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徐曉鋼副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 兒童外科 胃腸外科 目前我們常規(guī)應(yīng)用單孔腹腔鏡輔助結(jié)腸拖出術(shù)治療先天性巨結(jié)腸，恢復(fù)快、效果好、并發(fā)癥少，遠(yuǎn)期功能較好?！径x】先天性巨結(jié)腸，又稱為無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是臨床表現(xiàn)以便秘為主，病變腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。【病因】先天性巨結(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，是由于外胚層神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移發(fā)育過程停頓之故。導(dǎo)致發(fā)育停頓的病因，可能是母親妊娠早期的病毒感染或其他環(huán)境因素如代謝紊亂、中毒等?！痉中汀扛鶕?jù)病變范圍，結(jié)合治療方法的選擇、療效的預(yù)測將先天性巨結(jié)腸分型如下：1. 超短段型：病變局限于直腸遠(yuǎn)端，臨床表現(xiàn)為內(nèi)括約肌失遲緩狀態(tài)。2. 短段型：病變累及職稱近、中段，相當(dāng)于第 2 骶椎以下，距離肛門距離不超過6.5cm。3. 常見型：病變自肛門上延至第 1 骶椎以上，到乙狀結(jié)腸以下，距離肛門約9cm。4. 長段型：病變延至降結(jié)腸或橫結(jié)腸。5. 全結(jié)腸型：病變累及全部結(jié)腸及回腸，距離回盲瓣30cm以內(nèi)。6. 全腸型：病變波及全部結(jié)腸、回腸，距離回盲瓣30cm以上。其中常見型最多見，占75%，其次為短段型?！驹\斷】一、臨床表現(xiàn)1. 癥狀(1)不排胎糞或胎糞排出延遲。超過 90%先天性巨結(jié)腸患兒生后 24h 內(nèi)不排胎糞。正常足月新生兒98%在生后24h內(nèi)排出黑色粘稠胎糞，其余在48h內(nèi)排出胎糞。少數(shù)患兒胎糞排出正常，1周或 1 個月后出現(xiàn)癥狀。(2)腹脹：為早期癥狀之一，發(fā)生率 87%。腹脹的程度不一，腹圍明顯大于胸圍，嚴(yán)重者可影響呼吸，患兒呈端坐呼吸。(3)一般情況：新生兒可出現(xiàn)反復(fù)低位腸梗阻，病程長的患兒可出現(xiàn)全身情況不佳，貧血、抵抗力差等，易發(fā)生呼吸道及腸道感染。(4)嬰兒、兒童（便秘。2. 體征(1)新生兒表現(xiàn)為中等程度腹脹、嚴(yán)重者出現(xiàn)腹壁靜脈怒張；腸型。(2)直腸指診：直腸指診對診斷先天性巨結(jié)腸至關(guān)重要，常可查出內(nèi)括約肌緊縮、壺腹部空虛，當(dāng)退指后有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉(zhuǎn)，為先天性巨結(jié)腸的典型表現(xiàn)。部分可捫及糞石。3. 小腸結(jié)腸炎：小腸結(jié)腸炎是先天性巨結(jié)腸最嚴(yán)重的并發(fā)癥，發(fā)生率為17%～50%，往往危及生命。其臨床表現(xiàn)為腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且惡臭、發(fā)熱（>38C）等，部分患兒可出現(xiàn)頻繁嘔吐、感染性休克等，并且病情發(fā)展迅速，進(jìn)而出現(xiàn)呼吸困難，循環(huán)衰竭、全身反應(yīng)極差；X 線腹部立臥位平片提示小腸和結(jié)腸擴(kuò)張，可伴有液平面，腸壁增厚，黏膜呈鋸齒狀，合并腸穿孔時表現(xiàn)為氣腹。二、 輔助檢查1. 腹部立臥位平片：典型的低位腸梗阻征象，表現(xiàn)為病變腸段以上腸管擴(kuò)張，內(nèi)有氣體和液性糞便，病變腸段中無氣體。2. 鋇灌腸檢查：是非常有價值的診斷方法，準(zhǔn)確率達(dá) 80%。病變腸段與擴(kuò)張段腸段之間有移行分隔區(qū)；病變段有不規(guī)則的收縮；鋇劑潴留；合并小腸結(jié)腸炎可見腸管粘膜增粗、水腫，甚至有結(jié)節(jié)樣感。3. 直腸肛門測壓：先天性巨結(jié)腸病人在直腸壁充盈、擴(kuò)張時，不能引出內(nèi)括約肌松弛。4. 直腸粘膜乙酰膽堿酯酶組織化學(xué)檢查：先天性巨結(jié)腸的特征之一是無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段腸管副交感神經(jīng)纖維大量增生。5. 直腸壁組織學(xué)檢查：是一種十分有效的診斷方法，是診斷超短段型巨結(jié)腸唯一準(zhǔn)確可靠的方法，主要觀察粘膜下、肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有無及其發(fā)育情況?！捐b別診斷】1. 