴有腹壁靜脈曲張，有時(shí)可見(jiàn)腸形及蠕動(dòng)波。至幼兒期腹脹更加嚴(yán)重，大量腸內(nèi)容物及氣體滯留于結(jié)腸，有時(shí)可觸及糞石。腹脹嚴(yán)重時(shí)膈肌上升，影響呼吸?；純撼识俗粑雇聿荒芷脚P。直腸肛管指診對(duì)于診斷HSCR至關(guān)重要。它不但可以查出有無(wú)直腸肛門畸形，同時(shí)可了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛程度以及狹窄直腸的部位和長(zhǎng)度，當(dāng)拔出手指后，由于手指的擴(kuò)張及刺激，常有大量糞便、氣體呈“爆炸樣”排出，腹脹可立即好轉(zhuǎn)，如有上述情況應(yīng)首先考慮HSCR的可能。新生兒由于反復(fù)出現(xiàn)低位性腸梗阻，患兒食欲減退，導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不良、貧血、抵抗力差，常發(fā)生呼吸道及腸道感染。至幼兒期，除上述癥狀外，患兒長(zhǎng)期處于低蛋白血癥狀態(tài)，生長(zhǎng)發(fā)育均差。推薦意見(jiàn)1：足月兒出生48h內(nèi)未排胎便均應(yīng)考慮HSCR可能(1A)；推薦意見(jiàn)2：結(jié)合患兒腹脹、便秘的病史以及腸梗阻的臨床表現(xiàn)是篩查HSCR的重要依據(jù)(1A)；推薦意見(jiàn)3：對(duì)懷疑HSCR的患兒進(jìn)行直腸肛管指診，可以排除直腸肛管畸形，輔助診斷HSCR(1A)。3.輔助檢查?3.1腹部X線片HSCR患兒腹部立位平片常表現(xiàn)為遠(yuǎn)端結(jié)腸無(wú)充氣，近端小腸充氣擴(kuò)張，部分可見(jiàn)液氣平面，如果發(fā)現(xiàn)膈下游離氣體需警惕腸穿孔等少見(jiàn)并發(fā)癥。年長(zhǎng)兒擴(kuò)張的腸管多為結(jié)腸，內(nèi)見(jiàn)大量糞便影。合并HAEC時(shí)，可見(jiàn)腸壁積氣甚至腹腔內(nèi)游離氣體影。3.2鋇灌腸(bariumenema，BE)BE是最常用的HSCR篩查方法之一，造影顯示“鋸齒征”以及通過(guò)測(cè)算直結(jié)腸指數(shù)(直腸最寬直徑/乙狀結(jié)腸最寬直徑，如果<1為異常)等均可輔助診斷HSCR，并可通過(guò)移行段顯影判斷病變腸管范圍，其診斷HSCR敏感度為70％(64％～76％)，特異度為83％(74％～90％)。常見(jiàn)型與短段型HSCR的診斷準(zhǔn)確率更高，為80％～90％，但是如果移行段位于乙狀結(jié)腸近端腸管的話，其準(zhǔn)確率為50％～60％。24h延遲拍片(鋇劑殘留)診斷HSCR的敏感度為85.7％，特異度為17.6%。3.3組織病理學(xué)診斷3.3.1活檢方式3.3.1.1直腸黏膜吸引活檢(rectalsuctionbiopsy，RSB)不需要全麻和鎮(zhèn)靜，因此被廣泛應(yīng)用于診斷HSCR。RSB使用特定的直腸黏膜吸引系統(tǒng)，在齒狀線上2～3cm的腸壁組織處取材，組織直徑至少3mm，且吸取組織中的黏膜下層成分至少占1/3。但是由于往往RSB黏膜下組織標(biāo)本不夠，大約有9％～30％的患兒需要重復(fù)活檢。RSB術(shù)后并發(fā)癥少，由于出血需要輸血的發(fā)生率大約為0.5％，直腸穿孔和盆腔感染的發(fā)生率約為0.1％。基于RSB的操作簡(jiǎn)單、安全，并發(fā)癥發(fā)生率低，診斷率高，被認(rèn)為是診斷HSCR的首選方法之一。3.3.1.2直腸全層活檢(full—thicknessrectalbiopsy，F(xiàn)TRB)的優(yōu)點(diǎn)是獲取組織較大、可以獲取腸壁全層組織；缺點(diǎn)是需要麻醉，腸穿孔風(fēng)險(xiǎn)較大。雖然肌層神經(jīng)叢可在低至齒狀線上1cm處發(fā)現(xiàn)，但仍然建議FTRB應(yīng)在齒狀線上1～5cm多點(diǎn)取材。多數(shù)病理醫(yī)生認(rèn)為FTRB診斷的敏感度和特異度均高于RSB，但也有研究認(rèn)為FTRB與RSB相比，雖然可以獲取較多的腸壁組織，但是在獲取黏膜下層的厚度和百分比上沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。