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吳娜主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 小兒內(nèi)分泌科 2019年，中華醫(yī)學會內(nèi)分泌學會等發(fā)布了《妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南》(第2版)》；2020年，《中華內(nèi)科雜志》發(fā)表了《先天性甲狀腺功能減退癥的篩查與診治進展》?，F(xiàn)針對患者們經(jīng)常關(guān)心的問題，匯總?cè)缦拢?、先天性甲減/先天性甲狀腺功能減退癥，以TSH作為篩查指標。國際上通用的，對先天性甲減的篩查指標是：檢測足跟血TSH(濾紙干血斑標本）。2、新生兒甲減/新生兒甲狀腺功能減退的原因是什么？為什么孩子會出現(xiàn)新生兒甲減/新生兒甲狀腺功能減退？1）新生兒佳佳的患病率為3-4千分之一。也就是3千-4千個孩子中，就有1個先天性甲減。2）先天性甲減中，75%是甲狀腺發(fā)育不全。10%是甲狀腺激素合成障礙，10%是新生兒一過性甲減。3、什么時間篩查先天性甲減/先天性甲狀腺功能減退癥？1）足月新生兒出生72h-7天內(nèi)采取標本。2）早產(chǎn)兒可以延緩至出生后7天采取標本。3）TSH的陽性切點值，根據(jù)實驗室和試劑盒而定，一般＞10-20MU/L為篩查陽性。4）早產(chǎn)兒、低出生體重兒、極低出生體重兒、危重新生兒、多胞胎特別是同卵多胎，建議2周后重新采血復(fù)查。4、先天性甲減的診斷標準是什么？1）診斷標準要由各地實驗室根據(jù)本實驗室的參考范圍確定。2）可以參考血清TSH＞9mlU/L，F(xiàn)T4＜7.74pmol/L(0.6ng/dl)作為先天性甲減的診斷標準。5、先天性甲減/先天性甲狀腺功能減退癥，如何治療？1）治療時間：無論是原發(fā)性或者中樞性先天性甲減，一旦確定應(yīng)該立即治療。2）治療時間：新生兒先天性甲減的治療應(yīng)該在生后2個月之內(nèi)開始。3）治療用藥：左甲狀腺素鈉，初始推薦治療劑量魏10-15ug/kg/d。（通常，甲狀腺發(fā)育缺陷15，異位甲狀腺12，甲狀腺激素合成障礙10）4）治療目標：盡早使FT4、TSH恢復(fù)正常，治療目標是TSH＜5，F(xiàn)T4在參考范圍上1/2水平。在1-2周使FT4恢復(fù)正常水平，2-4周TSH恢復(fù)至正常水平。FT4、TSH在2周內(nèi)達到正常能夠改善患兒認知。5）多久復(fù)查：治療前6個月時：每2-4周1次6個月-1歲時：每1-2個月1次1-3歲時：每3-4個月1次3歲至生長期結(jié)束：每6個月1次。5、優(yōu)甲樂用藥，注意事項有哪些？1）按醫(yī)囑要求的時間復(fù)查2）切勿自行停藥，一定要按醫(yī)生指導(dǎo)調(diào)藥；美國一項研究發(fā)現(xiàn)，服用左甲狀腺素治療3年后，約1/3的先天性甲減自行停藥，導(dǎo)致甲減沒有得到控制。需強調(diào)關(guān)注患兒服藥的依從性，患方一定不能自行停藥。3）對小嬰兒，優(yōu)甲樂片劑應(yīng)壓碎后在勺內(nèi)加少許水或奶服用，不宜置于奶瓶內(nèi)喂藥。4）大豆蛋白、鈣、鐵補充劑會影響優(yōu)甲樂吸收，應(yīng)與優(yōu)甲樂間隔4小時以上5）如果有乳糜瀉會影響藥物吸收，如有乳糜瀉請告知醫(yī)生6）抽血復(fù)查當天不吃優(yōu)甲樂。