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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮治療中心 毫無疑問，服用一片藥片兒要比一克一克的稱量食物、制作生龍餐和改變整個家庭的生活方式要容易得多。而且許多醫(yī)生本身對于這種飲食的使用并沒有信心，也沒有經(jīng)驗。即使再一次嘗試新的抗瘧藥物，它的機會是極低的，也很少有患者被告知可以選擇藥物以外的生酮飲食治療。如果患兒在很多年里飲吃了十幾種抗癲癇發(fā)作藥物均未能控制發(fā)作，而他從來沒有被告知生酮飲食可以作為一種選擇，當他選擇生飲食又得到有效控制的時候，那既往已經(jīng)造成了腦功能障礙就是很難恢復的。研究顯示，假如一個兒童在合理的使用了兩種或者兩種以上呢抗低癇發(fā)作藥物，仍然得不到有效控制，那么他的發(fā)作很難被其他藥物更好的控制了。對于兒童癲癇患者，家長們更傾向于副作用低。 1無創(chuàng)傷的生酮飲食治療，而非癲癇外科手術(shù)。2024年10月24日
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許志恩主任醫(yī)師 廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 “你兒子的情況，很明顯，是托吡酯的副作用，包括沒有汗，皮膚發(fā)燙，反應遲鈍，找詞困難，甚至可以出現(xiàn)高燒和失明?！薄艾F(xiàn)在的情況比較棘手。首先，藥物必須調(diào)整，托吡酯、加巴噴丁和德巴金的量都必須減下來。”“但是，這個調(diào)藥的過程，不能快，必須慢慢減，我想首先從托吡酯開始，如果全面鋪開，或者減藥的速度太快，很容易導致發(fā)作變得頻繁?！薄敖淌?，我聽您的?！薄昂?，我寫一個詳細的減藥方案給你，請你嚴格按照這個時間表來減藥，一個月后，再來找我，再進行下一輪的調(diào)整?！薄霸谶@個過程中，要密切注意有沒有發(fā)作，如果有發(fā)作頻繁的情況發(fā)生，馬上過來找我?！睂τ谶@樣的情況，在門診見多了，我很理解病人的母親的焦慮。接著，我便在門診手冊上，詳細寫下關(guān)于托吡酯的減藥方案。多長時間減多少，一清二楚?！爸x謝，非常感謝教授！”小孩的母親高興地離開了診室。這個醫(yī)生，我是認識的，知道她喜歡高談闊論，知道她用藥十分大膽。對于敢于在病人面前說自己是湛江市第一的醫(yī)生，我也見過不少，當然，這都是病人反饋給我的，未必為真，但我相信，類似的意思，這些醫(yī)生一定表達過。這個小孩的調(diào)藥過程，是十分艱難和危險的，我也是十分小心謹慎的。因為小孩對卡馬西平過敏，一旦調(diào)藥失敗，留給小孩可用的抗癲癇藥，已經(jīng)不多了。好不容易將托吡酯完全減掉，小孩的反應能力恢復正常，眼神不再發(fā)呆，皮膚不再發(fā)紅，皮溫也不再發(fā)燙，我接著開始進行第二階段的藥物調(diào)整。這一階段，我并不敢將德巴金的藥量減下來，而是改用小劑量遞增式的使用拉莫三嗪，這種方法，與“脫敏”療法的原理差不多。這個過程很考驗小孩的母親。因為每一片的拉莫三嗪的量為50毫克，而我是根據(jù)小孩的體重，從每天5毫克開始，小孩的母親聽見，面露難色。對于這種情況，我見慣不怪。我告訴小孩的母親，將一片拉莫三嗪磨成粉末狀，然后將這些粉末分成十份，每次一份。同時，我又寫了詳細的增加劑量的方法，時間與劑量，都非常具體，可執(zhí)行性很強。我還叮囑小孩的母親，一旦出現(xiàn)皮疹，馬上停藥并立即來找他。我的謹慎，并不是沒有道理的，因為，這個小孩對卡馬西平過敏。一旦拉莫三嗪加藥太快，極容易出現(xiàn)過敏，而一旦出現(xiàn)過敏，這個小孩又將無法使用一種好的抗癲癇藥物。因為拉莫三嗪與德巴金同時使用，我必須嚴格按照小孩的公斤體重進行計算給藥的量，最終，小孩服用拉莫三嗪的量達到標準的劑量，而且，小孩沒有出現(xiàn)過敏。更令我高興的是，整個調(diào)藥過程，小孩都沒有發(fā)作。接下來，我才開始對德巴金的量進行調(diào)整。同樣地，我按照每公斤體重25毫克來計算，準備將德巴金調(diào)整到每天1克。這又是一個持續(xù)兩個月的調(diào)整，所幸的是，小孩再度安全過關(guān)。德巴金的血液濃度降至79微克/每毫升，一個我認為非常理想的濃度，肝功能的指標也完全正常。當然，濃度理想，必須以發(fā)作控制作為前提，否則，再理想的濃度，也是沒用的。最后，我才對加巴噴丁下手。加巴噴丁本身，只是抗癲癇的輔助藥物，當時之所以用上這種藥，據(jù)小孩的母親說，她已經(jīng)想不到可以用什么藥了，所以，加巴噴丁的用量，也是很大的。最終，加巴噴丁完全停掉，留下每天1克的德巴金和每天200毫克的拉莫三嗪，小孩一直沒有出現(xiàn)癲癇發(fā)作。整個調(diào)藥的過程，持續(xù)了一年時間，讓小孩的媽媽見證了什么是耐心、細心和認真。一個成功的案例，并不代表我能處理好所有的癲癇病人，但是，對每一個病人，包括癲癇病人，我都是認真對待的。（全文完）2024年10月20日450
