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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經(jīng)內(nèi)科 目的：有人認為，早期和充分治療睡眠中電癲癇持續(xù)狀態(tài)(ESES)對保留認知功能并可能恢復(fù)喪失的技能至關(guān)重要。盡管抗癲癇藥物(AED)對ESES有效，但舒噻嗪的使用經(jīng)驗并不多。在本研究中，我們旨在檢查舒噻嗪在ESES中的有效性和耐受性。 方法：回顧性審查了2016年至2020年間39例診斷為ESES并接受舒噻嗪作為額外治療的患者的數(shù)據(jù)。比較舒噻嗪治療前后的腦電圖(EEG)結(jié)果和癲癇發(fā)生率。 結(jié)果：平均年齡為8.5±4.1歲（1.5-16歲）。39例患者中的9例為良性兒童期局灶性癲癇發(fā)作。在13例患者中確定了結(jié)構(gòu)原因。使用舒噻嗪的平均持續(xù)時間為32.5±13.7個月。舒噻嗪治療后，25例患者(64.1%)無癲癇發(fā)作，8例(20.5%)癲癇發(fā)作頻率降低50%以上。舒噻嗪治療后的平均無癲癇發(fā)作時間為27.8±17.9個月。19例患者(48.7%)腦電圖完全改善，9例患者(23.1%)腦電圖部分改善。兒童期良性局灶性癲癇的癲癇發(fā)作完全控制顯著較高(p = 0.01)。舒噻嗪治療后觀察到顯著的神經(jīng)認知和行為恢復(fù)、學(xué)校表現(xiàn)改善(p ＜ 0.001)。 結(jié)論：發(fā)現(xiàn)Sulthiame對ESES的癲癇發(fā)作控制和EEG改善有效。我們認為舒噻嗪單藥治療是ESES中具有較高療效和耐受性的良好選擇。2022年01月19日
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張慈柳副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 兒科 熱性感染相關(guān)性癲癇綜合征（FIRES）是一組不明原因的癲癇性腦病，表現(xiàn)為既往健康的兒童在發(fā)熱誘導(dǎo)后，急性期出現(xiàn)難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)，并往往進展為超級難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)。急性期的癲癇活動呈爆發(fā)性、難治性的特點，需要重癥監(jiān)護和管理，死亡率高達9%-18%。急性期后不經(jīng)歷靜止期，直接進入慢性期，幸存者常遺留認知功能障礙及難治性局灶性癲癇。近年來，國內(nèi)外相繼報道了多種治療手段，但絕大多數(shù)治療未顯示出對FIRES綜合征有顯著療效，除了生酮飲食療法。多個小規(guī)模病例研究強調(diào)了生酮飲食療法在FIRES 治療中的價值。最近，我院小兒神經(jīng)?？菩掳l(fā)布的一項關(guān)于生酮飲食治療FIRES綜合征的研究，為生酮飲食療法在該類綜合征的應(yīng)用提供了更加有力的依據(jù)。這項研究回顧性分析了2015-2018年期間在中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科接受生酮飲食治療的FIRES綜合征并超級難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)的患兒資料。一般情況共有7例患兒，因診斷FIRES并超級難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)入中南大學(xué)湘雅醫(yī)院PICU治療。所有患兒既往均體健，沒有癲癇等已知的神經(jīng)疾病家族史。發(fā)病年齡為1.5-13歲。所有患兒在第一次癲癇發(fā)之前2-5天存在非特異性發(fā)熱事件。