小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是指慢性進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力/肌肉萎縮的一組疾病。大多數(shù)類(lèi)型的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥早在兒童期或十幾歲時(shí)就會(huì)出現(xiàn)癥狀，比如經(jīng)常跌倒、肌肉力量弱、肌肉痙攣、站起來(lái)、爬樓梯、跑步或跳躍困難等。

大部分類(lèi)型的肌營(yíng)養(yǎng)不良，是由于基因缺陷導(dǎo)致的，缺陷的基因可以遺傳自父母，也可是新發(fā)的基因突變。

肌營(yíng)養(yǎng)不良有很多種，其中發(fā)病于小兒的主要有以下幾種：

Duchenne 型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）

• 最常見(jiàn)，男孩發(fā)病，女孩患病罕見(jiàn)，多見(jiàn)于 3-5 歲發(fā)病。
• 走路慢、腳尖著地，易跌倒、上樓及蹲下站起困難、脊柱側(cè)彎。
• 輕度智力障礙、呼吸困難、吞咽障礙、心肺異常。
• 通常在十幾歲之前就需要使用輪椅。

Bekerer 型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（BMD）

• 發(fā)病年齡一般為 5-15 歲。
• 表現(xiàn)與 DMD 相似，但是病情較輕。
• 主要是四肢肌肉力量弱，用腳尖走路、容易跌倒、肌肉痙攣、站起困難。
• 通常 30 多歲甚至更晚才需要坐輪椅。一小部分患者終生不需要坐輪椅。

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（CMD）

• 出生時(shí)或出生后不久發(fā)病。
• 肌肉力量弱、運(yùn)動(dòng)控制差、不能獨(dú)立坐或站、脊柱側(cè)彎、足部畸形。
• 伴有吞咽困難、呼吸困難、視力障礙、言語(yǔ)障礙、智力障礙等。
• 癥狀有輕有重，但是大多數(shù)患者無(wú)法獨(dú)立坐或站。

Emery-Dreifuss 型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（EDMD）

• 主要影響男孩，通常是 10 歲左右發(fā)病。
• 四肢力量弱、呼吸困難。
• 脊柱畸形、頸部、踝部、膝蓋和肘部的肌肉縮短。
• 通常伴有心臟異常。

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良（LGMD）

• 通常在十幾歲或二十幾歲發(fā)病。
• 通常是肩部和髖部肌肉最先出現(xiàn)癥狀，也可以影響下肢和頸部。
• 表現(xiàn)為起身困難，上下樓梯、提重物困難，易跌倒。

本病屬于遺傳疾病，尚無(wú)有效預(yù)防方式。

有肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家族史者，如果打算生育，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因篩查。

本病主要通過(guò)體格檢查、肌電圖、肌肉活檢、影像學(xué)檢查等進(jìn)行診斷和評(píng)估。

• 體格檢查：檢查有無(wú)肌肉萎縮，檢查肌肉力量、反射和協(xié)調(diào)性，目的是排除除了肌營(yíng)養(yǎng)不良癥之外，還有沒(méi)有其他的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
• 肌電圖：將電極插入到肌肉內(nèi)，測(cè)量肌肉的電活動(dòng)，有助于評(píng)估肌肉萎縮是肌源性還是神經(jīng)源性。
• 肌肉活檢：取一小塊肌肉組織，在顯微鏡下觀察，可以幫助確定肌營(yíng)養(yǎng)不良的類(lèi)型。
• 影像學(xué)檢查：能夠顯示肌肉的數(shù)量和質(zhì)量，比如核磁共振、超聲。
• 實(shí)驗(yàn)室檢查：取血樣，測(cè)定肌肉損傷時(shí)釋放的酶，也可以觀察有沒(méi)有導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的突變基因。

本病尚無(wú)有效治療方法，主要治療目的在于改善癥狀。

藥物治療

• 抗癲癇藥物：有助于減輕肌肉痙攣。
• 免疫抑制藥物：用于抑制人體的免疫系統(tǒng)，可能延緩肌肉細(xì)胞的破壞。
• 類(lèi)固醇激素：例如潑尼松能夠延緩肌肉破壞，改善呼吸。但是，類(lèi)固醇激素可能引起嚴(yán)重不良反應(yīng)，例如骨質(zhì)疏松、增加感染風(fēng)險(xiǎn)。
• 肌酸：人體內(nèi)正常存在的一種物質(zhì)，有助于給肌肉供能，改善肌肉力量。

手術(shù)治療

主要用來(lái)治療肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的一些并發(fā)癥，比如脊柱側(cè)凸、心臟異常或吞咽困難。當(dāng)脊柱側(cè)凸患者合并嚴(yán)重的肺功能障礙時(shí)，醫(yī)生一般會(huì)考慮矯形內(nèi)固定融合術(shù)，手術(shù)并發(fā)癥包括融合器械失敗、神經(jīng)根損傷、肺氣腫、手術(shù)感染等。

其他治療

• 運(yùn)動(dòng)治療：通過(guò)訓(xùn)練和拉伸，讓肌肉強(qiáng)壯、靈活。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患兒早期應(yīng)該進(jìn)行預(yù)防性肌肉拉伸，預(yù)防肌腱攣縮。在還能行走時(shí)，可以適當(dāng)參加一些運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練，例如學(xué)習(xí)游泳等。當(dāng)出現(xiàn)走平路困難時(shí)，需要注意防止和治療關(guān)節(jié)攣縮，可以采用矯形器。
• 作業(yè)治療：由治療師教患者學(xué)習(xí)如何使用輪椅、支具和其他器械，有助于日?；顒?dòng)。此治療適用于運(yùn)動(dòng)功能明顯減退，不能維持身體的良好姿勢(shì)，需要支具等幫助的患者。
• 語(yǔ)言治療：適用于有咽喉或面部肌肉力量減弱的情況下，影響說(shuō)話(huà)的患者，通過(guò)語(yǔ)言治療，學(xué)習(xí)更簡(jiǎn)單的說(shuō)話(huà)方式。
• 呼吸治療：在有呼吸困難的情況下，通過(guò)呼吸治療學(xué)習(xí)更簡(jiǎn)單的呼吸方法，或通過(guò)機(jī)器來(lái)輔助呼吸。

• 積極鍛煉，有助于增加肌肉力量，可嘗試一些對(duì)身體沖擊力小的運(yùn)動(dòng)，比如游泳。
• 保持規(guī)律的作息，足夠的睡眠，避免過(guò)度勞累。
• 如有行走困難，可借助拐杖、輪椅等工具。
• 保證充足、豐富的營(yíng)養(yǎng)，有利于維持體重，減少并發(fā)癥的發(fā)生。

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的預(yù)后主要取決于疾病的類(lèi)型。

• Duchenne 型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥通常在十幾歲之前就需要使用輪椅。
• Bekerer 型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥進(jìn)展速度慢，病情較輕。
• 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者大多數(shù)在 20 歲時(shí)已經(jīng)有殘疾，但是很多患者的壽命并不會(huì)縮短。