單純性胎糞便秘：癥狀與先天性巨結(jié)腸相似，但直腸指檢、開塞露刺激或鹽水灌腸后可排出多量胎糞，并且從此不再發(fā)生便秘。2. 先天性腸閉鎖：表現(xiàn)為典型的低位腸梗阻，直腸指檢和鹽水灌腸后均無胎糞排出，鋇灌腸檢查提示胎兒型結(jié)腸。3. 新生兒腹膜炎：臨床上與新生兒巨結(jié)腸并小腸結(jié)腸炎相似，需鑒別是否有胎糞排出延遲，是否有感染發(fā)生情況，必須結(jié)合輔助檢查方可鑒別。4. 新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎：多見于早產(chǎn)兒，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表現(xiàn)為便血，X線平片腸壁可見氣囊腫。5. 甲狀腺功能低下：患兒表現(xiàn)為異常安靜，少哭鬧，生理性黃疸消退延遲，實驗室檢查有關(guān)甲狀腺素的生化指標(biāo)異常。 6. 繼發(fā)性巨結(jié)腸：主要發(fā)生于肛門手術(shù)后，尤其是先天性直腸肛門閉鎖術(shù)后，手術(shù)史和體檢結(jié)果可鑒別?！局委煛恳弧⒎鞘中g(shù)治療1．飲食管理：給予易消化、少渣、高蛋白、高纖維素飲食，以提高患兒機(jī)體抵抗能力。2．營養(yǎng)評估 營養(yǎng)不良患兒應(yīng)尋求營養(yǎng)師干預(yù)，制定腸內(nèi)、腸外營養(yǎng)計劃。3．對癥治療(1)口服潤滑劑或緩瀉劑：如蜂蜜、麻油、石蠟油、果導(dǎo)片、番瀉葉、大黃等，保持每日排便，用藥量可以根據(jù)糞便性狀及次數(shù)酌情增減。(2)塞肛：使用開塞露塞肛，每日或隔日一次。(3)回流灌腸：0.9%生理鹽水回流灌腸是比較有效的方法，可以解除積貯的糞便，減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生，并可作為術(shù)前的腸道準(zhǔn)備。4. 如果患兒合并水、電解質(zhì)紊亂應(yīng)補液糾正，嚴(yán)重消瘦及營養(yǎng)不良應(yīng)給予靜脈營養(yǎng)支持，嚴(yán)重貧血術(shù)前可多次少量輸血治療。5．抗感染治療(1)有發(fā)熱，且 CRP、中性粒細(xì)胞計數(shù)及分類升高的患兒應(yīng)考慮合并先天性巨結(jié)腸并小腸結(jié)腸炎，可在大便培養(yǎng)明確病原體的基礎(chǔ)上應(yīng)用敏感抗生素抗感染。 (2)選擇手術(shù)治療時可預(yù)防性使用抗生素，一般術(shù)前1/2~2h使用，手術(shù)時間超過 3h可追加1次，術(shù)后使用抗生素5d左右。一般選用二代頭孢菌素類廣譜抗生素，或聯(lián)合使用甲硝唑抗厭氧菌感染；二代頭孢效果不明顯時可使用三代頭孢菌素。6．小腸結(jié)腸炎的治療先天性巨結(jié)腸合并小腸結(jié)腸炎時應(yīng)及時住院治療，治療不及時可導(dǎo)致死亡。腸炎并發(fā)腸穿孔死亡率更高，尤其是新生兒，可高達(dá) 70%～80%?？焖贉?zhǔn)確的診斷，回流灌腸、必要時行腸造口對減少小腸結(jié)腸炎相關(guān)的死亡有重要意義。急診入院后需給予胃腸減壓、抗感染、回流灌腸和體液療法，必要時要給予胃腸外營養(yǎng)和結(jié)腸造口術(shù)，如果合并結(jié)腸穿孔，必須急診行剖腹探查術(shù)+結(jié)腸造口術(shù)。二、手術(shù)治療目前普遍的觀點認(rèn)為除了部分短段型和超短段型巨結(jié)腸外，一般均以根治手術(shù)治療為主。具體手術(shù)方式如下：1．一期經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù)：適用于常見型和短段型巨結(jié)腸。2．一期經(jīng)腹、肛門或腹腔鏡輔助下巨結(jié)腸根治術(shù)：適用于長段型、全結(jié)腸型巨結(jié)腸。3．結(jié)（回）腸造口術(shù)：對合并小腸結(jié)腸炎或全身條件較差或全結(jié)腸型巨結(jié)腸的患兒可先行結(jié)（回）腸造口術(shù)，II期行根治術(shù)。2021年09月01日
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王大佳主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 新生兒外科 巨結(jié)腸的診斷主要分以下3個方面：一個是用來診斷巨結(jié)腸的，比如肛門指檢，放射學(xué)的檢查，肛管直腸測壓，還有直腸組織學(xué)檢查；還有一部分是用于鑒別診斷的檢查，比如檢查甲功注意甲狀腺功能減退癥引起的腹脹，比如檢查腹片和炎癥指標(biāo)需要和新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎鑒別，鋇灌腸檢查也可以和先天性腸閉鎖相鑒別；還有一部分入院的常規(guī)檢查，比如血型、凝血、胸片和心電圖這些檢查是術(shù)前的常規(guī)檢查。 直腸指診直腸指診對診斷很有幫助，直腸壺腹空虛無糞，指檢還可激發(fā)排便反射，手指拔出后，多伴有胎糞和糞便排出，并伴有大量氣體，同時腹脹亦有好轉(zhuǎn)。 