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許志恩主任醫(yī)師 廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 2019年11月，一位母親帶著她年僅十二歲的兒子，來到了我的診室。母親的眼中，滿是焦慮，她牽著的小孩，則顯得瘦弱，反應遲鈍，滿臉通紅，看見小孩的情況，我隱隱感覺到什么。小孩坐在我身邊，小孩的母親坐在我的對面?！笆裁磫栴}？”我問?！斑@是他在人民醫(yī)院就診的記錄?！毙『⒌哪赣H也不多說，將一本門診手冊遞給我。我接過來一看，門診手冊上的字，龍飛鳳舞，大小不一，很有一種不拘小節(jié)，無所顧忌，舍我其誰的感覺。對于一個人的字，我是很喜歡研究一番的。雖然看不清楚這個醫(yī)生的簽名，但市人民醫(yī)院的醫(yī)生，都是同行，我還是很熟的，有這種性格特征的字的人，一眼便能猜出來。都說字如其人，我是深信不疑的。當翻到最后一頁，看見病人的用藥情況時，我不由大吃一驚。德巴金每天1.5克，托吡酯每天1200毫克，加巴噴丁每天1.2克。這個年齡的、如此瘦弱的小孩，這樣的用量，是很可怕的。“發(fā)作控制了嗎？”我問小孩的母親?！皼]有完全控制，不過，他現(xiàn)在的問題是，反應遲鈍，老是記不起來一些熟悉的詞匯，全身皮膚發(fā)燙，一點汗都沒有，我很害怕?！薄案陕锊徽议_藥的醫(yī)生看呢？”“找了，她說這是正常現(xiàn)象，這個劑量不算大，她還說，托吡酯的量，還可以加大，她說，她曾經(jīng)為一個病人用到每天2000毫克。”“你沒有向她提出你剛才提的問題嗎？”“提了，我還問她，抽血檢查，血液中的丙戊酸濃度已經(jīng)超標了，肝功能也差了，怕不怕。她說不怕，也是正常現(xiàn)象。”“她還說，如果不相信她，可以到廣州看看，在湛江市，就沒有必要了，她說，在湛江市，她說第二，沒有人敢說第一?！薄斑@是她說的話？”“對，這是她的原話。她對我們很不耐煩，不肯聽我多說兩句，我很害怕她。原來，我聽人家說，她治療這方面的疾病很厲害，我便一直給她看，現(xiàn)在，我的小孩成了這個樣子，我真害怕了?！薄拔矣幸晃挥H戚在附屬醫(yī)院工作，是他介紹我過來找您的，我等了很久，才掛上您的號?！薄皝?，秤一下體重?！蔽艺酒饋?，帶著小孩，讓小孩站在秤上，我看了一下，才42公斤。很顯然，這個小孩的用藥已經(jīng)超量了，才會出現(xiàn)如此嚴重的副作用。本來嘛，偶爾超常規(guī)用量，只要病人沒有副作用，也沒有大的問題?？裳巯?，這個小孩的問題，已經(jīng)非常明顯了。這個時候，調(diào)整一下劑量，就這么難？難道，面子比病人的健康更重要？這種情況，在門診經(jīng)常遇到，每一次，我都會十分反感，每一次，又感到十分的無奈。（待續(xù)）2024年10月20日501
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮治療中心 題記：2016年11月初，當時文怡是4歲2個月。曾經(jīng)幸福而溫馨的家，因為孩子突如其來的癲癇發(fā)作，猶如一記雷擊，將原本幸福的家庭從內(nèi)而外撕裂，將幸福的羽翼一點點摧毀，讓每個家庭成員都陷入了絕望和無助之中。文怡出現(xiàn)了癲癇發(fā)作，而且越來越頻繁，點頭，跌倒，向前跌倒，向后跌倒，常常是毫無征兆的摔倒在地，身上到處都是傷，最嚴重一次洗臉時突然發(fā)作無意識，整個臉埋在水盆里，差點溺水而亡。跑了無數(shù)次醫(yī)院，專家、名醫(yī)看了無數(shù)，面對頻繁發(fā)作的束手無策，2017年12月26日選擇在當?shù)厝鬃隽嗣宰呱窠?jīng)刺激術(shù)，參數(shù)不斷調(diào)整，刺激不斷增強，隨之而來的是孩子的發(fā)作頻率不斷增加，癥狀不斷加重。病魔的侵襲，讓家庭變得無奈，我們只能在眼睜睜看著，卻無法替她承受那份痛苦。癲癇這個疾病會讓你即使曾經(jīng)是光芒萬丈，因為發(fā)作也會把你打到深淵，痛不欲生。多種藥物的聯(lián)合治療下，孩子失去了笑臉，四肢發(fā)軟，走路踉踉蹌蹌，語言蒼白而無力，整天困在床上，防止意外摔傷。文怡媽媽天天以淚洗面，愁到白頭，甚至想過帶著孩子一躍而下，了確此生，緩解痛苦。