因為服用優(yōu)甲樂4h之內(nèi)采血會引起FT4偏高，可能會引起TSH高伴FT4增高。7）即使依從性較好，甲狀腺功能檢測方法準確，一些先天性甲減患兒仍需要較高的LT4劑量和血清FT4濃度才能使其TSH水平維持正常。這可能與下丘腦或垂體存在了T4抵抗有關(guān)，高達40%的先天性甲減患兒可能出現(xiàn)該現(xiàn)象,但通常會隨著時間的推移而有所改善。6、先天性甲減的孩子，需要一輩子吃優(yōu)甲樂嗎？1）如果甲狀腺位置正常且無陽性家族史的先天性甲減患兒，在6月齡時如果優(yōu)甲樂劑量小于3.2ug/kg.d,可能預(yù)示該患兒為暫時性甲減。2)如果甲狀腺初始掃描提示甲狀腺異位或者缺如，則診斷永久性甲減。3）如果初始TSH＜50,且新生兒期后TSH沒有升高，可在3歲時試驗性停止治療。4）如果停止治療后TSH升高，則考慮永久性甲減。2024年07月17日
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時澄副主任醫(yī)師 銅陵市婦幼保健院 兒科 先天性甲狀腺功能減低癥（CH）簡稱先天性甲低，是一類由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能缺陷導(dǎo)致的甲狀腺素分泌不足或因甲狀腺受體缺陷所致的疾病。先天性甲低是引起兒童智力落后、身材矮小及營養(yǎng)代謝障礙的常見內(nèi)分泌疾病，且在先天性疾患中也是為數(shù)不多的可預(yù)防、可治療、可改善預(yù)后的疾病，因此為避免貽誤治療時機，早期甄別尤為重要。通過新生兒篩查檢出的先天性甲低患病率為1/3000~1/2000。分類按疾病轉(zhuǎn)歸和預(yù)后，可分為永久性甲低和暫時性甲低。永久性甲低如甲狀腺缺如、甲狀腺發(fā)育不良等，機體甲狀腺素持續(xù)缺乏，需終生藥物替代治療。暫時性甲低病因多為母孕期碘缺乏、新生兒期碘暴露、母親罹患自身免疫性甲狀腺疾病、早產(chǎn)兒甲狀腺發(fā)育不成熟等，導(dǎo)致甲狀腺素暫時性分泌不足，多在2~3歲可順利減停甲狀腺素替代藥物。臨床表現(xiàn)新生兒期甲低臨床表現(xiàn)常不明顯，與甲狀腺素可通過胎盤、由母體供給胎兒有關(guān)。一些患兒可表現(xiàn)為過期產(chǎn)、巨大兒、黃疸消退延遲、少吃多睡、哭聲低弱、低體溫、末梢循環(huán)差、顏面腫脹、腹脹、臍疝和便秘等。未獲及時治療的甲低患兒，嬰幼兒和兒童時期出現(xiàn)的癥狀主要表現(xiàn)為智力落后、生長遲緩、黏液性水腫和基礎(chǔ)代謝率減低，常有特殊面容，眼瞼浮腫、面具臉、貧血貌，嚴重者身材矮小、智力低下、心包積液、胸腔積液等。診斷1.新生兒篩查：目前最廣泛應(yīng)用的先天性甲低診斷方法，采用足底血TSH檢測，可以篩查出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，但無法檢測出中樞性甲低或TSH延遲升高的患兒。2.甲狀腺功能檢測：新生兒篩查結(jié)果異常需檢查確診，血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲減;血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。3.甲狀腺超聲：主要用于確定是否有甲狀腺，以及甲狀腺位置、大小和結(jié)構(gòu)。治療首選左旋甲狀腺素鈉片（LT4），1天1次，建議每天同一時間服藥。