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時(shí)澄副主任醫(yī)師 銅陵市婦幼保健院 兒科 先天性甲狀腺功能減低癥（CH）簡(jiǎn)稱先天性甲低，是一類由于下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能缺陷導(dǎo)致的甲狀腺素分泌不足或因甲狀腺受體缺陷所致的疾病。先天性甲低是引起兒童智力落后、身材矮小及營(yíng)養(yǎng)代謝障礙的常見(jiàn)內(nèi)分泌疾病，且在先天性疾患中也是為數(shù)不多的可預(yù)防、可治療、可改善預(yù)后的疾病，因此為避免貽誤治療時(shí)機(jī)，早期甄別尤為重要。通過(guò)新生兒篩查檢出的先天性甲低患病率為1/3000~1/2000。分類按疾病轉(zhuǎn)歸和預(yù)后，可分為永久性甲低和暫時(shí)性甲低。永久性甲低如甲狀腺缺如、甲狀腺發(fā)育不良等，機(jī)體甲狀腺素持續(xù)缺乏，需終生藥物替代治療。暫時(shí)性甲低病因多為母孕期碘缺乏、新生兒期碘暴露、母親罹患自身免疫性甲狀腺疾病、早產(chǎn)兒甲狀腺發(fā)育不成熟等，導(dǎo)致甲狀腺素暫時(shí)性分泌不足，多在2~3歲可順利減停甲狀腺素替代藥物。臨床表現(xiàn)新生兒期甲低臨床表現(xiàn)常不明顯，與甲狀腺素可通過(guò)胎盤、由母體供給胎兒有關(guān)。一些患兒可表現(xiàn)為過(guò)期產(chǎn)、巨大兒、黃疸消退延遲、少吃多睡、哭聲低弱、低體溫、末梢循環(huán)差、顏面腫脹、腹脹、臍疝和便秘等。未獲及時(shí)治療的甲低患兒，嬰幼兒和兒童時(shí)期出現(xiàn)的癥狀主要表現(xiàn)為智力落后、生長(zhǎng)遲緩、黏液性水腫和基礎(chǔ)代謝率減低，常有特殊面容，眼瞼浮腫、面具臉、貧血貌，嚴(yán)重者身材矮小、智力低下、心包積液、胸腔積液等。診斷1.新生兒篩查：目前最廣泛應(yīng)用的先天性甲低診斷方法，采用足底血TSH檢測(cè)，可以篩查出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，但無(wú)法檢測(cè)出中樞性甲低或TSH延遲升高的患兒。2.甲狀腺功能檢測(cè)：新生兒篩查結(jié)果異常需檢查確診，血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲減;血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。3.甲狀腺超聲：主要用于確定是否有甲狀腺，以及甲狀腺位置、大小和結(jié)構(gòu)。治療首選左旋甲狀腺素鈉片（LT4），1天1次，建議每天同一時(shí)間服藥。隨訪定期復(fù)查FT4、TSH，以調(diào)整LT4治療劑量。開(kāi)始治療后1-2周復(fù)查1次；隨后每2周一次，直至血清TSH正常；此后，每1-3個(gè)月評(píng)估一次至12月齡；12月齡后，每2-4個(gè)月評(píng)估一次至3歲；3歲后，每3-6個(gè)月評(píng)估一次至發(fā)育完成。如果FT4或TSH異常，或患兒依從性差，應(yīng)增加評(píng)估頻率；更改LT4劑量或產(chǎn)品后，應(yīng)在4-6周后進(jìn)行額外評(píng)估。對(duì)于疑診暫時(shí)性先天性甲低的患兒，在2~3歲重新評(píng)估甲狀腺功能，在LT4完全停用后4周評(píng)估甲狀腺功能。定期進(jìn)行體格發(fā)育評(píng)估在1歲、3歲、6歲時(shí)進(jìn)行智能發(fā)育評(píng)估、聽(tīng)力測(cè)試。注意事項(xiàng)1.LT4可以與食物一起服用，但應(yīng)避免與可能減少LT4吸收的食物或藥物同服，如大豆蛋白、植物纖維、鐵劑、鈣劑等。2.不需要給甲低患兒補(bǔ)過(guò)多的碘。3.復(fù)查甲狀腺功能采血時(shí)間宜在LT4給藥前或最后一次給藥后至少4小時(shí)。4.對(duì)于新生兒或嬰兒患者，應(yīng)減少大面積皮膚涂抹碘劑消毒。5.避免長(zhǎng)期治療不足或治療過(guò)度。2024年04月29日
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 事實(shí)上，在早期新生兒篩查還未能普及的時(shí)候，有一部分先天性甲狀性功能減退的孩子未能被及時(shí)發(fā)現(xiàn)以及治療，后期確實(shí)會(huì)進(jìn)展為叫做呆小癥，就是孩子的智力也影響了，身高也長(zhǎng)不高了。但是現(xiàn)在新生兒篩查在全國(guó)已基本普及，新生兒的甲狀性功能減退在早期可以盡早被發(fā)現(xiàn)，那么在生后三到四周之內(nèi)及時(shí)的進(jìn)行治療，孩子的發(fā)育不會(huì)受到任何影響。在三個(gè)月內(nèi)開(kāi)始治療的，一般智力發(fā)育水平也是可以達(dá)到正常狀態(tài)的。只有那些延遲的治療，在甚至六個(gè)月之后才開(kāi)始治療的，可能會(huì)對(duì)孩子的智體發(fā)育產(chǎn)生一定的影響。因此，家長(zhǎng)一定要嚴(yán)密關(guān)注孩子的新生兒篩查的結(jié)果，如果發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)就診，千萬(wàn)不要諱疾忌醫(yī)，錯(cuò)過(guò)孩子的最佳治療時(shí)機(jī)，造成不可挽回的后果。關(guān)注陳媽媽了解更多。 兒童內(nèi)分泌科普知識(shí)。2022年09月23日202
