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馮亞梅主治醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 一般情況下小孩得癲癇，一般跟以下幾個(gè)因素有關(guān):1、母親孕期的時(shí)候有弓形蟲感染，可能會(huì)帶有腦部疾??；2、出生的過程中有窒息，頭部有產(chǎn)傷，出生以后可能會(huì)出現(xiàn)癲癇；3、原發(fā)疾病，因?yàn)橛屑易逍?、遺傳性癲癇；4、兒童良性的枕部癲癇或者頂葉的癲癇。一般小孩子得癲癇跟母親的孕產(chǎn)史有關(guān)系，或者與部分家族遺傳性疾病有關(guān)，但是小孩的癲癇需要跟熱性驚厥相鑒別。小孩子因?yàn)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完整，可能是在成長(zhǎng)過程中，有些小孩到高熱的時(shí)候也出現(xiàn)抽搐。但是一般叫熱性驚厥，而且是相對(duì)良性的病程，隨著年齡增長(zhǎng)就會(huì)消失，不屬于癲癇。如果沒有以上繼發(fā)因素，且兒童運(yùn)動(dòng)、智能發(fā)育均正常，要考慮原發(fā)性癲癇或者局灶性腦發(fā)育不良引起的癲癇；相比引起發(fā)育落后的癲癇腦病，發(fā)育正常的兒童只要關(guān)注癲癇的治療就可以讓孩子完全融入正常的學(xué)習(xí)生活環(huán)境中。要按時(shí)服藥，定期復(fù)查，如果2-5年內(nèi)無發(fā)作，腦電圖也正常的情況下是有希望減停藥物的。2024年10月10日
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邢毅主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院 神經(jīng)外科 腦內(nèi)海綿狀血管瘤，是腦內(nèi)薄壁血管組成的海綿狀異常血管團(tuán)，可反復(fù)滲血，較少引起致命性的顱內(nèi)血腫。海綿狀血管瘤的臨床表現(xiàn)多為頭痛、顱內(nèi)反復(fù)出血、癲癇等。癲癇是腦內(nèi)海綿狀血管瘤的常見癥狀，通常為頑固反復(fù)發(fā)作。海綿狀血管瘤引起的難以控制的癲癇可能與病灶周圍增生的膠質(zhì)細(xì)胞和病灶反復(fù)出血形成含鐵血黃素沉積帶有關(guān)。上周門診接診了1位3歲的癲癇患者，患兒一天發(fā)作了3此癲癇，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)右顳葉海綿狀血管瘤，遂來我院就診。考慮到海綿狀血管瘤較大，且引起癲癇發(fā)作，手術(shù)指征明確，入院后，完善檢查，今天給予手術(shù)切除，皮層造瘺范圍約1cm，見到腫瘤，沿著瘤周的含鐵血黃素帶完整切除腫瘤，麻醉蘇醒后送回病房。海綿狀血管瘤本身并不造成癲癇，為了成功控制癲癇，術(shù)中不僅要切除海綿狀血管瘤而且要切除瘤周的膠質(zhì)增生帶及含鐵血黃素帶。目前認(rèn)為海綿狀血管瘤的手術(shù)治療效果良好，特別是對(duì)于有癲癇癥狀者，現(xiàn)多數(shù)學(xué)者認(rèn)為應(yīng)該積極手術(shù)治療，從而消除癲癇癥狀，并杜絕以后再出血的風(fēng)險(xiǎn)。2024年02月04日60
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秦兵主任醫(yī)師 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 癲癇中心 發(fā)作周期分布規(guī)律和誘因PS綜合征患兒2/3的發(fā)作見于睡眠中。除了睡眠不足，沒有其他明顯的誘因；腦電圖存在失對(duì)焦敏感現(xiàn)象，但這在臨床上并不重要，不是診斷的必要條件；有證據(jù)表明，發(fā)作多于患兒乘車、船或飛機(jī)旅行時(shí)發(fā)生；對(duì)此有兩種解釋：①旅行期間更容易觀察到發(fā)作；②在旅行中更易疲勞入睡或出現(xiàn)暈動(dòng)癥（兒童常見），因而易誘發(fā)發(fā)作。此外，發(fā)熱可能是PS綜合征的誘因(Cordellietal.,2012)（圖1）。2024年02月01日46
