先天性小眼畸形

一、概述小眼是一種罕見畸形，發(fā)生率在活產(chǎn)兒約為1/5000。導(dǎo)致小眼的原因很多，主要有染色體畸形(如三倍體、9三體、13三體、18三體，染色體缺失等)，環(huán)境因素(如胎兒先天感染、胎兒酒精綜合征等)，某些基因綜合征(如常染色體顯性或隱性或X連鎖遺傳的某些畸形)。二、畸形特征小眼的主要特征是眼球及眼眶明顯縮小，眼裂也小，又稱為先天性小眼球?？蓡窝凼芾?，也可雙側(cè)受累。輕者受累眼球結(jié)構(gòu)可正常，晶狀體存在。重者眼球極小,虹膜缺失,先天性白內(nèi)障,玻璃體纖維增生等，可伴有其他器官或系統(tǒng)畸形，如面部其他畸形、肢體畸形、心臟畸形、腎畸形、脊柱畸形等。嚴(yán)重小眼時(shí)，臨床很難和無眼相區(qū)別。三、超聲診斷1.產(chǎn)前超聲測量眼距低于正常孕周預(yù)測值的第5百分位數(shù)時(shí)，應(yīng)懷疑有小眼的可能。但輕度小眼產(chǎn)前超聲診斷幾乎不可能。2.明顯的、嚴(yán)重的小眼在雙眼橫切面上有肯定的超聲表現(xiàn)，單側(cè)小眼表現(xiàn)為病變側(cè)眼眶及眼球明顯小于健側(cè)，在雙眼橫切面上明顯不對稱；雙側(cè)小眼時(shí)表現(xiàn)為雙側(cè)眼眶及眼球明顯縮小，此時(shí)可有眼內(nèi)距增大，眼距減小，眼內(nèi)距、眼距不再成比例，眼內(nèi)距明顯大于眼距。小眼球內(nèi)可有異?；芈?，透聲差。3.合并畸形如腦積水、腎發(fā)育不全、并指、喉閉鎖等。有報(bào)道1例雙側(cè)小眼伴腦積水、雙側(cè)小指中節(jié)指骨缺如、心畸形。四、臨床處理及預(yù)后輕度小眼者出生后治療目的是保持現(xiàn)有的視力和改善面部容貌。嚴(yán)重小眼及無眼者出生后主要通過外科治療包括眼眶骨性組織和軟組織的矯正。小眼的預(yù)后在很大程度上取決于合并畸形或綜合征的嚴(yán)重程度。輕者眼球結(jié)構(gòu)可正常,但有視力差、斜眼、眼顫或遠(yuǎn)視。重度小眼無視力。單發(fā)小眼多為散發(fā)性，也有常染色體顯性、隱性遺傳的報(bào)道。最近報(bào)道一些基因突變與無眼、小眼有關(guān)，如SOX2，CHX10，RAX，SIX3，PAX6，PAX2。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

醫(yī)學(xué)上有一類眼科疾病，在孩子剛剛降生時(shí)就給家庭帶來很大的打擊。因?yàn)榛疾⊙勖黠@縮小。不具備眼球的正常結(jié)構(gòu)，不能正常視物。經(jīng)過B超等檢查判斷，根據(jù)現(xiàn)有醫(yī)學(xué)水平，無法恢復(fù)視力，但在這種情況下，仍需要注意兩點(diǎn)：1、首先對相對正常的眼睛務(wù)必進(jìn)行仔細(xì)的眼底和相關(guān)檢查，因?yàn)檫@是今后孩子生活的依賴，必須充分排除相關(guān)眼發(fā)育的眼底疾病等；2、另外一點(diǎn)必須考慮到小眼球的后續(xù)干預(yù)時(shí)機(jī)，而不是放任不管。因?yàn)檠劭舭l(fā)育和今后成年后的面部對稱和及時(shí)治療密切相關(guān)。這一類疾病不單單是眼球本身小，對應(yīng)的軟組織空間也非常狹小。眼瞼，結(jié)膜囊，眼窩幾乎都是“迷你型”的。后續(xù)相關(guān)CT檢查，會(huì)發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育隨著年齡增加也會(huì)顯示出和正常人越來越大的差異。