FTRB多用于缺乏可靠的直腸吸引活檢設(shè)備和熟練診斷技術(shù)的單位，或通過(guò)RSB無(wú)法吸取足夠黏膜或黏膜活檢不能確診的患兒。3.3.2染色方法采用何種組織學(xué)染色方法仍存在爭(zhēng)議，目前大致分為HE染色、酶組化染色以及神經(jīng)標(biāo)志物免疫組化染色等。每一項(xiàng)染色技術(shù)均具有很高的診斷價(jià)值，但尚沒(méi)有大規(guī)模的對(duì)比研究比較相互之間的優(yōu)缺點(diǎn)。3.3.2.1HE染色HE染色作為傳統(tǒng)的全細(xì)胞染色方法，操作簡(jiǎn)單方便，僅需要利用40％的甲醛溶液固定，而且成本低廉，被許多病理學(xué)家推崇。HE染色不僅能夠鑒別神經(jīng)叢內(nèi)有無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，還能發(fā)現(xiàn)過(guò)度肥大的神經(jīng)纖維，但對(duì)于涉及細(xì)胞分化和功能改變的觀察有限。一些病理學(xué)家根據(jù)國(guó)外文獻(xiàn)所報(bào)道的長(zhǎng)期經(jīng)驗(yàn)，主張HSCR的術(shù)前診斷在進(jìn)行HE染色的同時(shí)必須有其他染色方法共同診斷，以保證結(jié)果的準(zhǔn)確性，至于是酶組織化學(xué)還是免疫組織化學(xué)，說(shuō)法不一，未能達(dá)成一致。3.3.2.2酶組織化學(xué)染色乙酰膽堿酯酶(AChE)染色在正常結(jié)腸黏膜內(nèi)呈陰性，而在無(wú)神經(jīng)節(jié)腸段黏膜固有層中出現(xiàn)AChE染色陽(yáng)性的神經(jīng)纖維及肥厚的神經(jīng)干。RSB冰凍切片AChE染色的診斷敏感度為96.84％(95.57％～97.47％)，特異度為99.42％(99.17％～99.57％)。但是AChE染色在診斷全結(jié)腸型或者長(zhǎng)段型HSCR時(shí)由于S2至S4骶神經(jīng)來(lái)源的外源性副交感神經(jīng)的活性降低，易產(chǎn)生假陰性結(jié)果。因此2009年世界胃腸病大會(huì)的國(guó)際工作組(IWG)推薦利用HE聯(lián)合AChE染色診斷HSCR。3.3.2.3免疫組織化學(xué)染色基于神經(jīng)元標(biāo)志物抗原-抗體反應(yīng)的免疫組織化學(xué)染色是一種檢測(cè)多種抗原的有效方法。例如鈣視網(wǎng)膜蛋白(Calretinin)染色不僅可以在冰凍標(biāo)本也可在石蠟標(biāo)本中顯示神經(jīng)纖維和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，其在HSCR的無(wú)神經(jīng)節(jié)腸段中染色則為陰性。由于鈣視網(wǎng)膜蛋白不受年齡的限制，對(duì)標(biāo)本要求低，同時(shí)操作簡(jiǎn)單，結(jié)果讀取直觀，因此部分學(xué)者將其作為術(shù)前診斷HSCR的重要指標(biāo)。3.4直腸肛管測(cè)壓(ARM)正常兒童直腸內(nèi)受到壓力刺激后產(chǎn)生充盈感，通過(guò)反饋機(jī)制引起直腸內(nèi)括約肌松弛、外括約肌和盆底肌收縮，這種反射現(xiàn)象稱為直腸肛管抑制反射(RAIR)。一般新生兒直腸氣囊內(nèi)注入5～10ml、小嬰兒注入10ml、兒童注入10～20ml氣體均應(yīng)出現(xiàn)RAIR，而HSCR患兒則無(wú)此反射，因此ARM是HSCR的有效篩查方法。在6個(gè)月齡以上患兒中，ARM的敏感度為91％(85％～95％)，特異度為94％(89％～97％)。其不足之處在于檢查過(guò)程中需要患兒保持絕對(duì)鎮(zhèn)靜狀態(tài)，否則容易產(chǎn)生不準(zhǔn)確性結(jié)果，而這在低齡嬰幼兒中較難實(shí)現(xiàn)。