首次癲癇發(fā)作不久后（24小時內(nèi)），發(fā)作迅速進展為癲癇持續(xù)狀態(tài)或頻繁發(fā)作期間意識未恢復(fù)。其中6名患兒在癲癇發(fā)作高峰期均出現(xiàn)了特異性的腦電圖圖形。在啟動生酮飲食前，患兒經(jīng)歷了7-31天不等的癲癇持續(xù)狀態(tài)。在積極使用了平均4種抗癲癇藥物和2種全身麻醉藥物后，(電)臨床發(fā)作仍無法有效控制或在麻醉藥減量時再次出現(xiàn)發(fā)作。應(yīng)用免疫療法如靜脈注射免疫球蛋白和甲基強的松龍也無法有效控制發(fā)作。啟動生酮飲食在多種藥物治療無效后，7例患兒無禁食啟動了生酮飲食。其中5例患兒常規(guī)應(yīng)用腸內(nèi)生酮飲食療法，另外2例由于嚴重的胃腸功能障礙而使用靜脈途徑啟動生酮飲食。所有患兒均以低比例啟動生酮飲食（腸內(nèi)生酮比例大約2-3:1，靜脈生酮比例1:1），然后逐漸過渡到3-4:1。熱量攝入開始限制為每日能量需求的1/3（飲食推薦量的75%），之后每1-3天增加1/3直至全量（靜脈生酮較緩慢）。腸內(nèi)生酮療法為服用商用生酮配方（健酮生酮飲食食品），并以規(guī)定的比例搭配制作飲食。靜脈生酮配方由含有中鏈甘油三酯的脂肪乳劑構(gòu)成。通過記錄患兒臨床表現(xiàn)和腦電圖的轉(zhuǎn)歸、生酮治療時機和持續(xù)時間、預(yù)后情況等來進行分析。治療效果在啟動生酮飲食后，盡管出現(xiàn)了輕微的飲食相關(guān)不良反應(yīng)，但是所有患兒在平均5天的時間內(nèi)癲癇持續(xù)狀態(tài)得到控制，并且在腦電圖記錄中，（電）臨床發(fā)作次數(shù)逐漸減少、發(fā)作時長逐漸縮短、背景逐漸恢復(fù)和睡眠結(jié)構(gòu)趨于正常。研究同時發(fā)現(xiàn)，在FIRES綜合征急性期越早使用生酮飲食治療，隨訪時患兒的mRS評分越低。（mRS評分量表用于判斷患者病情的傷殘情況，評分越低表示狀況越好）。另外，4例患兒在啟動生酮飲食15天內(nèi)成功減停了全身麻醉藥。2例靜脈啟動生酮飲食療法的患兒在癲癇持續(xù)狀態(tài)緩解后也安全過渡為了常規(guī)腸內(nèi)生酮飲食。在末次隨訪時，患兒的精神運動水平恢復(fù)程度不一，3例幾乎治愈，1例明顯改善，3例中度改善。研究結(jié)論數(shù)據(jù)表明，生酮飲食是治療FIRES綜合征并超級難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)患兒的一種安全、有前景的手段。并且早期啟動生酮飲食與良好的預(yù)后密切相關(guān)。因此，生酮飲食應(yīng)在盡早應(yīng)用于FIRES綜合征的治療中。對于不能進行腸內(nèi)生酮飲食的患兒，靜脈生酮飲食可作為一種有效且安全的短期替代途徑。研究討論與總結(jié)盡管FIRES的臨床表現(xiàn)和相關(guān)病程在文獻已被詳細描述，但是這類突發(fā)的災(zāi)難性的癲癇性腦病的治療仍具有挑戰(zhàn)性。由于FIRES綜合征缺乏早期的疾病標志物，診斷為排他法，往往使得FIRES綜合征的診治延誤。反復(fù)的長時間的癲癇（電）臨床發(fā)作使患兒不得不長期處于藥物性昏迷狀態(tài)中，而相應(yīng)伴隨許多的藥物并發(fā)癥。因此，尋找診斷工具以早期診斷FIRES，并探求有效療法來改善這類疾病的管理和預(yù)后顯得尤為重要。目前FIRES綜合征尚沒有顯著有效的治療方法，多個案例研究已表明抗癲癇藥物和免疫治療不能很好地控制FIRES。但有趣的是，一些FIRES綜合征患兒在使用生酮飲食后顯示出了良好的療效。截止至2019年3月，國外共有9篇文章共26例應(yīng)用生酮飲食治療FIRES綜合征的報道，其有效率（發(fā)作減少50%以上）高達62%。在湘雅這項研究中，7例FIRES并超級難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)的患兒均對生酮飲食療法表現(xiàn)出顯著的療效和確切的安全性，并與之前的報道一致。