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 甲狀腺功能減退癥表現(xiàn)缺乏特異性，個(gè)體差異很大，早期可以癥狀不明顯，有癥狀者也往往延遲出現(xiàn)。新生兒甲低早期可以表現(xiàn)為大體型、臍疝、過(guò)度成熟、后囟大、沒(méi)活力、嗜睡、安靜、喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、便秘、頸部皮膚松弛和水腫等表現(xiàn)。甲低新生兒期表現(xiàn)可歸納為：三超：過(guò)期產(chǎn)，巨大兒，生理性黃疸消退延遲；三少：少吃，少哭，少動(dòng)；五低：低溫低，哭聲低，血壓低，反應(yīng)低，肌張力低。如果沒(méi)有得到及時(shí)治療，長(zhǎng)大表現(xiàn)為智力低下、身材矮小、四肢短小、腹部膨隆、大舌頭、臍疝、反應(yīng)遲鈍、大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后和語(yǔ)言發(fā)育落后等。2022年06月18日142
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 甲狀腺作為“人體的發(fā)動(dòng)機(jī)”，在人體內(nèi)分泌代謝過(guò)程中起著不可替代的作用，其分泌的甲狀腺激素對(duì)兒童的智能發(fā)育和體格發(fā)育至關(guān)重要。因此，一旦甲狀腺出現(xiàn)功能異?；蛘甙l(fā)生疾病，勢(shì)必會(huì)對(duì)孩子的身心健康造成巨大影響。今天這篇科普文，我們就來(lái)和大家談一談兒童最常見(jiàn)的一種甲狀腺疾病——“先天性甲狀腺功能減退癥”。一、什么是“先天性甲狀腺功能減退癥”？先天性甲狀腺功能減退癥，簡(jiǎn)稱“先天性甲減”，是指在某些病因作用下，胚胎期下丘腦－垂體－甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患兒血循環(huán)中甲狀腺激素水平下降，是引起兒童生長(zhǎng)和神經(jīng)發(fā)育障礙最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病之一。最新的流行病學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，該病目前在國(guó)內(nèi)的發(fā)病率約為1/2050。那么，引起寶寶先天性甲減的病因具體都有哪些呢？陳醫(yī)生總結(jié)了一下，家長(zhǎng)朋友們一起來(lái)看看吧～① 甲狀腺發(fā)育障礙：主要包括甲狀腺發(fā)育不良、異位、缺如等，這些因素都會(huì)造成甲狀腺激素分泌異常，是導(dǎo)致先天性甲減的最常見(jiàn)病因。② 甲狀腺激素合成障礙：甲狀腺激素的合成需要多種基因、合成酶和碘元素的參與，這些成分一旦發(fā)生功能異常或缺失，都會(huì)導(dǎo)致甲狀腺激素合成障礙，進(jìn)而引起先天性甲減。③ 甲狀腺激素受體異常：甲狀腺激素受體一旦發(fā)生異常，就會(huì)導(dǎo)致甲狀腺或甲狀腺激素作用的靶器官對(duì)甲狀腺激素不反應(yīng)，造成甲減的臨床表現(xiàn)，這種情況較為罕見(jiàn)。④ 中樞性病變：甲狀腺之所以能夠發(fā)揮各項(xiàng)生理功能，還受到下丘腦、垂體的調(diào)節(jié)，因此，如果下丘腦、垂體發(fā)育異?；蛘叱霈F(xiàn)病變，也會(huì)導(dǎo)致先天性甲狀腺功能減退癥。⑤ 母體因素：母親孕期內(nèi)缺碘或碘過(guò)量、抗甲狀腺藥物治療不當(dāng)，以及母體內(nèi)存在抗甲狀腺抗體，也可引起新生兒先天性甲減，不過(guò)這類甲減多是短暫的、一過(guò)性的，不需要終身治療。二、寶寶出現(xiàn)以下癥狀，您可得當(dāng)心先天性甲減！由于母體的甲狀腺激素可以通過(guò)胎盤，可以對(duì)胎兒起到一定的保護(hù)作用，所以多數(shù)先天性甲減寶寶出生時(shí)往往癥狀輕微，看不出有明顯異常，但若仔細(xì)觀察，也有一些“蛛絲馬跡”，比如母親懷孕時(shí)經(jīng)常感到胎動(dòng)少、過(guò)期產(chǎn)、巨大兒，孩子出生后有黃疸重或者消退延遲、嗜睡、少哭、哭聲低啞、吸吮力差、喂奶困難、臍疝等表現(xiàn)。