根據(jù)結(jié)膜囊的大小選擇合適的干預(yù)時(shí)機(jī)。1、通常在半歲甚至更早，通過佩戴義眼片并不斷的擴(kuò)張結(jié)膜囊，促進(jìn)結(jié)膜囊及眼眶的發(fā)育。2、有一類患兒義眼片無法帶入，必須及時(shí)手術(shù)干預(yù)完成結(jié)膜囊成型手術(shù)，進(jìn)而跟進(jìn)義眼片佩戴。由于孩子年齡小，配合度往往不夠，這時(shí)候就需要醫(yī)生和義眼配制相關(guān)工作人員具備更大的耐心和實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。因?yàn)樵嚧骱徒窈蟮闹鸩郊哟蠛蛿U(kuò)張，和成人義眼定配完全不同。通過本文提供的兩組病例可以明顯地看到：合理的干預(yù)和義眼配置，對一個(gè)人的眼眶和軟組織發(fā)育、成年后的面部盡可能對稱，具有重大的意義。眼球和眼眶骨壁之間并非完全分離，借助眼球運(yùn)動(dòng)時(shí)眼外肌的韌帶和纖維組織持續(xù)的刺激，可以促進(jìn)眶骨發(fā)育。盡管孩子一只眼睛為小眼球是不幸的，但是在現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)水平下，我們?nèi)匀槐M量做到最好，給今后孩子的成長具備更多的自信。臨床上，會(huì)遇到一類患者兒童時(shí)期因?yàn)橥鈧仍驅(qū)е卵矍蛭s，一直未進(jìn)行干預(yù)，成年后再尋求義眼治療時(shí)，不僅面部骨性結(jié)構(gòu)不對稱，其結(jié)膜囊也較正常偏小，會(huì)影響眼座植入術(shù)后的義眼片佩戴效果，對此，今后專門發(fā)文科普。參考文章198.就醫(yī)正確理念系列:??大了再說，這句回答有問題。

近日，筆者到產(chǎn)科會(huì)診了一個(gè)剛出生的新生兒，產(chǎn)科醫(yī)生因發(fā)現(xiàn)該寶寶外觀特殊而請我們新生兒科醫(yī)生會(huì)診。筆者檢查發(fā)現(xiàn)，寶寶的雙側(cè)眼窩凹陷、瞼裂很小，用手捫不開上下眼瞼，看不到眼球，也觸摸不到眼球的存在，一旁的眾多家屬反映：寶寶出生到現(xiàn)在，奶吃的很好，大小便都拉過，就是眼睛從沒睜開過，筆者繼續(xù)檢查，發(fā)現(xiàn)寶寶的右手是通貫掌，詢問其母親的情況，得知該寶媽年齡36歲，第1個(gè)孩子已經(jīng)10歲了，身體健康?，F(xiàn)在的這個(gè)是二胎寶寶，寶媽在整個(gè)孕期都有定期產(chǎn)檢，未發(fā)現(xiàn)任何異常，唐篩低風(fēng)險(xiǎn)，還做過無創(chuàng)DNA，結(jié)果也是低風(fēng)險(xiǎn)。筆者給寶寶約了雙眼磁共振檢查，結(jié)果提示：先天性小眼球，先天性眼球發(fā)育不良！這是一種十分罕見的基因缺陷病，意味著寶寶將終身沒有視力或視力極差，而且該病沒有好的治療方法，寶寶可能要在黑暗中渡過一生！當(dāng)告知家屬寶寶的病情時(shí)，全家人都愣住了，這個(gè)殘酷的事實(shí)仿佛晴天霹靂，讓他們無法接受。寶寶的這個(gè)病也讓產(chǎn)科和新生兒科的同行們感到十分震驚，因?yàn)榇蠹叶际堑谝淮慰吹竭@種罕見病。大家在同情寶寶不幸遭遇的同時(shí)，對這一事件也產(chǎn)生了熱議、感慨和思考，主要集中在以下三點(diǎn)： 高齡孕婦生孩子風(fēng)險(xiǎn)高！生孩子要趁早！ 