推薦意見(jiàn)4：RSB或FTRB病理活檢應(yīng)作為術(shù)前診斷HSCR的金標(biāo)準(zhǔn)(1A)，但采用何種染色方法尚無(wú)定論；推薦意見(jiàn)5：有條件情況下，應(yīng)將BE、RSB或FTRB列為術(shù)前診斷HSCR的常規(guī)方法(1A)；推薦意見(jiàn)6：術(shù)前BE檢查顯示移行段可輔助判斷病變腸管范圍(1B)。4.新生兒期HSCR的診斷目前對(duì)于新生兒HSCR的診斷仍存在許多困難。既往認(rèn)為新生兒期BE檢查顯示移行段不明顯，假陰性率較高，最近也有研究認(rèn)為新生兒期HSCR的BE敏感度為80％，特異度為98％，但新生兒期BE診斷的結(jié)果不確定風(fēng)險(xiǎn)仍較高，因此BE僅為HSCR的篩查提供證據(jù)，判斷是否需要進(jìn)一步行RSB檢查或者采取保守治療及定期隨訪。而關(guān)于RSB的合適年齡也有較大異議。有研究認(rèn)為RSB診斷小于1個(gè)月齡的新生兒時(shí)特異度較年長(zhǎng)兒沒(méi)有差別，敏感度有所降低或沒(méi)有差別，但是容易產(chǎn)生不確定性結(jié)果，因此需要多次活檢。也有學(xué)者認(rèn)為RSB診斷準(zhǔn)確性與患兒年齡之間并沒(méi)有明顯關(guān)系，并沒(méi)有證據(jù)證明RSB診斷受限于患兒年齡的大小。推薦意見(jiàn)7：對(duì)于臨床癥狀疑似HSCR的新生兒可首先通過(guò)結(jié)腸造影作為篩查判斷是否需要進(jìn)一步檢查，診斷應(yīng)結(jié)合RSB或FTRB等組織活檢，組織活檢仍是診斷新生兒HSCR的金標(biāo)準(zhǔn)(1B)；推薦意見(jiàn)8：如新生兒期無(wú)法確診HSCR，患兒病情穩(wěn)定，建議行開塞露納肛、擴(kuò)肛、結(jié)腸灌洗等保守治療1～3個(gè)月后，如癥狀無(wú)改善再?gòu)?fù)查相關(guān)檢查(1B)。5.全結(jié)腸巨結(jié)腸(TCA)的診斷TCA約占全部HSCR患兒的10％，男：女之比約為2：1。目前關(guān)于TCA究竟是“更長(zhǎng)段型”的長(zhǎng)段型巨結(jié)腸，還是腸神經(jīng)元發(fā)育異常疾病的另一種表現(xiàn)形式仍不明確。新生兒TCA的診斷在放射學(xué)檢查中缺乏一致性的表現(xiàn)，部分TCA患兒表現(xiàn)出“假”移行段，也有部分患兒的結(jié)腸在鋇灌腸中表現(xiàn)正常，因此鋇灌腸在TCA的準(zhǔn)確性僅約為25％。大多數(shù)TCA在鋇灌腸中的典型改變包括細(xì)小結(jié)腸、“?(問(wèn)號(hào)狀)”征結(jié)腸以及缺乏正常的結(jié)腸形態(tài)。AChE在TCA中的染色也不典型，由于TCA中的乙狀結(jié)腸以及降結(jié)腸中分布有來(lái)源于骶神經(jīng)的副交感神經(jīng)，其膽堿能神經(jīng)缺乏增生肥厚表現(xiàn)，因此AChE染色往往顯示假陰性。近年來(lái)有研究發(fā)現(xiàn)TCA患兒的闌尾黏膜下和肌間神經(jīng)叢同樣缺乏神經(jīng)干以及神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，因此推薦利用術(shù)中闌尾活檢診斷TCA。但是也有學(xué)者認(rèn)為單純依靠術(shù)中闌尾病檢診斷TCA并不可靠，由于闌尾的急慢性炎癥會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性，而且跳躍性巨結(jié)腸也可能導(dǎo)致回盲部節(jié)段性缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞分布。因此仍然主張所有懷疑TCA的患兒在行剖腹探查時(shí)行回腸末端及全結(jié)腸多點(diǎn)活檢明確診斷。推薦意見(jiàn)9：TCA的診斷依靠鋇灌腸的特異性表現(xiàn)(2C)及術(shù)中闌尾活檢(2D)；TCA的確診依然有賴于術(shù)中回腸末端及全結(jié)腸多點(diǎn)活檢(1B)。6.術(shù)中病理診斷術(shù)中病理診斷是目前確定腸管切除范圍的最準(zhǔn)確方法，有多種染色，如HE染色、快速AChE染色、LDH染色等。作為傳統(tǒng)方法，快速冰凍HE染色的應(yīng)用最為廣泛，可根據(jù)其判斷腸壁中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有無(wú)而決定病變腸管的切除范圍。推薦意見(jiàn)10：術(shù)中應(yīng)利用快速冰凍切片確定病變腸管的切除范圍(1B)。??2024年06月13日