腹部平片腹部直立位平片顯示在病變腸段以上腸管擴(kuò)張，內(nèi)含有氣體和液體糞便——氣液平面，而在病變腸段中不含氣體，則小骨盆區(qū)內(nèi)無氣體陰影，這就呈現(xiàn)一個典型的低位腸梗阻的X線直立位平片的征象。 鋇灌腸在鋇灌腸檢查可有以下特點：在病變段與擴(kuò)張段之間有一明顯移行分隔區(qū)，呈現(xiàn)錐體狀。病變段神經(jīng)支配異常，故可見有不規(guī)則的收縮。鋇劑儲留超過24-48小時，仍未排出。造影檢查時，如果伴有小腸結(jié)腸炎則近端擴(kuò)張結(jié)腸腸管粘膜增粗水腫，甚至有結(jié)節(jié)狀，毛刺樣改變。 肛門直腸測壓肛門直腸測壓主要檢查的是內(nèi)括約肌松弛反射和肛管各部壓力。 內(nèi)括約肌松弛反射，又稱直腸肛門抑制反射，這在控制排便機(jī)制中起到重要作用，外括約肌是橫紋肌有體神經(jīng)支配，而內(nèi)括約肌則由平滑肌纖維在直腸下端腸壁肌層增厚構(gòu)成，靜止期肛管80%的壓力尤其維持。在正常情況下，刺激直腸壁受壓擴(kuò)張，壓力感受器，通過腸壁肌間神經(jīng)叢中的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及其節(jié)后纖維，引起內(nèi)括約肌松弛，這種由直腸壁壓力感受器，壁間神經(jīng)節(jié)細(xì)胞內(nèi)括約肌構(gòu)成的低級反射與脊髓中樞神經(jīng)系統(tǒng)關(guān)系不大，在無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，此反射弧破壞，當(dāng)直腸壁充盈擴(kuò)張時，不能引起內(nèi)括約肌松弛。 肛門直腸測壓法的診斷準(zhǔn)確性在兒童組高達(dá)95%以上，新生兒組已有60%-85%。 直腸粘膜乙酰膽堿酯酶組織化學(xué)法在無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸管肌層存在無髓鞘樣神經(jīng)纖維增多，這些異常的神經(jīng)纖維屬于膽堿能神經(jīng)，具有比正常情況量多更為集中，并能伸展到黏膜下層和黏膜組織。 檢查時用特制的直腸粘膜細(xì)活檢鉗于直腸后壁齒線上1.5-3cm取材直腸粘膜，乙酰膽堿酯酶染色組織化學(xué)法，是一種既定性又可半定量的方法。據(jù)文獻(xiàn)報道，其正確率約96%。 直腸壁組織學(xué)檢查就是我們常說的病理檢查，診斷可靠，尤為對一些診斷困難的病例仍是一種十分有效的診斷方法。 可以采用直腸黏膜吸引活檢或手術(shù)直腸粘膜活檢，一般取材點為直腸后壁齒狀線上1cm、3cm、5cm，三點（也有取2cm、4cm 二點），主要觀察粘膜下及肌間神經(jīng)叢中，有否神經(jīng)節(jié)細(xì)胞與神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育程度如何。 在無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥病變腸段神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如是病理組織學(xué)診斷的最重要標(biāo)準(zhǔn)。 鑒別診斷新生兒在出生后糞便排出的時間較晚，量較少或經(jīng)指檢、灌腸才排除胎糞，并伴有腹脹和嘔吐，均應(yīng)懷疑有無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥存在的可能，但確有不少疾病在新生兒期酷似無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，故需作鑒別。 1. 單純性胎糞便秘或稱胎糞塞綜合征癥狀類同無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，胎糞排出延遲，便秘，腹脹，但經(jīng)直腸指檢，開塞露刺激或鹽水灌腸后則可排出多量胎糞，且從此不再發(fā)生便秘?；純褐蹦c壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞正常存在。 2. 先天性腸閉鎖尤其遠(yuǎn)端回腸閉鎖，表現(xiàn)為典型的低位腸梗阻，直腸指檢僅見少量灰綠色分泌物，鹽水灌腸后并未出現(xiàn)大量胎糞排出。鋇灌腸，結(jié)腸呈胎兒型結(jié)腸，但結(jié)腸袋存在。 3. 新生兒腹膜炎新生兒因敗血癥，臍部感染，或其他原因引起腹膜炎，臨床上也可有腹脹、嘔吐、少便或腹瀉；與新生兒巨結(jié)腸嚴(yán)重并發(fā)癥，小腸結(jié)腸炎相似。鑒別時需注意有否胎糞排出延遲，另外病史中有感染發(fā)展情況，務(wù)必配合一些輔助檢查。 4. 新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎本病多見于早產(chǎn)兒，出生后曾有窒息，缺氧，休克的病史，且有便血。X線平片腸壁有腸壁積氣，在巨結(jié)腸罕見。 5. 