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2019年08月08日
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練磊主任醫(yī)師 中山六院 結直腸肛門外科 Harold Hirschsprung于1886年對先天性巨結腸進行詳細描述，因此將該病以他的名字命名為“赫什朋病”(Hirschsprung’s disease，HD)。先天性巨結腸是以腸壁內神經節(jié)細胞缺如為特征的一種畸形。結腸的無神經節(jié)細胞段位于結腸遠端，無神經節(jié)細胞段腸管缺乏推進式蠕動，而腸管處于痙攣狀態(tài)，在臨床上引起不全性或完全性結腸梗阻。無神經節(jié)細胞段主要位于包括直腸和部分乙狀結腸，也可以累及從結腸肝區(qū)至降結腸的任何區(qū)域。HD患兒通常在出生24~48小時即出現癥狀。HD最常見的臨床表現是腹脹、胎便排出延遲及嘔吐。50%~90%的HD患兒新生兒期出現腹脹、膽汁性嘔吐、頑固性便秘。10%的HD 會出現巨結腸引發(fā)的小腸結腸炎，表現為發(fā)熱，腹脹，腹瀉，可能會反復發(fā)作，甚至有致命的風險。HD所累及的結腸長度并不相同，這就決定了疾病的臨床表現各有差異，臨床上缺乏統一的診斷金標準，術前確診較為困難。診斷HD的經典方法包括鋇灌腸、直腸肛管測壓、直腸黏膜活檢、乙酰膽堿酯酶檢測、直腸活檢等，這些方法各有優(yōu)缺點。鋇灌腸鋇灌腸雖然簡單，但對HD的確診率不高，可能將部分巨結腸同源病(HAD)誤診為HD。鋇灌腸如能見到明確的狹窄段和擴張段是診斷HD的重要征象，其準確率達80％左右。應在24小時后重復拍片，觀察鋇劑潴留情況，以便確診及決定切除范圍。鋇灌腸檢查前不需要腸道準備。注鋇導管插入的深度應恰好超過肛管，導管插入深度超過肛管過多，可能導致誤診。因為導管的尖端可能達到擴張的結腸，結果將造影劑注入到無神經節(jié)細胞段以上的腸道。直腸黏膜吸引活檢目前認為診斷的金標HD準是直腸黏膜吸引活檢組織學檢查，發(fā)現腸神經節(jié)細胞缺失或有過量的無髓鞘神經則可確診。但臨床上難以廣泛使用，其主要原因在于取材有一定的盲目性，不同病例活檢的部位和標本的厚度難于統一、直腸活檢組織學檢查費時較長。標本的取材部位至少應在齒狀線以上1.5cm。傳統全厚層直腸活體組織檢查診斷價值很高，但新生兒只有全身麻醉下才能很好地暴露直腸，因此取材困難。而吸引活檢，已被廣泛接受。這種方法操作簡單，不會引起腸穿孔，也不需要麻醉。標本通常是1mm×3mm，并且應當包括粘膜和粘膜下層。對標本的病理檢查應由經驗豐富的專家進行。乙酰膽堿酯酶(AchE)染色AchE染色檢測對HD的診斷有重要意義，其正確率可高達99％。正常腸黏膜內AchE呈陰性，在病變狹窄段腸管可見AchE陽性神經纖維。該組織化學染色方法可在短時間內(數分鐘內)完成，易于臨床應用。所以歐洲和國內學者認為直腸黏膜活檢AchE檢測可替代直腸黏膜吸引活檢組織學檢查而成為診斷HD的“金標準”。直腸肛管測壓直腸肛管測壓對HD的診斷也有重要意義，準確率可達90％。但該檢查受外界環(huán)境影響大，準確率較直腸黏膜活檢AchE檢測低。該檢查可發(fā)現內括約肌失弛緩癥、判定巨結腸同源病、術后病人排便功能的評價等等。結語各種診斷方法的可靠性，存在明顯不同的觀點。最重要的是放射科醫(yī)生、病理科的經驗。鋇劑灌腸是目前最有價值的診斷方法。直腸的標本進行活體組織檢查可以確立診斷，但它不能顯示移行區(qū)的病理改變。最終做出明確診斷所需要的一系列有價值的資料，必須通過放射學檢查、臨床檢查或通過手術行全厚層活體組織檢查來獲得。請大家直接關注“練磊醫(yī)生”微信公眾號，以獲得更多的胃腸保健、胃腸疾病治療知識，并可與練醫(yī)生互動，排疑解惑。2016年01月05日7335