如果未能及時(shí)診斷和治療，隨著月齡的增加，患兒還會(huì)出現(xiàn)越來(lái)越多的異常表現(xiàn)，主要包括：① 代謝水平低下：常見(jiàn)表現(xiàn)有體溫低、四肢涼、畏寒、脈搏慢而弱、呼吸緩慢、精神差、安靜少動(dòng)、腹脹、便秘、食欲差等。② 生長(zhǎng)發(fā)育落后：常見(jiàn)表現(xiàn)有生長(zhǎng)速度慢、身材矮小、軀干長(zhǎng)而四肢相對(duì)短小、手掌寬、手指短、出牙和換牙延遲等。③ 智力發(fā)育遲緩：常見(jiàn)表現(xiàn)有智力發(fā)育低下、認(rèn)知能力低下、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、記憶力及注意力下降等。④ “甲減面容”：頭大、脖子短、面色蒼黃、面部腫脹、皮膚粗糙、毛發(fā)稀疏無(wú)光澤、眼距寬、唇厚、舌大且常伸出口外。⑤ 其他癥狀：部分患兒還會(huì)出現(xiàn)全身黏液性水腫、神經(jīng)性耳聾、假性肌肥大等表現(xiàn)。三、先天性甲減危害大，早診早治是關(guān)鍵！先天性甲減危害大，對(duì)患兒神經(jīng)系統(tǒng)和生長(zhǎng)發(fā)育等發(fā)面造成的損害都是不可逆的，因此一定要“早診早治”。但先天性甲減患兒出生時(shí)大多癥狀輕微，缺乏特異性表現(xiàn)，此時(shí)怎樣才能判斷孩子是否患有先天性甲減呢？最好的辦法就是進(jìn)行新生兒甲減篩查，目前我國(guó)90%以上城市地區(qū)均已普及。通常在新生兒出生后3～5天內(nèi)，采取足跟血標(biāo)本進(jìn)行促甲狀腺激素（TSH）濃度測(cè)定，如果TSH＞10～20mIU/L，即為可疑病例，需進(jìn)一步抽取靜脈血測(cè)定血清甲狀腺激素水平，并完善甲狀腺超聲檢查。一經(jīng)明確診斷，需遵醫(yī)囑及早應(yīng)用左甲狀腺素鈉片（L-T4）替代治療。相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，先天性甲減患兒在1月齡內(nèi)開(kāi)始治療，其神經(jīng)發(fā)育可接近正常水平，尤其在出生后2周內(nèi)即開(kāi)始治療的患兒，長(zhǎng)期預(yù)后效果最佳。很多家長(zhǎng)朋友可能會(huì)擔(dān)心過(guò)早用藥會(huì)對(duì)寶寶產(chǎn)生不良影響，進(jìn)而對(duì)治療產(chǎn)生畏懼和抗拒心理，其實(shí)這完全沒(méi)有必要，正所謂“缺什么、補(bǔ)什么，缺多少、補(bǔ)多少”，正是因?yàn)楹⒆尤绷瞬沤oTA補(bǔ)，合理劑量的治療并不會(huì)帶來(lái)明顯的不良影響，反而可以挽救孩子可能即將受損的智力和體格發(fā)育。除了一過(guò)性甲減外，其他原因引起的甲狀腺功能減退癥一般是需要終身用藥治療的，在治療過(guò)程中，患兒還應(yīng)遵醫(yī)囑定期隨訪，定期復(fù)查甲狀腺功能并評(píng)估孩子的體格發(fā)育及智力發(fā)育水平，以便于及時(shí)調(diào)整給藥劑量。寫在最后讀完這篇文章后，相信大家對(duì)先天性甲狀腺功能減退癥已不再“一無(wú)所知”。不過(guò)，孩子患上甲減后，家長(zhǎng)們也不要過(guò)于慌張，只要做到“早篩查、早診斷、早治療”，先天性甲減其實(shí)并不可怕！下一期，我們將介紹另一種兒童甲狀腺疾病——“兒童甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)癥”，各位家長(zhǎng)朋友不要錯(cuò)過(guò)哦~（本文圖片來(lái)源：360圖庫(kù)）2022年03月25日1513
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孫鵬主治醫(yī)師 潮州市中心醫(yī)院 普通外科 作為父母，如果發(fā)現(xiàn)自己的小孩明顯比同齡人還小，視力發(fā)育遲緩，千萬(wàn)不要大意，要警惕孩子很有可能會(huì)出現(xiàn)發(fā)育異常，要去醫(yī)院檢查什么呢？要看是否符合甲減導(dǎo)致的膽小病，那么甲減就是咱們所說(shuō)的甲狀腺功能減退，甲狀腺功能對(duì)小孩的生長(zhǎng)發(fā)育，尤其智力的發(fā)育非常的重要，那么典型的大小病除了以上所提到的身體智力發(fā)育受限之外，還會(huì)有四肢骨骼畸形、毛發(fā)稀少、表情淡漠、精神呆滯、動(dòng)作遲緩等十幾種異常的一個(gè)癥狀。我是甲狀腺腺外科申鵬醫(yī)生，關(guān)注我，為您持續(xù)科普甲狀腺相關(guān)知識(shí)。2021年10月01日767