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孔赤寰主任醫(yī)師 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 普通外科 其實(shí)巨結(jié)腸在出生時(shí)候就已經(jīng)有表現(xiàn)了，比如說(shuō)在小孩排氣排便的時(shí)候，明顯的要比別人要遲緩，或者是不排。而腹部出現(xiàn)明顯的膨脹，甚至就是說(shuō)吃奶量明顯下降，或吃不下去，出現(xiàn)嘔吐，甚至出現(xiàn)嘔吐有綠色的膽汁樣的，或者是糞湯樣的液體，像這種情況下要確定的話，需要通過(guò)拍片、造影、測(cè)壓，甚至取病理來(lái)確定。一般比較常用的就是下消化道造影。通過(guò)下消化道造影可以顯示整個(gè)結(jié)腸的形態(tài)，從而區(qū)分巨結(jié)腸有還是沒(méi)有，或者是哪種類型，或者是需要做什么樣的以緊急處理。像巨結(jié)腸我們對(duì)于嬰幼兒來(lái)說(shuō)，我們都在內(nèi)鏡下做置管，避免在新生兒期過(guò)早的進(jìn)行腸造瘺手術(shù)。新生兒置管是我們醫(yī)院的一個(gè)特色，也是對(duì)減少造瘺或者嬰幼兒手術(shù)打擊的一種無(wú)創(chuàng)或者是微創(chuàng)的急救措施。2024年05月22日572
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李龍主任醫(yī)師 北京清華長(zhǎng)庚醫(yī)院 小兒外科 好了啊，一個(gè)這個(gè)已經(jīng)擴(kuò)好了，四歲了就沒(méi)事了，不用這個(gè)那啥了，不用復(fù)查了，好的一個(gè)指標(biāo)就是你不擴(kuò)了，他每天也都能排便，沒(méi)有便秘都能排干凈，孩子營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)好，能吃能喝能排的啊，這就沒(méi)事了，擴(kuò)到什么程度就不用擴(kuò)，就說(shuō)你不擴(kuò)了，今天比如說(shuō)一般你早晨擴(kuò)七點(diǎn)。 到點(diǎn)給它擴(kuò)，那這時(shí)候你七天你不擴(kuò)了，讓他往那一蹲，大便都能排出來(lái)，和你擴(kuò)肛時(shí)候的這個(gè)效果是一樣的，那就可以今天就不擴(kuò)了。 如果第二天他又不拉到點(diǎn)，他沒(méi)拉，那你再給擴(kuò)一次，第三天拉了，最后呢，就是一個(gè)星期你肯定就需要擴(kuò)一次，最后到什么呢？一個(gè)星期一次都不用擴(kuò)了，那自己就能拉了，往那一蹲就拉了，就徹底治好了，就沒(méi)事了，就也不用復(fù)查了啊，這就是好了，就可以不擴(kuò)的一個(gè)指標(biāo)。 我看你那個(gè)基本好了，沒(méi)有什么問(wèn)題。2023年08月06日115
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肖東主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 普外病區(qū) 巨結(jié)腸有先天性巨結(jié)腸和假性先天性巨結(jié)腸，還有特發(fā)性巨結(jié)腸。第一種是最多見(jiàn)的，一般在兒童醫(yī)院內(nèi)稱呼的“巨結(jié)腸”都是指先天性巨結(jié)腸而言。先天性巨結(jié)腸是小兒較常見(jiàn)的腸道畸形。先天性巨結(jié)腸住院病變是某段腸壁內(nèi)（一般是乙狀結(jié)腸下段和直腸上段）沒(méi)有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞或或神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)減少，有人認(rèn)為這是一種發(fā)育停頓。