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唐維兵主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院 新生兒外科 先天性巨結腸的診斷手段主要有直腸測壓、鋇劑灌腸造影和直腸病理活檢。當然臨床表現和體格檢查是最基本的診斷依據。特別是直腸指檢對診斷和排除巨結腸有重要意義。直腸指檢可以幫助判斷直腸肛門的發(fā)育和病變情況，以便排除由于直腸肛門發(fā)育異常、畸形或后天因素導致的排便困難。直腸指檢若感覺有狹窄環(huán)或手指拔出后大便呈爆破樣噴出，則可提醒我們懷疑巨結腸。肛門直腸測壓主要是測量內括約肌的松弛反射能力和肛管壓力。正常人要排便時，內括約肌松弛大便才能排出，而巨結腸患者由于神經節(jié)細胞的缺如不能產生內括約肌松弛反射。肛門直腸測壓正是利用這個原理來模擬排便時能否產生內括約肌松弛反射來幫助診斷巨結腸的，新生兒期這個檢查有一定的假陰性率和假陽性率，隨著年齡增大，準確率越來越高，年齡在2個月時，準確率達到90%以上。當懷疑先天性巨結腸，做X線鋇劑灌腸造影主要是幫助醫(yī)生獲得患兒病變腸管的長度和腸管繼發(fā)性擴張的程度等信息，以便讓醫(yī)生決定治療方案和手術方案，所以應該做這個檢查?，F在的X光機輻射量都比較少，對患兒影響不大。鋇劑主要通過肛門注入結腸，做完后通過洗腸排除干凈，只要不發(fā)生腸穿孔引起腹膜炎，對寶寶沒有什么影響。值得注意的是，腹部B超目前情況下不能診斷先天性巨結腸。如果寶寶的便秘癥狀持續(xù)存在，經過各種調理和保守治療方法也不能改善，鋇劑灌腸造影檢查不能顯示明顯的腸道形態(tài)學改變，肛門直腸測壓檢查的結果也模棱兩可，這時候就要考慮做病理活檢。病理活檢的方法主要有兩種，一種是直腸黏膜活檢，另外一種是直腸全層活檢。其中，直腸粘膜活檢可以在手術室麻醉下做，也可以在病房做，關鍵是取得組織足夠大，病理醫(yī)生有較豐富的診斷經驗，才能有較好的診斷率，同時直腸黏膜活檢也有腸出血和腸穿孔的風險。如果直腸黏膜活檢也不能診斷，或者患兒因腸梗阻等各種原因需要剖腹手術時，就可以做直腸全層活檢，這是巨結腸診斷的金標準，也是最后的手段。2015年01月19日19706
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余東海主任醫(yī)師 武漢同濟醫(yī)院 小兒外科 接診過許多便秘的患兒，患兒家屬會問是不是巨結腸，如何進行初步診斷和進一步檢查，簡單給大家做一個介紹。一，病史的分析。 患兒是不是有胎糞排出延遲史（初次胎便時間應該在24小時拉出，48小時解完），是不是有反復便秘的病史，治療的情況。查體看看有無肛門狹窄和肛門畸形，有無腹脹，這個腹脹和那些因素有關系，是否有先天性腹部腫瘤等情況。二，輔助檢查。 第一項檢查就是鋇灌腸和24小時復查，24小時非常必要，可以了解排鋇的情況。 這是一張鋇灌腸的片子，可以看到這個孩子有典型的先天性巨結腸的狹窄段，移行段和擴張段。24小時復查可以看到鋇劑殘留，此片為48小時復查。以上鋇灌腸檢查提示可以繼續(xù)行下一步檢查，直腸肛管測壓（測壓）和直腸粘膜活檢乙酰膽堿酯酶染色（組化）。 有的單位診斷巨結腸，是通過經肛門的粘膜活檢，然后做病理切片檢查，這種方法最準確，但是需要手術和麻醉。我單位只有對特殊病人或者二次巨結腸的患兒進行活檢，而以直腸粘膜活檢，乙酰膽堿酯酶染色來替代，從我們既往的經驗來看，準確度極高，可以免去一次麻醉和手術。 檢查便秘的必要3項檢查，我們認為缺一不可，鋇灌腸的準確度只有60%以上，因為便秘的病因極其復雜，相當多的患兒保守治療即可，卻做了手術，而巨結腸手術對醫(yī)生的經驗要求極高，小兒外科患兒出并發(fā)癥的往往是巨結腸患兒，手術原則是切除有導致便秘的病變結腸，先破壞、再重建控制排便機構，因為大腸內有細菌，因此也是2級手術，即污染手術，可能會產生許多并發(fā)癥，有些是無法挽回，甚至終生造瘺。有的患兒生活質量還不如不做手術。三，手術治療 患兒需要進行全面評估，手術方案往往依賴于醫(yī)生的經驗進行選擇，有的患者家屬問我要切多少，做什么方式！這個要術前做傳輸試驗的評估，還要根據術中的所見和快速冰凍活檢的報告。常用的好幾種方式，每種方式都有自己的優(yōu)缺點，我喜歡根據術前和術中情況，綜合判斷。2013年10月06日10370