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高洪波主任醫(yī)師 北京核工業(yè)醫(yī)院（四〇一院區(qū)） 核素診療中心 各位朋友大家好，今天和大家分享一下甲狀腺方面的知識(shí)。 甲狀腺位于。 甲狀軟骨的下方，氣管的兩旁。 像一對(duì)蝴蝶的翅膀趴在氣管上。 形似遁甲，故被稱為甲狀腺。 甲狀腺的主要功能呢，是合成分泌甲狀腺激素。 如果分泌甲狀腺激素過(guò)多，會(huì)導(dǎo)致心跳快、出汗多、怕熱、失眠、心煩易怒、體重下降、全身無(wú)力和顫抖等等表現(xiàn)，也就是甲亢。 如果分泌甲狀腺激素減少呢？會(huì)導(dǎo)致乏力、怕冷、腹脹、便秘、皮膚干燥、全身浮腫等情況。 如果在嬰幼兒時(shí)期缺少甲狀腺激素，那么生長(zhǎng)發(fā)育就會(huì)受到影響。 個(gè)子長(zhǎng)不高，牙齒不能按時(shí)長(zhǎng)出來(lái)，智力發(fā)育也會(huì)。 緩慢。 如果缺少的甲狀腺激素過(guò)多呢，就會(huì)引起呆小癥，又矮又傻，所以不論是成人還是兒童，嬰幼兒。 都是缺少不了甲狀腺激素的，它對(duì)人體是非常重要的。2021年06月16日1457
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陳瑤主治醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 內(nèi)分泌遺傳代謝科 “今天去學(xué)校接孩子，我家兒子竟然比同齡孩子矮了1個(gè)頭！”“孩子2年前的衣服都還能穿，個(gè)子怎么就不見(jiàn)長(zhǎng)呢？”“女兒今年才7歲，乳房怎么就開(kāi)始發(fā)育了呢？”“開(kāi)始發(fā)育就長(zhǎng)不高了，這可怎么辦??？！”……生活中，您身邊的親人和朋友是否曾與您聊起過(guò)這些話題？您自己是否也曾親身感受過(guò)由這些困惑所帶來(lái)的不安與焦慮？近年來(lái)，由于上述現(xiàn)象到兒童內(nèi)分泌科就診的情況也越來(lái)越多。那么，這些現(xiàn)象到底與哪些內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病有關(guān)呢？這些疾病對(duì)兒童的健康到底有哪些不良影響呢？在今天的科普文中，我們將為大家介紹幾種常見(jiàn)的兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，幫助大家更好的去了解內(nèi)分泌功能紊亂對(duì)兒童健康帶來(lái)的影響及危害。一、身材矮小癥身材矮小癥，是指孩子的身高與TA同種族、同地區(qū)、同性別、同年齡的孩子比，身高低于2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或小于第3百分位數(shù)[1]。簡(jiǎn)單理解，就是100個(gè)同種族、同地區(qū)、同性別、同年齡的孩子從矮到高排，排在第1和第2的就可以稱為是矮小癥了。這些孩子，就是父母眼中那些“比同齡孩子矮了1個(gè)頭！”、“好幾年都不長(zhǎng)個(gè)也不用換新衣服”的孩子。影響兒童身高增長(zhǎng)的因素很多，最主要的還是父母的遺傳，其次還包括母孕期宮內(nèi)環(huán)境、其它各系統(tǒng)的慢性疾病及重大疾病、內(nèi)分泌激素水平、睡眠、運(yùn)動(dòng)及營(yíng)養(yǎng)等等。我們的骨骼發(fā)育是一個(gè)無(wú)法逆轉(zhuǎn)、“一去不復(fù)返”的進(jìn)程，骨骼一旦成熟了，孩子的身高也就定型了。而身材矮小，在兒童期可能導(dǎo)致孩子不夠自信，嚴(yán)重時(shí)甚至引起自卑情緒，至成年后對(duì)工作、社交也會(huì)帶來(lái)一些影響。因此，當(dāng)父母發(fā)現(xiàn)孩子身高增長(zhǎng)可能存在問(wèn)題時(shí)，一定要及時(shí)帶孩子到兒童內(nèi)分泌科就診，由醫(yī)生通過(guò)專業(yè)的判斷明確孩子身材矮小的原因到底是什么，才能根據(jù)病因有針對(duì)性地制定治療方案。二、性早熟正是春暖花開(kāi)時(shí)，春天是萬(wàn)物生發(fā)的時(shí)候，孩子們的青春發(fā)育啟動(dòng)似乎也最常發(fā)生在這個(gè)季節(jié)。每年到了此時(shí)，厚厚的外套和毛衣脫下了，媽媽們驚訝地發(fā)現(xiàn)，“女兒今年才7歲，乳房怎么就開(kāi)始發(fā)育了呢？”，內(nèi)心十分焦慮，“開(kāi)始發(fā)育就長(zhǎng)不高了，這可怎么辦??？！”確實(shí)，隨著物質(zhì)水平的提高，兒童青春發(fā)育啟動(dòng)的年齡出現(xiàn)了逐年提前的趨勢(shì)。以目前的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)來(lái)看，現(xiàn)今女孩乳房開(kāi)始發(fā)育的啟動(dòng)時(shí)間平均在9-10歲，而男孩睪丸開(kāi)始發(fā)育的啟動(dòng)時(shí)間平均在10-11歲。