隨訪定期復(fù)查FT4、TSH，以調(diào)整LT4治療劑量。開始治療后1-2周復(fù)查1次；隨后每2周一次，直至血清TSH正常；此后，每1-3個月評估一次至12月齡；12月齡后，每2-4個月評估一次至3歲；3歲后，每3-6個月評估一次至發(fā)育完成。如果FT4或TSH異常，或患兒依從性差，應(yīng)增加評估頻率；更改LT4劑量或產(chǎn)品后，應(yīng)在4-6周后進行額外評估。對于疑診暫時性先天性甲低的患兒，在2~3歲重新評估甲狀腺功能，在LT4完全停用后4周評估甲狀腺功能。定期進行體格發(fā)育評估在1歲、3歲、6歲時進行智能發(fā)育評估、聽力測試。注意事項1.LT4可以與食物一起服用，但應(yīng)避免與可能減少LT4吸收的食物或藥物同服，如大豆蛋白、植物纖維、鐵劑、鈣劑等。2.不需要給甲低患兒補過多的碘。3.復(fù)查甲狀腺功能采血時間宜在LT4給藥前或最后一次給藥后至少4小時。4.對于新生兒或嬰兒患者，應(yīng)減少大面積皮膚涂抹碘劑消毒。5.避免長期治療不足或治療過度。2024年04月29日126
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 孩子得了先天性甲狀性功能減退這樣一個疾病之后，是不是一定需要終身服藥呢？這也是非常多家長的一個顧慮，以及甚至有時候會帶來家長嚴重的心理壓力。那么事實上先天性假性功能減退它分兩大類，一種是永久性的，一種是暫時性的，那么永久性的甲狀腺功能減退呀，主要鑒于那些本身甲狀腺發(fā)育不好的那些孩子，他可能先天甲狀腺就是屈乳的，那么這種后期很可能就是需要終身體的。那么還有一部分是暫時性的甲狀腺功能減退，他可能主要建立一些早產(chǎn)兒，或者低出生體重兒，或者常見于一些雙胎兒，可能出生體重比較低的，這種可能會有一個暫時性的甲性功能減退，那么這些暫時性的孩子經(jīng)過后期的一個生長發(fā)育，自己的甲狀腺功能逐漸完善起來之后，可以嘗試在兩到三周歲左右進行一個藥物。 劑量的逐漸的減停，并且在減停之后，如果說甲狀腺功能可以自己維持到正常范圍，那么就提示它是一個暫時性的甲狀腺功能減退，后期就不需要終身服藥。關(guān)注陳媽媽，了解更多兒童內(nèi)分泌科普知識。2022年10月08日217
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 甲狀腺作為“人體的發(fā)動機”，在人體內(nèi)分泌代謝過程中起著不可替代的作用，其分泌的甲狀腺激素對兒童的智能發(fā)育和體格發(fā)育至關(guān)重要。因此，一旦甲狀腺出現(xiàn)功能異?；蛘甙l(fā)生疾病，勢必會對孩子的身心健康造成巨大影響。今天這篇科普文，我們就來和大家談一談兒童最常見的一種甲狀腺疾病——“先天性甲狀腺功能減退癥”。一、什么是“先天性甲狀腺功能減退癥”？先天性甲狀腺功能減退癥，簡稱“先天性甲減”，是指在某些病因作用下，胚胎期下丘腦－垂體－甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患兒血循環(huán)中甲狀腺激素水平下降，是引起兒童生長和神經(jīng)發(fā)育障礙最常見的內(nèi)分泌疾病之一。最新的流行病學數(shù)據(jù)統(tǒng)計顯示，該病目前在國內(nèi)的發(fā)病率約為1/2050。那么，引起寶寶先天性甲減的病因具體都有哪些呢？陳醫(yī)生總結(jié)了一下，家長朋友們一起來看看吧～① 甲狀腺發(fā)育障礙：主要包括甲狀腺發(fā)育不良、異位、缺如等，這些因素都會造成甲狀腺激素分泌異常，是導(dǎo)致先天性甲減的最常見病因。