造成該段腸壁肌肉失去神經(jīng)控制，處于肌肉收縮痙攣狀態(tài)，形成功能性腸狹窄，引起腸內(nèi)容物的堆積。這樣，就必然增加了病變腸管以上的正常腸管（醫(yī)學(xué)上稱病變腸管以上的近端腸管）的工作量。久之，引起病變部位以上正常腸管逐漸擴(kuò)張粗大和腸壁肥厚。由于有粗大的結(jié)腸存在，人們把這種病叫做巨結(jié)腸。實(shí)際上病變區(qū)并不在粗大的腸管，而是在它以下變細(xì)的部分。在上述病變情況下，病兒以喪失正常排便的反射，這就更加重了糞便排出的障礙。巨結(jié)腸的病兒一般經(jīng)X線鋇灌腸造影檢查即可獲診。有些疑難病例還需通過(guò)直腸內(nèi)測(cè)壓和檢查腸壁中的酶（乙酰膽堿酶）含量以及腸壁活檢來(lái)協(xié)助診斷。小兒患巨結(jié)腸后便秘、腹脹難忍，影響發(fā)育，有些病兒病情有時(shí)會(huì)突然惡化，威脅病兒的生命安全，必須及時(shí)治療。治療方法主要根據(jù)病變腸管的范圍和部位而定。1)???????普通型（又稱常見(jiàn)型）病變腸管在直腸和乙狀結(jié)腸下段，多引起乙狀結(jié)腸上部和降結(jié)腸明顯擴(kuò)張，在病變區(qū)與粗大結(jié)腸間有一段“過(guò)渡區(qū)”（醫(yī)學(xué)上稱之為移行區(qū)）。此型病兒最多見(jiàn)，需做根治手術(shù)。2)?????短段型病變腸管在直腸下部，病變范圍短，此型病兒亦較多見(jiàn)。早期（新生兒或3個(gè)月以內(nèi)的小嬰兒）階段，科采用痙攣段擴(kuò)張（又稱直腸擴(kuò)張）、洗腸、服中藥、針刺等綜合辦法治療（后兩種方法適用于大孩子）。如仍無(wú)效，可行經(jīng)肛門下拖手術(shù)治療。3)????長(zhǎng)段型病變腸管范圍較廣泛，有時(shí)從直腸一直到橫結(jié)腸全是病變區(qū)，深圳全部結(jié)腸均有問(wèn)題。此型病兒較少見(jiàn)，亦需要根治手術(shù)，因有可能切除全部結(jié)腸（大腸），業(yè)內(nèi)稱之為翻跟頭手術(shù)，需開腹手術(shù)。此外還有一些特殊類型病兒，大多需要手術(shù)治療。近年來(lái)有不少醫(yī)生主張本病在新生兒期即做手術(shù)，以減少家長(zhǎng)的負(fù)擔(dān)，但我認(rèn)為診斷不清時(shí)一般不宜過(guò)早手術(shù)，且過(guò)早手術(shù)由于患兒肛門小，創(chuàng)傷大的原因，遠(yuǎn)期肛門功能會(huì)受影響。大多數(shù)醫(yī)生仍主張巨結(jié)腸的根治手術(shù)在病兒月齡滿3個(gè)月后施行。不論患哪種類型巨結(jié)腸的病兒，都可用洗腸方法來(lái)減少病兒痛苦，而且堅(jiān)持洗腸會(huì)對(duì)選擇手術(shù)時(shí)機(jī)及手術(shù)時(shí)的操作有所幫助，由于每天或隔日就要洗腸一次，這對(duì)患兒很不方便，家長(zhǎng)若能學(xué)會(huì)自己洗腸，將有很多益處。4)?????巨結(jié)腸的診斷很重要，常規(guī)檢查是鋇灌腸、肛門直腸測(cè)壓和腸壁神經(jīng)節(jié)活檢。一般首選鋇劑灌腸檢查，此檢查相對(duì)便捷，但要求檢查者需要一定經(jīng)驗(yàn)和技巧，其一在拍照過(guò)程中懂得轉(zhuǎn)動(dòng)體位，找到最佳拍攝位置；其二掌握拍攝時(shí)間，否則不能明確診斷。其余兩項(xiàng)檢查多用于不能明確診斷的可疑病例。5)?????現(xiàn)在很多人包括醫(yī)務(wù)工作者，都知道有“巨結(jié)腸”這個(gè)病，但對(duì)其特點(diǎn)并不十分清楚，常常將便秘診斷為巨結(jié)腸，但其忽略了巨結(jié)腸不僅有便秘表現(xiàn)，其最突出的表現(xiàn)是“腹脹”，因此沒(méi)有腹脹的巨結(jié)腸，可以假設(shè)其為“偽巨結(jié)腸”。有可能是同源病，假性腸梗阻，乙狀結(jié)腸冗長(zhǎng)癥，功能性便秘等。甚至還有將肛門狹窄誤診為巨結(jié)腸。2023年06月30日902