當(dāng)女孩乳房發(fā)育啟動(dòng)年齡或男孩睪丸發(fā)育啟動(dòng)年齡顯著提前時(shí)，就是性早熟了。性早熟是指女童8歲前、男童9歲前出現(xiàn)第二性征的發(fā)育，如乳房發(fā)育、陰毛及腋毛出現(xiàn)、睪丸發(fā)育等等[1]。性早熟的病因十分復(fù)雜，與遺傳及環(huán)境都有關(guān)聯(lián)。性早熟對(duì)孩子健康的影響主要體現(xiàn)在成年終身高受損、月經(jīng)過(guò)早來(lái)潮及隨之引起的心理健康問(wèn)題等。因此，家長(zhǎng)一定要密切關(guān)注孩子的體表特征以及青春期發(fā)育情況，“莫讓花兒開(kāi)得太早”，一旦有疑問(wèn)，一定要請(qǐng)兒童內(nèi)分泌科醫(yī)生幫助鑒別和判斷。三、新生兒甲狀腺功能減低癥新生兒甲狀腺功能減退癥，原因有甲狀腺發(fā)育不良（75%）、甲狀腺激素合成異常（10%）、下丘腦-垂體性促甲狀腺激素缺乏（5%）、一過(guò)性甲減（10%）[2]。該病的主要癥狀為代謝水平低下（比如體溫低、畏寒、脈搏弱、呼吸緩慢、食欲差等）、體格發(fā)育遲緩（比如生長(zhǎng)速度慢、身材矮小等）和智力發(fā)育障礙（比如智力發(fā)育低下、認(rèn)知能力低下、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、記憶力及注意力下降等）。在早年，新生兒篩查技術(shù)應(yīng)用還不廣泛，由于未能及時(shí)發(fā)現(xiàn)及治療，最后導(dǎo)致智力發(fā)育不可逆受損及身材嚴(yán)重矮小，稱之為“呆小癥”。現(xiàn)如今，由于新生兒篩查技術(shù)的廣泛推廣及應(yīng)用，新生兒甲狀腺功能減退癥能在生后1周內(nèi)被有效篩查出來(lái)，并且在生后4-6周之內(nèi)開(kāi)始給予甲狀腺激素替代治療，可顯著改善孩子的預(yù)后，不影響孩子的智力發(fā)育及身高增長(zhǎng)。家長(zhǎng)們有時(shí)會(huì)擔(dān)心一旦確診用藥之后，孩子就需要終身服用甲狀腺制劑進(jìn)行治療，從而對(duì)治療產(chǎn)生不必要的畏懼心理，甚至諱疾忌醫(yī)，最終導(dǎo)致無(wú)法挽回的不良后果。首先，甲狀腺素是一種非常安全的藥物，正所謂缺啥補(bǔ)啥，正是因?yàn)楹⒆尤绷?，所以才給他補(bǔ)，合理劑量的治療并不會(huì)給孩子的健康帶來(lái)明顯的不良影響，反而可以挽救孩子可能即將受損的智力和體格發(fā)育。其次，并不是所有的孩子都需要終身服藥治療，一部分孩子考慮暫時(shí)性甲狀腺功能減退的話，可以在2-3歲時(shí)嘗試停藥，最終也有可能可以從此不再用藥。因此，新手爸媽們一定要嚴(yán)密關(guān)注新生兒篩查的結(jié)果，萬(wàn)一有問(wèn)題可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)及時(shí)治療，以免錯(cuò)過(guò)治療時(shí)間，追悔莫及。四、兒童肥胖癥兒童肥胖癥是由于長(zhǎng)期攝入量超過(guò)人體的消耗量，使體內(nèi)脂肪積聚過(guò)多、體重超過(guò)正常范圍的一種營(yíng)養(yǎng)紊亂性疾病。一般來(lái)說(shuō)，如果孩子的體重超過(guò)同年齡、同性別、同身高健康兒平均體重的20%，就可以診斷為肥胖癥。兒童肥胖癥會(huì)給健康帶來(lái)許多潛在危害。兒童期肥胖不僅會(huì)影響體形，給孩子的心理帶來(lái)嚴(yán)重負(fù)擔(dān)；還會(huì)引起血糖、血脂指標(biāo)異常以及胰島素抵抗，是導(dǎo)致成人期肥胖病、高血壓、冠心病、非酒精性脂肪肝病、糖尿病等的主要危險(xiǎn)因素，嚴(yán)重者甚至可能在兒童期就導(dǎo)致2型糖尿病的發(fā)生。因此，家長(zhǎng)一定要幫助孩子養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣，督促孩子加強(qiáng)體育鍛煉，同時(shí)要定期帶孩子體檢，以降低兒童肥胖癥以及由肥胖導(dǎo)致的各種并發(fā)癥的發(fā)生率。五、兒童糖尿病您是否也曾篤定地認(rèn)為，糖尿病是老年人的專屬？而事實(shí)上，兒童也可能患上這樣的“老年病”，并且甚至可能需要終身胰島素治療。不同于成人常見(jiàn)的2型糖尿病，兒童時(shí)期的糖尿病主要是1型糖尿病。目前認(rèn)為，1型糖尿病主要還是一種自身免疫性疾病，也就是孩子的身體產(chǎn)生了一種抗體，這種抗體會(huì)攻擊TA自身的胰島細(xì)胞，使得胰島細(xì)胞不再能分泌降低血糖的胰島素，從而引起血糖過(guò)高。而2型糖尿病也不是成人的“專利”，正如前文所述，兒童長(zhǎng)期體重增長(zhǎng)過(guò)快引起的肥胖癥，嚴(yán)重者也可能在兒童期就導(dǎo)致2型糖尿病的發(fā)生。