萬般無奈之下，再次上京，尋求治療方案，在就診301醫(yī)院的鄒麗萍主任時，她追問文怡的病史，因出生低血糖導致的腦損傷，4歲出現(xiàn)的癲癇發(fā)作，建議嘗試生酮治療看看，可能會有奇跡。在好大夫上尋找生酮治療的專家，鎖定上海德濟醫(yī)院的王曼主任，趕緊申請了電話問診，電話溝通后，給了我生酮治療的底氣，一刻不停的，立即買票，南下上海，給孩子啟動生酮治療。在無盡的黑暗中，新的生命正在悄然萌芽，絕望之后是曙光！2018年8月1號文怡開始生酮，生酮飲食治療后發(fā)作逐漸減少，在三個月后文怡基本看不到發(fā)作，只是因為支原體感染發(fā)燒一個多星期后又有發(fā)作。王曼主任給調(diào)整熱卡后12月份（生酮治療4個月后）就完全不發(fā)作了，到現(xiàn)在已經(jīng)維持了已經(jīng)6年了。每年的寒暑假文怡的爸爸媽媽雷打不動的會帶文怡來王曼主任這邊復查，盡管文怡已經(jīng)很久不發(fā)作了。文怡的經(jīng)歷可稱為跌-起-跌-起，小小年紀經(jīng)歷重重磨難。剛出生的文怡缺血缺氧、低血糖昏迷，住院治療后因肌張力高康復一年才恢復到同齡孩子的水平。還沒高興多久，4歲3月大的小文怡突發(fā)癲癇發(fā)作，頻繁發(fā)作，藥物、手術(shù)全部嘗試沒有作用，智能一直倒退，整個人呆呆的。絕望之中在生酮飲食治療下三個月發(fā)作控制，不發(fā)作后智能運動進步飛快，生酮治療一年多已經(jīng)可以正常上學，學習成績不斷攀升，考入了當?shù)氐膶嶒炐W。生酮治療對于文怡來說，不僅控制了發(fā)作，還修復了曾經(jīng)的腦功能的損傷，學習成績的不斷攀升，活潑開朗的性格就是最有力的見證。媽媽說，現(xiàn)在的文怡就像一只閃爍著奇光異彩的涅槃重生的鳳凰，活潑、開朗、自信、大方，自帶光芒！現(xiàn)在的文怡已經(jīng)是個11歲了的大姑娘，身高153cm，看著比媽媽都高了。目前小學5年級實驗班在讀，成績很好，語文97，英語96，數(shù)學80。除了學習成績的優(yōu)異，文怡在舞蹈上也有了發(fā)展，曾經(jīng)因為出生時缺血缺氧，低血糖腦損傷，導致文怡肢體協(xié)調(diào)性差，經(jīng)歷過生酮治療，以及自己不斷的刻苦練習，舞蹈已經(jīng)考到8級了，每年都會在晚會上表演舞蹈，去年春節(jié)還參加了濟南電視臺的春節(jié)聯(lián)歡會的舞蹈節(jié)目。今年又學會了一項新的技能：花式跳繩，德智體美勞全面發(fā)展。學習之余文怡媽媽也在鍛煉孩子的自我照顧能力，如今簡單做飯也難不倒文怡了。出個門不用擔心她餓著了，媽媽說起文怡來滔滔不絕，有榮與焉。（注解：?有榮與焉?是一個漢語成語，意思是因他人取得榮譽而感到光榮或自豪。這個成語體現(xiàn)了人們對他人成就的認同和喜悅，同時也展現(xiàn)了個人與集體、他人之間的緊密聯(lián)系和共同榮譽感。文怡的媽媽是語文老師）只是說道深處也會感慨：人都是不知足的，文怡發(fā)病的時候希望孩子能不發(fā)作、自理就好了，不發(fā)作了又希望文怡能像正常孩子一樣上學工作，現(xiàn)在看到文怡這么好又希望能夠更聰明一些就好了。這次復查，文怡的藥物已經(jīng)減到只有兩種藥，德巴金和開浦蘭，開浦蘭的劑量也不多。因為文怡雙側(cè)都有病灶，范圍比較廣，所以腦電圖還是有放電?？吹浆F(xiàn)在的文怡，腦電圖正不正常對我們來說沒什么區(qū)別了，文怡媽媽說。和往常復查一樣，文怡的爸爸媽媽都會和王曼主任聊很久，文怡媽媽說，每次跟王曼主任聊天都會有收獲，心靈能得到升華，最開始想放棄的時候也是王主任的鼓勵而堅持。生酮會導致孩子身高、體重不達標？生酮后上學、外出就餐不好操作？這些病友對生酮飲食長期存在的困惑在文怡身上都很好的證明了，是不存在的。文怡堅持了6年生酮治療，身高、體重在正常范圍。每年學校組織的春游、秋游，文怡從不缺席，和同學們一起歡聲笑語，一起同享美食，文怡享用的是生酮美食！生酮飲食：是一種健腦飲食，一種提升抵抗力的飲食，一種讓孩子從此不再有癲癇發(fā)作的飲食，一種帶給癲癇的孩子希望和健康的飲食，一種愛恨交加的飲食，一種虐我千百遍，而我依然心心念的飲食。如今文怡的生酮治療餐在王曼主任的指導下，改良，再改良，有了更多的外出就餐機會，外出旅游也成為文怡寒暑假生活的常態(tài)，嘗遍人間生病的疾苦，如今去領(lǐng)略祖國的山山水水，這種生活的甜美讓我們?nèi)绨V如醉，樂在其中。掙脫病痛的枷鎖,如今心懷希望,再啟新程，激勵他人，夯實自己，砥礪前行，無懼困難，未來之路光明燦爛。生酮治療從量變到質(zhì)變需要時間的見證，不放棄，堅持，才能看到希望！本文由文怡的爸爸、媽媽、黃丹丹營養(yǎng)師、王曼主任共同撰寫！謹以此篇獻給選擇生酮治療的“酮學們”，斷糖，吃肉，加油！我和我的生酮治療餐2024年09月08日462
