先天性食管閉鎖

一、概述食管閉鎖是新生兒嚴(yán)重的先天畸形之一，其發(fā)生率在活產(chǎn)兒中約為1/(2000~3000)，單純性食管閉鎖發(fā)生率在活產(chǎn)兒中為1/5000，雙胎中本病發(fā)生率比單胎高3倍。我國發(fā)生率較低，約為1/4000。男女比例為1.4:1。二、胚胎發(fā)育先天性食管閉鎖在胚胎期的第3~6周發(fā)生。在前腸兩側(cè)外面，各出現(xiàn)一條縱溝，前腸腔內(nèi)相應(yīng)處則形成兩條縱嵴，兩者逐漸匯合后，將前腸分為兩個(gè)管道，腹側(cè)發(fā)育成喉、氣管及肺，背側(cè)發(fā)育成為食管。如果這一分隔過程發(fā)生紊亂，兩條縱溝某處不匯合或斜向匯合，或分隔延遲，氣管過快地伸長，則都將形成食管與氣管之間不同形態(tài)的瘺管。原始食管在胚胎第5~6周時(shí)，管內(nèi)充滿了增殖內(nèi)胚層上皮而暫時(shí)閉塞，以后再通的過程出現(xiàn)障礙則可形成食管閉鎖。三、畸形特征先天性食管閉鎖常與氣管食管瘺同時(shí)存在，根據(jù)胚胎解剖發(fā)育特點(diǎn)，一般分為5種類型。I型:單純食管閉鎖。食管上,下兩段互不相通，各成盲端而閉鎖。兩段之間的距離不等，不伴氣管食管瘺。胃不充盈。此型占6%~7%。Ⅱ型:食管閉鎖伴上段氣管食管瘺。上段食管與氣管之間有瘺管相通，下段食管為盲端，兩段食管距離較遠(yuǎn)，胃不充盈。此型占1%~2%。Ⅲ型:食管閉鎖伴下段氣管食管瘺。上段食管為盲管，下段食管與氣管之間有瘺管相通，兩段食管相距1~3cm，胃充盈良好。此型最多，約占86%。IV型:食管閉鎖伴上、下段氣管食管瘺。上、下段食管與氣管之間均有瘺管相通，胃充盈良好。此型占1%~5%。V型:單純氣管食管瘺不伴食管閉鎖。胃充盈良好，無食管閉鎖,但有不同形態(tài)的氣管食管瘺形成。此型占4%~6%。30%~70%先天性食管閉鎖伴有其他先天性畸形。最常見的伴發(fā)畸形為心畸形(27.8%)，其次為其他胃腸道畸形(22.6%)、泌尿生殖系統(tǒng)畸形(18.6%)、骨骼畸形(17.7%)。若先天性食管閉鎖伴脊柱、四肢畸形、先天性肛門直腸畸形及泌尿系統(tǒng)畸形時(shí)，稱VATER聯(lián)合征。染色體畸形主要有18三體及21三體。最近的研究表明，N-MYC、CHD7和SOX2基因突變導(dǎo)致的綜合征，食管閉鎖為其表現(xiàn)之一。N-MYC基因突變導(dǎo)致的Freingold綜合征，屬于常染色體顯性遺傳，其中40%的患者合并胃腸道閉鎖，以食管閉鎖最為常見。CHD7基因突變導(dǎo)致的CHARGE綜合征[耳裂，心畸形，后鼻孔閉鎖,生長受限和(或)智力遲鈍，生殖器畸形，耳畸形和(或)耳聾]，約10%表現(xiàn)為食管閉鎖。食管閉鎖胎兒40%宮內(nèi)發(fā)育遲緩。據(jù)估計(jì)胎兒每天從吞入的羊水中可吸收1.5~2.0g蛋白質(zhì)，食管閉鎖胎兒不能獲取這部分營養(yǎng)，從而導(dǎo)致宮內(nèi)發(fā)育遲緩。出現(xiàn)伴發(fā)畸形者，更易發(fā)生宮內(nèi)發(fā)育遲緩。四、超聲診斷1.正常食管超聲顯像?使用高分辨率超聲儀，可以顯示出正常食管圖像。胎兒正常食管超聲表現(xiàn)為管狀強(qiáng)回聲結(jié)構(gòu)，管腔很小，管壁呈兩條或多條平行強(qiáng)回聲帶。食管分為三段:即頸段、胸段和腹段。胎兒食管以胸段最易顯示與辨認(rèn)，頸段和腹段則不易顯示與辨認(rèn)。正常食管管腔的大小與胎兒是否吞咽羊水有關(guān)，胎兒吞咽羊水時(shí)管徑較大，吞咽過后管徑變細(xì)。胎兒吞咽運(yùn)動(dòng)是一種間斷性的運(yùn)動(dòng)，超聲可以觀察到。