近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的提高，也發(fā)現(xiàn)了越來(lái)越多由于染色體、基因等遺傳學(xué)信息異常所導(dǎo)致的糖尿病，稱為特殊類型糖尿病，在兒童中偶有發(fā)生。不管是哪一種類型的糖尿病，其典型的臨床表現(xiàn)都是“三多一少”，即多飲、多食、多尿，體重減輕（消瘦），當(dāng)孩子出現(xiàn)這些臨床表現(xiàn)時(shí)，家長(zhǎng)就應(yīng)警惕孩子是否可能存在血糖的異常，需及時(shí)帶孩子進(jìn)行血糖測(cè)定。糖尿病未及時(shí)發(fā)現(xiàn)或血糖控制欠佳，可能導(dǎo)致酮癥酸中毒、糖尿病侏儒、微血管病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變及腎病等多種并發(fā)癥的發(fā)生，病情嚴(yán)重時(shí)甚至危及孩子生命[3]。為最大程度地降低上述并發(fā)癥的發(fā)生率，提升孩子的生活質(zhì)量，孩子一旦出現(xiàn)“三多一少”，家長(zhǎng)就應(yīng)及時(shí)帶孩子到兒童內(nèi)分泌科就醫(yī)，進(jìn)行早期診斷、早期治療。寫在最后內(nèi)分泌系統(tǒng)的正常工作對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育至關(guān)重要，兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)功能十分復(fù)雜，通過(guò)今天的介紹，希望您對(duì)兒童內(nèi)分泌系統(tǒng)的常見(jiàn)疾病已有初步了解。兒童內(nèi)分泌專科門診異?；鸨?，時(shí)常“一號(hào)難求”，那么當(dāng)懷疑孩子可能存在內(nèi)分泌問(wèn)題時(shí)，應(yīng)如何順利預(yù)約就診呢？診前如何準(zhǔn)備孩子的基本信息、診中如何有效溝通、診后又該如何預(yù)約復(fù)診？下一篇，我們將為大家推出“上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科”就診攻略，期待能對(duì)您有所幫助。（注：本文圖片均來(lái)源于360圖庫(kù)）參考文獻(xiàn)：[1] 王衛(wèi)平，孫錕，常立文. 兒科學(xué)(第9版)[M]. 人民衛(wèi)生出版社,2018.[2] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)《中國(guó)甲狀腺疾病診治指南》編寫組. 甲狀腺疾病診治指南——甲狀腺功能減退癥. [J]. 中華內(nèi)科雜志, 2007, 46 (11): 967-970.[3] 鞏純秀, 楊秋蘭. 兒童糖尿病酮癥酸中毒診療指南（2009版）解讀. [J]. 中國(guó)實(shí)用兒科雜志, 2010, 25 (11): 850-853.2021年04月30日2023
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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 甲狀腺功能減退有哪些征兆？甲狀腺功能減退癥，簡(jiǎn)稱甲減，是甲狀腺激素作用不足導(dǎo)致全身代謝減低的一種疾病。甲減通常起病較為隱匿，持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，表現(xiàn)不一且不典型，危害全身多個(gè)器官系統(tǒng)。許多病友不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)甲減，或未給予足夠重視，導(dǎo)致甲減的進(jìn)展和加重。今天，我們就與病友們聊一聊提示甲減的一些征兆，希望能幫助大家更好地認(rèn)識(shí)甲減。什么是甲狀腺功能減低？ 甲狀腺功能減退癥，簡(jiǎn)稱“甲減”或“甲低”，是一種很常見(jiàn)的內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病。有數(shù)據(jù)表明，近年我國(guó)成人甲減的患病率為9.3%，這意味著可能有近十分之一的成年人曾患或罹患甲減。 甲減患病率雖高，但許多人對(duì)它并不了解。那么，甲減到底是怎么一回事呢？概括來(lái)說(shuō)，甲減就是甲狀腺產(chǎn)生的甲狀腺激素不足或作用減弱，由此導(dǎo)致全身代謝減低，產(chǎn)生一系列表現(xiàn)。如果把人體比作一部汽車，那么甲狀腺激素就是燃油。燃油充足時(shí)，汽車動(dòng)力充足、正常行駛；而甲減時(shí)燃油不足，汽車就跑得慢，也就是我們身體的各方面都會(huì)慢下來(lái)。本期看點(diǎn) 病友們也許會(huì)問(wèn)，身體“慢下來(lái)”會(huì)有哪些表現(xiàn)呢？