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侯大為主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 新生兒外科 1、 腹部x線立位平片：常規(guī)檢查可以初步判斷的病變部位病變的嚴重程度及可能的預后狀況 2、下消化道鋇劑造影檢查：有可能造成射線傷害的檢查手段臨床上仍在廣泛使用目前也是最重要最準確的檢查手段之一造影檢查可以明確診斷病變的部位范圍腸管擴張的情況及排鋇的情況同時有助于相關的鑒別診斷 3、腹部超聲檢查： 超聲檢查近年來發(fā)展迅速已經部分甚至完全替代了傳統的造影斷層掃描等大型輔助儀器的診斷功能超聲檢查方法簡單設備要求低客觀性強對身體無害但要求超聲醫(yī)生應具有豐富的臨床經驗和一定的外科解剖專業(yè)技能非專科醫(yī)院及受過極專業(yè)訓練的超聲醫(yī)生所能做到今年來我院通過簡單門診超聲檢查已經做出了大量準確的臨床診斷 4、直腸測壓檢查： 在國外及港臺地區(qū)使用較為普遍測壓內容為內括約肌松弛反射及肛管各部的壓力變化該方法安全簡便但需要大型昂貴的醫(yī)療器械由于受操作人員主觀判斷方面的影響檢查結果客觀性不強有一定的誤差率尤其新生兒及小嬰兒準確性欠佳5、直腸粘膜活檢及酶學檢查：臨床常用的物理檢查及放射學檢查手段仍不能準確判斷病因者可以考慮進行直腸粘膜活檢及酶學檢查該方法準確客觀診斷可靠但屬有創(chuàng)檢查方式所以在臨床工作中常常最后被迫采用 一般通過以上檢查就能夠就診夠診斷是否為先天性巨結腸，如果家長已經拿到檢查報告有疑問需要咨詢可以把檢查資料傳達網站上與我咨詢，或者使用電話咨詢與我深度溝通。2012年05月28日17578
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史仁杰主任醫(yī)師 江蘇省中醫(yī)院 肛腸科 ①腹部檢查發(fā)現患兒腹脹明顯，常呈蛙腹狀。②直腸指診：直腸內無糞便，無腸腔狹窄。③X線檢查：腹部平片，見結腸充氣擴張，但無大的液平面，此可與腸梗阻相鑒別。X線鋇灌腸檢查至今仍為主要的臨床診斷方法，鋇灌腸檢查可以正確診斷本病。以少量鋇劑灌腸后拍正側位片，可顯示典型的痙攣腸段和擴張腸段；移行區(qū)呈鋸齒狀變化，是因為強烈的腸蠕動使鋇灌腸影呈現不規(guī)則的收縮環(huán)，鋇劑不能排空。此法在嬰幼兒中陽性率甚高，而在新生兒期往往不能明顯對比出其痙攣段與擴大段的變化。故對可疑的新生兒病例，需定期行鋇灌腸復查。通過鋇劑的充盈和排泄過程，動態(tài)觀察肛管，直腸，乙狀結腸及其以上各段結腸的形態(tài)及蠕動功能，確定結腸擴大的范圍和程度。④肛管直腸測壓：直腸內測壓法的確診率可超過90％。將氣球置肛門壺腹部充氣，可見隨內壓的上升正常小兒的內括約肌開始松弛，而巨結腸患兒的內括約肌緊縮，不出現肛直腸松馳的反射，腸管對腸腔內壓無適應性改變，直腸內壓波無節(jié)律。本試驗在新生兒可靠性略差。⑤直腸活組織檢查：目前活檢主要有兩種方法：一為組織形態(tài)學方法，觀察神經節(jié)細胞和節(jié)前纖維的變化，需在全麻下取全層活檢。二為組織化學檢查，主要是測定乙酞膽堿脂酶的活性。先天性巨結腸的腸粘膜及粘膜下層乙酰膽堿脂酶增多。此法只需取淺層組織活檢，比全層活檢安全、準確，作一個切片即可得出結論。本法用于其它方法均不能確診時采用，但新生兒不宜采用，易有出血穿孔等并發(fā)癥。2011年10月08日5025
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