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鐘微主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 新生兒外科 在小兒外科的門診中，便秘是很常見(jiàn)的癥狀，大部分孩子是生理性的，經(jīng)過(guò)調(diào)整可以恢復(fù)正常排便功能，但是巨結(jié)腸是需要手術(shù)治療的相對(duì)嚴(yán)重的疾病，往往需外外科手術(shù)干預(yù)。如何把巨結(jié)腸和便秘區(qū)分出來(lái)，是困擾家長(zhǎng)和醫(yī)生的問(wèn)題。通常來(lái)說(shuō)，先天性巨結(jié)腸的孩子會(huì)有便秘伴腹脹、排出的大便很臭、營(yíng)養(yǎng)不良，醫(yī)生在給孩子做肛門指檢時(shí)可以感受到明顯的裹指感，手指拔出時(shí)會(huì)有明顯的大便或氣體噴出，此外，能夠明確巨結(jié)腸需要三個(gè)非常重要的輔助檢查，一是鋇灌腸檢查，鋇灌腸可以看到直腸、結(jié)腸的形態(tài)和功能，在影像學(xué)上會(huì)有典型的狹窄段、移行段和擴(kuò)張段；二是直腸肛門測(cè)壓，當(dāng)看到球囊充氣后直腸沒(méi)有明顯的松弛反射，我們認(rèn)為情況符合巨結(jié)腸的診斷；三切取寶寶一部分直腸粘膜和粘膜肌層做病理檢查，如果沒(méi)有看到神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，就可以更加明確先天巨結(jié)腸的診斷。當(dāng)然，巨結(jié)腸的診斷需要醫(yī)生有豐富的經(jīng)驗(yàn)，三個(gè)輔助檢查不一定全部都要做完，完善其中1-2項(xiàng)就可以診斷出先天巨結(jié)腸。2023年05月19日1013
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李薇副主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 新生兒外科 先天性巨結(jié)腸癥是新生兒腸梗阻和兒童便秘最常見(jiàn)的原因，發(fā)病率約為1/2000-5000，亞洲人群，特別是我國(guó)人群的發(fā)病率較高?，F(xiàn)有的診斷手段包括鋇劑灌腸造影、直腸肛管測(cè)壓和直腸壁組織活檢，三者互為補(bǔ)充：鋇劑灌腸造影能夠顯示病變段的范圍，也為手術(shù)切除腸管的長(zhǎng)度提供依據(jù)；直腸肛管測(cè)壓安全簡(jiǎn)便，無(wú)創(chuàng)、無(wú)輻射，準(zhǔn)確性較高，但在出生4周內(nèi)的新生兒診斷準(zhǔn)確率僅81%，且檢測(cè)結(jié)果受到多種因素影響，對(duì)患兒的配合度要求較高；而直腸壁組織學(xué)檢查則是一種可靠的診斷方式，尤其是對(duì)一些診斷困難的病例十分有效，最常用的是直腸黏膜活檢術(shù)：通過(guò)對(duì)直腸黏膜及黏膜下層組織進(jìn)行相應(yīng)的組織學(xué)染色，判斷有無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。病變腸段中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如是先天性巨結(jié)腸癥病理組織學(xué)診斷的最重要標(biāo)準(zhǔn)。以往傳統(tǒng)的直腸黏膜活檢需要在全麻下進(jìn)行，給患兒家屬帶來(lái)了一定的恐慌感；且全麻術(shù)前需要一定時(shí)間的禁食禁水，使得該技術(shù)不能被家長(zhǎng)廣泛接受。目前我科開展直腸黏膜吸引活檢(rectalsuctionbiopsy,RSB)技術(shù)，是采用Rbi2直腸黏膜負(fù)壓吸引活檢系統(tǒng)，對(duì)便秘患兒的直腸粘膜及粘膜下層組織進(jìn)行快速精準(zhǔn)的活檢取樣。優(yōu)勢(shì)與傳統(tǒng)的取樣方法相比，RSB操作快速簡(jiǎn)便、安全性高、無(wú)需麻醉，術(shù)前無(wú)需禁食/水，僅需進(jìn)行簡(jiǎn)單的腸道準(zhǔn)備（如開塞露通便）后即可在病房?jī)?nèi)完成檢查；新生兒期即可進(jìn)行，孩子無(wú)痛苦，不易造成額外的感染，且大量出血、直腸穿孔等并發(fā)癥發(fā)生率在0.5%以下。文獻(xiàn)報(bào)道其診斷先天性巨結(jié)腸癥的準(zhǔn)確性高于鋇劑灌腸造影和直腸肛管測(cè)壓，是用于先天性巨結(jié)腸診斷和鑒別診斷的首選方法之一。2023年03月28日281