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孫朝暉副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 這個(gè)患兒因發(fā)作性點(diǎn)頭、肢體抖動(dòng)6個(gè)月來院就診。患兒6個(gè)月前首次發(fā)作，為成串或孤立出現(xiàn)，表現(xiàn)為點(diǎn)頭，肢體抬，2-3秒即過，20-30多下/串，每天4-5串，單次發(fā)作2-3次/天，睡醒后多發(fā)。有時(shí)肢體快速抖一下，具體不詳。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷癲癇，后服用喜保寧、妥泰治療，未見療效。來院時(shí)的發(fā)作有3種：①肢體抖一下，右側(cè)肢體著，10多次/天，清醒期多發(fā)；②低頭、肢體抬或肢體內(nèi)收，2-3次/天；③肢體抖一下，右側(cè)著，繼之肢體抬、硬，持續(xù)數(shù)秒，1-2次/天。服用多種抗癲癇藥物治療。這個(gè)孩子有個(gè)特殊的病史，在她出生后出現(xiàn)腦室內(nèi)出血，腦軟化，腦發(fā)育不全，房間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，新生兒呼吸窘迫綜合征，新生兒呼吸衰竭，氣胸，先天性甲狀旁腺功能減退，中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等疾病。進(jìn)一步詢問出生史，發(fā)現(xiàn)該患兒為早產(chǎn)，在她近28周時(shí)因母親前置胎盤伴出血進(jìn)行了剖宮產(chǎn)，出生時(shí)極低體重，生后不久即出現(xiàn)氣促、呻吟，伴面色青紫，Apgar評(píng)分8分，后行氣管插管、呼吸機(jī)治療。但在生后第3天發(fā)現(xiàn)腦室內(nèi)出血，住院3個(gè)多月后好轉(zhuǎn)出院。發(fā)育行為均落后。家族中未見類似病史。在我們中心給這個(gè)患兒進(jìn)行了術(shù)前評(píng)估。輔助檢查上圖為頭顱3T-MRI,可見雙側(cè)生發(fā)基質(zhì)陳舊出血，雙側(cè)腦室后角少量陳舊積血；左額頂軟化灶，合并穿通畸形。上圖為頭PET，可見左側(cè)額葉液性低密度灶，似與左側(cè)側(cè)腦室相通，雙側(cè)側(cè)腦室、第三腦室擴(kuò)大，左側(cè)側(cè)腦室為著；左側(cè)額葉外側(cè)皮層葡萄糖代謝較對(duì)側(cè)增高，左側(cè)中央?yún)^(qū)及左側(cè)額葉內(nèi)側(cè)皮層葡萄糖代謝較對(duì)側(cè)減低；左側(cè)丘腦體積較對(duì)側(cè)小，葡萄糖代謝較對(duì)側(cè)增高；右側(cè)小腦葡萄糖代謝較對(duì)側(cè)增高。影像融合結(jié)果顯示：左半球腦室擴(kuò)張，皮層萎縮。VEEG檢查:發(fā)作間期：左側(cè)前頭部低-高波幅尖波棘慢波/尖慢波慢波多量散發(fā)連續(xù)發(fā)放；左側(cè)額區(qū)中央?yún)^(qū)低-中波幅棘波棘慢波/尖慢波尖波節(jié)律多量散發(fā)陣發(fā)；左側(cè)后頭部顳區(qū)多不同步低-中波幅棘波棘慢波/尖慢波少量散發(fā)。發(fā)作期腦電圖：監(jiān)測(cè)到多次肌陣攣發(fā)作、痙攣發(fā)作和強(qiáng)直發(fā)作。?????根據(jù)患兒的病史和輔助檢查結(jié)果，我們給患兒進(jìn)行了科內(nèi)會(huì)診，會(huì)診診斷結(jié)果：癲癇?痙攣發(fā)作（肌陣攣發(fā)作?強(qiáng)直發(fā)作）?結(jié)構(gòu)性（雙側(cè)，左側(cè)明顯）；發(fā)育性癲癇性腦病；腦出血后遺癥，建議該患兒行左側(cè)大腦半球離斷術(shù)。我們可以看到，這個(gè)患兒有早產(chǎn)史。早產(chǎn)是導(dǎo)致新生兒發(fā)病的主要因素。