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮治療中心 第一次做生酮治療是因為所有的藥物都無效，感覺是最后的一點希望，抱著試試的心態(tài)去嘗試生酮治療。第二次重新啟動生酮治療，是抱著最大的希望，因為曾經(jīng)生酮治療控制過，停止發(fā)作幾年，孩子智能恢復正常，可以正常上學，恢復正常飲食。目前復發(fā)了，所以首先想到的最有效的方法就是生酮治療。發(fā)病前軒軒發(fā)育完全正常，是個活潑開朗的小朋友。下面的內(nèi)容來自于家長和醫(yī)生的共同撰寫，以家長的口吻來撰寫，更能引起眾多家長的共鳴，體己及人。感謝軒軒媽媽分享孩子的治療經(jīng)歷，希望可以幫助更多被癲癇困擾的孩子和家長們，拯救孩子也是拯救一個家庭。第一次生酮治療發(fā)病情況及就診經(jīng)歷：????2018年4歲的軒軒首次發(fā)作，沒有誘因，表現(xiàn)為：睡眠中突發(fā)四肢抽搐，持續(xù)約1-2分鐘，當天間隔1小時發(fā)作1次，共發(fā)作4次。起初大發(fā)作半年發(fā)作1次，愣神每天都有，每次1分鐘。一年后大發(fā)作頻率增加，從幾周1次到一天6-7次。軒軒一直在上海就診，調(diào)藥加藥持續(xù)一年多，藥物對于軒軒沒有作用，反而出現(xiàn)不良反應：沒有食欲、肢體軟、愣神發(fā)作增多，最多的時候吃4種藥都控制不住，孩子兩眼無神，行走困難，整天呆呆的！第一次聽說生酮飲食：??2019年年底，四種藥物聯(lián)合使用都控制不住發(fā)作的無奈情況下，專家建議軒軒采用生酮治療。之前從來沒聽說只吃食物就能控制癲癇，但是想著對孩子可能有幫助，于是2020年年初立馬帶著軒軒來嘗試生酮治療。?????2020年4月9日軒軒開始了第一次生酮治療，軒軒首先嘗試了生酮液體奶，口感不似正常純奶，有點油膩，所以軒軒不怎么接受，住院期間基本是勉強能吃完規(guī)定的生酮治療餐，回家后開始按照醫(yī)院培訓的生酮配餐的制作方法來制作合格的生酮治療餐。吃上自己制作的的生酮治療餐，軒軒總體接受度好了些。???全家每天盼望著的就是軒軒早日出現(xiàn)生酮治療的效果，當生酮治療第10天后軒軒奇跡般的竟然沒有發(fā)作了，全家開心極了。于是一個月后就去醫(yī)院復查腦電圖，之前雙側(cè)半球各導聯(lián)大量同步性、中至極高波幅棘-慢波，多棘-慢波竟然不見了，顯示是正常腦電圖。???吃四種抗癲癇發(fā)作藥物，2年多沒有控制的癲癇，就這樣靠著生酮治療，就是按照醫(yī)生的要求喝生酮粉，做生酮餐經(jīng)過1個月就實現(xiàn)了不僅發(fā)作控制了，精神狀態(tài)改善了，連腦電圖都恢復正常了，簡直不可思議，像做夢一樣。多少次在夢里，希望一覺醒來，孩子的癲癇再也不發(fā)作了，這一刻夢想成真了。??鑒于軒軒的生酮治療特別有效，專家考慮藥物不起多少作用，所以在軒軒啟動生酮治療的第二年就陸續(xù)把生酮前吃的四種抗癲癇發(fā)作藥物全部減停，真的是痛快。???同年我們給軒軒入讀了正常的小學，令人驚喜的是軒軒上學的成績比正常小朋友還好，平均分基本在90分以上，性格也比較活潑開朗，跟同學相處都很愉快。充分驗證了，生酮飲食對于癲癇孩子來說就是最好的健腦飲食。???2021年全部減?？拱d癇藥物，后繼續(xù)堅持一年生酮治療，2022年5月因為孩子出水痘，無胃口，我們就選擇了停止生酮治療，恢復到完全正常的飲食。???2023年9月5日，四年級開學的第五天，在學校上課的軒軒突發(fā)四肢抽搐，持續(xù)約1分鐘，趕緊接回家中，之后差不多5小時左右發(fā)作一次，連發(fā)3天。趕緊去上海復查腦電圖，再次出現(xiàn)大量的癲癇樣放電，對整個家庭來說，再次的晴天霹靂，但是這次沒有這么慌了，知道孩子用什么方法治療最有效果。???本想直接再次用生酮治療，但是醫(yī)生說有新藥可以給軒軒嘗試，軒軒長大了，也上學了，并且現(xiàn)在的癲癇也比之前病情輕多了。于是在醫(yī)生的建議下用上了新藥吡侖帕奈，晚上吃一粒（2mg）。拿藥回去后當月9號，13號，16號，17號各發(fā)一次，新藥對于軒軒來說不靈驗，看看孩子發(fā)作越發(fā)越多，決定還是給軒軒重啟生酮治療，于是緊急聯(lián)系了王曼主任，希望可以盡快入院重啟生酮治療。第二次生酮飲食??2023年9月19日來到上海德濟醫(yī)院面診王曼主任后收住院，重新啟動生酮治療，王曼主任團隊按照軒軒的基本情況重新搭配了配餐。第二次生酮治療，軒軒一點也不抗拒，軒軒對生酮治療仍然很敏感，啟動生酮后，住院期間均沒有看到發(fā)作。