對(duì)我們又有哪些危害呢？下面，我們就來(lái)具體談?wù)劇?2甲狀腺功能減低的常見(jiàn)表現(xiàn)？ 首先需要注意的是，甲減在成年人和兒童中的表現(xiàn)大不相同。胎兒時(shí)期起病的先天性甲減，如果沒(méi)有得到及時(shí)治療，患兒會(huì)出現(xiàn)智力低下、生長(zhǎng)遲緩等表現(xiàn)，也就是所謂的“呆小癥”，危害極大。除此之外，孕期甲減也應(yīng)引起足夠的重視。如未充分治療，孕期甲減也可導(dǎo)致新生兒神經(jīng)智力發(fā)育受損。讀到這里，許多準(zhǔn)媽媽可能會(huì)感到擔(dān)憂。事實(shí)上，無(wú)論是先天性甲減還是孕期甲減，只要做到規(guī)范篩查、及時(shí)診治，大多數(shù)可以減輕、避免寶寶的智力和生長(zhǎng)發(fā)育缺陷。（圖1：呆小癥，源網(wǎng)址https://www.sohu.com/a/341630982_398039） 接下來(lái)，我們來(lái)談?wù)劶诇p在成年人中的表現(xiàn)。在成人患者中，甲減表現(xiàn)得更為“狡猾”，它往往悄無(wú)聲息地起病，持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，表現(xiàn)不一且不典型。許多病友在甲減早期沒(méi)有察覺(jué)，等發(fā)現(xiàn)時(shí)已“深受其害”。那么，哪些征兆可以提示甲減呢？關(guān)鍵還在于 “缺乏動(dòng)力”、“變慢”的身體。1）“缺乏動(dòng)力”的一般表現(xiàn)：容易疲勞，無(wú)精打采，昏昏欲睡。2）大腦變慢：反應(yīng)慢、動(dòng)作慢，表情呆，記憶力差。3）心跳變慢，心臟收縮沒(méi)有力氣，查體時(shí)大夫可能會(huì)對(duì)你說(shuō)“心率慢、心音低”。4）胃腸道變慢、蠕動(dòng)差：食欲不好、便秘。5）皮膚、毛發(fā)代謝變慢：皮膚變差、干燥、粗糙、脫皮屑，出汗少，頭發(fā)稀疏、干枯。6）新陳代謝變慢：吃得少卻發(fā)胖，怕冷穿得多，身體排水減少，出現(xiàn)臉、手、腳等的水腫。7）生殖系統(tǒng)變慢：不易懷孕，性欲減退，女性可能會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)紊亂、月經(jīng)過(guò)多，男性可能出現(xiàn)陽(yáng)痿。8）除此之外，一部分患者會(huì)出現(xiàn)甲狀腺腫大，還有一部分患者會(huì)出現(xiàn)眼睛腫、鼻子大、舌頭大、嘴唇厚的特殊面容。（圖2：甲減征兆，圖片均來(lái)源于網(wǎng)絡(luò))03甲減的兩大嚴(yán)重并發(fā)癥是什么 以上就是可能提示甲減的常見(jiàn)表現(xiàn)。如果不及時(shí)診治，甲減可能會(huì)持續(xù)進(jìn)展，我們身體的代謝會(huì)持續(xù)減低，上述表現(xiàn)也會(huì)逐漸加重，嚴(yán)重者會(huì)并發(fā)甲狀腺功能減退性心臟病和昏迷，甚至死亡。下面，我們就對(duì)甲減的兩大嚴(yán)重并發(fā)癥做一簡(jiǎn)單了解。 甲減性心臟病是指甲減患者出現(xiàn)了心肌改變或心包積液，主要危害在于心臟擴(kuò)大、功能衰竭，導(dǎo)致活動(dòng)時(shí)憋氣，睡覺(jué)時(shí)躺不平等一系列表現(xiàn)。甲減性昏迷又稱“粘液水腫性昏迷”，是甲減沒(méi)有及時(shí)治療、病情發(fā)展到晚期的表現(xiàn)，多發(fā)生于老年女性患者。本病雖然少見(jiàn)，但卻可致命。多發(fā)生于寒冷冬季，突出表現(xiàn)為昏迷、叫不醒，體溫低，不少患者體溫低于27℃，需用特殊體溫計(jì)才能測(cè)量。甲減性昏迷是需要急救的疾病，一旦發(fā)現(xiàn)類似病人，需立即送醫(yī)。04什么叫“亞臨床甲減”？ 讀到這里，許多病友可能會(huì)提出疑問(wèn)：“我已經(jīng)診斷了甲減，但為什么上面提到的表現(xiàn)我都沒(méi)有呢？”其實(shí)，大多數(shù)甲減患者僅有甲功化驗(yàn)存在異常，但沒(méi)有明顯癥狀，也就是所謂的“亞臨床甲減”。只有極少部分患者屬于“臨床甲減”，出現(xiàn)上述一種或多種的表現(xiàn)。需要注意的是，部分未經(jīng)治療的“亞臨床甲減”會(huì)發(fā)展為“臨床甲減”。 最后，大家可能會(huì)問(wèn)，如果出現(xiàn)了上面提到的表現(xiàn)，是不是就能診斷甲減？如果沒(méi)有上面的表現(xiàn)，有沒(méi)有必要查甲功，排除亞臨床甲減？實(shí)際上，上文中提到的多種表現(xiàn)，有一些是不那么特異的，在其他疾病中也可以看到。比如貧血時(shí)也會(huì)有易疲勞、頭發(fā)干枯，抑郁癥時(shí)也會(huì)無(wú)精打采、昏昏欲睡。因此筆者建議，如果出現(xiàn)了上述征兆，盡快內(nèi)分泌門診就診，完善甲功等檢查，協(xié)助甲減的診斷；如果甲功正常，還需警惕罹患其他疾病的可能性。