這位寶媽有規(guī)范的定期產(chǎn)檢，為什么產(chǎn)前B超沒發(fā)現(xiàn)胎兒眼球畸形？ 可憐的寶寶今后怎么辦？他們一家人怎么面對？ 第一個(gè)問題，高齡孕婦生孩子風(fēng)險(xiǎn)高，這已經(jīng)是共識(shí)，大家都沒有異議，先天性小眼球或先天性無眼球是基因突變導(dǎo)致的，基因突變是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果，遺傳因素包括母親的年齡因素，環(huán)境因素和孕期接觸放射線、有毒物質(zhì)、病毒感染、服用致畸藥物、吸煙喝酒等有關(guān)，該寶寶眼睛畸形究竟出在具體哪個(gè)環(huán)節(jié)，無法得知，但至少其母親36歲的年齡是很重要的一個(gè)原因，是獨(dú)立危險(xiǎn)因素。當(dāng)然，也有很多高齡孕婦生出的寶寶完全健康，也有的先天性小眼球甚至先天性無眼球的寶寶其母親年齡只有二十來歲，是適齡孕婦。但不可否認(rèn)，高齡孕婦生出畸形兒的風(fēng)險(xiǎn)的確要遠(yuǎn)高于適齡孕婦。大家知道，女性的最佳生育年齡是在22-29歲之間，超過29歲的產(chǎn)婦就可以被算作高齡產(chǎn)婦，尤其是35歲以上的高齡產(chǎn)婦，胎兒畸形的概率很高，因?yàn)樵袐屇挲g過大，卵子質(zhì)量會(huì)下降，卵子受環(huán)境和污染的影響越多，容易發(fā)生卵子染色體異常，從而生下畸形兒。因此，筆者提醒育齡婦女們，生孩子要趁早！如果不可避免的成為高齡孕婦，那就要加倍重視定期產(chǎn)檢，并要做羊水穿刺（無創(chuàng)DNA不適合高齡孕婦）。另外，要避開孕期，特別是孕早期各種可能的致畸因素，孕媽們還要保持放松樂觀的心態(tài)，將胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)降至最低。 第二個(gè)問題，很多人都有疑惑：為什么產(chǎn)前B超沒發(fā)現(xiàn)胎兒眼球畸形？其實(shí)，先天性小眼球或無眼球畸形很難通過產(chǎn)前B超檢查提前發(fā)現(xiàn)。即使在歐美等發(fā)達(dá)國家，也是如此，產(chǎn)前B超只能檢查出60%-70%的胎兒畸形。 以下8種胎兒畸形，B超查不出： 水腦。 全盲：胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆]有光線的刺激，不會(huì)睜開眼睛，因此無法診斷出先天全盲或小眼癥。 聽力：在胎兒5-6個(gè)月大時(shí)，聽力已有發(fā)育，但目前沒有任何方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。 先天性心臟病：心臟的心房中隔（即卵圓孔）。以及動(dòng)脈導(dǎo)管，都是在出生后才會(huì)逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。 胃腸道阻塞：胃腸道阻塞病變，極少數(shù)會(huì)出現(xiàn)在懷孕24周之前，因?yàn)樘涸趹言星捌冢苌俅罂诘耐踢M(jìn)羊水。 肢（指、趾）端異常：如手腳內(nèi)翻或外翻、多指（趾）、并指或指節(jié)缺失等異常狀態(tài)，也因?yàn)樘撼Ｌ幱谖杖瓲顟B(tài)，幾乎無法由超聲波確切診斷。 侏儒癥：有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來，因?yàn)樘涸?