相比于第一次生酮，這次軒軒的接受度更好，每天吃的生酮餐都是喜歡吃的，平時遇到問題王曼主任都能及時給與解答，心中有了定心丸，執(zhí)行起來就輕松多了。???9月底的時候軒軒在課堂上又發(fā)作1次，老師非常的緊張，告知我們家長，一定要控制了發(fā)作，在讓孩子來上學。軒軒是在南通上學，上學壓力相對比較大，與王曼主任溝通后，覺得還是要給軒軒適應的時間，于是果斷給軒軒停學了。把之前上的補習班一類的也順便全部給停了，目前對軒軒唯一的期望就是：不發(fā)作，健康快樂的成長！???生酮治療3個月，來上海德濟醫(yī)院復查后，軒軒各方面狀態(tài)都很好，期間再也沒有發(fā)作過，和王曼主任溝通后，于是又重回校園。這次回學校考試語文成績挺好的，其他科目相比弱一些。對于學習也沒有更多的要求，停掉了所有的補習類的課程，停止內(nèi)卷，更加注重軒軒自己的獨立自主能力和身體的健康，生活也變得輕松多了。???軒軒媽媽語重心長的說：千萬別低估孩子對一件事的堅持！軒軒重啟生酮治療的時候，是四年級的小學生，外面的食物基本都吃過了，面對外界各式各樣美食的誘惑，軒軒勇敢說不，一刻也不敢放寬松，家人也會經(jīng)常告知孩子，繼續(xù)堅持生酮治療的必要性，以及嚴格堅持，可以在最短的時間內(nèi)恢復到正常的生活。家長們一定不要把小朋友的意志力看的太弱，很多時候咱們大人不見得能有小孩自律。孩子遠比我們想象中的堅強有毅力！孩子也在不斷的為病魔抗爭，爭取早日康復。當我們看著大把的藥物，一日2-3次的送到孩子口中，而孩子依然存在大大小小的發(fā)作的時候，我想我們應該考慮藥物以外的治療方法，我們的目標就像生酮電影中說的那樣，不要傷害孩子（FIRSTDONOHARM）后記:如今的軒軒，已經(jīng)經(jīng)過了一年的生酮治療，這一年中，看到的發(fā)作也就1次，恢復了正常上學，學習思維能力還有了提升，藥物沒有去增加（吡侖帕奈4mgqn）），等待時間給予答案。堅信未來可期！2024年09月08日433
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮治療中心 睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)（ESES）是小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病。由神經(jīng)元異常放電引起，會致細胞代謝紊亂，造成神經(jīng)功能損傷。這種損傷主要表現(xiàn)為全面認知的損傷和行為能力倒退。另外也可以表現(xiàn)出某一高級神經(jīng)認知功能的損害，例如ESES患者會出現(xiàn)記憶力的下降、反應延遲、語言障礙、閱讀下降以及小便失禁[1]等多種神經(jīng)心理損傷。ESES在兒童癲癇中占0.2%-0.5%[2-3]，4-5歲起病，10-15歲漸消[3]。放電得到緩解或控制，則智商差異減輕[4]。青春期時病情可改善，但臨床中也只有10%-44%患兒能恢復正常語言和智力。來自家長口述的案例分享我家孩子晨晨今年9歲。5歲時，孩子夜間入睡20-30分鐘后無明顯誘因出現(xiàn)無間斷抽搐4次，癥狀為眨眼、口角歪斜、咬牙、口吐泡沫、整個右邊肢體抽動，意識喪失，每次持續(xù)5分鐘后緩解。住院確診癲癇，隨即開始服用丙戊酸鈉口服液，早晚各5ml（此前未曾留意，不清楚是否為首次發(fā)作，孩子從小口水較多，較為多動）。約5個月后再次發(fā)作，表現(xiàn)為面部右邊眼睛嘴角抽動，持續(xù)約10分鐘。此后發(fā)作間隔約5-6個月或3-4個月（期間發(fā)作癥狀類似）。期間丙戊酸鈉藥量加至早晚各12ml，也曾用過中藥控制，用中藥前會間斷流口水，用后此癥狀改善。但2023年2月25日新冠后一周又出現(xiàn)發(fā)作。踏上北京的求醫(yī)之路隨后赴京求醫(yī)，在北大確診為BECTs/ESES75%，停掉中藥，丙戊酸鈉改成早250mg，晚上500mg，加上氯巴占，從晚上1/4加至1/2。23年5月3日再次發(fā)作，氯巴占加至早1/4晚1/2。6月5日再次發(fā)作，氯巴占調(diào)至早晚各1/2。10月4日再次發(fā)作，連著隔一天發(fā)作一次，再次赴北大檢查，腦電顯示ESES增至85%。醫(yī)生診斷建議：若氯巴占調(diào)至早晚各1片仍無法控制，加上開浦蘭，逐漸加量至最大早晚各1片半，同時丙戊酸鈉調(diào)整為早250mg晚500mg，即共三種藥。若仍無減輕，建議激素沖擊治療。目前氯巴占已加到早上半片晚上1片，暫時未發(fā)作。起初還比較順利，孩子幼兒園時學東西很快，一二年級學習也能跟上。然而，從2023年開始學習完全跟不上，上課時注意力無法集中，寫幾個字都要很久，說話比同齡人明顯緩慢，口水直流。