而對(duì)于沒(méi)有上述征兆的普通人群，哪些需要篩查甲功尚無(wú)定論。根據(jù)目前的部分共識(shí)，患自身免疫病，既往做過(guò)甲狀腺手術(shù)，既往做過(guò)頸部和甲狀腺的放射治療，既往有甲狀腺疾病者，服用胺碘酮等特殊藥物，一級(jí)親屬有甲狀腺疾病者，高血脂、心包積液等等為甲減患病的高危人群。如果屬于高危人群，則建議進(jìn)行甲功篩查。（圖3：甲減的高危人群） 成人甲減患病率高，但起病隱匿，不易被察覺(jué)。本文和大家一起梳理了提示甲減的各種征兆，以及出現(xiàn)嚴(yán)重甲減并發(fā)癥時(shí)的表現(xiàn)。需要強(qiáng)調(diào)的是，甲減并不可怕，及時(shí)規(guī)范地補(bǔ)充甲狀腺激素，大多數(shù)甲減均可得到控制；而延誤診治則可導(dǎo)致病情惡化。因此，平日里留心自查，出現(xiàn)征兆盡早就醫(yī)，才是甲減正確的應(yīng)對(duì)之策。2021年04月04日5263
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黃書越主治醫(yī)師 首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌科 甲狀腺功能減退癥（簡(jiǎn)稱甲減）是由于甲狀腺激素合成和分泌減少或組織利用不足導(dǎo)致的全身代謝減低綜合征。由于新生兒出生足跟血篩查項(xiàng)目中有促甲狀腺激素TSH這項(xiàng)，因此能夠及早的發(fā)現(xiàn)很多甲減患兒。 對(duì)于兒科醫(yī)生來(lái)說(shuō)遇到最多的也是新生兒足跟血篩查發(fā)現(xiàn)的甲減，多數(shù)甲低患兒出生時(shí)沒(méi)有明顯癥狀和體征。新生兒甲低的典型表現(xiàn)為出生體重正常或者偏向于正常范圍上限，身長(zhǎng)偏低；毛發(fā)濃密、寬鼻梁；哭聲嘶啞低沉；嗜睡、少動(dòng)、肌張力低下、喂養(yǎng)困難、吸吮能力差、舌頭大、臍疝；黃疸時(shí)間延長(zhǎng)；便 秘皮膚；干冷粗糙；后囟增大、體溫低等。 如果年長(zhǎng)兒發(fā)現(xiàn)甲減可表現(xiàn)為以代謝率減低和交感神經(jīng)興奮性下降為主，病情輕的早期病人可以沒(méi)有特異癥狀。典型病人畏寒、乏力、活動(dòng)耐力下降、手足腫脹感、嗜睡、記憶力減退、學(xué)習(xí)下降、少汗、關(guān)節(jié)疼痛、體重增加、便秘、皮膚粗糙、身體發(fā)育遲緩等。 一旦懷疑甲減，至少需要完善甲狀腺功能五項(xiàng)，甲狀腺抗體三項(xiàng)，甲狀腺超聲等檢查。還可能有中樞性甲減，繼發(fā)性甲減等，如果病情復(fù)查還可能需要做其他的檢查，這些都需要面診根據(jù)實(shí)際情況大夫來(lái)判斷。 需要強(qiáng)調(diào)的是新生兒甲減不積極治療既會(huì)影響身體發(fā)育也會(huì)影響智力發(fā)育，所以需要重視。2021年03月31日2361
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王慧欣主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 新生兒中心 先天性甲狀腺功能低下也稱呆小癥，可因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成過(guò)程中酶的缺陷所造成甲狀腺功能減退的一種疾病。 新生兒期臨床表現(xiàn)為：腹脹、便秘、睡眠多，對(duì)外界反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難，哭聲低、嘶啞、低體溫，四肢涼、蒼白、皮膚花紋征。由于肝臟葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶成熟延遲，黃疸延遲消退。 生后半年即可出現(xiàn)典型的癥狀，有特殊面容、頭大頸短，皮膚干燥，面部有粘液水腫，眼瞼水腫，眼距變寬，鼻梁扁平，舌大而厚，舌常伸出口外，腹脹有臍疝，身材矮小，智力低下，反應(yīng)慢，運(yùn)動(dòng)少，表情呆板。 孕期患有甲狀腺功能減退的母親通過(guò)胎盤傳給胎兒TSH結(jié)合抑制抗體，其抑制TSH與甲狀腺素相應(yīng)受體結(jié)合，阻斷甲狀腺的作用，可能導(dǎo)致新生兒暫時(shí)性甲減，可持續(xù)到生后1-3個(gè)月。但母親孕期患甲狀腺功能低下，新生兒不一定都發(fā)生甲減。新生兒應(yīng)在生后3天行新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于15-20mIU/L時(shí)，在檢測(cè)血清T4、TSH以確診。2021年02月27日1746
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