-7個(gè)月大的時(shí)候，就會(huì)逐漸停止骨頭的生長發(fā)育。 先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，如粘多糖癥，都要等到寶寶出生進(jìn)食后，才會(huì)逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產(chǎn)前無法辨認(rèn)，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。 以下6種嚴(yán)重胎兒畸形，產(chǎn)前B超必須要檢查出來，否則是不應(yīng)該的： 無腦兒 開放性脊柱裂 致死性軟骨發(fā)育不全 腦膨出 胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻 單腔心 產(chǎn)前B超發(fā)現(xiàn)胎兒畸形受很多因素的影響，包括胎兒畸形的隱蔽度和嚴(yán)重度、胎兒的動(dòng)態(tài)、設(shè)備、醫(yī)生的技術(shù)和經(jīng)驗(yàn)、檢查的時(shí)間等等。因此，超聲波檢查不能完全排除所有胎兒畸形。 針對該寶寶的先天性小眼球畸形，通過胎兒磁共振可以發(fā)現(xiàn)，但該項(xiàng)檢查并不是常規(guī)做的，只有當(dāng)B超發(fā)現(xiàn)胎兒頭顱有異常（如腦出血等）時(shí)才作為補(bǔ)充檢查。 有人說，既然產(chǎn)檢無法確保胎兒百分之百?zèng)]有問題，那產(chǎn)檢是否就可有可無呢？當(dāng)然不是，懷孕期間的3次B超檢查是根據(jù)胎兒發(fā)育階段，選取最關(guān)鍵的時(shí)間段進(jìn)行的檢查，是一定必要的，也是最基本的檢查，可以在很大程度上避免先天缺陷寶寶的出生。 第三個(gè)問題，先天性小眼球的寶寶今后怎么辦？先天性小眼球的寶寶，可能沒有視功能或僅有極弱的視力，但它的存在，可以促進(jìn)眼眶的發(fā)育，目前最好的治療是不摘除眼球，在保留眼球的情況下，注射自膨脹水凝膠，促進(jìn)眼眶及眼部結(jié)構(gòu)發(fā)育后，再安裝義眼，將來寶寶長大后雖然可能沒有視功能，但義眼可以做到以假亂真，旁人看不出眼睛有任何異常，所以為了寶寶的將來，家長在悲傷之余，還是要積極面對，樹立信心，選擇一家技術(shù)條件好的眼科醫(yī)院，進(jìn)行專業(yè)的治療。 唉！造化弄人，希望寶寶能夠得到妥善的醫(yī)治，希望寶寶的家人堅(jiān)強(qiáng)度過難關(guān)。

先天小眼球是眼球發(fā)育障礙，表現(xiàn)為整體眼球小，依病情而大小不等。輕者眼球稍小，各層次結(jié)構(gòu)大致正常或輕度缺陷，可有一定視力；重者眼球極小，如綠豆甚至難以找見（臨床診斷為“先天無眼球”），眼球結(jié)構(gòu)不完整，視力極差或無視力。先天小眼球，不僅是眼球發(fā)育小，而且是眼球附屬器包括結(jié)膜囊和眼眶發(fā)育均小，甚至患側(cè)面部也較健側(cè)為小。但是，我們在臨床可以觀察到，這些小眼球一側(cè)的外觀，一般都沒有明顯的眼部凹陷或僅有輕度眼窩凹陷，因?yàn)檠劭羧莘e也小，相對小的眼球來說是合適的，也就是說小眼球的體積與小眼眶的容積是匹配的（因?yàn)檠劭舻陌l(fā)育有賴于眼球的發(fā)育）。上圖1～4所示，幾位患者都是先天小眼球，但是看不出小眼球一側(cè)明顯眼窩凹陷。這種情況與后天眼球摘除手術(shù)后呈現(xiàn)的眼窩凹陷有著明顯不同。