我們的擔心和期望晨晨8歲9個月的時候，他吃抗癲癇藥不到三年，情況很不樂觀，發(fā)作控制不住，藥物不斷增加，放電指數(shù)也在增長，導致孩子學習退步，書寫困難。而且激素沖擊療法效果一般，復發(fā)率高，副作用大，還會增重。吃藥3年孩子體重從45斤漲到了92斤，太不正常了。另外，他體力變得很差，日?；顒颖孔荆w育課跑操一圈就堅持不了，出去買菜走兩步就喊走不動，和沒生病時精力旺盛的樣子完全不同。我希望能通過生酮飲食來改善孩子的發(fā)作情況，促進他的發(fā)育，讓腦電圖放電正常，同時也能幫他減肥控制體重。轉(zhuǎn)至上海求醫(yī)獲新希望由于孩子吃藥仍有發(fā)作，激素副作用又太大，我一夜未眠，在好大夫網(wǎng)上查找相同情況孩子的治療選擇，發(fā)現(xiàn)生酮飲食療效似乎不錯，楊教授也說生酮挺好，于是我連著幾天查看生酮相關(guān)文章，看到很多人推薦王曼教授。沒過多久，我們到了上海，于2023年10月24日住院，第二天正式開啟生酮，從晚飯開始，第二天就發(fā)現(xiàn)孩子流口水大大緩解，睡眠也更踏實。住院5天，生酮治療順利且有效果，我頓時信心大增?？苫丶液笮聠栴}就來了：孩子不愛吃餐，一連餓了好幾天。我心里特別焦慮，好在王曼教授耐心指導，讓我們有了堅持的底氣，陪著我們度過了最初的過渡期。都說生酮麻煩，其實真正做起來還好，以前孩子愛吃的垃圾食品都摒棄了，孩子也懂事，想快點好起來。回來后孩子一直還算穩(wěn)定，至今未發(fā)作，真希望能一直這樣好下去。生酮3個多月，因距離北京近，去北京復查，孩子的ESES從85%降到了60%。同病的病友都知道這ESES很難降，我們高興極了。生酮后孩子講話思路清晰，我一直對生酮滿懷希望。我覺得就算麻煩也要堅持，這就是孩子的救命稻草，而且實際做下來沒想象中那么難。每次去醫(yī)院，看到很多家庭因孩子生病日子艱難痛苦，個中滋味只有我們自己清楚，只有真正看到療效，焦慮的情緒才能得以緩解。生酮堅持不嚴格，腸道微生態(tài)來助力本以為這樣就能一直好轉(zhuǎn)下去，生酮幾年，控制放電、減藥、康復。然而，上天似乎又開了個玩笑，讓我再次陷入治療的迷茫。2024年4月5日，一次感染后孩子沒胃口，生酮堅持不嚴格，口水增多，出現(xiàn)咬紅領(lǐng)巾等異常行為，做作業(yè)愣神，老師反映孩子多動，常打擾同桌，還鉆桌子，和其他同學明顯不同。因口水問題，孩子在學校被同學老師孤立。起初考慮脾胃不好，想吃中藥調(diào)理。檢查發(fā)現(xiàn)腸道菌群多樣性低，擬桿菌門與厚壁菌門比值低，炎癥性腸病指標偏高，營養(yǎng)素消化吸收能力下降。王曼教授推薦二代益生菌制劑，并耐心講解癲癇和腸道菌群的關(guān)系。因之前生酮的效果，我很信任王曼教授，按她的建議，先早晚餐后各1/4袋，一周后改為早晚餐后各1/2袋，總共一天共1袋。使用生酮結(jié)合腸道微生態(tài)技術(shù)大概3個月，調(diào)理了孩子脾胃，提高了生酮治療的堅持度，效果更上一層樓。孩子口水少了很多，偶爾睡晚第二天會有一點，但總體不錯，我覺得和益生菌關(guān)系很大。飯量也不錯，之前吃不下，這幾天做成湯飯，按王曼教授安排的熱卡吃完。用了生酮+腸道微生態(tài)的方法，我們家長和孩子終于都能安心睡覺，一覺到天亮，孩子狀態(tài)好，晚上也不擔心了。專業(yè)分析ESES患者會出現(xiàn)認知功能損害，與持續(xù)性放電引起皮質(zhì)功能區(qū)域損傷有關(guān)，比如不同區(qū)域放電會導致不同癥狀。目前研究認為，病因及機制包括遺傳、結(jié)構(gòu)、免疫、感染和不明原因等，遺傳因素中基因突變與多種癲癇相關(guān)，結(jié)構(gòu)性因素包括腦裂畸形等，免疫因素中細胞因子與ESES活動性密切相關(guān)，感染性及部分患兒原因不明。ESES治療尚無公認方案，雖有自限性，但長時間放電造成的認知障礙不容忽視。常見治療方法有病因治療、藥物治療、生酮飲食及手術(shù)治療。藥物能改善約49%患者認知功能，但多數(shù)作用有限，部分藥物有風險。類固醇激素沖擊治療有效率較高但撤藥易復發(fā)且副作用多。生酮飲食理論上可改善ESES，臨床研究表明對部分患兒有一定療效。生酮飲食治療（KD）理論上能通過影響GABA系統(tǒng)和減輕炎癥改善ESES。臨床研究顯示其耐受性較好，對器質(zhì)性改變或病因不明的患兒療效佳。Kelley等分析了六篇出版物中38例患兒，總體上腦電圖改善53%，發(fā)作減少41%，認知改善45%，腦電圖正?；瘍H9%。[5-6]大腦與腸道間的高速公路就是菌群--腦-腸軸，大腦控制消化道活動，腸道通過迷走神經(jīng)與大腦交流，腸道菌群可能通過迷走神經(jīng)像大腦發(fā)出信號，或是在腸道中刺激產(chǎn)生神經(jīng)遞質(zhì)，從而影響情緒和認知[7]。