早產(chǎn)兒由于大腦發(fā)育不成熟而易患神經(jīng)系統(tǒng)疾病，在大多數(shù)極早產(chǎn)嬰兒，如小于28周的早產(chǎn)兒中，圍產(chǎn)期腦損傷與暴露于多種炎癥性圍產(chǎn)期誘因有關(guān)，包括產(chǎn)前感染、缺氧缺血，以及各種產(chǎn)后損傷觸發(fā)因素，即氧化應(yīng)激、敗血癥、機(jī)械通氣、血流動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定等。這些圍產(chǎn)期損傷會(huì)導(dǎo)致外周和腦部炎癥反應(yīng)，在彌漫性白質(zhì)和灰質(zhì)損傷的病因中起著關(guān)鍵作用，而彌漫性白質(zhì)和灰質(zhì)損傷是極早產(chǎn)新生兒一系列神經(jīng)損害的基礎(chǔ)。有研究表明，癲癇可在繼發(fā)于各種腦損傷，如缺氧、外傷、感染等，如前文所述，根據(jù)早產(chǎn)的病因及可能導(dǎo)致的腦損傷類型，早產(chǎn)兒腦血管發(fā)育特點(diǎn)及發(fā)育時(shí)間，相較于足月兒而言，更容易出現(xiàn)腦血流灌注不足，導(dǎo)致腦缺血缺氧或出現(xiàn)腦出血。此外，早產(chǎn)兒由于大腦處于發(fā)育狀態(tài)，尤其在36周以后，髓鞘形成的白質(zhì)體積將以5倍的速度增長(zhǎng)，因此，除外先天性因素的影響，早產(chǎn)兒較易受外界因素的影響造成腦損傷，其中以新生兒HIE最為常見，癲癇常繼發(fā)于新生兒HIE。有研究表明，臨床工作中，癲癇患兒的頭顱MRI，尤其是難治性癲癇患兒，其頭顱MRI?？梢姰惓＃阅X軟化多見，考慮早產(chǎn)為癲癇的危險(xiǎn)因素之一?？傊?，該患兒的癲癇發(fā)作與早產(chǎn)及產(chǎn)后腦出血關(guān)系密不可分。?參考文獻(xiàn)：韓倩。早產(chǎn)與癲癇相關(guān)性的臨床研究。2022，碩士論文，1-50.2023年12月16日51
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尚麗副主任醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 60%的癲癇患者起病是在兒童時(shí)期，主要是孩子從出生到成年的這個(gè)階段，很容易遇到各種各樣的挑戰(zhàn)，都可能繼發(fā)癲癇發(fā)作，比如出生時(shí)宮內(nèi)窘迫、難產(chǎn)引起缺血缺氧性腦病，還有的孩子出生后不吃不喝低血糖引起腦損傷，有的孩子病毒或細(xì)菌感染后引起腦炎，孩子比較調(diào)皮玩耍打鬧的時(shí)候摔跤、墜落傷或不慎車禍外傷損傷到大腦，還有煤氣中毒等。另外還有的可能是先天的，比如腦皮層發(fā)育不良、灰質(zhì)異位、結(jié)節(jié)性硬化、腦血管畸形等等。還有一些可能會(huì)跟遺傳相關(guān)。2023年12月15日1123
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靳俊功主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-陜西 神經(jīng)外科 今天我跟大家講一下這個(gè)孩子肚子疼可能是癲癇嗎？首先呢，我先跟大家分享一個(gè)病例，最近在門診看的一個(gè)小孩，他是近兩年總是無緣無故的出現(xiàn)這種肚子疼，每次呢疼幾分鐘就過去，去了這個(gè)消化內(nèi)科，消化外科都去看了，甚至還去心理門診做這個(gè)檢查，還有一些評(píng)估，但是都沒有找出病因，家長(zhǎng)呢還以為小孩是裝病不想去學(xué)校，最近他再次出現(xiàn)了這種腹痛，來到我的癲癇門診，我們給孩子做了腦電圖和磁共振的檢查，結(jié)果查出來孩子是什么發(fā)作性的腹痛，是什么癲癇發(fā)作，并且明確他的這個(gè)致癇臟于這個(gè)大腦的顳力局部的放電，腹痛性的癲癇，我說他多發(fā)生一些兒童由于發(fā)作的癥狀性，經(jīng)常沒有辦法得到這種及時(shí)。 這個(gè)確診和治療普通性癲癇，我們說它屬于肩腦癲癇的一種，它的發(fā)病率在所有的這種癲癇病中大概占到1%，主要表現(xiàn)為這種無特殊誘因的這種突發(fā)的腹痛，并且這種疼痛是突發(fā)圖紙劇烈的疼痛，比如這種刀割樣甚至絞痛樣的，并且呢，一次的這個(gè)疼痛呢，持續(xù)時(shí)間不確定，有的短的話幾秒鐘，有的長(zhǎng)的話甚至幾個(gè)小時(shí)都有可能，因這個(gè)發(fā)作的次數(shù)和頻率呢，也是逐步固定的，白天和夜間呢都有可能出現(xiàn)發(fā)作，發(fā)作完了之后呢，一些小孩會(huì)表現(xiàn)為這種疲勞嗜睡的，睡一覺才能緩過來。我們說從2023年03月10日46