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余東海主任醫(yī)師 武漢同濟(jì)醫(yī)院 小兒外科 巨結(jié)腸術(shù)后吻合口漏，是一個(gè)比較頭痛的問(wèn)題。1對(duì)于極端情況下的手術(shù)（已經(jīng)做了次全切的手術(shù)），我們開發(fā)了保留回盲部和結(jié)腸的新的手術(shù)方法。已經(jīng)在10多例巨結(jié)腸吻合口漏（瘺）患者中實(shí)現(xiàn)。2對(duì)于巨結(jié)腸吻合口漏（瘺）的診斷，尤其是已經(jīng)做了造瘺，吻合口漏是否已經(jīng)長(zhǎng)好，我們經(jīng)過(guò)長(zhǎng)時(shí)間的觀察，思考，實(shí)踐，尋找到了可靠的評(píng)估方法，準(zhǔn)確率驚人。誠(chéng)摯的建議：如果已經(jīng)發(fā)生了吻合口漏（瘺），一定要找有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生，因?yàn)檫@是一個(gè)系統(tǒng)性的治療方案。1建議合適的部位造瘺。2如果做過(guò)巨結(jié)腸，又發(fā)生了肛瘺，千萬(wàn)不要做傳統(tǒng)肛瘺的掛線治療，會(huì)導(dǎo)致真性大便失禁。（plus，如果醫(yī)生要給你做掛線，掉頭就走！他不懂巨結(jié)腸吻合口漏（瘺））。3發(fā)生了吻合口漏，非常麻煩，能夠用到的材料不多，可能只有一次手術(shù)機(jī)會(huì)。上一個(gè)吻合口漏，我做了12個(gè)小時(shí)。最近三年，做了很多的巨結(jié)腸吻合口漏（≥20例），有太多的經(jīng)驗(yàn)和教訓(xùn)。2023年02月16日783
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李頎主任醫(yī)師 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 普通外科 先天性巨結(jié)腸根治手術(shù)需要肛管結(jié)腸吻合，其吻合口隱匿在肛門內(nèi)，體外難以看清。因此術(shù)后出現(xiàn)各種并發(fā)癥診斷比較困難，如吻合口感染，吻合口瘺其都無(wú)法直觀判斷和及時(shí)給與合理治療。另外一些術(shù)后并發(fā)癥更是難以診斷，如病變段殘留，吻合口扭轉(zhuǎn)，吻合口狹窄，瘺管形成等，多需要通過(guò)消化道造影等間接影像推測(cè)診斷。而腹部+會(huì)陰超聲檢查對(duì)于腹壁薄弱的嬰兒是非常具有優(yōu)勢(shì)的無(wú)創(chuàng)檢查措施。首都兒科研究所李頎醫(yī)生和超聲科馬亞主任合作進(jìn)行本團(tuán)隊(duì)先天性巨結(jié)腸術(shù)后并發(fā)癥進(jìn)行監(jiān)測(cè)，并對(duì)外院根治術(shù)后便秘復(fù)發(fā)等并發(fā)癥成因進(jìn)行診斷，據(jù)此決定手術(shù)方案，取得良好的效果。精確診斷：病變段殘留，瘺管形成，吻合口瘢痕狹窄，吻合腸管扭轉(zhuǎn)，吻合口瘺等，并發(fā)表論文分享經(jīng)驗(yàn)。2023年02月11日1070
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 一般巨結(jié)腸寶寶，多在出生后36小時(shí)內(nèi)都不排大便。另外，孩子因?yàn)榫貌慌疟?，?dǎo)致肚子膨隆，有嘔吐的表現(xiàn)，不吃奶也會(huì)吐，甚至吐膽汁。這些寶寶很難自己排便，是因?yàn)椴糠帜c道沒(méi)有神經(jīng)，不能蠕動(dòng)，導(dǎo)致大便到這個(gè)地方就往下走了，就沒(méi)法排出，這樣上段腸道就會(huì)被撐得很大，所以叫做巨結(jié)腸，如下圖所示。帶這些孩子就診時(shí)，醫(yī)生會(huì)把指頭伸到肛門里面，進(jìn)入時(shí)會(huì)感到非常緊，但進(jìn)入后會(huì)感到直腸里面沒(méi)有大便，在檢查后，因?yàn)榇碳つc道，會(huì)出現(xiàn)擴(kuò)張腸道里面的糞便、氣體等都噴出來(lái)。如果是巨結(jié)腸，那建議盡快手術(shù)治療，不要拖。2022年11月14日877