羊水過多時(shí)，胎兒吞咽運(yùn)動(dòng)頻率加快。2.食管閉鎖超聲特征由于超聲不能直接顯示閉鎖段食管，食管閉鎖的產(chǎn)前超聲診斷是推斷性的，而非直接征象，伴有或不伴有氣管食管瘺的主要超聲表現(xiàn)是胃泡小或胃泡不顯示，以及羊水過多。胃泡小和羊水過多，不是食管閉鎖的特異征象，許多中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形(如無腦畸形、腦積水、腦室內(nèi)出血)及神經(jīng)肌綜合征，亦表現(xiàn)為胃泡小和羊水過多。食管閉鎖(尤其是伴有氣管食管瘺)的胎兒，胃泡不一定都縮小。胃泡不小，可常規(guī)顯示，不能絕對(duì)排除食管閉鎖的可能。(1)胃泡小或胃不顯示:導(dǎo)致胃泡小或不顯示的主要原因有腭裂、鼻咽后腫瘤、食管閉鎖、膈疝、腹裂、神經(jīng)肌肉綜合征、無腦兒、小腦畸形、腦積水、18三體、21三體等，產(chǎn)前超聲檢出胃泡小或不顯示不是食管閉鎖特異性征象，是發(fā)現(xiàn)食管閉鎖的重要線索之一。食管閉鎖伴氣管食管瘺者，由于有足夠的羊水經(jīng)過瘺管到胃，胃可正常充盈。此類胎兒有可能顯示正常大小的胃泡，也可能胃不顯示或胃泡小。(2)羊水過多:導(dǎo)致羊水過多的原因很多，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、母體糖尿病、胎兒感染、胎兒腫瘤、多胎妊娠等，50%~60%為原發(fā)性。羊水過多不是食管閉鎖的特異性征象。如果羊水過多發(fā)生在30周以后，則氣管食管瘺的可能性明顯增高，80%食管閉鎖(伴有或不伴有氣管食管瘺)胎兒在晚孕期均有羊水過多的表現(xiàn)。有人回顧性分析了產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胃泡小或不顯示的87例胎兒，合并羊水過少的21例(24%)，均不合并食管閉鎖，羊水量正常的28例(32%)中有2例食管閉鎖，羊水過多的38例(44%)中有13例食管閉鎖，羊水過多及胃泡小或不顯示，對(duì)食管閉鎖的陽性預(yù)測值為56%，靈敏度為42%。(3)閉鎖以上食管囊袋征：晚中期偶可顯示此種聲像特征。在胎兒吞咽時(shí)羊水吞入閉鎖以上食管內(nèi)，食管擴(kuò)張而呈囊狀無回聲區(qū)，胎兒不吞咽時(shí)，這一囊性結(jié)構(gòu)逐漸變小直至消失。胎兒頸部的此種囊性結(jié)構(gòu)，持續(xù)時(shí)間3~60s，在頸部矢狀或冠狀切面上可較好顯示，食管囊狀無回聲區(qū)位于咽部無回聲區(qū)下方，氣管后方，下端為盲端，上端可與咽部無回聲區(qū)相通。(4)食管中斷征:食管中斷征在食管長軸切面上，超聲圖像表現(xiàn)為食管壁多層高回聲線連續(xù)中斷，有人在2010年報(bào)道了這種直接征象(食管高回聲層中斷)及間接征象(氣管后壁移位)診斷食管閉鎖并評(píng)估食管閉鎖的長度，7例中有4例(57.1%,4/7)，可在產(chǎn)前聲像圖上發(fā)現(xiàn)食管中斷征象。(5)氣管食管瘺:在氣管分支的冠狀切面上，偶爾可以觀察到下段食管與氣管分叉處的連接關(guān)系，顯示氣管食管瘺。正常在這個(gè)切面氣管分出左右支氣管，在有氣管食管瘺時(shí)，氣管分出左、右支氣管外，在分叉處的下方或上方與食管相通，并可通過追蹤顯示下段食管進(jìn)入胃。五、臨床處理及預(yù)后先天性食管閉鎖的預(yù)后取決于合并畸形的嚴(yán)重程度。足月分娩不伴其他畸形者預(yù)后較好，新生兒病死率<10%，多發(fā)畸形者病死率可高達(dá)85.7%。有人報(bào)道不合并心畸形和染色體異常、出生體重>2.5kg的新生兒，食管閉鎖合并食管氣管瘺修復(fù)術(shù)后，存活率大于95%。