先天性十二指腸閉鎖

腸閉鎖是一種導(dǎo)致管腔完全性阻塞的空腔臟器先天性缺陷，可發(fā)生在消化道的任何部位，最常累及回腸。累及十二指腸部位的腸閉鎖稱為先天性十二指腸閉鎖。

本病多見(jiàn)于早產(chǎn)兒。

主要癥狀有生后不久（數(shù)小時(shí) ～2 天）即發(fā)生嘔吐，不排胎糞等。

本病的病因尚不明確。

妊娠 6 ~ 7 周時(shí)，部分腸道變得閉塞。到妊娠 8 ~ 10 周，隨著腸道再通，腸道連續(xù)性重新恢復(fù)。

目前主流觀點(diǎn)認(rèn)為，十二指腸閉鎖就是這一時(shí)期的腸道再通失敗所致。

十二指腸閉鎖的患兒，往往是小于胎齡兒。常于出生后 24 ~ 48 小時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐。閉鎖導(dǎo)致上游的腸道梗阻，增加了膽紅素在腸道和肝臟間的循環(huán)利用（腸肝循環(huán)），常會(huì)導(dǎo)致黃疸。

典型癥狀

• 母體孕期
  羊水過(guò)多：十二指閉鎖患兒的母親大部分有羊水過(guò)多史。在正常情況下，羊水被胎兒吞咽后，在小腸遠(yuǎn)端被吸收。腸道的任何梗阻均可導(dǎo)致異常的羊水積聚。

  雙氣泡征：孕期常規(guī)超聲檢查評(píng)估胎兒情況時(shí)，十二指腸閉鎖通常存在特征性的雙氣泡征，這是由胃及第一段十二指腸擴(kuò)張所致。

• 新生兒
  嘔吐
  常于出生后 24 ~ 48 小時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐。

  且嘔吐頻繁、量多、有力，有時(shí)呈噴射性。

  嘔吐物除胃內(nèi)容物及乳汁外，常混有膽汁。嘔吐劇烈者可混有血液或咖啡樣物。

  嘔吐的次數(shù)及程度進(jìn)行性加劇。

  排便異常
  由于完全性梗阻，患兒一般無(wú)胎糞排出。

  少數(shù)可有 1～2 次少量胎糞，此胎糞較正常干燥、量少，顏色較淡，排出時(shí)間較晚。

  腹部膨隆：由于梗阻發(fā)生在消化道比較上游的位置，腹部膨隆癥狀可能不明顯，可以表現(xiàn)為胃擴(kuò)張。

  黃疸

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 合并畸形：本病還可合并其他畸形。常合并的畸形如下：
  唐氏綜合征：大約 30% 的十二指腸閉鎖嬰兒有染色體異常，主要是唐氏綜合征。

  膽道閉鎖、膽囊發(fā)育不全

  心臟畸形

  腎積水

  脊柱畸形

  先天性巨結(jié)腸

  囊性纖維化

本病病因未明，尚無(wú)有效的預(yù)防方式。早期的產(chǎn)前診斷可以為父母咨詢并做好相關(guān)準(zhǔn)備提供機(jī)會(huì)。

本病主要依靠病史問(wèn)診、體格檢查、Farber 試驗(yàn)、影像學(xué)檢查等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• Farber 試驗(yàn)
  用 1% 溫鹽水或 1% 過(guò)氧化氫液灌腸，無(wú)大量胎便排出，可排除胎糞性便秘及先天性巨結(jié)腸。

  胎便檢查無(wú)胎毛及角化上皮，說(shuō)明胎糞內(nèi)不含羊水內(nèi)容物，胎兒期已產(chǎn)生腸閉鎖。配合肛門指診，可幫助診斷。

• 腹部 X 線檢查：出現(xiàn)雙泡征，伴遠(yuǎn)端腸管無(wú)氣體影，高度提示十二指腸閉鎖。

• 上消化道連續(xù)造影：如果患兒情況穩(wěn)定，一些專家建議，即使存在雙泡征也應(yīng)作上消化道連續(xù)造影，有助于明確診斷。

• B 超檢查：除可以作臨床診斷外，還可以用于產(chǎn)前檢查，特別是線陣型實(shí)時(shí)超聲掃描檢查可顯示十二指腸閉鎖胎兒腹內(nèi)兩個(gè)典型的液區(qū)，提示本病的診斷，供出生后正確診斷和有準(zhǔn)備地進(jìn)行治療時(shí)參考。

十二指腸閉鎖都需要外科手術(shù)治療，包括初期的術(shù)前處理及其后的手術(shù)矯治。

術(shù)前處理

• 患兒禁食，安置胃管做吸引用。
• 建立靜脈通道，給予胃腸外補(bǔ)液，糾正水及電解質(zhì)平衡紊亂。
• 給予廣譜抗生素，預(yù)防術(shù)后感染。

手術(shù)治療

• 手術(shù)時(shí)機(jī)
  時(shí)機(jī)選擇：如果患兒呈病容，且已排除腸旋轉(zhuǎn)不良及腸扭轉(zhuǎn)，則沒(méi)有必要立即行手術(shù)治療腸閉鎖。手術(shù)可以推遲至患兒代謝、心臟和/或呼吸異常均已診斷并治療，且患兒處于最佳條件時(shí)進(jìn)行。

  延期風(fēng)險(xiǎn)：可能發(fā)生嘔吐和誤吸、膿毒癥及長(zhǎng)期全胃腸外營(yíng)養(yǎng)的并發(fā)癥。

• 手術(shù)方式：十二指腸閉鎖手術(shù)一般是在右上腹做橫切口。最安全的術(shù)式是將十二指腸進(jìn)行吻合，也可將十二指腸與空腸進(jìn)行吻合。

術(shù)后處理

• 靜脈輸液并留置胃管引流，直至腸道功能恢復(fù)。
• 對(duì)于大多數(shù)患兒，手術(shù) 24~48 小時(shí)內(nèi)開(kāi)始給予靜脈營(yíng)養(yǎng)，并維持至可以經(jīng)口喂養(yǎng)時(shí)。
• 通常 3~5 天可經(jīng)口喂養(yǎng)。
• 十二指腸閉鎖修復(fù)可能并發(fā)十二指腸排空延遲。只有在 X 線檢查證實(shí)存在梗阻時(shí)，才可再次手術(shù)，但在初次手術(shù)后 3 周內(nèi)不應(yīng)再次手術(shù)。

• 日常應(yīng)重視常規(guī)產(chǎn)前檢查，如彩超發(fā)現(xiàn)雙氣泡征可以繼續(xù)妊娠，定期產(chǎn)前超聲檢查，胎兒娩出后立即入住新生兒外科，經(jīng)恰當(dāng)術(shù)前處理以及手術(shù)治療后，多數(shù)患兒恢復(fù)良好。
• 應(yīng)在能夠提供適當(dāng)新生兒支持的醫(yī)療中心進(jìn)行計(jì)劃分娩。單純十二指腸閉鎖時(shí)，一般不需要改變分娩方式。
• 在患兒手術(shù)前接受初期處理期間，注意遵循醫(yī)囑禁食。術(shù)后喂養(yǎng)開(kāi)始時(shí)機(jī)也要咨詢醫(yī)生。

先天性十二指腸閉鎖經(jīng)及時(shí)有效治療后一般預(yù)后較好，不影響壽命和生活質(zhì)量。

出現(xiàn)并發(fā)癥和死亡的主要原因是短腸綜合征及心臟異常，特別是唐氏綜合征患兒。