左半小腸綜合癥發(fā)現(xiàn)新生兒出生后腹脹，便秘，鋇灌腸見脾曲以下降，結(jié)腸痙攣變細(xì)，十分類同長段型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥。但直腸壁組織學(xué)檢查神經(jīng)節(jié)細(xì)胞正常存在。經(jīng)觀察研究患兒如能存活，在4個月以后，痙攣狹小的結(jié)腸增粗，便秘功能解除，并發(fā)現(xiàn)這些患兒伴有高血糖素異常，其母親均有糖尿病，在我國此種病例十分罕見。 6. 甲狀腺功能減退癥（甲減）為新生兒原發(fā)性和繼發(fā)性甲減引起腹脹，便秘。此類患兒異常安靜，少哭吵，生理性黃疸消退延遲測定血中有關(guān)甲狀腺素的生化指標(biāo)，如血清蛋白結(jié)合碘異常。2021年06月14日2159
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席亞鳴主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 胃腸外科 頑固性便秘、反復(fù)腹痛腹脹要警惕正常成年人的大腸（結(jié)腸+直腸）長約150厘米，直徑約5厘米，而這位來自惠州的27歲男子，乙狀結(jié)腸直徑卻有18厘米，接近常人四倍！患者腹大如球，里面積滿了排泄物及氣體，面臨隨時破裂的危險，嚴(yán)重危及生命。所幸經(jīng)過7個半小時的艱難手術(shù)，患者不僅撿回了一命，還保住了部分腸道，不用進(jìn)行人工造瘺（俗話“掛屎袋”），生活質(zhì)量也不會受影響。反復(fù)腹痛腹脹1年余，面臨爆“腹”危險27歲的林先生（化名）來自惠州，便秘已近4年。1年前他反復(fù)出現(xiàn)腹痛、腹脹癥狀，就診于惠州當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，考慮巨結(jié)腸并乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，醫(yī)院進(jìn)行剖腹探查、乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)復(fù)位后，患者的癥狀得到了緩解。但沒想到的是，術(shù)后僅一個多月，腹脹、腹痛癥狀再次出現(xiàn)。4天前林先生的癥狀越來越嚴(yán)重，他再次求診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，行CT及腹部X光檢查，考慮為乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，不排除先天性巨結(jié)腸。給出手術(shù)方案為全結(jié)腸切除+小腸造瘺術(shù)?？紤]到施行造瘺術(shù)后，患者的生活質(zhì)量將受到嚴(yán)重影響，家人都不能接受手術(shù)方案，遂轉(zhuǎn)至暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院。接診醫(yī)生、暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院胃腸外二科陳鉅武主治醫(yī)師介紹，患者送過來時，已經(jīng)三四天未排便了，也不敢吃東西，腹部極度膨脹，就像快要吹爆了的氣球，整個肚子比懷胎十月的孕婦肚子都大！全腹部壓痛，臍周反跳痛， 從術(shù)前輔助檢查的CT及X光可見擴(kuò)張的乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，巨結(jié)腸明顯使得膈肌上抬，壓迫胸腔內(nèi)肺臟，真的是“頂心頂肺”了。暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院胃腸外二科席亞鳴主任醫(yī)師查看患者后，考慮患者腹腔壓力大，結(jié)腸有隨時破裂的風(fēng)險，必須立即施行手術(shù)，挽救患者生命。CT顯示患者結(jié)腸極度膨脹。結(jié)腸直徑約18厘米，真的是“頂心頂肺”有著40年臨床經(jīng)驗的席亞鳴教授為患者實施了手術(shù)治療，術(shù)中發(fā)現(xiàn)患者全結(jié)腸擴(kuò)張，乙狀結(jié)腸擴(kuò)張最明顯，直徑約18cm，而正常人僅約5cm，接近常人的四倍！從患者腹部切除的極大結(jié)腸。擴(kuò)張的腸管“霸占”術(shù)野，顯露困難，術(shù)中需要精細(xì)及輕柔操作，避免腸管受擠壓破裂，一旦破裂，盆腹腔嚴(yán)重感染，將危及患者生命或以后形成盆腹腔膿腫，有腸粘連、腸梗阻可能。整個手術(shù)從凌晨兩點一直持續(xù)到早上九點半，歷經(jīng)7個半小時，最終，切除了140厘米的結(jié)腸，保留了長度約10cm的盲腸及約長度8cm的直腸，席亞鳴巧妙地將這兩段方向不一致的腸道接合，最大程度保留了患者的肛門排便功能，避免終身“掛屎袋”。術(shù)后患者恢復(fù)情況良好，未出現(xiàn)發(fā)熱、盆腹腔感染及吻合口瘺等并發(fā)癥，術(shù)后第3天恢復(fù)排便，第5天恢復(fù)飲食，第10天康復(fù)出院。