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劉明坤主治醫(yī)師 福建省婦幼保健院 小兒外科 一位3個(gè)多月大寶寶小安因“腹脹”就診，小安出生48小時(shí)內(nèi)未解胎便，肚子腫脹鼓得像皮球，需要開塞露幫助才能排出大便，就診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診無(wú)好轉(zhuǎn)，遂來(lái)到我院，經(jīng)檢查確診為先天性巨結(jié)腸。經(jīng)過(guò)3個(gè)月的家庭洗腸、擴(kuò)肛處理后返院行根治手術(shù)?，F(xiàn)在，寶寶小安已經(jīng)能夠自主排便，恢復(fù)正常生活。先天性巨結(jié)腸是小兒常見(jiàn)的先天性腸道畸形疾病，是由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，導(dǎo)致結(jié)腸肥厚、擴(kuò)張。很多家長(zhǎng)沒(méi)聽(tīng)過(guò)巨結(jié)腸這個(gè)病，但它卻是小兒常見(jiàn)的先天性腸道畸形疾病，嚴(yán)重影響寶寶生長(zhǎng)發(fā)育，甚至危及生命，其發(fā)病率約為1/5000，男性發(fā)病率為女性4倍。?????????????????????????????????家長(zhǎng)如何警惕巨結(jié)腸呢？1、病史：主要表現(xiàn)為新生兒出生后胎糞排出延遲（24~48小時(shí)沒(méi)有胎糞排出），腹脹明顯，需要開塞露、或肛門指檢才能排便，有些患兒伴隨嘔吐。2、?體征：腹部膨隆，鼓得像皮球，嚴(yán)重時(shí)腹壁皮膚發(fā)亮，腹壁靜脈怒張，可見(jiàn)腸型。3、?肛門指診：大部分巨結(jié)腸患兒在行肛門指診退出手指后，可聞及爆破樣聲音，伴有大量糞便及氣體排出，?同時(shí)腹脹有所緩解。4、?輔助檢查：腹部X線平片提示低位腸梗阻，可見(jiàn)擴(kuò)張腸管內(nèi)含有氣體及液性糞便—“氣液平面”；鋇劑造影可見(jiàn)腸管遠(yuǎn)端狹窄，近端擴(kuò)張，呈“椎體狀“，24小時(shí)后復(fù)查平片可見(jiàn)鋇劑殘留在結(jié)腸內(nèi)。???先天性巨結(jié)腸因?yàn)榧S便蓄積于腸腔內(nèi)，容易引起細(xì)菌移位，嚴(yán)重影響患兒營(yíng)養(yǎng)吸收，阻礙生長(zhǎng)發(fā)育，甚至引起致命性小腸結(jié)腸炎。因此，若寶寶出現(xiàn)以上情況之一，家長(zhǎng)需警惕，盡早就診我院進(jìn)行診治。一旦確診為先天性巨結(jié)腸，經(jīng)洗腸、擴(kuò)肛后行根治性手術(shù)為目前主要治療方法，其治療效果良好，患兒可恢復(fù)自主排便，健康成長(zhǎng)。?????隨著腹腔鏡技術(shù)的發(fā)展及微創(chuàng)理念的普及，福建省婦幼保健院兒外一科在吳典明、方一凡主任帶領(lǐng)下，至今已完成各種類型巨結(jié)腸診治超500例，完成腹腔鏡下先天性巨結(jié)腸根治術(shù)超過(guò)300例，熟練開展單部位腹腔鏡技術(shù)，達(dá)省內(nèi)領(lǐng)先水平。引入基于加速康復(fù)外科（ERAS)理念的康復(fù)措施，大大加快患兒術(shù)后恢復(fù)，達(dá)到“創(chuàng)傷小、康復(fù)快”目標(biāo)，并建立巨結(jié)腸微信隨訪群，醫(yī)生護(hù)士團(tuán)隊(duì)在線解答寶媽疑問(wèn)，得到一致好評(píng)。2022年07月26日1019
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