上圖為眼外傷后眼球摘除，可以看出很明顯的眼窩凹陷。故此，先天小眼球，應(yīng)該在盡量保留患眼基礎(chǔ)上配戴義眼改善外觀，因?yàn)椋?.先天小眼球的眼眶也小，摘除后植入眼臺(tái)一般也不能容納大的眼臺(tái)，手術(shù)創(chuàng)傷還可能引起結(jié)膜囊狹窄等并發(fā)癥。2.先天小眼球一般并不影響好眼，沒有必要摘除。當(dāng)然，如果先天小眼球合并眶內(nèi)囊腫，或繼發(fā)眼內(nèi)炎等其它疾患，應(yīng)根據(jù)病情考慮摘除手術(shù)。上圖是一先天小眼球患者，在當(dāng)?shù)匦醒矍蛘⒅踩胙叟_(tái)手術(shù)，由于植入的眼臺(tái)較大，將眼窩內(nèi)地軟組織頂至眼眶外，且合并了結(jié)膜囊狹窄，不僅不能配戴義眼，且為后續(xù)整形帶來了極大困難。上圖是另一例先天小眼球患者，當(dāng)?shù)匦醒矍蛘⒅踩胙叟_(tái)，可見眼部軟組織明顯突出前方，無法安裝義眼。CT片顯示左側(cè)（L）眼眶明顯狹小，被眼臺(tái)（白色圓形實(shí)體影）完全充滿。在眼眶被眼臺(tái)完全充滿的情況下，原來眼眶里面的軟組織當(dāng)然就被擠壓到前面來了，造成了無法配戴義眼的后果。這種情況只能將眼臺(tái)取出，但是取出眼臺(tái)勢必要有損傷，術(shù)后可能會(huì)出現(xiàn)結(jié)膜囊狹窄、眼瞼內(nèi)翻或外翻等諸多問題。由于上述種種，先天小眼球切勿輕易摘除之！特別是要謹(jǐn)慎植入眼臺(tái)，必要摘除眼球而植入眼臺(tái)時(shí)也需慎重選擇適當(dāng)型號(hào)大小。

先天性小眼球及無眼球是一種臨床少見的眼球發(fā)育畸形。其通常同時(shí)合并其他眼部發(fā)育異常。而且往往是全身綜合征的一種眼部表現(xiàn)。先天性小眼球是指眼軸長度低于同年齡段平均眼軸長度2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上的眼球，其發(fā)病率為1.5-19/10000。先天性無眼畸形是指肉眼及影像學(xué)檢查無法觀察到眼球基本結(jié)構(gòu)的存在，其發(fā)病率為0.18-0.4/10000。先天性小眼球及無眼畸形如果不進(jìn)行早期的干預(yù)及治療，有可能會(huì)造成患側(cè)眼眶以及顏面部的發(fā)育異常。目前，國內(nèi)對于先天性小眼球及無眼畸形的治療方法十分落后。一般采取的方法是摘除無視功能的小眼球，同時(shí)1期或2期植入義眼臺(tái)。對于無眼畸形則是直接植入義眼臺(tái)。大小一成不變的義眼臺(tái)與眼球發(fā)育增長規(guī)律不相符合，因此無法充分達(dá)到刺激眼眶發(fā)育的目的。通過國外大量的臨床及實(shí)驗(yàn)研究證明，義眼臺(tái)對于刺激眼眶及顏面發(fā)育的作用有待商榷。同時(shí)，國外認(rèn)為即使患兒眼球再小，也不能早期進(jìn)行眼球摘除手術(shù)。因?yàn)樾⊙矍蛟傩∑渑c眼眶之間也存在相互作用，其存在有利于眼眶的正常發(fā)育。國外對于不同情況的先天性小眼球及無眼畸形有著一套先進(jìn)的治療方法。我們北京兒童醫(yī)院眼科通過與愛爾英智眼科醫(yī)院的合作，共同引入國外先進(jìn)手術(shù)技術(shù)及手術(shù)材料，制定出一套適合于我國兒童的具體治療手段。具體治療方法會(huì)在以后的文章中陸續(xù)介紹給大家。在先天性小眼球及無眼畸形的治療中，義眼的規(guī)范制作與合理佩戴尤為重要。因此，我們與國內(nèi)最知名的麗瑩活動(dòng)義眼中心合作，給眾多的眼摘及先天性小眼球、無眼畸形患兒制作并佩戴了義眼。不僅達(dá)到了很好的治療目的，同時(shí)也解決了困擾這這些患兒的外觀問題。 先天性無眼畸形 先天性小眼球