反復(fù)腹痛腹脹及時就醫(yī)，40歲后建議進(jìn)行胃腸鏡檢查席亞鳴表示，成年人患先天性巨結(jié)腸的非常罕見，他從醫(yī)40年來首次接診如此大的巨結(jié)腸。先天性巨結(jié)腸是一種常見的腸神經(jīng)元發(fā)育異常性疾病，表現(xiàn)為低位腸梗阻、頑固性便秘、腹脹等。一般是嬰幼兒多見，典型癥狀就是胎便排出延緩、頑固性便秘、腹脹等，該病最常見的并發(fā)癥主要表現(xiàn)為高熱、高度腹脹、嘔吐、腹瀉、血便等。輕度的小腸結(jié)腸炎可能僅僅有發(fā)熱、輕度腹脹和腹瀉等類似病毒性胃腸炎的癥狀，但是如果治療不及時會導(dǎo)致病情加重。由于結(jié)腸內(nèi)壓力高，可使腸黏膜發(fā)生潰瘍、腸腔擴(kuò)張、腸壁菲薄、血運差，導(dǎo)致某些薄弱點發(fā)生壞死，最后導(dǎo)致穿孔?！耙话銇碚f，新生兒無法正常排除胎便、有便秘表現(xiàn)時，應(yīng)考慮先天性巨結(jié)腸的可能，應(yīng)及時就醫(yī)治療，以免貽誤病情。”陳鉅武醫(yī)師介紹，臨床上慢性便秘原因眾多，很多患者都習(xí)慣了自行處理，不把便秘當(dāng)一回事，事實上，除了該類罕見的巨結(jié)腸疾病外，更應(yīng)警惕結(jié)直腸惡性腫瘤，“所以，如果有消化道腫瘤家族史，年齡大于40歲，建議及時進(jìn)行胃、腸鏡檢查；年齡大于45歲，若出現(xiàn)不明原因的便秘、腹瀉或便秘與腹瀉交替，大便形狀變細(xì)，貧血，無腹部手術(shù)而出現(xiàn)腸梗阻等癥狀，更應(yīng)及時就醫(yī)。”廣州日報全媒體文字記者張青梅 通訊員張燦城、王雪2021年03月02日1664
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劉傳榮主任醫(yī)師 贛州市婦幼保健院 小兒外科 兒童先天性巨結(jié)腸的診斷和治療 先天性巨結(jié)腸 先天性巨結(jié)腸，又稱為無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是臨床表現(xiàn)以便秘為主，病變腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的一種消化道發(fā)育畸形。以男性多見。 一、臨床表現(xiàn) 1. 癥狀:新生兒表現(xiàn)為低位腸梗阻，出現(xiàn)胎糞性便秘、腹脹、嘔吐等癥狀;嬰兒、兒童表現(xiàn)為胎糞排出延遲史、頑固性便秘; 2. 體征:新生兒表現(xiàn)為中等程度腹脹、嚴(yán)重者出現(xiàn)腹壁靜脈怒張;腹部可見腸型;直腸指診空虛無便或退指后有大量糞便或氣體排出; 嬰兒和兒童體檢最突出的體征為腹脹，腹部可見腸型;部分可捫及糞石;直腸指診直腸壺腹空虛無便,退指后有糞便排出伴有氣體;常伴消瘦、面色蒼白、貧血. 2、 輔助檢查: 1. 腹部立臥位平片:典型的低位腸梗阻征象，表現(xiàn)為病變腸段以上腸管擴(kuò)張，內(nèi)有氣體和液性糞便，病變腸段中無氣體; 2. 鋇灌腸檢查:巨結(jié)腸首選的診斷方法，病變腸段痙攣，與擴(kuò)張段腸段之間有移行分隔區(qū);鋇劑潴留; 3. 肛管直腸測壓:先天性巨結(jié)腸病人在直腸壁充盈擴(kuò)張時，不能引出內(nèi)括約肌松弛; 4.直腸壁組織學(xué)活檢:是一種十分有效的診斷方法 ，主要觀察粘膜下、肌間神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有無及發(fā)育情況。直腸粘膜乙酰膽堿酯酶組織化學(xué)檢查;無髓鞘樣神經(jīng)纖維增多; 3、 鑒別診斷: 1.單純性胎糞便秘:癥狀與先天性巨結(jié)腸相似, 但直腸指檢、開塞露刺激或鹽水灌腸后可排出多量胎糞，并且不再發(fā)生便秘。 2.先天性腸閉鎖:表現(xiàn)為典型的低位腸梗阻，直腸指檢和鹽水灌腸后均無胎糞排出，鋇灌腸檢查提示胎兒型結(jié)腸。 3.新生兒腹膜炎:臨床上與新生兒巨結(jié)腸并小腸結(jié)腸炎相似，需鑒別是否有胎糞排出延遲，是否有感染發(fā)生情況，必須結(jié)合輔助檢查方可鑒別。 4.新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎:多見于早產(chǎn)兒，出生后常有窒息、缺氧、休克病史，表現(xiàn)為便血，X 線平片腸壁可見積氣。 5.甲狀腺功能低下:患兒表現(xiàn)為異常安靜，少哭鬧，生理性黃疸消退延遲，實驗室檢查有關(guān)甲狀腺素的生化指標(biāo)異常。 6.特發(fā)性巨結(jié)腸:臨床表現(xiàn)及鋇灌腸與短段型巨結(jié)腸相似，但直腸肛管測壓表現(xiàn)為內(nèi)括約肌反射正常存在。 7.繼發(fā)性巨結(jié)腸:主要發(fā)生于肛門畸形或肛門手術(shù)后手術(shù)中和體檢結(jié)果可鑒別 四、治療 1)一般治療 1、 飲食管理:給予易消化、少渣、高蛋白、高纖維素飲食，增加營養(yǎng),以提高患兒機(jī)體抵抗能力; 2、營養(yǎng)評估營養(yǎng)不良患兒應(yīng)尋求營養(yǎng)師干預(yù)，制定腸內(nèi)、腸外營養(yǎng)計劃。 