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戴毅主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 神經(jīng)科 對(duì)于Duchenne/Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良，目前還缺乏特效治療方法。部分家庭有再次生育要求，則需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，預(yù)防再次生育患兒，從某種角度來(lái)說(shuō)，預(yù)防比治療更為有效?；純杭彝?yīng)從自己的實(shí)際情況出發(fā)，預(yù)先做好打算。這里要強(qiáng)調(diào)的是，只要生育過(guò)確診的DMD/BMD患兒，無(wú)論是否有家族史，即使考慮新發(fā)突變可能性大，再次生育時(shí)也必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷是一件非常復(fù)雜而且高風(fēng)險(xiǎn)的診斷項(xiàng)目，即使全世界最高水平的產(chǎn)前診斷中心，也不能保證每一個(gè)檢測(cè)結(jié)果100%正確，存在一定的不確定性。所以，無(wú)法接受任何不確定性的家庭，最好避免再次生育。就產(chǎn)前診斷具體流程來(lái)說(shuō)，首先患兒必須確診為DMD或BMD，依靠基因診斷或肌肉活檢病理診斷。這里要特別指出的是，對(duì)于基因缺陷類(lèi)型為微小突變的患兒家庭，因?yàn)檫@種突變類(lèi)型利用最新技術(shù)可做臨床診斷的時(shí)間不長(zhǎng)，仍有待獲得更普遍的公認(rèn)。因此，計(jì)劃在我院進(jìn)行產(chǎn)前診斷的家庭還必須有患兒的正式肌肉活檢報(bào)告，從病理角度證實(shí)本病，與基因檢測(cè)結(jié)果相互印證。其次，產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)備工作還包括父母與患兒的連鎖分析結(jié)果，用于下一胎兒的產(chǎn)前診斷判斷。以上檢查、檢測(cè)出具正式報(bào)告的時(shí)間均需8周左右，必須早做安排。在妊娠后再安排這些檢測(cè)，在時(shí)間上已經(jīng)無(wú)法趕上產(chǎn)前診斷的時(shí)間窗（近期就發(fā)生過(guò)類(lèi)似情況，所以在這里再次提醒大家）。如果因?yàn)樯鲜鰴z查結(jié)果未完善，錯(cuò)過(guò)產(chǎn)前檢測(cè)，責(zé)任需自行承擔(dān)。最后，上述檢查全部完成后，就可考慮再次妊娠。胎兒絨毛膜穿刺產(chǎn)前診斷的時(shí)間窗是妊娠10至13周（從末次月經(jīng)算起）。其流程如下，周五上午兒科遺傳門(mén)診就診（不在掛號(hào)大廳掛號(hào)，直接在一樓兒科門(mén)診排隊(duì)掛號(hào)），建檔、查血，轉(zhuǎn)至下周二上午產(chǎn)科門(mén)診，根據(jù)具體情況，如果各方面條件允許，安排至周四下午進(jìn)行絨毛膜穿刺。整個(gè)過(guò)程需要1周，并且需要相關(guān)費(fèi)用。2012年06月03日
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