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 女寶寶，8個(gè)月開始無明顯誘因出現(xiàn)反復(fù)抽搐發(fā)作，表現(xiàn)為意識(shí)喪失、雙眼上翻凝視、口唇發(fā)青、四肢屈曲抽動(dòng)或全身無力，持續(xù)10余秒至1分鐘緩解，之后疲乏無力進(jìn)入睡眠，醒后恢復(fù)如初，連續(xù)2-3天內(nèi)每日發(fā)作2-7次不等。間隔半月叢集性發(fā)作一輪。2022年5月2日外院初診后服用開浦蘭治療，仍有發(fā)作。5月份來青島新世紀(jì)婦兒醫(yī)院國(guó)際部癲癇?？凭驮\，調(diào)整藥物劑量20多天無發(fā)作，之后復(fù)發(fā)，十幾日、數(shù)日或每日發(fā)作1-3次不等。就診過程中現(xiàn)場(chǎng)發(fā)作1次，表現(xiàn)為眼左斜、眼球震顫、四肢強(qiáng)直繼而屈曲抖動(dòng)，持續(xù)1分鐘緩解，之后疲勞入睡。2022年4月和5月先后兩次視頻腦電圖均顯示睡眠時(shí)可見少量棘尖慢復(fù)合波單發(fā)。顱腦磁共振未檢測(cè)到結(jié)構(gòu)異常。家長(zhǎng)的疑慮：1）為什么發(fā)作這么頻繁？用了足量藥物還是控制不??？2）檢查都做了，啥都正常，為什么會(huì)抽？3）家里面沒有人得，孩子怎么會(huì)得這種??？4）每次抽后還有受打擊挺大，家長(zhǎng)很崩潰，怎么才能控制不住發(fā)作呢？面對(duì)這些疑問，醫(yī)生如何做的？自然是從?？平嵌冉忉屒宄膊√攸c(diǎn)，打消家長(zhǎng)顧慮，放松心情，配合治療，進(jìn)一步查找病因可以完善基因檢測(cè)。還好，我們發(fā)現(xiàn)了寶寶確實(shí)存在鈉離子通道基因亞單位（SCA8A）單核苷酸點(diǎn)突變，為新生雜合變異，盡管基因報(bào)告單給出的致病性等級(jí)為臨床意義未明確。考慮到患兒癲癇起病年齡和發(fā)作特點(diǎn)，初步判斷改變異跟寶寶的發(fā)病有關(guān)聯(lián)，經(jīng)過跟家長(zhǎng)討論后，放棄了原本外院給的治療方案，給出了基因?qū)虻木珳?zhǔn)抗發(fā)作藥物～奧卡西平～治療，果然不出所料，隨著藥物劑量滴定，1周后發(fā)作消失，4周后逐漸轉(zhuǎn)換為單藥治療，如今已經(jīng)半年不發(fā)作了，運(yùn)動(dòng)語(yǔ)言和認(rèn)知發(fā)育一切正常。本例給大家的啟示，癲癇是兒童常見神經(jīng)系統(tǒng)慢性病，盡管臨床癥狀五花八門、病因復(fù)雜多變、治療難度高傷害性大，但還是要正確認(rèn)識(shí)疾病特點(diǎn)、積極查找病因、提供基于病因的精準(zhǔn)治療。有關(guān)小兒癲癇診治的其他知識(shí)點(diǎn)，可以關(guān)注我的個(gè)人網(wǎng)站閱讀相關(guān)科普文章，有任何診療問題可以預(yù)約我的國(guó)際部癲癇?？崎T診。如果需要基因檢測(cè)和報(bào)告解讀和癲癇診療的任何問題，可以預(yù)約就診。2022年12月30日728