2)對癥治療 1、 部分短段型患兒可使用擴(kuò)肛器每日擴(kuò)肛治療; 口服潤滑劑或緩瀉劑:如石蠟油、果導(dǎo)片等，保持每日排便;或使用開塞露塞肛，每日或隔日一次; 2、 回流灌腸:0.9%生理鹽水回流灌腸是比較有效的方法，可以解除積貯的糞便，減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生，并可作為術(shù)前的腸道準(zhǔn)備; 3、 如果患兒合并水、電解質(zhì)紊亂應(yīng)補液糾正，嚴(yán)重消瘦及營養(yǎng)不良應(yīng)給予靜脈營養(yǎng)支持，嚴(yán)重貧血術(shù)前可多次少量輸血治療; 4、 抗感染治療:小腸結(jié)腸炎是先天性巨結(jié)腸最嚴(yán)重的并發(fā)癥，嚴(yán)重的可危及生命。其臨床表現(xiàn)為腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且惡臭、發(fā)熱等。部分患兒可出現(xiàn)頻繁嘔吐、感染性休克等，X線腹部立臥位平片提示小腸和結(jié)腸擴(kuò)張，可伴有液平面，合并腸穿孔時表現(xiàn)為氣腹。 先天性巨結(jié)腸患兒出現(xiàn)上述癥狀時，應(yīng)急診住院治療，治療不及時可導(dǎo)致死亡。腸炎并發(fā)腸穿孔死亡率更高，尤其是新生兒，可高達(dá)70%~80%。巨結(jié)腸早期診斷，回流灌腸、必要時行腸造口可減少小腸結(jié)腸炎的發(fā)生。急診入院后需給予胃腸減壓、抗感染、回流灌腸和體液療法，必要時要給予胃腸外營養(yǎng)和結(jié)腸造口術(shù)，如果合并結(jié)腸穿孔，必須急診行剖腹探查術(shù)+結(jié)腸造口術(shù)。 3)對因治療 目前普遍的觀點認(rèn)為除了部分短段型和超短段型巨結(jié)腸外，一般均以根治手術(shù)治療為主。具體手術(shù)方式如下: 1、一期經(jīng)肛門巨結(jié)腸根治術(shù); 2、一期經(jīng)腹、肛門或腹腔鏡輔助下巨結(jié)腸根治術(shù) 3、結(jié)腸造口術(shù):對合并小腸結(jié)腸炎或全身條件較差或全結(jié)腸型巨結(jié)腸的患兒可先行結(jié)腸造口或小腸造口術(shù)，II期行根治術(shù). 五、手術(shù)并發(fā)癥 先天性巨結(jié)腸的手術(shù)復(fù)雜，并發(fā)癥較多，常見的并發(fā)癥包括: 1.傷口感染:發(fā)生率7.4%-17.6%，主要原因是糞便污染，導(dǎo)致盆腔、腹腔、傷口污染所致，其主要預(yù)防方法是術(shù)前必須經(jīng)過10-14天結(jié)腸回流灌洗完全清除積糞。 2.吻合口漏:是巨結(jié)腸根治術(shù)早期最嚴(yán)重的并發(fā)癥，嚴(yán)重可危及生命。一旦出現(xiàn)吻合口漏，應(yīng)及時禁食、引流、抗感染治療，如果效果不佳，需及時行回腸造瘺。 3. 吻合口狹窄:術(shù)后2周起需常規(guī)肛門擴(kuò)張治療 一般需持續(xù)6個月左右，否則吻合口容易形成寬厚的疤痕性狹窄環(huán)。 4. 術(shù)后小腸結(jié)腸炎:巨結(jié)腸根治術(shù)后發(fā)生小腸結(jié)腸炎者占10%-18%，與腸管痙攣梗阻、細(xì)菌和毒 素侵蝕腸粘膜以及患兒免疫功能異常有關(guān)。一旦發(fā)生小腸結(jié)腸炎，應(yīng)急診住院治療。 5.術(shù)后腸梗阻:發(fā)生率2.7%-9.6%，多為術(shù)后腸粘連所致，表現(xiàn)為腹脹、腹痛、惡心、嘔吐，肛門 停止排氣、排便，確診后需住院治療，早期可給予保守治療，少數(shù)患兒保守治療無效后應(yīng)及時行剖腹探查術(shù)。 5. 污糞、大便失禁:早期發(fā)生污糞、大便失禁高 達(dá)30%-40%，患兒排稀便時少量糞便污染內(nèi)褲， 尤其是夜間熟睡。污糞多數(shù)于術(shù)后6個月好轉(zhuǎn)，1年 左右痊愈，但晚期仍有極少數(shù)患兒有污糞甚至失禁 6. 便秘復(fù)發(fā):根治術(shù)后約有10%患兒發(fā)生便秘， 需外科門診復(fù)查了解復(fù)發(fā)的原因，以進(jìn)一步確定治療方案。 六隨訪指導(dǎo) 1、緊急醫(yī)療指導(dǎo): 出現(xiàn)以下緊急情況需及時返院或到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療: ①已診斷為先天性巨結(jié)腸，但未行手術(shù)治療，出現(xiàn)明顯腹脹、腹瀉、糞汁帶有氣體且奇臭、發(fā)熱(>3 8。C)等，部分可出現(xiàn)頻繁嘔吐，病情發(fā)展迅速， 進(jìn)而出現(xiàn)呼吸困難，循環(huán)衰竭、全身反應(yīng)極差;X 線腹部立臥位平片提示小腸和結(jié)腸擴(kuò)張，應(yīng)當(dāng)立即入院治療; ②已行巨結(jié)腸根治術(shù)，術(shù)后出現(xiàn)發(fā)熱(>38。C) 腹脹、嘔吐、腹瀉，排惡臭便，回流洗腸無效者 ③于家中自行人工擴(kuò)肛治療，擴(kuò)肛過程中出現(xiàn)大量 血便，或擴(kuò)肛后出現(xiàn)突然腹脹、發(fā)熱，X線片提示 膈下游離氣體者。如術(shù)后出院有腹脹、嘔吐、發(fā)熱 黃疸加重或切口愈合不良等情況應(yīng)及時返院就診 2、術(shù)后2周常規(guī)?？崎T診復(fù)診，指導(dǎo)人工擴(kuò)肛治療 3、終身隨訪，了解排便及術(shù)后恢復(fù)情況。2021年02月16日2682