術(shù)后5年內(nèi)并發(fā)癥發(fā)生率較高。單純食管閉鎖伴或不伴食管氣管瘺，無家族史，第二胎再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為1%。如果胎兒合并染色體異常，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)依賴于父母親年齡和染色體異常類型。???根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

食道閉鎖術(shù)后需要定期門診復(fù)查。臨床經(jīng)驗(yàn)顯示，有些患兒盡管早期沒有顯示出異常，但在隨訪過程中可能會(huì)出現(xiàn)吻合口瘢痕攣縮導(dǎo)致吻合口狹窄（尤其是3-6個(gè)月內(nèi)，是瘢痕形成期）、胃食管返流甚至食道裂孔疝等并發(fā)癥。有些嚴(yán)重的胃食管返流得不到及時(shí)治療也可能會(huì)引起吻合口狹窄。早期發(fā)現(xiàn)早期治療至關(guān)重要，有些并發(fā)癥延誤診治可能會(huì)造成嚴(yán)重的后果，比如需再次手術(shù)、誤吸引起窒息等。

吻合口漏與手術(shù)技術(shù)、食管缺損的長度、食管的質(zhì)地、食管的血供、術(shù)后的營養(yǎng)、感染等多種因素相關(guān)，因此選擇有高水平的兒童?？漆t(yī)院固然重要，但盡管如此仍然有一定的發(fā)生率。多數(shù)的吻合口漏可通過保守治療愈合，不需要再次手術(shù)。如果出現(xiàn)食管和氣管再通，即食管氣管瘺復(fù)發(fā)，多數(shù)需再次手術(shù)。近些年復(fù)旦兒外科團(tuán)隊(duì)報(bào)道的胃鏡下瘺管鉗夾顯示出了較小的創(chuàng)傷和較好的效果，有望成為這類患兒避免再次手術(shù)的替代治療方法。

根據(jù)現(xiàn)有的經(jīng)驗(yàn)看，長段型的食道閉鎖經(jīng)過合適的等待，食道近遠(yuǎn)端多能逐漸生長到具備吻合的條件，盡管長段型的缺損治療周期比較長，治療過程中吻合口漏、吻合口狹窄、術(shù)后胃食管返流的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高，但是仍然有很大的希望達(dá)到治愈的效果，獲得正常的生活質(zhì)量。因此除非伴有嚴(yán)重的心臟等其他畸形，長段型缺損的食道閉鎖患兒仍然有很大的救治價(jià)值。

食道閉鎖的發(fā)病雖然與某些基因或染色體異常有一定的相關(guān)性，但并沒有直接的遺傳關(guān)系，絕大多數(shù)病例是散發(fā)病例。父母不患病也可能生出患病的孩子，患病的孩子將來長大生的孩子也不一定患病。如果家族中有食道閉鎖病例，那么第一胎患病的概率約為0.5%-2%，已經(jīng)有一個(gè)孩子患病，那么再生一個(gè)孩子患病的幾率約為3%-4%。

經(jīng)口喂養(yǎng)1.喂奶時(shí)機(jī)適當(dāng) 不在哭鬧或者歡笑時(shí)喂奶；不要等很餓了才喂，吃得太急容易嗆奶；吃飽了不勉強(qiáng)再喂，強(qiáng)迫喂奶易發(fā)生意外。 2.姿勢體位正確 母乳喂養(yǎng)寶寶應(yīng)斜躺在媽媽懷里（上半身成?30～45?度) ，不要平躺在床上喂奶。人工喂養(yǎng)寶寶吃奶時(shí)應(yīng)取斜坡位，奶瓶底高于奶嘴，防止吸入空氣。 3.控制速度 媽媽泌乳過快奶水量多時(shí)，用手指輕壓乳暈，減緩奶水流出，或者讓寶寶吃幾口再拔出奶頭，稍等片刻再予以喂養(yǎng)。