研究還發(fā)現(xiàn)，急性期癲癇持續(xù)狀態(tài)時間越短往往提示隨訪時的mRS評分越低，即預(yù)后更好（p=0.012，Ρ=0.866）。在啟動生酮飲食前的經(jīng)歷<15天癲癇持續(xù)狀態(tài)的患兒末次隨訪mRS評分≤3。而且，研究同時發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)IRES綜合征其特殊的EEG模式有助于早期識別該類疾病。一般情況下，生酮飲食可通過腸內(nèi)途徑（經(jīng)口或鼻飼）來應(yīng)用。但在FIRES綜合征患者中，由于其長期使用抗癲癇藥物、全身麻醉藥和輔助機械通氣等，常合并嘔吐、腹瀉和胃腸道出血等胃腸道問題，使得腸內(nèi)生酮不安全、療效不穩(wěn)定。通過腸內(nèi)途徑應(yīng)用生酮可能加重胃腸道負擔(dān)而使得這些并發(fā)癥惡化。反之，這些胃腸道問題也可能影響腸內(nèi)生酮飲食的吸收而無法實現(xiàn)酮癥。在湘雅這項研究中，2例患兒由于出現(xiàn)上消化道出血或胃癱需要胃腸道休息而采取了靜脈途徑啟動生酮飲食療法，之后成功轉(zhuǎn)為腸內(nèi)生酮飲食。這個研究表明，靜脈生酮飲食可有效應(yīng)用于存在胃腸道功能障礙而需要及早使用生酮飲食治療的患者?？傊@項研究表明生酮飲食在FIRES治療上表現(xiàn)出顯著療效，尤其是在急性期可有效控制超級難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)。早期診斷FIRES并及時應(yīng)用生酮飲食治療可改善這類疾病的預(yù)后。對于那些由于胃腸道功能障礙不能通過腸內(nèi)途徑生酮的患者，靜脈生酮飲食是合理的替代方法。希望未來有更多的研究來揭示生酮飲食在FIRES治療中的確切機制，確定生酮飲食運用的最佳時機和方案。2019年12月04日5640
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 神經(jīng)內(nèi)科 很多孩子以前很健康，突然發(fā)熱頻繁抽搐，藥物療效差。腦脊液病毒和免疫相關(guān)抗體均陰性，采用抗病毒和免疫治療療效欠佳 ，醫(yī)生基本束手無策。家長轉(zhuǎn)戰(zhàn)全國，依然無法有效控制癲癇發(fā)作。這種類型的癲癇已經(jīng)被逐漸認識，但病因不明，即FIRES。 高熱感染相關(guān)性癲癇綜合征（FIRES）是一種嚴重的癲癇病，影響了以前健康的孩子。它具有不良結(jié)果的可能性，推定的病因與自體炎癥過程有關(guān)。包括靜脈麻醉藥在內(nèi)的標準抗癲癇藥物治療在控制FIRES的癲癇持續(xù)狀態(tài)方面非常無效。以前，僅在少數(shù)情況下，對丘腦中央內(nèi)側(cè)核（CMN-DBS）的深部電刺激已用于難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)。已報道在FIRES的一例中使用Anakinra（人白介素1受體拮抗劑的重組體），結(jié)果良好。在這里，我們描述了兩名FIRES對多種抗癲癇藥，一線免疫調(diào)節(jié)，生酮飲食和大麻二酚無反應(yīng)的男性兒科患者。他們都接受了Anakinra并接受了CMN-DBS。CMN-DBS治療的主要目的是減少全身性癲癇發(fā)作。在這兩種情況下，CMN-DBS均消除了全身性癲癇發(fā)作，而Anakinra在其中一例中起到了積極作用。該患者有良好的預(yù)后，而另一例則沒有。這些是FIRES首次被報道使用CMN-DBS的情況。2019年12月01日3599
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劉海燕醫(yī)生的科普號
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