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陳杰主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 普通外科 1為什么需要“直腸粘膜活檢”? 先天性巨結(jié)腸的診斷標(biāo)準(zhǔn)程序為根據(jù)臨床表現(xiàn)和鋇灌腸造影、肛門直腸測壓、直腸粘膜活檢。因新生兒期腸管擴(kuò)張不明顯，鋇劑灌腸診斷率只有60-80％；肛門測壓法因正常新生兒期直腸肛門松弛反射未完全建立，診斷率也僅70％。因而采用經(jīng)肛門直腸粘膜活檢和直腸粘膜乙酞膽堿酯酶染色法診斷HD，診斷符合率近100％。由于神經(jīng)節(jié)細(xì)胞位于腸壁兩個部位:①粘膜下神經(jīng)叢;②肌間神經(jīng)叢(外側(cè)縱行肌和內(nèi)側(cè)環(huán)形肌之間)。盡管粘膜下神經(jīng)叢內(nèi)的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞不像肌間神經(jīng)從內(nèi)的典型而易于分辨，但單克隆抗體免疫組化技術(shù)可彌補并提高診斷的準(zhǔn)確性，因此，“直腸粘膜下層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的正確識別是診斷HD的關(guān)鍵”。鑒于此，借助“直腸粘膜活檢”獲取小塊直腸粘膜及粘膜下組織，連續(xù)切片觀察腸壁粘膜下層有無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，以及神經(jīng)纖維有無異常增生來排除或確定先天性巨結(jié)腸，成為診斷HD的金標(biāo)準(zhǔn)。 2“直腸粘膜吸引活檢鉗”的工作原理和操作 活檢鉗主要有四部分組成：①活檢囊(護(hù)刀套)直徑6mm的中空囊，側(cè)壁有2mm直徑的吸引孔。②切割裝置:圓柱形的360°可旋轉(zhuǎn)使用的高鉻成分切割刀，能切割吸引孔吸進(jìn)的組織。③負(fù)壓裝置:當(dāng)前己不用負(fù)壓表和負(fù)壓泵，簡易活檢鉗在活檢囊表面有負(fù)壓孔，借導(dǎo)管與注射器相連。④)連接部及手柄，連接部為密封的不易彎曲的軟管，一端與活檢囊相連，另一端與手柄相連，軟管標(biāo)有刻度手柄通過內(nèi)置彈簧與切割刀相連，牽拉手柄即能將組織切割。操作時，忠兒曲髖側(cè)臥或截石位，將活檢鉗頭部插入肛門3cm處(目前認(rèn)為齒狀線上方1.5-2.0cm為最合適取材部位，過低則在齒狀線附近，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞生理稀疏區(qū)，易造成診斷假陽性;過高則有可能遺漏超短段型巨結(jié)腸。注:新生兒齒狀線到肛門1cm)，將吸引孔緊貼在直腸后壁。助手用10-30ml注射器作負(fù)壓吸引持續(xù)數(shù)秒鐘，使粘膜及粘膜下層組織進(jìn)入吸引孔內(nèi)，手拉切割器，操作者瞬間向前推進(jìn)切割刀，切掉吸引孔內(nèi)的直腸粘膜組織。取出活檢鉗，旋下活檢頭。將切下之粘膜及粘膜下層組織平推在紗布上找到并將切掉的直腸粘膜組織放入浸有生理鹽水的紗條內(nèi)或福爾馬林溶液內(nèi)，送檢。注意觀察患川有無出血和穿孔.。若有活動性出血可考慮填塞去中腎上腺素紗球于肛門直腸內(nèi)，一般均可獲良好的止血效果。 3直腸粘膜組織的病理學(xué)切片 切下來的珍貴的小片粘膜和粘膜下組織應(yīng)該如何切片，才能最大程度地提供有效病理學(xué)信息呢?由于各年齡組小兒直腸粘膜神經(jīng)節(jié)細(xì)地密度不一致，故病理切片結(jié)果的診斷準(zhǔn)確性與“連續(xù)切片數(shù)目”有關(guān)。切片張數(shù)應(yīng)足夠多，以確保沒有取在兩神經(jīng)叢之間而造成漏診。年齡越大，兩神經(jīng)從間距越寬，所需病理切片張數(shù)就應(yīng)越多。曾有學(xué)者根據(jù)不同年齡小兒直腸粘膜下神經(jīng)節(jié)細(xì)胞密度測定，推導(dǎo)出新生兒期連續(xù)切片不少于16張，1歲以后兒童連續(xù)切片數(shù)需在43張以上才能保證正常小兒直腸粘膜下層可見神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，當(dāng)前，新生兒切片一般在30張左右，其它年齡的小兒在45張左右。 4直腸粘膜吸引活檢鉗檢查和直腸粘膜活檢手術(shù)的選擇 這兩者主要是年齡的差別，小嬰兒可以選擇吸引活檢，前者需要鎮(zhèn)靜，但獲取組織少，可能需要多次重復(fù)檢查，對＞1歲患兒，還是建議行直腸粘膜活檢手術(shù)，盡量取粘膜及粘膜下層組織，此外對于臨床表現(xiàn)高度懷疑先天性巨結(jié)腸的患兒，我們還是主張行直腸粘膜活檢術(shù)，盡早明確診斷，及時灌腸，有利于手術(shù)根治，也有利于術(shù)后腸道功能的?期恢復(fù)。至于很多家長對直腸粘膜檢術(shù)需要麻醉的擔(dān)憂，目前文獻(xiàn)報道沒有統(tǒng)一的定論，至少麻醉及手術(shù)過程平穩(wěn)，沒有缺氧等情況對患兒的影響是微乎其微的。2019年12月22日5128