研究發(fā)現(xiàn)，癲癇患兒和健康兒童的菌群結(jié)構(gòu)顯著不同，癲癇患者腸道微生物中富集了病原菌，有益細菌減少，較為突出的是擬桿菌在較多報道中（6/11篇）表現(xiàn)為減少，生酮飲食則增加擬桿菌（2/2篇）。腸道菌群對生酮飲食抗癲癇治療具有促進效果，生酮飲食通過改變飲食的攝入來調(diào)整腸道菌群，提高擬桿菌水平[8-9]。案例中傳統(tǒng)治療方法在晨晨身上并沒有取得理想的效果，而不斷攀升的ESES放電指數(shù)是導致他疾病的關(guān)鍵所在。如我們所見，創(chuàng)新的診療方法為他帶來了新的希望。生酮飲食治療降低了放電指數(shù)，提升了認知能力，二代益生菌制劑通過腦腸軸干預治療，雙劍合璧讓治療有更驚喜的收獲，也讓我們重新認識了ESES的治療新路徑。案例專家：王曼參考文獻：[1].CaraballoRH,VeggiottiP,KaltenmeierMC,etal.En-cephalopathywithstatusepilepticusduringsleeporcon-tinuousspikesandwavesduringslowsleepsyndrome:Amulticenter,long-termfollow-upstudyof117patients[J].EpilepsyRes,2013，105(1-2):164-173.[2].KramerU,NevoY,NeufeldMY,etal.Epidemiologyofepilepsyinchildhood:Acohortof440consecutivepatients[J].PediatrNeurol,1998,18(1):46-50.[3].VeggiottiP,PeraMC,TeutonicoF,etal.Therapyofen-cephalopathywithstatusepilepticusduringsleep)(ESES/CSWSsyndrome):Anupdate[J].EpilepticDisord.2012，14(1):1-11.[4].HughesJR.AreviewoftherelationshipsbetweenLandau-Kleff-nersyndrome,electricalstatusepilepticusduringsleep,andcontinuousspike-wavesduringsleep[J].EpilepsyBehav,2011,20(2):247-253.[5].vandenMunckhofB,vanDeeV,SagiL,etal.Treatmentofelectricalstatusepilepticusinsleep:Apooledanalysisof575cases[J].Epilepsia,2015,56(11):1738-1746.DOI:10.1111/epi.13128.[6].KelleySA,KossoffEH,Howeffectiveistheketogenicdietforelectricalstatusepilepticusofsleep?[」].EpilepsyRes,2016,127:339343.DOI:10.1016/j.eplepsyres.2016.09.018.[7].LiQ,GuY,LiangJ,YangZ,QinJ.Alongjourneytotreatepilepsywiththegutmicrobiota.FrontCellNeurosci.2024Jun26;18:1386205.[8].XieG,etl.?Ketogenicdietposesasignificanteffectonimbalancedgutmicrobiotaininfantswithrefractoryepilepsy.?WorldJGastroenterol?2017;?23(33):6164-6171.[9].鄧宇虹,洪楨,操德智,李世綽.腸道菌群與癲癇相關(guān)性研究及臨床應用的進展【J】.癲癇雜志,2023,9(03):224-229.2024年08月13日250