患者：病情描述（發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、就診醫(yī)院等）： 從小無視力，兩眼大小相差很大。 沒有治療過。 想咨詢一下是做什么治療比較好。 可以戴義眼片嗎？戴義眼看起來會(huì)有活動(dòng)感嗎？北京愛爾英智眼科醫(yī)院眼科閔燕：先天小眼球，根據(jù)眼球發(fā)育程度不同而采取不同治療。請上傳雙眼照片，我看一下情況后提出治療建議。請參閱本網(wǎng)站相關(guān)科普文章、圖片病例及經(jīng)典問答?；颊撸河行沦Y料上傳 您覺得是做什么治療好？北京愛爾英智眼科醫(yī)院眼科閔燕：照片看，左眼好像很紅，是總這樣么？萎縮的眼球或先天小眼球，根據(jù)其萎縮程度、眼內(nèi)病變、自覺癥狀等有保留眼球和摘除眼球之分，而不同的處理方法的感覺、效果及費(fèi)用都不同（這些情況需要對你的眼睛進(jìn)行檢查之后才能決定）。如果失明的眼睛平時(shí)沒有明顯紅疼等不適癥狀，多數(shù)情況可以做結(jié)膜遮蓋角膜的手術(shù)，當(dāng)然還要看一些其它具體情況。結(jié)膜遮蓋手術(shù)一般住院四五天即可。手術(shù)后三~四周傷口長好了才可配戴義眼片。做結(jié)膜遮蓋角膜手術(shù)后所戴的義眼需要摘下來清洗,患者根據(jù)自己的情況取下的間隔時(shí)間不同，每天或間隔幾天?；颊撸憾?，一直都是這樣的。我想問一下為什么要做結(jié)膜遮蓋手術(shù)啊？北京愛爾英智眼科醫(yī)院眼科閔燕：是為了不讓角膜直接接觸義眼片（手術(shù)將角膜遮蓋），以免患者不能忍受（俗話說：眼睛里不揉沙子，何況偌大一個(gè)義眼片），以及造成角膜炎癥潰瘍等。

(本文發(fā)表于2005年《眼科》雜志） 像全身其它器官一樣，眼睛也會(huì)出現(xiàn)各種各樣的發(fā)育障礙，先天性小眼球和無眼球就是其中較為少見的畸形。對于這樣的孩子，家長不僅要正確面對，而且要有一定的醫(yī)學(xué)常識(shí)，從而能夠更好地幫助孩子就醫(yī)和生活。首先，我們看看眼睛的生成和發(fā)育過程。胚胎第3周的時(shí)候，前腦兩側(cè)突出，形成左、右兩個(gè)視泡。視泡遠(yuǎn)端膨大并凹陷形成雙層杯狀結(jié)構(gòu)，稱視杯。視泡近端變細(xì)，稱視柄，與前腦分化成的間腦相連。與此同時(shí)，體表外胚層在視泡的誘導(dǎo)下增厚，形成晶狀體板。隨后晶狀體即凹陷入視杯內(nèi)，漸與體表外胚層脫離，發(fā)育成晶狀體泡。在視杯內(nèi)與晶狀體泡之間、視杯周圍及其與體表外胚層之間充滿了間充質(zhì)。眼的各部分就是由視杯與視柄、晶狀體泡及它們周圍的間充質(zhì)進(jìn)一步發(fā)育形成的。胚胎發(fā)育過程中如受到不利因素影響，則可能導(dǎo)致發(fā)育障礙，從而產(chǎn)生各種先天畸形。比如，妊娠早期感染風(fēng)疹病毒可能使晶狀體在出生前即不透明，形成先天性白內(nèi)障；若覆蓋在晶狀體前面的瞳孔膜在出生前吸收不完全，出生時(shí)仍保留著殘存的結(jié)締組織網(wǎng)，稱瞳孔膜存留；若脈絡(luò)膜裂在虹膜處未完全閉合，造成虹膜下方缺損，致使圓形的瞳孔呈鑰匙孔樣，稱虹膜缺損；如果兩側(cè)視泡在中線合并，則產(chǎn)生獨(dú)眼畸形；倘若視泡未發(fā)生或視泡發(fā)育受阻則產(chǎn)生無眼球或小眼球。