人工喂養(yǎng)的奶嘴孔不可太大，倒過來時(shí)奶水應(yīng)成滴而不是成線流出。 4.注意觀察 乳房不可堵住寶寶鼻孔，邊喂奶邊觀察寶寶臉色、表情，若嘴角溢出奶水或口鼻周圍，再注入少量溫開水確定導(dǎo)管通暢。觀察有無腹脹，腹瀉等情況，必要時(shí)檢查胃內(nèi)殘留量，根據(jù)情況對(duì)癥處理。 5.排出胃內(nèi)氣體 喂奶后（或者喂奶中），將寶寶直立抱在肩頭，輕拍其背部，幫助排出胃內(nèi)氣體，最好聽到打嗝，再放在床上，床頭宜抬高?15?度，右側(cè)臥?30?分鐘，再平臥。 6.勿以衣服、包被覆蓋喂哺后寶寶的頭面部，尤其冬天時(shí)不要包裹過多、過重、過于束縛的被服，注意觀察寶寶面色、哭聲、呼吸狀況。 經(jīng)導(dǎo)管喂養(yǎng)1.?妥善固定導(dǎo)管，做好長度標(biāo)記，防止?fàn)坷⑼献?、打折，脫出。如?dǎo)管脫出?，及時(shí)就醫(yī)處理。每天評(píng)估導(dǎo)管固定處皮膚情況，避免長期受壓，形成壓瘡。 2.喂奶前查看導(dǎo)管長度標(biāo)記，回抽胃液，確認(rèn)導(dǎo)管在正確位置，再注入少量溫開水確定導(dǎo)管通暢。觀察有無腹脹，腹瀉等情況，必要時(shí)檢查胃內(nèi)殘留量，根據(jù)情況對(duì)癥處理。 3.奶液需新鮮配制，奶液溫度38-40度。 4.注奶速度宜緩慢，壓力不宜過大，同時(shí)觀察寶寶有無反流、嗆咳。每次抽吸鼻飼液后返折胃管末端，避免灌入空氣，引起腹脹。 5.注奶后用溫開水沖洗導(dǎo)管，防止導(dǎo)管堵塞。導(dǎo)管不用時(shí)及時(shí)夾閉，防止液體反流。 6.注奶后保持原臥位（無禁忌，可讓寶寶維持30度以上的臥位）20-30分鐘，防止嘔吐。 7.保持手衛(wèi)生、器具清洗、消毒，防止感染。 8.注意口腔清潔，每天口腔護(hù)理兩次，可以用棉簽以溫開水沾濕（以不往下滴水為宜），先濕潤口唇，再輕拭舌面、牙齦及頰部。 切口護(hù)理1.保持切口處敷料清潔、干燥，切口敷料污染或有滲出物，及時(shí)就診。 2.按時(shí)門診換藥。 出院一個(gè)月后門診復(fù)查，需要完善上消化道造影，注意吻合口是否狹窄。如病情變化則隨時(shí)來診。 日常注意寶寶保暖及飲食，保證足夠營養(yǎng)供給，提高抵抗力。 術(shù)后常見的并發(fā)癥有肺炎、肺不張、吻合口瘺、吻合口狹窄、氣管軟化等，應(yīng)加強(qiáng)觀察，一旦發(fā)現(xiàn)面色青紫、反應(yīng)欠佳、頻繁嗆咳、嘔吐、呼吸困難、發(fā)熱等癥狀應(yīng)立即就診。

長段型食管閉鎖一般指的是食管兩端距離超過2.5cm、不能一期吻合的病例。此類型病例多數(shù)通過食管自然生長、B超引導(dǎo)下食管內(nèi)張力延長（即頂食管）即可達(dá)到一期食管吻合，但仍有少數(shù)病例經(jīng)過“頂食管”后食管兩端仍距離較長、不能吻合，那怎么辦呢？近日聽聞?dòng)嗅t(yī)院會(huì)建議“頂食管”不成功后、直接進(jìn)行食管替代手術(shù)……家長莫著急，我團(tuán)隊(duì)有好辦法：食管外張力延長術(shù)（Foker術(shù)）！通過微創(chuàng)的方法，將食管兩端縫上牽引線、在胸壁外進(jìn)行牽引，延長兩端食管，大約兩周后即可達(dá)到吻合的條件，用寶寶自己食管進(jìn)行吻合！