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王曼營(yíng)養(yǎng)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 生酮治療中心 生命早期的營(yíng)養(yǎng)不良對(duì)大腦的發(fā)育具有不可逆轉(zhuǎn)的影響，并且認(rèn)為早期的營(yíng)養(yǎng)不良可能會(huì)增加以后患癲癇的易感性。人類慢性營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)誘發(fā)大腦病變，降低癲癇發(fā)作的閾值，促進(jìn)腦損傷后癲癇的發(fā)生。長(zhǎng)期使用抗癲癇藥物，可以影響患者的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)代謝，使癲癇患者營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)生率升高。營(yíng)養(yǎng)障礙可使的神經(jīng)元的興奮性升高，膜電位不穩(wěn)定造成神經(jīng)元同步異常放電，加重癲癇的發(fā)展。癲癇兒童和非癲癇兒童相比，血清鈣、鎂、鋅都出現(xiàn)明顯偏低，銅濃度偏高。伴隨生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的兒童鈣、鎂、鋅都出現(xiàn)明顯偏低。抗癲癇藥物還會(huì)影響骨代謝，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松，維生素D缺乏等。建議服用抗癲癇藥物的患兒可以定期檢查維生素D及鈣，鎂，鋅的水平，可以每半年檢測(cè)一次。對(duì)于胃口差，抵抗力若，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的孩子，建議可以常規(guī)補(bǔ)充鈣鎂鋅，維生素D2022年10月14日822
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胡湘蜀主任醫(yī)師 廣醫(yī)二院 神經(jīng)內(nèi)科 近日，在廣東省第二人民醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“省二醫(yī)”）神經(jīng)外科視頻視頻腦電圖檢查室，出現(xiàn)戲劇性的一幕：一家四口，三人患癲癇病。6月齡女嬰突發(fā)癲癇今年3月31日，6個(gè)月大的茜茜（化名）吃奶時(shí)候突然嘔吐，隨后雙眼凝視，口唇發(fā)紺，四肢強(qiáng)直，雙拳緊握，1-2分鐘停止，停止后精神疲倦，喉間有痰。4月10日，茜茜又出現(xiàn)雙眼凝視、口唇發(fā)紺，并且當(dāng)天發(fā)作了2次。連續(xù)發(fā)作之后，茜茜父母覺得孩子是癲癇病，他們趕快帶女兒到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生還是為茜茜開了抗癲癇藥物。服藥后，茜茜沒有再發(fā)作過。雙胞胎哥哥也癲癇發(fā)作?然而，一波未平一波又起，茜茜異卵雙生的哥哥哲哲（化名），5月24日早晨7點(diǎn)半，突然出現(xiàn)發(fā)呆，呼呼發(fā)音，口唇發(fā)紫?！案杏X天要塌了，兩個(gè)寶寶都出現(xiàn)這樣的情況，一下子真的不知道該怎么辦?！避畿鐙寢尭嬖V記者。多方打聽，在親友介紹下，5月26日，茜茜父母帶著雙胞胎來到了廣東省第二人民醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“省二醫(yī)”）神經(jīng)外科。腦電圖提示正常，生長(zhǎng)發(fā)育也正常接診的是廣東省第二人民醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師胡湘蜀，經(jīng)過4個(gè)小時(shí)視頻腦電圖檢查后，提示茜茜和哲哲的腦電波都正常；查體檢查表明，兩人的生長(zhǎng)發(fā)育也正常。“目前的檢查結(jié)果，不能診斷寶寶患了癲癇病，但癥狀又符合癲癇病，建議再觀察一下?！焙媸裰魅吾t(yī)師告訴茜茜父母。聽到醫(yī)生的診斷，茜茜父母松了一口氣。本以為到此為止，沒想到，意外再次發(fā)生了。轉(zhuǎn)機(jī)！媽媽想起幼時(shí)曾高熱抽搐6月9日早上10點(diǎn)半，哥哥哲哲突然眨眼，頭歪斜，四肢僵硬，皮膚紫紺，1分鐘停止。次日一早，茜茜父母再次找到胡湘蜀主任醫(yī)師，并著急地說明哲哲這次的情況。這一次，在胡湘蜀主任醫(yī)師的細(xì)問之下，茜茜媽媽提供了一條重要的診斷線索：自己2、3歲時(shí)高熱抽搐過2次，表現(xiàn)為雙手握拳抖動(dòng)，口角歪斜。