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮治療中心 本文撰寫：博文媽媽，黃丹丹營養(yǎng)師，王曼主任?博文媽媽不能理解，評估2次討論結(jié)果也說手術(shù)切除有效率可以達到80%以上，全家?guī)е薮蟮南Ｍo不到3歲的孩子做了手術(shù)切除。術(shù)后2周就出現(xiàn)了發(fā)作，博文手術(shù)前發(fā)作就不固定，一周到一個月都有可能。孩子挨了一刀，還是像以前一樣發(fā)作，遺留的肢體活動差，近期有增多的趨勢，一天發(fā)作4-5次，想著之前的經(jīng)歷，媽媽潸然淚下！哭鬧多，迷迷糊糊，一直在床上躺著或坐著，整個人精神狀態(tài)差。入院當天就發(fā)作了4次，第二天中午開始生酮，當天晚上發(fā)作1次，媽媽說發(fā)作的癥狀和時間都比之前輕很多，這是博文至今的最后一次發(fā)作。博文目前3歲4個月，2024年3月27號（3歲）開始生酮，生酮3個月完全無發(fā)作來院復查時候的狀態(tài)：說話更清楚，理解力提高很多，腿腳走路更平穩(wěn)。這次是和姐姐一起過來的，病房里能看到博文和姐姐一起開心的玩耍，精神狀態(tài)跟正常小朋友一樣?！拔覝蕚浠厝ズ缶蛶Р┪娜o錫康復了”博文媽媽笑著說，雖然現(xiàn)在博文不會說整段話，但我對生酮有信心，只是時間的問題。生酮加上康復，期待有一天博文能像正常小朋友一樣上學。2021年7月（4月齡）博文，在無誘因午睡醒后出現(xiàn)口唇青紫，雙眼上翻，四肢抽搐約3min，4-5后又再次發(fā)作，就診與當?shù)蒯t(yī)院考慮是癲癇，加用開浦蘭，發(fā)作有減少，當時就一個念想：把孩子的病治好。一個月后去北京看專家加了德巴金，開浦蘭減停，控制近一年不發(fā)作（2021年9月—2022年7月）這期間博文的發(fā)育也明顯的改善，從開始翻身到扶走。2022年7月19因奶奶帶近一個月沒有規(guī)律服藥復發(fā)，再次去了北京?！盀榱撕⒆渝X什么的我都不考慮了，光是找人掛號費就花了一萬”，博文媽媽感嘆到！專家給加了奧卡西平控制不住。2023年9月去北京手術(shù)評估，會診專家都說孩子是局灶發(fā)作，手術(shù)有80%以上的機會。9月12在北京行左側(cè)顳葉、杏仁核、海馬切除術(shù)。術(shù)后僅2周再發(fā)，孩子也出現(xiàn)了不良反應：視野缺損，走路經(jīng)常有磕碰，如碰到門框，碰到小區(qū)的健身器材等等，復查腦電圖出現(xiàn)了右側(cè)起始的放電。手術(shù)不起作用，只能加藥，把奧卡西平從5mlbid加到了6mlbid，控制了3個月。手術(shù)后給我唯一的欣慰可能就是孩子可以獨走了。不是一直看著孩子繼續(xù)發(fā)作，又去了北京。教授建議我們再加藥：托吡酯或衛(wèi)克泰，等孩子大了可以行神經(jīng)調(diào)控手術(shù)。當時博文媽媽想已經(jīng)吃兩種藥了，再加一種，機會也不大，只能說試一試，這么小的孩子實在不忍心每天吃大把的藥吃的暈乎乎的，一次手術(shù)切除的經(jīng)歷也已經(jīng)讓家人難以接受了。這時候博文想到了生酮飲食治療，猶記得當時也問過醫(yī)生，但是醫(yī)生并不看好。“您們是雙職工家庭嗎？有時間給孩子做餐嗎？經(jīng)濟實力足夠支撐嗎？”一系列的問題讓博文媽媽措手不及?；丶液笏记跋牒筮€是聯(lián)系了王曼主任先做生酮，反正也沒有壞處。其實我生酮前就已經(jīng)知道生酮，沒有選擇是因為大部分病友說生酮飲食就是：天天扎手指！孩子不接受呀！做餐沒時間呀！家里老人不好操作呀！所以才在醫(yī)生告訴我們手術(shù)有效率高于80%的時候先給孩子做了手術(shù)。后面實在沒辦法就又想去嘗試生酮，現(xiàn)在我孩子吃上生酮不發(fā)作了，非常慶幸當時選擇了生酮而不是再加一種藥，現(xiàn)在最后悔的就是讓孩子這么小就受了手術(shù)的苦！治病不是人云亦云，說生酮不好操作就不去嘗試，感覺大部分醫(yī)生和病友對生酮飲食多多少少都些許偏見。一定要找對醫(yī)生和營養(yǎng)師。王曼主任是國內(nèi)生酮飲食臨床經(jīng)驗最豐富，病例數(shù)最多的專家。不知道自己孩子適不適合生酮，網(wǎng)上問診王曼主任她會告訴你：孩子到底適不適合生酮，有效率有多少？手術(shù)的副作用那么大都有很多家長愿意嘗試，就改變下日常孩子的飲食，不比手術(shù)和藥物的副作用低多了？生酮飲食治療的過程中一定需要一個堅定的領(lǐng)路人。不嘗試永遠不會知道生酮飲食對孩子的作用！我們生酮也不是一帆風順，剛一個月的時候孩子就拒食，所有配餐都不吃，只喝生酮營養(yǎng)粉。咨詢了王曼主任團隊，給孩子加上了改善胃口的神曲消食口服液，喝了兩周孩子胃口才慢慢好起來?，F(xiàn)在僅僅生酮3個月博文能有如此大的改善，我已經(jīng)很滿足了。?后記：做什么事都有風險，在評估過利弊后，選擇和堅持很重要，在有選擇的治療里為什么不優(yōu)先選副作用最低的、有效率相對最高的呢？有時候家長的選擇決定了孩子今后的人生！?2024年08月13日229
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