先天性小眼球患兒，其眼球小的程度不等，輕者可有一定視力，僅眼球小于正常而已；重者眼球可以非常之小，如同米粒，以至初診時(shí)誤以為是為“無眼球”，進(jìn)一步詳細(xì)檢查或在手術(shù)時(shí)才在眶內(nèi)組織里找見一個(gè)極小的眼球。所以臨床上所見的先天性無眼球通常是嚴(yán)重的小眼球。其實(shí)，在病理組織學(xué)上真正的先天性無眼球十分罕見。先天性小眼球和無眼球多為散發(fā)，部分有家族史，遺傳方式可為顯性遺傳或隱性遺傳。認(rèn)識(shí)先天性小眼球和無眼球很重要，因?yàn)檠劭?、眼瞼以及結(jié)膜囊的發(fā)育都有賴于正常眼球的存在。嚴(yán)重先天性小眼球/無眼球的孩子，不僅是缺少一個(gè)可以視物的眼睛，還可伴有或繼發(fā)眼眶、眼瞼和結(jié)膜囊問題，比如上瞼下垂、瞼裂短小、結(jié)膜囊狹窄及眼眶發(fā)育不良。家長發(fā)現(xiàn)孩子一側(cè)或雙側(cè)眼球小于正常的時(shí)候，應(yīng)該及時(shí)帶孩子就醫(yī)，眼科整形醫(yī)生會(huì)為您的孩子進(jìn)行檢查和提出治療方案。先天性小眼球/無眼球的臨床表現(xiàn)：病情嚴(yán)重的患兒一出生即被發(fā)現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)眼眶及瞼裂狹小，并且眼眶內(nèi)無眼球結(jié)構(gòu)，或者僅有一個(gè)很小的眼球。眼科檢查可有如下所見：眼眶：眶緣入口狹??；眶腔狹??；眼外肌通常不能查見；淚腺及淚液引流系統(tǒng)可能缺如；小而發(fā)育異常的視神經(jīng)孔。眼瞼：眼瞼短小；上瞼下垂；結(jié)膜囊狹窄，特別是下穹隆。眼球：在原發(fā)性無眼球時(shí)完全不能查見眼球結(jié)構(gòu)；在先天性小眼球時(shí)可以找到一個(gè)小而結(jié)構(gòu)錯(cuò)亂的眼球。先天性小眼球或無眼球可能伴有其它眼部畸形或身體其它部位先天異常。眼眶CT、超聲波等檢查可以輔助了解眶內(nèi)及球內(nèi)情況，必要時(shí)需做全身檢查排除身體其它部位先天異常。先天性小眼球/無眼球的治療：先天性小眼球，其眼球發(fā)育大小程度不等。如果患眼很小并且沒有視力，或者是無眼球，應(yīng)盡早為患兒配戴義眼并不斷更新?lián)Q大，這對眼眶和結(jié)膜囊的發(fā)育有相當(dāng)好的刺激作用，臨床上那些自幼配戴義眼的患兒在長大以后往往不會(huì)出現(xiàn)明顯的眼部或面部不對稱。對有些患兒可能需要選擇適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)施行整形手術(shù)，以減輕雙眼不對稱而達(dá)到美容效果。一般來說，眼科整形醫(yī)生不建議過早手術(shù)，以減少手術(shù)并發(fā)癥等后繼問題。有些小眼球程度較輕，可能存在一定視力，需要眼科醫(yī)生詳細(xì)檢查后酌情處理。至于手術(shù)問題，要根據(jù)孩子的具體情況決定，比如沒有視力者可以晚些手術(shù)，而對那些有一定視力又有上瞼下垂者，為了防止發(fā)生弱視，需要施行上瞼下垂矯正手術(shù)。對于先天性小眼球/無眼球患兒，不僅要為他們治療疾病，還應(yīng)該進(jìn)行必要的心理指導(dǎo)，培養(yǎng)積極樂觀的生命態(tài)度，讓他們健康成長。