② 甲狀腺激素合成障礙：甲狀腺激素的合成需要多種基因、合成酶和碘元素的參與，這些成分一旦發(fā)生功能異?；蛉笔?，都會導(dǎo)致甲狀腺激素合成障礙，進而引起先天性甲減。③ 甲狀腺激素受體異常：甲狀腺激素受體一旦發(fā)生異常，就會導(dǎo)致甲狀腺或甲狀腺激素作用的靶器官對甲狀腺激素不反應(yīng)，造成甲減的臨床表現(xiàn)，這種情況較為罕見。④ 中樞性病變：甲狀腺之所以能夠發(fā)揮各項生理功能，還受到下丘腦、垂體的調(diào)節(jié)，因此，如果下丘腦、垂體發(fā)育異?；蛘叱霈F(xiàn)病變，也會導(dǎo)致先天性甲狀腺功能減退癥。⑤ 母體因素：母親孕期內(nèi)缺碘或碘過量、抗甲狀腺藥物治療不當，以及母體內(nèi)存在抗甲狀腺抗體，也可引起新生兒先天性甲減，不過這類甲減多是短暫的、一過性的，不需要終身治療。二、寶寶出現(xiàn)以下癥狀，您可得當心先天性甲減！由于母體的甲狀腺激素可以通過胎盤，可以對胎兒起到一定的保護作用，所以多數(shù)先天性甲減寶寶出生時往往癥狀輕微，看不出有明顯異常，但若仔細觀察，也有一些“蛛絲馬跡”，比如母親懷孕時經(jīng)常感到胎動少、過期產(chǎn)、巨大兒，孩子出生后有黃疸重或者消退延遲、嗜睡、少哭、哭聲低啞、吸吮力差、喂奶困難、臍疝等表現(xiàn)。如果未能及時診斷和治療，隨著月齡的增加，患兒還會出現(xiàn)越來越多的異常表現(xiàn)，主要包括：① 代謝水平低下：常見表現(xiàn)有體溫低、四肢涼、畏寒、脈搏慢而弱、呼吸緩慢、精神差、安靜少動、腹脹、便秘、食欲差等。② 生長發(fā)育落后：常見表現(xiàn)有生長速度慢、身材矮小、軀干長而四肢相對短小、手掌寬、手指短、出牙和換牙延遲等。③ 智力發(fā)育遲緩：常見表現(xiàn)有智力發(fā)育低下、認知能力低下、語言發(fā)育遲緩、記憶力及注意力下降等。④ “甲減面容”：頭大、脖子短、面色蒼黃、面部腫脹、皮膚粗糙、毛發(fā)稀疏無光澤、眼距寬、唇厚、舌大且常伸出口外。⑤ 其他癥狀：部分患兒還會出現(xiàn)全身黏液性水腫、神經(jīng)性耳聾、假性肌肥大等表現(xiàn)。三、先天性甲減危害大，早診早治是關(guān)鍵！先天性甲減危害大，對患兒神經(jīng)系統(tǒng)和生長發(fā)育等發(fā)面造成的損害都是不可逆的，因此一定要“早診早治”。但先天性甲減患兒出生時大多癥狀輕微，缺乏特異性表現(xiàn)，此時怎樣才能判斷孩子是否患有先天性甲減呢？最好的辦法就是進行新生兒甲減篩查，目前我國90%以上城市地區(qū)均已普及。通常在新生兒出生后3～5天內(nèi)，采取足跟血標本進行促甲狀腺激素（TSH）濃度測定，如果TSH＞10～20mIU/L，即為可疑病例，需進一步抽取靜脈血測定血清甲狀腺激素水平，并完善甲狀腺超聲檢查。一經(jīng)明確診斷，需遵醫(yī)囑及早應(yīng)用左甲狀腺素鈉片（L-T4）替代治療。相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，先天性甲減患兒在1月齡內(nèi)開始治療，其神經(jīng)發(fā)育可接近正常水平，尤其在出生后2周內(nèi)即開始治療的患兒，長期預(yù)后效果最佳。很多家長朋友可能會擔心過早用藥會對寶寶產(chǎn)生不良影響，進而對治療產(chǎn)生畏懼和抗拒心理，其實這完全沒有必要，正所謂“缺什么、補什么，缺多少、補多少”，正是因為孩子缺了才給TA補，合理劑量的治療并不會帶來明顯的不良影響，反而可以挽救孩子可能即將受損的智力和體格發(fā)育。