1、什么是食管閉鎖？ 食管閉鎖(EA)往往和氣管食管瘺(TEF)同時(shí)存在，發(fā)生于孕早期，是一種先天性缺陷。食管閉鎖是指食道和胃沒有連接。氣管食管瘺是食管和氣管間存在異常的通道，這種異常的通道被稱為瘺管。食管閉鎖的寶寶吃的東西都進(jìn)不了肚子。由于存在氣管食管瘺，當(dāng)寶寶吞咽食物或牛奶時(shí)，食物或牛奶會(huì)進(jìn)入他或她的肺部。這會(huì)導(dǎo)致呼吸問題甚至肺炎。大約在4000個(gè)嬰兒中，有1個(gè)會(huì)同時(shí)出現(xiàn)其中一種或兩種問題?；加羞@種疾病的嬰兒可以將唾液和其他液體吸入肺部。這會(huì)導(dǎo)致肺炎、窒息，甚至死亡。2、食管閉鎖的寶寶有哪些癥狀？ 食管閉鎖的主要癥狀包括消化道癥狀和呼吸系統(tǒng)癥狀： 出生時(shí)的無法正常進(jìn)食。 口腔內(nèi)有大量的泡泡狀粘液。 喂奶時(shí)咳嗽、嗆口或窒息 咳嗽、呼吸困難，進(jìn)食時(shí)加重。3、食管閉鎖能預(yù)防嗎？ 很遺憾，目前為止對(duì)于食管閉鎖的發(fā)病原因尚不能明確，所以對(duì)于如何預(yù)防食管閉鎖的發(fā)生也無從談起。但是，每一位孕媽能做的最好的事情就是在懷孕期間照顧好自己。包括： 健康的飲食。 適當(dāng)?shù)腻憻挕? 充足的休息。 按時(shí)的產(chǎn)檢。4、食管閉鎖如何診斷呢？ 產(chǎn)檢時(shí)如果B超發(fā)現(xiàn)羊過多，提示嬰兒可能會(huì)有消化系統(tǒng)梗阻性疾病，如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)胃泡明顯縮小或難以找到胃泡，則有可能是食管閉鎖。出生后懷疑食管閉鎖的寶寶，可以通過向?qū)殞毜淖旎虮亲硬迦胍桓腹苓M(jìn)行檢查。如果不能到達(dá)胃，醫(yī)生可能會(huì)診斷出你的寶寶是EA。此外，x光片和食管造影等可以幫助確診。x射線也可以幫助確認(rèn)TEF。5、食管閉鎖的寶寶還會(huì)有其它的問題嗎？ 患有食道閉鎖的嬰兒常常合并其他問題。這些包括: 心臟問題如：先天性心臟病等。 腎臟問題如：先天性腎積水、馬蹄腎等。 腸胃問題如：腸閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良等。 肌肉和骨骼問題如：椎體發(fā)育畸形、多指等。此外，患有EA/TEF的嬰兒通常還有另一個(gè)問題叫做氣管軟化癥。它或?qū)е職夤鼙诘能浫鹾退荨亩饘殞毢粑щy，呼吸時(shí)可以聽到特殊的、類似“喘鳴”聲音。 為了檢測寶寶是否合并有這些問題，醫(yī)生會(huì)給寶寶按按安排一些心臟超聲、X線、CT以及氣管鏡等檢查。6、食管閉鎖必須手術(shù)嗎？何時(shí)手術(shù)最好？手術(shù)后就能正常吃奶嗎？多久能出院？ 食管閉鎖一經(jīng)診斷明確，必須手術(shù)方能治愈。對(duì)于情況穩(wěn)定、無嚴(yán)重合并癥的寶寶，一般會(huì)在診斷后盡快安排手術(shù)；對(duì)于合并嚴(yán)重的肺炎、心臟病等情況復(fù)雜的寶寶，可能需要經(jīng)過一段時(shí)間的治療后，待情況穩(wěn)定后再按安排手術(shù)。對(duì)于術(shù)后恢復(fù)順利的寶寶，一般在術(shù)后一周左右會(huì)安排食管造影，證實(shí)食管愈合良好即可開始喂奶，直至能正常吃奶后就能出院。對(duì)于術(shù)后出現(xiàn)吻合口漏、狹窄等并發(fā)癥的寶寶，需要在醫(yī)院待至寶寶恢復(fù)正常方可出院。7、胸腔鏡手術(shù)安全嗎？ 目前不少兒童?？漆t(yī)院開始實(shí)施胸腔鏡手術(shù)治療食管閉鎖，總的來說，對(duì)于經(jīng)驗(yàn)豐富的兒外科醫(yī)師，實(shí)施胸腔鏡手術(shù)安全可行，可以達(dá)到傳統(tǒng)開胸手術(shù)同等的療效，并且有更好的美容效果——手術(shù)瘢痕幾乎微不可見，對(duì)肌肉骨骼發(fā)育造成的影響大大減小。