于是，胡湘蜀主任醫(yī)師繼續(xù)追問得知，茜茜媽媽在中學(xué)時(shí)候，快速跑的過程也偶爾出現(xiàn)手腳不協(xié)調(diào)，突然停下來的情況。了解這些情況后，胡湘蜀主任醫(yī)師認(rèn)為兩個(gè)孩子?jì)雰浩诔霈F(xiàn)無熱癲癇發(fā)作，發(fā)作叢集出現(xiàn)；孩子發(fā)作間期腦電圖完全正常；孩子生長(zhǎng)發(fā)育正常；家族史：母親兒時(shí)熱性驚厥和成年后發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙史。符合良性家族性嬰兒驚厥（benignfamilialinfantileepilepsy）表現(xiàn)。于是，胡湘蜀主任醫(yī)師建議進(jìn)行家系基因檢查，并同時(shí)為哲哲開具抗癲癇藥物，茜茜進(jìn)行減停藥計(jì)劃。基因檢測(cè)確診，良性家族遺傳性癲癇2022年8月，兩個(gè)寶寶的基因檢查結(jié)果出來了。正如胡湘蜀主任醫(yī)師所料，茜茜和哲哲均攜帶PRRT2基因變異，變異位點(diǎn)為c.649dup(p.Arg217Profs8)，該變異基因來源于母親。因此，胡湘蜀主任醫(yī)師診斷兩個(gè)孩子為良性家族性嬰兒驚厥，媽媽診斷為發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)運(yùn)動(dòng)障礙，均由PRRT2基因變異所致。目前，茜茜已經(jīng)停藥，癲癇也無發(fā)作；哲哲繼續(xù)服用小劑量抗癲癇藥，計(jì)劃服藥到1周歲，復(fù)查腦電圖后再?zèng)Q定是否停藥；媽媽大學(xué)畢業(yè)后，未出現(xiàn)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙。專家提醒：該基因病變一般預(yù)后良好胡湘蜀主任醫(yī)師介紹，PRRT2基因位于16號(hào)染色體斷臂（16p11.2），編碼富脯氨酸跨膜蛋白2，主要分布在谷氨酸能神經(jīng)元突觸前膜，與另一種突觸蛋白SNAP25相互作用，參與囊泡與突觸前膜的融合及神經(jīng)遞質(zhì)的釋放過程。“該基因在2011年才逐漸被認(rèn)識(shí)，但攜帶該基因變異的病例已超過1000例。起病年齡為出生后3-12個(gè)月，遺傳方式為常染色體顯性遺傳（AD），外顯率為60-90%?！焙媸裰魅吾t(yī)師說。PRRT2變異可導(dǎo)致嬰兒癲癇和（或）成年后運(yùn)動(dòng)障礙，臨床表現(xiàn)常見有三種類型：良性家族性嬰兒驚厥、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙、發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙伴嬰兒驚厥。胡湘蜀主任醫(yī)師提醒，該基因變異引起的癲癇預(yù)后良好，發(fā)作通常在1-2歲后消失，經(jīng)過治療，一般不會(huì)出現(xiàn)任何神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。2022年09月11日305
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小兒癲癇相關(guān)科普號(hào)
楊志仙醫(yī)生的科普號(hào)
楊志仙
北京大學(xué)人民醫(yī)院
兒科(神經(jīng)專業(yè)組)
1.3萬(wàn)粉絲21.4萬(wàn)閱讀
都修波醫(yī)生的科普號(hào)
都修波 主任醫(yī)師
河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院
兒科
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張凱醫(yī)生的科普號(hào)
張凱 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
功能神經(jīng)外科
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