除了一過性甲減外，其他原因引起的甲狀腺功能減退癥一般是需要終身用藥治療的，在治療過程中，患兒還應(yīng)遵醫(yī)囑定期隨訪，定期復(fù)查甲狀腺功能并評估孩子的體格發(fā)育及智力發(fā)育水平，以便于及時調(diào)整給藥劑量。寫在最后讀完這篇文章后，相信大家對先天性甲狀腺功能減退癥已不再“一無所知”。不過，孩子患上甲減后，家長們也不要過于慌張，只要做到“早篩查、早診斷、早治療”，先天性甲減其實并不可怕！下一期，我們將介紹另一種兒童甲狀腺疾病——“兒童甲狀腺機能亢進癥”，各位家長朋友不要錯過哦~（本文圖片來源：360圖庫）2022年03月25日1513
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高強醫(yī)師 上海長征醫(yī)院 全科 小兒甲狀腺功能低下是由于機體甲狀腺激素分泌不足或甲狀腺受體功能障礙，導(dǎo)致機體代謝率降低，有先天性和獲得性之分。 小兒甲狀腺功能低下癥原因有先天性和獲得性兩種：（1）先天性甲狀腺功能減退癥又叫做克汀病，也叫呆小癥，臨床表現(xiàn)為身材矮小、智能發(fā)育遲緩、食欲低下、頭發(fā)稀疏發(fā)黃、皮膚粗糙、克汀面容( 眼距增寬、鼻梁低平、嘴唇厚大、面色發(fā)黃等)?？送〔“ㄉl(fā)性和地方性兩種類型。散發(fā)性克汀病主要是由于某種因素(如母親患有甲狀腺疾病，血中有抗甲狀腺的自身抗體，破壞胎兒甲狀腺組織，或者妊娠期間服用了抗甲狀腺藥物，使胎兒甲狀腺先天性發(fā)育不全）所致的先天性甲狀腺功能不足。地方性克汀病為地方性甲狀腺腫流行地區(qū)孕婦飲食缺碘引起的，母親由于缺碘患這種病后，供應(yīng)胎兒的碘不足，致胎兒期甲狀腺激素合成不足，可影響胎兒和新生兒的發(fā)育，尤其是腦組織。（2）獲得性甲狀腺機能減退癥主要為淋巴細胞性甲狀腺炎，可伴I型糖尿病、腎上腺皮質(zhì)功能減退等。2021年03月11日1407
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陳登念主治醫(yī)師 重慶大學附屬三峽醫(yī)院江南分院 小兒內(nèi)科 近期門診甲狀腺功能減低（簡稱甲減）的患兒較多，最多見的為先天性甲狀腺功能減低，相關(guān)知識知多少？特寫此文進行科普。1.什么是甲減？先天性甲狀腺功能減低癥為多種原因引起的甲狀腺素合成、分泌、生物效應(yīng)不足而產(chǎn)生的全身性疾病，可對人體產(chǎn)生廣泛的影響包括智力低下等多種生理異常。是常見的內(nèi)分泌疾病。2.甲減的病因是什么？甲減的病因多種多樣，如下：1).原發(fā)性甲低(1)甲狀腺發(fā)育異常（甲狀腺缺如、甲狀腺異位、甲狀腺發(fā)育不良、單葉甲狀腺等）(2)甲狀腺激素合成障礙（碘鈉泵、甲狀腺過氧化物酶、甲狀腺球蛋白、碘化酪氨酸脫碘酶、過氧化氫合成酶等基因突變）2)．繼發(fā)性甲低（中樞性甲低）3).暫時性先天性甲低（1）母親抗甲狀腺藥物治療， （2）母源性TSH受體阻斷抗體(TRB-Ab)，（3）母親或新生兒的缺碘或碘過量， （4）新生兒下丘腦-垂體軸發(fā)育延遲。3.不同時期，甲減的臨床表現(xiàn)是什么? 新生兒期 多數(shù)先天性甲低患兒出生時無特異性臨床癥狀或癥狀輕微，但仔細詢問病史及體檢常可發(fā)現(xiàn)可疑線索，如母親懷孕時常感到胎動少、過期產(chǎn)，隨后可出現(xiàn)黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、皮膚花紋（外周血液循環(huán)差）、面部臃腫、前后囟較大、便秘、腹脹、臍疝、心率緩慢。