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高鵬副主任醫(yī)師 哈爾濱市兒童醫(yī)院 普外科 作為一名新生兒外科醫(yī)生，無論是在門診還是病房會診，甚至日常生活中，總會遇到被“不省心”的寶寶折磨得痛苦不堪的爸爸媽媽們的咨詢，比如“大夫，我家孩子怎么肚子那么大?。俊?，“大夫，你幫我看看我家寶寶肚子那么脹正常嗎？”等等。其實，新生兒腹壁肌肉發(fā)育相對薄弱，肚子看起來略大，像“小青蛙”也算正?，F(xiàn)象。然而，過度腹脹卻提示著寶寶正處于疾病狀態(tài)，需要引起我們格外的關(guān)注和警惕。 引起新生兒腹脹的原因很多，比如寶寶對食物某些成分不耐受引起的消化不良，比如寶寶過度哭鬧引起的腸道積氣，或者腸道感染引起的“中毒性腸麻痹”或者稱為“動力性腸梗阻”等等。這些癥狀在經(jīng)過查明病因，調(diào)整飲食，控制感染等有效行為后，幾乎都會得到明顯改善。然而，有一種先天性疾病，也會造成明顯的腹脹現(xiàn)象，而且越來越嚴(yán)重，甚至需要通過更詳細(xì)復(fù)雜的診斷才能查明真相，需要手術(shù)才可能解決問題。這種疾病就是今天咱們聊聊的主題：先天性巨結(jié)腸。 先天性巨結(jié)腸，又叫何氏彭病，屬于先天性疾病，有遺傳傾向。它的病理原因，是直腸或結(jié)腸的腸壁神經(jīng)元發(fā)育不良，導(dǎo)致這段腸道持續(xù)收縮、痙攣，沒有舒張功能。雖然它給我們的直觀感受是結(jié)腸的“巨大”，但真正的病變卻在腸道的痙攣段，而不是變大的結(jié)腸。所以說，變大的結(jié)腸只是因為痙攣段的梗阻被“憋大”的，也是被誤會的受害者。 這個疾病最常見的癥狀就是排便不通暢和腹脹。這兩個癥狀出現(xiàn)的主次和先后，跟寶寶的月齡和疾病嚴(yán)重程度有關(guān)。多數(shù)患兒會因為直腸和結(jié)腸的痙攣而出現(xiàn)排大便和排氣不通暢而引起的明顯腹脹!尤其是新生兒，排胎便延遲2-3天，肚子鼓得像球一樣，腹壁上的靜脈都被撐得更為明顯。如果這時候有專業(yè)的兒外科醫(yī)生為寶寶做肛門指檢，會看到有大量惡臭味的糞便和氣體瞬間排出來。當(dāng)巨結(jié)腸合并了小腸結(jié)腸炎，寶寶們（尤其是新生兒）會突然出現(xiàn)嚴(yán)重的腹脹、高燒、嘔吐、腹瀉癥狀，這是很危險的狀況!他們會因為脫水和酸中毒而引起休克，死亡率很高，尤其需要大人們重視，及時就醫(yī)! 因為腹脹和排便不暢的現(xiàn)象，以及肛門指檢，我們從臨床上可以考慮先天性巨結(jié)腸存在的可能性，更需要一些輔助檢查加以驗證。x線平片和彩超可以看到以遠(yuǎn)端腸道梗阻為主的影像，經(jīng)肛門做結(jié)腸造影則可以明確病變所在的位置和具體形態(tài)，還有直腸肛管測壓可以檢測到發(fā)生病變的遠(yuǎn)端腸管壓力的變化。直腸粘膜活檢雖然是有創(chuàng)檢查，卻可以通過活檢組織的病理觀察，明確拿到腸道神經(jīng)元發(fā)育情況的直接證據(jù)，這些檢查均對診斷巨結(jié)腸意義重大。 關(guān)于治療，初期可以通過洗腸、擴(kuò)肛或者口服緩瀉藥緩解癥狀，但手術(shù)治療仍然是解決本病的主要方式。手術(shù)的選擇上，當(dāng)患兒身體狀況差（消瘦、重癥感染、脫水等），無法直接做根治性手術(shù)時，一般會選擇結(jié)腸造瘺這種姑息性手術(shù)方式，目的是“速戰(zhàn)速決”，將近端結(jié)腸“改道”在腹壁上，迅速緩解腹脹、積便和腸道感染的問題，挽救生命。在此基礎(chǔ)上再尋找機(jī)會做根治性手術(shù)。 除此之外，只要身體條件允許，我們都會選擇根治性手術(shù)，一次性解決問題。根治性手術(shù)方式有很多，核心思路就是切除病變腸管和重建健康腸管與肛門之間的連接。值得一提的是，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，腹腔鏡外科的優(yōu)勢也在巨結(jié)腸手術(shù)中提現(xiàn)得淋漓盡致。比起單純經(jīng)肛門拖出治療巨結(jié)腸手術(shù)，腹腔鏡技術(shù)的優(yōu)勢體現(xiàn)在精準(zhǔn)和減少術(shù)后并發(fā)癥上，從而逐漸成為該領(lǐng)域的佼佼者。目前，越來越多的醫(yī)生和病人選擇腹腔鏡手術(shù)方式。而將來的人工智能機(jī)器人是否能在此領(lǐng)域令人眼前一亮，同樣值得期待。2019年09月09日4498
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