中樞性甲低可合并其他垂體促激素缺乏，表現(xiàn)為低血糖、小陰莖、隱睪以及面中線器官發(fā)育異常，如唇裂、腭裂、視神經(jīng)發(fā)育不良等。 嬰幼兒及兒童期臨床主要表現(xiàn)為智力落后及生長發(fā)育落后。患者常有嚴重的身材矮小，可有特殊面容（眼距寬、塌鼻梁、唇厚舌大、面色蒼黃），皮膚粗糙，黏液性水腫、反應(yīng)遲鈍、臍疝、腹脹、便秘等消化功能以及心功能低下的表現(xiàn)。4.亞臨床甲減是什么？什么情況需要吃藥？1）亞臨床甲減是指臨床上沒有甲減表現(xiàn),但TSH升高,FT4(游離)下降。2）治療方面：對于TSH大于10mU/L，而FT4正常的高TSH血癥，復(fù)查后TSH仍然增高者，應(yīng)予治療。對于TSH始終維持在6-10mu/l的嬰兒的處理方案目前仍存在爭議，在出生頭幾個月內(nèi)TSH可生理性升高，2-20周齡嬰兒的TSH參考水平為1.7-9.1。對這種情況的嬰兒，需密切隨訪甲狀腺功能。對于FT4和TSH測定結(jié)果正常，而總T4降低者，一般不需治療。多見于TBG缺乏、早產(chǎn)兒或者新生兒有感染時。對于幼兒及年長兒下丘腦-垂體性甲低，L-T4治療需從小劑量開始。如伴有腎上腺皮質(zhì)功能不足者，需同時給予生理需要量皮質(zhì)素治療，防止突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭。如發(fā)現(xiàn)有其內(nèi)分泌他激素缺乏，應(yīng)給予相應(yīng)替代治療。3）藥物使用方式：對小嬰兒，L-T4片劑應(yīng)壓碎后在勺內(nèi)加人少許水或奶 服用，不宜置于奶瓶內(nèi)喂藥，避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽 胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少甲狀腺素吸收的食物或藥物 同時服用。2020年04月19日2221
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董林主任醫(yī)師 泰興市人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科 嬰兒加減主要從三個方面來分析，第一個是母體，如果有甲亢或者甲減他在治療以后可能會因為一些藥物的因素。 或者是甲狀腺激素的一些影響，導(dǎo)致嬰兒的一個加減，第二個就是。 母體它有甲狀腺的問題，但是他沒有發(fā)病。 以一種遺傳的方式影響了嬰兒，第三個是。 因而本身它在生長發(fā)育過程中有一個缺陷，一個基因的突變等等，可以導(dǎo)致一個甲減的發(fā)生。 那么，還有當然還有一些其他一些少見的就是原因不明的一個情況，不管是哪一種情況，嬰兒的加減必須要引起足夠的重視，因為如果沒有得到及時的救治。 替代治療的話，它會影響胎兒的一個生長發(fā)育，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)。 包括他的骨骼系統(tǒng)的一個發(fā)育。 所以說。 加減是嬰兒必須要重視的一個。2019年09月16日1463
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